{"id":65685,"date":"2022-02-04T10:58:36","date_gmt":"2022-02-04T09:58:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=65685"},"modified":"2024-04-23T09:28:28","modified_gmt":"2024-04-23T07:28:28","slug":"una-insuficiencia-cardiaca-inusual","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/una-insuficiencia-cardiaca-inusual\/","title":{"rendered":"Una insuficiencia cardiaca inusual"},"content":{"rendered":"

Una insuficiencia cardiaca inusual<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Mar\u00eda G\u00f3mez Caballero<\/p>\n

Vol. XVII; n\u00ba 3; 142<\/p>\n

Not an usual heart failure<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 18\/11\/2021<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 02\/02\/2022<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. N\u00famero 3 \u2013 Primera quincena de Febrero de 2022 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVII; n\u00ba 3; 142<\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

Mar\u00eda G\u00f3mez Caballero (1)<\/sup>, Mar\u00eda Isabel S\u00e1nchez-Barba (1)<\/sup><\/p>\n

Centro de salud Paseo Imperial (1)<\/sup>, Madrid, Espa\u00f1a.<\/p>\n

La amiloidosis cardiaca es una enfermedad de dep\u00f3sito, siendo una de sus formas m\u00e1s frecuentes, la amiloidosis por transtiretina, una prote\u00edna sintetizada en el h\u00edgado cuya funci\u00f3n es el transporte de vitamina A y tiroxina. Hasta hace unos a\u00f1os, el diagn\u00f3stico de esta patolog\u00eda era dif\u00edcil y requer\u00eda de una confirmaci\u00f3n histol\u00f3gica. Sin embargo, el avance de las pruebas de imagen cardiacas ha dado lugar a un diagn\u00f3stico precoz, permitiendo as\u00ed, de forma secundaria, llevar a cabo un tratamiento espec\u00edfico temprano e intentar conseguir una evoluci\u00f3n m\u00e1s favorable de la enfermedad.<\/p>\n

Palabras clave: insuficiencia cardiaca, amiloidosis, transtiretina<\/p>\n

Cardiac amyloidosis is a disorder caused by protein deposition, which most frequent form is transthyretin amyloidosis, a protein synthesized in the liver whose function is the transport of vitamin A and thyroxine. Few years ago, the diagnosis of this pathology was difficult and required histological confirmation. However, advances in cardiac imaging diagnostic strategies had led us to an early diagnosis, allowing us to carry out an early specific treatment and to try to achieve a more favorable evolution of the disease.<\/p>\n

Keywords: heart failure, amyloidosis, transthyretin<\/p>\n

Todos los autores hemos participado en su elaboraci\u00f3n y no tenemos conflictos de intereses<\/p>\n

La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS)<\/p>\n

El manuscrito es original y no contiene plagio<\/p>\n

El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<\/p>\n

Se han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<\/p>\n

Se han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

La amiloidosis es una enfermedad infiltrativa por dep\u00f3sito extracelular patol\u00f3gico de prote\u00ednas en los \u00f3rganos. A nivel cardiaco, la prote\u00edna que produce una de las formas m\u00e1s frecuentes de amiloidosis es la transtiretina, que da lugar a una cardiopat\u00eda restrictiva de car\u00e1cter progresivo e irreversible, infradiagnosticada o en la que se alcanza el diagn\u00f3stico de forma tard\u00eda.<\/p>\n

Se presenta el caso de una mujer de 90 a\u00f1os hipertensa en tratamiento desde el a\u00f1o 2000 con buen control actual, y dislip\u00e9mica. Antecedentes de enfermedad pulmonar obstructiva cr\u00f3nica (EPOC) y enfermedad renal cr\u00f3nica (ERC) grado IV atribuida a nefroangioesclerosis secundaria a consumo de antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) de forma cr\u00f3nica por poliartrosis.<\/p>\n

