{"id":68973,"date":"2022-09-21T11:14:18","date_gmt":"2022-09-21T09:14:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=68973"},"modified":"2024-04-09T10:11:24","modified_gmt":"2024-04-09T08:11:24","slug":"revision-bibliografica-la-enfermedad-de-steinert","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/revision-bibliografica-la-enfermedad-de-steinert\/","title":{"rendered":"Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica: la enfermedad de Steinert"},"content":{"rendered":"

Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica: la enfermedad de Steinert<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Esther Cruz Solas<\/p>\n

Vol. XVII; n\u00ba 18; 745<\/p>\n

Literature review: Steinert’s disease<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 03\/08\/2022<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 19\/09\/2022<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. N\u00famero 18 Segunda quincena de Septiembre de 2022 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVII; n\u00ba 18; 745<\/p>\n

Autora: Esther Cruz Solas, graduada en enfermer\u00eda en la facultad de ciencias de la salud de la Universidad de Ja\u00e9n. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Espa\u00f1a).<\/p>\n

Coautores:<\/p>\n

Patricia Blasco Serrano, graduada en enfermer\u00eda en la Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Espa\u00f1a).<\/p>\n

Javier Jes\u00fas J\u00fadez P\u00e9rez, graduado en enfermer\u00eda en la Universidad San Jorge de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Espa\u00f1a).<\/p>\n

Cristina Seijas Malav\u00e9, graduada en enfermer\u00eda en la Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Espa\u00f1a).<\/p>\n

Bel\u00e9n Faci Gracia, graduada en enfermer\u00eda en la Universidad de San Jorge de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Espa\u00f1a).<\/p>\n

Raquel P\u00e9rez Navarro, graduada en enfermer\u00eda en la Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Espa\u00f1a).<\/p>\n

Alberto Espeso Izquierdo, graduado en enfermer\u00eda en la Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Espa\u00f1a).<\/p>\n

RESUMEN<\/strong><\/p>\n

La distrofia miot\u00f3nica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert es un trastorno gen\u00e9tico que cursa con afectaci\u00f3n multiorg\u00e1nica. El curso cl\u00ednico puede variar desde la asintomatolog\u00eda hasta una mioton\u00eda plenamente incapacitante de la que pueden derivarse muchos problemas de salud asociados.<\/p>\n

Actualmente, no existe una cura. Es por ello que el tratamiento ir\u00e1 dirigido a paliar todos los s\u00edntomas derivados de la afectaci\u00f3n de otros \u00f3rganos y sistemas, como el card\u00edaco, ocular, hep\u00e1tico, sistema nervioso central y m\u00fasculo-esquel\u00e9tico. Adem\u00e1s, la terapia ser\u00e1 crucial para la gesti\u00f3n y aceptaci\u00f3n emocional de todo el proceso.<\/p>\n

Este art\u00edculo resume los aspectos clave de la enfermedad citada, de manera que brinda un conocimiento general de todos los aspectos implicados en ella.<\/p>\n

PALABRAS CLAVE<\/strong><\/p>\n

Distrofia miot\u00f3nica tipo 1, enfermedad de Steinert, DM1.<\/p>\n

ABSTRACT<\/strong><\/p>\n

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert’s disease is a genetic disorder that causes multi-organ involvement. The clinical course can vary from asymptomatic to totally disabling myotonia from which many associated health problems can arise.<\/p>\n

Currently, there is no cure. That is why the treatment will be aimed at alleviating all the symptoms derived from the involvement of other organs and systems, such as the heart, eye, liver, central nervous system and musculoskeletal system. In addition, therapy will be crucial for the management and emotional acceptance of the entire process.<\/p>\n

This article summarizes the key aspects of the aforementioned disease, in such a way that it provides a general understanding of all the aspects involved in it.<\/p>\n

KEYWORDS<\/strong><\/p>\n

Myotonic dystrophy type 1, Steinert’s disease, DM1.<\/p>\n

INTRODUCCION<\/strong><\/p>\n

La distrofia miot\u00f3nica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert es un trastorno de origen gen\u00e9tico que afecta a m\u00faltiples sistemas de forma progresiva. La cl\u00ednica que presenta alterna desde una mioton\u00eda de etiolog\u00eda el\u00e9ctrica que cursa sin sintomatolog\u00eda hasta una debilidad muscular totalmente incapacitante que afecta a estructuras como los ojos, el m\u00fasculo card\u00edaco y a los sistemas endocrino y nervioso central (Darrell & Appaji, 2022). Debido a la amplia variedad de hallazgos cl\u00ednicos, esta enfermedad se ha clasificado en tres subtipos: La DM1 leve, cl\u00e1sica y cong\u00e9nita.<\/p>\n

