{"id":69802,"date":"2022-12-09T10:27:51","date_gmt":"2022-12-09T09:27:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=69802"},"modified":"2024-04-08T09:40:09","modified_gmt":"2024-04-08T07:40:09","slug":"fisioterapia-en-sindrome-de-sprengel-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/fisioterapia-en-sindrome-de-sprengel-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Fisioterapia en S\u00edndrome de Sprengel: A prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

Fisioterapia en S\u00edndrome de Sprengel: A prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Amaranta De Miguel-Rubio<\/p>\n

Vol. XVII; n\u00ba 23; 916<\/p>\n

Physiotherapy in Sprengel syndrome: a case report<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 02\/11\/2022<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 07\/12\/2022<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. N\u00famero 23 Primera quincena de Diciembre de 2022 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVII; n\u00ba 23; 916<\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

Amaranta De Miguel-Rubio1<\/sup>*<\/sup>; Paula Atenciano-Rodr\u00edguez1<\/sup>; Raquel Jim\u00e9nez-Delgado2<\/sup>; \u00c1lvaro Alba-Rueda1<\/sup>; Daiana Priscila Rodrigues-de-Souza1<\/sup>; M\u00aa Dolores De Miguel-Rubio3<\/sup>; Ram\u00f3n Gonz\u00e1lez-Matilla1,4,5<\/sup><\/p>\n

1 <\/sup>Departamento de Enfermer\u00eda, Farmacolog\u00eda y Fisioterapia. Facultad de Medicina y Enfermer\u00eda. Universidad de C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n

2 <\/sup>Hospital San Juan de Dios. C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n

3 <\/sup>Departamento de Biolog\u00eda celular, Fisiolog\u00eda e Inmunolog\u00eda. Facultad de Veterinaria. Universidad de C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n

4 <\/sup>Centro de Atenci\u00f3n Infantil Temprana. Universidad de C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n

5<\/sup> Instituto Maim\u00f3nides de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de C\u00f3rdoba, Hospital Universitario Reina Sof\u00eda. C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n

RESUMEN<\/strong><\/p>\n

Introducci\u00f3n:<\/u><\/strong> La deformidad de Sprengel es una malformaci\u00f3n cong\u00e9nita del hombro en la que destaca una esc\u00e1pula elevada, mal rotada e hipopl\u00e1sica. Esta anomal\u00eda produce reducci\u00f3n en el rango de movimiento del hombro y d\u00e9ficit de fuerza provocando as\u00ed una limitaci\u00f3n en las actividades de la vida diaria del paciente. El objetivo de este estudio es llevar a cabo un tratamiento fisioterap\u00e9utico \u00a0individualizado para mejorar los d\u00e9ficits de la paciente.<\/p>\n

Descripci\u00f3n del caso:<\/u><\/strong> Ni\u00f1a de 4 a\u00f1os con S\u00edndrome de Sprengel que presenta\u00a0 asimetr\u00eda de hombros con esc\u00e1pula alta en el miembro superior izquierdo y esc\u00e1pula alada en el derecho, provocando as\u00ed d\u00e9ficit en el rango de movimiento del \u00a0hombro izquierdo, fuerza y calidad de vida.<\/p>\n

Propuesta de intervenci\u00f3n:<\/u><\/strong> Se realizar\u00e1 1 sesi\u00f3n de fisioterapia por semana, durante 8 semanas recibiendo un total de 8 sesiones de 60 minutos cada una. Se realizar\u00e1 una valoraci\u00f3n antes y despu\u00e9s del tratamiento que consta de la medici\u00f3n de la movilidad a trav\u00e9s de la goniometr\u00eda, de la fuerza mediante microFET2TM y de la calidad de vida a trav\u00e9s del cuestionario de calidad de vida pedi\u00e1trica (PdsQLTm).<\/p>\n

Conclusi\u00f3n:<\/u><\/strong> Tras el tratamiento de fisioterapia a corto plazo, se ha producido una mejora no solo en los d\u00e9ficits musculoesquel\u00e9ticos de la ni\u00f1a, sino tambi\u00e9n en la calidad de vida de ella y su familia.<\/p>\n

Palabras clave:<\/u><\/strong> S\u00edndrome de Sprengel, fisioterapia, rango de movimiento, fuerza, calidad de vida.<\/p>\n

ABSTRACT<\/strong><\/p>\n

Introduction:<\/u><\/em><\/strong> Sprengel\u00b4s deformity is a congenital shoulder malformation that results in an elevated, rotated and hypoplastic scapula. This anomaly produces a reduction in the shoulder\u00b4s range of movements and strength deficit, that causes limitations in activities of daily life. The objective of this study is to carry out an individualized physiotherapeutic treatment to improve the patient’s deficits.<\/p>\n

Case description:<\/u><\/em><\/strong> 4-year-old girl with Sprengel syndrome who presents shoulders asymmetry with high scapula in her left upper limb and winged scapula in the right. Consequences are deficits in range of movements of the left shoulder, strength, and life quality.<\/p>\n

