{"id":70087,"date":"2023-01-10T09:17:11","date_gmt":"2023-01-10T08:17:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=70087"},"modified":"2024-03-11T09:27:50","modified_gmt":"2024-03-11T08:27:50","slug":"diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Diabetes tipo MODY: a prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Diabetes tipo MODY: a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Rosana Urd\u00e1niz \u00a0Borque<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVIII; n\u00ba 1; 11<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Maturity-onset diabetes of the young: about a case<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 28\/11\/2022<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 05\/01\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 1 Primera quincena de Enero de 2023 &#8211; P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 1; 11<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>AUTORES:<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Rosana Urd\u00e1niz Borque:\u00a0 M\u00e9dico \u00a0Interno \u00a0Residente \u00a0de \u00a0Endocrinolog\u00eda \u00a0y\u00a0 Nutrici\u00f3n. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Sonia Ang\u00f3s V\u00e1zquez: \u00a0M\u00e9dico \u00a0Interno \u00a0Residente \u00a0de \u00a0Hematolog\u00eda \u00a0y\u00a0 Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Alba Moratiel Pellitero: M\u00e9dico Interno Residente de Oncolog\u00eda M\u00e9dica. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n<li>Aida Montero Martoran: M\u00e9dico Interno Residente de Urolog\u00eda. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n<li>Mar\u00eda del Mar Soria Lozano: M\u00e9dico Interno Residente de Anestesia y Reanimaci\u00f3n. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Mar\u00eda del Mar Munuera Jurado: M\u00e9dico Interno Residente de Otorrinolaringolog\u00eda. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Natalia Mar\u00eda Gemperle Ortiz: M\u00e9dico Interno Residente de Hematolog\u00eda y Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La diabetes tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) es, junto con la diabetes neonatal, una diabetes monog\u00e9nica, debida a una disfunci\u00f3n de las c\u00e9lulas b pancre\u00e1ticas. Esta patolog\u00eda se encuentra infradiagnosticada y se estima que realmente constituye el 1- 2 % de todos los casos de diabetes en pa\u00edses desarrollados. Se trata de una enfermedad heterog\u00e9nea, con un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mica dominante, con penetrancia incompleta. Se han descrito al menos diez subtipos diferentes de diabetes MODY, siendo la m\u00e1s frecuente la MODY 3, seguida de la MODY 2. Identificar una probable diabetes MODY en funci\u00f3n de la historia familiar y las caracter\u00edsticas y curso cl\u00ednico de la enfermedad, y disponer de una mutaci\u00f3n MODY como causa de la misma, proporciona un diagn\u00f3stico espec\u00edfico\u00a0 de\u00a0 la diabetes del paciente, que evita la clasificaci\u00f3n de forma err\u00f3nea como DM tipo 1 o DM tipo 2, permitiendo conocer la probable evoluci\u00f3n de la enfermedad y el tratamiento m\u00e1s adecuado para dicho paciente. En esta revisi\u00f3n, a trav\u00e9s del caso cl\u00ednico de una paciente con diabetes MODY 3, exponemos los diferentes subtipos de diabetes MODY, sus caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, el abordaje diagn\u00f3stico y terap\u00e9utico de esta patolog\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">PALABRAS CLAVE: diabetes monog\u00e9nica, diabetes MODY, gen\u00e9tica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ABSTRACT:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">MODY diabetes is, along with neonatal diabetes, a monogenic diabetes, due to pancreatic \u03b2- cell dysfunction. This pathology is underdiagnosed and is estimated to make up 1-2% of all diabetes cases in developed countries. It is a heterogeneous disease, with an autosomal dominant inheritance pattern, with incomplete penetrance. At least 10 different subtypes of MODY diabetes have been described, the most common being MODY 3, followed by MODY 2. Identifying a probable MODY diabetes based on family history and the characteristics and clinical course of the disease, and having a MODY mutation as the cause thereof, provides a specific diagnosis of the patient\u2019s diabetes, which avoids the erroneous classification as type 1 DM or type 2 DM, allowing to know the probable evolution of the disease and the most appropriate treatment for that patient. In this review, through the clinical case of a patient with diabetes MODY 3, we expose the different subtypes of diabetes MODY, its clinical characteristics, the diagnostic and therapeutic approach of this pathology.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">KEYWORDS: monogenic diabetes, MODY diabetes, genetic.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">DECLARACI\u00d3N DE BUENAS PR\u00c1CTICAS<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todos ellos han participado\u00a0\u00a0 en\u00a0\u00a0 su\u00a0\u00a0 elaboraci\u00f3n\u00a0\u00a0 y\u00a0\u00a0 no\u00a0\u00a0 tienen\u00a0\u00a0 conflictos\u00a0\u00a0 de\u00a0\u00a0 intereses La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito es original\u00a0 y no contiene plagio .El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>METODOLOG\u00cdA<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica de los tipos de diabetes MODY y su tratamiento surgi\u00f3 ante la valoraci\u00f3n en nuestras consultas de una paciente con historia cl\u00ednica compatible con diabetes MODY 3.