{"id":66898,"date":"2012-08-31T17:25:48","date_gmt":"2012-08-31T15:25:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=66898"},"modified":"2022-03-30T10:31:39","modified_gmt":"2022-03-30T08:31:39","slug":"sindrome-de-currarino-imagenes-y-breve-revision-de-la-literatura","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-de-currarino-imagenes-y-breve-revision-de-la-literatura\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Currarino. Im\u00e1genes y breve revisi\u00f3n de la literatura"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Currarino. Im\u00e1genes y breve revisi\u00f3n de la literatura<\/strong><\/span><\/p>\n

El s\u00edndrome de Currarino (SC) es una enfermedad rara formada por la asociaci\u00f3n de malformaci\u00f3n anorrectal, hemisacro y tumoraci\u00f3n pre sacra, siendo descrito por primera vez por Currarino y cols. en 1981, presenta una gran variabilidad…<\/span><\/p>\n

Dr. Jorge Serra Colina. Especialista de primer Grado en Medicina General Integral. Diplomado en Endoscopia digestiva.<\/span><\/p>\n

Estado Bol\u00edvar, Rep\u00fablica Bolivariana de Venezuela.<\/p>\n

Resumen:<\/p>\n

El s\u00edndrome de Currarino (SC) es una enfermedad rara formada por la asociaci\u00f3n de malformaci\u00f3n anorrectal, hemisacro y tumoraci\u00f3n pre sacra, siendo descrito por primera vez por Currarino y cols. en 1981, presenta una gran variabilidad en su fenotipo clasific\u00e1ndose en Completo, Leve o M\u00ednimo en relaci\u00f3n a la presencia del hemisacro con o sin otras afecciones acompa\u00f1antes.<\/p>\n

El estre\u00f1imiento intratable desde edades tempranas es el s\u00edntoma fundamental de esta tr\u00edada que sigue un modo de herencia autos\u00f3mico dominante, siendo diagnosticada generalmente en un rango de edades entre 1 y 65 a\u00f1os y de forma m\u00e1s frecuente en el sexo femenino.<\/p>\n

La exploraci\u00f3n rectal, manometr\u00eda ano-rectal, biopsias rectales, radiograf\u00edas simples de columna lumbosacra y estudios de neuroimagen, resonancia magn\u00e9tica nuclear (RMN) de de regi\u00f3n abdomino lumbosacra son herramientas indispensables para el diagnostico.<\/p>\n

Esta patolog\u00eda requiere para su manejo una conducta de tipo multidisciplinaria, teniendo en cuenta que un diagnostico y tratamiento temprano son esenciales para estos pacientes, siendo el estre\u00f1imiento en la mayor\u00eda de los casos intratable. A continuaci\u00f3n se presentan im\u00e1genes y una breve revisi\u00f3n de la literatura sobre este raro s\u00edndrome.<\/p>\n

Palabras clave: S\u00edndrome de Currarino, Hemisacro, Enfermedad de Hirschsprung, Malformaci\u00f3n anorrectal.<\/p>\n

Keywords: Currarino Syndrome, Hemisacrum, Hirschsprung’s disease, Anorectal malformation<\/p>\n

Introducci\u00f3n:<\/p>\n

El s\u00edndrome de Currarino (SC) es una enfermedad hereditaria rara constituida por la asociaci\u00f3n de malformaci\u00f3n anorectal, Hemisacro y tumoraci\u00f3n pre sacra, la cual fue descrita por primera vez por Kennedy en 1926 quien comunica una asociaci\u00f3n de defecto sacro, meningocele sacro-anterior y malformaci\u00f3n ano-rectal (MAR), pero fue en 1981 cuando Currarino et al. describieron la tr\u00edada como un s\u00edndrome completo formado por hemisacro o sacro en \u00abcimitarra\u00bb, malformaci\u00f3n ano-rectal y masa presacra. (1, 2,13)<\/p>\n

