{"id":65129,"date":"2021-12-30T09:56:19","date_gmt":"2021-12-30T08:56:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=65129"},"modified":"2021-12-30T09:57:27","modified_gmt":"2021-12-30T08:57:27","slug":"enfermedad-de-arnold-chiari-una-gran-desconocida","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-arnold-chiari-una-gran-desconocida\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Arnold Chiari. Una gran desconocida"},"content":{"rendered":"

Enfermedad de Arnold Chiari. Una gran desconocida<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Olga Bielsa Adiego<\/p>\n

Vol. XVI; n\u00ba 24; 1102<\/p>\n

Arnold Chiari Disease. A great unknown<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 30\/11\/2021<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 28\/12\/2021<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVI. N\u00famero 24 \u2013 Segunda quincena de Diciembre de 2021 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVI; n\u00ba 24; 1102<\/p>\n

AUTORAS<\/u><\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Olga Bielsa HCU Miguel Servet. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n
  2. Ana Mar\u00eda Cadarso HCU Lozano Blesa. Zaragoza. Espa\u00f1a<\/li>\n
  3. Lorena Carrasco Hospital Royo Villanova. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n
  4. M\u00aa Ar\u00e1nzazu Hernando HCU Miguel Servet. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n
  5. Eva Gloria Casas\u00fas HCU Lozano Blesa. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n
  6. Ver\u00f3nica Gasco Hospital de Alca\u00f1iz. Espa\u00f1a.<\/li>\n<\/ol>\n

    RESUMEN<\/strong><\/p>\n

    La Malformaci\u00f3n de Arnold-Chiari es una enfermedad rara caracterizada por la presencia de s\u00edntomas insidiosos que pueden suponer un retraso en el diagn\u00f3stico. Las caracter\u00edsticas sintomatol\u00f3gicas como los mareos, la debilidad, dolor, problemas de degluci\u00f3n, etc. junto con los efectos secundarios de los f\u00e1rmacos indicados para el tratamiento sintom\u00e1tico suponen una p\u00e9rdida de la calidad de vida de la persona. La merma que produce esta enfermedad en el d\u00eda a d\u00eda de los pacientes que la padecen, en el entorno biosanitario suele pasar desapercibida, sum\u00e1ndole a ello el desconocimiento de la patolog\u00eda por gran parte de la sociedad, supone en muchas ocasiones la incomprensi\u00f3n de las personas del entorno.<\/p>\n

    PALABRAS CLAVE<\/strong><\/p>\n

    Arnold Chiari, Enfermedad rara, Diagn\u00f3stico temprano, Incomprensi\u00f3n, Desconocimiento.<\/p>\n

    ABSTRACT<\/strong><\/p>\n

    Arnold-Chiari Malformation is a rare disease characterized by the presence of insidious symptoms that can delay diagnosis. Symptom characteristics such as dizziness, weakness, pain, swallowing problems, etc. together with the side effects of the drugs indicated for symptomatic treatment, it supposes a loss of the quality of life of the person. The decline that this disease produces in the day-to-day of patients who suffer from it, in the biosanitary environment usually goes unnoticed, adding to this the ignorance of the pathology by a large part of society, often supposes the misunderstanding of people of the environment.<\/p>\n

    KEYWORDS<\/strong><\/p>\n

    Arnold Chiari, Rare disease, Early diagnosis, Misunderstanding, Lack of knowledge.<\/p>\n

    DECLARACI\u00d3N DE BUENAS PR\u00c1CTICAS<\/strong><\/p>\n

    Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

    Todos ellos han participado\u00a0\u00a0 en\u00a0\u00a0 su\u00a0\u00a0 elaboraci\u00f3n\u00a0\u00a0 y\u00a0\u00a0 no\u00a0\u00a0 tienen\u00a0\u00a0 conflictos\u00a0\u00a0 de\u00a0\u00a0 intereses La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) https:\/\/cioms.ch\/publications\/product\/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos\/<\/p>\n

    El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<\/p>\n

    INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

    Se conoce como S\u00edndrome o Malformaci\u00f3n de Arnold Chiari a una enfermedad generalmente cong\u00e9nita, es decir, que est\u00e1 presente desde el nacimiento. Descrita en 1891 por el m\u00e9dico austriaco Hans Von Chiari y m\u00e1s tarde, en 1894 completo la descripci\u00f3n Julius Arnold. Se enmarca dentro de las denominadas enfermedades raras.<\/p>\n

    Normalmente, el cerebelo y las partes superiores del tronco encef\u00e1lico se encuentran encima de un orificio en el cr\u00e1neo que permite el paso de la m\u00e9dula espinal, conocido como foramen magno. <\/strong>Cuando el cerebelo se extiende por debajo del foramen hasta el conjunto raqu\u00eddeo superior, se habla de una malformaci\u00f3n de Chiari.<\/strong><\/p>\n

