{"id":66431,"date":"2022-03-21T11:43:09","date_gmt":"2022-03-21T10:43:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=66431"},"modified":"2024-04-18T08:41:54","modified_gmt":"2024-04-18T06:41:54","slug":"tumor-maligno-de-alto-grado-de-vaina-nerviosa-periferica-de-extremidad-superior-caso-clinico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/tumor-maligno-de-alto-grado-de-vaina-nerviosa-periferica-de-extremidad-superior-caso-clinico\/","title":{"rendered":"Tumor maligno de alto grado de vaina nerviosa perif\u00e9rica de extremidad superior. Caso cl\u00ednico"},"content":{"rendered":"

Tumor maligno de alto grado de vaina nerviosa perif\u00e9rica de extremidad superior. Caso cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Carla S\u00e1nchez Cort\u00e9s<\/p>\n

Vol. XVII; n\u00ba 6; 236<\/p>\n

High-grade malignant peripheral nerve sheath tumor of the upper extremity. Clinical case<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 13\/02\/2022<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 17\/03\/2022<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. N\u00famero 6 \u2013 Segunda quincena de Marzo de 2022 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVII; n\u00ba 6; 236<\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

1. Carla S\u00e1nchez Cort\u00e9s. M\u00e9dico Interno Residente de Oncolog\u00eda Radioter\u00e1pica. Lugar de trabajo: Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. Espa\u00f1a.(Primer autor)
\n2. Ana Roteta Unceta Barrenechea. M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Nuclear. Lugar de trabajo: Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. Espa\u00f1a.
\n3. Daniel Nogueira Souto. Facultativo Especialista de \u00c1rea de Medicina Nuclear. Lugar de trabajo: Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. Espa\u00f1a.
\n4. Pablo S\u00e1nchez Albard\u00edaz. M\u00e9dico Interno Residente de Cirug\u00eda Ortop\u00e9tica y Traumatolog\u00eda. Lugar de trabajo: Hospital Universitario Juan XXIII, Tarragona. Espa\u00f1a.
\n5. Mar\u00eda Betr\u00e1n Orduna. M\u00e9dico Interno Residente de Neumolog\u00eda. Lugar de trabajo: Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. Espa\u00f1a.
\n6. Davinia Chofre Moreno. M\u00e9dico Interno Residente de Cardiolog\u00eda. Lugar de trabajo: Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. Espa\u00f1a.
\n7. Carlos Camacho Fuentes. M\u00e9dico Interno Residente de Oncolog\u00eda Radioter\u00e1pica. Lugar de trabajo: Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Resumen: El tumor maligno de la vaina del nervio perif\u00e9rico (MPNST) es el sexto tipo m\u00e1s com\u00fan de sarcoma de tejidos blandos. Pueden ocurrir de forma espont\u00e1nea o asociarse a neurofibromatosis de tipo 1. La localizaci\u00f3n m\u00e1s frecuente es cerca de las ra\u00edces nerviosas por lo que la mayor\u00eda de los MPNST ocurren en las porciones proximales de las extremidades superiores e inferiores. Son tumores agresivos, que tienen una supervivencia pobre y que tienden a recurrir localmente y a producir enfermedad a distancia. Hay factores de riesgo que implican peor pron\u00f3stico como: tama\u00f1o > 5 cm, grado tumoral y bordes quir\u00fargicos afectos, aunque el abordaje quir\u00fargico suele ser complicado. Por ello, la radioterapia adyuvante juega un papel clave en el manejo de estos tumores. En este caso cl\u00ednico describimos el uso de la radioterapia neoadyuvante, cuyo uso es m\u00e1s controvertido.<\/p>\n

Palabras clave: Tumor maligno de alto grado de la vaina nerviosa perif\u00e9rica. Sarcoma de partes blandas. Radioterapia.<\/p>\n

Summary: Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is the sixth most common type of soft tissue sarcoma. They can occur spontaneously or be associated with neurofibromatosis type 1. The most frequent location is near the nerve roots so most MPNSTs occur in the proximal portions of the upper and lower extremities. They are aggressive tumors, which have poor survival and tend to recur locally and produce distant disease. There are risk factors that imply worse prognosis such as: size > 5 cm, tumor grade and affected surgical edges, although the surgical approach is usually complicated. Therefore, adjuvant radiotherapy plays a key role in the management of these tumors. Here we describe the use of neoadjuvant radiotherapy, the use of which is more controversial.<\/p>\n

Keywords: Malignant peripheral nerve sheath tumor. Soft-tissue sarcoma. Radiotherapy.<\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado\u00a0 \u00a0en\u00a0 \u00a0su\u00a0 \u00a0elaboraci\u00f3n\u00a0 \u00a0y\u00a0 \u00a0no\u00a0 \u00a0tienen\u00a0 \u00a0conflictos\u00a0 \u00a0de\u00a0 \u00a0intereses La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 (OMS) https:\/\/cioms.ch\/publications\/product\/pautas-eticas-internacionales-para-la-investigacion-relacionada-con-la-salud-con-seres-umanos\/<\/p>\n

