{"id":69414,"date":"2022-10-27T10:22:49","date_gmt":"2022-10-27T08:22:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=69414"},"modified":"2024-04-09T09:32:23","modified_gmt":"2024-04-09T07:32:23","slug":"fisioterapia-en-el-sindrome-de-mowat-wilson-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/fisioterapia-en-el-sindrome-de-mowat-wilson-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Fisioterapia en el s\u00edndrome de Mowat-Wilson: a prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

Fisioterapia en el s\u00edndrome de Mowat-Wilson: a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Amaranta De Miguel-Rubio<\/p>\n

Vol. XVII; n\u00ba 20; 814<\/p>\n

Physiotherapy in Mowat-Wilson syndrome: a case report<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 28\/09\/2022<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 25\/10\/2022<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. N\u00famero 20 Segunda quincena de Octubre de 2022 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVII; n\u00ba 20; 814<\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

Amaranta De Miguel-Rubio1<\/sup>*<\/sup>; Daniel Mudarra-Plaza1<\/sup>; Raquel Jim\u00e9nez-Delgado2<\/sup>; Alvaro Alba-Rueda1<\/sup>; Daiana Priscila Rodrigues-de-Souza1<\/sup>; M\u00aa Dolores De Miguel-Rubio3<\/sup>; Ram\u00f3n Gonz\u00e1lez-Matilla1,4,5<\/sup><\/p>\n

1 <\/sup>Departamento de Enfermer\u00eda, Farmacolog\u00eda y Fisioterapia. Facultad de Medicina y Enfermer\u00eda. Universidad de C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n

2 <\/sup>Hospital San Juan de Dios. C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n

3 <\/sup>Departamento de Biolog\u00eda celular, Fisiolog\u00eda e Inmunolog\u00eda. Facultad de Veterinaria. Universidad de C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n

4 <\/sup>Centro de Atenci\u00f3n Infantil Temprana. Universidad de C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n

5<\/sup> Instituto Maim\u00f3nides de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de C\u00f3rdoba, Hospital Universitario Reina Sof\u00eda. C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Resumen<\/strong><\/p>\n

Introducci\u00f3n.<\/strong> El s\u00edndrome de Mowat- Wilson (MWS) es una enfermedad rara causada por mutaciones heterocigotas o deleciones del gen ZEB2<\/sub>. Se caracteriza por un fenotipo facial caracter\u00edstico, retraso en el desarrollo psicomotor de moderado a grave, convulsiones, deficiencia mental moderada, malformaciones cong\u00e9nitas variables, anomal\u00edas genitales, cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, agenesia del cuerpo calloso, retraso en la aparici\u00f3n del habla y limitaci\u00f3n del lenguaje, adem\u00e1s, puede estar asociado o no, a otras enfermedades como la enfermedad de Hirschsprung. El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome se basa en la realizaci\u00f3n de una prueba gen\u00e9tica. El objetivo de la fisioterapia es optimizar el desarrollo psicomotor, mejorar las distintas limitaciones y actuar en el entorno social, mejorando as\u00ed la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n

Descripci\u00f3n del caso.<\/strong> Paciente de 9 a\u00f1os, diagnosticado del MWS, caracterizado por hipoton\u00eda general, t\u00f3rax excarv\u00e1tum, pie plano y afectaci\u00f3n cognitiva y retraso del desarrollo psicomotor. A los tres meses de edad fue operado por la enfermedad de Hirschsprung (EH) y desde entonces fue valorado por retraso psicomotor, hasta que se diagnostic\u00f3 a los dos a\u00f1os<\/p>\n

Propuesta de intervenci\u00f3n. <\/strong>Hoy en d\u00eda el paciente es tratado mediante tres sesiones semanales de aproximadamente 45 minutos. Las sesiones se distribuyen en dos sesiones de psicolog\u00eda terap\u00e9utica y una de fisioterapia, adem\u00e1s tiene tratamiento farmacol\u00f3gico (depakine) y asiste a un centro de educaci\u00f3n especial. El tratamiento de fisioterapia se basa en la mejora de las distintas \u00e1reas con menor puntuaci\u00f3n de las escalas GMFM y la PBS, mediante diversos ejercicios o actividades, adem\u00e1s de mejorar el tono muscular.<\/p>\n

Conclusi\u00f3n.<\/strong> El tratamiento ha demostrado ser efectivo. Sin embargo, no podemos generalizar, por lo tanto, se deber\u00eda seguir estudiando la eficacia de la fisioterapia en este s\u00edndrome.<\/p>\n

Palabras clave<\/strong>: s\u00edndrome de Mowat-Wilson, fisioterapia, caso cl\u00ednico.<\/p>\n

