{"id":65226,"date":"2022-01-07T11:17:21","date_gmt":"2022-01-07T10:17:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=65226"},"modified":"2024-04-23T10:20:45","modified_gmt":"2024-04-23T08:20:45","slug":"hemocromatosis-hereditaria-breve-revision-bibliografica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hemocromatosis-hereditaria-breve-revision-bibliografica\/","title":{"rendered":"Hemocromatosis hereditaria: breve revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica"},"content":{"rendered":"

Hemocromatosis hereditaria: breve revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Mar\u00eda Casami\u00e1n Cabero<\/p>\n

Vol. XVII; n\u00ba 1; 37<\/p>\n

Hereditary hemochromatosis: brief bibliographic review<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 23\/11\/2021<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 04\/01\/2022<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. N\u00famero 1 \u2013 Primera quincena de Enero de 2022 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVII; n\u00ba 1; 37<\/p>\n

AUTORES<\/strong>:<\/p>\n

Mar\u00eda Casami\u00e1n Cabero (Diplomada de enfermer\u00eda) \u00b9<\/p>\n

Mar\u00eda Elisa Doncel Aguilera (Diplomada en enfermer\u00eda) \u00b9<\/p>\n

Miriam Gonz\u00e1lez Zarauza (Diplomada en enfermer\u00eda) \u00b2<\/p>\n

Rebeca Marzo Juli\u00e1n (Diplomada en enfermer\u00eda) \u00b3<\/p>\n

B\u00e1rbara Esteban L\u00f3pez (Graduada en enfermer\u00eda) \u00b9<\/p>\n

Beatriz Villa Capell\u00e1n (Diplomada en enfermer\u00eda) \u00b9<\/p>\n

Lorena Garc\u00eda Hern\u00e1ndez (Diplomada en enfermer\u00eda) \u00b9<\/p>\n

Centro de trabajo<\/strong>:<\/p>\n

\u00b9 Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

\u00b2Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

\u00b3Centro de Salud Las Fuentes, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas:<\/strong><\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) https:\/\/cioms.ch\/publications\/product\/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos\/
\nEl manuscrito es original y no contiene plagio
\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

RESUMEN<\/strong><\/p>\n

Un elemento importante de nuestro medio para la producci\u00f3n de gl\u00f3bulos rojos y otros muchos componentes del organismo, es el hierro. Un alto nivel de \u00e9ste en nuestro cuerpo no es sano, acumul\u00e1ndose en \u00f3rganos importantes como coraz\u00f3n, h\u00edgado o p\u00e1ncreas. Todo ello puede traer graves problemas de salud poniendo en peligro la vida del paciente. Esta situaci\u00f3n de exceso es lo que se conoce como hemocromatosis. La cual, puede deberse a enfermedades gen\u00e9ticas (hemocromatosis hereditaria, primaria o gen\u00e9tica) o como resultado de talasemia, anemia, enfermedad hep\u00e1tica o m\u00faltiples transfusiones de sangre (hemocromatosis adquirida o secundaria)<\/p>\n

La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad muy frecuente en Occidente, con mayor prevalencia en personas de raza blanca y con una proporci\u00f3n superior en hombres que en mujeres. Es una enfermedad desconocida para la sociedad y los pacientes que la sufren. El diagn\u00f3stico deber\u00e1 ser lo m\u00e1s precoz posible para evitar complicaciones e implantar el tratamiento correspondiente lo antes posible.<\/p>\n

PALABRAS CLAVE<\/strong><\/p>\n

Hemocromatosis, Hierro, Gen\u00e9tica.<\/p>\n

ABSTRACT<\/strong><\/p>\n

An important element of our environment for the production of red blood cells and many other components of the body, is iron. A high level of this in our body is not healthy, accumulating in important organs such as the heart, liver or pancreas. All this can bring serious health problems, endangering the life of the patient. This situation of excess is what is known as hemochromatosis. Which may be due to genetic diseases (hereditary, primary or genetic hemochromatosis) or as a result of thalassemia, anemia, liver disease or multiple blood transfusions (acquired or secondary hemochromatosis)<\/p>\n