Se considera una de las enfermedades con m\u00e1s variedad fenot\u00edpica que hay, lo que conlleva la importancia de dise\u00f1ar un plan de cuidados y tratamiento personalizado<\/p>\n

Esta cl\u00ednica adicional en las manifestaciones, tanto en calidad como en cantidad, conlleva una necesidad de tratamiento personalizado de cada paciente, as\u00ed como de un conocimiento adecuado y profundo de las alteraciones de cada \u00f3rgano y sistema para poder ofrecer a los pacientes el seguimiento y tratamiento m\u00e1s apropiados.<\/p>\n

Etiolog\u00eda<\/strong><\/p>\n

La etiolog\u00eda de la enfermedad de Steinert est\u00e1 estrechamente relacionada con la cadena de nucle\u00f3tidos citosina-timina-guanina (CTG). Tiene lugar debido a que esta sucesi\u00f3n se duplica en la regi\u00f3n tres del gen de la prote\u00edna quinada, concretamente en el cromosoma 19q133 (Darrell & Appaji, 2022).<\/p>\n

Epidemiolog\u00eda<\/strong><\/p>\n

La enfermedad de Steiner es el fenotipo de miopat\u00eda m\u00e1s prevalente en adultos (Gutierrez, D\u00edaz, & al., 2020).<\/p>\n

A nivel de la poblaci\u00f3n mundial, su incidencia es de 1\/3000 (Mahadevan & Tsilfidis, 1992).<\/p>\n

Curso cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n

La variante m\u00e1s leve de esta enfermedad puede aparecer a partir de los veinte a\u00f1os. Cursa con una contracci\u00f3n muscular ligera, defectos en la visi\u00f3n y, usualmente, con diabetes tipo II, sin embargo, no afecta en absoluto a la esperanza de vida.<\/p>\n

Siguiendo por la cl\u00e1sica, suele desarrollarse entre los veinte y los treinta a\u00f1os. En este caso, la mioton\u00eda es m\u00e1s aguda y los da\u00f1os \u00f3pticos inevitables. Adem\u00e1s, puede derivar en arritmias card\u00edacas de severidad variada que influyen especialmente en la mortalidad. En especial, la DM1 cl\u00e1sica cursa con particularidades f\u00e1ciles tales como la ptosis palpebral, sonrisa fruncida y rostro delgado.<\/p>\n

Tambi\u00e9n existe posibilidad de que este tipo de pacientes presenten un coeficiente intelectual menor. Y en la edad adulta, puede existir deterioro cognitivo en mayor grado.<\/p>\n

Por otro lado, se han encontrado trastornos de personalidad tales como el obsesivo-compulsivo, adem\u00e1s de dependencia, paranoia, ansiedad, depresi\u00f3n e hiperinsomnia.<\/p>\n

En relaci\u00f3n a la esperanza de vida, afecta levemente, pero disminuye significativamente la calidad de vida afectando a aspectos tan esenciales como la movilidad, a trav\u00e9s de una alteraci\u00f3n parcial o total de la marcha. Adem\u00e1s, el dolor y fatiga m\u00fasculo-esquel\u00e9tica pueden llegar a ser insoportables.<\/p>\n

Por \u00faltimo, en la cong\u00e9nita, el afectado tiene una debilidad muscular grave desde su nacimiento. Se corre el riesgo de sufrir un fallecimiento prematuro y, si se evita, suele cursar con insuficiencia respiratoria y d\u00e9ficit intelectual severo.<\/p>\n

El resto de caracter\u00edsticas, se mantienen de igual manera que en el fenotipo cl\u00e1sico a excepci\u00f3n de algunas peculiaridades, como que los neonatos afectados pueden tener el labio superior en forma de V invertida (Bird, Adam, & al., 2021). \u2013 Ver Anexo 1.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

La distrofia miot\u00f3nica tipo 1 puede preverse si se tienen en cuenta los hallazgos cl\u00ednicos m\u00e1s comunes, normalmente se empezar\u00e1 a sospechar si el paciente manifiesta debilidad muscular o una contracci\u00f3n muscular persistente (Meola, 2020). Adem\u00e1s, se debe valorar la presencia de cataratas. Por otro lado, en reci\u00e9n nacidos, se podr\u00e1 encontrar hipoton\u00eda, malformaciones e insuficiencias respiratorias.<\/p>\n

La prueba principal para confirmar el diagn\u00f3stico, consiste en identificar mutaciones gen\u00e9ticas en el gen DMPK del cromosoma 19. Las cadenas de CTG m\u00e1s extensas en este se relacionan con una edad de inicio de la enfermedad m\u00e1s temprana y en un espectro m\u00e1s grave. Por otro lado, si la extensi\u00f3n de la cadena es m\u00e1s reducida, supondr\u00e1 un subtipo entre asintom\u00e1tico y leve (Visconti, Centofanti, & al., 2022). Generalmente, si se presentan cincuenta repeticiones, o m\u00e1s, se cursar\u00e1 con sintomatolog\u00eda cl\u00ednica.<\/p>\n

