{"id":69616,"date":"2022-11-22T10:01:33","date_gmt":"2022-11-22T09:01:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=69616"},"modified":"2024-04-09T09:12:42","modified_gmt":"2024-04-09T07:12:42","slug":"revision-bibliografica-sobre-el-manejo-anestesico-de-pacientes-con-sindrome-de-hipoventilacion-central-congenita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/revision-bibliografica-sobre-el-manejo-anestesico-de-pacientes-con-sindrome-de-hipoventilacion-central-congenita\/","title":{"rendered":"Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica sobre el manejo anest\u00e9sico de pacientes con S\u00edndrome de Hipoventilaci\u00f3n Central Cong\u00e9nita"},"content":{"rendered":"

Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica sobre el manejo anest\u00e9sico de pacientes con S\u00edndrome de Hipoventilaci\u00f3n Central Cong\u00e9nita<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Laura Blasco Mu\u00f1oz<\/p>\n

Vol. XVII; n\u00ba 22; 886<\/p>\n

Bibliographic review on the anesthetic management of patients with Congenital Central Hypoventilation Syndrome<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 16\/10\/2022<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 17\/11\/2022<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. N\u00famero 22 Segunda quincena de Noviembre de 2022 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVII; n\u00ba 22; 886<\/p>\n

A<\/strong>utores: <\/strong>Blasco Mu\u00f1oz, Laura; Nasarre Puyuelo, Marta; Sainz Pardo, Alberto; Tejedor Bosqued, Alba; De Miguel Garijo, Raquel; Hormig\u00f3n Ausejo, Mariana; Lou Arqued, V\u00edctor.<\/p>\n

Centro de Trabajo actual: Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/p>\n

Resumen<\/strong><\/p>\n

El S\u00edndrome de Hipoventilaci\u00f3n Central Cong\u00e9nita o Enfermedad de Ondine es una patolog\u00eda infrecuente pero que se dar\u00e1 durante toda la vida del paciente. Afecta al desarrollo del Sistema Nervioso Aut\u00f3nomo. Su principal manifestaci\u00f3n cl\u00ednica es la hipoventilaci\u00f3n, de predominio nocturno, aunque los pacientes tambi\u00e9n presentan alteraciones auton\u00f3micas a otros niveles (cardiovascular, digestivo\u2026). No existen estudios con alta evidencia cient\u00edfica ni gu\u00edas sobre el manejo anest\u00e9sico de estos pacientes. Esto supone un reto, que se debe afrontar con un equipo multidisciplinar y durante todo el proceso perioperatorio. Los principales problemas que pueden presentar estos pacientes son la hipoventilaci\u00f3n persistente y alteraciones cardiovasculares, fundamentalmente bradicardias. Por lo tanto, su manejo anest\u00e9sico se basar\u00e1 en t\u00e9cnicas y f\u00e1rmacos de corta duraci\u00f3n, reversibles o con escaso o nulo efecto a nivel respiratorio y cardiovascular.<\/p>\n

Palabras clave:<\/strong> s\u00edndrome hipoventilaci\u00f3n central cong\u00e9nita, anestesia, ondine, ventilaci\u00f3n, sistema nervioso aut\u00f3nomo.<\/p>\n

Abstract<\/strong><\/p>\n

Congenital Central Hypoventilation Syndrome or Ondine’s Disease is an infrequent pathology but it will occur throughout the patient’s life. Affects the development of the Autonomic Nervous System. Its main clinical manifestation is hypoventilation, predominantly at night, although patients also present autonomic alterations at other levels (cardiovascular, digestive…). There are no studies with high scientific evidence or guidelines on the anesthetic management of these patients. This is a challenge, which must be faced with a multidisciplinary team and throughout the perioperative process. The main problems that these patients may present are persistent hypoventilation and cardiovascular alterations, fundamentally bradycardia. Therefore, its anesthetic management will be based on techniques and drugs of short duration, reversible or with little or no effect at the respiratory and cardiovascular level.<\/p>\n

Keywords: <\/strong>congenital central hypoventilation syndrome, anesthesia, ondine, ventilation, autonomic nervous system.<\/p>\n

Declaraci\u00f3n<\/strong> de buenas pr\u00e1cticas<\/strong>: Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).
\nEl manuscrito es original y no contiene plagio.
\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
\nHan preservado las identidades de los pacientes<\/p>\n

Materiales y m\u00e9todos<\/u><\/strong><\/p>\n

Se ha realizado una b\u00fasqueda bibliogr\u00e1fica general sobre el s\u00edndrome de hipoventilaci\u00f3n central cong\u00e9nita as\u00ed como sobre el manejo anest\u00e9sico o las complicaciones derivadas del mismo en pacientes con este s\u00edndrome en las bases de datos Pubmed y Cochrane. La b\u00fasqueda se ha realizado utilizando la uni\u00f3n de palabras clave a trav\u00e9s de operadores booleanos, incluyendo aquellos art\u00edculos cuyo contenido se ajusta al objetivo de dicha revisi\u00f3n.<\/p>\n

