{"id":69627,"date":"2022-11-23T09:34:23","date_gmt":"2022-11-23T08:34:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=69627"},"modified":"2024-04-09T09:11:40","modified_gmt":"2024-04-09T07:11:40","slug":"propuesta-de-tratamiento-fisioterapico-para-un-caso-de-sindrome-de-delecion-1p36","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/propuesta-de-tratamiento-fisioterapico-para-un-caso-de-sindrome-de-delecion-1p36\/","title":{"rendered":"Propuesta de tratamiento fisioter\u00e1pico para un caso de s\u00edndrome de deleci\u00f3n 1p36"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Propuesta de tratamiento fisioter\u00e1pico para un caso de s\u00edndrome de deleci\u00f3n 1p36<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Amaranta De Miguel-Rubio<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVII; n\u00ba 22; 883<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Proposal for a physiotherapy treatment in a case of 1p36 deletion syndrome<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 12\/10\/2022<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 18\/11\/2022<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. N\u00famero 22 Segunda quincena de Noviembre de 2022 &#8211; P\u00e1gina inicial: Vol. XVII; n\u00ba 22; 883<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Amaranta De Miguel-Rubio<sup>1<\/sup><sup>*<\/sup>; Julia Crespo Alvea<sup>1<\/sup>; Raquel Jim\u00e9nez-Delgado<sup>2<\/sup>; Daiana Priscila Rodrigues-de-Souza<sup>1<\/sup>; Mar\u00eda Moreno Cabello<sup>1<\/sup>; Mar\u00eda Dolores De Miguel-Rubio<sup>3<\/sup>; Alvaro Alba-Rueda<sup>1<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>1<\/sup>Departamento de Enfermer\u00eda, Farmacolog\u00eda y Fisioterapia. Facultad de Medicina y Enfermer\u00eda. Universidad de C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>2 <\/sup>Hospital San Juan de Dios. C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>3<\/sup>Departamento de Biolog\u00eda celular, Fisiolog\u00eda e Inmunolog\u00eda. Facultad de Veterinaria. Universidad de C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Introducci\u00f3n: <\/strong>El s\u00edndrome de deleci\u00f3n 1p36 tiene origen gen\u00e9tico, por p\u00e9rdida parcial de un extremo del cromosoma 1. Los individuos que lo padecen tienen fenotipos caracter\u00edsticos, su cl\u00ednica var\u00eda pudiendo presentar alteraciones en los diferentes sistemas, pero la m\u00e1s com\u00fan es retraso del desarrollo a nivel cognitivo, motor, social, conductual y del lenguaje. Para su diagn\u00f3stico, adem\u00e1s de la cl\u00ednica, requiere de an\u00e1lisis gen\u00e9tico. El objetivo del estudio es describir el abordaje terap\u00e9utico en un caso de s\u00edndrome de deleci\u00f3n 1p36 y los tratamientos que una adolescente con dicho s\u00edndrome lleva o ha llevado a cabo, informando de la literatura actual, a su vez, realizar una propuesta de tratamiento fisioterap\u00e9utico individualizado a partir de las alteraciones que presenta esta misma usuaria.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Descripci\u00f3n del caso: <\/strong>Adolescente de 17 a\u00f1os con s\u00edndrome de deleci\u00f3n 1p36 que presenta discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, hipoton\u00eda leve y alteraciones de la coordinaci\u00f3n, el equilibrio y la motricidad fina.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Propuesta de intervenci\u00f3n: <\/strong>Consiste en 3 sesiones de fisioterapia por semana, en d\u00edas alternos, durante 24 semanas de 60 minutos cada una. Continuando con el tratamiento farmacol\u00f3gico y dem\u00e1s tratamientos no farmacol\u00f3gicos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Conclusi\u00f3n: <\/strong>Destacamos la necesidad de una intervenci\u00f3n multidisciplinar en el s\u00edndrome para la mejora en la calidad de vida, tanto del individuo como de la familia, el importante papel de la fisioterapia en el tratamiento del mismo y la escasez de literatura referente a dicha \u00e1rea en esta enfermedad rara.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave: <\/strong>s\u00edndrome de deleci\u00f3n 1p36, fisioterapia, tratamiento, retraso psicomotor.