{"id":64138,"date":"2021-09-21T10:02:39","date_gmt":"2021-09-21T08:02:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=64138"},"modified":"2021-09-20T11:36:07","modified_gmt":"2021-09-20T09:36:07","slug":"genitales-ambiguos-en-el-recien-nacido-caso-clinico-de-matrona","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/genitales-ambiguos-en-el-recien-nacido-caso-clinico-de-matrona\/","title":{"rendered":"Genitales ambiguos en el reci\u00e9n nacido. Caso cl\u00ednico de matrona"},"content":{"rendered":"

Genitales ambiguos en el reci\u00e9n nacido. Caso cl\u00ednico de matrona<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Carmen Corrales Lobato<\/p>\n

XVI; n\u00ba 18; 910<\/p>\n

Ambiguous genitalia in the newborn. Midwife clinical case <\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 20\/08\/2021<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 17\/09\/2021<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. N\u00famero 18 \u2013\u00a0 Segunda quincena de Septiembre de 2021 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVI; n\u00ba 18; 910<\/p>\n

Autoras:<\/strong><\/p>\n

Carmen Corrales Lobato (matrona).<\/p>\n

Isabel Guerrero Guzm\u00e1n (matrona).<\/p>\n

Alba Luc\u00eda Galindo Galindo (matrona).<\/p>\n

\n

RESUMEN<\/strong><\/p>\n

Se presenta el caso de una secundigesta de 38 semanas de gestaci\u00f3n que acude al servicio de urgencias obst\u00e9tricas de nuestro hospital con sensaci\u00f3n de din\u00e1mica uterina.<\/p>\n

Ingresa en \u00e1rea de dilataci\u00f3n por trabajo de parto con una dilataci\u00f3n de 4 cm.<\/p>\n

Al revisar la historia cl\u00ednica, se objetiva una gestaci\u00f3n de curso fisiol\u00f3gico, sin patolog\u00edas previas ni durante el embarazo. Ecograf\u00edas de control sin hallazgos morfol\u00f3gicos significativos, hasta la semana 34, donde se observa una ectasia pi\u00e9lica fetal.<\/p>\n

La gestante refiere haberse realizado el estudio de ADN fetal no invasivo a trav\u00e9s de una cl\u00ednica privada, no habi\u00e9ndose encontrado cromosomopat\u00edas importantes y siendo los cromosomas sexuales XX. As\u00ed mismo, se determin\u00f3 sexo femenino mediante ecograf\u00eda en la semana 20 de embarazo.<\/p>\n

Tras 8 horas de dilataci\u00f3n, concluye parto eut\u00f3cico. Reci\u00e9n nacido con apgar 9\/10. Inmediatamente despu\u00e9s del expulsivo se realiza cuidados piel con piel y se inicia lactancia materna precoz.<\/p>\n

A las dos horas del nacimiento se procede a realizar medidas antropom\u00e9tricas y exploraci\u00f3n del reci\u00e9n nacido. Durante \u00e9sta, se observa genitales externos indeterminados por lo que se comunica a los padres y se avisa a pediatra de guardia.<\/p>\n

A partir de este momento, se ingresa al reci\u00e9n nacido en unidad de neonatolg\u00eda para valoraci\u00f3n y estudio; con el fin de\u00a0\u00a0 determinar la causa, el sexo,\u00a0 el tratamiento m\u00e1s adecuado y el momento espec\u00edfico para llevarlo a cabo.<\/p>\n

\n

PALABRAS CLAVE<\/strong><\/p>\n

Reci\u00e9n nacido, intersexualidad, genitales ambiguos, trastorno del desarrollo sexual.<\/p>\n

ABSTRACT<\/strong><\/p>\n

We present the case of a 38 weeks gestation secundigesta who comes to the obstetric emergency department of our hospital with a sensation of uterine dynamics.<\/p>\n

She was admitted to the dilatation area for labor with a dilatation of 4 cm.<\/p>\n

On reviewing the clinical history, a gestation of physiological course was observed, with no previous pathologies or during pregnancy. Control ultrasound without significant morphological findings until the 34th week, where a fetal pyelic ectasia was observed.<\/p>\n