Introducci\u00f3n<\/u><\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de hipoventilaci\u00f3n central cong\u00e9nita (SHCC o CCHS), com\u00fanmente conocido como enfermedad de Ondine, es una enfermedad gen\u00e9tica rara que presenta alteraciones en la funci\u00f3n del Sistema Nervioso Aut\u00f3nomo (SNA), fundamentalmente en el control respiratorio. La cl\u00ednica m\u00e1s frecuente y caracter\u00edstica es la alteraci\u00f3n ventilatoria, especialmente durante el sue\u00f1o, produci\u00e9ndose hipoventilaci\u00f3n. Tambi\u00e9n pueden asociarse otras disautonom\u00edas.<\/p>\n

    \n
  1. Marco hist\u00f3rico<\/li>\n<\/ol>\n

    El primer caso reportado de CCHS fue en 1970. (1)<\/p>\n

    El descubrimiento del gen implicado en la patog\u00e9nesis de la enfermedad se realiz\u00f3 en 2003. (1)<\/p>\n

    En 2010 se cre\u00f3 el Consorcio Europeo de CCHS y en 2012 se implant\u00f3 un registro online de pacientes para mejorar el seguimiento de los mismos. (2)<\/p>\n

    La incidencia conocida actualmente es aproximadamente de 1 de cada 200000 reci\u00e9n nacidos vivos. Los \u00faltimos datos publicados revelan que en el mundo hay en torno a 1000 casos con diagn\u00f3stico confirmado de CCHS, aunque es de esperar que con el tiempo esta cifra aumente debido a un mayor conocimiento de la enfermedad y capacidad de diagn\u00f3stico. (2)<\/p>\n

    El t\u00e9rmino de enfermedad de Ondine fue descrito por primera vez en 1962 y hace referencia a la mitolog\u00eda germ\u00e1nica. Ondine era una ninfa acu\u00e1tica e inmortal, pero al enamorarse de un humano, renunci\u00f3 a ese don. En la boda, \u00e9l pronunci\u00f3 los siguientes votos: \u201cque cada aliento que d\u00e9 mientras estoy despierto sea mi compromiso de amor y fidelidad hacia ti\u201d. Con el paso del tiempo, Ondine fue perdiendo su belleza y juventud y el inter\u00e9s de su esposo se desvaneci\u00f3. Un d\u00eda, la ninfa descubri\u00f3 a su esposo con otra mujer y lo maldijo: \u201cme juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acept\u00e9 tu promesa. As\u00ed sea. Mientras te mantengas despierto podr\u00e1s respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, \u00a1te quedar\u00e1s sin aliento y morir\u00e1s!\u201d.<\/p>\n

    Aunque com\u00fanmente se hace referencia a enfermedad de Ondine como sin\u00f3nimo de CCHS, existen otras muchas patolog\u00edas con hipoventilaci\u00f3n durante el sue\u00f1o o condici\u00f3n de Ondine. (1)<\/p>\n

      \n
    1. Gen\u00e9tica<\/li>\n<\/ol>\n

      Es una enfermedad gen\u00e9tica producida por mutaciones en heterocigosis en el gen paired-lie Homeobox 2B (PHOX2B), situado en el cromosoma 4, encargado de codificar prote\u00ednas reguladoras de la embriog\u00e9nesis del SNA. La mayor\u00eda de las mutaciones se producen de novo. En pocos casos, se ha documentado la transmisi\u00f3n de la enfermedad desde padres asintom\u00e1ticos que presentaban mosaicismo; en estos casos, el patr\u00f3n de herencia es autos\u00f3mico dominante. (2)<\/p>\n

      Se han descrito dos tipos de mutaciones: las PRAM y las no PRAM (nPRAM). Las mutaciones PRAM son las m\u00e1s frecuentes (90% de los casos) y suponen un aumento en el n\u00famero normal de alaninas codificadas por el gen, mientras que las nPRAM se presentan por errores en los patrones de lectura del gen.\u00a0 La gen\u00e9tica tiene una alta correlaci\u00f3n con el fenotipo que presenta el paciente: un mayor n\u00famero de repeticiones en las mutaciones PRAM asocian sintomatolog\u00eda m\u00e1s grave; las mutaciones nPRAM tambi\u00e9n son cl\u00ednicamente m\u00e1s graves y se asocian tambi\u00e9n con frecuencia a tumores del sistema nervioso y enfermedad de Hirschsprung. (2)<\/p>\n