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ABSTRACT<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Introduction: 1p36 deletion syndrome has a genetic origin, due to partial loss of one end of chromosome 1. Individuals who suffer from it have characteristic phenotypes, their symptoms vary, and they may present alterations in different systems, but the most common is developmental delay at the cognitive level, motor, social, behavioral and language. For its diagnosis, in addition to the clinic, it requires genetic analysis. The objective of the study is to describe the therapeutic approach in a case of 1p36 deletion syndrome and the treatments that an adolescent with said syndrome is carrying out or has carried out, reporting on the current literature, in turn, making a proposal for individualized physiotherapeutic treatment. from the alterations presented by this same user.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Case description: A 17-year-old adolescent with 1p36 deletion syndrome who presented with intellectual disability, language delay, mild hypotonia, and alterations in coordination, balance, and fine motor skills.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Intervention proposal: It consists of 3 physiotherapy sessions per week, on alternate days, for 24 weeks of 60 minutes each. Continuing with pharmacological treatment and other non-pharmacological treatments.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Conclusion: We highlight the need for a multidisciplinary intervention in the syndrome to improve the quality of life, both for the individual and the family, the important role of physiotherapy in its treatment and the scarcity of literature referring to this area in this rare disease.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Keywords:<\/strong> 1p36 deletionsyndrome, physicaltherapy, therapeutics, phychomotordisorders.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses<br \/>\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito es original y no contiene plagio.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<br \/>\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<br \/>\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>INTRODUCCI\u00d3N.<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de deleci\u00f3n 1p36 o monosom\u00eda 1p36 tiene origen gen\u00e9tico, resultado de la p\u00e9rdida parcial del extremo distal del brazo corto del cromosoma 1<sup>[1]<\/sup>. S\u00edndrome considerado \u201cenfermedad rara (ER)\u201d con una incidencia de 1\/5000 nacidos vivos, lo que lo convierte en la microdelecci\u00f3n m\u00e1s com\u00fan subtelom\u00e9rica y de los casos de retraso mental idiop\u00e1ticos el 1% <sup>[2]<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Su diagn\u00f3stico requiere de pruebas gen\u00e9ticas<sup> [3]<\/sup>, las t\u00e9cnicas de bandas g cl\u00e1sicas no detectan en todos los casos la deleci\u00f3n <sup>[4]<\/sup>.Actualmente, lo m\u00e1s acertado para la detecci\u00f3n de dichas anormalidades ser\u00eda utilizar pruebas gen\u00e9ticas como: FISH (Fluorescencia en el lugar Hibridaci\u00f3n) o la t\u00e9cnica array-CGH, (Hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparativa) siendo esta \u00faltima la m\u00e1s acertada<sup> [2,5]<\/sup>.En otros estudios, se ha comprobado que tambi\u00e9n existen pruebas moleculares que pueden revelar dicha anormalidad como la MLPA (Amplificaci\u00f3n de sonda dependiente de la ligadura m\u00faltiple)<sup> [6]<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las pruebas de imagen prenatales con respecto a dicho s\u00edndrome son muy inespec\u00edficas, lo m\u00e1s com\u00fan es detectar ventriculomegalia, anomal\u00edas de manos y pies, labio leporino o paladar hundido y anomal\u00edas cardiacas. Adem\u00e1s, existe asociaci\u00f3n con una elevada cantidad de \u03b1-fetoprote\u00edna en el suero materno<sup> [1]<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Caracter\u00edsticas cl\u00ednicas:<\/u><sup> [3]<\/sup><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Neurol\u00f3gicas<\/u>. Convulsiones, hidrocefalia, alteraciones visuales y auditivas.<\/li>\n<li><u>Rasgos craneofaciales dism\u00f3rficos<\/u>. Prevalentemente cejas rectas, ojos hundidos, puente nasal ancho, hipoplasia del tercio medio facial, barbilla puntiaguda y filtrum largo.<\/li>\n<li><u>Card\u00edacas.<\/u> Defectos septales, anomal\u00edas valvulares, ductus arteriosos, tetralog\u00eda de fallot, coartaci\u00f3n de la aorta, estenosis o estrechamiento infundibular del ventr\u00edculo derecha y anomal\u00eda de Ebstein.<\/li>\n<li><u>Esquel\u00e9ticas.