    Clasificaci\u00f3n<\/strong><\/p>\n

    Existen cinco tipos de malformaci\u00f3n de Chiari (1, 2, 3, 4 y 0). Cada subtipo probablemente no relacionadas entre ellas. La mayor\u00eda son de tipo 1 y 2, el resto de subtipos son a\u00fan m\u00e1s raros de observar.<\/p>\n

    Arnold Chiari de Tipo I cuando los individuos no tienen un mielomeningocele (salida de meninges y m\u00e9dula espinal por una apertura anormal en la columna espinal) asociado. Es t\u00edpica la aparici\u00f3n de s\u00edntomas durante la adolescencia o la edad adulta y no suele acompa\u00f1arse de hidrocefalia, los pacientes padecen cefalea (dolor de cabeza) recurrente dolor cervical y espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un m\u00fasculo) progresiva de las extremidades inferiores.<\/p>\n

    Arnold Chiari de Tipo II por el contrario, asocia a esta malformaci\u00f3n del cerebro un mielomeningocele, por lo que el saco herniario puede contener partes de la m\u00e9dula espinal, de las membranas espinales y del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo. Al contenido de este saco herniario se le conoce como siringomielos. Esta malformaci\u00f3n se debe a una anomal\u00eda durante el desarrollo fetal del mesenc\u00e9falo (parte del cerebro), aproximadamente el 10% producen s\u00edntomas ya desde la lactancia, entre ellas estridor (ruido respiratorio sibilante y agudo), llanto d\u00e9bil y apnea (ausencia o suspensi\u00f3n temporal de la respiraci\u00f3n).<\/p>\n

    Cl\u00ednica<\/strong><\/p>\n

    Es posible que personas con malformaciones de Chiari no presenten s\u00edntomas a lo largo de su vida. A su vez, cabe destacar que los s\u00edntomas pueden cambiar en cada persona, en funci\u00f3n del estado de los tejidos, de la posici\u00f3n, del grado de compresi\u00f3n, del nivel de degeneraci\u00f3n celular de las am\u00edgdalas cerebelosas, acumulaci\u00f3n de presi\u00f3n del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo y la presencia o no de siringomelios.<\/p>\n

    Los s\u00edntomas comienzan de forma insidiosa, progresan de forma irregular e incluso pueden existir periodos\u00a0 estacionarios durante a\u00f1os.<\/p>\n

    Los traumatismos, las maniobras de manipulaci\u00f3n del cuello, e incluso los accesos de tos pueden producir que la enfermedad empeore de forma notable.<\/p>\n

    -Arnold Chiari deTipo I: en este tipo de malformaci\u00f3n, el dolor de cabeza es frecuente e intenso, y aparece normalmente tras un estornudo o una tos. Algunos s\u00edntomas de pacientes con malformaciones de tipo I son las siguientes:<\/p>\n

    Dolor de cuello Problemas de equilibrio<\/p>\n

    Problemas de coordinaci\u00f3n en las manos<\/p>\n

    Entumecimiento de manos y pies Hormigueos<\/p>\n

    Mareos<\/p>\n

    Dificultad para tragar<\/p>\n

    N\u00e1useas y v\u00f3mitos<\/p>\n

    Problemas de visi\u00f3n; visi\u00f3n borrosa o doble<\/p>\n

    Zumbidos en los o\u00eddos (Ac\u00fafenos)<\/p>\n

    Debilidad<\/p>\n

    Ritmo cardiaco lento Escoliosis<\/p>\n

    Alteraciones en la respiraci\u00f3n<\/p>\n

    -Arnold Chiari deTipo II: en este caso, la cantidad de tejido que baja por el canal medular es mayor que en el tipo I. M\u00e9dula espinal y canal medular no se cerraron adecuadamente antes de nacer el paciente.<\/p>\n

    Cambios en la forma de respirar Arcadas, problemas de degluci\u00f3n. Movimiento ocular r\u00e1pido hacia abajo Debilidad en las extremidades superiores<\/p>\n

    Factores de Riesgo<\/strong><\/p>\n

    Existe evidencia de que la malformaci\u00f3n de A. Chiari es hereditaria. Sin embargo, la investigaci\u00f3n sobre un posible componente hereditario se encuentra todav\u00eda en su fase inicial.<\/p>\n

    Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

    El diagn\u00f3stico puede descubrirse de forma accidental en torno al 15-37% de los casos, sin que el paciente presente sintomatolog\u00eda espec\u00edfica del mismo o en pacientes evaluados por s\u00edntomas inespec\u00edficos como cefalea o mareo.<\/p>\n

