{"id":70075,"date":"2023-01-09T09:17:28","date_gmt":"2023-01-09T08:17:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=70075"},"modified":"2024-03-11T09:29:16","modified_gmt":"2024-03-11T08:29:16","slug":"tecnicas-invasivas-de-diagnostico-prenatal-revision-bibliografica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/tecnicas-invasivas-de-diagnostico-prenatal-revision-bibliografica\/","title":{"rendered":"T\u00e9cnicas invasivas de diagn\u00f3stico prenatal. Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica"},"content":{"rendered":"<p><strong>T\u00e9cnicas invasivas de diagn\u00f3stico prenatal. Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Mar\u00eda del Mar Munuera Jurado<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVIII; n\u00ba 1; 15<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Invasive techniques in prenatal diagnosis. Bibliographic review<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 28\/11\/2022<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 03\/01\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 1 Primera quincena de Enero de 2023 &#8211; P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 1; 15<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mar\u00eda del Mar Munuera Jurado. Me\u0301dico Interno Residente en Otorrinolaringolog\u00eda. Hospital Cli\u0301nico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragone\u0301s de Salud. Zaragoza. Espan\u0303a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Natalia Mar\u00eda Gemperle Ortiz. Me\u0301dico Interno Residente en Hematolog\u00eda. Hospital Cli\u0301nico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragone\u0301s de Salud. Zaragoza. Espan\u0303a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Rosana Urd\u00e1niz Borque. Me\u0301dico Interno Residente en Endocrinolog\u00eda y nutrici\u00f3n. Hospital Cli\u0301nico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragone\u0301s de Salud. Zaragoza. Espan\u0303a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sonia Ang\u00f3s V\u00e1zquez. Me\u0301dico Interno Residente en Hematolog\u00eda. Hospital Cli\u0301nico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragone\u0301s de Salud. Zaragoza. Espan\u0303a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Alba Moratiel Pellitero. Me\u0301dico Interno Residente en Oncolog\u00eda m\u00e9dica. Hospital Cli\u0301nico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragone\u0301s de Salud. Zaragoza. Espan\u0303a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Aida Montero Martorel. Me\u0301dico Interno Residente en Urolog\u00eda. Hospital Cli\u0301nico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragone\u0301s de Salud. Zaragoza. Espan\u0303a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mar\u00eda del Mar Soria Lozano. Me\u0301dico Interno Residente en Anestesiolog\u00eda y Reanimaci\u00f3n. Hospital Cli\u0301nico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragone\u0301s de Salud. Zaragoza. Espan\u0303a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Conflicto de intereses:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaran:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflicto de<\/li>\n<li>La investigaci\u00f3n se han seguido las pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud de los seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS)<\/li>\n<li>El manuscrito es original y no contiene plagio<\/li>\n<li>El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista<\/li>\n<li>Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados<\/li>\n<li>Han preservado las identidades de los pacientes<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La identificacio\u0301n de diferentes defectos conge\u0301nitos durante el embarazo ha sido uno de los avances fundamentales dentro de la medicina perinatal. El diagno\u0301stico prenatal de anomali\u0301as fetales se ha llevado a cabo mediante el desarrollo de dos tipos de pruebas clasificadas como invasivas y no invasivas. La amniocentesis, la biopsia corial y la cordocentesis son te\u0301cnicas invasivas que han ido desarrolla\u0301ndose desde los an\u0303os 70, y nos han permitido un mejor conocimiento de las alteraciones fetales y de su repercusio\u0301n en la vida extrauterina. La aparicio\u0301n en los u\u0301ltimos an\u0303os de herramientas como los marcadores ecogra\u0301ficos de cromosomopati\u0301as y el test fetal no invasivo, exentas de las complicaciones de las te\u0301cnicas invasivas, nos han llevado en la actualidad a una mayor capacidad diagno\u0301stica, con un uso ma\u0301s reducido de te\u0301cnicas invasivas minimizando de e\u0301ste modo, el riesgo de pe\u0301rdida fetal intrauterina.