The pregnant woman reported having undergone a non-invasive fetal DNA study through a private clinic, with no significant chromosomopathies and with XX sex chromosomes. Likewise, female sex was determined by ultrasound in the 20th week of pregnancy.<\/p>\n

After 8 hours of dilatation, euthecological delivery was concluded. Newborn with apgar 9\/10. Immediately after expulsion, skin-to-skin care was performed and early breastfeeding was initiated.<\/p>\n

Two hours after birth, anthropometric measurements were taken and the newborn was examined. During the examination, indeterminate external genitalia were observed and the parents were informed and the pediatrician on duty was notified.<\/p>\n

From this moment on, the newborn is admitted to the neonatal unit for evaluation and study in order to determine the cause, sex, the most appropriate treatment and the specific time to carry it out.<\/p>\n

KEYWORDS<\/strong><\/p>\n

Newborn, intersex, ambiguous genitalia, disorder of sexual development.<\/p>\n

DESCRIPCI\u00d3N DEL CASO<\/strong><\/p>\n

Paciente de 38 semanas de gestaci\u00f3n, acude al servicio de urgencias obst\u00e9tricas refiriendo dolor intermitente en hipogastrio y zona lumbar.<\/p>\n

Colocamos monitorizaci\u00f3n cardiotocogr\u00e1fica durante 30 minutos, evidenci\u00e1ndose din\u00e1mica uterina regular, 3 contracciones en 10 minutos aproximadamente.<\/p>\n

En cuanto a la frecuencia cardiaca fetal, se observa una l\u00ednea basal de 140 lpm, variabilidad normal, presencia de ascensos y cycling. No desaceleraciones.<\/p>\n

Realizamos tacto vaginal: c\u00e9rvix borrado, blando, centrado, 4 cm de dilataci\u00f3n, bolsa \u00edntegra, presentaci\u00f3n cef\u00e1lica, sobre estrecho.<\/p>\n

Al comprobarse que la gestante se encuentra en periodo de parto activo, procedemos a su ingreso en \u00e1rea de dilataci\u00f3n.<\/p>\n

La gestante desea analgesia epidural, por lo que canalizamos v\u00eda venosa perif\u00e9rica y comenzamos hidrataci\u00f3n intravenosa.<\/p>\n

Posteriormente, se coloca cat\u00e9ter epidural y administramos mediaci\u00f3n indicada; siendo \u00e9sta efectiva a los 15 minutos.<\/p>\n

La\u00a0 dilataci\u00f3n evoluciona favorablemente, encontr\u00e1ndose la paciente en dilataci\u00f3n completa a las seis horas de su ingreso.<\/p>\n

Dos horas m\u00e1s tarde, se produce parto eut\u00f3cico, naciendo RN con apgar 9\/10. Se coloca piel con piel con la madre y se inicia lactancia materna precoz.<\/p>\n

Realizamos alumbramiento dirigido. Placenta y membranas aparentemente \u00edntegras.<\/p>\n

Se sutura desgarro grado II con t\u00e9cnica de sutura continua e hilo reabsorbible.<\/p>\n

Finalmente, pasamos a realizar las medidas antropom\u00e9tricas y la exploraci\u00f3n del reci\u00e9n nacido.<\/p>\n

En este momento, observamos genitales externos m\u00e1s similares a los de sexo masculino, a pesar de que los datos ecogr\u00e1ficos y del estudio de ADN fetal indicaban lo contrario.<\/p>\n

Por ese motivo, avisamos a pediatra de guardia para valoraci\u00f3n. Igualmente, se le comunica al pediatra los datos obtenidos en la ecograf\u00eda de la semana 34.<\/p>\n

El RN es ingresado en unidad de neonatolog\u00eda para estudio.<\/p>\n

\n

ANAMNESIS Y EXPLORACI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

ANAMNESIS<\/strong><\/p>\n

Antecedentes personales y familiares sin inter\u00e9s.<\/p>\n

Antecedentes obst\u00e9tricos:<\/p>\n

F\u00f3rmula obst\u00e9trica: G2 P1 (ventosa, a\u00f1o 2017) C0 A0.<\/p>\n

Gestaci\u00f3n anterior sin hallazgos de inter\u00e9s.<\/p>\n

No intervenciones quir\u00fargicas.<\/p>\n

No RAM.<\/p>\n

Peso: 77kg<\/p>\n

Medicamentos durante el embarazo: \u00e1cido f\u00f3lico y yodo, hierro, cariban.<\/p>\n

