{"id":64140,"date":"2021-09-22T09:10:26","date_gmt":"2021-09-22T07:10:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=64140"},"modified":"2021-09-20T11:50:24","modified_gmt":"2021-09-20T09:50:24","slug":"defectos-del-tubo-neural-en-atencion-pre-natal-etiologia-y-revision-de-la-literatura","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/defectos-del-tubo-neural-en-atencion-pre-natal-etiologia-y-revision-de-la-literatura\/","title":{"rendered":"Defectos del tubo neural en atenci\u00f3n pre-natal: Etiolog\u00eda y revisi\u00f3n de la literatura"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Defectos del tubo neural en atenci\u00f3n pre-natal: Etiolog\u00eda y revisi\u00f3n de la literatura<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Ester Boira Mu\u00f1oz<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">XVI; n\u00ba 18; 909<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Neural tube defects in prenatal care: Etiology and literature review<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 17\/08\/2021<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 20\/09\/2021<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. N\u00famero 18 \u2013\u00a0 Segunda quincena de Septiembre de 2021 &#8211; P\u00e1gina inicial: Vol. XVI; n\u00ba 18; 909<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Autores<\/u><\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Ester Boira Mu\u00f1oz. Graduada en Enfermer\u00eda. Enfermera en el Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Espa\u00f1a)<\/li>\n<li>Jana Rivas Cant\u00edn Graduada en Enfermer\u00eda. Enfermera en el Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza (Espa\u00f1a)<\/li>\n<li>Jos\u00e9 Miguel Garc\u00eda Bru\u00f1en. Licencia en Medicina. Especialista en Medicina Interna. F.E.A. en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza (Espa\u00f1a)<\/li>\n<li>David Parra Olivar. Graduado en Enfermer\u00eda. Enfermero en el Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza (Espa\u00f1a)<\/li>\n<li>Patricia Royo Tolosana. Graduada en Enfermer\u00eda. Enfermera en Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza (Espa\u00f1a)<\/li>\n<li>Mar\u00eda Plumed Tejero. Graduada en Enfermer\u00eda. Especialista en enfermer\u00eda familiar y comunitaria. Especialista en enfermer\u00eda obst\u00e9trico-ginecol\u00f3gica. Enfermera en centro de salud Almozara, Zaragoza (Espa\u00f1a)<\/li>\n<li>Raquel de Jorge Mart\u00ednez. Graduada en Enfermer\u00eda. Enfermera en el Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza (Espa\u00f1a)<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Resumen<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los defectos del cierre del tubo neural ocurren en el primer trimestre del embarazo entre el 17 d\u00eda y el 30, son tales las consecuencias de esta afectaci\u00f3n que hace necesario el conocimiento sobre las alteraciones derivadas de esta malformaci\u00f3n, as\u00ed como su etiolog\u00eda, tratamiento y pron\u00f3stico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estos defectos de tubo neural tendr\u00e1n mayor repercusi\u00f3n seg\u00fan expongan en menor o mayor grado los nervios neuronales. Seg\u00fan la afectaci\u00f3n diferenciaremos: Anencefalia, Encefalocele, Espina b\u00edfida e Iniencefalia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Adem\u00e1s, seg\u00fan la literatura encontrada desarrollaremos las t\u00e9cnicas diagn\u00f3sticas as\u00ed como los \u00faltimos hallazgos en cuanto a la etiolog\u00eda encontrada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave:<\/strong> Espina b\u00edfida, Mielomeningocele, tubo neural<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Abstract<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">The neural tube closure defects occur in the first trimester of pregnancy between the 17th and the 30th, the consequences of this affectation are such that it is necessary to know about the alterations derived from this malformation, as well as its etiology, treatment and prognosis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">These neural tube defects will have a greater impact depending on whether they expose the neural nerves to a lesser or greater degree. According to the affectation we will differentiate: Anencephaly, Encephalocele, Spina bifida and Iniencecephaly.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">In addition, according to the literature found we will develop the diagnostic techniques as well as the latest findings regarding the etiology found.