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>PALABRAS CLAVE<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Amniocentesis Cordocentesis Biopsia corial Diagn\u00f3stico prenatal<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ABSTRACT<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">The identification of different congenital defects during pregnancy has been one of the most fundamental advances in perinatal medicine. Prenatal diagnosis on fetal abnormalities has been implemented through the development of two different types of test, classified as invasive or non- invasive. Amniocentesis, chorionic villus sampling and fetal blood sampling are invasive techniques that were developed since the seventies and have allowed doctors to have a better knowledge of fetal anomalies and their impact on extrauterine life. Recently, some new tools, such as the sonographic markers of chromosomopathy, and the maternal blood cell-free DNA testing have emerged. These techniques are free ofcomplications that have been previously seen in the invasive methods, and allow currently for a higher diagnostic ability and lower the use of invasive techniques that reduce the risk of intrauterine fetal loss.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>KEYWORDS<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Amniocentesis<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fetal blood sampling Chorionic villus sampling Prenatal diagnosis<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>MATERIAL Y M\u00c9TODOS<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica acerca de las t\u00e9cnicas invasivas de diagn\u00f3stico prenatal surgi\u00f3 ante la necesidad de conocer los importantes cambios en cuanto a las indicaciones de realizaci\u00f3n de \u00e9stas en los \u00faltimos 30 a\u00f1os. Se ha llevado a cabo una revisio\u0301n bibliogra\u0301fica en bases de datos como Pubmed y UptoDate recopilando los principales estudios publicados a este respecto a nivel mundial. \u00a0Adema\u0301s \u00a0tambie\u0301n \u00a0se \u00a0han \u00a0consultado \u00a0otras \u00a0fuentes \u00a0de \u00a0informacio\u0301n \u00a0como \u00a0\u201cThe \u00a0fetal foundation\u201d, ISUOG (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology) y SEGO (Sociedad Espan\u0303ola de Ginecologi\u0301a y Obstetricia).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagno\u0301stico prenatal contempla todas aquellas acciones prenatales que tienen por objeto la deteccio\u0301n y\/o el diagno\u0301stico de un defecto conge\u0301nito. Segu\u0301n la OMS, se entiende por defecto conge\u0301nito, el conjunto de anomali\u0301as \u00a0estructurales o \u00a0funcionales, que \u00a0ocurren \u00a0durante la \u00a0vida intrauterina y que se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. Los defectos conge\u0301nitos se presentan en el 2-3% de los recie\u0301n nacidos vivos (1).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El \u00a0abordaje \u00a0del \u00a0diagno\u0301stico \u00a0prenatal \u00a0se \u00a0realiza \u00a0fundamentalmente \u00a0a \u00a0trave\u0301s \u00a0de \u00a0dos \u00a0tipos \u00a0de pruebas, clasificadas como invasivas y no invasivas. Dentro de los me\u0301todos invasivos, el ma\u0301s ampliamente utilizado para la obtencio\u0301n de una muestra fetal es la amniocentesis (2,3). Adema\u0301s de la amniocentesis disponemos de otras dos pruebas invasivas para el diagno\u0301stico prenatal; la biopsia de vellosidades coriales o biopsia corial y la cordocentesis, que se realiza a partir de la semana 18 y que se refiere a la puncio\u0301n del cordo\u0301n umbilical (vena umbilical) (4).