{"id":66559,"date":"2012-10-19T12:08:07","date_gmt":"2012-10-19T10:08:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=66559"},"modified":"2022-03-23T11:10:48","modified_gmt":"2022-03-23T10:10:48","slug":"aspectos-clinicos-y-de-diagnostico-neonatal-en-el-sindrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/aspectos-clinicos-y-de-diagnostico-neonatal-en-el-sindrome-de-down\/","title":{"rendered":"Aspectos cl\u00ednicos y de diagnostico neonatal en el s\u00edndrome de Down"},"content":{"rendered":"

Aspectos cl\u00ednicos y de diagnostico neonatal en el s\u00edndrome de Down<\/strong><\/span><\/p>\n

Dr. Yvanovich Veras. Residente de segundo a\u00f1o de Neonatolog\u00eda<\/span><\/p>\n

S\u00cdNTOMAS CARDINALES<\/span><\/p>\n

\uf0fc RASGOS MORFOL\u00d3GICOS (Fundamentalmente faciales)
\n\uf0fc HIPOTON\u00cdA MUSCULAR
\n\uf0fc RETRASO MENTAL<\/p>\n

RASGOS MORFOL\u00d3GICOS<\/p>\n

\uf0fc Oblicuidad de hendiduras palpebrales
\n\uf0fc Puente nasal aplanado
\n\uf0fc Hipoplasia de la cara media
\n\uf0fc Epicantus bilateral
\n\uf0fc Pliegue transverso palmar
\n\uf0fc Manos y dedos cortos
\n\uf0fc Microstom\u00eda con exoglosia
\n\uf0fc Microrretrognatia
\n\uf0fc Orejas de baja implantaci\u00f3n, l\u00f3bulo hipopl\u00e1sico
\n\uf0fc Aplanamiento occipital
\n\uf0fc Sutura met\u00f3pica abierta y prominente<\/p>\n

HIPOTON\u00cdA MUSCULAR<\/p>\n

\uf0fc Tiene car\u00e1cter global
\n\uf0fc Intensidad variable al nacer
\n\uf0fc Se acompa\u00f1a de ausencia del
\n\uf0fc reflejo de Moro
\n\uf0fc Var\u00eda a lo largo del desarrollo<\/p>\n

RETRASO MENTAL<\/p>\n

\uf0fc Retraso del desarrollo de la conducta con car\u00e1cter global
\n\uf0fc Afecta b\u00e1sicamente al lenguaje en esfera expresiva y de comprensi\u00f3n
\n\uf0fc Afecta la conducta adaptativa y social
\n\uf0fc Existe un retraso del desarrollo psicomotor<\/p>\n

OTROS ELEMENTOS \u00daTILES PARA EL DIAGNOSTICO<\/p>\n

\uf0fc Mesobraquifalangia del 5to. dedo
\n\uf0fc Ausencia de un par de costillas
\n\uf0fc Costillas gr\u00e1ciles
\n\uf0fc M\u00faltiples puntos de osificaci\u00f3n en el estern\u00f3n
\n\uf0fc Tama\u00f1o peque\u00f1o del \u00e1ngulo acetabular e il\u00edaco<\/p>\n

ENFERMEDADES M\u00c1S FRECUENTES<\/p>\n

\uf0fc Malformaciones card\u00edacas (40-50%)
\n\uf0fc Malformaciones gastrointestinales (10%)
\n\uf0fc Infecciones respiratorias a repetici\u00f3n
\n\uf0fc Episodios febriles en primeros a\u00f1os
\n\uf0fc Otitis
\n\uf0fc Gastroenteritis
\n\uf0fc Convulsiones
\n\uf0fc Disfunci\u00f3n tiroidea
\n\uf0fc Problemas auditivos y visuales<\/p>\n

CRECIMIENTO F\u00cdSICO<\/p>\n

\uf0fc Al nacer baja talla y peso inferior al promedio en unos 400 g
\n\uf0fc Hay fluctuaciones en la velocidad de crecimiento
\n\uf0fc Maduraci\u00f3n \u00f3sea atrasada o normal
\n\uf0fc Al nacer cr\u00e1neo microbraquicef\u00e1lico
\n\uf0fc Retraso en el cierre de fontanelas
\n\uf0fc Dentici\u00f3n tard\u00eda e irregular<\/p>\n

