{"id":69077,"date":"2022-09-28T09:29:04","date_gmt":"2022-09-28T07:29:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=69077"},"modified":"2024-04-09T10:02:06","modified_gmt":"2024-04-09T08:02:06","slug":"hemofilia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hemofilia\/","title":{"rendered":"Hemofilia"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Hemofilia<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Patricia Blasco Serrano<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVII; n\u00ba 18; 720<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Hemophilia<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 03\/08\/2022<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 26\/09\/2022<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. N\u00famero 18 Segunda quincena de Septiembre de 2022 &#8211; P\u00e1gina inicial: Vol. XVII; n\u00ba 18; 720<strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Patricia Blasco Serrano. Graduada en enfermer\u00eda en la Universidad de Zaragoza. Hospital Miguel Servet, Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Alberto Espeso Izquierdo. Graduado en enfermer\u00eda, facultad de ciencias de la salid de la Universidad de Zaragoza. Hospital Miguel Servet, Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Raquel P\u00e9rez Navarro. Graduada en enfermer\u00eda, facultad de ciencias de la salud de la Universidad de Zaragoza. Hospital Miguel Servet, Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Bel\u00e9n Faci Gracia. Graduada en enfermer\u00eda, facultad de ciencias de la salud Universidad San Jorge de Zaragoza. Hospital Miguel Servet, Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cristina Seijas Malav\u00e9. Graduada en la facultad de ciencias de la salud de la universidad de Zaragoza. Hospital Miguel Servet, Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Javier Jes\u00fas J\u00fadez P\u00e9rez. Graduado en enfermer\u00eda, facultad de ciencias de la salud Universidad San Jorge de Zaragoza. Hospital Miguel Servet, Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Esther Cruz Solas. Graduada en enfermer\u00eda en la Universidad de Ja\u00e9n. Hospital Miguel Servet, Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hemofilia es un t\u00e9rmino que describe 2 tipos de trastornos hemorr\u00e1gicos hereditarios, por un lado la hemofilia A que es la cl\u00e1sica representa al 80% de los casos y por otro, la hemofilia B, llamada tambi\u00e9n enfermedad de Christmas que representa el 15%. Tambi\u00e9n hay 2 tipos que actualmente no se consideran hemofilia como tal: la enfermedad de Willebrand <sup>1,2<\/sup>. y la deficiencia de factor XI\u00a0 (antiguamente hemofilia C) la cual suele ser un trastorno leve, identificado por una\u00a0 hemorragia postoperatoria prolongada <sup>1<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave: <\/strong>hemofilia, trastornos hemorr\u00e1gicos, factores de coagulaci\u00f3n<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>SUMMARY<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hemophilia is a term that describes 2 types of hereditary bleeding disorders, on the one hand, hemophilia A, which is the classic one, represents 80% of cases, and on the other, hemophilia B, also called Christmas disease, which represents 15%. There are also 2 types that are not currently considered hemophilia as such: Willebrand disease 1,2. and factor XI deficiency (formerly hemophilia C) which is usually a mild disorder, identified by prolonged postoperative bleeding.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Keywords: <\/strong>hemophilia, bleeding disorders, coagulation factors<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito es original y no contiene plagio.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La hemofilia es un grupo de trastornos hemorr\u00e1gicos hereditarios cuya caracter\u00edstica\u00a0 principal son las hemorragias por la baja concentraci\u00f3n plasm\u00e1tica de factores de\u00a0 coagulaci\u00f3n VIII (hemofilia A o \u201chemofilia cl\u00e1sica\u201d) o IX (hemofilia B o \u201cenfermedad de\u00a0 Christmas\u201d) que act\u00faan en la v\u00eda intr\u00ednseca de la coagulaci\u00f3n <sup>3<\/sup>. Est\u00e1 asociada al cromosoma X por lo que se manifiesta en hombres, siendo las mujeres las portadoras.