<\/u> Las m\u00e1s comunes son; retraso en el crecimiento \u00f3seo, braquidactilia, escoliosis, anomal\u00edas en costillas y dismetr\u00eda de miembro inferior (MI). Menos com\u00fan pero tambi\u00e9n, estenosis espinal cong\u00e9nita, clinodactilia y microcefalia.<\/li>\n<li><u>Problemas genitourinarios. <\/u><\/li>\n<li><u>Problemas dermatol\u00f3gicos. <\/u><\/li>\n<li><u>Problemas endocrinol\u00f3gicos. <\/u><\/li>\n<li><u>Retraso en el desarrollo<\/u> a nivel cognitivo, motor, del lenguaje y escritura, social y conductual, apareciendo discapacidad de moderada a grave. Pueden presentar rasgos autista y alteraciones de conducta.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">El retraso a nivel motor en estos ni\u00f1os presenta caracter\u00edsticas comunes para cada \u00edtem del desarrollo, variando en funci\u00f3n del nivel de retraso que presente el individuo<sup> [3,7]<\/sup>.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Control cef\u00e1lico \u00e0 Entre los 5-15 meses de edad hasta los 2-3 a\u00f1os.<\/li>\n<li>Volteos \u00e0 Entre los 6 meses y 2 a\u00f1os.<\/li>\n<li>Sedestaci\u00f3n Entre 7 meses a 3 a\u00f1os o hasta 5 a\u00f1os.<\/li>\n<li>Marcha aut\u00f3noma \u00e0 Entre 2 &#8211; 7 a\u00f1os.<\/li>\n<li>Coordinaci\u00f3n Afectaci\u00f3n de la marcha y de la alimentaci\u00f3n. Muy afectada la motricidad fina.<\/li>\n<li>Tono \u00e0 Hipoton\u00eda muscular que va reduci\u00e9ndose con el tiempo.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Actualmente, seg\u00fan Bello et al. <sup>[3]<\/sup>, el tratamiento del s\u00edndrome es multidisciplinario y var\u00eda en funci\u00f3n de las necesidades que vaya presentando cada paciente, pudiendo requerir de cirug\u00eda, terapia del lenguaje, t\u00e9cnicas para la ingesta, manejo neuropsicol\u00f3gico, psicol\u00f3gico y medicaci\u00f3n para epilepsia o defectos cong\u00e9nitos del coraz\u00f3n. Sin embargo, no existen publicaciones que establezcan mecanismos espec\u00edficos de tratamiento de alteraciones en el neurodesarrollo, el manejo de estas alteraciones motoras, musculares y esquel\u00e9ticas implican a la fisioterapia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El objetivo del estudio es describir el abordaje terap\u00e9utico en un caso de s\u00edndrome de deleci\u00f3n 1p36 y los tratamientos que una adolescente con dicho s\u00edndrome lleva o ha llevado a cabo, informando de la literatura actual existente, a su vez, realizar una propuesta de tratamiento fisioterap\u00e9utico individualizado a partir de las alteraciones que presenta esta misma usuaria; con el fin de mejorar la calidad de vida del sujeto y su familia. El informe de caso se ha preparado siguiendo las Pautas de la gu\u00eda CARE<sup> [8]<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u2013 Ver Anexo 1: Lista de verificaci\u00f3n CARE de la informaci\u00f3n a incluir al redactar un informe de caso (al final del art\u00edculo).<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"2\">\n<li><strong>INFORMACI\u00d3N DEL PACIENTE.<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">La paciente es una adolescente de 17a\u00f1os de edad, diagnosticada de s\u00edndrome de deleci\u00f3n 1p36; 7 a\u00f1os despu\u00e9s de su nacimiento. Tiene un grado de dependencia elevado debido al d\u00e9ficit cognitivo y retraso del lenguaje que presenta. Marcha independiente con alteraciones, limitaciones en equilibrio y coordinaci\u00f3n, adem\u00e1s de d\u00e9ficit en motricidad fina.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Madre mult\u00edpara de 31 a\u00f1os, sin antecedentes, no fumadora. Embarazo normo-evolutivo controlado por ecograf\u00edas prenatales, parto pret\u00e9rmino (36 semanas) vaginal eut\u00f3cico con episiotom\u00eda. Peso de la ni\u00f1a al nacer 2250gr, talla 45,5 cms, per\u00edmetro craneal (PC) 33,5 cms; con fractura de clav\u00edcula derecha y ductus arterioso persistente resuelto sin necesidad de intervenci\u00f3n. TEST APGAR: 8 (1\u00b4)-10 (5\u00b4)<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Los primeros s\u00edntomas se presentan a los 21 d\u00edas del nacimiento; en UCIP (Unidad de Cuidados Intensivos Pedi\u00e1tricos) por apneas respiratorias, la paciente no estaba conectada con el medio (llanto d\u00e9bil, no sonrisa social, no respuesta a est\u00edmulos).<\/li>\n<li>El 23\/02\/2005 ingresa por crisis de clon\u00edas en miembros inferiores y superiores con afectaci\u00f3n de conciencia.