A nivel cardiaco presenta una estenosis a\u00f3rtica severa degenerativa sintom\u00e1tica, no candidata a implantaci\u00f3n de la v\u00e1lvula a\u00f3rtica transcat\u00e9ter (TAVI) seg\u00fan gu\u00edas, junto con una disfunci\u00f3n sist\u00f3lica moderada. En febrero de 2020 el ecocardiograma se describe como ventr\u00edculo izquierdo (VI) no dilatado, con hipertrofia conc\u00e9ntrica en grado moderado a nivel septal, fracci\u00f3n de eyecci\u00f3n de ventr\u00edculo izquierdo (FEVI) visual 40-45%, FEVI Simpson 43%, disfunci\u00f3n diast\u00f3lica grado III, ventr\u00edculo derecho (VD) no dilatado, Gradiente VD-aur\u00edcula derecha (AD) de 36mmHg, aur\u00edculas no dilatadas, no derrame peric\u00e1rdico. La \u00faltima revisi\u00f3n en consulta fue en Abril de 2021, con un electrocardiograma (ECG) en ritmo sinusal con hipertrofia del ventr\u00edculo izquierdo (HVI) y realiz\u00e1ndose un nuevo ecocardiograma con: VI no dilatado con hipertrofia conc\u00e9ntrica moderada, patr\u00f3n mioc\u00e1rdico de aspecto moteado con hipocinesia de los segmentos basales, FEVI estimada del 45%, VD hipertr\u00f3fico no dilatado, gradiente VD-AD de 47mmHg, aur\u00edculas moderadamente dilatadas y ligero derrame peric\u00e1rdico posterior a VI 5mm; a pie de p\u00e1gina aparece una anotaci\u00f3n del radi\u00f3logo donde indica valorar la posibilidad de que la paciente asocie una miocardiopat\u00eda infiltrativa a su valvulopat\u00eda. En el \u00faltimo a\u00f1o, la paciente presenta un importante deterioro funcional requiriendo un ingreso por descompensaci\u00f3n de insuficiencia cardiaca, encontr\u00e1ndose en seguimiento por la Unidad de Cardio-geriatr\u00eda.<\/p>\n

Acude en agosto de 2021 a consulta del centro de salud por incremento progresivo en el \u00faltimo mes del edema en miembros inferiores con empeoramiento en la \u00faltima semana. En la anamnesis dirigida refiere incremento de la disnea, ortopnea de una almohada y disnea parox\u00edstica nocturna, negando disminuci\u00f3n de la diuresis. Niega cl\u00ednica infecciosa en los d\u00edas previos, trangresiones diet\u00e9ticas y de medicaci\u00f3n. En la exploraci\u00f3n presenta taquipnea, fatig\u00e1ndose en el interrogatorio, con uso de musculatura accesoria y saturaci\u00f3n de ox\u00edgeno del 93%. En la auscultaci\u00f3n cardiopulmonar est\u00e1 arr\u00edtmica con soplo sist\u00f3lico en foco a\u00f3rtico, crepitantes en ambas bases hasta campos medios con disminuci\u00f3n general del murmullo. En miembros inferiores se aprecia edema con f\u00f3vea hasta ra\u00edz de miembros. Ante estos hallazgos realizamos un ECG, que est\u00e1 en fibrilaci\u00f3n auricular de evoluci\u00f3n incierta con respuesta ventricular controlada, por lo que se deriva a las urgencias hospitalarias para valoraci\u00f3n y tratamiento.<\/p>\n

A su llegada, se corroboran los hallazgos (cl\u00ednicos y electrocardiogr\u00e1ficos) y se piden una radiograf\u00eda de t\u00f3rax (ver imagen 1) y una anal\u00edtica. En la primera, se aprecia una ocupaci\u00f3n del seno costofr\u00e9nico derecho, \u00edndice cardiotor\u00e1cico aumentado e incremento de la trama broncovascular, sin otras alteraciones. A nivel anal\u00edtico, destacan una anemia (hemoglobina de 10.9), empeoramiento de su creatinina basal, proBNP de 49100 y acidosis metab\u00f3lica. Diagnosticada de insuficiencia cardiaca descompensada con anasarca en probable relaci\u00f3n con su estenosis a\u00f3rtica severa, es ingresada en Medicina Interna para optimizaci\u00f3n del tratamiento diur\u00e9tico, con control de diuresis y funci\u00f3n renal.<\/p>\n

