{"id":65811,"date":"2022-02-17T10:31:26","date_gmt":"2022-02-17T09:31:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=65811"},"modified":"2024-04-18T09:12:06","modified_gmt":"2024-04-18T07:12:06","slug":"manejo-anestesico-en-pacientes-con-sindrome-cornelia-de-lange","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/manejo-anestesico-en-pacientes-con-sindrome-cornelia-de-lange\/","title":{"rendered":"Manejo anest\u00e9sico en pacientes con S\u00edndrome Cornelia de Lange"},"content":{"rendered":"

Manejo anest\u00e9sico en pacientes con S\u00edndrome Cornelia de Lange<\/strong><\/p>\n

Autor principal: Sergio Gil Clavero<\/p>\n

Vol. XVII; n\u00ba 4; 185<\/p>\n

Anesthetic management of patients with Cornelia de Lange Syndrome<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 10\/01\/2022<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 15\/02\/2022<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. N\u00famero 4 \u2013 Segunda quincena de Febrero de 2022 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVII; n\u00ba 4; 185<\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

Sergio Gil Clavero. M\u00e9dico Anestesiolog\u00eda y Reanimaci\u00f3n. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Andrea Mar\u00eda Pati\u00f1o Abarca. M\u00e9dico Anestesiolog\u00eda y Reanimaci\u00f3n. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Laura For\u00e9s Lisbona. M\u00e9dico Anestesiolog\u00eda y Reanimaci\u00f3n. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Diego Loscos L\u00f3pez. M\u00e9dico Anestesiolog\u00eda y Reanimaci\u00f3n. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Mario Lahoz Monta\u00f1\u00e9s. M\u00e9dico Anestesiolog\u00eda y Reanimaci\u00f3n. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Mar\u00eda del Mar Soria Lozano. M\u00e9dico Anestesiolog\u00eda y Reanimaci\u00f3n. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Resumen<\/strong><\/p>\n

El S\u00edndrome Cornelia de Lange es un trastorno polimalformativo del desarrollo con afectaci\u00f3n multisist\u00e9mica, caracterizado por un fenotipo facial distintivo, hirsutismo generalizado, anomal\u00edas en las extremidades, d\u00e9ficit intelectual de grado variable, alteraciones del comportamiento y retraso del crecimiento pre y postnatal. Presenta un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico dominante o de herencia ligada a X. Hasta la actualidad, se han identificado cinco genes relacionados con el SCdL: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 y HDAC8. En este trabajo, se comentan nociones b\u00e1sicas para el seguimiento y el manejo anest\u00e9sico de estos pacientes.<\/p>\n

Palabras clave: s\u00edndrome Cornelia de Lange, anestesia, v\u00eda a\u00e9rea<\/p>\n

Abstract<\/strong><\/p>\n

Cornelia de Lange Syndrome is a polymalformative developmental disorder with multisystem involvement, characterized by a distinctive facial phenotype, generalized hirsutism, limb abnormalities, variable degree of intellectual deficit, behavioral disturbances, and pre and postnatal growth retardation. It presents an autosomal dominant or X-linked inheritance pattern. To date, five genes related to SCdL have been identified: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, and HDAC8. In this work, basic notions for the follow-up and anesthetic management of these patients are discussed.<\/p>\n

Keywords: Cornelia de Lange syndrome, anesthesia, airway<\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses. La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) https:\/\/cioms.ch\/publications\/product\/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos\/ El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.\u00a0<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Introducci\u00f3n<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    El S\u00edndrome Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno polimalformativo del desarrollo con afectaci\u00f3n multisist\u00e9mica caracterizado por un fenotipo facial distintivo, hirsutismo generalizado, anomal\u00edas en las extremidades, d\u00e9ficit intelectual de grado variable, alteraciones del comportamiento y retraso del crecimiento pre- y postnatal.<\/p>\n

    El nombre del s\u00edndrome se atribuye a la doctora holandesa Cornelia de Lange que, en el a\u00f1o 1933, describi\u00f3 en dos ni\u00f1as un cuadro malformativo similar junto con una deficiencia mental grave y retraso del crecimiento.<\/p>\n

    No obstante, en 1916 el doctor Winfried Brachmann ya hab\u00eda descrito el caso de un paciente con monodactilia bilateral grave en el contexto de un cuadro malformativo m\u00faltiple. El s\u00edndrome ha recibido en ocasiones el nombre de Brachman-de-Lange, pero no ha llegado a cuajar dentro de la comunidad cient\u00edfica.<\/p>\n