Abstract \u00a0<\/strong><\/p>\n

Introduction.<\/strong> Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a rare disease caused by heterozygous mutations or deletions of the ZEB2 gene. It is characterized by a characteristic facial phenotype, moderate to severe delayed psychomotor development, seizures, moderate mental impairment, variable congenital malformations, genital abnormalities, congenital heart defects, agenesis of the corpus callosum, Speech delay and language limitation may or may not be associated with other diseases such as Hirschsprung\u2019s disease. The diagnosis of the syndrome is based on a genetic test. The objective of physiotherapy is to optimize psychomotor development, improve the different limitations and act in the social environment, thus improving the quality of life of patients.<\/p>\n

\u00a0Case description.<\/strong> A 9-year-old patient diagnosed with MWS, characterized by general hypotonia, excarv\u00e1tum thorax, flat foot and cognitive impairment and delayed psychomotor development. At three months of age he was operated for Hirschsprung\u2019s disease (HD) and since then he has been assessed for psychomotor delay, up to the two years he was diagnosed.<\/p>\n

Proposed intervention.<\/strong>Today the patient is treated through three weekly sessions of approximately 45 minutes. The sessions are distributed in two sessions of therapeutic psychology and one of physiotherapy, in addition has pharmacological treatment (depakine) and attends a special education center. Physiotherapy treatment is based on the improvement of the different areas with lower scores of the GMFM and PBS scales, through various exercises or activities, in addition to improving muscle tone.<\/p>\n

Conclusi\u00f3n. <\/strong>\u00a0The treatment has been shown to be effective. However, we cannot generalize, therefore, the efficacy of physiotherapy in this syndrome should continue to be studied.<\/p>\n

Keywords:<\/strong> Mowat-Wilson\u2019s syndrome, physical therapy, a case report.<\/p>\n

Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas<\/strong><\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/p>\n

El manuscrito es original y no contiene plagio.<\/p>\n

El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de Mowat- Wilson (MWS) es causado por mutaciones heterocigotas o deleciones en el gen homeobox 2 de uni\u00f3n a caja E de dedo de zinc, ZEB2<\/sub>(1). Los defectos gen\u00e9ticos incluyen microdeleciones del cromosoma 2q21-q23 en pocos pacientes y mutaciones del ZEB2<\/sub> en la mayor\u00eda (2). Se caracteriza por:<\/p>\n

Fenotipo facial caracter\u00edstico: cejas grandes, ojos hundidos pero grandes, orejas grandes con levantada de l\u00f3bulos, columela prominente, labio superior en forma de M (1).<\/p>\n

Retraso mental: la escala Denver II mostr\u00f3 un retraso en todos los aspectos, especialmente en motor fino y adaptativo (2).<\/p>\n

Defectos cardiacos cong\u00e9nitos: el amplio espectro de defectos cardiacos observados incluye conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar y comunicaci\u00f3n interventricular (1,3).<\/p>\n

Epilepsia focal mayoritariamente en el sue\u00f1o (2).<\/p>\n

Malformaciones cong\u00e9nitas variables: que incluye la enfermedad de Hirschsprung (EH) (1).<\/p>\n

Anomal\u00edas genitales, particularmente la hipospadias en hombres (3).<\/p>\n

Defectos oculares: solo recientemente se han informado anomal\u00edas oculares en asociaci\u00f3n con MWS (1).<\/p>\n

Agenesia del cuerpo calloso (3).<\/p>\n

El habla generalmente se limita a unas pocas palabras o est\u00e1 ausente, con una relativa preservaci\u00f3n de las habilidades del lenguaje receptivo (2).<\/p>\n

Alteraciones musculo-esquel\u00e9ticas:\u00a0 la mayor\u00eda de los individuos son de complexi\u00f3n delgada. En la infancia se describen con dedos delgados y afilados. Se han informado las siguientes caracter\u00edsticas: huesos wormianos, escoliosis, geno valgo, luxaci\u00f3n rotuliana recurrente, edad \u00f3sea retrasada (1).<\/p>\n

Desde la primera descripci\u00f3n de Mowat et al<\/em>. (4) se han notificado aproximadamente 179 pacientes con mutaciones, deleciones o anomal\u00edas citogen\u00e9ticas del ZEB2 <\/sub>principalmente en Europa, Australia y Estados Unidos (3). Hasta la fecha, se han informado m\u00e1s de 100 deleciones\/ mutaciones en pacientes con un fenotipo t\u00edpico; con frecuencia son deleciones de genes completos o mutaciones truncadas, lo que sugiere que la haploinsuficiencia es el principal mecanismo patol\u00f3gico (1).<\/p>\n