<\/li>\n<li>El 6\/03\/2005 en la primera consulta de neurolog\u00eda se diagnostica; retraso madurativo, crisis cl\u00f3nicas multifocales, par\u00e1lisis braquial proximal derecha, rasgos dism\u00f3rficos e hipoton\u00eda leve global. Adem\u00e1s, se registra persecuci\u00f3n ocular inconstante y no manipulaci\u00f3n de objetos ni coordinaci\u00f3n mano-boca. Resonancia Magn\u00e9tica Nuclear (RMN) cerebral con aumento del tama\u00f1o de ventr\u00edculos y del l\u00edquido en cisuras. A<u>trofia cortico-subcortical<\/u>.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Comienza tratamiento con Depakine.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>En mayo 2010 se solicita estudio de s\u00edndrome microdeleccionales, donde se revela su diagn\u00f3stico actual.<\/li>\n<li>En 2012 seg\u00fan neurolog\u00eda infantil del hospital, la paciente ya no presenta limitaciones motoras. Persisten dificultades en diversas \u00e1reas que van avanzando lentamente. Se deriva a digestivo por colelitiasis en ves\u00edcula.<\/li>\n<li>En 2013 se da el primer diagn\u00f3stico de Trastorno de D\u00e9ficit de Atenci\u00f3n e Hiperactividad (TDAH) asociado al s\u00edndrome y se instaura tratamiento con metilfenidato (Concerta).<\/li>\n<li>En 2016 existe aumento de colilitiasis en ves\u00edcula y el 2018 se indica colecistectom\u00eda laparosc\u00f3pica.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">La usuaria se encuentra escolarizada en centro ordinario desde los 3 a\u00f1os y actualmente en Aula Espec\u00edfica, tiene buenas relaciones sociales con compa\u00f1eros y se integra en asignaturas con su curso correspondiente, usa gafas por hipermetrop\u00eda y astigmatismo desde 2012. Por la tarde, acude a diversas actividades de refuerzo. La paciente tiene alimentaci\u00f3n por v\u00eda oral sin restricciones y padece de estre\u00f1imiento leve desde temprana edad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">No se realiz\u00f3 prueba gen\u00e9tica a los familiares (padre, madre y hermana) por considerarse una mutaci\u00f3n de novo y por no existir protocolo en ese momento.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El 5 de febrero de 2022, la paciente pesa 57 kg y mide 1,58 cm, realizamos una evaluaci\u00f3n a varios niveles en la que obtenemos como resultado: (ver anexo)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Realizamos diferentes escalas funcionales a la paciente para informar en qu\u00e9 nivel se encuentra actualmente<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"3\">\n<li><strong>HALLAZGOS CL\u00cdNICOS<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">Encuentra actualmente;<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>\u00cdndice de <\/u><u>Barthel<\/u>: utilizado para valorar funcionalmente al paciente en las actividades b\u00e1sicas de la vida diaria (ABVD), como resultado en este caso, obtenemos, dependencia leve (75 puntos) <sup>[9]<\/sup>.<\/li>\n<li>-Ver Anexo2:- \u00cdndice de Barthel (al final del art\u00edculo).<\/li>\n<li><u>Escala de Lawton y Brody<\/u>: para las actividades instrumentales de la vida diaria (AIVD) (Lawton et Brody. 1969) obtuvo una puntuaci\u00f3n de 2, una dependencia severa <sup>[10]<\/sup>.<\/li>\n<li>-Ver Anexo 3: &#8211; Escala de Lawton y Brody (al final del art\u00edculo).<\/li>\n<li><u>Escala Tinetti<\/u>: compuesta por 9 \u00edtems de equilibrio y 7 de marcha. Eval\u00faa la movilidad y el riesgo de ca\u00eddas. En este caso, existe riesgo bajo o leve de ca\u00eddas con 24\/28 puntos <sup>[11]<\/sup>.<\/li>\n<li>-Ver Anexo 4: &#8211; Escala Tinetti (al final del art\u00edculo).<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los resultados obtenidos con las diferentes escalas se muestran en la tabla 1.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Ver Anexo 5Tabla 1: -Puntuaciones obtenidas(al final del art\u00edculo).<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"4\">\n<li><strong>CRONOGRAMA<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cronograma en l\u00ednea del tiempo siguiendo recomendaci\u00f3n de la gu\u00eda CARE<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">-Ver Anexo 6Figura 1: -Cronograma(al final del art\u00edculo).<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"5\">\n<li><strong>EVALUACI\u00d3N Y SECCI\u00d3N DE DIAGN\u00d3STICO.