Intervention proposal:<\/u><\/em><\/strong> There will be 1 physiotherapy session per week, for 8 weeks, receiving a total of 8 sessions, 60 minutes each one. An assessment will be carried out before and after the treatment and consists of measuring mobility by goniometry, strength using microFET2TM and life quality through the pediatric quality of life questionary (PdsQLTm).<\/p>\n

Conclusion:<\/u><\/em><\/strong> Following short-term physiotherapy treatment there has been an improvement not\u00a0in the girl’s musculoskeletal deficits, but there has also been in her and her family’s life quality.<\/p>\n

Keywords:<\/u><\/em><\/strong> Sprengel syndrome, physical therapy, range of motion, strength, quality of life.<\/p>\n

DECLARACI\u00d3N DE BUENAS PR\u00c1CTICAS<\/strong><\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/p>\n

El manuscrito es original y no contiene plagio.<\/p>\n

El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

La deformidad de Sprengel (SD) es una malformaci\u00f3n cong\u00e9nita caracterizada por una esc\u00e1pula elevada. Aunque es una entidad cl\u00ednica rara, es la anomal\u00eda cong\u00e9nita m\u00e1s com\u00fan de la cintura escapular. Esta se produce por una alteraci\u00f3n en el descenso normal de la esc\u00e1pula, durante la vida embrionaria, provocando as\u00ed disfunci\u00f3n en las estructuras circundantes [1].<\/p>\n

La SD puede conducir a limitaciones funcionales, con reducci\u00f3n en el rango de movimiento del hombro debido a la mal rotaci\u00f3n de la esc\u00e1pula y una superficie articular glenoidea orientada m\u00e1s hacia abajo [1,2]. Estas limitaciones afectan a muchas actividades de la vida diaria (AVD) [1].<\/p>\n

Son frecuentes las malformaciones asociadas, que incluyen escoliosis cong\u00e9nita y anomal\u00edas de la pared tor\u00e1cica [2]. Adem\u00e1s, pueden presentar otras anomal\u00edas como pueden ser el s\u00edndrome de klippel-feil (SFK), hueso omovertebral, diastematomielia, anomal\u00edas costales, espina b\u00edfida, anormalidad clavicular, etc [1].<\/p>\n

En cuanto a su clasificaci\u00f3n cl\u00ednica, nos basamos seg\u00fan los grados de Cavendish: Grado 1 (la deformidad es muy suave, los hombros est\u00e1n casi al mismo nivel y la deformidad no se aprecia con la ropa); grado 2 (la deformidad es leve, los hombros se sit\u00faan casi al mismo nivel, pero la parte supero medial de la esc\u00e1pula elevada se aprecia como un bulto); grado 3 ( la deformidad es moderada, es visible y el hombro afecto se eleva 2-5 cm con respecto al opuesto); grado 4 (la deformidad es grave, la esc\u00e1pula est\u00e1 muy alta, con el \u00e1ngulo supero medial en el occipucio, pterygium colli y brevicollis) [3].<\/p>\n

El diagn\u00f3stico debe incluir radiograf\u00edas (Rx) simples y tomograf\u00eda computarizada (TC) bidimensionales y tridimensionales para evaluar m\u00e1s a fondo la compleja patoanatom\u00eda, evaluar el nivel de la esc\u00e1pula en relaci\u00f3n con las v\u00e9rtebras y el lado contralateral, determinar la presencia de anomal\u00edas asociadas y la planificaci\u00f3n del tratamiento [1].<\/p>\n

Actualmente, el tratamiento de SD depende de la gravedad de la anomal\u00eda. Para \u00a0\u00a0las deformidades leves clasificadas como Cavendish Grados 1 y 2, la opci\u00f3n no quir\u00fargica m\u00e1s id\u00f3nea es la fisioterapia. Las deformidades moderadas y graves \u00a0que se encuentran en los grados m\u00e1s altos de la clasificaci\u00f3n de Cavendish son candidatas a una intervenci\u00f3n quir\u00fargica. Dos de los procedimientos m\u00e1s populares son los de Green y Woodward \u00a0[4].<\/p>\n

Por todo lo anterior expuesto, creemos que la forma m\u00e1s recomendada de tratar a un paciente pedi\u00e1trico con la deformidad de Sprengel leve, como es nuestro caso, ser\u00eda mediante asistencia fisioterap\u00e9utica. No obstante, en los casos de mayor complejidad se debe llevar a cabo intervenciones quir\u00fargicas acompa\u00f1adas de la misma.<\/p>\n

El objetivo de este estudio es realizar un tratamiento fisioterap\u00e9utico individualizado para aumentar el rango de movilidad articular y fuerza muscular que permitir\u00e1 una mayor funcionalidad y a su vez una mejora en la calidad de vida tanto del sujeto como de la familia. Para ello, este informe de caso se prepar\u00f3 siguiendo las Pautas de la gu\u00eda CARE [5] (Anexo 1).<\/strong><\/p>\n

\u2013 Ver Anexo 1: Lista de verificaci\u00f3n CARE de la informaci\u00f3n a incluir al redactar un informe de caso (al final del art\u00edculo).<\/p>\n