      \n
    1. Etiopatogenia<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Presenta un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico dominante o de herencia ligada a X. Sin embargo, la mayor\u00eda de los casos producidos son espor\u00e1dicos y debidos a mutaciones de novo<\/em>. Tiene una baja prevalencia, por lo que est\u00e1 clasificado dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras o de baja prevalencia, estim\u00e1ndose en 1 caso por cada 15000 nacidos vivos en nuestro medio. Sin embargo, las cifras var\u00edan en funci\u00f3n de los estudios consultado, oscilando entre 1:45.000 y 1:62.000.<\/p>\n

      Hasta la actualidad, se han identificado cinco genes relacionados con el SCdL: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 y HDAC8. Las mutaciones en NIPBL, SMC3 y RAD21 producen las formas autos\u00f3micas dominantes de la enfermedad, mientras que las formas ligadas a X son debidas a mutaciones en los genes SMC1A y HDAC8. Todos estos genes tienen en com\u00fan la codificaci\u00f3n de elementos estructurales y reguladoras del complejo de las Cohesinas. Por ello, han dado lugar a un nuevo tipo de enfermedades denominadas en conjunto \u201cCohesinopat\u00edas\u201d, como el s\u00edndrome de Roberts o el s\u00edndrome Warsaw Breakage.<\/p>\n

      La primera funci\u00f3n que se describi\u00f3 del complejo de cohesinas fue la de mantener unidas las crom\u00e1tidas hermanas durante el proceso de divisi\u00f3n celular. Posteriormente, se han descubierto otras funciones: replicaci\u00f3n y reparaci\u00f3n hom\u00f3loga\/no hom\u00f3loga del DNA, regular la transcripci\u00f3n g\u00e9nica, mantener la estructura del genoma humano y compartimentalizaci\u00f3n del DNA. Se ha propuesto que el mecanismo de producci\u00f3n del s\u00edndrome ser\u00eda por alteraci\u00f3n de la regulaci\u00f3n de la expresi\u00f3n g\u00e9nica, con afectaci\u00f3n de los genes home\u00f3ticos.<\/p>\n

        \n
      1. Manifestaciones cl\u00ednicas<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        El SCdL es un trastorno malformativo del desarrollo con afectaci\u00f3n multisist\u00e9mica caracterizado por un fenotipo facial distintivo, hirsutismo generalizado, anomal\u00edas en las extremidades, d\u00e9ficit intelectual de grado variable, alteraciones del comportamiento y retraso del crecimiento pre y postnatal.<\/p>\n

          \n
        • Caracter\u00edsticas craneofaciales: <\/strong>los pacientes con SCdL presentan un fenotipo facial patognom\u00f3nico, lo que permite realizar el diagn\u00f3stico de sospecha. Los rasgos cl\u00e1sicos incluyen: microcefalia, cuello corto, baja implantaci\u00f3n del pelo, cejas arqueadas con sinofridia, pesta\u00f1as largas y finas, fisuras palpebrales estrechas, ptosis, pabellones auriculares de baja implantaci\u00f3n y rotados hacia atr\u00e1s, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, philtrum prominente y largo, labio superior fino, comisuras bucales orientadas hacia abajo, paladar elevado, diastema dentario y micrognatia.<\/li>\n<\/ul>\n
            \n
          • Crecimiento y pubertad: <\/strong>normalmente presentan un retraso del crecimiento pre y postnatal por debajo del percentil 3 y una baja estatura durante toda su vida. Para este fin, se han desarrollado curvas de peso, talla y per\u00edmetro cef\u00e1lico especiales.<\/li>\n<\/ul>\n

            El inicio de la pubertad es en promedio a los 13 a\u00f1os en las ni\u00f1as y a los 15 a\u00f1os en los ni\u00f1os. La mayor\u00eda desarrollan vello p\u00fabico, mientras que \u00fanicamente un 33% desarrollan vello axilar. En las mujeres, en un 80% hay desarrollo mamario y menstruaci\u00f3n, si bien en la mitad de los casos, los ciclos son irregulares.<\/p>\n

              \n
            • Desarrollo intelectual y alteraci\u00f3n del comportamiento: <\/strong>el retraso psicomotor y el d\u00e9ficit intelectual es muy variado, desde cocientes intelectuales normales o borderline<\/em> hasta deficiencias mentales profundas. Las \u00e1reas m\u00e1s com\u00fanmente afectadas son el habla y lenguaje, con mayor afectaci\u00f3n expresiva que comprensiva. Se han descrito asimismo trastornos del espectro autista.<\/li>\n<\/ul>\n