El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista. Han\u00a0\u00a0\u00a0 obtenido\u00a0\u00a0 \u00a0los\u00a0\u00a0\u00a0 permisos\u00a0\u00a0\u00a0 necesarios\u00a0\u00a0\u00a0 para\u00a0\u00a0\u00a0 las\u00a0\u00a0 \u00a0im\u00e1genes\u00a0\u00a0\u00a0 y\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 gr\u00e1ficos\u00a0\u00a0\u00a0 utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

Los tumores malignos de la vaina del nervio perif\u00e9rico (MPNST) representan el 5-10% de todos los sarcomas de tejidos blandos. El MPNST se define como un tumor maligno que surge de un nervio perif\u00e9rico que muestra una diferenciaci\u00f3n de la vaina nerviosa. (1) La edad media de aparici\u00f3n oscila entre los 20 y 50 a\u00f1os de edad. Hasta en el 50% de los casos se han observado en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (2), que tienden a tener un peor pron\u00f3stico.<\/p>\n

La neurofibromatosis tipo 1 es una alteraci\u00f3n con herencia autos\u00f3mica dominante que afecta a uno de cada 3500 individuos, se encuentra asociada al gen supresor NF1, localizado en el cromosoma 17. Los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 presentan caracter\u00edsticas cl\u00ednicas distintivas con criterios diagn\u00f3stico bien establecidos, entre los que se incluyen uno o m\u00e1s neurofibromas, manchas cut\u00e1neas \u201ccaf\u00e9 con leche\u201d, neurofibromas subcut\u00e1neos y plexiformes, displasia del ala del esfenoides, tumores de nervio \u00f3ptico y hamartomas del iris (n\u00f3dulos de Lisch), pudiendo observarse tambi\u00e9n tumores cerebrales, espinales y de nervios perif\u00e9ricos.<\/p>\n

Otro factor de riesgo es haber recibido radioterapia previamente. Suele ocurrir en un 3-10% de pacientes y el periodo de latencia es mayor de 15 a\u00f1os. (3)<\/p>\n

El s\u00edntoma de debut suele ser una masa que aumenta de tama\u00f1o durante varios meses. La localizaci\u00f3n m\u00e1s frecuente es cerca de las ra\u00edces nerviosas y haces de las extremidades y la pelvis, por lo que la mayor\u00eda de los MPNST ocurren en las porciones proximales de las extremidades superiores e inferiores. (4) Adem\u00e1s, estos tumores pueden ser causa de s\u00edntomas neurol\u00f3gicos como dolor radicular, parestesias y debilidad motora. (1)<\/p>\n

En la actualidad, las pruebas de imagen que se utilizan para diagnosticar el MPNST incluyen la TC, la RM y el PET-TC. Tanto la TC como la RM se utilizan para definir el tama\u00f1o anat\u00f3mico del tumor y la invasi\u00f3n local. Benz et al (5) observaron que los MPNST son m\u00e1s grandes que sus hom\u00f3logos benignos. En general, la principal limitaci\u00f3n tanto de la TC como de la RM es que no pueden confirmar eficazmente la malignidad de un tumor. Por ello, es muy interesante la informaci\u00f3n que aporta el PET con fludeoxiglucosa F 18 (FDG) para distinguir entre PNST benignos y MPNST bas\u00e1ndose en la actividad metab\u00f3lica del tumor, siendo un SUVmax de 6,1 g\/mL el punto de corte \u00f3ptimo para distinguir los MPNST de sus hom\u00f3logos benignos con una sensibilidad y especificidad del 94% y 91%, respectivamente. (5) Esto no debe hacer olvidar que el diagn\u00f3stico definitivo debe obtenerse mediante el estudio anatomopatol\u00f3gico. Histol\u00f3gicamente el tumor est\u00e1 compuesto por c\u00e9lulas fusiformes en forma de coma y arregladas en fasc\u00edculos hipercelulares que alternan con fasc\u00edculos hipocelulares y \u00e1reas mixoides que se entrecruzan, o bien, dispuestas en forma nodular, circular o formando remolinos de c\u00e9lulas fusiformes; se puede observar palizadas en 10 % de los casos. Por inmunohistoqu\u00edmica es positivo a prote\u00edna S100 hasta en hasta un 68 % de los casos.<\/p>\n

Los MPNST son tumores agresivos y la supervivencia es pobre. El est\u00e1ndar de tratamiento actualmente consiste en conseguir la m\u00e1xima resecci\u00f3n quir\u00fargica posible siendo este el principal factor pron\u00f3stico (6), seguido de radioterapia adyuvante. Se estima que entre el 40% y el 65% de los pacientes con MPNST de los pacientes con MPNST experimentan una recidiva local y entre el 30% y el 60% desarrollan met\u00e1stasis, siendo la localizaci\u00f3n pulmonar la m\u00e1s com\u00fan. (7) Por lo que son tumores con mal pron\u00f3stico, siendo la tasa de supervivencia global a los 5 a\u00f1os de entre 20%-50%.<\/p>\n