    El Profesional revisar\u00e1 los antecedentes m\u00e9dicos, evaluar\u00e1 los s\u00edntomas y realizar\u00e1 una exploraci\u00f3n f\u00edsica.<\/p>\n

    Tambi\u00e9n pedir\u00e1 pruebas por im\u00e1genes para diagnosticar la afecci\u00f3n y determinar su causa. Entre las pruebas se pueden incluir las siguientes:<\/p>\n

    Im\u00e1genes por resonancia magn\u00e9tica. <\/strong>Con frecuencia, se utiliza una resonancia magn\u00e9tica para diagnosticar una malformaci\u00f3n de Chiari. Una resonancia magn\u00e9tica usa potentes ondas de radio e imanes para crear una vista detallada del cuerpo.<\/p>\n

    Tomograf\u00eda computarizada. El m\u00e9dico puede recomendar otras t\u00e9cnicas de prueba por im\u00e1genes, como una tomograf\u00eda computarizada.<\/p>\n

    Pron\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

    Hay casos en los que los afectados apenas notan s\u00edntomas relacionados, y en otros en los que la enfermedad se torna en un trastorno progresivo que puede causar problemas graves. Algunos de ellos son los siguientes:<\/p>\n

    Empeoramiento de la calidad de vida: en el Arnold Chiari I las cefaleas, los v\u00e9rtigos, los dolores en la columna o en las extremidades, las paresias, las alteraciones de la degluci\u00f3n o de la sensibilidad, las alteraciones cognitivas, las alteraciones visuales o de la marcha, pueden llegar a ser cr\u00f3nicos, aumentando en intensidad y deteriorando cada vez m\u00e1s el estado del enfermo, limitando su actividad normal.<\/p>\n

    Dolor cr\u00f3nico: Los pacientes pueden llegar a necesitar el tratamiento de una Unidad del Dolor, porque los medicamentos antiinflamatorios o anti\u00e1lgicos de primera elecci\u00f3n pueden llegar a no ser suficientes para soportar los s\u00edntomas de dolor y las crisis de cefalea caracter\u00edsticas de la enfermedad.<\/p>\n

    Siringomelia: se forma un quiste o una cavidad en el interior de la columna vertebral<\/p>\n

    Hidrocefalia: se da una acumulaci\u00f3n de l\u00edquido en el cerebro que puede requerir la implantaci\u00f3n de una f\u00edstula para drenar el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo<\/p>\n

    Espina b\u00edfida: en este caso la cobertura o la misma m\u00e9dula no se desarrolla por completo.<\/p>\n

    S\u00edndrome de la m\u00e9dula espinal anclada: la m\u00e9dula est\u00e1 unida a la columna, estir\u00e1ndose la m\u00e9dula. Pueden aparecer da\u00f1os graves en los nervios y en los m\u00fasculos de la parte inferior del cuerpo<\/p>\n

    Curvatura de la columna<\/p>\n

    Muerte s\u00fabita: debido al control de las funciones cardio-respiratorias de la zona del tronco cerebral, donde se ubican las am\u00edgdalas cerebelosas y se desarrolla la compresi\u00f3n, los trastornos respiratorios durante el sue\u00f1o pueden constituir un aspecto de la patolog\u00eda, pudiendo expresarse en apneas, fallos respiratorios o incluso en la muerte s\u00fabita del paciente.<\/p>\n

    Tratamiento<\/strong><\/p>\n

    Aunque se dan casos en los que las malformaciones son totalmente asintom\u00e1ticas y no tienen ninguna repercusi\u00f3n en la vida del paciente, en otros casos los signos y s\u00edntomas son muy evidentes, por lo que se requiere una cirug\u00eda para tratar de aliviar la sintomatolog\u00eda o detener la evoluci\u00f3n o el da\u00f1o causado.<\/p>\n

    La cirug\u00eda m\u00e1s frecuente para tratar las malformaciones es la descompresi\u00f3n de la fosa posterior, intervenci\u00f3n que genera espacio para el cerebelo a la vez que libera de presi\u00f3n la m\u00e9dula. La cirug\u00eda es una craniectom\u00eda, de la que se extrae una porci\u00f3n \u00f3sea, que ayudar\u00e1 a restablecer el flujo del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo.<\/p>\n

    JUSTIFICACI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

    La justificaci\u00f3n de este estudio reside en visibilizar la importancia y la repercusi\u00f3n de una patolog\u00eda enmarcada dentro de las que constituyen el bloque de Enfermedades raras, que en muchas ocasiones por desconocimiento pueden quedar relegadas a un segundo plano en el diagn\u00f3stico diferencial y afrontamiento de la enfermedad por parte del profesional sanitario y de la sociedad<\/p>\n

    METODOLOG\u00edA<\/u><\/strong><\/p>\n

    Se trata de una revisi\u00f3n sistem\u00e1tica acerca de la Enfermedad de Arnold Chiari.<\/p>\n