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Keywords<\/strong>: Spina bifida, Myelomeningocele, neural tube<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses<br \/>\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS)\u00a0https:\/\/cioms.ch\/publications\/product\/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos\/<br \/>\nEl manuscrito es original y no contiene plagio<br \/>\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<br \/>\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<br \/>\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Introducci\u00f3n<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Durante el embarazo y el desarrollo embrionario, el enc\u00e9falo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de c\u00e9lulas, estas \u00faltimas se enrollan para formar un tubo llamado tubo neural. Si durante esta formaci\u00f3n parte del tubo o su totalidad no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama defecto del tubo neural abierto o defecto del tubo neural (DTN)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los defectos del tubo neural incluyen un gran n\u00famero de malformaciones cong\u00e9nitas producidas cuando el tubo neural abierto, presente en las primeras etapas de desarrollo embrionario, no logra el cierre durante el primer mes de embarazo. Los DTN son considerados como una de las formas m\u00e1s comunes de malformaciones cong\u00e9nitas, teniendo varios grados de incidencia dependiendo de las condiciones gen\u00e9ticas y ambientales. Dichos efectos, pueden abarcar desde una abertura peque\u00f1a en el conducto vertebral posterior que puede no presentar ninguna complicaci\u00f3n o incluso puede llegar a ser una falta del cierre total de todo el tubo neural y producir graves consecuencias. Por lo que desde el punto de vista cl\u00ednico hace que cada caso sea \u00fanico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los defectos del cierre del tubo neural o neurulaci\u00f3n ocurren entre los 17 y 30 d\u00edas despu\u00e9s de la fecundaci\u00f3n, produciendo lesiones de manera abierta que tienen contacto directo con el l\u00edquido amni\u00f3tico. Los que mayor incidencia tienen son: anencefalia y el mielinomeningocele dorsal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los defectos de la canalizaci\u00f3n se originan entre los 30 y 60 d\u00edas despu\u00e9s de la ovulaci\u00f3n, estas son lesiones cerradas, sin contacto con el l\u00edquido amni\u00f3tico ni elevaci\u00f3n de la concentraci\u00f3n de alfa prote\u00edna. Los m\u00e1s comunes son: meningocele y mielomeningocele de la parte inferior de la regi\u00f3n lumbar m\u00e1s baja y sacro.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cerca de la mitad de los casos de DTN corresponden a anencefalia, es decir a la ausencia o desarrollo deficiente de una parte de la b\u00f3veda craneal, esta clase de defecto tiene una esperanza de vida reducida. La otra mitad de los casos corresponden a los que se producen a lo largo del tubo: parte superior (ej: encefalocele) conducto raqu\u00eddeo ( ej: espina b\u00edfida)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La detecci\u00f3n prenatal del defecto del cierre del tubo neural puede diagnosticarse prenatalmente mediante una ecograf\u00eda de alta resoluci\u00f3n, concentraci\u00f3n s\u00e9rica en sangre materna de alta-fetoprote\u00edna y mediciones de AFP en l\u00edquido amni\u00f3tico recogido mediante amniocentesis. En m\u00e1s del 95% de casos de DTN se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos. Una vez que un ni\u00f1o con DTN nace en una familia, las posibilidades de la recurrencia del trastorno en otra gestaci\u00f3n se incrementan de un 4-10%, no teniendo por que repetirse el mismo tipo de anomal\u00eda del cierre del tubo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Desde los puntos de vista: fenot\u00edpico, epidemiol\u00f3gico, etiol\u00f3gico y cl\u00ednico, los defectos del tubo neural incluyen toda una gama de malformaciones cong\u00e9nitas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los tipos de defectos del tubo neural<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>&#8211;<u>Anencefalia<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es una patolog\u00eda cong\u00e9nita que afecta al desarrollo y estructura de los huesos del cr\u00e1neo, como consecuencia el enc\u00e9falo no se puede desarrollar con normalidad por lo que, adem\u00e1s, causa una ausencia total o parcial del enc\u00e9falo. Tambi\u00e9n puede aparecer la parte posterior del cr\u00e1neo sin cerrar. En cuanto al tratamiento est\u00e1ndar o cura, dada la esperanza de vida de esta alteraci\u00f3n, no existe. La implicaci\u00f3n sanitaria ira dirigida al acompa\u00f1amiento familiar ante la p\u00e9rdida pre- natal o neonatal, adem\u00e1s se recomendar\u00e1 acudir a una consulta con un genetista para hablar acerca del riesgo de repetici\u00f3n ante un nuevo embarazo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>&#8211;<u>Encefalocele<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0Es una hernia del contenido craneal a trav\u00e9s de un defecto \u00f3seo. Generalmente ocurren en el hueso occipital en un 75% pero tambi\u00e9n pueden producirse en la regi\u00f3n parietal 10% o en la regi\u00f3n anterior un 15%. La lesi\u00f3n ocurre