Gestaci\u00f3n actual: no patolog\u00edas previas ni durante la gestaci\u00f3n.<\/p>\n

Ecograf\u00edas:<\/p>\n

Semana 12: presencia de un embri\u00f3n de morfolog\u00eda y tama\u00f1o acorde a edad gestacional. Latido cardiaco positivo. Translucencia nucal dentro de los l\u00edmites normales.<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Semana 16: ecograf\u00eda sin hallazgos de inter\u00e9s.<\/p>\n

Semana 20: Feto de morfolog\u00eda y tama\u00f1os acordes a edad gestacional. Sexo femenino.<\/p>\n

Semana 34: Feto de morfolog\u00eda y tama\u00f1o acorde a edad gestacional. Peso fetal estimado: 3300g. Se observa ectasia pielica en ri\u00f1\u00f3n izquierdo.<\/p>\n

\u00a0<\/strong><\/p>\n

EXPLORACI\u00d3N Y PRUEBAS COMPLEMENTARIAS.<\/strong><\/p>\n

La paciente presenta un informe perteneciente a una cl\u00ednica privada, puesto que refiere haberse realizado el estudio no invasivo de ADN fetal.<\/p>\n

En \u00e9ste, no se observan cromosomopat\u00edas.<\/p>\n

Por otro lado, se han encontrado dos cromosomas X, por lo que se determina sexo femenino.<\/p>\n

\n

JUICIO CL\u00cdNICO<\/strong><\/p>\n

Genitales ambiguos<\/p>\n

DIAGN\u00d3STICO DIFERENCIAL<\/strong><\/p>\n

Genitales ambiguos versus hipospadias en el reci\u00e9n nacido de sexo masculino.<\/p>\n

EVOLUCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

Durante el ingreso del RN en neonatos, se realiza estudio gen\u00e9tico y ecogr\u00e1fico de la reci\u00e9n nacida, as\u00ed como la recogida detallada de datos sobre la gestaci\u00f3n.<\/p>\n

En dicha anamnesis, se descarta que la anatom\u00eda del aparato genital externo de la reci\u00e9n nacida se deba a causas hormonales por la toma de f\u00e1rmacos durante la gestaci\u00f3n, ni patolog\u00edas hormonales maternas.<\/p>\n

En el estudio cromos\u00f3mico, se objetivan dos cromosomas X, tal y como ven\u00eda recogido en el estudio no invasivo prenatal.<\/p>\n

Del mismo modo, mediante ecograf\u00eda se insin\u00faa silueta uterina. No se observan test\u00edculos ni otros \u00f3rganos compatibles con el aparato sexual masculino.<\/p>\n

En cuanto al sistema renal, no se encuentran otras patolog\u00edas adyacentes. La reci\u00e9n nacida realiza micciones en cantidad, coloraci\u00f3n y frecuencia normales.<\/p>\n

Tras la realizaci\u00f3n del estudio completo, se determina que la causa del pseudohermafroditismo se debe a una hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita.<\/p>\n

La paciente es dada de alta con controles ambulatorios.<\/p>\n

Mediante las pruebas anal\u00edticas y ecogr\u00e1ficas se determina el sexo femenino del beb\u00e9. El tratamiento y momento de la cirug\u00eda ser\u00e1 consensuado de forma conjunta entre los padres y un equipo multidisciplinar.<\/p>\n

DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

La causa m\u00e1s frecuente de genitales ambiguos en reci\u00e9n nacidos de sexo femenino es, la hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita.<\/p>\n

La incidencia anual aproximada de reci\u00e9n nacidos con trastornos cong\u00e9nitos en la diferenciaci\u00f3n sexual se encuentra en 1 de cada 4500 nacidos vivos.<\/p>\n

