{"id":63457,"date":"2021-07-16T10:02:40","date_gmt":"2021-07-16T08:02:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=63457"},"modified":"2021-09-01T10:58:06","modified_gmt":"2021-09-01T08:58:06","slug":"reporte-de-un-caso-de-anestesia-general-y-bloqueo-de-nervios-perifericos-por-contraindicacion-de-tecnica-neuroaxial-en-un-paciente-con-sindrome-de-kabuki","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/reporte-de-un-caso-de-anestesia-general-y-bloqueo-de-nervios-perifericos-por-contraindicacion-de-tecnica-neuroaxial-en-un-paciente-con-sindrome-de-kabuki\/","title":{"rendered":"Reporte de un caso de anestesia general y bloqueo de nervios perif\u00e9ricos por contraindicaci\u00f3n de t\u00e9cnica neuroaxial en un paciente con S\u00edndrome de Kabuki"},"content":{"rendered":"

Reporte de un caso de anestesia general y bloqueo de nervios perif\u00e9ricos por contraindicaci\u00f3n de t\u00e9cnica neuroaxial en un paciente con S\u00edndrome de Kabuki<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Belia In\u00e9s Gardu\u00f1o Ch\u00e1vez<\/p>\n

Vol. XVI; n\u00ba 13; 679<\/p>\n

Report of a case of general anesthesia and peripheral nerve block due to contraindication of neuraxial technique in a patient with Kabuki Syndrome<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 14\/06\/2021<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 15\/07\/2021<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. N\u00famero 13 \u2013\u00a0 Primera quincena de Julio de 2021 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVI; n\u00ba 13; 679<\/p>\n

AUTORES: <\/strong>Gardu\u00f1o Ch\u00e1vez Belia In\u00e9s, Medina Castro Gabriela.<\/p>\n

ADSCRIPCI\u00d3N: <\/strong>Hospital Universitario Dr. Jos\u00e9 Eleuterio Gonz\u00e1lez, Monterrey Nuevo Le\u00f3n, M\u00e9xico.<\/p>\n

RESUMEN<\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de Kabuki es una enfermedad gen\u00e9tica de la regulaci\u00f3n epigen\u00e9tica de rara aparici\u00f3n, que se genera una dismorfia progresiva y un abanico variado y enorme, respecto a las condiciones fisiol\u00f3gicas que pueden condicionar o modificar la respuesta a la anestesia y las posibles complicaciones que se puedan presentar. Se analiza un caso de un menor de 15 a\u00f1os con problemas anat\u00f3micos de cuello, soplo cardiaco, cirug\u00eda diafragm\u00e1tica previa, alteraciones f\u00edsicas del cuello y tiempos de coagulaci\u00f3n alargados que es sometido a cirug\u00eda debido a la presencia de una infecci\u00f3n articular patelar izquierda y que no es candidato a anestesia neuroaxial y en la que se decant\u00f3 por un esquema de anestesia general considerando las comorbilidades presentes.<\/p>\n

Palabras clave: <\/strong>S\u00edndrome de Kabuki, anestesia, t\u00e9cnica neuroaxial<\/p>\n

ABSTRACT<\/strong><\/p>\n

Kabuki syndrome is a rare-onset genetic disease of epigenetic regulation, which generates a progressive dysmorphia and a varied and enormous range of physiological conditions that can condition or modify the response to anesthesia and the possible complications that may arise. We analyze a case of a child under 15 years of age with anatomical neck problems, heart murmur, previous diaphragmatic surgery, physical alterations of the neck and prolonged clotting times who underwent surgery due to the presence of a left patellar joint infection and who did not is a candidate for neuraxial anesthesia and in which he opted for a general anesthesia scheme considering the present comorbidities<\/p>\n

Keywords: <\/strong>Kabuki\u2019s syndrome, anesthesia, neuraxial technique.<\/p>\n

