{"id":69844,"date":"2022-12-13T10:24:00","date_gmt":"2022-12-13T09:24:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=69844"},"modified":"2024-04-08T09:36:45","modified_gmt":"2024-04-08T07:36:45","slug":"lactante-con-retraso-psicomotor-e-hipoplasia-del-nervio-optico-sindrome-de-morsier","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/lactante-con-retraso-psicomotor-e-hipoplasia-del-nervio-optico-sindrome-de-morsier\/","title":{"rendered":"Lactante con retraso psicomotor e hipoplasia del nervio \u00f3ptico. S\u00edndrome de Morsier"},"content":{"rendered":"

Lactante con retraso psicomotor e hipoplasia del nervio \u00f3ptico. <\/strong>S\u00edndrome de Morsier<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Mar\u00eda Romero Sanz<\/p>\n

Vol. XVII; n\u00ba 23; 906<\/p>\n

Infant with psychomotor retardation and optic nerve hypoplasia. Morsier syndrome<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 06\/11\/2022<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 12\/12\/2022<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVII. N\u00famero 23 Primera quincena de Diciembre de 2022 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVII; n\u00ba 23; 906<\/p>\n

Autores: <\/strong><\/p>\n

Romero Sanz, Mar\u00eda\u00b9<\/p>\n

Aur\u00eda Caballero, Clara\u00b2<\/p>\n

Fern\u00e1ndez Gracia, Isabel\u00b3<\/p>\n

Lugares de trabajo: <\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Servicio de Oftalmolog\u00eda. Hospital Nuestra Se\u00f1ora de Gracia, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/li>\n
  2. Servicio de Hematolog\u00eda. Hospital de Barbastro, Huesca, Espa\u00f1a<\/li>\n
  3. Servicio de Ginecolog\u00eda. Hospital Arnau de Vilanova (Lleida), Espa\u00f1a<\/li>\n<\/ol>\n

    Resumen: Se presenta el caso de un lactante de 3 meses con retraso psicomotor, remitido a consultas de oftalmolog\u00eda por ausencia de contacto visual. El ni\u00f1o es diagnosticado de hipoplasia de nervios \u00f3pticos en contexto de displasia septo-\u00f3ptica o s\u00edndrome de Morsier precisando realizaci\u00f3n de estudio sist\u00e9mico para descartar anomal\u00edas cerebrales y alteraciones endocrinol\u00f3gicas asociadas y as\u00ed confirmar el diagn\u00f3stico. El diagn\u00f3stico de este s\u00edndrome en edades tempranas de la vida confiere una ventaja para la prevenci\u00f3n de secuelas y complicaciones durante el desarrollo del paciente, disminuyendo la morbimortalidad. El seguimiento multidisciplinar es clave para potenciar cualquier resto visual en estos ni\u00f1os, as\u00ed como el apoyo por unidades de Atenci\u00f3n Temprana y la ONCE.<\/p>\n

    Palabras clave: <\/strong>hipoplasia del nervio \u00f3ptico, retraso psicomotor, panhipopituitarismo.<\/p>\n

    Abstract: We present the case of a 3-month-old infant with psychomotor retardation, referred to ophthalmology consultations due to lack of eye contact. The child is diagnosed with optic nerve hypoplasia in the context of septo-optic dysplasia or Morsier syndrome requiring a systemic study to rule out brain abnormalities and associated endocrinological alterations and thus confirm the diagnosis. . The diagnosis of this syndrome at an early age of life confers an advantage for the prevention of sequelae and complications during the patient’s development, reducing morbidity and mortality. Multidisciplinary follow-up is key to enhancing any visual remains in these children, as well as support by Early Care units and ONCE.<\/p>\n

    Keywords: <\/strong>Optic nerve hypoplasia, psychomotor retardation, panhypopituitarism.<\/p>\n

    Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas:\u00a0 Los autores de este manuscrito declaran que: Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses. La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

    Objetivo:<\/strong> El objetivo de este art\u00edculo es ayudar a reconocer un s\u00edndrome a partir de signos y s\u00edntomas oculares, en el caso que nos ocupa, un S\u00eddrome de Morsier o displasia septo-\u00f3ptica a partir de una hipoplasia del nervio \u00f3ptico con ausencia de fijaci\u00f3n, para as\u00ed lograr una mayor eficiencia en su tratamiento y mejora del pron\u00f3stico de los pacientes que lo padecen.<\/p>\n