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las indicaciones para la realizaci\u00f3n de un procedimiento invasivo han ido modific\u00e1ndose sobre todo en la u\u0301ltima de\u0301cada, con el establecimiento del cribado combinado del primer trimestre como me\u0301todo de screening fundamental y con el desarrollo del test fetal no invasivo. Las indicaciones de la amniocentesis son en esencia las mismas de la biopsia corial. A continuaci\u00f3n describimos las principales indicaciones y sus variaciones en los \u00faltimos a\u00f1os.<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>Edad materna<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">En los an\u0303os noventa, la edad materna superior a 35 an\u0303os se consideraba como el principal criterio para la realizacio\u0301n de una prueba diagno\u0301stica invasiva (5). Este criterio se basa, en el hecho de que a mayor edad existe un mayor riesgo de anomali\u0301a cromoso\u0301mica (sobre todo trisomi\u0301a 21,13 y 18) (6).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Durante \u00a0muchos \u00a0an\u0303os, \u00a0se \u00a0ofreci\u0301a \u00a0la \u00a0realizacio\u0301n \u00a0de \u00a0una \u00a0amniocentesis a las embarazadas mayores de 35 an\u0303os, sin embargo, esta estrategia detectaba tan so\u0301lo un 30% de los fetos con si\u0301ndrome de Down (7).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El punto de inflexio\u0301n se marca en 2007 cuando la ACOG (The American College of Obstetricians and Gynecologists) declara que: \u201cEn general se acepta que la edad materna de 35 an\u0303os y otros umbrales similares no se deben utilizar como el u\u0301nico factor para determinar a quie\u0301n se ofrece la prueba de deteccio\u0301n y a quie\u0301n se le ofrecen pruebas invasivas\u201d (8). Hoy en di\u0301a, la edad materna avanzada como criterio u\u0301nico se considera obsoleta, ya que se incluye en el screening prenatal de las aneuploidi\u0301as fetales que se ofrece a todas las mujeres embarazadas mediante el cribado combinado (se utiliza como dato para calcular el riesgo a priori) (9).<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"2\">\n<li>Ansiedad materna<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">Otro de los aspectos que ya no se contemplan como indicacio\u0301n de prueba invasiva es la ansiedad materna. Histo\u0301ricamente se realizaba en mujeres que manifestaban un alto grado de ansiedad durante el embarazo.<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"3\">\n<li>Anomali\u0301a cromoso\u0301mica en los progenitores<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si\u00a0 \u00a0los\u00a0 \u00a0progenitores\u00a0 \u00a0presentan\u00a0 \u00a0una\u00a0 \u00a0anomali\u0301a\u00a0 \u00a0cromoso\u0301mica\u00a0 \u00a0(alteraciones\u00a0 \u00a0nume\u0301ricas\u00a0 \u00a0o reordenamientos estructurales) se ofrecera\u0301 la realizacio\u0301n de una prueba invasiva para conocer el cariotipo del feto. Dentro de los reordenamientos estructurales los cuatro tipos principales son translocacio\u0301n, delecio\u0301n, duplicacio\u0301n e inversio\u0301n. Los portadores prenatales de reordenamientos estructurales tienen un mayor riesgo de gametos desequilibrados y, por lo tanto, de descendencia con complementos cromoso\u0301micos anormales (8).<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"4\">\n<li>Progenitores portadores de enfermedad gene\u0301tica (monoge\u0301nica)<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">En las enfermedades monoge\u0301nicas esta\u0301 alterado un solo gen y se heredan siguiendo los cla\u0301sicos patrones mendelianos (8). Algunas de las enfermedades monoge\u0301nicas mas frecuentes son la fibrosis qui\u0301stica, \u03b1 y \u03b2- talasemia, si\u0301ndrome de X fra\u0301gil, hemofilia A, anemia falciforme, etc. (10). La presencia de estas enfermedades en los progenitores se considera indicacio\u0301n para realizar una prueba invasiva para conocer el cariotipo fetal.