Declaraci\u00f3n de buenas practicas<\/strong><\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS)\u00a0https:\/\/cioms.ch\/publications\/product\/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos\/
\nEl manuscrito es original y no contiene plagio
\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

III. INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de Kabuki es una enfermedad gen\u00e9tica autos\u00f3mica dominante por mutaciones de Novo (m\u00e1s del 5% de los casos) en la lisina 4 metilasa H3 (KMT2D) o asociada la lisina 27 de la histona H3 del cromosoma X (UTX\/KDM6A).(1, 2)<\/sup> Lo cual afecta la coactivaci\u00f3n transcripcional de los receptores estrog\u00e9nicos ESR1.(3)<\/sup> El s\u00edndrome Kabuki es una condici\u00f3n gen\u00e9tica\u00a0 poco com\u00fan diagnosticada por primera vez en 1981 en Jap\u00f3n y que tiene una incidencia menor 1 caso por cada 32,000 nacimientos.(4)<\/sup><\/p>\n

El s\u00edndrome en cuesti\u00f3n se caracteriza por problemas hipoton\u00eda o falta de coordinaci\u00f3n motora del sistema gastrointestinal (m\u00e1s del 70%) con una marcada deficiencia nutricional, falta de crecimiento, obesidad en la adolescencia.(5)<\/sup> Adem\u00e1s de presentar en m\u00e1s del 70% de los casos un defecto cong\u00e9nito cardiaco como lesiones obstructivas, coartaci\u00f3n de la aorta, defectos septales y valvulares o hipoplasia cardiaca; con eventraci\u00f3n diafragm\u00e1tica y deformidades lar\u00edngeas que complican la intubaci\u00f3n.(6)<\/sup> Tambi\u00e9n es posible encontrar en m\u00e1s del 70% de los casos alteraciones de las articulaciones especialmente en caderas, omoplatos, hombros y rodillas.(7)<\/sup><\/p>\n

Mientras que a nivel metab\u00f3lico y funcional se encuentran alteraciones severas como es la falta de producci\u00f3n de hormona del crecimiento, hiperinsulinismo, insuficiencia adrenal, deficiencias combinadas de la gl\u00e1ndula pituitaria, hipotiroidismo, disfunci\u00f3n ov\u00e1rica, deficiencia de IgA, hipogammaglobulinemia, bajo conteo celular de linfocitos B (Asociado a altos casos de infecciones), hipoton\u00eda muscular de origen neuromuscular, atrofia cerebelar y muy importante trombocitopenia inmune y anemia hemol\u00edtica.(8, 9)<\/sup><\/p>\n

De ah\u00ed que se pueda entender la complejidad de atenci\u00f3n de pacientes con S\u00edndrome de Kabuki tanto a nivel medico cl\u00ednico como en cualquier procedimiento. Por lo que se busca presentar la atenci\u00f3n anest\u00e9sica dada a un caso con la complejidad antes mencionada.<\/p>\n

REPORTE DEL CASO<\/strong><\/p>\n

Se trata de un paciente masculino de 15 a\u00f1os de edad con diagn\u00f3stico de S\u00edndrome de Kabuki; con antecedentes patol\u00f3gicos de retraso en el neurodesarrollo, correcci\u00f3n de ano imperforado al nacimiento y antecedente de herniorraf\u00eda diafragm\u00e1tica a los 8 meses de edad.<\/p>\n

Al momento de la atenci\u00f3n es canalizado a cirug\u00eda ortopedia para un procedimiento de artotomia por artritis s\u00e9ptica de rodilla izquierda.<\/p>\n

En cuanto en la valoraci\u00f3n preanest\u00e9sica se encontr\u00f3 soplo sist\u00f3lico I\/IV en foco pulmonar, abdomen globoso a expensas de pan\u00edculo adiposo, extremidades superiores e inferiores hipotr\u00f3ficas, rodilla izquierda aumentada de volumen con hiperemia y dolorosa a la palpaci\u00f3n. La exploraci\u00f3n de la v\u00eda a\u00e9rea fue incompleta por la dificultad de valoraci\u00f3n, destaca un cuello corto y ancho, una apertura oral mayor de 3 cent\u00edmetros y movilidad del cuello sin limitaciones. Categor\u00eda ASA II y tolerancia al ejercicio >4METS.<\/p>\n