SISTEMA OSTEOMIOARTICULAR<\/p>\n

\uf0fc Gran elasticidad de los ligamentos
\n\uf0fc Subluxaci\u00f3n atlanto-axial con posible compresi\u00f3n medular
\n\uf0fc Debilidad progresiva de las piernas durante la marcha
\n\uf0fc Dolor cervical, tort\u00edcolis<\/p>\n

SISTEMA INMUNOL\u00d3GICO<\/p>\n

\uf0fc Hipoplasia t\u00edmica
\n\uf0fc Mayor susceptibilidad para infecciones
\n\uf0fc Mayor incidencia de leucemias
\n\uf0fc N\u00famero anormal de leucocitos
\n\uf0fc Aumento de neutr\u00f3filos con disminuci\u00f3n de linfocitos
\n\uf0fc Aumento de actividad de enzimas espec\u00edficas en hemat\u00edes y leucocitos<\/p>\n

SISTEMA ENDOCRINO<\/p>\n

\uf0fc Disfunci\u00f3n tiroidea (3-50%)
\n\uf0fc Menor capacidad del plasma para combinar la tiroxina
\n\uf0fc Mayor frecuencia de anticuerpos antitiroideos
\n\uf0fc Puede existir Hipotiroidismo
\n\uf0fc Trastorno en metabolismo del Tript\u00f3fano (menor absorci\u00f3n intestinal)<\/p>\n

CARACTER\u00cdSTICAS NEUROL\u00d3GICAS<\/p>\n

\uf0fc Cerebro con tama\u00f1o y peso disminuidos
\n\uf0fc Atrofia de las dendritas, disminuci\u00f3n de ramificaciones y menos espinas
\n\uf0fc Retraso en mielinizaci\u00f3n
\n\uf0fc Disminuci\u00f3n de neurotransmisores
\n\uf0fc Afectaci\u00f3n en atenci\u00f3n, abstracci\u00f3n, memoria y deducci\u00f3n l\u00f3gica
\n\uf0fc Existe plasticidad neuronal<\/p>\n

CARACTER\u00cdSTICAS NEUROL\u00d3GICAS<\/p>\n

\uf0fc Cociente de desarrollo disminuye con la edad cronol\u00f3gica
\n\uf0fc Resultados inferiores en pruebas de memoria auditiva, articulaci\u00f3n, vocabulario y estructura del lenguaje
\n\uf0fc No existe un perfil de personalidad \u00fanico
\n\uf0fc Hiperactividad y d\u00e9ficit de atenci\u00f3n
\n\uf0fc Hipoton\u00eda mejora con la edad<\/p>\n

TRASTORNOS VISUALES Y AUDITIVOS<\/p>\n

\uf0fc Miop\u00eda (30-50%)
\n\uf0fc Hipermetrop\u00eda (20 %)
\n\uf0fc Estrabismo convergente (50%)
\n\uf0fc Nistagmus (35%)
\n\uf0fc Oclusi\u00f3n del conducto lagrimal (20%)
\n\uf0fc Cataratas cong\u00e9nitas (3%)
\n\uf0fc Manchas en el iris (85%)
\n\uf0fc Hipoacusia (75%)<\/p>\n

MORTALIDAD EN EL S\u00cdNDROME DE DOWN<\/p>\n

\uf0fc Causada en la infancia por malformaciones card\u00edacas y complicaciones respiratorias
\n\uf0fc El 30% de la mortalidad en el primer a\u00f1o
\n\uf0fc Hasta los 5 a\u00f1os: 50% del total
\n\uf0fc A los 13 a\u00f1os: 55%
\n\uf0fc La mitad de los pacientes viven 50 a\u00f1os o m\u00e1s
\n\uf0fc S\u00f3lo vive el 15% a los 68-70 a\u00f1os
\n\uf0fc INFORMACI\u00d3N A LOS PADRES
\n\uf0fc Es algo a\u00fan controvertido
\n\uf0fc Debe darse lo antes posible, estando ambos presentes, en ambiente adecuado
\n\uf0fc Hay que dar tiempo para todas las preguntas e inquietudes al diagn\u00f3stico
\n\uf0fc La informaci\u00f3n debe ser veraz, pero gradual
\n\uf0fc Es importante el apoyo que se les brinde
\n\uf0fc Deben plantearse objetivos realistas<\/p>\n

