{"id":68650,"date":"2022-09-02T09:40:56","date_gmt":"2022-09-02T07:40:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=68650"},"modified":"2024-04-11T08:47:23","modified_gmt":"2024-04-11T06:47:23","slug":"drusas-del-nervio-optico-en-nina-de-11-anos-caso-clinico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/drusas-del-nervio-optico-en-nina-de-11-anos-caso-clinico\/","title":{"rendered":"Drusas del nervio \u00f3ptico en ni\u00f1a de 11 a\u00f1os. Caso cl\u00ednico"},"content":{"rendered":"

Drusas del nervio \u00f3ptico en ni\u00f1a de 11 a\u00f1os. <\/strong>Caso cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Gisela Karlsruher Riegel<\/p>\n

Vol. XVII; n\u00ba 17; 701<\/p>\n

Optic disc drusen in a 11-year-old girl. <\/strong>Case report<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 19\/07\/2022<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 31\/08\/2022<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. N\u00famero 17 Primera quincena de Septiembre de 2022 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVII; n\u00ba 17; 701<\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

Gisela Karlsruher Riegel\u00b9, Guillermo P\u00e9rez Rivas\u00e9s\u00b9, Jorge Izquierdo Maza\u00b9, Francisco Javier Cort\u00e9s Rodriguez\u00b2, Mar\u00eda del Mar Rivas Estepa\u00b9, Sara Marco Monz\u00f3n\u00b9, Isabel L\u00f3pez Sangr\u00f3s\u00b3.<\/p>\n

\u00b9Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a.
\n\u00b2Hospital Virgen del Roc\u00edo, Sevilla, Espa\u00f1a.
\n\u00b3Hospital de Barbastro, Huesca, Espa\u00f1a.
\n<\/strong><\/p>\n

RESUMEN<\/strong><\/p>\n

Introducci\u00f3n: Las drusas del nervio \u00f3ptico (DNO) son la causa m\u00e1s frecuente de pseudopapiledema. En la edad pedi\u00e1trica son m\u00e1s dif\u00edciles de diagnosticar porque suelen estar enterradas. Su importancia radica en realizar el diagn\u00f3stico diferencial con un edema de papila verdadero.<\/p>\n

Caso Cl\u00ednico: Presentamos el caso de una ni\u00f1a de 11 a\u00f1os, asintom\u00e1tica, que consult\u00f3 para una valoraci\u00f3n oftalmol\u00f3gica general. En el fondo de ojo destacaba la presencia de elevaci\u00f3n de ambos nervios \u00f3pticos. No se acompa\u00f1aba de signos como congesti\u00f3n vascular, hiperemia ni hemorragias. Se realizaron pruebas complementarias para confirmar el diagn\u00f3stico. Tanto la Tomograf\u00eda de Coherencia \u00d3ptica (OCT) como la Autofluorescencia (AF) mostraron la presencia de las drusas por lo que no fue necesario realizar otras pruebas m\u00e1s invasivas.<\/p>\n

Conclusi\u00f3n: El diagn\u00f3stico de las DNO puede ser un desaf\u00edo, sobre todo en la infancia. Es importante diferenciar esta entidad con un edema de papila verdadero en que puede existir riesgo vital. En los \u00faltimos a\u00f1os se han empleado m\u00e9todos diagn\u00f3sticos como la OCT y AF que permiten confirmar la presencia de drusas de forma r\u00e1pida, segura y c\u00f3moda. De esta forma se evita realizar ex\u00e1menes y procedimientos invasivos, lo que es fundamental sobre todo en la edad pedi\u00e1trica.<\/p>\n

PALABRAS CLAVE: <\/strong>Drusas del nervio \u00f3ptico, pseudopapiledema, papiledema<\/p>\n

ABSTRACT<\/strong><\/p>\n

Background: <\/strong>Optic nerve drusen (OND) are the most common cause of pseudopapilledema. They are more difficult to diagnose in children because they are usually buried. It is very important to differentiate them from true papilledema.<\/p>\n