<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"5\">\n<li>Hijo previo con anomali\u0301a cromoso\u0301mica<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">La probabilidad de que en una segunda gestacio\u0301n aparezca una alteracio\u0301n cromoso\u0301mica si hay un \u00a0antecedente \u00a0de \u00a0cromosomopati\u0301a \u00a0en \u00a0gestaciones \u00a0previas \u00a0es \u00a0mayor, \u00a0ya \u00a0que \u00a0algunas aneuploidi\u0301as esta\u0301n asociadas con un mayor riesgo de recurrencia. Por ello se considera como indicacio\u0301n de prueba invasiva la presencia de un embarazo anterior con alteracio\u0301n cromoso\u0301mica (8).<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"6\">\n<li>Sospecha de infeccio\u0301n fetal<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ante la sospecha de una infeccio\u0301n fetal (citomegalovirus, toxoplasma, parvovirus-B19, varicela, rubeola, herpes 1-2, enterovirus) se realizara\u0301 una amniocentesis para conocer la afectacio\u0301n fetal mediante te\u0301cnicas de PCR (11).<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"7\">\n<li>Cribado combinado de alto riesgo<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">El \u00a0cribado \u00a0combinado \u00a0del \u00a0primer \u00a0trimestre \u00a0se \u00a0basa \u00a0en \u00a0la \u00a0utilizacio\u0301n \u00a0de \u00a0la \u00a0edad \u00a0materna, \u00a0la translucencia nucal (TN) y los marcadores bioqui\u0301micos \u00a0(PAPP-A y \u03b2- hCG). Estos datos son introducidos en un programa de software que, mediante el desarrollo de algoritmos matema\u0301ticos, nos calcula un riesgo estimado para cada gestante.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Este cribado tiene una tasa de deteccio\u0301n en el primer trimestre de 85-95% de los fetos afectados con un 5% de falsos positivos (12,13).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si lo comparamos con la edad materna (si se considera criterio u\u0301nico), \u00e9sta so\u0301lo tiene una tasa de deteccio\u0301n del 30%, que al combinarla con el test doble (AFP+ \u03b2-hCG) alcanza hasta un 65% de \u00a0los \u00a0fetos \u00a0afectados \u00a0con \u00a0una \u00a0tasa \u00a0de \u00a0falsos \u00a0positivos \u00a0del \u00a0el \u00a05%. \u00a0La \u00a0TN, \u00a0por \u00a0si\u0301 \u00a0sola, \u00a0ha demostrado ser capaz de identificar alrededor del 65% de los fetos afectados con una tasa de falsos positivos de aproximadamente el 5% (12). Otros tipos de cribado son el test triple que combina AFP+hCG+uE3 alcanzando una tasa de deteccio\u0301n del 65- 70% y el test cua\u0301druple que combina AFP+hCG+uE3+IA alcanzando una tasa de deteccio\u0301n del 75% (14).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Analizando estos datos, es destacable que el cribado combinado del primer trimestre es el que mayor \u00a0tasa \u00a0de \u00a0deteccio\u0301n \u00a0presenta. \u00a0Adema\u0301s \u00a0si \u00a0incorporamos \u00a0al \u00a0cribado \u00a0combinado \u00a0otros marcadores del primer trimestre como la ausencia del hueso nasal, el aumento de la impedancia al \u00a0flujo \u00a0en \u00a0el \u00a0ductus \u00a0venoso \u00a0y \u00a0la \u00a0regurgitacio\u0301n \u00a0tricu\u0301spidea \u00a0podemos \u00a0incrementar \u00a0la \u00a0tasa \u00a0de deteccio\u0301n de trisomi\u0301a 21 (del 93% al 96%) y disminuir la tasa de falsos positivos (del 5% al 2.5%) (9)(15).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El cribado combinado del primer trimestre se ha ido implantando paulatinamente en Espan\u0303a a partir de 2008. Cuando se inicio\u0301 el cribado, se distribui\u0301a a las gestantes segu\u0301n el resultado del algoritmo: si el resultado era &gt;1\/300 se consideraba de alto riesgo y si era &lt;1\/300 de bajo riesgo. A las gestantes de alto riesgo se les ofreci\u0301a la realizacio\u0301n de una prueba invasiva y las de bajo riesgo continuaban con el control normal del embarazo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sin embargo, a finales de 2016 se establece un nuevo protocolo, con la incorporacio\u0301n del test fetal no invasivo (TFNI), por lo que se modificaron los criterios de corte para establecer el riesgo de la gestante y pasaron a ser:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Riesgo &gt;1\/50, se considera riesgo alto y se indicara\u0301 la realizacio\u0301n de una prueba invasiva<\/li>\n<li>Riesgo entre 1\/50-1\/1000, se considera riesgo intermedio y se realizara\u0301 un test fetal no invasivo<\/li>\n<li>Riesgo &lt;1\/1000, \u00a0se \u00a0considera \u00a0riesgo \u00a0bajo \u00a0y \u00a0se \u00a0continuara\u0301 \u00a0con \u00a0el \u00a0control \u00a0normal \u00a0del embarazo<\/li>\n<\/ul>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"8\">\n<li>Test fetal no invasivo de alto riesgo<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">El test fetal no invasivo (TFNI) es una nueva tecnologi\u0301a de diagn\u00f3stico prenatal que utiliza ADN fetal libre de ce\u0301lulas de la circulacio\u0301n materna. Este cribado se caracteriza por altas tasas de deteccio\u0301n (99% para trisomi\u0301a 21)(16)(6).