{"id":65839,"date":"2022-02-21T11:13:18","date_gmt":"2022-02-21T10:13:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=65839"},"modified":"2024-04-18T09:09:48","modified_gmt":"2024-04-18T07:09:48","slug":"obesidad-nutricional-y-genetica-aspectos-nutricionales-de-enfermedades-endocrino-metabolicas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/obesidad-nutricional-y-genetica-aspectos-nutricionales-de-enfermedades-endocrino-metabolicas\/","title":{"rendered":"Obesidad nutricional y gen\u00e9tica. Aspectos nutricionales de enfermedades endocrino-metab\u00f3licas"},"content":{"rendered":"

Obesidad nutricional y gen\u00e9tica. Aspectos nutricionales de enfermedades endocrino-metab\u00f3licas<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Loreto Ibor Serrano<\/p>\n

Vol. XVII; n\u00ba 4; 179<\/p>\n

Nutritional and genetic obesity. Nutritional aspects of endocrine-metabolic diseases<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 16\/01\/2022<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 17\/02\/2022<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. N\u00famero 4 \u2013 Segunda quincena de Febrero de 2022 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVII; n\u00ba 4; 179<\/p>\n

Autor principal: <\/strong>Loreto Ibor Serrano. Graduada Universitaria en Enfermer\u00eda. Enfermera en el Hospital San Jorge de Huesca. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Resto de autores: <\/strong><\/p>\n

Mar\u00eda Jes\u00fas Peralta Buis\u00e1n. Diplomada Universitaria en Enfermer\u00eda. Enfermera en el Hospital Sagrado Coraz\u00f3n de Jes\u00fas de Huesca. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Ana Bel\u00e9n Usieto Aquilu\u00e9. Diplomada Universitaria en Enfermer\u00eda. Enfermera en el Hospital San Jorge de Huesca. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Sonia Allu\u00e9 Gracia. T\u00e9cnico en Cuidados Auxiliares de Enfermer\u00eda. Graduada Universitaria en Nutrici\u00f3n y Diet\u00e9tica. TCAE en el Hospital San Jorge de Huesca. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Virginia Pirac\u00e9s Buisac. Diplomada Universitaria en Enfermer\u00eda. Enfermera en el Hospital San Jorge de Huesca. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Andrea Tresaco Calvo. Diplomada Universitaria en Enfermer\u00eda. Enfermera en el Hospital San Jorge de Huesca. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Noelia Salinas Juan. Diplomada Universitaria en Enfermer\u00eda. Enfermera en el Hospital Sagrado Coraz\u00f3n de Jes\u00fas de Huesca. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS)\u00a0https:\/\/cioms.ch\/publications\/product\/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-humanos\/
\nEl manuscrito es original y no contiene plagio
\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

RESUMEN<\/u><\/strong><\/p>\n

Las tasas de obesidad en el mundo han incrementado dr\u00e1sticamente en las \u00faltimas d\u00e9cadas, esto resulta trascendente desde el punto de vista de los retos que los sistemas de salud se enfrentar\u00e1n en las pr\u00f3ximas generaciones. Actualmente la obesidad ya es un gran problema de salud p\u00fablica que afecta a gran n\u00famero de personas, cuyo desarrollo puede ser el origen de muchas anomali\u0301as orga\u0301nicas. La etiologi\u0301a de la enfermedad es compleja y multifactorial; sin embargo, un aspecto que se ha incorporado recientemente a su estudio es la influencia de los factores gene\u0301ticos. La cantidad de genes implicados en aumentar el peso corporal pueden ser muchos y variables, pero para que una persona tenga sobrepeso, es necesario que se combine la informaci\u00f3n gen\u00e9tica con comportamientos espec\u00edficos. En algunos casos, m\u00faltiples genes pueden aumentar la predisposici\u00f3n de una persona a tener obesidad, pero se requiere tambi\u00e9n la presencia de factores externos, como exceso de comida o escasa actividad f\u00edsica.<\/p>\n

PALABRAS CLAVE:<\/strong> Obesidad, gen\u00e9tica, peso corporal, factores externos.<\/p>\n

ABSTRACT<\/u><\/strong><\/p>\n

Obesity rates in the world have increased dramatically in recent decades, this is transcendent from the point of view of the challenges that health systems will face in future generations. Currently obesity is already a major public health problem that affects a large number of people, whose development can be the origin of many organic abnormalities. The etiology of the disease is complex and multifactorial; however, one aspect that has recently been incorporated into their study is the influence of genetic factors. The number of genes involved in gaining body weight can be many and variable, but for a person to be overweight, genetic information needs to be combined with specific behaviors. In some cases, multiple genes can increase the predisposition of a person to be obese, but the presence of external factors is also required, such as excess food or little physical activity.<\/p>\n