Case Report: <\/strong>We present the case of an asymptomatic 11-year-old girl who consulted for a general ophthalmologic evaluation. Dilated funduscopic examination showed bilateral elevation of the optic nerves. Signs such as optic disc hyperemia, capillary dilation and peripapillary hemorrhage were not found. Diagnostic tests were performed including Optical Coherence Tomography (OCT) and Autofluorescence (AF) which confirmed the presence of drusen. Other tests and invasive procedures were not necessary.<\/p>\n

Conclusion: <\/strong>The diagnosis of OND can be challenging, especially in childhood. It is important to differentiate this entity from a true papilledema, which may be a life-threatening condition. Non-invasive diagnostic methods such as OCT and AF have recently been used to confirm the presence of drusen. This avoids performing invasive tests and procedures, which is essential especially in children.<\/p>\n

KEYWORDS: <\/strong>Optic disc drusen, pseudopapilledema, papilledema<\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:
\nTodos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).
\nEl manuscrito es original y no contiene plagio.
\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

Las drusas del nervio \u00f3ptico (DNO) son dep\u00f3sitos acelulares compuestos de calcio, amino\u00e1cidos, \u00e1cidos ribonucleicos, hierro y mucoplisac\u00e1ridos. Se localizan en la cabeza del nervio \u00f3ptico, en la zona anterior a la l\u00e1mina cribosa. Suelen presentarse en forma bilateral y son m\u00e1s frecuentes en mujeres. (1\u20133)<\/p>\n

Las DNO est\u00e1n enterradas en los primeros a\u00f1os de vida y se van haciendo m\u00e1s superficiales con la edad por lo que en ni\u00f1os son m\u00e1s dif\u00edciles de diagnosticar. La prevalencia en ni\u00f1os es alrededor de 0.4% y en adultos 0.5-2.4%. (3)<\/p>\n

El diagn\u00f3stico de las DNO suele hacerse en forma casual encontr\u00e1ndolas como hallazgo en una exploraci\u00f3n oftalmol\u00f3gica rutinaria, ya que la mayor\u00eda son asintom\u00e1ticas. Con el tiempo pueden generar defectos campim\u00e9tricos. (4,5)<\/p>\n

Las DNO son una de las principales causas de pseudopapiledema ya que generan una elevaci\u00f3n de los nervios \u00f3pticos por lo que hay que hacer el diagn\u00f3stico diferencial con un papiledema verdadero. Diferenciar estas 2 entidades tiene especial importancia en la edad pedi\u00e1trica para evitar realizar estudios imagenol\u00f3gicos innecesarios y procedimientos invasivos. (3,6)<\/p>\n