Una vez en planta, se ampl\u00eda el estudio con un nuevo ecocardiograma en el que se describe: VI no dilatado con hipertrofia conc\u00e9ntrica severa (septo 17mm), patr\u00f3n mioc\u00e1rdico de aspecto moteado con hipocinesia de los segmentos basales, FEVI estimada del 40%, gradiente VD-AD de 50mmHg, aur\u00edculas moderadamente dilatadas, insuficiencia mitral degenerativa moderada, v\u00e1lvula a\u00f3rtica muy calcificada y desestructurada con estenosis a\u00f3rtica severa, ligero derrame peric\u00e1rdico posterior a VI 5mm y adyacente a AD de 11mm y abundante derrame pleural bilateral; todo ello sugerente de amiloidosis cardiaca por transtiretina.<\/p>\n

Tras ser valorada por Cardiolog\u00eda, y hablar con la familia y la paciente, es derivada a Cuidados Paliativos Domiciliarios dado su pron\u00f3stico estimado por debajo de los 6 meses y la necesidad de perfusi\u00f3n por v\u00eda subcut\u00e1nea de furosemida.<\/p>\n

La amiloidosis es una enfermedad de dep\u00f3sito de prote\u00ednas con una estructura inestable, que se agregan y terminan deposit\u00e1ndose de forma localizada o sist\u00e9mica (1,2)<\/sup>. De todas las prote\u00ednas que pueden dar lugar a amiloide destacan las cadenas ligeras que dan lugar a amiloidosis primaria (AL) y la transtiretina (TTR) que origina amiloidosis por TTR (1,2)<\/sup>.<\/p>\n

La amiloidosis primaria es la forma m\u00e1s prevalente, m\u00e1s com\u00fan en el sexo masculino, y tradicionalmente, considerada t\u00edpica de pa\u00edses desarrollados (1,2)<\/sup>. Sin embargo, en la actualidad, estos casos se han visto estabilizados y han aumentado el n\u00famero de pacientes diagnosticados de amiloidosis por TTR.<\/p>\n

La TTR es una prote\u00edna que se encarga de transportar tiroxina y prote\u00edna ligada al retinol y puede dar lugar a dos formas cl\u00ednicas de amiloidodis por TTR: la hereditaria o mutante (ATTRm) y la forma natural (ATTRw) (1)<\/sup>. La primera de ellas se debe a una mutaci\u00f3n autos\u00f3mica dominante que afecta por igual a ambos sexos y tiende a aparecer por encima de los 60 a\u00f1os (2)<\/sup>; hasta hace poco se ha considerado una enfermedad principalmente neurol\u00f3gica, aunque se ha demostrado que, en m\u00e1s de la mitad de los casos, se encuentra afectado el coraz\u00f3n. La ATTRw, conocida tradicionalmente como senil o salvaje, es una enfermedad espor\u00e1dica con inicio t\u00edpico por encima de los 70 a\u00f1os, cuyo dep\u00f3sito de amiloide se produce de forma dispersa, afectando principalmente al ri\u00f1\u00f3n (proteinuria importante, s\u00edndrome nefr\u00f3tico y\/o disfunci\u00f3n renal), al canal lumbar (estenosis), s\u00edndrome del t\u00fanel del carpo y al coraz\u00f3n (1,2)<\/sup>. \u00a0En este \u00faltimo, que es el que nos ocupa, produce un engrosamiento de las paredes ventriculares, que acaba dando lugar a una disfunci\u00f3n diast\u00f3lica grave (cardiomiopat\u00eda restrictiva). De igual forma, puede cursar con una insuficiencia cardiaca con ascitis y edema de miembros inferiores, con una alteraci\u00f3n en la conducci\u00f3n que puede hacer necesario implantar un marcapasos, arritmias auriculares (fibrilaci\u00f3n auricular en ancianos) y menos frecuentemente, una miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica septal asim\u00e9trica (1,2)<\/sup>.<\/p>\n