Antropom\u00e9tricamente presentaba un de peso 45 kg y una talla de 130 cm. En niveles de laboratorios se encontr\u00f3 hemoglobina 14.5, Hematocrito 41.9, Leucocitos 11000, plaquetas 319000. Tiempos de coagulaci\u00f3n TP 15.5, TTP 47.3, INR 1.46.<\/p>\n

Se planea como t\u00e9cnica anest\u00e9sica una anestesia general con mascarilla lar\u00edngea m\u00e1s bloqueo de nervios perif\u00e9ricos a nivel subgluteo y femoral, esto debido a que una t\u00e9cnica neuroaxial estaba contraindicada por la prolongaci\u00f3n del TP y TTP.<\/p>\n

Se realiz\u00f3 una inducci\u00f3n anest\u00e9sica endovenosa con 150 mcg de fentanilo, 50 mg de lidoca\u00edna y 100 mg de Propofol. Se coloc\u00f3 una mascarilla lar\u00edngea I-gel #4 y se mantuvo el plano anest\u00e9sico con sevofluorano CAM 2%. Posteriormente se coloc\u00f3 en dec\u00fabito lateral derecho exponiendo el gl\u00fateo izquierdo para colocar el bloqueo ci\u00e1tico popl\u00edteo, se utilizaron referencias anat\u00f3mica y se corroboro con el uso de Neuro estimulador, se realiz\u00f3 con aguja Stimuplex #50, se administr\u00f3 100 mg de lidoca\u00edna con epinefrina al 1% + ropivaca\u00edna al 0.375% 37 mg, posteriormente se coloc\u00f3 en dec\u00fabito supino y de igual manera con referencias anat\u00f3micas y el uso de neuroestimulador, se realiz\u00f3 el bloqueo del nervio femoral izquierdo, administrado la misma cantidad de anest\u00e9sico local utilizado en el bloqueo anterior.<\/p>\n

Se realiza procedimiento quir\u00fargico de urgencia sin eventualidades con una duraci\u00f3n de 30 minutos y tiempo anest\u00e9sico de 1 hora 15 minutos. Se utiliza como analgesia endovenosa paracetamol 675 mg y ketorolaco 45 mg. Se realiza extubaci\u00f3n y pasa paciente a cuidados posanest\u00e9sicos, donde tiene una evoluci\u00f3n favorable y es egresado sin complicaciones, sin necesidad de rescates de analgesia.<\/p>\n

DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

Como se mencion\u00f3 el s\u00edndrome de Kabuki es una enfermedad con una incidencia de 1 en 32,000 nacimientos vivos, con un diagn\u00f3stico de dif\u00edcil abordaje a expensas de que el fenotipo (dismorfia) de la enfermedad cambia a lo largo del tiempo; as\u00ed como las manifestaciones fisiol\u00f3gicas tambi\u00e9n se presentan a diversos tiempos.(10)<\/sup> Esto obliga a entender que para la atenci\u00f3n y manejo anest\u00e9sico de un paciente con dicho s\u00edndrome debe considerar las manifestaciones que est\u00e1n activas en el momento de atenci\u00f3n.<\/p>\n

Adem\u00e1s de que debe considerarse la existencia de patolog\u00edas como el s\u00edndrome de Kabuki que tiene diversas variantes acorde a la mutaci\u00f3n presentada por el individuo, ya que en este caso existen al menos 7 variantes.(11)<\/sup> En lo particular de nuestro caso no se tiene descrito a nivel molecular la variedad presente en el paciente, por lo que es de importancia la valoraci\u00f3n cl\u00ednica preanest\u00e9sica y la integraci\u00f3n de las caracter\u00edsticas descritas como antecedentes para poder realizar el mejor esquema de anestesia.<\/p>\n