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El porcentaje de falsos positivos tambie\u0301n vari\u0301a siendo del 0,08% para la trisomi\u0301a 21, del 0,15 y el 0,20%, para las trisomi\u0301as 18 y 13 respectivamente y del 0,24% para la monosomi\u0301a X.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Con las nuevas \u00a0estrategias de cribado, este test esta\u0301 indicado en aquellas \u00a0gestantes con un riesgo intermedio. Una vez realizado el test un resultado de TFNI positivo o de alto riesgo debe confirmarse mediante pruebas invasivas y ante un resultado de TFNI negativo o de bajo riesgo\u00a0la \u00a0gestante \u00a0podra\u0301 \u00a0continuar con \u00a0el \u00a0seguimiento \u00a0normal \u00a0y \u00a0la \u00a0realizacio\u0301n \u00a0de \u00a0la \u00a0ecografi\u0301a \u00a0en \u00a0la semana 20.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El TFNI no est\u00e1\u0301 exento de limitaciones como su menor sensibilidad en gestaciones m\u00faltiples y principalmente, su elevado coste. Sin embargo, sus ventajas han superado a sus limitaciones, ya \u00a0que \u00a0no \u00a0so\u0301lo \u00a0selecciona \u00a0pacientes \u00a0de \u00a0alto \u00a0riesgo, \u00a0sino \u00a0que \u00a0es \u00a0capaz \u00a0de \u00a0detectar \u00a0otras aneuploidi\u0301as y alteraciones cromoso\u0301micas menos frecuentes, asi\u0301 como identificar el sexo fetal y el estado Rh fetal en embarazos en riesgo de isoinmunizacio\u0301n Rh.<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"9\">\n<li>Sonograma gene\u0301tico<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">El sonograma gene\u0301tico es la exploracio\u0301n ecogra\u0301fica que se realiza con el objetivo de detectar marcadores de cromosomopati\u0301as en el segundo trimestre.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Unos hallazgos anormales en la realizacio\u0301n del sonograma aumentari\u0301an el riesgo previamente calculado por el cribado combinado, reclasificando a la gestante en un grupo de riesgo intermedio o alto y actuando segu\u0301n el protocolo descrito (17).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Entre los hallazgos ecogra\u0301ficos descritos en el segundo trimestre de gestacio\u0301n asociados con mayor frecuencia a los fetos con si\u0301ndrome de Down se encuentran: hueso nasal ausente, pliegue nucal\u00a0 \u00a0aumentado,\u00a0 \u00a0fe\u0301mur\u00a0 \u00a0y\/o\u00a0 \u00a0hu\u0301mero\u00a0 \u00a0corto,\u00a0 \u00a0ventriculomegalia,\u00a0 \u00a0la\u00a0 \u00a0presencia\u00a0 \u00a0de\u00a0 \u00a0focos hiperecoge\u0301nicos a nivel intestinal e intracardiaco, la ectasia renal, etc. (18).<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"10\">\n<li>TN&gt;p99 en la ecografi\u0301a del primer trimestre<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">El principal marcador ecogra\u0301fico de cromosomopati\u0301a es la translucencia nucal, por lo que una TN mayor al percentil 99, se considera como indicacio\u0301n de prueba invasiva. Sin embargo, la TN se incluye dentro del cribado combinado del primer trimestre, por lo que actualmente el nu\u0301mero de pruebas invasivas por este criterio aislado es muy bajo.<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"11\">\n<li>Deteccio\u0301n de malformacio\u0301n estructural<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">La presencia de malformacio\u0301n fetal en alguna de las ecografi\u0301as de los diferentes trimestres, se considera indicacio\u0301n para realizar una prueba invasiva y determinar la causa de esa afeccio\u0301n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La cordocentesis actualmente tiene poco valor como prueba diagno\u0301stica prenatal y su principal indicacio\u0301n es la terape\u0301utica. Una de las indicaciones para la realizacio\u0301n de la cordocentesis es la sospecha una anemia fetal severa ante los hallazgos ecogra\u0301ficos como hidrops fetal o aumento de la velocidad sisto\u0301lica ma\u0301xima de la arteria cerebral media fetal (ACM) (19).