previa al cierre del tubo neural, alrededor de la semana 26 de gestaci\u00f3n. El contenido de esta hernia es l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo y tejido neural. El saco que lo recubre var\u00eda entre una fina capa men\u00edngea o una capa formada por piel y cabellos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>-Espina B\u00edfida<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La espina b\u00edfida o espina abierta afecta a la columna vertebral y en algunos casos, a la m\u00e9dula espinal. Se encuentra entre los defectos cong\u00e9nitos severos m\u00e1s comunes y conocidos. Existen varios tipos de espina b\u00edfida:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Oculta: Es la forma m\u00e1s leve, no se observan s\u00edntomas. Las personas afectadas tienen un peque\u00f1o defecto o abertura en una o m\u00e1s vertebras de la columna vertebral. Por lo general los nervios y m\u00e9dula no se ven afectadas y no necesitan tratamiento.<\/li>\n<li>Meningocele: Esta forma es la menos frecuente, en ella existe un quiste o saco lleno de l\u00edquido que asoma por la parte abierta de la columna vertebral. El saco contiene membranas que protegen la m\u00e9dula espinal, pero no los nervios espinales. El quiste puede ser estirpado no produciendo mayor repercusi\u00f3n en a vida del bebe<\/li>\n<li>Mielomeningocele: Esta es la m\u00e1s grave de la clasificaci\u00f3n, ya que, el quiste ubicado en la parte exterior de la columna vertebral contiene tanto las membranas como las ra\u00edces de la m\u00e9dula espinal, e incluso parte de la m\u00e9dula en s\u00ed. Los bebes afectados tienen un alto riesgo de contraer una infecci\u00f3n que podr\u00eda ser letal. Por lo que el tratamiento ir\u00e1 dirigido a la antibioterapia profil\u00e1ctica y al cierre quir\u00fargico de la abertura. A pesar de la cirug\u00eda, durante el desarrollo del infante, podr\u00e1n desarrollar cierta par\u00e1lisis en las piernas, problemas de control de la vejiga e intestinos, etc. En general cuanto m\u00e1s alto se encuentre el quiste o abertura del canal, m\u00e1s grave ser\u00e1 la par\u00e1lisis y afectaci\u00f3n nerviosa<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>-Iniencefalia<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es un defecto poco com\u00fan del tubo neural que combina una retroflexi\u00f3n extrema de cabeza con defectos graves de espina dorsal. El ni\u00f1o afectado presenta una estatura baja y una cabeza en desproporci\u00f3n con el cuerpo, adem\u00e1s de que la retroflexi\u00f3n extrema de la cabeza en el periodo neonatal es i inconfundible (la cara mira hacia arriba totalmente), la piel de la cara est\u00e1 conectada directamente a la piel del pecho y el cuero cabelludo est\u00e1 conectado directamente a la piel de la espalda, por lo que generalmente, carecen de cuello.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Conclusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si bien existe mucha informaci\u00f3n sobre la calcificaci\u00f3n de los defectos del tubo neural y sus consecuencias cl\u00ednicas, es poco lo que se sabe sobre las razones por las cuales dicho tubo neural no se cierra. Los factores favorecedores conocidos en la actualidad son gen\u00e9ticos (gen PAX 3), carenciales (falta de vitamina B<sub>9<\/sub> y de zinc durante el 1.<sup>er<\/sup> mes de la gestaci\u00f3n), metab\u00f3licos (diabetes materna insulinodependiente) y t\u00e9rmicos (fiebre y ba\u00f1os demasiado calientes durante el 1.<sup>er<\/sup> mes de la gestaci\u00f3n<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0Se considera que los defectos del tubo neural tienen una de las tasas de incidencia m\u00e1s elevadas de todas las malformaciones gen\u00e9ticas. Cada d\u00eda nacen en el mundo 400.000 ni\u00f1os con defectos del tubo neural. En Espa\u00f1a 1 de cada 1000 ni\u00f1os presenta una malformaci\u00f3n cong\u00e9nita y la mitad de estos, son ni\u00f1os con Espina B\u00edfida. La incidencia de EB en 1996 era de 2,86 por 10.000 nacimientos a ser 1,91 por 10.000 nacimientos en 2010, teniendo una distribuci\u00f3n homog\u00e9nea en las Comunidades Aut\u00f3nomas y no teniendo variaci\u00f3n estacional.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En general, el DTN es una malformaci\u00f3n espor\u00e1dica, rara vez es consecuencia de anormalidades cromos\u00f3micas o de rasgos familiares, sin embargo, el peligro de recurrencia ante un segundo embarazo es m\u00e1s elevado, los c\u00e1lculos oscilan que entre un 3-5% de peligro de re-aparici\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico debe realizarse antes de la semana 20 de gestaci\u00f3n, mediante una anal\u00edtica de sangre, una amniocentesis si el ginec\u00f3logo la considera oportuna para confirmaci\u00f3n de diagn\u00f3stico mediante el an\u00e1lisis del l\u00edquido amni\u00f3tico y control ecogr\u00e1fico<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por otro