        \n
      1. Sintomatolog\u00eda<\/li>\n<\/ol>\n

        Las manifestaciones cl\u00ednicas de este s\u00edndrome son consecuencia de la desregulaci\u00f3n del SNA. La principal sintomatolog\u00eda es respiratoria, apareciendo t\u00edpicamente apneas o hipoventilaci\u00f3n de predominio nocturno. (3)<\/p>\n

        La edad t\u00edpica y m\u00e1s frecuente de presentaci\u00f3n es durante el primer mes de vida. Sin embargo, existen casos donde las manifestaciones comienzan m\u00e1s tarde, pudiendo aparecer en otro momento de la infancia o incluso en la edad adulta.<\/p>\n

        La gravedad del cuadro cl\u00ednico est\u00e1 condicionada por el genotipo del paciente, como se ha comentado previamente. As\u00ed, puede haber casos que solo presentan hipoventilaci\u00f3n nocturna mientras que otros necesitan soporte ventilatorio durante las 24 horas del d\u00eda y adem\u00e1s asocian alteraciones a otros niveles.<\/p>\n

          \n
        • S\u00edntomas Respiratorios:<\/li>\n<\/ul>\n

          Es la cl\u00ednica fundamental de este s\u00edndrome y todos los pacientes la presentan en alg\u00fan grado. Las principales manifestaciones son episodios de hipoventilaci\u00f3n o apnea, que aparecen t\u00edpicamente durante el sue\u00f1o (especialmente acentuados en las fases no REM), aunque tambi\u00e9n pueden aparecer en otros momentos de falta de atenci\u00f3n, como cuando el paciente est\u00e1 altamente concentrado en otras tareas o, en reci\u00e9n nacidos, con el llanto. Esto ocurre porque los pacientes no presentan una respuesta fisiol\u00f3gica adecuada a la hipercapnia y la hipoxia y tampoco perciben la sensaci\u00f3n de disnea. Es caracter\u00edstica tambi\u00e9n la falta de incremento del volumen minuto en situaciones de estr\u00e9s o ejercicio f\u00edsico. En los casos m\u00e1s graves, la cl\u00ednica se puede presentar durante las 24 horas del d\u00eda. Las alteraciones respiratorias persisten durante toda la vida del paciente. (3)<\/p>\n

            \n
          • S\u00edntomas cardiovasculares:<\/li>\n<\/ul>\n

            Lo m\u00e1s frecuente es la aparici\u00f3n de arritmias cardiacas por disfunci\u00f3n auton\u00f3mica, pudiendo presentar disfunci\u00f3n del nodo sinusal (bradicardia sinusal o incluso pausas sinusales, que en ocasiones asocian s\u00edncopes), disminuci\u00f3n de la variabilidad de la frecuencia cardiaca e incapacidad para incrementarse en situaciones como el ejercicio. Tambi\u00e9n pueden presentar s\u00edncopes vasovagales y alteraci\u00f3n en la regulaci\u00f3n de la presi\u00f3n arterial (t\u00edpicamente incremento de la misma por la noche e hipotensi\u00f3n diurna). (3)<\/p>\n

              \n
            • S\u00edntomas digestivos:<\/li>\n<\/ul>\n

              Es t\u00edpica la asociaci\u00f3n en un 13-20% de los casos con la enfermedad de Hirschsprung (cuando se presentan ambas entidades, se conoce como S\u00edndrome de Haddad). La enfermedad de Hirschsprung est\u00e1 causada por la ausencia de c\u00e9lulas ganglionares en el sistema nervioso ent\u00e9rico, especialmente en el colon distal y recto, aunque puede extenderse a otras zonas del tubo digestivo. La cl\u00ednica que presentan estos pacientes es de obstrucci\u00f3n intestinal (ausencia de meconio, nauseas, v\u00f3mitos, distensi\u00f3n abdominal). Otras alteraciones digestivas que pueden presentar los pacientes con CCHS son el reflujo gastroesof\u00e1gico o distintos grados de dificultad para la degluci\u00f3n. (3)<\/p>\n

                \n
              • Alteraciones neurol\u00f3gicas:<\/li>\n<\/ul>\n

                Los pacientes con CCHS pueden presentar alteraciones en el desarrollo f\u00edsico y psicomotor, que se ven agravadas en aquellos casos en los que ha habido episodios severos de hipoxia durante los primeros a\u00f1os de vida. As\u00ed, pueden presentar alteraciones cognitivas, del lenguaje, de la memoria, sensoriales, d\u00e9ficit de atenci\u00f3n, dificultad para el aprendizaje, para las interacciones sociales\u2026 (3)<\/p>\n

                Por otro lado, tambi\u00e9n se asocia con el CCHS la aparici\u00f3n de tumores derivados de la cresta neural (especialmente en mutaciones del tipo nPRAM), tales como ganglioblastomas, ganglioneuromas, neuroblastomas\u2026 (3)<\/p>\n