Hablando de manera espec\u00edfica de la valoraci\u00f3n anest\u00e9sica, el s\u00edndrome de Kabuki presenta dos condiciones a nivel anat\u00f3mico que complica de manera especial la atenci\u00f3n; la primera de ella es las modificaciones de la laringe, paladar y cuello que dificultan la valoraci\u00f3n y en una siguiente etapa complicar\u00eda la intubaci\u00f3n tanto planeada como de urgencia. (12, 13)<\/sup><\/p>\n

Mientras que las alteraciones cardiacas como se encontr\u00f3 en el caso atendido y las variaciones hematol\u00f3gicas generan una condici\u00f3n que puede llevar a una anestesia critica, adem\u00e1s de que puede condicionar una funci\u00f3n respiratoria compleja, la presencia de infecciones y que f\u00e1cilmente desarrolle una nueva infecci\u00f3n por las condiciones neuromusculares que condicionan que debe ser manejada de manera selectiva y controlada para evitar complicaciones y la salida del quir\u00f3fano a la \u00e1rea de cuidados posanest\u00e9sicos.(14)<\/sup><\/p>\n

Pocos reportes se han hecho del manejo de anestesia de pacientes con s\u00edndrome de Kabuki y esto puede asociarse como se coment\u00f3 a la situaci\u00f3n de la expresi\u00f3n de la enfermedad. Por lo que en cada caso se recomienda un abordaje centrado en las caracter\u00edsticas del individuo y sus comorbilidades antes que en el diagn\u00f3stico de la enfermedad gen\u00e9tica. Como prueba de ello se encuentran los casos publicados por Oktay, Teixeira, Jhonson o Casado.(14-17)<\/sup><\/p>\n

CONCLUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de Kabuki es un claro ejemplo de una enfermedad gen\u00e9tica que por s\u00ed misma representa una complicaci\u00f3n para el proceso de anestesia en general, ya sea por el proceso de intubaci\u00f3n, esquema de anestesia y manejo debido a las condiciones fisiol\u00f3gicas del paciente.<\/p>\n

En el caso presentado se mostr\u00f3 un esquema acorde a las necesidades quir\u00fargicas y del paciente; adem\u00e1s de que se considera las condiciones neuromusculares del mismo. Esperando que sirva como orientaci\u00f3n para desarrollo de esquemas anest\u00e9sicos para pacientes similares.<\/p>\n

Pero en un nivel ulterior este caso es un ejemplo de la necesidad que tiene el anestesi\u00f3logo de tener un conocimiento y comprensi\u00f3n de la fisiolog\u00eda que presentan los pacientes con s\u00edndromes gen\u00e9ticos y de regulaci\u00f3n epigen\u00e9tica para poder realizar un esquema anest\u00e9sico que cumpla con el cuidado directo de las posibles complicaciones que puedan asociarse a las alteraciones del individuo.<\/p>\n

REFERENCIAS<\/strong><\/p>\n

    \n
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      Reporte de un caso de anestesia general y bloqueo de nervios perif\u00e9ricos por contraindicaci\u00f3n de t\u00e9cnica neuroaxial en un paciente con S\u00edndrome de Kabuki Autora principal: Belia In\u00e9s Gardu\u00f1o Ch\u00e1vez Vol. XVI; n\u00ba 13; 679<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[34,100,207],"tags":[2646,692,15052,15053],"class_list":["post-63457","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-anestesiologia-reanimacion","category-genetica","category-traumatologia","tag-anestesia","tag-caso-clinico","tag-sindrome-de-kabuki","tag-tecnica-neuroaxial","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"\nReporte de un caso de anestesia general y bloqueo de nervios perif\u00e9ricos por contraindicaci\u00f3n de t\u00e9cnica neuroaxial en un paciente con S\u00edndrome de 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