Hereditary hemochromatosis (HH) is a very common disease in the West, with a higher prevalence in white people and with a higher proportion in men than in women. It is a disease unknown to society and the patients who suffer from it. The diagnosis should be as early as possible to avoid complications and implement the corresponding treatment as soon as possible.<\/p>\n

KEYWORDS<\/strong><\/p>\n

Hemochromatosis, Iron, Genetics.<\/p>\n

INTRODUCCION<\/strong><\/p>\n

La hemocromatosis hereditaria es una patolog\u00eda autos\u00f3mica recesiva que se da por un fallo cong\u00e9nito en el hierro metabolizado. Esto hace que se produzca un aumento de su absorci\u00f3n intestinal causando el dep\u00f3sito progresivo del mismo en las c\u00e9lulas parenquimatosas de diversos \u00f3rganos como el p\u00e1ncreas, coraz\u00f3n e h\u00edgado; induciendo su deterioro estructural y funcional con producci\u00f3n, de diabetes, miocardiopat\u00edas y cirrosis hep\u00e1tica respectivamente.<\/p>\n

Encontramos cuatro tipos de hemocromatosis hereditaria seg\u00fan el gen mutado:<\/p>\n

Hemocromatosis hereditaria tipo 1: <\/strong>es la hemocromatosis hereditaria t\u00edpica, tambi\u00e9n conocida como hemocromatosis relacionada con el gen Human Homeostatic regulator (HEF). Puede haber dos tipos de mutaci\u00f3n: homocig\u00f3tica C282Y que supone el 80% de los casos o mutaci\u00f3n heterocig\u00f3tica C282Y\/H63D. La alteraci\u00f3n es autos\u00f3mica recesiva, con una frecuencia heterocig\u00f3tica de 1:8 y una frecuencia homocig\u00f3tica de 1:200. De todos los pacientes con particularidades cl\u00ednicas de hemocromatosis, el 83% son homocigotos. Por motivos que se desconocen, muchas de las personas que son homocig\u00f3ticas, no presentan el trastorno. Suele manifestarse en la edad adulta<\/p>\n

Hemocromatosis hereditaria tipo 2<\/strong>: o hemocromatosis de los j\u00f3venes. Se define por ser una alteraci\u00f3n autos\u00f3mica recesiva rara (producida por la mutaci\u00f3n del gen HJV) que puede llegar a afectar a la transcripci\u00f3n de la prote\u00edna hemojuvelina. Tambi\u00e9n puede producirse dicha hemocromatosis por la mutaci\u00f3n en el gen HAMP, que codifica directamente la hepcidina (hormona pept\u00eddica producida por el h\u00edgado reguladora central del metabolismo del hierro). A menudo aparece en adolescentes.<\/p>\n

Hemocromatosis hereditaria tipo 3<\/strong>: est\u00e1 relacionada con el gen codificador del receptor de la transferrina 2 (TFR2) que sufre una mutaci\u00f3n, la cual puede producir una forma autos\u00f3mica recesiva rara de hemocromatosis. La TFR2 es una prote\u00edna que se encarga del control de la saturaci\u00f3n de la transferrina. Los s\u00edntomas pueden aparecer alrededor de los treinta a\u00f1os.<\/p>\n

Hemocromatosis hereditaria tipo 4: <\/strong>es el producto de una alteraci\u00f3n autos\u00f3mica dominante del gen SLC40A1. Tambi\u00e9n se le conoce como enfermedad de la ferroportina. En esta hemocromatosis, la ferroportina, pierde la capacidad de unirse a la hormona hepcidina.<\/p>\n