<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">El primer diagn\u00f3stico que se obtiene es de retraso madurativo a los 6 meses de edad, dos meses m\u00e1s tarde, se diagnostica de Paresia Braquial Proximal Derecha, al detectar movimientos asim\u00e9tricos de este miembro, por da\u00f1o en el nervio circunflejo en trabajo de parto<sup> [12]<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Posteriormente, en el a\u00f1o 2011, se realiza el an\u00e1lisis gen\u00e9tico molecular de s\u00edndromes microdeleccionales, mediante MLPA<sup> [6]<\/sup> que revela la presencia de una deleci\u00f3n en la regi\u00f3n cromos\u00f3mica 1p36, indicando el diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de deleci\u00f3n 1p36, a los 7 a\u00f1os de edad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Un a\u00f1o m\u00e1s tarde (2012) se diagnostica la presencia de colelitiasis en la ves\u00edcula biliar, uno de los signos asociados a su s\u00edndrome<sup> [13]<\/sup>, no presenta dolor, pero se interviene en 2018.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por \u00faltimo, en el a\u00f1o 2013, a los 8 a\u00f1os y medio de la paciente, es diagnosticado TDAH asociado con su patolog\u00eda<sup> [3]<\/sup>.<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"6\">\n<li><strong>INTERVENCI\u00d3N TERAP\u00c9UTICA. <\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">Teniendo en cuenta las caracter\u00edsticas que presenta la paciente y con ayuda del \u201cManual de Atenci\u00f3n al Alumnado con Necesidades Espec\u00edficas de Apoyo Educativo Derivadas de Discapacidad Intelectual\u201d<sup>[14] <\/sup>los que estableceremos como objetivos ser\u00e1n:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Aumentar la percepci\u00f3n sensorial global.<\/li>\n<li>Desarrollar habilidades de motricidad gruesa y fina siguiendo su nivel evolutivo.<\/li>\n<li>Obtener el m\u00e1ximo control postural, coordinaci\u00f3n y equilibrio.<\/li>\n<li>Mejorar la resistencia y los desequilibrios en la marcha, manteniendo la funcionalidad, evitando el riesgo de ca\u00eddas y la dependencia.<\/li>\n<li>Lograr habilidades \u00fatiles para las ABVD (higiene personal, aseo, vestido, alimentaci\u00f3n), para lograr mayor autonom\u00eda.<\/li>\n<li>Fomentar las \u00e1reas de; lenguaje y comunicaci\u00f3n, cognitiva, social y personal.<\/li>\n<li>Prevenir conductas o h\u00e1bitos negativos para la salud y promover los positivos.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tratamiento planteado podr\u00eda llevarse a cabo en el centro privado donde actualmente la paciente acude a logopedia y talleres de autonom\u00eda, para facilitar a los profesionales el trabajo multidisciplinar en beneficio a la usuaria.<\/p>\n<p><strong><u>Tratamiento No Farmacol\u00f3gico.<\/u><\/strong><\/p>\n<p><u>Propuesta de tratamiento fisioterap\u00e9utico. <\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Esta propuesta de tratamiento se lleva a cabo siguiendo la gu\u00eda TIDieR seg\u00fan CARE<sup>[15]<\/sup> y las recomendaciones de la Asociaci\u00f3n Europea de Ni\u00f1os con Discapacidad (EACD)<sup>[16]<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Un fisioterapeuta realizar\u00eda 3 sesiones individuales por semana en d\u00edas alternos, durante 24 semanas de 60 minutos cada una, ya que seg\u00fan Ma\u00efano et al. 2019 para producir modificaciones en el equilibrio el tratamiento debe durar m\u00ednimo 6 semanas, pero para producirlo en la calidad del movimiento este n\u00famero se incrementa a 24 semanas. A su vez, los Centros para el Control y Prevenci\u00f3n de Enfermedades de EEUU<sup>[17]<\/sup>recomiendan al menos 60 minutos de actividad intensa 3 veces por semana.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los materiales necesarios para las diferentes sesiones ser\u00edan: Sala acondicionada, colchoneta o camilla, desinfectante y s\u00e1banas, espejo, pelota, futbol, recursos de motricidad fina (tapones, cremalleras, cordones, l\u00e1pices, tijeras\u2026), cinta rodante, planos inestables y juegos interactivos adecuados al nivel cognitivo de la paciente (realizar parejas, ordenar por n\u00fameros o colores, asociar conceptos\u2026)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se trabajar\u00e1 con la paciente diferentes \u00e1mbitos:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Para comenzar la sesi\u00f3n es importante captar la atenci\u00f3n, hablaremos o preguntaremos sobre temas que gusten a la paciente, mostrando inter\u00e9s y sorpresa. Durante toda la sesi\u00f3n usaremos \u00f3rdenes auditivas y visuales para captar su atenci\u00f3n.<\/li>\n<li>Mediante juegos con tapones, botones, dibujo, recortes, cordones, cremalleras\u2026 trabajaremos la motricidad fina.