{"id":66837,"date":"2012-09-23T12:33:27","date_gmt":"2012-09-23T10:33:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=66837"},"modified":"2022-03-29T10:37:42","modified_gmt":"2022-03-29T08:37:42","slug":"analisis-personal-de-la-talasemia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/analisis-personal-de-la-talasemia\/","title":{"rendered":"An\u00e1lisis personal de la talasemia"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\" align=\"justify\"><span style=\"font-family: Arial; font-size: small;\"><strong>An\u00e1lisis personal de la talasemia<\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\" align=\"justify\"><span style=\"font-family: Arial; font-size: small;\">La hemoglobina se compone de dos prote\u00ednas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producci\u00f3n de una de estas prote\u00ednas.<\/span><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\" align=\"justify\"><span style=\"font-family: Arial; font-size: small;\">Luque Oliveros, Manuel. Adscrito a la Unidad de Calidad y Gesti\u00f3n Cl\u00ednica del Bloque Quir\u00fargico del AH \u201cVirgen Macarena\u201d<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">CONCEPTO<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminuci\u00f3n de la s\u00edntesis de una o m\u00e1s de las cadenas polipept\u00eddicas de la hemoglobina. Hay varios tipos gen\u00e9ticos con cuadros cl\u00ednicos que van desde anomal\u00edas hematol\u00f3gicas dif\u00edcilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">TIPOS Y CAUSAS<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La hemoglobina se compone de dos prote\u00ednas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producci\u00f3n de una de estas prote\u00ednas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Existen dos tipos principales de talasemia:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u2022 La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la prote\u00edna globina alfa faltan o han cambiado (mutado).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u2022 La talasemia beta ocurre cuando defectos gen\u00e9ticos similares afectan la producci\u00f3n de la prote\u00edna globina beta.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asi\u00e1tico, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterr\u00e1neo, y en menor grado, los chinos, otros asi\u00e1ticos y afroamericanos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u2022 Talasemia mayor<br \/>\n\u2022 Talasemia menor<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de s\u00f3lo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen s\u00edntomas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La talasemia beta mayor tambi\u00e9n se denomina anemia de Cooley.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u2022 Etnicidad afroamericana, asi\u00e1tica, china o mediterr\u00e1nea<br \/>\n\u2022 Antecedentes familiares del trastorno<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">SIGNOS Y S\u00cdNTOMAS<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los ni\u00f1os que la padecen, por lo general mueren antes de llegar a la edad adulta, y entre los s\u00edntomas que presentan, est\u00e1n:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Delgadez extrema.<br \/>\n&#8211; Ictericia, es decir color amarillento en la piel.<br \/>\n&#8211; Problemas diversos en los huesos.<br \/>\n&#8211; Problemas de crecimiento del coraz\u00f3n.<br \/>\n&#8211; Problemas en el h\u00edgado.<br \/>\n&#8211; Problemas en el bazo.<br \/>\n&#8211; Adelgazamiento de los huesos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si bien las manifestaciones cl\u00ednicas de las distintas talasemias son parecidas, la diferencia est\u00e1 en la gravedad de cada una de ellas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La forma de presentaci\u00f3n de los diferentes tipos de alfatalasemias es muy variable, en algunos casos no produce s\u00edntomas, pero en otros se manifiesta por un grave cuadro an\u00e9mico e incluso la muerte del ni\u00f1o en el \u00fatero de la madre antes del nacimiento.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las betatalesemias pueden manifestarse o presentar los siguientes s\u00edntomas:<br \/>\nTalasemia mayor o anemia de Cooley, es la m\u00e1s grave de todas, empieza alrededor de los seis meses de vida con:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Anemia grave.<br \/>\n&#8211; Ictericia o coloraci\u00f3n amarillenta en la piel y mucosas.<br \/>\n&#8211; Agrandamiento del bazo y del h\u00edgado.<br \/>\n&#8211; Con el tiempo hay problemas en el crecimiento y retardo en la pubertad.<br \/>\n&#8211; Ulceras en las piernas.<br \/>\n&#8211; C\u00e1lculos en la ves\u00edcula.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Talasemia intermedia:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Los mismos s\u00edntomas que en la talasemia menor, pero con menor intensidad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Talasemia menor:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Por lo general no presentan s\u00edntomas, solamente una leve anemia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">TRATAMIENTOS<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las transfusiones de sangre se utilizan para el tratamiento de los tipos m\u00e1s graves de talasemia. Los ni\u00f1os y adultos con talasemia beta mayor necesitan recibir transfusiones regularmente. Algunas personas con talasemia beta intermedia, talasemia beta E y hemoglobina H-Constant Spring necesitan recibir transfusiones en forma ocasional o, en algunos casos, con mayor frecuencia. Otras pueden necesitar transfusiones si desarrollan una enfermedad viral u otras infecciones, que pueden provocar que la anemia se vuelva m\u00e1s grave.