La radioterapia se ha usado para lograr control local tanto de forma neoadyuvante como adyuvante en estos tumores, pudi\u00e9ndose administrar mediante diversas t\u00e9cnicas: radiaci\u00f3n externa, braquiterapia, protonterapia y\/o una combinaci\u00f3n de varias. Seg\u00fan los resultados publicados por Kahn et al, la mediana de dosis de RT adyuvante fue 58,5 Gy, consiguiendo una tasa de control local a los 5 a\u00f1os del 51%. (8)<\/p>\n

Resultados similares fueron publicados por Kar et al (9), que concluyeron que la radioterapia adyuvante postoperatoria, con dosis de 54-62 Gy, aument\u00f3 tanto la supervivencia libre de enfermedad como la global a los 5 a\u00f1os de los pacientes con MPNST que presentaban tumores profundos y de alto grado de m\u00e1s de 5 cm.<\/p>\n

Adem\u00e1s, Stucky et al (10) recomendaron el uso de la terapia postoperatoria para los tumores con las siguientes caracter\u00edsticas: mayores o iguales a 5 cm, de alto grado y con un margen R1 (microsc\u00f3picamente positivo; margen m\u00e1s cercano a 2 mm) o margen R2 (macrosc\u00f3picamente positivo).<\/p>\n

La radioterapia neoadyuvante se utiliza en casos seleccionados de MPNST con el fin de reducir el estadio de los tumores no resecables. Adem\u00e1s, algunos estudios retrospectivos han demostrado que los tumores con una necrosis superior al 90% han demostrado una mejor supervivencia espec\u00edfica de la enfermedad (11), aunque ser\u00e1n necesarios ensayos prospectivos aleatorizados para probarlo.<\/p>\n

Cuando se prev\u00e9 un margen cercano o microsc\u00f3picamente positivo en el momento de la resecci\u00f3n, la radioterapia intraoperatoria puede administrarse en el quir\u00f3fano inmediatamente despu\u00e9s de la resecci\u00f3n quir\u00fargica.<\/p>\n

A diferencia de los tratamientos mencionados anteriormente (cirug\u00eda y radioterapia), la quimioterapia suele limitarse a MPNST metast\u00e1sicos o en pacientes con tumores irresecables.<\/p>\n

En cuanto a la gen\u00e9tica y la patolog\u00eda del MPNST, se han identificado mutaciones gen\u00e9ticas en estudios recientes, como la p\u00e9rdida de funci\u00f3n en NF1, PRC2, TP53, CDKN2A, que pueden ofrecer nuevas oportunidades de intervenci\u00f3n terap\u00e9utica (12)<\/p>\n

Es importante excluir otros tumores morfol\u00f3gicamente heterog\u00e9neos con caracter\u00edsticas histol\u00f3gicas similares o que puedan aparecer en contextos cl\u00ednicos similares como el sarcoma sinovial (13) y el angiosarcoma (14). El MPNST epitelioide puede confundirse con un carcinoma o un melanoma y el MPNST convencional de c\u00e9lulas fusiformes puede parecer similar a un melanoma de c\u00e9lulas fusiformes. (15)<\/p>\n

Caso cl\u00ednico:<\/u><\/p>\n

Anamnesis:<\/u><\/p>\n

Var\u00f3n de 79 a\u00f1os, sin alergias medicamentosas conocidas, con los siguientes antecedentes m\u00e9dicos- quir\u00fargicos de inter\u00e9s: Ca. Pr\u00f3stata estadio IV (met\u00e1stasis \u00f3seas y ganglionares) resistente a la castraci\u00f3n <\/strong>en tratamiento con Abiraterona iniciado el 12\/11\/2021 (PSA 192) + Decapeptyl, HTA, FA anticoagulada con Sintrom, Dislipemia, Hiperuricemia, Deterioro cognitivo,Polimialgia, Psoriasis Nefrectom\u00eda parcial derecha por carcinoma renal de c\u00e9lulas claras (Estadio pT1a) en 2011<\/strong>. Controles oncol\u00f3gicos sin recidiva desde entonces.<\/p>\n

Acude a Urgencias en Diciembre de 2020 por tumoraci\u00f3n en cara anterior de brazo derecho de dos meses de evoluci\u00f3n asociado a s\u00edndrome constitucional (p\u00e9rdida ponderal de 8 kg de peso).<\/p>\n

Exploraci\u00f3n f\u00edsica:<\/u><\/p>\n

Tumoraci\u00f3n p\u00e9trea que parece afectar planos profundos, localizada en regi\u00f3n del b\u00edceps de unos 25×15 cm con neovascularizaci\u00f3n superficial. (ver Figura 1: Consulta de primer d\u00eda)<\/p>\n

Pruebas complementarias:<\/u><\/p>\n