<\/li>\n<li>Para corregir la hiperlordosis y reducir la distensi\u00f3n abdominal, fortaleceremos la musculatura lumbar y del \u201ccore\u201d, a su vez, trabajaremos eversores de tobillo mediante ejercicio funcional terap\u00e9utico.<\/li>\n<li>Entrenaremos la resistencia y desequilibrios durante la marcha mediante cinta rodante con empujes o marcha con objetos inestables.<\/li>\n<li>El entrenamiento del equilibrio y la coordinaci\u00f3n ir\u00e1 enfocado a la funcionalidad, utilizaremos lanzamientos de pelota, plataformas inestables, mantenimiento de posturas progresivamente complejas (juegos; el pollito ingl\u00e9s, escondite o estatuas), fitball con desequilibrios para control de tronco y ejercicios de Frenkel.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Podremos construir circuitos integrando todas las actividades, as\u00ed, trabajaremos la secuenciaci\u00f3n a la misma vez.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>La paciente debe tener conciencia del s\u00ed mismo, en el espejo con \u00f3rdenes realizar\u00e1 movimientos de segmentos de su cuerpo, para reconocerlos y entender c\u00f3mo y cu\u00e1ndo se mueven.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">No debemos olvidar fomentar el \u00e1rea del lenguaje y la cognitiva e instruir a los padres para integrar nuestro trabajo cl\u00ednico en actividades diarias y as\u00ed lograr los objetivos planteados.<\/p>\n<p><u>Otros tratamientos No Farmacol\u00f3gicos.<\/u><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Describimos en este apartado los dem\u00e1s tratamientos que encajan con este perfil a los quela paciente asiste actualmente o lo ha hecho anteriormente.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Tratamiento de Logopedia.<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Acude 1 vez\/semana 45 minutos de sesi\u00f3n individualizada. Trabajan para desarrollar la funcionalidad de la articulaci\u00f3n, fomentar la fonolog\u00eda, aumentar el vocabulario comprensivo y expresivo con complejidad de la estructuraci\u00f3n morfosint\u00e1ctica.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Tratamiento de Psicolog\u00eda.<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Acude 1 vez\/semana 45 minutos de sesi\u00f3n individualizada, trabajan a nivel del \u00e1rea cognitiva, comunicativa y social.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Taller de Ocio Inclusivo.<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Acude 1 vez\/semana 2 horas de sesi\u00f3n grupal. Fomentan situaciones que exigen habilidades sociales para que aprenda a desenvolverse en ellas.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Tenis Adaptado.<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Acude 1 vez\/semana 1 hora de sesi\u00f3n grupal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Trabajan en mejorar la coordinaci\u00f3n, el equilibrio, el control postural y destrezas complejas.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Tratamiento de Autonom\u00eda Personal.<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Acude a taller grupal 2 veces\/semana 2,5 horas de sesi\u00f3n grupal. El objetivo es fomentar la autonom\u00eda y la sociabilizaci\u00f3n.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Tratamiento de Hipoterapia.<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">No acude actualmente. Asist\u00eda 1 vez\/semana durante 1 hora en sesi\u00f3n individualizada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Trabajo dirigido a aumentar el tono muscular, equilibrio y coordinaci\u00f3n general, mejorar la motricidad fina, trabajar la atenci\u00f3n y favorecer conceptos espaciales.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Tratamiento de Nataci\u00f3n Terap\u00e9utica:<\/u><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">No acude, comenz\u00f3 con menos de un a\u00f1o de edad. Interrupci\u00f3n de esta terapia desde 2020 por la Covid-19. Asist\u00eda 2 veces\/semana, 45 minutos de forma individual.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se trabaja en las sesiones para que la paciente perfeccionara el control del movimiento y fortaleciera la musculatura. Reconociera la posici\u00f3n de su cuerpo en el espacio y realizara actividades para el \u00e1rea cognitiva; todo ello, con la mayor independencia posible.<\/p>\n<p><strong><u>Tratamiento Farmacol\u00f3gico.