El tama\u00f1o de las repeticiones de nucle\u00f3tidos puede verse incrementado con el paso del tiempo, por lo que la gravedad puede verse visiblemente afectada. Sin embargo, este hecho es m\u00e1s frecuente en la variaci\u00f3n DM1 de la enfermedad. Esto permite aplicar una serie de caracter\u00edsticas distintivas a la enfermedad de Steinert.<\/p>\n

Otra prueba que puede ayudar a vislumbrar el diagn\u00f3stico es la medici\u00f3n de algunos valores espec\u00edficos en sangre, como la creatina quinasa s\u00e9rica o el aumento de las enzimas hepatobiliares.<\/p>\n

Por otro lado, el electrodiagn\u00f3stico resulta muy \u00fatil para reconocer pacientes con cl\u00ednica sutil e incluso asintom\u00e1tica.<\/p>\n

Por \u00faltimo, la biopsia muscular puede revelar la imagen morfol\u00f3gica de una miopat\u00eda en m\u00fasculos como el tibial anterior y el b\u00edceps braquial, ya que se visualiza un n\u00famero patol\u00f3gicamente elevado de fibras musculares con caracter\u00edsticas muy espec\u00edficas (Darrell & Appaji, 2022).<\/p>\n

Tratamiento<\/strong><\/p>\n

A d\u00eda de hoy, la enfermedad de Steinert no cuenta con un tratamiento curativo espec\u00edfico; es por ello que los objetivos ir\u00e1n dirigidos a paliar los s\u00edntomas multiorg\u00e1nicos asociados.<\/p>\n

Comenzando por el s\u00edntoma m\u00e1s caracter\u00edstico, la mioton\u00eda, se utilizar\u00e1n f\u00e1rmacos dirigidos a bloquear los canales de sodio. Existen art\u00edculos que respaldan la efectividad de la mexiletina y carbamazepina en los pacientes afectados\u00a0(Logigian, Martens, & al., 2010). Por otro lado, se ha de informar al paciente que la mioton\u00eda puede mejorar aplicando calor local y haciendo ejercicio f\u00edsico de forma regular (Gutierrez, D\u00edaz, & al., 2020).<\/p>\n

Respecto al sistema cardiovascular, se recomienda un seguimiento mediante electrocardiograf\u00eda completa de forma anual. De esta manera, se podr\u00e1n detectar a tiempo trastornos de conducci\u00f3n card\u00edaca.<\/p>\n

En 2013, una serie de autores estudiaron el progreso de la afectaci\u00f3n card\u00edaca y muscular en un total de 117 pacientes diagnosticados de DM1 y 104 de DM2. Para ello, se les hicieron una serie de pruebas que comprend\u00edan electrocardiograf\u00edas, holter\u2019s, ecocardiograf\u00edas y estudios electrofisiol\u00f3gicos. Los resultados demostraron que, la mioton\u00eda y defectos en la conducci\u00f3n el\u00e9ctrica card\u00edaca eran m\u00e1s frecuentes y graves en la distrofia miot\u00f3nica tipo 1. Adem\u00e1s, la progresi\u00f3n de los mismos en la distrofia miot\u00f3nica tipo 2 es m\u00e1s tard\u00eda y menos severa (Sansone, Brigonzi, & al., 2013).<\/p>\n

Siguiendo por la funci\u00f3n pulmonar, tambi\u00e9n se recomienda un control anual de la insuficiencia respiratoria derivada de la hipoton\u00eda muscular. A su vez, se debe evaluar la presencia de apneas durante el sue\u00f1o. Adem\u00e1s, se recomienda realizar fisioterapia respiratoria con el objetivo de fortalecer los m\u00fasculos implicados en la respiraci\u00f3n.<\/p>\n

En referencia al sistema ocular, son de gran ayuda los ex\u00e1menes mediante l\u00e1mpara de hendidura<\/p>\n

El compromiso endocrino existente, juega a favor del riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo II, por lo que las recomendaciones ser\u00e1n similares a las que se requieren para diagnosticar la misma. Adem\u00e1s, se debe realizar la detecci\u00f3n precoz de problemas relacionadas con la gl\u00e1ndula tiroidea.<\/p>\n

Concretamente a las mujeres en edad f\u00e9rtil que deseen quedarse embarazadas, se les debe realizar un control estrecho debido al aumento del riesgo de sufrir un aborto espont\u00e1neo, un parto pre-t\u00e9rmino o insuficiencia respiratoria durante el embarazo. Respecto a los hombres, se observa frecuentemente la presencia de problemas relacionados con la funci\u00f3n er\u00e9ctil; por lo que deben realizarse controles hormonales.<\/p>\n