KEYWORDS:<\/strong> Obesity, genetics, body weight, external factors.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N<\/u><\/strong><\/p>\n

La epidemia del siglo XXI, as\u00ed declara a la obesidad la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud, y es que actualmente vivimos en un mundo que, gracias a la gran carga de trabajo diario, a las facilidades que nos prestan las novedades tecnol\u00f3gicas, al no tener tiempo de nada, a comer comida prefabricada que recalentamos en el trabajo y r\u00e1pidamente nos la comemos sin saborear y a un gran etc\u00e9tera, estamos dejando de lado lo que verdaderamente llamamos tener una vida saludable.<\/p>\n

La obesidad actualmente es un gran problema de salud p\u00fablica que afecta en nuestro pa\u00eds, tanto a ni\u00f1os como a adultos. Desde que nos levantamos vivimos en un trasiego constante de quehaceres que no nos dejan tiempo para cuidarnos como deber\u00edamos. Hemos abandonado el deporte, la alimentaci\u00f3n sana y otras muchas actividades cotidianas que nos ayudaban a mantenernos m\u00e1s o menos activos y obtener una buena calidad de vida. Son muchos los factores, como ya comentaba con anterioridad, que han hecho que modifiquemos nuestros estilos de vida.<\/p>\n

La tecnolog\u00eda, uno de ellos, ha sido una de las promotoras de nuestro estilo de vida sedentario.\u00a0 Por ejemplo, ya no es necesario que vayamos a comprar al supermercado que hay a unos metros de nuestra casa porque encendiendo el ordenador, desde el sill\u00f3n, puedo adquirir la misma materia que si estuviera ah\u00ed y encima con servicio a domicilio.<\/p>\n

El dejar el deporte de lado o el no mantener una dieta equilibrada tambi\u00e9n son unos de los factores que m\u00e1s han afectado a nuestra forma f\u00edsica y calidad de vida y por ello han facilitado a que incremente significativamente la llamada epidemia de la obesidad.<\/p>\n

Actualmente se ha estudiado que, a parte de todos los factores ambientales, que son muchos, este trastorno nutricional tiene mucho que ver con los genes de cada individuo. Hay estudios que han demostrado que los diferentes genes que tenemos en nuestro organismo van ligados al aumento considerado de peso. Esta comprobado que hasta un 70% de variaci\u00f3n en el \u00edndice de masa corporal puede estar relacionada con la gen\u00e9tica.<\/p>\n

Hasta ahora, en el ser humano, se han encontrado unos 200 casos de obesidad relacionada con mutaciones simples en 11 genes. En s\u00edndromes con patrones de herencia mendeliana, donde la obesidad tiene mucha prevalencia, se han encontrado alrededor de 50 loci involucrados en unos 210 casos. Tambi\u00e9n se han identificado 430 sitios cromos\u00f3micos con genes y regiones ligadas a rasgos de obesidad, y, adem\u00e1s, se han determinado, tratando a animales, 244 mutaciones g\u00e9nicas que afectan a el peso y a la adiposidad, muchas de las cuales est\u00e1n presentes tambi\u00e9n en las personas y tienen relaci\u00f3n con los procesos metab\u00f3licos tanto de generaci\u00f3n y consumo de energ\u00eda como de regulaci\u00f3n homeost\u00e1tica.<\/p>\n

La obesidad, seg\u00fan su etiolog\u00eda, se define como un exceso de grasa corporal debido a un balance positivo de aportes de energ\u00eda, bien por una ingesta demasiado excesiva, por un descenso en el gasto energ\u00e9tico o por un desequilibrio en ambos factores.<\/p>\n

Debemos saber que cuando hablamos de predisposici\u00f3n gen\u00e9tica influye tanto en la ingesta como en el gasto energ\u00e9tico.<\/p>\n

La cantidad de genes implicados en aumentar el peso corporal pueden ser muchos y variables, como m\u00e1s tarde explicaremos. Sus funciones son muy variadas, algunos de los genes por ejemplo se encargan del control de la ingesta, como pueden ser la leptina, otros de la regularizaci\u00f3n de la termog\u00e9nesis, como los receptores adren\u00e9rgicos \u03b22 <\/sub>y \u03b23<\/sub>, otros del gasto cardiaco o del crecimiento entre otros.<\/p>\n