              Dentro de las alteraciones del comportamiento se encuentran: hiperactividad, escasa capacidad de atenci\u00f3n, agresividad, desobediencia, timidez extrema, trastornos obsesivo-compulsivos, depresi\u00f3n y alteraciones del sue\u00f1o. Respecto a la conducta agresiva, en la mayor\u00eda de los casos se tratan de episodios de auto agresividad, probablemente relacionados a la frustraci\u00f3n de la falta de capacidad de comunicaci\u00f3n o a la enfermedad de reflujo gastroesof\u00e1gico (ERGE) que padecen.<\/p>\n

                \n
              • Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas: <\/strong>la afectaci\u00f3n ocurre sobre todo en las extremidades superiores y, al igual que ocurr\u00eda con el retraso intelectual, la afectaci\u00f3n var\u00eda mucho de un paciente a otro: manos y pies peque\u00f1os, inserci\u00f3n proximal del pulgar, clinodactilia del quinto dedo, pliegue palmar \u00fanico, sindactilia de los dedos 2-3 del pie, defectos de reducci\u00f3n como oligodactilia o monodactilia. Muchas de estas manifestaciones suelen ser asim\u00e9tricas. Otros hallazgos frecuentes son la luxaci\u00f3n de la cabeza del radio y la extensi\u00f3n incompleta del codo.<\/li>\n<\/ul>\n
                  \n
                • Manifestaciones neurosensoriales: <\/strong>las p\u00e9rdidas auditivas son frecuentes en la mayor\u00eda de los casos (80%), presentando tanto hipoacusias de transmisi\u00f3n como neurosensoriales. El canal auditivo suele estar estenosado, lo que predispone a tener episodios recurrentes de otitis media y sinusitis. Los hallazgos oftalmol\u00f3gicos m\u00e1s frecuentes son miop\u00eda, ptosis y blefaritis. Adem\u00e1s, se han descrito casos de obstrucci\u00f3n del conducto nasolagrimal, nistagmus, cataratas y glaucoma.<\/li>\n<\/ul>\n

                  La manifestaci\u00f3n neurol\u00f3gica m\u00e1s frecuente es la epilepsia, que se encuentra en el 20% de los pacientes y frecuentemente son de tipo parcial. Suelen presentar alta tolerancia al dolor, debida a una neuropat\u00eda perif\u00e9rica; hiperton\u00edas e hipoton\u00edas. Los hallazgos radiol\u00f3gicos m\u00e1s destacados son: ventriculomegalia, aumento del espacio subaracnoideo, atrofia de la sustancia blanca o hipoplasia del troncoenc\u00e9falo.<\/p>\n

                    \n
                  • Manifestaciones gastrointestinales: <\/strong>un 90% de los pacientes presentan ERGE, uno de los cuadros m\u00e1s comunes en estos pacientes, sin guardar relaci\u00f3n con la gravedad de la cl\u00ednica. En ocasiones puede cursar con un complejo Sandifer, sum\u00e1ndose a la esofagitis posturas parox\u00edsticas, como tort\u00edcolis y opist\u00f3tonos, provocadas por el intenso dolor. A nivel gastrointestinal es tambi\u00e9n frecuente la estenosis esof\u00e1gica y el es\u00f3fago de Barret.<\/li>\n<\/ul>\n
                      \n
                    • Otras manifestaciones: <\/strong>la incidencia de cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas oscila entre el 25-30%. En orden de frecuencia, las anomal\u00edas m\u00e1s comunes incluyen: defectos del septo ventricular, defectos del septo atrial, estenosis pulmonar, tetralog\u00eda de Fallot y s\u00edndrome del coraz\u00f3n izquierdo hipopl\u00e1sico. Un 3% de las muertes se deben a cardiomiopat\u00edas. En el aparato genitourinario destaca el reflujo vesicoureteral. Las anomal\u00edas genitales, como criptorquidia, hipospadias y micropene en el hombre y labios mayores hipopl\u00e1sicos y anomal\u00edas uterinas en la mujer son frecuentes. El hirsutismo generalizado es m\u00e1s notable en la cara, espalda y en las extremidades. A nivel cut\u00e1neo, algunos pacientes tambi\u00e9n pueden presentar cutis marmorata<\/em>.<\/em><\/li>\n<\/ul>\n
                        \n
                      1. Diagn\u00f3stico cl\u00ednico y molecular<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