En raras ocasiones, se ha informado de recurrencia en una familia cuando uno de los padres tiene un nivel bajo de mosaicismo som\u00e1tico o de la l\u00ednea germinal presunta para una variante patog\u00e9nica causante del MWS (5).<\/p>\n

Los estudios de an\u00e1lisis del genotipo- fenotipo muestran que la gestaci\u00f3n facial y el retraso del desarrollo psicomotor son caracter\u00edsticas cl\u00ednicas constantes, mientras que las malformaciones cong\u00e9nitas son variables (1).<\/p>\n

Al tratarse de una enfermedad rara nos parece interesante comprobar la eficacia de un tratamiento de fisioterapia para comprobar si se consigue una mejora del equilibrio y de la estabilidad tanto en din\u00e1mico como en est\u00e1tico en cuanto al desarrollo motor e instruir a la familia y al entorno social.<\/p>\n

El objetivo del estudio es realizar un tratamiento fisioterap\u00e9utico individualizado para incrementar la motricidad gruesa y el desarrollo psicomotor mejorando as\u00ed la calidad de vida del paciente y del entorno social. Para ello este estudio se desarrolla siguiendo las indicaciones de la gu\u00eda CARE.<\/p>\n

\u00a0\u2013 Ver Anexo Figura 1: Lista de verificaci\u00f3n CARE de la informaci\u00f3n a incluir al redactar un informe de caso (al final del art\u00edculo).<\/p>\n

INFORMACI\u00d3N DEL PACIENTE<\/strong><\/p>\n

El paciente tiene 9 a\u00f1os, est\u00e1 diagnosticado del MWS asociado a la EH.<\/p>\n

Los familiares no presentan antecedentes m\u00e9dicos conocidos (AMC).<\/p>\n

El parto fue a t\u00e9rmino, mediante ces\u00e1rea con un peso de 4,3 kg. A los pocos d\u00edas del parto fue ingresado en la unidad de neonatos durante 20 d\u00edas por no expulsar el meconio, esto llevo a diagnosticar la EH, con tres meses de edad fue operado (duraci\u00f3n de la intervenci\u00f3n 8 horas).<\/p>\n

Visit\u00f3 varias veces el servicio de pediatr\u00eda por un retraso en el desarrollo psicomotor y una hipoton\u00eda general, esto se pensaba que era debido al largo periodo de hospitalizaci\u00f3n.<\/p>\n

El 03\/ 12\/ 2012 fue derivado al servicio del centro de atenci\u00f3n infantil temprana (CAIT) por el retraso psicomotor, adem\u00e1s del servicio de rehabilitaci\u00f3n (seguimientos).<\/p>\n

En enero del 2013 se valor\u00f3 el retraso psicomotor mediante la escala Gross Motor Function Measure (GMFM) (solo la dimensi\u00f3n A y B) dando A: 18 puntos y B: 8 puntos, siendo una puntuaci\u00f3n normal de la dimensi\u00f3n A 51 puntos y la dimensi\u00f3n B 40 puntos.<\/p>\n

En febrero del 2013 desde el CAIT se le realiza la escala de valoraci\u00f3n Alberta dando un percentil por debajo del 5.<\/p>\n

Al analizar los resultados de las escalas, las cuales confirmaron un gran retraso psicomotor y los antecedentes (EH) se deriva al servicio de neuropediatr\u00eda, donde en marzo del 2013 se le realiza una resonancia magn\u00e9tica (RM) craneal, se observaron hallazgos de una discordancia de la fosa anterior y media con la fosa posterior, adem\u00e1s de una atrofia de la sustancia blanca de las astas temporales.<\/p>\n

En octubre del 2013 se realiz\u00f3 un estudio de morfolog\u00eda para valorar el retraso del desarrollo y las dismorfias.<\/p>\n

En noviembre del 2013 se realiz\u00f3 una prueba gen\u00e9tica.<\/p>\n

En julio de 2014 se cit\u00f3 para una revisi\u00f3n por parte del servicio de pediatr\u00eda en la cual se valor\u00f3 los resultados obtenidos en dichas pruebas y se confirm\u00f3 el diagn\u00f3stico del MWS.<\/p>\n

A d\u00eda de hoy el paciente sigue un tratamiento en el servicio del CAIT, donde recibe tres sesiones semanales (dos de psicolog\u00eda terap\u00e9utica y una de fisioterapia). Asimismo, acude a un colegio de educaci\u00f3n especial y al servicio de rehabilitaci\u00f3n para el control del t\u00f3rax excarvatum y el pie plano adem\u00e1s de otras malformaciones.<\/p>\n

HALLAZGOS CL\u00cdNICOS<\/strong><\/p>\n

El paciente presenta:<\/p>\n