Est\u00e1 estudiado que salvo en el cromosoma Y, en todos los dem\u00e1s existen genes implicados en la aparici\u00f3n y desarrollo de la obesidad.<\/p>\n

Examinando el n\u00famero elevado de genes involucrados en la obesidad, su interacci\u00f3n con el medio ambiente y los diferentes patrones de herencia de cada individuo, revisaremos y explicaremos a continuaci\u00f3n algunos de los genes y s\u00edndromes m\u00e1s conocidos, asociados de forma directa con el desarrollo de la obesidad:<\/p>\n

Deficiencia cong\u00e9nita de leptina: descubierto en 1995, la leptina es un pol\u00edptido que se localiza en el cromosoma 7. Act\u00faa principalmente en el hipot\u00e1lamo y su funci\u00f3n es inhibir el apetito e inducir la saciedad, por ello cuando se produce un d\u00e9ficit de esta estos procesos no se realizan, produciendo as\u00ed que se desarrolle la hiperfagia y la obesidad.<\/p>\n

Alteraci\u00f3n de la proopiomelanocortina (POMC): Se descubri\u00f3 en los a\u00f1os 80 y est\u00e1 localizada en el cromosoma 2. Se sintetiza principalmente en las neuronas hipotal\u00e1micas, y se encarga de los mecanismos de control de la ingesta y saciedad.\u00a0 Su p\u00e9rdida o disminuci\u00f3n pueden provocar obesidad, hiperfagia e hipocortisolemia entre otros efectos secundarios. La caracter\u00edstica m\u00e1s com\u00fan de los individuos con este d\u00e9ficit son defectos de pigmentaci\u00f3n en la piel y el pelo, que casi siempre es rojizo.<\/p>\n

Anomal\u00edas de la prohormona convertasa 1 (PCSK1): El gen que la codifica se localiza en el cromosoma 5. Esta prote\u00edna est\u00e1 presente en cantidad de organismos y tejidos. Su funci\u00f3n es participar en la regulaci\u00f3n de la bios\u00edntesis de insulina y en el procesamiento de proopiomilanocortina, prorrenina, proencefalinas, prodinorfina, prosomatostatina y progastrina. Los pacientes que presentan esta anomal\u00eda se caracterizan por tener un peso y talla normalizados al nacimiento, pero obesidad severa de inicio en los primeros meses de vida, hiperfagia, hipogonadismo hipogonad\u00f3tropo y resistencia a la insulina cuando hay hiperglucemia.<\/p>\n

Alteraciones en el receptor 4 de melanocortina (MC4R): El gen que la codifica se localiza en el cromosoma 18 y se expresa \u00fanicamente en el hipot\u00e1lamo. Las mutaciones en este gen dan lugar a cambios cualitativos y cuantitativos que se han relacionado con la obesidad, incluso se ha considerado que un 6% de la obesidad hereditaria de tipo monog\u00e9nico se debe a esta causa. Cuando hay alteraciones en su sintetizaci\u00f3n o en su funcionalidad se evita la inhibici\u00f3n del apetito. Los pacientes que sufren dicha alteraci\u00f3n se caracterizan por obesidad de inicio precoz, hiperfagia e hiperinsulinemia.<\/p>\n

Gen asociado a la masa grasa y obesidad (FTO): Este gen se localiza en el cromosoma 16. Codifica la producci\u00f3n de una prote\u00edna nuclear con actividad de demetilasa de \u00e1cidos nucleicos. Esta prote\u00edna se localiza en el hipot\u00e1lamo y el p\u00e1ncreas. Su acci\u00f3n se relaciona con procesos bioqu\u00edmicos y fisiol\u00f3gicos, como la reparaci\u00f3n del ADN, la homeostasis de la temperatura y la regulaci\u00f3n del almacenamiento de l\u00edpidos y de tejido adiposo. Los cambios generados podr\u00edan influir en los mecanismos de ingesta y saciedad y en el aumento de masa corporal y tejido adiposo. Estos siguen un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico recesivo.<\/p>\n

S\u00edndrome de Bardet-Biedl (SBB): descubierto entre 1920 y 1970. S\u00edndrome de baja prevalencia. Caracterizado cl\u00ednicamente por presencia de obesidad, retinosis pigmentaria, polidactilia, distrofia de retina e hipoplasia genital, retraso mental y disfunci\u00f3n renal. Tambi\u00e9n, aunque no es tan habitual, puede aparecer secundario al s\u00edndrome, fibrosis hep\u00e1tica, diabetes mellitus, diabetes ins\u00edpida nefrog\u00e9nica, ataxia, dientes peque\u00f1os, hipertrofia ventricular izquierda, anormalidades reproductivas y baja estatura. Se transmite mediante un patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo, aunque a veces participan dos o m\u00e1s genes.<\/p>\n