    Introducci\u00f3n: <\/strong><\/p>\n

    La hipoplasia del nervio \u00f3ptico es la anomal\u00eda cong\u00e9nita del nervio \u00f3ptico m\u00e1s frecuente que junto a la ceguera cortical y la retinopat\u00eda del prematuro, supone una de las causas m\u00e1s frecuentes de p\u00e9rdida de la funci\u00f3n visual en la edad pedi\u00e1trica. Se debe a una interferencia en la migraci\u00f3n normal de los axones \u00f3pticos con degeneraci\u00f3n masiva de los supernumerarios. Existe una gran variabilidad cl\u00ednica, desde hipoplasia leve hasta ausencia completa de nervio \u00f3ptico y vasos retinianos.<\/p>\n

    Existen muchas entidades en las que podemos encontrar un nervio \u00f3ptico hipopl\u00e1sico como en las malformaciones vasculares retinianas, los colobomas, el s\u00edndrome de Duane ipsilateral, la blefarofimosis, el criptoftalmos, la aniridia, la microftalmia, el s\u00edndrome de Apert, las anomal\u00edas cerebrales el s\u00edndrome alcoh\u00f3lico fetal y el s\u00edndrome de Morsier.1<\/sup><\/p>\n

    Ante su hallazgo se debe realizar estudio para descartar anomal\u00edas cerebrales o alteraciones endocrinol\u00f3gicas asociadas. La displasia septo \u00f3ptica o s\u00edndrome de Morsier tiene una incidencia de 1\/10000 casos y representa el 10% de los casos de hipoplasia del nervio \u00f3ptico. La mayor\u00eda son casos espor\u00e1dicos, aunque se han descrito algunos casos familiares asociados al gen HESX1 localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21.2), implicado en el desarrollo embrionario de la gl\u00e1ndula pituitaria y otras estructuras cerebrales. Se han descrito factores ambientales que podr\u00edan influir en su aparici\u00f3n como el abuso de alcohol o drogas durante el embarazo, la primiparidad o la maternidad temprana. Se presenta sin preferencia de raza o sexo. 2<\/sup>,3<\/sup><\/p>\n

    La tr\u00edada cl\u00e1sica se caracteriza por hipoplasia del nervio \u00f3ptico (unilateral en un 57% o bilateral en un 32%), anomal\u00edas de las hormonas hipofisarias (62-80%) y defectos en la l\u00ednea media cerebral (agenesia de septum pellucidum y\/o cuerpo calloso). Solamente el 30% presentan la tr\u00edada completa. El diagn\u00f3stico requiere dos de los tres rasgos.2<\/sup>,4<\/sup>,5<\/sup><\/p>\n

    Algunos ni\u00f1os al nacimiento presentan m\u00faltiples anomal\u00edas cong\u00e9nitas, sin embargo, otros desarrollan la enfermedad durante la infancia junto con un fallo del crecimiento y\/o anomal\u00edas de la visi\u00f3n como estrabismo o nistagmus.3<\/sup><\/p>\n

    Es importante realizar diagn\u00f3stico diferencial con la atrofia del nervio \u00f3ptico. Dado que la papila hipopl\u00e1sica presenta con frecuencia una coloraci\u00f3n m\u00e1s p\u00e1lida, no es infrecuente confundirla con una atrofia del nervio \u00f3ptico, entidad completamente diferente y definida como la p\u00e9rdida de fibras nerviosas axonales. Esta \u00faltima entidad se puede producir por un insulto del nervio \u00f3ptico en cualquier localizaci\u00f3n, ya sea intrarretiniana, intraorbitaria, quiasmatica o intracerebral. Es importante hacer hincapi\u00e9 en el tama\u00f1o de la papila para su diagn\u00f3stico diferencial, ya que en la hipoplasia del nervio \u00f3ptico el tama\u00f1o de la papila es \u00bd a \u2153 del tama\u00f1o normal, mientras que el tama\u00f1o se conserva en los casos de atrofia del nervio \u00f3ptico. Otros hallazgos diferenciales que encontramos en el nervio \u00f3ptico hipopl\u00e1sico es el signo del doble anillo consistente en un halo blanco amarillento con borde interno pigmentado. Este anillo se produce por la invasi\u00f3n del epitelio pigmentario sobre la parte externa de la l\u00e1mina cribosa y borde del nervio \u00f3ptico formando una uni\u00f3n esclerolaminar. En este caso, el anillo externo del nervio \u00f3ptico estar\u00eda formado por la uni\u00f3n real entre el borde de la l\u00e1mina cribosa y la esclera, y el anillo interno por la uni\u00f3n entre la l\u00e1mina cribosa y el epitelio pigmentario invasor.6<\/sup><\/p>\n