Este s\u00edndrome pertenece al grupo de malformaciones neuroent\u00e9ricas, estando asociado a la constipaci\u00f3n cr\u00f3nica. Currarino y cols. propusieron que adherencias neuroectod\u00e9rmicas y defectos en la notocorda durante la vida fetal temprana pueden resultar en una f\u00edstula entre el intestino y el canal espinal con presencia de elementos ent\u00e9ricos ventralmente y neurales dorsalmente. (13)<\/p>\n

La forma completa se caracteriza por la presencia de una malformaci\u00f3n ano-rectal (la m\u00e1s frecuente es la estenosis o la atresia anal), masa presacra (generalmente un teratoma o un mielomeningocele anterior) y defectos \u00f3seos del sacro. Esta entidad cl\u00ednica sigue un modo de herencia autos\u00f3mico dominante.<\/p>\n

Una revisi\u00f3n de la literatura hasta 1991 revelo unos 48 pacientes con diagnostico de la triada o asociaci\u00f3n de malformaci\u00f3n anorrectal, Hemisacro y tumoraci\u00f3n pre sacra. Siendo diagnosticada esta enfermedad en m\u00e1s del 80% de los casos en la primera d\u00e9cada de la vida, mientras que el S\u00edndrome de Currarino incompleto fue diagnosticado generalmente en adultos. (5)<\/p>\n

Aunque la incidencia real de este raro s\u00edndrome se desconoce, existen menos de 250 casos publicados en la literatura mundial, pero se cree que muchos pasan desapercibidos, y no son diagnosticados, debido principalmente a la variabilidad fenot\u00edpica intra e interfamiliar de esta entidad. (7,13)<\/p>\n

Adem\u00e1s de las malformaciones ya descritas, pueden aparecer otras asociadas como: malformaciones urol\u00f3gicas (doble ur\u00e9ter, doble ri\u00f1\u00f3n, reflujo vesicoureteral, ri\u00f1\u00f3n displ\u00e1sico hipospadias), malformaciones genitales y malformaciones en el sistema nervioso central (malformaci\u00f3n de Arnold Chiari tipo I en el IV ventr\u00edculo).<\/p>\n

La masa presacra puede provocar s\u00edntomas neurol\u00f3gicos s\u00edntomas neurol\u00f3gicos, otros pacientes pueden debutar con sepsis o meningitis por Escherichia coli (atribuible a contaminaci\u00f3n fecal del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo – LCR) y otros pueden presentarse con infecci\u00f3n urinaria (por asociaci\u00f3n con reflujo vesicoureteral), abscesos perianales, dolor lumbar o cefalea recurrente.(1)<\/p>\n

Diagn\u00f3stico:<\/p>\n

Aunque en la literatura hay pocos informes de casos, el rango de edad descrito para el diagn\u00f3stico oscila entre 1 y 65 a\u00f1os. Al examen f\u00edsico se realiza el tacto rectal que puede o no evidenciar la masa presacra o la estenosis del canal recto-anal y debe estar seguido por la toma de una radiograf\u00eda de pelvis en posici\u00f3n PA y lateral. (1)<\/p>\n

El s\u00edndrome de Currarino tiene una gran variabilidad en su fenotipo, muchos casos presentan un hemisacro asintom\u00e1tico sin otras afectaciones, a la vez que otros presentan la triada completa clasific\u00e1ndose en Completo, Leve o M\u00ednimo: (4)<\/p>\n

1. Completo: Se presenta con los 3 componentes de la tr\u00edada: hemisacro, MAR y masa presacra. El diagn\u00f3stico puede ser hecho desde el nacimiento.<\/p>\n

2. Leve: Presencia del hemisacro y uno de los otros dos hallazgos: La MAR o masa presacra. En caso de MAR el diagn\u00f3stico se puede hacer desde el nacimiento cuando hay MAR, sin embargo en el caso de la masa presacra, el diagn\u00f3stico suele ser m\u00e1s dif\u00edcil y con manifestaciones cl\u00ednicas tard\u00edas como el estre\u00f1imiento como s\u00edntoma principal.<\/p>\n