<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">No existe ninguna medicaci\u00f3n espec\u00edfica para el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 1p36, pero s\u00ed para los s\u00edntomas o signos asociados que se van presentando, por eso la paciente actualmente solamente necesita:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Metilfenidato (36mg por la ma\u00f1ana) para disminuir el d\u00e9ficit de atenci\u00f3n y concentraci\u00f3n asociado a TDAH.<\/li>\n<\/ul>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"7\">\n<li><strong>DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tras la b\u00fasqueda bibliogr\u00e1fica realizada, no encontramos ning\u00fan art\u00edculo que aborde el s\u00edndrome de deleci\u00f3n 1p36 desde la fisioterapia o que incluya un tratamiento fisioterap\u00e9utico. Existen escasas revisiones o informes de casos de este s\u00edndrome, todos ellos con un enfoque descriptivo cl\u00ednico, sin abordajes espec\u00edficos. La explicaci\u00f3n radica en que seg\u00fan el Portal de enfermedades raras y medicamentos hu\u00e9rfanos<sup>[18]<\/sup>, est\u00e1 clasificada como \u201cER\u201d.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Existe poca informaci\u00f3n sobre el desarrollo y las manifestaciones en edad adulta y adolescentes<sup>[2]<\/sup> como la de nuestra paciente, aunque seg\u00fan las recomendaciones de la Academia Europea de Discapacidad Infantil<sup>[16]<\/sup>, las intervenciones se basar\u00e1n en las necesidades y objetivos propios del individuo a nivel motor y cognitivo; apoyando as\u00ed el desarrollo f\u00edsico y psicol\u00f3gico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para poder desarrollar un tratamiento adecuado, bas\u00e1ndonos en la evidencia, buscamos art\u00edculos con tratamiento de fisioterapia o relacionado con ella, que abordara sintomatolog\u00eda de la usuaria, adem\u00e1s de guiarnos por la cl\u00ednica o trastornos de la conducta asociados (TDAH) que presenta<sup>[3]<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para Ma\u00efano et al.<sup>[19]<\/sup>, las intervenciones basadas en habilidades motoras generales, como en nuestra propuesta de tratamiento; con ejercicios de equilibrio, fuerza, juegos adaptados al movimiento y ejercicios sensitivomotores, son efectivas para mejorar el equilibrio en pacientes con discapacidad intelectual A\u00a0 su vez, para Su et al.<sup>[20]<\/sup>, los circuitos de ejercicios planteados requieren m\u00e1s demanda del funcionamiento cognitivo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Enfocaremos la terapia desde el punto de vista funcional para generar mayores adaptaciones y cambios neuropl\u00e1sticos mediante el aprendizaje, ya que seg\u00fan Fong et al.<sup>[21]<\/sup>,se observ\u00f3 efectividad en un programa funcional de entrenamiento de equilibrio para trastornos de la coordinaci\u00f3n, mejorando la organizaci\u00f3n sensorial y el control del equilibrio.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por otro lado, Cheng et al.<sup>[22]<\/sup> no obtuvieron mejoras en un programa de entrenamiento neuromuscular aislado para el mismo trastorno. Hecho que podr\u00eda explicarse tambi\u00e9n por sus tiempos inferiores en las intervenciones: sesiones de 40 minutos, dos veces por semana durante 12 semanas; raz\u00f3n que nos llev\u00f3 a guiarnos por Ma\u00efano et al.<sup>[19] <\/sup>y Zhang et al.<sup>[17]<\/sup> para la frecuencia de tratamiento.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Su et al.<sup>[20]<\/sup>, describen que tras la actividad en pacientes con discapacidad del desarrollo se da una excitaci\u00f3n cortical y conectividad cerebral social en reposo normalizada y cambios neuronales durante tareas ejecutivas. Para la mitigaci\u00f3n de los s\u00edntomas asociados al TDAH que presenta la usuaria, Zhang et al.<sup>[17]<\/sup>,refleja que la actividad f\u00edsica, afecta positivamente a la flexibilidad cognitiva y funciones ejecutivas por mecanismos de asignaci\u00f3n de atenci\u00f3n, produci\u00e9ndose cambios en la concentraci\u00f3n de neurotransmisores. Adem\u00e1s, para Clark y B\u00e9langer <sup>[23] <\/sup>y Zang<sup>[24]<\/sup>,tambi\u00e9n se producen mejoras en las habilidades motoras gruesas y sociales<sup>, <\/sup>Al mismo tiempo y por los resultados mencionados, Montalva et al.<sup>[25]<\/sup>igualmente defienden la participaci\u00f3n activa y sociabilizaci\u00f3n mediante el deporte.