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se trata de una enfermedad que supone un impacto en la calidad de vida del paciente\u00a0 a pesar de su baja incidencia <sup>6<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La principal caracter\u00edstica son las hemorragias en las articulaciones (hemartrosis) y los\u00a0 hematomas musculares, siendo estos los que provocan mayor morbilidad pero puede haber sangrado en cualquier \u00e1rea <sup>7<\/sup>. La hemorragia intracraneal es la causa m\u00e1s\u00a0 frecuente de muerte<sup>2<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ETIOLOG\u00cdA <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las hemofilias A y B son heredadas como rasgos recesivos ligados a X. Esto significa que\u00a0 el portador femenino (hija de padre afectado) tiene 50% de probabilidad de transmitir\u00a0 el gen a cada uno de sus hijos sin importar el g\u00e9nero. Las hijas que reciben el gen son\u00a0 portadoras y los hijos que reciben el gen nacen con hemofilia. Es posible que las hijas est\u00e9n afectadas por la hemofilia pero es muy raro y debe haber unas condiciones previas, por ejemplo, una mujer con padre hemof\u00edlico y madre portadora o si la mujer padece\u00a0 s\u00edndrome de Turner (cromosoma X ausente o incompleto) y es hija de una madre\u00a0 portadora<sup>3<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En un 70% de los casos se trata de una enfermedad heredada, mientras que en el\u00a0 30% restante es consecuencia de una mutaci\u00f3n, pero seguir\u00e1 hered\u00e1ndose en el\u00a0 mismo patr\u00f3n recesivo ligado a X aunque no haya antecedentes familiares de la\u00a0 misma <sup>6<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>FISIOPATOLOG\u00cdA: <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el mecanismo de la coagulaci\u00f3n hay muchos factores que intervienen: tras una\u00a0 lesi\u00f3n vascular, es la hemostasia la que pone en marcha los mecanismos para evitar\u00a0 una hemorragia, entre ellos, la respuesta vascular (vasoconstricci\u00f3n y activaci\u00f3n de los\u00a0 factores de coagulaci\u00f3n), respuesta celular (adherencia y agregaci\u00f3n plaquetaria) y la\u00a0 respuesta plasm\u00e1tica en la que se encuentran los factores de coagulaci\u00f3n. Todo ello, produce finalmente el co\u00e1gulo de fibrina. Por otra parte, existen unos mecanismos\u00a0 reguladores de la coagulaci\u00f3n que la limitan a la zona afectada permitiendo despu\u00e9s\u00a0 restablecer el flujo sangu\u00edneo normal por la fibrin\u00f3lisis y la cicatrizaci\u00f3n, pero si estos\u00a0 mecanismos reguladores fallan, se producir\u00e1 una hemorragia y si es excesiva, una\u00a0 trombosis <sup>7<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La hemofilia A es efecto de una deficiencia del factor VIII y la hemofilia B es una\u00a0 deficiencia del factor IX <sup>2<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En cuanto a la cl\u00ednica de las hemofilias A y B es id\u00e9ntica. Los hemof\u00edlicos forman\u00a0 tapones de plaquetas en el sitio de hemorragia, pero la deficiencia del factor de la\u00a0 coagulaci\u00f3n altera la reacci\u00f3n hemost\u00e1tica y la capacidad para formar un co\u00e1gulo de\u00a0 fibrina estable. Esto produce hemorragia anormal, que puede ser leve, moderada o grave, seg\u00fan el grado de deficiencia del factor, que determinar\u00e1 la gravedad y el\u00a0 pron\u00f3stico de la enfermedad <sup>5<\/sup>.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Cuando la concentraci\u00f3n del factor de la coagulaci\u00f3n es 5-35% de la normal, la enfermedad ser\u00e1 leve. La hemorragia ser\u00e1 infrecuente y en general seguir\u00e1 a\u00a0 un traumatismo.<\/li>\n<li>Las concentraciones de 1-5% determinan una enfermedad moderada, en la que se observan sangrados tras traumatismos.<\/li>\n<li>La hemofilia grave se produce cuando la concentraci\u00f3n es inferior a un 1% de la normal. Una deficiencia grave de un factor de coagulaci\u00f3n puede ser origen\u00a0 de hemorragias espont\u00e1neas en las articulaciones (hemartrosis), los tejidos\u00a0 profundos o el SNC. La hemartrosis es causa de deformidad y discapacidad\u00a0 articular, en general de rodillas, codos, caderas o tobillos.