3. M\u00ednimo: Esta presente solo el hemisacro. El estre\u00f1imiento tambi\u00e9n es com\u00fan. (1)<\/p>\n

El s\u00edntoma m\u00e1s com\u00fan es el estre\u00f1imiento de aparici\u00f3n temprana y de dif\u00edcil manejo para el cual se han postulado varias etiolog\u00edas como la estenosis anal, el efecto compresivo de la masa presacra o la asociaci\u00f3n con enfermedad de Hirschsprung u otras disganglionosis.<\/p>\n

Las principales complicaciones asociadas con este s\u00edndrome son: Estre\u00f1imiento cr\u00f3nico, sepsis de origen perineal, meningitis por enteropat\u00f3genos, abscesos ano-rectales, infecci\u00f3n urinaria recurrente, dispareunia, degeneraci\u00f3n maligna del teratoma presacro, aborto recurrente, compresi\u00f3n medular o dificultades para un parto vaginal en mujeres gestantes. (1,4)<\/p>\n

Esta entidad es un desorden autos\u00f3mico dominante con penetrancia variable ligado al gen HLXB9 localizado en el cromosoma 7, en la regi\u00f3n 7q36. Es caracter\u00edstico de este s\u00edndrome como ya se\u00f1alamos una tr\u00edada cl\u00e1sica de hallazgos como son: el defecto \u00f3seo sacro, la malformaci\u00f3n ano-rectal (MAR) y la masa presacra.<\/p>\n

El defecto \u00f3seo del sacro es el componente principal del s\u00edndrome que est\u00e1 presente en todos los casos y corresponde a la malformaci\u00f3n sacra tipo IV o \u00absacro en cimitarra\u00bb donde se observa presencia de un hemisacro con preservaci\u00f3n en la morfolog\u00eda de S1, siendo el \u00absacro en cimitarra\u00bb el hallazgo patognom\u00f3nico del s\u00edndrome de Currarino.<\/p>\n

Los ex\u00e1menes a realizar para el diagnostico de esta enfermedad serian, Rayos X de regi\u00f3n lumbosacra PA, pruebas moleculares de diagnostico gen\u00e9tico, evaluaci\u00f3n radiol\u00f3gica de cada miembro de la familia del paciente afecto con el S\u00edndrome de Currarino, Resonancia magn\u00e9tica nuclear (RMN) de regi\u00f3n abdomino lumbosacra, Biopsias rectales, Manometr\u00eda ano-rectal, Colon por enema, Ultrasonido de abdomen, TAC de Abdomen para la b\u00fasqueda de otras anomal\u00edas asociadas. (3,16)<\/p>\n

La biopsia rectal tiene indicaciones en los pacientes con estre\u00f1imiento para el estudio de enfermedad de Hirschsprung o presencia de alguna disganglionosis asociada.<\/p>\n

Se han reportado solo dos casos de la presencia de la triada completa del s\u00edndrome de Currarino asociada a enfermedad de Hirschsprung en hermanos. (8)<\/p>\n

Im\u00e1genes:<\/p>\n

A continuaci\u00f3n mostramos im\u00e1genes de una Paciente que acudi\u00f3 a nuestra consulta, localizada en un Centro de Diagn\u00f3stico Integral del Estado Bol\u00edvar, Venezuela. La paciente de 30 a\u00f1os de edad, femenina, con antecedentes patol\u00f3gicos personales (APP) de Estre\u00f1imiento cr\u00f3nico a causa de una Enfermedad de Hirschsprung (malformaci\u00f3n anorectal) que fue diagnosticada desde ni\u00f1a, raz\u00f3n por la cual fue sometida a varios intervenciones quir\u00fargicas a lo largo de su vida a nivel de Colon, antecedentes patol\u00f3gicos familiares (APF) de Ano Imperforado y de haber sido operada de un Teratoma qu\u00edstico maduro de Ovario derecho (Tumoraci\u00f3n Pre-sacra) hace un a\u00f1o.<\/p>\n