                  \n
                • Alteraciones oftalmol\u00f3gicas:<\/li>\n<\/ul>\n

                  Son muy frecuentes, present\u00e1ndose en un 50-90% de los pacientes. Las m\u00e1s comunes son alteraciones pupilares (miosis, anisocoria), estrabismo, miop\u00eda, astigmatismo o ptosis palpebral.<\/p>\n

                    \n
                  • Control de la temperatura:<\/li>\n<\/ul>\n

                    Los pacientes presentan tendencia a la hipotermia y ausencia de fiebre en procesos infecciosos.<\/p>\n

                      \n
                    • Control de la glucemia:<\/li>\n<\/ul>\n

                      Es t\u00edpica la tendencia a la hipoglucemia y estados de hiperinsulinemia.<\/p>\n

                        \n
                      1. Diagn\u00f3stico<\/li>\n<\/ol>\n

                        La sospecha cl\u00ednica del CCHS es compleja y se debe sugerir en el caso de un paciente que presente hipoventilaci\u00f3n alveolar en ausencia de enfermedades del tronco del enc\u00e9falo, enfermedades neuromusculares, respiratorias, metab\u00f3licas o cardiacas, as\u00ed como intoxicaciones, que pudieran explicar el cuadro. Fundamentalmente, se sospechar\u00e1 en edad pedi\u00e1trica. (3)<\/p>\n

                        En adultos no se debe olvidar esta posibilidad diagn\u00f3stica, aunque es m\u00e1s frecuente que las manifestaciones cl\u00ednicas sean m\u00e1s larvadas y por ello hayan pasado desapercibidas. En estos casos, la presentaci\u00f3n cl\u00ednica es algo at\u00edpica y muchas veces, consecuencia de la falta de tratamiento previo. As\u00ed, los pacientes pueden presentar ciertos grados de encefalopat\u00eda hip\u00f3xica, retrasos en el crecimiento no explicados por otras causas, hipertensi\u00f3n pulmonar, aumentos significativos de hematocrito o incluso fallo de ventr\u00edculo derecho. Tambi\u00e9n se debe tener en cuenta en pacientes con destetes prolongados y dificultosos tras cortos periodos de ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica o que precisan de soporte ventilatorio por desaturaci\u00f3n mantenida no esperable tras la administraci\u00f3n de f\u00e1rmacos sedantes u opioides.<\/p>\n

                        El diagn\u00f3stico en todos los casos es de exclusi\u00f3n y debe asociar una confirmaci\u00f3n molecular para detecci\u00f3n de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n

                        Durante el proceso diagn\u00f3stico entran en juego diversas pruebas complementarias destinadas a descartar otras patolog\u00edas. De todas ellas, la m\u00e1s caracter\u00edstica es la polisomnograf\u00eda (t\u00edpica disminuci\u00f3n tanto de la frecuencia respiratoria como del volumen tidal, m\u00e1s acentuado durante el sue\u00f1o y especialmente en las fases no REM). (3)<\/p>\n

                          \n
                        1. Asistencia ventilatoria<\/li>\n<\/ol>\n

                          El tratamiento principal en pacientes con CCHS es el soporte ventilatorio, que ser\u00e1 necesario desde el diagn\u00f3stico y durante toda la vida del enfermo. Con este tratamiento se tratan de evitar las complicaciones derivadas de hipoventilaci\u00f3n, entre ellas, las paradas cardiacas por hipoxemia o hipercapnia. No se han descrito f\u00e1rmacos que puedan evitar o mitigar la hipoventilaci\u00f3n en estos pacientes. (3)<\/p>\n

                          El soporte ventilatorio debe ser suficiente para mantener las necesidades que requiera el sujeto en cada momento, por lo que deber\u00e1n adecuarse los par\u00e1metros en funci\u00f3n de las demandas (durante el sue\u00f1o o durante todo el d\u00eda, durante el ejercicio, durante procedimientos que requieran anestesia\u2026).<\/p>\n

                          Puesto que el soporte ventilatorio en ocasiones es un soporte vital para el paciente mientras este est\u00e1 dormido, debe contar con mecanismos de seguridad apropiados (alarmas visuales y auditivas). As\u00ed mismo, se recomienda que el paciente est\u00e9 monitorizado con pulsioximetr\u00eda y, si es posible, capnograf\u00eda para mayor seguridad. (3)<\/p>\n

                          Existen cuatro formas de soporte ventilatorio en pacientes con CCHS actualmente. Se deber\u00e1 elegir la m\u00e1s apropiada seg\u00fan las caracter\u00edsticas de cada paciente en cada momento, algunos de ellos, utilizar\u00e1n varias a lo largo de su vida. Son las siguientes:<\/p>\n

                            \n
                          • Ventilaci\u00f3n por presi\u00f3n positiva v\u00eda traqueostom\u00eda<\/li>\n<\/ul>\n