METODOLOG\u00cdA<\/strong><\/p>\n

Hoy en d\u00eda, interesa mucho el cribado de la hemocromatosis mediante la detecci\u00f3n temprana en la poblaci\u00f3n de los portadores del gen mutado. La frecuencia en la poblaci\u00f3n en cuanto a la aparici\u00f3n de la mutaci\u00f3n es alta. Sin embargo, es poco usual en la cl\u00ednica. Aproximadamente s\u00f3lo un 10% de estos individuos que sufren la mutaci\u00f3n, tienen un exceso de hierro lo suficientemente grave como para inducir da\u00f1o a los \u00f3rganos internos.<\/p>\n

Aparte del h\u00edgado (que es el \u00f3rgano m\u00e1s afectado en los pacientes con hemocromatosis) existen diversos tejidos que sufren la sobrecarga f\u00e9rrica, tales como,\u00a0coraz\u00f3n, articulaciones, p\u00e1ncreas,\u00a0\u00f3rganos endocrinos\u00a0(hipot\u00e1lamo,\u00a0hip\u00f3fisis,\u00a0tiroides),\u00a0y\u00a0piel.<\/p>\n

La afectaci\u00f3n en cada uno de estos \u00f3rganos, que es diferente en cada paciente es lo que determina la cl\u00ednica; si bien, aunque desde el nacimiento ya hay un defecto gen\u00e9tico, los s\u00edntomas y signos se manifiestan en la edad adulta cuando el exceso de hierro es m\u00e1s agresivo (hasta ese momento podemos decir que la enfermedad es asintom\u00e1tica). As\u00ed pues, el proceso evolutivo de la hemocromatosis se divide en 3 estadios:<\/p>\n

–\u00a0Estadio I<\/strong>: no hay ninguna sobrecarga de hierro.<\/p>\n

–\u00a0Estadio II<\/strong>: hay sobrecarga, pero no\u00a0morbilidad. En esta etapa los s\u00edntomas poco espec\u00edficos son los protagonistas. Por ejemplo: el cansancio o el letargo.<\/p>\n

–\u00a0Estadio III<\/strong>: aqu\u00ed ya hay morbilidad cl\u00ednica por la sobrecarga de hierro. La sintomatolog\u00eda m\u00e1s t\u00edpica es la triada constituida por afectaci\u00f3n pancre\u00e1tica, cut\u00e1nea y hep\u00e1tica: \u00abdiabetes bronceada\u00bb y cirrosis respectivamente.<\/p>\n

Afectaci\u00f3n hep\u00e1tica:<\/strong> el hierro se deposita en las c\u00e9lulas del epitelio biliar, en los hepatocitos y en las c\u00e9lulas de Kupffer. Por este motivo, se puede ocasionar una fibrosis hep\u00e1tica que si progresa, termina en una cirrosis (se da en el 60\u00a0% de los pacientes), \u200by \u00a0en un\u00a0hepatocarcinoma, porque aumenta la susceptibilidad del h\u00edgado a desarrollar\u00a0tumores\u00a0malignos (en un 5\u00a0% de los casos). Por otro lado, un signo evidente en las hemocromatosis es la\u00a0hepatomegalia; \u200botros menos frecuentes son, la\u00a0ascitis, el\u00a0edema\u00a0, la esplenomegalia y la\u00a0ictericia.<\/p>\n

Afectaci\u00f3n pancre\u00e1tica:<\/strong> el 50% \/ 60% de los individuos que padecen hemocromatosis presentan diabetes. Dicha manifestaci\u00f3n puede verse producida debido a dos causas: una puede ser por la sobrecarga de hierro presente en las c\u00e9lulas beta del p\u00e1ncreas endocrino (encargadas de producir la insulina); y el otro motivo es la resistencia a la insulina por lesi\u00f3n hepatocelular.\u00a0 Este \u00faltimo dato hace que, en numerosas veces, los pacientes con hemocromatosis sean diagnosticados como enfermos de\u00a0diabetes mellitus\u00a0tipo 2<\/p>\n