    Para la b\u00fasqueda de las publicaciones, se consultaron diferentes bases de datos nacionales (Dialnet, ISOC, IME, Elsevier, Alcorze y Medes) e internacionales (Pubmed, Scielo y Cochrane Library) durante el periodo comprendido entre septiembre y noviembre del 2021. Adem\u00e1s, se realiz\u00f3 una b\u00fasqueda libre en Google Acad\u00e9mico para identificar estudios no publicados en esas bases de datos.<\/p>\n

    En funci\u00f3n de las caracter\u00edsticas y \u00e1mbito de cobertura de las bases de datos (nacional o internacional), se utilizaron descriptores en castellano (\u201cArnold Chiari\u201d,\u201dEnfermedades raras\u201d, \u201cNeurocirug\u00eda\u201d, \u201cChiari I\u201d,\u201dChiari II\u201d \u201cEnfermer\u00eda\u201d), en ingl\u00e9s (\u201cArnold Chiari\u201d, \u201cNursing\u201d) o ambos. Todos ellos fueron combinados con el operador booleano AND.<\/p>\n

    Para la selecci\u00f3n de art\u00edculos se tuvieron en cuenta los siguientes criterios de inclusi\u00f3n: se admitieron art\u00edculos tanto cuantitativos como cualitativos que aportaran informaci\u00f3n sobre el tema a estudiar, que estuvieran en castellano o en ingl\u00e9s, tanto a texto completo como no.<\/p>\n

    A su vez, se consultaron datos e informaci\u00f3n recogida en las webs oficiales de la \u201cAsociaci\u00f3n Nacional Amigos de Arnold Chiari. ANAC\u201d y de la \u201cFederaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras.FEDER\u201d.<\/p>\n

    CONCLUSIONES<\/strong><\/p>\n

    La Malformaci\u00f3n de Arnold-Chiari va a suponer una repercusi\u00f3n importante en la calidad de vida de la persona, en una enfermedad sin afectaci\u00f3n en el aspecto externo de la persona afecta, supone la incomprensi\u00f3n de su entorno familiar, social y laboral, la impotencia que siente al tener que luchar contra una enfermedad fantasma, la baja autoestima favorecida por las limitaciones impuestas por la enfermedad y la sensaci\u00f3n de inutilidad. La persona con enfermedad de Arnold- Chiari se ve incomprendida tanto por las personas que le rodean como por los profesionales del sistema sanitario que desconocen la historia natural de la enfermedad, as\u00ed como las complicaciones y efectos de los tratamientos pautados.<\/p>\n

    Un diagn\u00f3stico temprano es esencial para una evoluci\u00f3n favorable de la enfermedad y evitar la progresi\u00f3n del da\u00f1o por el sistema nervioso central. Sin embargo, es de dif\u00edcil diagn\u00f3stico debido a la complejidad de la lesi\u00f3n y sintomatolog\u00eda presente en los pacientes, llegando a ser sus s\u00edntomas considerados como inespec\u00edficos en muchas ocasiones La enfermedad tipo I generalmente se diagnostica en la edad adulta. El diagn\u00f3stico puede descubrirse de forma accidental en torno al 15-37% de los casos, sin que el paciente presente sintomatolog\u00eda espec\u00edfica del mismo o en pacientes evaluados por s\u00edntomas inespec\u00edficos como cefalea o mareo. El tiempo promedio para el diagn\u00f3stico desde la primera visita al m\u00e9dico es de aproximadamente 3 o 4 a\u00f1os, y solo el 8,46% de los pacientes tiene conocimientos previos de la enfermedad. Adem\u00e1s, los s\u00edntomas a menudo se superponen con otros trastornos como la fibromialgia y la fatiga cr\u00f3nica, dificultando la realizaci\u00f3n del diagn\u00f3stico diferencial. En esta misma l\u00ednea, cabe destacar el estudio realizado por Milhorat et al. (1999) en el que el 59% de los sujetos diagnosticados comunicaron haber sido evaluados err\u00f3neamente por problemas mentales<\/p>\n

    BIBLIOGRAFIA<\/strong><\/p>\n

      \n
    1. Mayo Clinic Family Health Book (Libro de Salud Familiar de Mayo Clinic) \u00aa Edici\u00f3n<\/li>\n<\/ol>\n
        \n
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              \n
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                3. https:\/\/www.sen.es\/pdf\/2010\/Consenso_Chiari_2010.pdf<\/li>\n<\/ol>\n
                    \n
                  1. https:\/\/enfermedades-raras.org\/<\/li>\n
                  2. http:\/\/www.arnoldchiari.es\/<\/li>\n
                  3. http:\/\/ femacpa.com<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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