Entre las pruebas existentes para el diagn\u00f3stico de ATTR, las m\u00e1s utilizadas son el ECG, el ecocardiograma y la resonancia magn\u00e9tica. En el ECG, cl\u00e1sicamente se ha relacionado con bajos voltajes, sin embargo, el hallazgo m\u00e1s frecuente es el patr\u00f3n de pseudoinfarto (1)<\/sup>. El ecocardiograma supone la pieza clave en el diagn\u00f3stico pudiendo observar un ventr\u00edculo izquierdo de tama\u00f1o normal con hipertrofia conc\u00e9ntrica, presencia de HVI con punto de corte de 12mm a nivel septal, disfunci\u00f3n diast\u00f3lica y, en casos m\u00e1s graves, disfunci\u00f3n sist\u00f3lica, dilataci\u00f3n biauricular, derrame peric\u00e1rdico leve, engrosamiento de las v\u00e1lvulas auriculoventriculares y aspecto granular o sparkling del miocardio (1,2)<\/sup>. Y finalmente, la resonancia magn\u00e9tica cardiaca para hacer diagn\u00f3stico diferencial con otras cardiopat\u00edas.<\/p>\n

En cuanto al tratamiento, tiene dos objetivos: proporcionar soporte m\u00e9dico (manejo de la insuficiencia cardiaca y arritmias y valorar la necesidad de dispositivos intracardiacos) y detener o retrasar el dep\u00f3sito de amiloide (no hay actualmente ning\u00fan tratamiento espec\u00edfico, aunque el trasplante hep\u00e1tico y\/o cardiaco ha sido utilizado durante a\u00f1os) (1)<\/sup>.<\/p>\n

La amiloidosis por TTR es, por tanto, una patolog\u00eda de prevalencia creciente, cuyo diagn\u00f3stico es fundamental que sea precoz, y es que, tal y como hemos visto en nuestra paciente, evoluciona de forma progresiva y letal.<\/p>\n

El motivo de presentar este caso radica en que, debido a ese aumento en la frecuencia de dicha patolog\u00eda, probablemente secundaria a una mejora en las medidas diagn\u00f3sticas, obliga a tener presente en el diagn\u00f3stico diferencial de un paciente que presente las caracter\u00edsticas previamente descritas, la amiloidosis por TTR. Y es que, si bien no hubiese cambiado el final de nuestra paciente, probablemente si se hubiese tratado como una insuficiencia cardiaca por amiloidosis y no secundaria a su patolog\u00eda valvular, podr\u00eda haber presentado un desarrollo diferente en cuanto a su calidad de vida y puede que en su esperanza de vida.<\/p>\n

Ver anexo<\/strong><\/a><\/h2>\n

BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Esther Gonz\u00e1lez-L\u00f3pez, \u00c1ngela L\u00f3pez-Saiz, Pablo Garc\u00eda-Pavia. Diagn\u00f3stico y tratamiento de la amiloidosis por transtiretina. Progreso y esperanza. Rev Esp Cardiol. 2017; 70 (11): 991-1004<\/li>\n
  2. Tonnison de Oliveira Silva, Eduardo sahade Darze, Luiz Eduardo Fonteles Ritt, Andr\u00e9 Luiz Cerqueria Almeida, Ant\u00f4nio Ximenes. Amiloidose por Transtiretina-Papel da multimodalidade no diagn\u00f3stico definitivo. Arq Bras Cardiol. 2020; 114 (45): 8-12<\/li>\n
  3. Jos\u00e9 Pedro Alves Guimaraes, Joana Trigo, Fernando Gon\u00e7alves, J Il\u00eddio Moreira. Amiloidose Card\u00edaca por transtiretina simulando cardiomiopat\u00eda hipertr\u00f3fica em um paciente idoso. Arq Bras Cardiol. 2021: 116 (4): 850-853<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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