    Caso cl\u00ednico: <\/strong><\/p>\n

    Se presenta el caso de un lactante de 3 meses, con retraso psicomotor, que fue remitido a consultas de oftalmolog\u00eda por ausencia de contacto visual. Como antecedentes personales, destacaba que el nacimiento fue por un parto inducido en la semana 39 por preeclampsia. Al nacer, el ni\u00f1o presentaba adem\u00e1s un cuadro de hipoton\u00eda generalizada, hipoglucemia e ictericia neonatal por lo que fue remitido tambi\u00e9n para estudio endocrinol\u00f3gico.<\/p>\n

    En la exploraci\u00f3n oftalmol\u00f3gica se evidenciaba ausencia de fijaci\u00f3n y seguimiento de objetos, realizaci\u00f3n de movimientos oculares sac\u00e1dicos solamente en respuesta a est\u00edmulos sonoros, nistagmus pendular y tendencia a la divergencia de la mirada. El polo anterior era normal, con una c\u00f3rnea clara y un cristalino transparente. \u00a0El fondo de ojo revelaba hipoplasia importante de nervio \u00f3ptico bilateral sin otras alteraciones oculares asociadas. (Figura 1)<\/p>\n

    Como pruebas complementarias se solicitaron potenciales evocados visuales cuyo resultado fue la presencia de respuestas de muy baja amplitud y deficientemente configuradas.<\/p>\n

    Se solicit\u00f3 prueba de neuroimagen (Resonancia Magn\u00e9tica) y perfil hormonal en el contexto de posible displasia septo-\u00f3ptica.<\/p>\n

    En la Resonancia Magn\u00e9tica se evidenci\u00f3 adelgazamiento de ambos nervios \u00f3pticos, as\u00ed como del quiasma \u00f3ptico. (Figura 2)<\/p>\n

    En la anal\u00edtica se confirm\u00f3 la existencia de un panhipopituitarismo: insuficiencia adrenal (ACTH <5 pg\/ml y Cortisol en suero <0,8 \u00b5g\/dl), hipotiroidismo (TSH <0.02 uu\/ml) y GH en el l\u00edmite bajo de la normalidad; por lo que se inici\u00f3 tratamiento hormonal sustitutivo con tiroxina e hidroxicortisona.<\/p>\n

    Actualmente, el ni\u00f1o se encuentra en seguimiento por la ONCE y Atenci\u00f3n Temprana, el paciente ha mostrado una importante mejor\u00eda a nivel motor y cognitivo y un rendimiento visual superior al esperado por el aspecto fundosc\u00f3pico. Cabe destacar en este caso que el aspecto anat\u00f3mico no siempre se correlaciona con el funcional, sorprendiendo su rendimiento para la llamativa hipoplasia de nervios \u00f3pticos que presenta. Sigue controles por un equipo multidisciplinar lo cual est\u00e1 siendo muy positivo para su evoluci\u00f3n<\/p>\n

    Discusi\u00f3n y conclusiones: <\/strong><\/p>\n

    La displasia septo-\u00f3ptica fue descrita en el a\u00f1o 1956 por George de Morsier, neur\u00f3logo suizo, quien reconoci\u00f3 la asociaci\u00f3n entre agenesia o hipoplasia del septum pellucidum e hipoplasia del nervio \u00f3ptico, quiasma y tractos \u00f3pticos; y su asociaci\u00f3n con des\u00f3rdenes hipofisiarios la describi\u00f3 Hoyt en 1970.7<\/sup>,8<\/sup><\/p>\n

    El cuadro neurol\u00f3gico asociado al s\u00edndrome es extremadamente variable y cl\u00ednicamente la displasia septo \u00f3ptica se presenta con s\u00edntomas diversos, como pueden ser convulsiones, movimientos estereot\u00edpicos, retraso del crecimiento, discapacidad visual y auditiva, anosmia, trastornos cardiovasculares y trastornos del sue\u00f1o.<\/p>\n