CASO CL\u00cdNICO<\/strong><\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong>Ni\u00f1a de 11 a\u00f1os sin antecedentes m\u00e9dicos conocidos acudi\u00f3 a consultas de oftalmolog\u00eda por primera vez para exploraci\u00f3n general. Se encontraba asintom\u00e1tica desde el punto de vista oftalmol\u00f3gico, salvo picor e hiperemia leve recurrente en la \u00e9poca de primavera-verano. No refer\u00eda cefalea ni visi\u00f3n borrosa ni mareos, n\u00e1useas, v\u00f3mitos u otra sintomatolog\u00eda. No tomaba ning\u00fan tipo de medicaci\u00f3n. El \u00edndice de masa corporal (IMC) era 21,7. No presentaba antecedentes familiares de enfermedades oftalmol\u00f3gicas.<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 A la exploraci\u00f3n la Agudeza Visual (AV) sin correcci\u00f3n era 20\/20 en ambos ojos (AO). La autorefractometr\u00eda bajo cicloplejia era +1.25 -0.25 a 25\u00ba en ojo derecho (OD) y +1.25 -0.5 a 177\u00ba en ojo izquierdo (OI). A la exploraci\u00f3n con l\u00e1mpara de hendidura el polo anterior era normal, conjuntiva sin lesiones ni reacci\u00f3n papilar, cornea trasparente, c\u00e1mara amplia y cristalino trasparente. La motilidad ocular extr\u00ednseca y los reflejos pupilares eran normales. La estereopsis de cerca con el test TNO era 60\u201d. El cover test tanto de lejos como de cerca era normal. Al examen del fondo de ojo (FO) en AO destac\u00f3 la presencia de elevaci\u00f3n de ambos nervios \u00f3pticos, en forma sim\u00e9trica, sin congesti\u00f3n vascular, hiperemia ni hemorragias ni exudados. La elevaci\u00f3n impresion\u00f3 ser secundaria a la presencia de DNO. El resto del FO era normal.<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Se realizaron ex\u00e1menes complementarios para confirmar el diagn\u00f3stico y poder hacer el seguimiento en forma objetiva. La retinograf\u00eda de AO muestra la elevaci\u00f3n de ambos nervios \u00f3pticos (Figura 1 y 2). En los cortes transversales de la tomograf\u00eda de coherencia \u00f3ptica (OCT) de las capas de fibras nerviosas de la retina (CFNR) se observa la marcada elevaci\u00f3n de ambos nervios \u00f3pticos y se pueden visualizar m\u00faltiples lesiones ovaladas hiporreflectivas (Figura 3 y 4). La autofluorescencia de fondo de ojo (AF) comprueba la presencia de DNO revelando m\u00faltiples lesiones hiperautofluorescentes en ambos nervios \u00f3pticos (Figura 5 y 6). Con estas pruebas fue posible comprobar la presencia de DNO y se continuar\u00e1 realizando el seguimiento en consultas de oftalmolog\u00eda.<\/p>\n

DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong>Las DNO son dep\u00f3sitos acelulares ubicados en la cabeza del nervio \u00f3ptico que suelen ser asintom\u00e1ticas y se diagnostican en forma casual en la exploraci\u00f3n del FO. Su presentaci\u00f3n es habitualmente bilateral y son m\u00e1s frecuentes en las mujeres. (7,8)<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 El patr\u00f3n de herencia de las DNO no est\u00e1 claro, pueden aparecer en forma espor\u00e1dica o con una herencia autos\u00f3mica dominante. (5,8) Los familiares de pacientes con DNO tienen mayor riesgo de presentarlas en comparaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n general. Las DNO se han asociado a m\u00faltiples patolog\u00edas tanto oculares como sist\u00e9micas. Algunas de las patolog\u00edas en que se ha encontrado un mayor riesgo de tener DNO son la Retinitis pigmentosa,\u00a0 el S\u00edndrome de Alagille, el Pseudoxantoma el\u00e1stico y estr\u00edas angiodes. (3)<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Las DNO son la causa m\u00e1s frecuente de pseudopapiledema y la importancia de identificarlas en forma correcta radica en hay que hacer el diagn\u00f3stico diferencial con enfermedades que cursan con edema de papila verdadero que son patolog\u00edas severas que pueden poner en riesgo la vida de los pacientes. Ante el hallazgo de la elevaci\u00f3n de ambos nervios \u00f3pticos hay que considerar la posibilidad de que sea un papiledema secundario a hipertensi\u00f3n intracraneal que puede ser ocasionado por diversas patolog\u00edas. Las etiolog\u00edas principales a considerar son las lesiones ocupantes de espacio, alteraciones en el drenaje de l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (LCR), infecciones, medicamentos, hipertensi\u00f3n intracraneal idiop\u00e1tica, entre otras. Otras causas de edema de papila son las neuritis \u00f3pticas, patolog\u00edas infiltrativas, compresivas, hipertensivas y vasculares. (9,10) Otra causa de pseudopapiledema es el nervio \u00f3ptico en pacientes hiperm\u00e9tropes en que la papila puede ser peque\u00f1a y con la excavaci\u00f3n disminuida dando un aspecto elevado. (9,11)<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Realizar una historia cl\u00ednica minuciosa es fundamental para orientar el diagn\u00f3stico. S\u00edntomas como cefalea de predominio matutino que aumenta con cambios posturales o maniobra de valsalva, n\u00e1useas, v\u00f3mitos, diplopia, p\u00e9rdidas visuales transitorias y tinnitus puls\u00e1til deben hacer sospechar la presencia de hipertensi\u00f3n intracraneal. El uso de algunos medicamentos est\u00e1n asociados a aumento de riesgo de padecer hipertensi\u00f3n intracraneal idiop\u00e1tica como la vitamina A y sus derivados, corticoides, tetraciclinas y amiodarona. (9,10) La obesidad tambi\u00e9n es un factor de riesgo para la hipertensi\u00f3n intracraneal idiop\u00e1tica sobre todo en mujeres. En la infancia esta asociaci\u00f3n entre aumento de peso e hipertensi\u00f3n intracraneal idiop\u00e1tica no est\u00e1 clara. Los s\u00edntomas que hacen sospechar una neuritis \u00f3ptica son visi\u00f3n borrosa asociada a dolor ocular con los movimientos oculares. Los hallazgos en la exploraci\u00f3n que apoyan este diagn\u00f3stico son la alteraci\u00f3n en la visi\u00f3n de colores y la presencia de un defecto pupilar aferente relativo (DPAR). (10)<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 A diferencia de estos cuadros cl\u00ednicos que tienen s\u00edntomas llamativos, las DNO suelen ser asintom\u00e1ticas lo que ayuda para hacer el diagn\u00f3stico diferencial. En ocasiones pueden generar s\u00edntomas como defectos en el campo visual y p\u00e9rdidas visuales transitorias. La presencia de estos s\u00edntomas es mucho menos frecuentes en la infancia en comparaci\u00f3n con la edad adulta. (2\u20134) Las alteraciones el campo visual son m\u00e1s frecuentes en las drusas superficiales que en las enterradas por lo que la incidencia de los defectos aumenta con la edad de los pacientes. Estos defectos son de diversos patrones y en algunas ocasiones pueden llegar a ser muy severos. (3,6)<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 En la exploraci\u00f3n del fondo de ojo hay m\u00faltiples signos que ayudan a diferenciar las DNO de un edema de papila verdadero. En las DNO se observa una elevaci\u00f3n de los nervios \u00f3pticos que suele ser bilateral. Cuando las drusas son superficiales son m\u00e1s f\u00e1ciles de visualizar y la papila puede adquirir un aspecto irregular. Pueden observarse patrones vasculares an\u00f3malos, como aumento de ramificaci\u00f3n de los vasos sangu\u00edneos. A diferencia del papiledema hay ausencia de hiperemia del nervio \u00f3ptico, no existe congesti\u00f3n de los capilares superficiales ni hemorragias peripapilares. Tampoco se observan exudados algodonosos ni oscurecimiento de los vasos peripapilares que son hallazgos frecuentes en el edema de papila. (3,7,9)<\/p>\n