                        El diagn\u00f3stico inicial debe sospecharse por las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del individuo, principalmente por su fenotipo facial. Se han propuesto diversas formas de clasificaci\u00f3n en funci\u00f3n de grado de afectaci\u00f3n. Una de ellas es la clasificaci\u00f3n propuesta por Gillis en 2004 que considera tres formas: leve, moderada y grave. Se basa en la valoraci\u00f3n del grado de reducci\u00f3n de las extremidades, el nivel de desarrollo y de habilidades cognitivas y el percentil del crecimiento.<\/p>\n

                        En funci\u00f3n a la relaci\u00f3n genotipo-fenotipo, puede establecerse una escala de gravedad cl\u00ednica donde el fenotipo m\u00e1s grave corresponder\u00eda a NIPBL, seguido de HDAC8, RAD21, SCM1A y con el fenotipo m\u00e1s leve, SMC3 . Normalmente, ante un cuadro cl\u00e1sico lo m\u00e1s habitual es que el gen causal sea NIPBL. En HDAC8 es caracter\u00edstico ver en los pacientes una nariz ancha y bullosa. Los pacientes con mutaci\u00f3n en SMC1A y SMC3 tienen la facies y las extremidades menos afectadas.<\/p>\n

                        En los casos leves de SCdL los hallazgos pueden diferir y requerir una evaluaci\u00f3n m\u00e1s exhaustiva. Adem\u00e1s, el seguimiento de individuos con sospecha de SCdL es importante ya que algunos hallazgos cl\u00ednicos pueden pasar desapercibidos en un inicio.<\/p>\n

                        Diagn\u00f3stico molecular<\/em><\/p>\n

                        Para confirmar el diagn\u00f3stico es necesario identificar la mutaci\u00f3n en alguno de los genes asociados. Normalmente, el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico comienza por la secuenciaci\u00f3n de NIPBL ya que m\u00e1s del 60% de los casos se deben a mutaciones en este gen. En aquellos pacientes que dan negativo para la mutaci\u00f3n en NIBPL, la b\u00fasqueda en SMC1A, HDAC8, RAD21 y SMC3 deben de ser consideradas individualmente. Hoy en d\u00eda, todav\u00eda sigue existiendo un 35% de pacientes sin un diagn\u00f3stico de confirmaci\u00f3n. Las mutaciones m\u00e1s graves de NIPBL suelen corresponder a rupturas del marco de lectura o codones de stop y los cuadros leves a mutaciones puntuales, aunque en ocasiones se han descrito fenotipos muy graves debidos a cambios en un \u00fanico nucle\u00f3tido de la secuencia del gen.<\/p>\n

                        Se ha demostrado mosaicismo som\u00e1tico en los genes NIPBL, SMC1A y SMC3. En estos casos, la mutaci\u00f3n puede no detectarse en el DNA de los linfocitos obtenidos de una muestra de sangre perif\u00e9rica, obligando a analizar muestras de diferente origen embrionario, como c\u00e9lulas de la mucosa oral o biopsias de fibroblastos.<\/p>\n

                          \n
                        1. Seguimiento y tratamiento<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

                          Kline et al, en el a\u00f1o 2007, elaboraron una serie de recomendaciones para el manejo y tratamiento de individuos con SCdL:<\/p>\n

                            \n
                          • En el reci\u00e9n nacido o en el momento del diagn\u00f3stico<\/strong>, se recomienda realizar una serie de pruebas complementarias iniciales: ecocardiograma, ecograf\u00eda renal, evaluaci\u00f3n oftalmol\u00f3gica y auditiva (otoemisiones, potenciales evocados), serie gastrointestinal, pHmetr\u00eda y\/o endoscopia y evaluaci\u00f3n constante del crecimiento.<\/li>\n<\/ul>\n
                              \n
                            • En la ni\u00f1ez temprana<\/strong> se recomienda corregir la criptorquidia en aquellos varones afectados, atenci\u00f3n dental, evaluaci\u00f3n oftalmol\u00f3gica en funci\u00f3n del primer examen realizado, pruebas auditivas cada 2-3 a\u00f1os, evaluaci\u00f3n de ERGE y posibles complicaciones (v\u00f3lvulos). Dar servicios constantes relativos al desarrollo, escuela y terapia, seg\u00fan las necesidades individuales.<\/li>\n<\/ul>\n
                                \n
                              • En la ni\u00f1ez intermedia y hasta la pubertad<\/strong> es aconsejable la evaluaci\u00f3n del comportamiento y la evaluaci\u00f3n de todas las pruebas anteriores. Se pueden beneficiar si reciben terapia f\u00edsica, ocupacional y de lenguaje. En las mujeres adolescentes se debe considerar el examen p\u00e9lvico y considerar la terapia hormonal para anticoncepci\u00f3n y regulaci\u00f3n de la menstruaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n
                                  \n
                                • En la edad adulta<\/strong> se debe vigilar la tensi\u00f3n arterial, considerar un electrocardiograma y examen de mamas, test\u00edculos y pr\u00f3stata; considerar la exploraci\u00f3n DEXA para descarte de osteoporosis y el resto de exploraciones habituales (evaluaci\u00f3n psiqui\u00e1trica, dental, oftalmol\u00f3gica, auditiva, examen p\u00e9lvico, control del ERGE y complicaciones\u2026).<\/li>\n<\/ul>\n