    Algunos de estos s\u00edntomas, aunque son evidentes durante los primeros a\u00f1os de vida, si son tenidos en cuenta en la etapa neonatal y no pasan desapercibidos, su diagn\u00f3stico precoz puede contribuir a la disminuci\u00f3n de la morbilidad.<\/p>\n

    La evaluaci\u00f3n del fondo de ojo inicial en reci\u00e9n nacidos con retraso psicomotor es clave en la orientaci\u00f3n diagn\u00f3stica. En el examen oftalmol\u00f3gico adem\u00e1s de la hipoplasia del nervio \u00f3ptico con el signo del doble anillo, pueden encontrarse otras anormalidades como tortuosidad de los vasos retinianos. El rendimiento visual de los pacientes con hipoplasia papilar es variable, y no depende \u00fanicamente del tama\u00f1o del disco \u00f3ptico sino de la integridad de las fibras axonales del haz papilo-macular.9<\/sup>,10<\/sup>,11<\/sup>.<\/p>\n

    Radiol\u00f3gicamente la resonancia magn\u00e9tica es el examen de elecci\u00f3n, permitiendo constatar cualquier alteraci\u00f3n en la l\u00ednea media como la ausencia de septum pellucidum, alteraciones en la sustancia gris, hipoplasia del quiasma y radiaciones \u00f3pticas, hipoplasia o aplasia del cuerpo calloso y sustancia blanca, anormalidades del hipocampo, hipoplasia del cerebelo y alteraciones en el eje hipot\u00e1lamo-hipofisiario.<\/p>\n

    En cuanto a las alteraciones endocrinol\u00f3gicas, suelen presentar d\u00e9ficit de la hormona de crecimiento, d\u00e9ficit de gonadotropinas, corticotropinas, hormona antidiur\u00e9tica y hormona tiroestimulante. Los principales signos derivados de ello son la hipoglucemia, la diabetes ins\u00edpida y la ictericia como presentaba el neonato de nuestro caso.<\/p>\n

    El manejo de estos pacientes ha de ser siempre multidisciplinario, incluyendo un seguimiento continuo para evaluar el desarrollo, cubriendo las deficiencias que de presenten mediante estimulaci\u00f3n precoz y las terapias oportunas. El pron\u00f3stico ser\u00e1 m\u00e1s favorable cuanto m\u00e1s precoz sea su diagn\u00f3stico y tratamiento, reduci\u00e9ndose la morbi-mortalidad.<\/p>\n

    Se debe trabajar siempre la estimulaci\u00f3n visual para lograr el m\u00e1ximo aprovechamiento de su resto visual.12<\/sup> En este sentido instituciones como Atenci\u00f3n Temprana o la ONCE juegan un papel fundamental en el seguimiento de estos pacientes.<\/p>\n

    Ver anexo<\/strong><\/a><\/h2>\n

    Bibliograf\u00eda:<\/strong><\/p>\n

      \n
    1. Garcia-Filion P, Epport K, Nelson M, et al. Neuroradiographic, endocrinologic, and ophthalmic correlates of adverse developmental outcomes in children with optic nerve hypoplasia: a prospective study. Pediatrics<\/em>. 2008;121(3):e653-9. doi:10.1542\/peds.2007-1825<\/li>\n
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    3. Hern\u00e1ndez-Almeida S, Dorado L\u00f3pez-Rosado A, Mu\u00f1oz-Gallego A, L\u00f3pez-L\u00f3pez C, Tejada-Palacios P. Septo-optic dysplasia: Ophthalmological abnormalities in a series of 5 cases. Arch Soc Esp Oftalmol<\/em>. 2022;97(1):28-33. doi:10.1016\/j.oftale.2021.02.003<\/li>\n
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      Lactante con retraso psicomotor e hipoplasia del nervio \u00f3ptico. S\u00edndrome de Morsier Autora principal: Mar\u00eda Romero Sanz Vol. XVII; n\u00ba 23; 906<\/p>\n","protected":false},"author":1062,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[75,164,172],"tags":[692,16825,16826,15355,16827],"class_list":["post-69844","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-endocrinologia-nutricion","category-neurologia","category-oftalmologia","tag-caso-clinico","tag-hipoplasia-del-nervio-optico","tag-panhipopituitarismo","tag-retraso-psicomotor","tag-sindrome-de-morsier","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"\nLactante con retraso psicomotor e hipoplasia del nervio \u00f3ptico. 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