Da\u00f1o cardiaco: <\/strong>producido por una excesiva acumulaci\u00f3n de hierro en las\u00a0fibras musculares card\u00edacas\u00a0lo que puede dar lugar a dos trastornos diferentes que surgen en alrededor de un tercio de los pacientes: \u00a0por un lado una\u00a0insuficiencia card\u00edaca congestiva\u00a0(del 15 al 35\u00a0% de los casos), con disfunci\u00f3n\u00a0tanto sist\u00f3lica\u00a0como\u00a0diast\u00f3lica, manifestada a trav\u00e9s de cansancio,\u00a0astenia\u00a0y edema en zonas declives (pies). Por otro lado, unas alteraciones en el\u00a0ritmo card\u00edaco \u200bcomo son las\u00a0bradicardias, las\u00a0taquicardias\u00a0auriculares\u00a0y\/o\u00a0ventriculares\u00a0y las\u00a0extras\u00edstoles; y por otro lado.<\/p>\n

En los pacientes que presentan estas caracter\u00edsticas, existe un riesgo de muerte por enfermedad mioc\u00e1rdica 300 veces superior que en el resto de la poblaci\u00f3n. \u200bEsto se debe a que la\u00a0ferritinemia\u00a0alta est\u00e1 asociada a un incremento del riesgo de sufrir una\u00a0enfermedad coronaria.<\/p>\n

Endocrinopat\u00eda: <\/strong>la afectaci\u00f3n del hipot\u00e1lamo y de la hip\u00f3fisis da lugar a manifestaciones endocrinol\u00f3gicas muy variadas (presentes en el 15-35\u00a0% de pacientes):<\/p>\n

\u00a0\u00a0 –Hipogonadismo<\/strong>\u00a0secundario: <\/strong>se manifiesta mayormente en los hombres acompa\u00f1ado de p\u00e9rdida de la\u00a0libido, atrofia testicular\u00a0e\u00a0impotencia sexual. El origen est\u00e1 en el eje hipot\u00e1lamo-hipofisiario donde hay un d\u00e9ficit en la secreci\u00f3n de\u00a0gonadotropinas. \u200bEs muy poco frecuente que en la mujer produzca\u00a0amenorrea.<\/p>\n

\u00a0\u00a0 –Hipotiroidismo<\/strong>\u00a0secundario: <\/strong>el exceso de hierro interfiere en la secreci\u00f3n hipofisaria de\u00a0TSH, lo que afecta negativamente la producci\u00f3n de hormonas tiroideas por la\u00a0gl\u00e1ndula tiroides.<\/p>\n

\u00a0\u00a0 –Hipoparatiroidismo<\/strong>\u00a0secundario<\/strong>: ocurre lo mismo que en los dos casos previos, el exceso de hierro afecta negativamente en la secreci\u00f3n de\u00a0PTH\u00a0y, por ello, las\u00a0gl\u00e1ndulas paratiroides\u00a0son hipofuncionales.<\/p>\n

Artropat\u00eda:<\/strong> la afecci\u00f3n de las articulaciones es una manifestaci\u00f3n com\u00fan que ataca del 30 al 40\u00a0% de los pacientes. \u200bLas afectaciones tienen lugar a nivel de tres estructuras: el hueso, la membrana sinovial y el cart\u00edlago. Esta\u00a0osteoartritis\u00a0degenerativa es\u00a0 generalmente sim\u00e9trica, irreversible y cr\u00f3nica. Mayoritariamente, las articulaciones que padecen da\u00f1os son la segunda y tercera\u00a0metacarpofal\u00e1ngicas; en menor medida, encontramos tambi\u00e9n artropat\u00eda en las articulaciones de la\u00a0rodilla, cadera, mu\u00f1eca y hombro.<\/p>\n

Alteraciones de la piel:<\/strong> se produce una hiperpigmentaci\u00f3n que hace que la tonalidad de la piel se vuelva m\u00e1s oscura (se da aproximadamente en el 70\u00a0% de los pacientes). \u200bTambi\u00e9n se puede observar menor vello corporal y unas u\u00f1as c\u00f3ncavas o aplanadas.<\/p>\n