INFORME DEL PACIENTE <\/strong><\/p>\n

La paciente abordada es una ni\u00f1a de 4 a\u00f1os diagnosticada del SD, que presenta asimetr\u00eda de hombros con esc\u00e1pula alta en el miembro izquierdo y esc\u00e1pula alada en el hombro derecho. Esto hace que haya una limitaci\u00f3n funcional en los movimientos de flexi\u00f3n y abducci\u00f3n del hombro izquierdo, dificultando as\u00ed la realizaci\u00f3n de ciertas AVD.<\/p>\n

Los padres no presentan antecedentes m\u00e9dicos conocidos (AMC). La madre tuvo un embarazo gemelar normo-evolutivo controlado mediante ecograf\u00eda (ECO) prenatales normales. La ni\u00f1a fue prematura de 36+5 semanas de gestaci\u00f3n (SG) y pes\u00f3 2100 gr al nacer, sin precisar de reanimaci\u00f3n.<\/p>\n

Los s\u00edntomas aparecieron a los 6 meses de edad cuando, en comparaci\u00f3n con su hermana gemela, observaron que en posici\u00f3n de dec\u00fabito prono el brazo izquierdo presentaba dificultad para llevarlo hacia delante. Por este motivo empezaron a acudir al servicio de Centro de Atenci\u00f3n Infantil Temprana (CAIT) de forma privada.<\/p>\n

Unos meses m\u00e1s tarde, en marzo de 2017, mediante el servicio de medicina pedi\u00e1trica de su centro de salud se deriva a la Unidad de Atenci\u00f3n Infantil Temprana (UAIT), donde se le aplica la escala de desarrollo Haizea-Llevant en la que alcanza los hitos del desarrollo correspondientes a su edad corregida en todas las del desarrollo, exceptuando el \u00e1rea postural. En septiembre de 2017 se le deriv\u00f3 al CAIT, por la UAIT, debido a una monoparesia de la extremidad superior (ES) en estudio por retraso psicomotor, all\u00ed inici\u00f3 tratamiento en el \u00e1rea \u00a0de fisioterapia.<\/p>\n

En agosto de 2018, es derivada al servicio de rehabilitaci\u00f3n pedi\u00e1trica en la que realizan una Rx de cintura escapular y se observa escapula alta. Se realiza electromiograf\u00eda (EMG) de la ES izquierda sin evidencia de afectaci\u00f3n plexural ni radicular. Adem\u00e1s, se realiz\u00f3 una Resonancia Magn\u00e9tica (RM) craneal en la que no se observa alteraciones de la intensidad de la se\u00f1al en los hemisferios cerebrales, cerebelo ni tronco encef\u00e1lico, por lo que se descart\u00f3 la monoparesia del miembro superior.<\/p>\n

En octubre de ese mismo a\u00f1o, se realiza un electroneurograma (ENG) del nervio \u00a0cubital izquierdo en la que se observa una buena velocidad de conducci\u00f3n y par\u00e1metros normales de los potenciales avocados. Adem\u00e1s, se le realiz\u00f3 una EMG de los m\u00fasculos trapecio, deltoides e infraespinoso en la que tampoco se observa signo de denervaci\u00f3n durante el reposo de la musculatura explorada. En noviembre de 2018, fue remitida para la valoraci\u00f3n de esc\u00e1pula alada en el miembro superior derecho, la cual fue confirmada tras una exploraci\u00f3n f\u00edsica.<\/p>\n

En junio de 2020 es derivada al servicio de traumatolog\u00eda, donde es diagnosticada de SD izquierdo Mega transversa c7 versus (vs) omovertebral parcialmente osificado y Cavendish II (<2cms) y secuelas de par\u00e1lisis braquial obst\u00e9trica (PBO) derecha. Su diagn\u00f3stico se bas\u00f3 en Rx y la sintomatolog\u00eda cl\u00ednica de la paciente.<\/p>\n

En enero de 2021 en el Hospital Universitario Virgen del Roc\u00edo, dado que la anomal\u00eda de Sprengel se asocia en ocasiones con alteraciones m\u00e1s complejas, se le recomend\u00f3 una ECO abdominal para descartar alteraciones renales y un estudio gen\u00e9tico para descartar el GDF6 (asociado a SFK) y SUFU (gen asociado a s\u00edndrome de Gorlin). Ambas pruebas fueron negativas. Adem\u00e1s, se le hizo un estudio de Cribado de Variantes de Numero de Copia (CVNS), el cual\u00a0 tambi\u00e9n result\u00f3 negativo.<\/p>\n

Actualmente, sigue un tratamiento en el servicio del CAIT, d\u00f3nde recibe una sesi\u00f3n de fisioterapia una vez por semana. Asimismo, tiene un seguimiento por parte del servicio de rehabilitaci\u00f3n en el hospital Reina Sof\u00eda.<\/p>\n

HALLAZGOS CL\u00cdNICOS<\/strong><\/p>\n

El 8 de abril de 2021, a los 4 a\u00f1os y 7 meses de edad, realizamos una valoraci\u00f3n pre intervenci\u00f3n, donde la paciente presenta:<\/p>\n