                            Es la opci\u00f3n m\u00e1s com\u00fan. Est\u00e1 especialmente recomendada en ni\u00f1os de menor edad puesto que la v\u00eda a\u00e9rea queda asegurada y permite un mejor control ventilatorio. Las conexiones y desconexiones del respirador son sencillas. Sin embargo, supone una ventilaci\u00f3n invasiva, con un acceso quir\u00fargico y asocia las complicaciones propias de una traqueostom\u00eda (alteraciones en la degluci\u00f3n, en la fonaci\u00f3n, infecciones, laringomalacia, f\u00edstulas…) (3)<\/p>\n

                              \n
                            • Ventilaci\u00f3n por presi\u00f3n positiva v\u00eda mascarilla facial<\/li>\n<\/ul>\n

                              Es la opci\u00f3n menos invasiva. Requiere la colaboraci\u00f3n del paciente, por lo que se utiliza en ni\u00f1os de mayor edad y adultos. Es un buen m\u00e9todo ventilatorio para los periodos nocturnos, por lo que se emplear\u00e1 en pacientes que solo presenten hipoventilaci\u00f3n durante el sue\u00f1o o combinado con otra terapia (generalmente estimulaci\u00f3n del nervio fr\u00e9nico) durante el resto del d\u00eda. Las principales ventajas derivan de evitar una traqueostom\u00eda. Sin embargo, este m\u00e9todo puede no garantizar siempre la ventilaci\u00f3n (puede haber obstrucciones en la v\u00eda a\u00e9rea, fugas de la mascarilla facial, asincron\u00edas, aspiraciones\u2026). En ni\u00f1os puede provocar deformidad facial tras usos muy prolongados. (3)<\/p>\n

                                \n
                              • Estimulaci\u00f3n del nervio fr\u00e9nico<\/li>\n<\/ul>\n

                                Es la opci\u00f3n m\u00e1s fisiol\u00f3gica. Precisa de una intervenci\u00f3n quir\u00fargica para colocar dos electrodos cerca de ambos nervios fr\u00e9nicos junto con un receptor de se\u00f1al subcut\u00e1neo. Externamente, el paciente tiene un emisor donde se programar\u00e1n los par\u00e1metros de estimulaci\u00f3n. Esto permite al enfermo tener una movilidad normal durante la ventilaci\u00f3n. No es recomendable utilizar este m\u00e9todo durante m\u00e1s de 12-16 horas al d\u00eda y se utiliza durante la vigilia, por lo que est\u00e1 indicado como complemento diurno de otros soportes ventilatorios. No est\u00e1 indicado en ni\u00f1os menores de un a\u00f1o, en pacientes con patolog\u00eda respiratoria o con alteraciones en la v\u00eda a\u00e9rea. Tanto los electrodos como el sensor pueden sufrir alteraciones con el tiempo o tras un traumatismo, requiriendo recambio quir\u00fargico. (3)<\/p>\n

                                  \n
                                • Ventilaci\u00f3n por presi\u00f3n negativa<\/li>\n<\/ul>\n

                                  Pr\u00e1cticamente en desuso. El paciente se introduce en una c\u00e1mara estanca, dejando fuera de ella la cabeza y el cuello. Al generarse en el interior la presi\u00f3n negativa, se produce la inspiraci\u00f3n. Se necesitan grandes aparatos, es inc\u00f3modo para el paciente y no garantiza una ventilaci\u00f3n \u00f3ptima. (3)<\/p>\n

                                  Manejo preoperatorio<\/u><\/strong><\/p>\n

                                  No existen estudios randomizados o gu\u00edas sobre el manejo anest\u00e9sico \u00f3ptimo en pacientes afectados por el CCHS. Las recomendaciones que existen en la literatura est\u00e1n basadas en revisiones bibliogr\u00e1ficas y series de casos publicadas hasta la fecha. (1)<\/p>\n

                                  Durante el preoperatorio de un paciente con CCHS es importante contar con un equipo multidisciplinar, formado por anestesistas, cardi\u00f3logos, neum\u00f3logos, cirujanos y otros especialistas implicados directamente en el cuidado y seguimiento del paciente. (1, 5)<\/p>\n

                                  Desde el punto de vista del anestesi\u00f3logo, se deben registrar tanto el genotipo del paciente como la cl\u00ednica que presenta en el momento de la consulta, especialmente a nivel respiratorio y cardiovascular, ya que todo ello aportar\u00e1 datos fundamentales sobre la posible evoluci\u00f3n intra y postoperatoria del paciente, lo cual permitir\u00e1 planificar un manejo anest\u00e9sico adecuado, as\u00ed como coordinar unos cuidados postoperatorios apropiados.<\/p>\n