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Lamentablemente, las transfusiones de sangre repetidas provocan la acumulaci\u00f3n de hierro en el cuerpo. Por ello se utiliza el farmaco para prevenir la acumulaci\u00f3n de hierro era la deferoxamina (Desferal\u00ae o DFO).Esta acumulaci\u00f3n puede ser perjudicial para el coraz\u00f3n, el h\u00edgado y otros \u00f3rganos. Para ayudar a prevenir el da\u00f1o en los \u00f3rganos, los ni\u00f1os y adultos que se someten a transfusiones regularmente reciben un tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante del hierro. Este medicamento se fija al hierro y ayuda al cuerpo a deshacerse del exceso del mismo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las personas que reciben un n\u00famero significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelaci\u00f3n para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente ni\u00f1os.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">INVESTIGACIONES<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los cient\u00edficos est\u00e1n buscando mejores maneras de eliminar el exceso de hierro del cuerpo para prevenir o demorar la sobrecarga de hierro. Est\u00e1n desarrollando y probando nuevos medicamentos quelantes del hierro orales y estudiando si la combinaci\u00f3n de uno de estos medicamentos con deferoxamina puede resultar m\u00e1s eficaz que cualquiera de los tratamientos por s\u00ed solo. (1,2)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los investigadores est\u00e1n estudiando la eficacia de ciertos medicamentos (incluso la hidroxiurea, medicamento que se utiliza para tratar la anemia falciforme) para la reactivaci\u00f3n de los genes que producen hemoglobina fetal. Todos los seres humanos producen un tipo de hemoglobina fetal antes del nacimiento.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Al nacer, el sistema de producci\u00f3n de hemoglobina fetal se \u201cdesactiva\u201d por razones gen\u00e9ticas naturales y se \u201cactiva\u201d el sistema de producci\u00f3n de hemoglobina adulta. Los cient\u00edficos est\u00e1n buscando la manera de activar este sistema de producci\u00f3n de hemoglobina fetal y as\u00ed compensar la deficiencia de hemoglobina adulta de los pacientes que padecen talasemia beta. Los estudios realizados hasta ahora sugieren que el tratamiento con estas drogas puede ser de ayuda para algunos pacientes con talasemia beta intermedia. (2)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los investigadores tambi\u00e9n est\u00e1n analizando la posibilidad de que un tratamiento alimentario, por ejemplo, a base de vitamina E, pueda ayudar a reducir el da\u00f1o provocado en los \u00f3rganos por la acumulaci\u00f3n de hierro. (1,6) Otros contin\u00faan mejorando los m\u00e9todos de trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea que puede ofrecer cura a m\u00e1s ni\u00f1os que padecen de talasemia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\" align=\"justify\"><span style=\"font-family: Arial; font-size: small;\">Algunos becarios de March of Dimes han formado parte de la gran cantidad de cient\u00edficos que est\u00e1n tratando de desarrollar una terapia gen\u00e9tica eficaz que pueda ofrecer una cura para la talasemia. La terapia gen\u00e9tica puede consistir en insertar un gen de globina alfa o beta normal en las c\u00e9lulas madre del paciente, lo que posiblemente les permitir\u00eda a estas c\u00e9lulas sangu\u00edneas inmaduras producir gl\u00f3bulos rojos normales.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"font-size: xx-small;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA CONSULTADA<\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u2022 Mauro Parra C. y col. ACTUALIZACI\u00d3N EN EL DIAGN\u00d3STICO Y MANEJO DE ALTERACIONES HEMATOL\u00d3GICAS DEL FETO Rev Chil Obstet Ginecol 2005; 70(1): 33-40 [3]<br \/>\n\u2022 HEMOGLOBINOPAT\u00cdAS Y TALASEMIAS J.J. Malcorra. BSCP Can Ped 2001; 25- no 2<br \/>\n\u2022 Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud. Consejo Ejecutivo, reuni\u00f3n 11 de mayo de 2006. Si hombre y ya est\u00e1.<br \/>\n\u2022 New York Academy of Sciences. Cooley\u2019s Anemia Eighth Symposium. Publicado 22 de julio de 2005, consultado 2 de mayo de 2008, www.nyas.org\/cooleys.<br \/>\n\u2022 National Heart, Lung and Blood Institute. Thalassemias. Publicado 1\/08,<br \/>\nwww.nhlbi.nih.gov\/health\/dci\/Diseases\/Thalassemia\/Thalassemia_All.html.<br \/>\n\u2022 Cooley\u2019s Anemia Foundation. About Thalassemia. Actualizado 2007, http:\/\/www. cooleys anemia.org\/.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>An\u00e1lisis personal de la talasemia La hemoglobina se compone de dos prote\u00ednas: la globina alfa y la globina beta. 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