PREMISAS A CONSIDERAR EN EL INFORME A LOS PADRES<\/span><\/p>\n

\uf0fc No entienden bien lo que sucede
\n\uf0fc Se desilusionan ante el reci\u00e9n nacido
\n\uf0fc Aparece sentimiento de p\u00e9rdida
\n\uf0fc Pueden pensar que estamos errados
\n\uf0fc Puede haber cierta agresividad ante los m\u00e9dicos o las Instituciones
\n\uf0fc Se sienten discapacitados
\n\uf0fc PROBLEMAS ANTE EL DIAGNOSTICO
\n\uf0fc Ansiedad por la salud del ni\u00f1o
\n\uf0fc \u00bfC\u00f3mo informarlo al resto de la familia y a los amigos?
\n\uf0fc Temor a no poder querer a su hijo
\n\uf0fc Deseo consciente o no de la muerte
\n\uf0fc Sentimiento de culpabilidad
\n\uf0fc Preocupaci\u00f3n por el futuro<\/p>\n

RESPUESTA Y ADAPTACI\u00d3N DE LOS PADRES<\/p>\n

\uf0fc Es muy variable
\n\uf0fc Puede ser un proceso largo y doloroso, con sentimientos de culpabilidad
\n\uf0fc El padre tiene adaptaci\u00f3n m\u00e1s lenta
\n\uf0fc Las madres pueden evolucionar con crisis recurrentes de depresi\u00f3n y angustia
\n\uf0fc Ocurre separaci\u00f3n en relaciones previamente da\u00f1adas
\n\uf0fc No hay mayor incidencia de problemas psiqui\u00e1tricos mayores<\/p>\n

CIRCUNSTANCIAS QUE DIFICULTAN LA ACEPTACI\u00d3N<\/p>\n

\uf0fc Madre menor de 20 a\u00f1os
\n\uf0fc Edad de los padres superior a 40 a\u00f1os (cuando es el primer hijo)
\n\uf0fc Ausencia de uno de los padres
\n\uf0fc \u201cFallas\u201d en elementos de diagn\u00f3stico prenatal
\n\uf0fc Neonatos obtenidos por t\u00e9cnicas de reproducci\u00f3n asistida<\/p>\n

BIBLIOGRAF\u00cdA<\/span><\/p>\n

– Ballesta F, Cruz Hern\u00e1ndez M. Cromosomopat\u00edas. En: Cruz M. Tratado de Pediatr\u00eda. 9\u00aa ed. Madrid: Ergon, 2006. p. 236-46 ( con m\u00e1s citas bibliogr\u00e1ficas de a\u00f1os anteriores).
\n– Ballesta F, Cruz Hern\u00e1ndez M. En: Cruz M et al. Manual de Pediatr\u00eda. Madrid: Ergon, 2008.
\n– Ballesta F, Queralt R, G\u00f3mez D et al. Parental origin and meiotic stage of non-disjunction in 139 cases of trisomy 21.Ann Genet 1999; 42: 11-5.
\n– Corretger JM, Ser\u00e9s A, Casald\u00e1liga J et al. S\u00edndrome de Down. Aspectos m\u00e9dicos actuales. Barcelona: Masson, 2005.
\n– Gardner and Sutherland. Chromosome abnormalities and genetic counseling. third edition. Oxford: Oxford University Press, 2004.
\n– Hill DA, Gridley G. Mortality and cancer incidence among individuals with Down syndrome.Arch Intern Med 2003; 167: 705-11.
\n– Olson LE, Richtsmeier JT, Leszl J et al. Chromosome 21 Critical Region Does Not Cause Specific Down Syndrome Phenotypes. Science 2004; 306: 687-90.
\n– Patterson D. Genetic mechanisms involved in the phenotype of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2007; 13: 199.
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\n– Rachidi M, Lopes C. Mental retardation in Down syndrome: From gene dosage imbalance to molecular and cellular mechanisms.
\nNeurosci Res 2007; 59: 349-69 .
\n– Ribeil JA, Zermati Y, Vandekerckhove J et al. Hsp70 regulates erythropoiesis by preventing caspase-3-mediated cleavage of GATA-1.
\nNature 2007; 445: 102-5.
\n– Thiel TR, Fowkes SW. Can cognitive deterioration associated with Down syndrome be reduced? Med Hypotheses 2005; 64: 524-32.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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