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Conjuntamente, se investig\u00f3 sobre los beneficios que produc\u00edan las actividades deportivas que realiza o ha realizado la paciente; el tenis, mencionado por Montalva et al.<sup>[25]<\/sup> es productivo para obtener resultados en la funci\u00f3n ejecutiva. La hipoterapia seg\u00fan Rigby et al. <sup>[26]<\/sup>, exige de activaci\u00f3n muscular de abdomen, zona lumbar, pelvis y piernas del paciente para mantener el equilibrio, m\u00fasculos que ayudan a lograr la marcha y conseguir equilibrio. Para Hattabi et al.<sup>[27]<\/sup> los recursos atencionales, la velocidad de procesamiento, el control inhibitorio y la musculatura se ven muy beneficiados por la nataci\u00f3n terap\u00e9utica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por otro lado, la motricidad fina, para Zhang et al.<sup>[17]<\/sup>no se vi\u00f3 afectada positivamente por la actividad f\u00edsica. Lelong et al.<sup>[28]<\/sup>, sostienen lo que incluiremos en nuestro tratamiento, entrenamiento basado en un enfoque multimodal, la retroalimentaci\u00f3n verbal o automatizada y la implementaci\u00f3n de juegos interactivos motivadores.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En cuanto al tratamiento farmacol\u00f3gico, es importante, de acuerdo con Blank et al.<sup>[16]<\/sup>y Zhang et al.<sup>[17,24]<\/sup>, la medicaci\u00f3n de metilfenidato, un psicoestimulante que reduce las dificultades de atenci\u00f3n por la modulaci\u00f3n de neurotransmisores.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por todo lo anteriormente expuesto, consideramos que la forma de intervenci\u00f3n en el s\u00edndrome 1p36 en casos graves con discapacidad intelectual, es mediante un tratamiento multidisciplinar que incluyera terapias farmacol\u00f3gicas y no farmacol\u00f3gicas simult\u00e1neamente, como es el caso de la fisioterapia, donde encuentran beneficios muchos de los trastornos que sufren estos pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las limitaciones presentes en el estudio son la escasez de informaci\u00f3n sobre el tratamiento del s\u00edndrome en adolescentes y adultos en el \u00e1rea de la fisioterapia. De la misma manera, nuestro estudio no se pudo realizar de manera presencial por escasez de tiempo y es intrasujeto (n=1), los resultados que logr\u00e1ramos no se pueden reflejar en el resto de poblaci\u00f3n, aunque s\u00ed; ayudar\u00edan a visualizar el S\u00edndrome y con ello facilitar la detecci\u00f3n precoz. Asimismo, se necesitar\u00edan m\u00e1s estudios experimentales con un n\u00famero mayor de muestra y tratamientos de fisioterapia a largo plazo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por \u00faltimo y para concluir, recalcar la importancia de la fisioterapia en la detecci\u00f3n y tratamiento de s\u00edndromes que reflejan dificultades motoras, para de esta forma; lograr mayor funcionalidad y calidad de vida del individuo que los padece y de su entorno.<\/p>\n<h2><a href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/imagenes\/publicaciones\/2022\/sindrome-de-delecion-1p36.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>Ver anexo<\/strong><\/a><\/h2>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"8\">\n<li><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Heilstedt HA, Ballif BC, Howard LA, Lewis RA, Stal S, Kashork CD, et\u00a0al. Physicalmapof 1p36, placementofbreakpoints in monosomy 1p36, and clinicalcharacterizationofthesyndrome. 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Par\u00e1lisis braquial obst\u00e9trica en el contexto de la rehabilitaci\u00f3n f\u00edsica temprana. Medisur. 2014\u00a0Ago;\u00a012( 4 ): 635-49. Disponible en: http:\/\/scielo.sld.cu\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S1727-897X2014000400008&amp;lng=es<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Chawla V, Anagnost MR, Eldemerdash A-E, Reyes D, Scherr R, Ezeanolue K, et\u00a0al. A novel case ofbiliary atresia in a premature neonate with 1p36 deletionsyndrome. J InvestigMed High Impact Case Rep.;6:2324709618790613. Disponible en: http:\/\/dx.doi.org\/10.1177\/2324709618790613<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Antequera-Maldonado M, Bachiller-Otero B, Calder\u00f3n-Espinosa MT, Cruz-Garc\u00eda A, Cruz-Garc\u00eda PL, Garc\u00eda-Perales FJ, et al. MANUAL DE ATENCI\u00d3N AL ALUMNADO CON NECESIDADES ESPEC\u00cdFICAS DE APOYO EDUCATIVO DERIVADAS DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL. JUNTA DE ANDALUC\u00cdA. 2008. 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