                                  Tratamiento<\/em><\/p>\n

                                  En los individuos con SCdL el tratamiento m\u00e9dico y quir\u00fargico es sintom\u00e1tico. Hay que asegurar una ingesta de calor\u00edas adecuada y, en ocasiones, puede ser necesaria la alimentaci\u00f3n a trav\u00e9s de sonda nasog\u00e1strica. En casos de ERGE grave puede realizarse gastrostom\u00eda tras la intervenci\u00f3n de funduplicatura. La otitis media debe tratarse con antibi\u00f3ticos, o drenajes transtimp\u00e1ticos si son de repetici\u00f3n. Si la ptosis palpebral impide la visi\u00f3n normal hay que corregirla quir\u00fargicamente. La orquidopexia se recomienda realizarla entre los 6-18 meses. La intervenci\u00f3n ortop\u00e9dica puede ser necesaria para las contracturas de articulaciones, complicaciones de cadera, hallux valgus, escoliosis, o uso de ortesis. Para el tratamiento de las epilepsias, puede emplearse los mismos anticonvulsivantes que en la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n

                                    \n
                                  1. Manejo anest\u00e9sico del SCdL<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

                                    La valoraci\u00f3n preanest\u00e9sica es fundamental en el SCdL, sobre todo con relaci\u00f3n al sistema cardiorrespiratorio. Esto se debe a que muchos pacientes presentan anomal\u00edas card\u00edacas cong\u00e9nitas no diagnosticadas previamente. Por ello, debemos valorar la necesidad de administrar antibi\u00f3ticos para la profilaxis de la endocarditis infecciosa.<\/p>\n

                                    Por otro lado, la hipoplasia pulmonar y el resto de anomal\u00edas pulmonares predisponen a infecciones respiratorias. Las causas m\u00e1s comunes de muerte en estos pacientes son la neumon\u00eda aguda y la bronquitis. Adem\u00e1s, estos pacientes presentan una mayor reactividad bronquial. En pacientes con anomal\u00edas card\u00edacas y episodios repetidos de obstrucci\u00f3n de la v\u00eda a\u00e9rea superior secundaria a macroglosia y micrognatia, se puede desarrollar hipertensi\u00f3n pulmonar.<\/p>\n

                                    El manejo de la v\u00eda a\u00e9rea puede plantear un problema grave debido a que presentan un mayor riesgo de broncoaspiraci\u00f3n y a la presencia de anomal\u00edas craneofaciales caracter\u00edsticas del s\u00edndrome, que van a provocar riesgo de ventilaci\u00f3n e intubaci\u00f3n dif\u00edciles y obstrucci\u00f3n de la v\u00eda a\u00e9rea.<\/p>\n

                                    En los casos en los que es necesaria una r\u00e1pida inducci\u00f3n de la anestesia, a menudo se recomiendan la ketamina o el etomidato debido a sus limitados efectos depresores card\u00edacos. Asimismo, pueden presentar respuestas impredecibles a los f\u00e1rmacos secundarias a trastornos endocrinos. Por otro lado, se ha informado de una mayor incidencia de hipertermia maligna en pacientes con SCdL sometidos a cirug\u00eda de estrabismo.<\/p>\n

                                    Respecto a las posibles complicaciones durante el postoperatorio, destacan una funci\u00f3n card\u00edaca inestable y una marcada susceptibilidad a las infecciones.<\/p>\n

                                      \n
                                    1. Conclusiones<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