S\u00edndrome de Alstr\u00f6m (SA): descubierto en 1959, su defecto gen\u00e9tico se localiza en el cromosoma 2. Cursa con aumento significativo de peso en el primer a\u00f1o de vida, atrofia \u00f3ptica lateral, retinitis pigmentosa (que puede producir ceguera) a los 8 a\u00f1os de vida, sordera, diabetes mellitus y obesidad. De manera secundaria puede aparecer hipogonadismo, hipotiroidismo, hiperlipidemia, diabetes ins\u00edpida, alteraciones hep\u00e1ticas, renales, alopecia, baja estatura, cardiomiopat\u00edas y resistencia a la insulina. Dicha afectaci\u00f3n se hereda mediante un patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo.<\/p>\n

S\u00edndrome de Prader-Willi (SPW): debuto en 1956. Est\u00e1 ligado a una reducci\u00f3n en la actividad fetal que suele ir acompa\u00f1ada de un aumento en la cantidad de l\u00edquido amni\u00f3tico. Cuando nacen los reci\u00e9n nacidos presentan hipoton\u00eda, reflejo muy bajo de succi\u00f3n y bajo peso. Tras el primer semestre, la capacidad de succi\u00f3n mejora y de los 12 a los 18 meses el RN desarrolla hiperfagia, lo que provoca la obesidad de predominio troncal, asociada a la aparici\u00f3n posterior de insulinoresistencia.<\/p>\n

Las personas portadoras de este s\u00edndrome se caracterizan por tener la cara estrecha con los ojos en forma de almendra, alteraciones craneofaciales con boca triangular y paladar ojival, hipoton\u00eda generalizada, hipoplasia de genitales externos y unas manos y pies peque\u00f1os. Estos individuos suelen desarrollar alteraciones tanto emocionales como psicomotoras y suelen morir principalmente debido a la diabetes o a un fallo cardiaco a los 25 \u00f3 30 a\u00f1os de su nacimiento. Este se trasmite mediante una herencia de tipo autos\u00f3mico dominante y se debe a mutaciones en uno o varios genes.<\/p>\n

Osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA): descubierta en 1942, el gen afectado se localiza en el cromosoma 20. Esta es la suma de dos alteraciones. La denominada pseudohipoparatiroidismo que cursa con funci\u00f3n renal anormal, baja estatura, obesidad, cara redonda, extremidades cortas, hipocalcemia, hiperfosfatemia y una respuesta defectuosa de los \u00f3rganos efectores de la hormona paratiroidea. Y el pseudopseudohipoparatiroidismo que cursa con niveles normales de calcio y fosforo, pero con bajo coeficiente intelectual, frente prominente, puente nasal bajo, cataratas, cuello corto, osteoporosis y calcificaciones extra \u00f3seas. Se hereda de manera autos\u00f3mica dominante, es de expresi\u00f3n variable y penetrancia incompleta, aunque ocasionalmente se dan casos de herencia ligada a X.<\/p>\n

S\u00edndrome de B\u00f6rjesson-Forssman-Lehmann (SBFL): se dio a conocer en1962, los afectados presentan retraso mental severo, epilepsia, hipogonadismo, des\u00f3rdenes end\u00f3crinos, ginecomastia, retraso psicomotor desde los primeros meses de vida, hipometabolismo, obesidad, hinchaz\u00f3n del tejido subcut\u00e1neo del rostro y las orejas largas. Afecta m\u00e1s severamente a hombres que ha mujeres. En la actualidad se sabe que su trasmisi\u00f3n es mediante un patr\u00f3n de herencia ligada al cromosoma X.<\/p>\n

CONCLUSIONES: <\/u><\/strong><\/p>\n

Despu\u00e9s de haber buscado diversa bibliograf\u00eda y haber le\u00eddo varios estudios, hemos realizado una comparativa exhaustiva de los resultados y de los diferentes genes asociados a la obesidad y podemos decir que actualmente es un problema muy importante, el cual no podemos dejar de lado y del que debemos saber que puede desencadenarse tanto por agentes externos como internos, como son los factores gen\u00e9ticos, por ello hemos llegado a varias conclusiones:<\/p>\n