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de von Willebrand se debe a un factor de von Willebrand (vW)\u00a0 deficiente. Este factor es una prote\u00edna que interviene en la adherencia de las\u00a0 plaquetas. Tambi\u00e9n se reducen las concentraciones del factor VIII, ya que el factor vW\u00a0 es portador de \u00e9ste. La hemorragia asociada a este tipo de hemofilia no suele ser\u00a0 grave <sup>1<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>PRUEBAS DIAGN\u00d3STICAS <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para poder abordar la enfermedad correctamente es necesario disponer de antecedentes familiares, historia cl\u00ednica completa detallada, tipo y patr\u00f3n de sangrado adem\u00e1s del lugar\u2026 y para confirmar el diagn\u00f3stico pueden realizarse varias pruebas diagn\u00f3sticas como:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Los <em>recuentos de plaquetas en suero <\/em>se miden y suelen ser normales.<\/li>\n<li>Los <em>estudios de coagulacio\u0301n, <\/em>como el TTPa (tiempo de tromboplastina parcial activado), el tiempo de hemorragia y el tiempo de protrombina, permiten una\u00a0 detecci\u00f3n selectiva de la hemofilia cuando se produce un sangrado anormal. El\u00a0 TTPa est\u00e1 incrementado en todos los tipos de hemofilia. El tiempo de\u00a0 protrombina no se afecta en este trastorno, pero permite descartar otros\u00a0 El tiempo de hemorragia est\u00e1 prolongado en la enfermedad de von\u00a0 Willebrand, pero es normal en las hemofilias A y B.<\/li>\n<li>Se realizan <em>estudios de factores<\/em>. El factor VIII est\u00e1 reducido en la hemofilia A y a menudo en la enfermedad de von Willebrand. El factor IX est\u00e1 reducido en la\u00a0 hemofilia B y el factor XI en la hemofilia C.<\/li>\n<li>La <em>amniocentesis <\/em>o la <em>biopsia de vellosidades coriales <\/em>permiten identificar el defecto gene\u0301tico de la hemofilia cuando existen antecedentes familiares de la\u00a0 enfermedad <sup>1,3<\/sup>.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El objetivo principal del tratamiento de la hemofilia es prevenir y tratar las hemorragias\u00a0 con el factor deficiente. En general, se recomienda el uso de concentrados del factor\u00a0 VIII o IX sobre el uso de plasma fresco congelado o crioprecipitados, debido al riesgo\u00a0 inherente de infecciones relacionadas con la transfusi\u00f3n. La desmopresina o los\u00a0 medicamentos antifibrinol\u00edticos son la mejor opci\u00f3n para los pacientes con hemofilia\u00a0 leve <sup>3<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Otras medidas de tratamiento para hemofilias leves ser\u00edan:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>El \u00e1cido aminocaproico, inhibe la fibrin\u00f3lisis y por lo tanto estabiliza el co\u00e1gulo; es muy efectivo como una medida complementaria despu\u00e9s de una\u00a0 intervenci\u00f3n oral y en el tratamiento del sangrado de las mucosas.<\/li>\n<li>Los concentrados de complejo de protrombina activada se usan tambi\u00e9n para controlar el sangrado. Sin embargo, la eficacia es impredecible, y si se\u00a0 infunden demasiado r\u00e1pido la hemostasia no se logra y el sangrado persiste; la\u00a0 trombosis tambi\u00e9n es una posible secuela <sup>10<\/sup>.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los factores de la coagulaci\u00f3n se los suele administrar el paciente y pueden tomarse\u00a0 de forma intermitente o regular. El plasma fresco congelado repone todos los factores\u00a0 de la coagulaci\u00f3n (incluidos los factores VIII y IX), pero no las plaquetas. Cuando\u00a0 todav\u00eda no est\u00e1 determinada la causa del sangrado, puede administrarse plasma\u00a0 fresco congelado por v\u00eda intravenosa hasta que se establece el diagn\u00f3stico\u00a0 definitivo<sup>1,3<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La hemofilia A se suele tratar con concentrado de factor VIII tratado con calor (para\u00a0 reducir el riesgo de transmisi\u00f3n de enfermedades) o con factor VIII recombinante.\u00a0 La dosis de factor VIII viene determinada por la gravedad de la\u00a0 deficiencia y por la presencia o riesgo de hemorragia activa (p. ej., ante una cirug\u00eda\u00a0 programada, extracci\u00f3n dental, punci\u00f3n lumbar&#8230;).