Adem\u00e1s, en nuestra consulta, a trav\u00e9s de un Rayos X de colon contrastado, se le diagnostic\u00f3 por primera vez un Hemisacro o (sacro en cimitarra), algo que paso desapercibido en sus anteriores consultas en otros centros de salud. Presentando por tanto la triada caracter\u00edstica del S\u00edndrome de Currarino.<\/p>\n

Figura n\u00ba 1. Se observa imagen hipodensa (flecha) a nivel de ovario derecho, en TAC de abdomen contrastada realizada a la paciente.<\/span><\/p>\n

\"sindrome_currarino_malformacion\/TAC_abdomen_ovario\"<\/p>\n

Figura n\u00ba 2. Se observa imagen correspondiente a Teratoma qu\u00edstico de ovario derecho (flecha) y en a nivel de hemiabdomen superior izquierdo, asas del intestino delgado dilatadas por proceso inflamatorio en peritoneo.<\/p>\n

\"sindrome_currarino_malformacion\/teratoma_quistico_ovario\"<\/p>\n

Figura n\u00ba 3. Se observa sacro con defectos en su formaci\u00f3n, conocido como Hemisacro o sacro en Cimitarra.<\/p>\n

\"sindrome_currarino_malformacion\/hemisacro_sacro_cimitarra\"<\/p>\n

Figura n\u00ba 4. Se observa Vista Lateral de Rayos X de regi\u00f3n Lumbosacra, constat\u00e1ndose defecto o anomal\u00eda en el sacro.<\/p>\n

\"sindrome_currarino_malformacion\/Rx_lumbosacra_lateral\"<\/p>\n

Figura n\u00ba 5. Se observa Rayos X realizado posterior a la intervenci\u00f3n quir\u00fargica, donde se le extirp\u00f3 el Teratoma qu\u00edstico de ovario, donde se observa la presencia de un hemisacro con preservaci\u00f3n en la morfolog\u00eda de S1.<\/p>\n

\"sindrome_currarino_malformacion\/RX_lumbosacra_hemisacro\"<\/p>\n

Tratamiento:<\/p>\n

Esta patolog\u00eda requiere para su manejo una conducta de tipo multidisciplinaria, teniendo en cuenta que un diagnostico y tratamiento temprano son esenciales en estos pacientes. El manejo del estre\u00f1imiento, que en la mayor\u00eda de los casos es intratable, requiere un tratamiento con laxantes en forma permanente asociado con una dieta alta en fibra vegetal. (1, 3,13)<\/p>\n

Los distintos protocolos de tratamiento var\u00edan entre los grupos que han hecho los informes de los casos revisados, no obstante hay aspectos comunes como son: corregir la MAR si est\u00e1 presente (y seg\u00fan el caso se individualiza la conveniencia de una colostom\u00eda previa a la cirug\u00eda correctiva), la resecci\u00f3n del segmento afectado si se demuestra disganglionosis o enfermedad de Hirschsprung y la resecci\u00f3n de los teratomas y las otras neoplasias por el riesgo potencial de malignizaci\u00f3n, adem\u00e1s se debe hacer un manejo correcto de las malformaciones y las complicaciones asociadas. (1)<\/p>\n

Se plantea la indicaci\u00f3n de resecci\u00f3n del meningocele anterior en mujeres j\u00f3venes para prevenir posibles complicaciones obst\u00e9tricas futuras. (17)<\/p>\n

En los pacientes con meningocele anterior asociado, algunos autores proponen la correcci\u00f3n en todos los casos por el riesgo de complicaciones mec\u00e1nicas. Sin embargo otros especialistas optan por un manejo conservador en los pacientes asintom\u00e1ticos debido a los riesgos potenciales de da\u00f1o neurol\u00f3gico, f\u00edstula de l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo y neuro-infecci\u00f3n asociados con el procedimiento correctivo. (1)<\/span><\/p>\n

Bibliograf\u00eda:<\/strong><\/span><\/p>\n

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