Los s\u00edntomas y signos comentados ayudan a orientar el diagn\u00f3stico de las DNO, sin embargo en la infancia muchas veces no es tan f\u00e1cil indagar sobre algunos s\u00edntomas espec\u00edficos y la exploraci\u00f3n oftalmol\u00f3gica est\u00e1 limitada por la colaboraci\u00f3n de los ni\u00f1os sobre todo en los m\u00e1s peque\u00f1os. \u00a0En la infancia las drusas suelen est\u00e1n enterradas, no est\u00e1n calcificados y no se pueden visualizar directamente por lo que el desaf\u00edo de diferenciarlas de un edema de papila verdadero es m\u00e1s dif\u00edcil. (5,12,13) A todas las edades es relevante distinguir las drusas de un papiledema, ya que este \u00faltimo puede implicar patolog\u00edas que amenazan la vida de los pacientes. Por otra parte es fundamental conocer las claves para reconocer las drusas y as\u00ed evitar hacer pruebas diagn\u00f3sticas y procedimientos invasivos, sobre todo en la edad pedi\u00e1trica en que se requerir\u00e1 sedaci\u00f3n para poder realizarlos. (14,15)<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 En los \u00faltimos a\u00f1os se han empleado m\u00faltiples herramientas que ayudan a hacer el diagn\u00f3stico evitando tener que hacer pruebas invasivas.\u00a0 (16,17) La Ecograf\u00eda ocular en modo B se emplea hace m\u00e1s tiempo y es un m\u00e9todo no invasivo, r\u00e1pido que no emite radicaci\u00f3n. Permite visualizar las drusas como im\u00e1genes ovoides hiperecog\u00e9nicas que emiten sombra ac\u00fastica a nivel del nervio \u00f3ptico. La desventaja de su uso en la infancia es que tiene menor sensibilidad para detectar las DNO al estar menos calcificadas en comparaci\u00f3n con los adultos. (3,16,18)<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 La Tomograf\u00eda de Coherencia \u00d3ptica (OCT) permite obtener im\u00e1genes de muy alta resoluci\u00f3n de forma r\u00e1pida y no invasiva por lo que hoy en d\u00eda es una herramienta fundamental para estudiar con detalle el nervio \u00f3ptico. Permite visualizar las drusas que aparecen como m\u00faltiples lesiones ovoides hiporrefletivas con m\u00e1rgenes hiperreflectivos. (18\u201320)<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 La Autofluorescencia (AF) del fondo de ojo es otro m\u00e9todo no invasivo, r\u00e1pido y seguro que se usa para diagnosticar las DNO. Las drusas caracter\u00edsticamente aparecen como lesiones hiperautofluorescentes en la cabeza del nervio \u00f3ptico. Se visualizan mejor si son grandes y est\u00e1n m\u00e1s superficiales. En la mayor\u00eda de los ni\u00f1os se puede realizar sin problemas al ser un m\u00e9todo muy r\u00e1pido y c\u00f3modo. (11,16)<\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 En el caso de nuestra paciente el diagn\u00f3stico de las DNO fue por un hallazgo en una revisi\u00f3n oftalmol\u00f3gica general. La ni\u00f1a se encontraba asintom\u00e1tica y en la exploraci\u00f3n del FO la elevaci\u00f3n de ambos nervios \u00f3pticos no ten\u00eda signos sugerentes de edema de papila por lo que se sospech\u00f3 la presencia de drusas. Las DNO fueron confirmadas tanto con la OCT como con la AF y no fue necesario recurrir a otros m\u00e9todos m\u00e1s invasivos para realizar el diagn\u00f3stico.<\/p>\n

CONCLUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong>Las DNO suelen presentarse en forma bilateral y son m\u00e1s frecuentes en mujeres. Son la causa m\u00e1s frecuente de pseudopapiledema y la importancia en realizar un diagn\u00f3stico preciso radica en distinguirlas de un edema de papila verdadero. En la infancia esto puede ser m\u00e1s complicado porque las drusas suelen estar enterradas y menos calcificadas que en los adultos por lo que su visualizaci\u00f3n es m\u00e1s dif\u00edcil. La ausencia de s\u00edntomas de alarma acompa\u00f1antes y la exploraci\u00f3n detallada del nervio \u00f3ptico en el FO permiten sospechar la presencia de drusas. La OCT y la AF son herramientas complementarias muy \u00fatiles para hacer el diagn\u00f3stico de las DNO, ya que son seguras, no invasivas y r\u00e1pidas de hacer. Hay que evitar realizar ex\u00e1menes y procedimientos invasivos sobre todo en la edad pedi\u00e1trica.<\/p>\n

Ver anexo<\/strong><\/a><\/h2>\n

BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n

    \n
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