lado, se ha demostrado que la administraci\u00f3n de un suplemento de \u00e1cido f\u00f3lico, una vitamina B, uno o dos meses antes de la concepci\u00f3n y durante el primes trimestre de embarazo, contribuye a la disminuci\u00f3n de recurrencia de los defectos del cierre del tubo neural. Es por lo que, actualmente en las consultas de ginecolog\u00eda ante el planteamiento de una mujer de quedarse embarazada, se le prescribe la toma de \u00e1cido f\u00f3lico de manera anticipada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Recogida toda la informaci\u00f3n, se ha de discernir entre el tratamiento quir\u00fargico y el apoyo emocional ante aquellos defectos del tubo neural que no tengan esperanza de vida. Es por todo esto que considero, que el plan de cuidados e intervenciones de los profesionales de la salud ante una mujer gestante con DTN diagnosticado, se deben centrar en dos puntos clave: informaci\u00f3n de los DTN y su pron\u00f3stico y apoyo en la toma de decisiones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Bibliograf\u00eda<\/u><\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Crespo Puras, Carmen. Cuidados de enfermer\u00eda en neonatolog\u00eda. Tema 8. Caracter\u00edsticas de los reci\u00e9n nacidos. Madrid: S\u00edntesis S.A.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Kutuk MS, Ozgun MT, Tas M, Poyrazoglu HG, Yikilmaz A. Prenatal diagnosis of split cord malformation by ultrasound and fetal magnetic resonance imaging: case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2012 Dec; 28(12):2169-72<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">J Neurosurg Pediatr. 2015 Dec;16(6):613-20. US Preentive Services Task Force., Bibbins-Domingo K, Grossman DC, Curry SJ, Davidson KW, Epling JW Jr, Garc\u00eda FA, Kemper AR, Krist AH, Kurth AE, Landefeld CS, Mangione CM, Phillips WR, Phipps MG, Pignone MP, Silverstein M, Tseng CW. Folic Acid Supplementation for the Prevention of Neural Tube Defects: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. 2017 Jan 10; 317(2):183-189.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Yucetas SC, U\u00e7ler N. A Retrospective Analysis of Neonatal Encephalocele Predisposing Factors and Outcomes. Pediatr Neurosurg. 2017; 52(2):73-76.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Vieira Alexandre R., Castillo Taucher Silvia. Edad materna y defectos del tubo neural: evidencia para un efecto mayor en espina b\u00edfida que anencefalia. Rev. m\u00e9d. Chile\u00a0 [Internet]. 2005\u00a0 Ene [citado\u00a0 2021\u00a0 Jun\u00a0 29] ;\u00a0 133( 1 ): 62-70. Disponible en: http:\/\/www.scielo.cl\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S0034-98872005000100008&amp;lng=es.\u00a0 http:\/\/dx.doi.org\/10.4067\/S0034-98872005000100008.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">e Regil LM, Fern\u00e1ndez Gaxiola AC, Dowswell T, Pe\u00f1a Rosas JP. Effects and safety periconceptional folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database of Sistematic Review, Issue o1, 2012 (Status in this issue NEW). DOI: 10.1002\/14651858.pub10.Citado en PubMed; PMID :20927767<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Luna Ceballos Elsa, Dom\u00ednguez P\u00e9rez Mar\u00eda E., \u00c1lvarez N\u00fa\u00f1ez Rudbeckia. Spina bifida: A family report. Rev Cubana Ortop Traumatol\u00a0 [Internet]. 2000\u00a0 Dic [citado\u00a0 2021\u00a0 Jun\u00a0 29] ;\u00a0 14( 1-2 ): 89-91. Disponible en: http:\/\/scielo.sld.cu\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S0864-215X2000000100020&amp;lng=es.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Finer LB, Zolna MR. Unintended pregnancy in the United States: incidence and disparities. Contraception. 2011; 84(5): 478-85. Citado en PubMed; PMID: 22018121.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Leslie A.PhillipsDNP, CPNPJustin M.BurtonMDSarah HelenEvansMD\u00a0Pediatric Rehabilitation Medicine, Children\u2019s National Health Systems, Washington, DC. Available online 19 July 2017.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Defectos del tubo neural en atenci\u00f3n pre-natal: Etiolog\u00eda y revisi\u00f3n de la literatura Autora principal: Ester Boira Mu\u00f1oz XVI; n\u00ba 18; 909<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[83,184],"tags":[399,7922,733,3802,532],"class_list":["post-64140","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-enfermeria","category-pediatria-neonatologia","tag-embarazo","tag-espina-bifida","tag-mielomeningocele","tag-revision-bibliografica","tag-tubo-neural","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Defectos del tubo neural en atenci\u00f3n pre-natal: Etiolog\u00eda y revisi\u00f3n de la literatura<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Defectos del tubo neural en atenci\u00f3n pre-natal: Etiolog\u00eda y revisi\u00f3n de la literatura Autora principal: Ester Boira Mu\u00f1oz XVI; 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