Pese a la baja frecuencia del mismo, el abordaje de dicha patolog\u00eda precisa de un equipo multidisciplinar con experiencia y formaci\u00f3n en ello. Este equipo incluye tanto al especialista en neonatolog\u00eda, endocrinolog\u00eda y cirug\u00eda pedi\u00e1trica, como en psicolog\u00eda.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico se realiza, en la mayor\u00eda de los casos, despu\u00e9s del nacimiento del beb\u00e9; incluso habi\u00e9ndose determinado ya el sexo en la etapa prenatal mediante ecograf\u00eda. Ello supone un choque emocional para los padres.<\/p>\n

Del mismo modo, una vez determinado el sexo civil del reci\u00e9n nacido, es importante informar a los padres que la identidad sexual de su hijo puede variar en edades m\u00e1s tard\u00edas.<\/p>\n

Por este motivo, el seguimiento m\u00e9dico y psicol\u00f3gico de estas personas, no termina cuando se asigna un sexo determinado y cuando finaliza el tratamiento m\u00e9dico.<\/p>\n

Sirva de ejemplo un estudio realizado por Migeon en 2002;\u00a0 en el cual se determina que el 23% de los participantes del estudio, no estaba satifecho\/a con el sexo civil y rol de g\u00e9nero asignados pos los padres en el momento de decidir el tratamiento6<\/sup>.<\/p>\n

Del mismo modo, Minto hall\u00f3 en 2003, que hab\u00eda un porcentaje mayor de insatisfacci\u00f3n sexual en mujeres a las que se le habr\u00eda realizado cirug\u00eda genital7<\/sup>.<\/p>\n

La importancia de la matrona en estos casos radica en que suele ser el primer profesional en captar posibles anomal\u00edas en el reci\u00e9n nacido. El diagn\u00f3stico temprano, as\u00ed como la forma adecuada de informar a los padres tiene un gran peso en la posterior evoluci\u00f3n y manejo del trastorno en cuesti\u00f3n.<\/p>\n

A modo de ejemplo, en el caso descrito, la familia se muestra muy preocupada no s\u00f3lo por la anatom\u00eda del aparato genital de su beb\u00e9; sino por la dificultad para alimentarle con lactancia materna al ser ingresado en unidad de neonatolog\u00eda.<\/p>\n

Para ello, se explic\u00f3 a los padres las t\u00e9cnicas y herramientas necesarias para una lactancia materna eficaz a pesar del ingreso del beb\u00e9.<\/p>\n

CONCLUSIONES<\/strong><\/p>\n

Como se ha observado en el caso descrito; los profesionales de la salud podemos encontrarnos, durante el desarrollo de nuestro trabajo, con hallazgos nuevos e inesperados. Incluso a pesar de los m\u00faltiples avances realizados en el control prenatal, hay situaciones que a\u00fan se nos escapan.<\/p>\n

La detecci\u00f3n de anomal\u00edas genitales en el feto, tiene un menor nivel de desarrollo si la comparamos con otras \u00e1reas de diagn\u00f3stico; tanto a nivel de protocolos de actuaci\u00f3n, como la disponibilidad de estudios cient\u00edficos sobre el tema.<\/p>\n

De la totalidad de bibliograf\u00eda consultada, se han encontrado escasos trabajos de menos de cinco a\u00f1os de su publicaci\u00f3n.<\/p>\n

Por este motivo, cabe destacar la importancia de la formaci\u00f3n continuada y la realizaci\u00f3n de nuevos estudios al respecto.<\/p>\n

En el \u00e1mbito de la enfermer\u00eda obst\u00e9trica y ginecol\u00f3gica, encontramos infinidad de gu\u00edas de pr\u00e1ctica cl\u00ednica sobre la actuaci\u00f3n durante el embarazo, parto y posparto normal. Sin embargo, la realidad es que, en muchas ocasiones, nos encontramos con menos recursos cuando el proceso se desv\u00eda de la normalidad.<\/p>\n

Sin embargo, la matrona suele ser uno de los profesionales encargados de la captaci\u00f3n de hallazgos que se desv\u00edan de la normalidad, ya sea en atenci\u00f3n primaria durante el seguimiento del embarazo normal, durante el proceso de parto y el posparto; con la consiguiente exploraci\u00f3n del reci\u00e9n nacido.<\/p>\n

\n

BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n

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