                                      Es importante una intervenci\u00f3n lo m\u00e1s temprana posible para poder tratar las comorbilidades en fases precoces y poder as\u00ed mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Se estima que poseen una esperanza de vida de 10 a 20 a\u00f1os m\u00e1s corta en comparaci\u00f3n a la poblaci\u00f3n general. Las causas m\u00e1s comunes de mortalidad son las enfermedades respiratorias, gastrointestinales, las anomal\u00edas cardiacas cong\u00e9nitas y la epilepsia.<\/p>\n

                                      En conclusi\u00f3n, el SCdL presenta una gran heterogeneidad en su presentaci\u00f3n, lo que dificulta en muchas ocasiones su diagn\u00f3stico. Hace 14 a\u00f1os se identific\u00f3 el primer gen relacionado con el s\u00edndrome y desde entonces otros cuatro genes se han sumado a la lista. Sin embargo, todav\u00eda existen pacientes sin mutaciones identificadas, lo que sugiere la existencia de nuevos genes o la influencia de factores ambientales en la etiolog\u00eda del s\u00edndrome. Se espera que en los pr\u00f3ximos a\u00f1os se disipen las dudas acerca del tema y podamos entender mejor el mecanismo del s\u00edndrome, que como hemos podido comprobar hasta el momento, presenta una importante complejidad.<\/p>\n

                                        \n
                                      1. Bibliograf\u00eda<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n
                                          \n
                                        1. Gil MC, Ribate MP, Ramos FJ. S\u00edndrome de Cornelia de Lange. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:1-12.<\/li>\n
                                        2. De Lange C. Sur un type nouveau de d\u00e9g\u00e9n\u00e9ration (typus Amstelodamensis). Arch Med Enfants.1933;36:713-9.<\/li>\n
                                        3. Boyle M, Jespersgaard C, Br\u00f8ndum\u2010Nielsen K, Bisgaard A-M, T\u00fcmer Z. Cornelia de Lange Syndrome. Clin Genet. 2015: 88: 1\u201312.<\/li>\n
                                        4. Deardoff M, Kaur M, Yaeger D, Rampuria A, Korolev S, Pie J et al. Mutations in Cohesin Complex Members SMC3 and SMC1A Cause a Mild Variant of Cornelia de Lange Syndrome with Predominant Mental Retardation. Am. J. Hum. Genet. 2007;80:485-94.<\/li>\n
                                        5. Deardoff M, Wilde J, Albrecht M, Dickinson E, Tennstedt S, Braunholz D et al. RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy. Am. J. Hum. Genet. 2012;90: 1014-27.<\/li>\n
                                        6. Deardoff M, Bando M, Nakato R, Watrin E, Itoh T, Minamino M et al. HDAC8 mutations in Cornelia de Lange Syndrome affect the cohesin acetylation cycle. Nature.2012;489(7415):313-17.<\/li>\n
                                        7. Teresa-Rodrigo ME, Eckhold J, Puisac B, Dalski A, Gil-Rodr\u00edguez MC, Braunholz D et al. Functional characterization of NIPBL physiological splice variants and eight splicing mutations in patients with Cornelia de Lange syndrome. Int J Mol Sci. 2014;15(6):10350-64.<\/li>\n
                                        8. Godinho Izquierdo M, Ruiz Arranz JL, Villal\u00f3n Ogayar J, De los Santos Fern\u00e1ndez MI. S\u00edndrome de Cornelia de Lange. Repercusi\u00f3n en el aparato locomotor. Rev. S. And Traum y Ort. 2001:21(2):225-29.<\/li>\n
                                        9. Hamilton J, Clement W, Kubba H. Otolaryngological presentations of Cornelia de Lange syndrome. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2014;78:1548-50.<\/li>\n
                                        10. Gillis LA, McCallum J, Kaur M, DeScipio C, Yaeger D, Mariani A et al. NIPBL mutational analysis in 120 individuals with Cornelia de Lange syndrome and evaluation of genotype-phenotype correlations. Am J Hum Genet. 2004;75:610-23.<\/li>\n
                                        11. Kline AD, Krantz ID, Sommer A, Kliewer M, Jackson LG, Fitzpatrick DR et al. Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance. Am J Med Genet A. 2007;143:1287-96.<\/li>\n
                                        12. Vestergaard L, Dey N, Winding R. Anesthetic considerations in a patient with Cornelia de-Lange syndrome.\u00a0J Anaesthesiol Clin Pharmacol. 2015;31(3):419-20.<\/li>\n
                                        13. Washington V, Kaye AD. Anesthetic management in a patient with Cornelia de Lange syndrome. MEJ Anesth. 2010. 20(6): 773-8.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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