                                  Por lo tanto, se deben registrar datos acerca del soporte ventilatorio (tipo, par\u00e1metros, duraci\u00f3n\u2026), de una polisomnograf\u00eda reciente, electrocardiogramas, lectura de marcapasos (si el paciente es portador)\u2026 Si se considera necesario ampliar cualquier estudio, se realizar\u00e1 junto con el equipo multidisciplinar. Es importante tambi\u00e9n interrogar acerca de actos anest\u00e9sicos o sedaciones previas y las posibles complicaciones que hubieran acontecido.<\/p>\n

                                  En los pacientes que utilizan como soporte ventilatorio la estimulaci\u00f3n de los nervios fr\u00e9nicos mediante marcapasos diafragm\u00e1tico se deber\u00e1 apagar en el momento de la inducci\u00f3n el estimulador externo para dar paso a la ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica con presi\u00f3n positiva de la manera que se decida seg\u00fan la cirug\u00eda y la t\u00e9cnica anest\u00e9sica. En la consulta preanest\u00e9sica, se explicar\u00e1n al paciente las posibilidades de reactivarlo justo tras la cirug\u00eda o d\u00edas despu\u00e9s. (1)<\/p>\n

                                  Los pacientes con CCHS no son candidatos a cirug\u00eda mayor ambulatoria. El nivel de cuidados postoperatorios se organizar\u00e1 en funci\u00f3n de la intervenci\u00f3n, la t\u00e9cnica anest\u00e9sica y los condicionantes previos del paciente, pero en todos los casos se debe prever la posibilidad de necesitar ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica postoperatoria. Se debe explicar a todos los pacientes el riesgo anest\u00e9sico que presentan debido a su enfermedad y realizar correctamente el consentimiento informado. (1)<\/p>\n

                                  Cabe la posibilidad de tener en la consulta a un paciente no diagnosticado de CCHS en el que se establezca la sospecha cl\u00ednica de esta patolog\u00eda. En funci\u00f3n de la prioridad de la intervenci\u00f3n quir\u00fargica, se valorar\u00e1 realizar un diagn\u00f3stico definitivo o ampliar el estudio previamente a la misma. (1)<\/p>\n

                                  Manejo intraoperatorio <\/u><\/strong><\/p>\n

                                  Al igual que durante el proceso preoperatorio, no existe evidencia cient\u00edfica sobre el manejo intraoperatorio de los pacientes con CCHS. Las recomendaciones que existen est\u00e1n basadas en revisiones bibliogr\u00e1ficas y series de casos publicadas. (1)<\/p>\n

                                  Se recomienda evitar en la medida de lo posible f\u00e1rmacos sedantes o ansiol\u00edticos antes de la cirug\u00eda.<\/p>\n

                                  Se debe realizar en todos los pacientes una monitorizaci\u00f3n b\u00e1sica, como en cualquier otro tipo de cirug\u00eda. Prestar especial atenci\u00f3n a tener bien monitorizado y sin riesgo de desconexi\u00f3n el electrocardiograma de 5 derivaciones debido al riesgo intr\u00ednseco de estos pacientes de presentar bradicardias extremas y pausas sinusales. La indicaci\u00f3n de monitorizaci\u00f3n avanzada depender\u00e1 del tipo de intervenci\u00f3n y de otras comorbilidades que asocie el paciente. (1)<\/p>\n

                                  Pese a que no existe una t\u00e9cnica anest\u00e9sica que haya demostrado ser superior a otra, siempre que sea posible se recomienda emplear t\u00e9cnicas locorregionales, tanto como t\u00e9cnica anest\u00e9sica como analg\u00e9sica. En caso de ser necesaria una anestesia general, la literatura se decanta por emplear f\u00e1rmacos hipn\u00f3ticos y analg\u00e9sicos de corta duraci\u00f3n (sevoflurano, desflurano, propofol, remifentanilo). Evitar en la medida de lo posible f\u00e1rmacos que produzcan bradicardia o bloqueo en la conducci\u00f3n cardiaca por el alto riesgo de bradicardias extremas y pausas sinusales. \u00a0(1)<\/p>\n

                                  En cuanto al uso de relajantes neuromusculares, se han descrito complicaciones postoperatorias a nivel respiratorio debido al bloqueo neuromuscular residual. Se recomienda, por tanto, si es posible, evitar su uso. En caso de ser necesario, se deber\u00e1 tener monitorizada la relajaci\u00f3n de forma cuantitativa y revertir el efecto residual siempre que persista. (1, 5)<\/p>\n

                                  Se desconoce cu\u00e1l es el tipo de ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica \u00f3ptima para estos pacientes. Se deber\u00e1 individualizar la manera de ventilar al paciente en funci\u00f3n de las necesidades previas que presentara y de las circunstancias propias de la cirug\u00eda que se realiza. Se recomienda que los marcapasos diafragm\u00e1ticos se inactiven en el momento de la inducci\u00f3n anest\u00e9sica.<\/p>\n