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El acetato de desmopresina (DDAVP) puede administrarse a pacientes con hemofilia A\u00a0 leves antes de una cirug\u00eda menor. Este f\u00e1rmaco induce la liberaci\u00f3n del factor VIII y\u00a0 aumenta las concentraciones de este factor en sangre hasta dos o tres veces durante\u00a0 varias horas, lo que reduce el riesgo de sangrado y la necesidad de administraci\u00f3n de\u00a0 concentrados de factores de la coagulaci\u00f3n <sup>1,3<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El concentrado de factor IX (por v\u00eda intravenosa) se utiliza en el tratamiento de la\u00a0 hemofilia B. Dado que el concentrado de factor IX contiene tambi\u00e9n otras prote\u00ednas, se\u00a0 produce un riesgo de trombosis con el uso repetido. Se deben emplear con criterio,\u00a0 s\u00f3lo cuando se necesite. Los productos elaborados mediante tecnolog\u00edas\u00a0 recombinantes o que son purificados monoclonales se asocian a un menor riesgo de\u00a0 formaci\u00f3n de trombos. La administraci\u00f3n de plasma fresco congelado repone el factor\u00a0 IX y se utiliza en caso necesario. Puede administrarse a diario hasta que se reduzca el\u00a0 riesgo de sangrado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se debe iniciar el tratamiento tan pronto como sea posible ya que es crucial, para que se eviten las complicaciones del sangrado. Para la administraci\u00f3n de los concentrados\u00a0 hay dos t\u00e9cnicas: la infusi\u00f3n en bolo y la infusi\u00f3n continua. En algunos estudios se ha\u00a0 encontrado un beneficio de ahorro del factor VIII con la infusi\u00f3n continua cuando se\u00a0 compara con la infusi\u00f3n en bolo. Adem\u00e1s, se debe evitar el \u00e1cido acetilsalic\u00edlico en\u00a0 todos los tipos de hemofilia <sup>1,3<\/sup>.<\/p>\n<h2 style=\"text-align: justify;\"><a href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/imagenes\/publicaciones\/2022\/Anexo-Hemofilia.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>Ver anexo<\/strong><\/a><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA <\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">LeMone P; Burke K. Asistencia de enfermer\u00eda de los pacientes con trastornos sangu\u00edneos. En: Enfermer\u00eda medicoquir\u00fargica. Pensamiento cr\u00edtico en la asistencia del paciente. Vol II. 4\u00aa edici\u00f3n. Madrid: Pearson Education; 2009. p. 1142-1146.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Williams, L ; Hopper, P. Cuidados de enfermer\u00eda de pacientes con trastornos hematol\u00f3gicos y linf\u00e1ticos. En: Enfermer\u00eda medicoquir\u00fargica. 3\u00aa edici\u00f3n. M\u00e9xico: Mc Graw Hill; 2009. p 556.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Amador Medina LF, Vargas Ruiz AG. Hemofilia. Revista M\u00e9dica del Instituto Mexicano del Seguro Social [Internet]. 2013 [acceso el 16 de octubre de 2020]; Vol 51 (6): 638-643. Disponible en: <u>https:\/\/www.medigraphic.com\/pdfs\/imss\/im 2013\/im136i.pdf<\/u><\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Romero G. Dos visiones de una consulta de hemofilia: enfermeras y pacientes. Diario Enfermero [Internet]. 2019 [acceso 4 noviembre 2020]; (1185). Disponible en: <u>https:\/\/diarioenfermero.es\/dos-visiones-de-una-consulta-de-hemofilia enfermeras-y-pacientes\/?idU=1<\/u><\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Swearingen, P. Trastornos hematol\u00f3gicos. En: Manual de enfermer\u00eda me\u0301dico quir\u00fargica. 3rd ed. Madrid: Harcourt Brace de Espan\u0303a; 1998. p 552-554.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Garc\u00eda Ch\u00e1vez J, Majluf Cruz A. Hemofilia. Gac Med Mex. 2013; 149: 308-321. Disponible en: <u>https:\/\/www.anmm.org.mx\/GMM\/2013\/n3\/GMM_149_2013_3_308-<\/u> <u>321.pdf<\/u><\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Cervera Bravo A. Fisiopatolog\u00eda y trastornos de la coagulaci\u00f3n hereditarios m\u00e1s frecuentes. Pediatr Integral. 2012; 16 (5): 387-398. Disponible en: <u>https:\/\/www.pediatriaintegral.es\/wp<\/u><u>content\/uploads\/2012\/xvi05\/04\/Fisiopatologia.pdf<\/u><\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hemofilia Autora principal: Patricia Blasco Serrano Vol. XVII; n\u00ba 18; 720<\/p>\n","protected":false},"author":1128,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[109],"tags":[16608,10733,16607],"class_list":["post-69077","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-hematologia-hemoterapia","tag-factores-de-coagulacion","tag-hemofilia","tag-trastornos-hemorragicos","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Hemofilia<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Hemofilia Autora principal: Patricia Blasco Serrano Vol. XVII; 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