Enfermedades neopl\u00e1sicas: <\/strong>c\u00e1ncer de mama, c\u00e1ncer colorrectal y mieloma<\/p>\n

Enfermedades neurodegenerativas:<\/strong> alzheimer y parkinson<\/p>\n

Otras manifestaciones: <\/strong>los individuos con hemocromatosis tambi\u00e9n pueden presentar afecci\u00f3n de los ganglios de la base ocasionando movimientos involuntarios llamados discinesias, pero son menos comunes. Por otro lado hay una mayor predisposici\u00f3n a ciertas infecciones, las cuales son causadas por microorganismos que se reproducen mejor en presencia de hierro, como\u00a0Yersinia enterocolitica<\/em>,\u00a0Listeria monocytogenes<\/em>\u00a0y\u00a0Vibrio vulnificus<\/em>.<\/p>\n

Puede ser dif\u00edcil efectuar el diagn\u00f3stico dado que los s\u00edntomas tempranos como rigidez articular, fatiga y debilidad son muy inespec\u00edficos y comunes a otras patolog\u00edas<\/p>\n

En muchas ocasiones se\u00a0diagnostica\u00a0mediante ex\u00e1menes sangu\u00edneos de rutina, dado que los s\u00edntomas m\u00e1s espec\u00edficos suelen aparecer tard\u00edamente. Para llegar a confirmar que una persona padece la enfermedad, se debe crear una buna historia cl\u00ednica realizando una completa anamnesis junto con una exploraci\u00f3n exhaustiva, seguida de una bioqu\u00edmica que confirme la sospecha; a continuaci\u00f3n, se realiza un\u00a0test gen\u00e9tico\u00a0si la bioqu\u00edmica muestra alteraciones y, finalmente, si precisa, se hace una biopsia hep\u00e1tica que detalla el da\u00f1o sufrido en el h\u00edgado.<\/p>\n

An\u00e1lisis de bioqu\u00edmica:<\/strong><\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Saturaci\u00f3n de transferrina: <\/strong>los valores normales tienen que estar entre el treinta y el cuarenta y cinco por ciento. Un valor superior al 45% o al 55% en mujeres y hombres respectivamente, se considera un valor anormal. Dicho valor no es proporcional a la sobrecarga de hierro.<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Ferritina en suero<\/strong>: cuando las cifras superan los 350\u00a0ng\/ml estamos hablando de un resultado alto. En este caso en particular, la ferritina s\u00ed que es proporcional al valor de dep\u00f3sito de hierro en el organismo, no obstante, tarda m\u00e1s en alterarse.<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 -Hierro s\u00e9rico<\/strong>: si las cifras superan los 150\u00a0mcg\/dl se sospecha de una posible alteraci\u00f3n metab\u00f3lica; pero como el nivel de hierro en sangre puede estar influenciado por multitud variables (tales como la ingesta o situaciones inflamatorias), el uso de este marcador de hemocromatosis es muy limitado.<\/p>\n

An\u00e1lisis gen\u00e9tico: t<\/strong>ras hallar alteraciones en las pruebas bioqu\u00edmicas (la saturaci\u00f3n de transferrina superior al 45\u00a0% es el dato con mayor importancia) se procede a realizar al paciente una confirmaci\u00f3n por\u00a0diagn\u00f3stico molecular. Para diagnosticar la hemocromatosis es preciso que el test gen\u00e9tico detecte la heterocigosis C282Y\/H63D o la homocigosis C282Y\/C282Y. Si el resultado es negativo para ambas mutaciones, no significa que la enfermedad quede excluida, sino que el paciente se someter\u00e1 a un exhaustivo seguimiento y un estudio completo de su historia cl\u00ednica; tambi\u00e9n tendr\u00e1n que ser descartados otros motivos de enfermedad antes de concluir que no padece hemocromatosis. La fiabilidad del test gen\u00e9tico es de m\u00e1s del 99\u00a0%.<\/p>\n