                                  Se recomienda tambi\u00e9n realizar mediciones de glucemia horarias por el riesgo de estos pacientes de presentar hipoglucemias, especialmente en enfermos con genotipo de riesgo o antecedentes previos de episodios de hipoglucemias. (1)<\/p>\n

                                  Si el paciente fuera portador de marcapasos cardiaco, se deber\u00e1 desactivar durante la intervenci\u00f3n quir\u00fargica la funci\u00f3n de detecci\u00f3n, dej\u00e1ndolo temporalmente en modo est\u00edmulo.<\/p>\n

                                  Manejo postoperatorio<\/u><\/strong><\/p>\n

                                  Desde la valoraci\u00f3n preanest\u00e9sica, se deben organizar y planificar los cuidados postoperatorios de los pacientes con CCHS. En funci\u00f3n de la cl\u00ednica y las caracter\u00edsticas previas del paciente y del tipo de cirug\u00eda a la que se vaya a someter, se podr\u00e1 prever la necesidad de cuidados cr\u00edticos o soporte ventilatorio continuo postoperatorio. Todo paciente afecto de CCHS sometido a un acto quir\u00fargico puede llegar a precisar soporte ventilatorio continuo en el postoperatorio inmediato, por lo que aunque de inicio no se planifiquen cuidados m\u00e1s avanzados, este aspecto debe poder garantizarse. En algunos casos, lo que ocurre es que el paciente necesita aumentar ligeramente su soporte ventilatorio habitual durante algunos d\u00edas o semanas.<\/p>\n

                                  Los pacientes que previamente empleaban la estimulaci\u00f3n de nervios fr\u00e9nicos como m\u00e9todo de soporte ventilatorio lo reiniciar\u00e1n siempre y cuando este no cause dolor, como puede ocurrir tras laparotom\u00edas o cirug\u00edas tor\u00e1cicas. Hasta que pueda reiniciarse, se recomienda emplear otros m\u00e9todos de soporte. (1)<\/p>\n

                                  En cuanto al manejo del dolor postoperatorio, se recomienda evitar el uso de opioides, ya que se han reportado casos de depresi\u00f3n respiratoria en pacientes a los que se ha administrado este tipo de f\u00e1rmacos, tanto por v\u00eda intravenosa como epidural e intradural. Por tanto, es preferible la analgesia locorregional asociada a analgesia multimodal por v\u00eda sist\u00e9mica. En caso de ser necesario el empleo de opioides para controlar el dolor, el paciente deber\u00e1 ser monitorizado con pulsioximetr\u00eda continua y se prefiere la modalidad de Analgesia Controlada por el Paciente o PCA. (1, 4)<\/p>\n

                                  Algunos pacientes con CCHS no diagnosticado previamente pueden debutar en el postoperatorio con una hipoventilaci\u00f3n persistente no atribuible a efectos farmacol\u00f3gicos residuales tras un acto anest\u00e9sico, as\u00ed como con dificultad en el destete de una ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica.\u00a0 Por ello, en pacientes con este cuadro cl\u00ednico, habr\u00eda que considerar, aunque sea improbable, el diagn\u00f3stico de CCHS. (1)<\/p>\n

                                  Embarazo <\/u><\/strong><\/p>\n

                                  Existen escasos casos publicados de pacientes embarazadas afectadas de CCHS. A medida que pase el tiempo, se espera que se reporten m\u00e1s casos puesto que la esperanza de vida de estas pacientes est\u00e1 aumentando debido a un mayor diagn\u00f3stico y tratamiento temprano. Sin embargo, a d\u00eda de hoy, no hay evidencia cient\u00edfica sobre el manejo de estas pacientes.<\/p>\n

                                  Se recomienda que todas ellas sean llevadas por un equipo de obstetricia de alto riesgo en hospitales de tercer nivel. (1)<\/p>\n

                                  En los casos reportados, un gran n\u00famero de pacientes necesitaron incrementar durante el embarazo su soporte ventilatorio habitual, m\u00e1s cuanto m\u00e1s evolucionada estaba la gestaci\u00f3n, debido al aumento de la presi\u00f3n abdominal. Algunas pacientes presentaron complicaciones como preeclampsia o hipertensi\u00f3n pulmonar. (1)<\/p>\n

                                  El parto debe ocurrir tambi\u00e9n en hospitales de tercer nivel que adem\u00e1s puedan ofrecer servicios de cuidados cr\u00edticos neonatales ya que los reci\u00e9n nacidos pueden precisar de ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica al nacimiento. (1)<\/p>\n