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CONCLUSIONES<\/strong><\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>Se ha observado una marcada disminucio\u0301n en la tasa de procedimientos invasivos para el diagno\u0301stico prenatal en nuestro medio. Esta disminucio\u0301n es atribuible a las mejoras en el cribado de aneuploidi\u0301as, inicialmente con la introduccio\u0301n del cribado combinado del primer trimestre y ma\u0301s tarde con la incorporacio\u0301n del TFN<\/li>\n<li>La reduccio\u0301n del nu\u0301mero de procedimientos invasivos tambie\u0301n se ha visto determinada por la modificacio\u0301n de las indicaciones, fundamentalmente, con la eliminacio\u0301n de la edad materna como criterio u\u0301nico y de la ansiedad materna.<\/li>\n<li>El cribado combinado del primer trimestre es la te\u0301cnica de screening prenatal que se recomienda en la actualidad para la deteccio\u0301n de las principales trisomi\u0301as (T21 y T18), ya que presenta una alta sensibilidad y su realizacio\u0301n en el primer trimestre nos permite un diagno\u0301stico ma\u0301s preco<\/li>\n<li>El test fetal no invasivo ha supuesto un gran avance en la medicina fetal por su alta sesibilidad para diferentes trisomi\u0301as (T21, T13, T18)<\/li>\n<li>La ecografi\u0301a \u00a0sigue \u00a0constituyendo \u00a0un \u00a0me\u0301todo \u00a0fundamental \u00a0de \u00a0diagno\u0301stico \u00a0prenatal \u00a0y gracias a ella podemos diagnosticar malformaciones estructurales que no pueden ser detectadas por otros me\u0301todos (cribado bioqui\u0301mico o TFNI).<\/li>\n<li>Actualmente las dos indicaciones ma\u0301s frecuentes para la realizacio\u0301n de prueba invasiva en nuestro medio son un resultado de alto riesgo en el cribado combinado y la deteccio\u0301n de una malformacio\u0301n fetal en la ecografi\u0301a.<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAFIA<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Bermejo Sa\u0301nchez E. Frecuencias de defectos conge\u0301nitos al nacimiento en Espan\u0303a y su comportamiento temporal y por comunidades auto\u0301noma Causas de las variaciones de las frecuencias. Semergen. 2010;36(8):449-55.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Parra-Saavedra M, Cruz-Lemini M, Borobio V, Bennasar M, Gonce\u0301 A, Marti\u0301nez JM, et a Amniocentesis: gui\u0301a pra\u0301ctica. Diagnostico Prenat. 2014;25(1):20-7.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Nicolaides Screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003;21(4):313-21.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Ghi T, Sotiriadis A, Calda P, Da Silva Costa F, Raine-Fenning N, Alfirevic Z, et ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;48(2):256-68.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Borrell A, Armengol L, Casals E, Cirigliano V, del Campo M, de la Chica R, et al. Recomendaciones para la aplicacio\u0301n cli\u0301nica de la deteccio\u0301n de aneuploidi\u0301as en ADN fetal libre en sangre Progresos Obstet y Ginecol. 2015;58(4):199-201.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Carlson LM, Vora NL. Prenatal diagnosis. Obs Gynecol Clin North Am. 2017;44:245\u2013<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Lo\u0301pez M, \u00a0Coll \u00a0O. \u00a0Chronic \u00a0viral \u00a0infections \u00a0and \u00a0invasive \u00a0procedures: \u00a0Risk \u00a0of \u00a0vertical transmission and current Fetal Diagn Ther. 2010;28(1):1-8.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Norton ME, Rink BD. Seminars in Perinatology Changing indications for invasive testing in an era of improved Semin Perinatol. 2015;1- 11.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Mademont-Soler I, Morales C, Clusellas N, Soler A, Sa\u0301nchez A. 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