Biopsia hep\u00e1tica: <\/strong>es la t\u00e9cnica m\u00e1s invasiva que se utiliza para su diagn\u00f3stico, la cual determina la cantidad de sobrecarga f\u00e9rrica, as\u00ed como el grado de lesi\u00f3n (sobretodo, el intervalo entre fibrosis y cirrosis) y el\u00a0pron\u00f3stico\u00a0de la enfermedad. Tambi\u00e9n descarta otras causas como\u00a0hepatitis\u00a0viral\u00a0o da\u00f1o por sobrecarga\u00a0et\u00edlica.<\/p>\n

Cuando existe exceso de hierro el resultado de la biopsia muestra grandes cantidades en el \u00f3rgano, pero dependiendo si es primaria o secundaria, habr\u00e1 diferencias de localizaci\u00f3n. En la hemocromatosis primaria\u00a0las enormes cantidades de hierro se depositan en los hepatocitos, mientras que en la hemocromatosis secundaria\u00a0el dep\u00f3sito se en primer lugar en las c\u00e9lulas de Kupffer y, a continuaci\u00f3n, en las c\u00e9lulas hep\u00e1ticas.<\/p>\n

La fibrosis en el h\u00edgado aparece con unos niveles m\u00e1s elevados de hierro, la cual se distribuye inicialmente de manera periportal y despu\u00e9s, se organiza en puentes portoportales. Finalmente aparece la cirrosis mixta que se da en forma de macro y micron\u00f3dulos. Si se tiene cirrosis, se recomendar\u00e1n ex\u00e1menes de detecci\u00f3n peri\u00f3dicos para diagnosticar el c\u00e1ncer de h\u00edgado. Por lo general, esto implica una ecograf\u00eda abdominal cada seis meses y una\u00a0tomograf\u00eda computarizada.<\/p>\n

Otras pruebas diagn\u00f3sticas:<\/strong> resonancia magn\u00e9tica y biopsia sinovial.<\/p>\n

RESULTADOS<\/strong><\/p>\n

El\u00a0tratamiento\u00a0de la hemocromatosis pretende que \u00a0los dep\u00f3sitos de hierro en exceso disminuyan. Est\u00e1 indicado en pacientes con altas concentraciones s\u00e9ricas de ferritina o alta saturaci\u00f3n de transferrina y con manifestaciones cl\u00ednicas. A los pacientes asintom\u00e1ticos s\u00f3lo se les realiza una evaluaci\u00f3n cl\u00ednica peri\u00f3dica y determinaci\u00f3n de enzimas hep\u00e1ticas, saturaci\u00f3n de transferrina y el hierro s\u00e9rico junto con la ferrritina.<\/p>\n

El tratamiento cambia seg\u00fan el origen de la enfermedad; en la hemocromatosis primaria el tratamiento de elecci\u00f3n es la\u00a0flebotom\u00eda y en la hemocromatosis secundaria, se prefiere los\u00a0quelantes\u00a0de hierro (son mol\u00e9culas que unidas al hierro forman unos compuestos solubles y, de esta manera, evitan que el hierro ejerza su efecto t\u00f3xico en el organismo). S\u00f3lo en aquellas situaciones en las que surgen complicaciones hep\u00e1ticas se plantea la posibilidad de un\u00a0trasplante. Tambi\u00e9n es importante el tratamiento diet\u00e9tico que debe cumplimentar el paciente y la ingesta de ciertos\u00a0f\u00e1rmacos\u00a0que tratan el resto de\u00a0 los s\u00edntomas que producen la enfermedad.<\/p>\n

Flebotom\u00eda: <\/strong>es como donar sangre,<\/strong> con ella se extrae sangre al sujeto regularmente, para disminuir esa sobrecarga de hierro. El tratamiento inicial suele consistir en flebotom\u00edas semanales de 500 ml de sangre completa (250\u00a0mg hierro\/ 500\u00a0ml de sangre), durante 2 o 3 a\u00f1os. Cuando la saturaci\u00f3n de transferrina y la ferritina se encuentran por debajo del 50\u00a0% y de 50\u00a0ng\/ml respectivamente, se sigue con el siguiente protocolo de tratamiento: flebotom\u00edas para mantener los valores en rango realiz\u00e1ndolas en intervalos mayores de tiempo de una a otra. \u200b En muchas ocasiones dicha etapa se suele convertir en una etapa cr\u00f3nica.<\/p>\n