                                  No hay recomendaciones sobre el manejo del parto. Se han descrito tanto partos vaginales, como ces\u00e1reas urgentes y electivas. Sobre el manejo anest\u00e9sico tampoco existen recomendaciones con evidencia significativa, pero se recomienda, as\u00ed como en otro tipo de procedimientos anest\u00e9sicos, la anestesia y analgesia locorregionales (epidural e intradural). Se recomienda monitorizar con pulsioximetr\u00eda continua a la paciente durante toda la dilataci\u00f3n y trabajo de parto, ya que pueden presentar hipoventilaci\u00f3n relativa en tanto que no aumentan la frecuencia respiratoria de forma proporcional al aumento de consumo de oxigeno que se produce durante el proceso. En caso de ser necesario, se aplicar\u00e1 soporte ventilatorio a las pacientes. (1)<\/p>\n

                                  En pacientes que emplean estimuladores de nervios fr\u00e9nicos sometidas a ces\u00e1reas, estos deber\u00e1n desactivarse durante el procedimiento. Debido al dolor postoperatorio, suelen precisar otro tipo de soporte ventilatorio durante algunos d\u00edas o semanas antes de reiniciar el marcapasos.<\/p>\n

                                  Conclusiones <\/u><\/strong><\/p>\n

                                  El S\u00edndrome de Hipoventilaci\u00f3n Central Cong\u00e9nita es un s\u00edndrome muy poco frecuente en la poblaci\u00f3n, pero sus manifestaciones cl\u00ednicas afectan en gran medida al manejo anest\u00e9sico de estos pacientes.<\/p>\n

                                  No existen estudios con alta evidencia cient\u00edfica ni gu\u00edas sobre el manejo anest\u00e9sico de estos pacientes. Deben de ser llevados por un equipo multidisciplinar durante todo el proceso perioperatorio.<\/p>\n

                                  Como normas generales, se recomienda el empleo de f\u00e1rmacos hipn\u00f3ticos y analg\u00e9sicos de acci\u00f3n corta o que no tengan repercusi\u00f3n a nivel del control respiratorio.<\/p>\n

                                  Es importante prever unos cuidados postoperatorios adecuados con soporte ventilatorio si el paciente lo precisa.<\/p>\n

                                  Se necesita m\u00e1s bibliograf\u00eda acerca del manejo de estos pacientes.<\/p>\n

                                  Bibliograf\u00eda<\/u><\/strong><\/p>\n

                                    \n
                                  1. Saptashree MB, Frances FC, Shireen FAH, Jean W. Anesthetic considerations for patients with Congenital Central Hypoventilation Syndrome: a systematic review of the literature. Anesth Analg. 2017 (124); 169-78.<\/li>\n
                                  2. Garc\u00eda Teresa MA, Porto Abalb R, Rodr\u00edguez Torresc S, Garc\u00eda Urabayend D, Garc\u00eda Mart\u00edneze S, Trangf H, Campos Barrosg A. Pacientes espa\u00f1oles con s\u00edndrome de hipoventilaci\u00f3n central incluidos en el resgistro europeo, datos del 2015. 86 (5). 255-263.<\/li>\n
                                  3. Trang H, Samuels M, Ceccherini I, Frerick M, Garcia-Teresa MA, Peters J, Schoeber J, Migdal M, Markstrom A, Ottonello G, Piumelli R, Estevao ME, Senecic-Cala I, Gnidovec-Strazisar B, Pfleger A, Porto-Abal R, Katz-Salamon M. Guidelines for diagnosis and management of congenital central hypoventilation syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020 (15): 252.<\/li>\n
                                  4. Heather AB, Olga SL, Anthony C, Rashmi Kabre, Debra EWM, John H, Narasimhan J. Perioperative anesthetic management of children with congenital central hypoventilation syndrome and rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation undergoing thoracoscopic phrenic nerve diaphragm pacemaker implantation. Pediatric Anesthesia. 2018; 1-11<\/li>\n
                                  5. Ajay SK, Hong L, Kelli-Lee H, Humphrey VL, Chad M, April ML, Sarah GM, Matthew SC, Roberta ML. Congenital Central Hypoventilation Syndrome: optimizing care with a multidisciplinary approach. Journal of Multidisciplinary Healthcare. 2022; 455-469.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

                                    Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica sobre el manejo anest\u00e9sico de pacientes con S\u00edndrome de Hipoventilaci\u00f3n Central Cong\u00e9nita Autora principal: Laura Blasco Mu\u00f1oz Vol. XVII; n\u00ba 22; 886<\/p>\n","protected":false},"author":633,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[34,100],"tags":[2646,16764,3802,16762,15569,16763,5159],"class_list":["post-69616","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-anestesiologia-reanimacion","category-genetica","tag-anestesia","tag-ondine","tag-revision-bibliografica","tag-sindrome-hipoventilacion-central-congenita","tag-sindrome-ondine","tag-sistema-nervioso-autonomo","tag-ventilacion","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"\nRevisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica sobre el manejo anest\u00e9sico de pacientes con S\u00edndrome de 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