Finalmente, es altamente recomendable que todos los pacientes afectados mental o emocionalmente por esta enfermedad, acudan a terapia. De esta manera, podr\u00e1n trabajar en la gesti\u00f3n y aceptaci\u00f3n de su proceso de salud (Bird, Adam, & al., 2021).<\/p>\n

Respecto del tratamiento, se ha encontrado que numerosos pacientes deniegan la necesidad de tratarse a pesar de la evidente afectaci\u00f3n de la enfermedad en su salud f\u00edsica, ps\u00edquica y emocional y en su calidad de vida. En un estudio de 2021, los autores analizaron la situaci\u00f3n individual de una serie de pacientes afectados en diferentes grados de severidad, y sus motivos para no querer poner remedio (Rosado-Bartolom\u00e9 & Dominguez, 2021).<\/p>\n

Es importante saber que el rechazo, o poca colaboraci\u00f3n, por parte de algunos pacientes bajo el diagn\u00f3stico de enfermedad de Steinert, suponen un riesgo m\u00e1s a tener en cuenta.<\/p>\n

Papel de la enfermer\u00eda en la enfermedad de Steinert<\/strong><\/p>\n

Para los pacientes diagnosticados con DM2 o enfermedad de Steinert, resulta verdaderamente beneficioso acudir a una consulta de enfermer\u00eda. Comenzando porque brinda la posibilidad de llevar a cabo un seguimiento individualizado y regular, de manera que se preste atenci\u00f3n a la evoluci\u00f3n de todos los s\u00edntomas asociados, ganando as\u00ed tiempo para poder tratarlos con tiempo e, incluso, evitarlos (Chasserieau, P\u00e9r\u00e9on, & al., 2020).<\/p>\n

Por otro lado, fortalece la relaci\u00f3n m\u00e9dico\/enfermera-paciente generando as\u00ed un clima de confianza en el que se traten todas las dudas e inquietudes relacionadas con la enfermedad. Adem\u00e1s, fomenta el apoyo emocional y la presencia del profesional en todo el proceso de salud del afectado.<\/p>\n

BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Bird, T., Adam, M., & al., e. (2021). Myotonic Dystrophy Type 1. PubMed.<\/li>\n
  2. Chasserieau, R., P\u00e9r\u00e9on, Y., & al., e. (2020). Cooperative nurse and management of patients with type 1 myotonic dystrophy (Steinert\u2019s disease). PubMed<\/em>.<\/li>\n
  3. Darrell, G., & Appaji, R. (2022). Myotonic Dystrophy. PubMed<\/em>.<\/li>\n
  4. Gutierrez, G., D\u00edaz, J., & al., e. (2020). Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert’s disease. PubMed<\/em>.<\/li>\n
  5. Logigian, E., Martens, W., & al., e. (2010). Mexiletine is an effective antimyotonia treatment in myotonic dystrophy type 1. PubMed<\/em>.<\/li>\n
  6. Mahadevan, M., & Tsilfidis, C. e. (1992). Myotonic dystrophy mutation: an unstable CTG repeat in the 3′ untranslated region of the gene. PubMed<\/em>.<\/li>\n
  7. Meola, G. (2020). Myotonic dystrophy type 2: the 2020 update. PubMed<\/em>.<\/li>\n
  8. Rosado-Bartolom\u00e9, A., & Dominguez, C. (2021). Steinert’s disease and refusal to treatment. PubMed<\/em>.<\/li>\n
  9. Sansone, V., Brigonzi, E., & al., e. (2013). The frequency and severity of cardiac involvement in myotonic dystrophy type 2 (DM2): long-term outcomes. PubMed<\/em>.<\/li>\n
  10. Visconti, V., Centofanti, F., & al., e. (2022). Epigenetics of Myotonic Dystrophies: A Minireview. PubMed<\/em>.<\/li>\n<\/ol>\n

    ANEXOS <\/strong><\/p>\n

    Tabla 1. Resumen de s\u00edntomas de los distintos fenotipos de la enfermedad de Steinert.<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n
    Subtipo<\/td>\nS\u00edntomas<\/td>\n<\/tr>\n
    Leve<\/td>\n–\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Mioton\u00eda leve<\/p>\n

    –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 DM<\/p>\n

    –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Cataratas<\/td>\n<\/tr>\n

    Cl\u00e1sica<\/td>\n–\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Mioton\u00eda grave<\/p>\n

    –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Cataratas<\/p>\n

    –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Alopecia<\/p>\n

    –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Arritmias<\/td>\n<\/tr>\n

    Cong\u00e9nita<\/td>\n–\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Mioton\u00eda cong\u00e9nita<\/p>\n

    –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Insuficiencia respiratoria<\/p>\n

    –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 D\u00e9ficit intelectual<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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