La flebotom\u00eda mejora la debilidad, la astenia, la hepatomegalia y aseguran un mejor control de la diabetes. Dicha mejor\u00eda no sucede en pacientes que han desarrollado ya cirrosis; en ellos solamente podemos conseguir una mejora de la calidad de vida.<\/p>\n

En los pacientes con hemocromatosis hereditaria tipo 4 se requiere control seriado de la saturaci\u00f3n de transferrina y de la hemoglobina.<\/p>\n

Quelantes: <\/strong>deferoxamina, deferiprona y deferasirox<\/p>\n

Otros f\u00e1rmacos:<\/strong> la\u00a0testosterona\u00a0es \u00fatil para luchar contra la impotencia, el hipogonadismo y la p\u00e9rdida de vello; los\u00a0antiinflamatorios no esteroideos (AINEs)\u00a0se dan para la artropat\u00eda (uno de los principales problemas que soportan estos pacientes) consiguiendo disminuir el dolor en las uniones de los huesos. Por \u00faltimo, tambi\u00e9n hay que destacar los\u00a0hipoglucemiantes\u00a0para tratar la diabetes ocasionada y diversos f\u00e1rmacos que corrigen las miocardiopat\u00edas.\u200b<\/p>\n

Tratamiento diet\u00e9tico: <\/strong>adem\u00e1s del correspondiente tratamiento m\u00e9dico, el sujeto debe seguir un correcto r\u00e9gimen diet\u00e9tico que le ayude a mantener bajos los niveles de ferritina en sangre. \u200bEs importante que se suprima el consumo de alcohol porque puede agravar el da\u00f1o hep\u00e1tico; hay que limitar el consumo de\u00a0carne roja, por su alto contenido en hierro; no se debe tomar\u00a0pescados\u00a0ni\u00a0mariscos\u00a0crudos, pues pueden contener ciertos\u00a0microbios\u00a0frente a los que estos pacientes son m\u00e1s sensibles y hay que limitar el consumo de vitamina C, puesto que dicha vitamina, aumenta la cantidad de hierro que ingerimos con los alimentos.<\/p>\n

Trasplante hep\u00e1tico<\/strong>: <\/strong>se lleva a cabo cuando existe una complicaci\u00f3n hep\u00e1tica grave (como es la\u00a0insuficiencia hep\u00e1tica), por lo que se inicia el protocolo de trasplantes. Hay una mayor incidencia de fallecimiento en estos pacientes que en aquellos que son cirr\u00f3ticos sin hemocromatosis previa ya que intervienen diferentes variables a\u00f1adidas, como una frecuencia mayor de miocardiopat\u00eda junto con un mayor riesgo de procesos infecciosos por exceso de hierro.<\/p>\n

CONCLUSION<\/strong><\/p>\n

Dado la frecuencia y forma de presentaci\u00f3n junto con el desconocimiento social que presenta la hemocromatosis hereditaria, es preciso diagnosticar la enfermedad cuanto antes para iniciar un tratamiento crucial y as\u00ed evitar complicaciones asociadas a las personas que la padecen. Con ello, el pron\u00f3stico ser\u00e1 m\u00e1s favorable y se conseguir\u00e1 una esperanza de vida m\u00e1s larga y saludable.<\/p>\n

Hoy en d\u00eda y con el fin de facilitar a pacientes y familiares informaci\u00f3n sobre esta enfermedad, la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Hemocromatosis junto con el aval de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Hematolog\u00eda y Hemoterapia, ha elaborado un manual para pacientes con hemocromatosis dirigido al p\u00fablico hispanohablante muy interesante.<\/p>\n

BIBLIOGRAFIA<\/strong><\/p>\n

    \n
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