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para ello, se realiz\u00f3 una b\u00fasqueda bibliogr\u00e1fica en la que se revis\u00f3 la literatura cient\u00edfica publicada en los \u00faltimos veinte a\u00f1os en castellano y en ingl\u00e9s, en\u00a0 las principales bases de datos bibliogr\u00e1ficos: PubMed, SciELO (Scientific Electronic Library Online), Cochrane, Embase, e IBECS. Se realizaron tanto b\u00fasquedas por formulario libre y b\u00e1sico con\u00a0 lenguaje\u00a0 natural como b\u00fasquedas avanzadas con palabras clave (\u201cdiabetes\u201d, \u201cMODY\u201d, \u201cmonogenic\u201d, \u201cgenetics\u201d, \u201cdiagnosis\u201d, \u201ctreatment\u201d empleando operadores booleanos. De los art\u00edculos obtenidos, se seleccionaron aquellos relevantes para nuestro estudio, y todos ellos fueron analizados y revisados detenidamente a texto completo para poder redactar el presente trabajo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CASO CL\u00cdNICO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mujer de 41 a\u00f1os de edad que es remitida a nuestra consulta para seguimiento de diabetes mellitus (DM) tipo 2.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Como antecedentes familiares destacan padre y abuelo paterno con DM tipo 2.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Natural de Per\u00fa, por lo que a su valoraci\u00f3n en nuestras consultas no disponemos de historia concreta, salvo diagn\u00f3stico referido por la paciente de DM tipo 2 a los 28 a\u00f1os en su pa\u00eds natal, con peso al diagn\u00f3stico de 45 kg, talla 152 cm, \u00cdndice de Masa Corporal (IMC) 19.47. La paciente estuvo en tratamiento con metformina desde los 30 a\u00f1os de edad, con buen control gluc\u00e9mico seg\u00fan refiere.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A los 39 a\u00f1os de edad fue valorada por primera vez en nuestras consultas en su primer embarazo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En dicho momento, a la exploraci\u00f3n f\u00edsica presentaba un peso de 45.5 kg, talla 152 cm, \u00edndice de masa corporal(IMC) 19.47.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">De las pruebas complementarias realizadas en dicho momento destacamos de la anal\u00edtica lo siguiente:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Anal\u00edtica sangu\u00ednea: glucemia 129 mg\/dl, HbA1c 5%, p\u00e9ptido-c 2.03 ng\/ml, anticuerpos antiGAD negativos, hormonas tiroideas sin alteraciones, autoinmunidad tiroidea sin alteraciones.<\/li>\n<li>Anal\u00edtica de orina: glucosuria +++, cetonuria<\/li>\n<li>Resto<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la semana 12 de embarazo se inici\u00f3 insulinoterapia, manteniendo posteriormente\u00a0 la paciente buen control gluc\u00e9mico durante el resto de embarazo, con HbA1c en torno a 5.5%, sin presencia de hipoglucemias. El parto sucedi\u00f3 sin incidencias, y el neonato no present\u00f3 complicaciones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A los seis meses postparto, presentando la paciente muy buen control gluc\u00e9mico, fue posible retirar la insulinoterapia, sustituy\u00e9ndose por tratamiento con antidiab\u00e9ticos orales: metformina y sitagliptina. Con ello, la paciente presentaba HbA1c 6.2- 6.7%.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Con todo ello, se sospech\u00f3 que la paciente en vez de una DM tipo 2 presentase realmente un diabetes monog\u00e9nica, por lo que se solicit\u00f3 el estudio gen\u00e9tico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el estudio gen\u00e9tico los genes analizados fueron el gen de la glucokinasa (GCK) y el gen HNF1 alfa, es decir, el gen del factor de transcripci\u00f3n nuclear hep\u00e1tico 1 alfa. La afectaci\u00f3n del primero implicar\u00eda una diabetes MODY (<em>Maturity Onset Diabetes of the Young<\/em>) 2, mientras que la del segundo, implicar\u00eda una diabetes MODY 3.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El estudio gen\u00e9tico de la paciente informaba la existencia de la variante c.382A&gt;G(p.I128V) en el gen HNF1 alfa, en heterocigosis. Esta variante no est\u00e1 descrita en la literatura cient\u00edfica, pero el informe gen\u00e9tico expon\u00eda que esa variante debe ser considerada como variante\u00a0 de significado incierto probablemente patog\u00e9nica, ya que s\u00ed existe reportada como patog\u00e9nica en la literatura cient\u00edfica una mutaci\u00f3n que afecta al mismo residuo de la prote\u00edna.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por tanto, considerando que la paciente padec\u00eda una diabetes MODY 3, se a\u00f1adi\u00f3 tratamiento con Repaglinida, con lo cual mantuvo un adecuado control de su enfermedad, sin complicaciones asociadas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La diabetes mellitus (DM) es un desorden metab\u00f3lico caracterizado por niveles elevados de glucosa en sangre, debido a defectos en la secreci\u00f3n y\/o acci\u00f3n de la insulina.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Seg\u00fan la <em>American Diabetes Association <\/em>(ADA) (1), la diabetes puede clasificarse en:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>DM tipo 1: debida a una destrucci\u00f3n de la c\u00e9lula b pancre\u00e1tica, asociando una deficiencia de<\/li>\n<li>DM tipo 2: producida por un defecto en la secreci\u00f3n de la insulina en contexto de una resistencia a la insulina<\/li>\n<li>Diabetes gestacional<\/li>\n<li>Otros tipo espec\u00edficos de diabtes:\n<ul>\n<li>S\u00edndromes de diabtes monog\u00e9nica (diabetes neonatal y diabetes MODY [<em>Maturity Onset Diabetes of the Young<\/em>])<\/li>\n<li>Enfermedades del p\u00e1ncreas exocrino (fibrosis qu\u00edstica)<\/li>\n<li>Secundarias a f\u00e1rmacos (corticoides, tratamiento farmacol\u00f3gico por virus de la inmunodeficiencia humana [VIH] o postrasplante).<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">En nuestro caso nos centraremos en la fisiopatolog\u00eda, cl\u00ednica, diagn\u00f3stico y tratamiento de la diabetes MODY.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">DEFINICI\u00d3N Y PREVALENCIA<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La diabetes MODY es, junto con la diabetes neonatal, una diabetes monog\u00e9nica, debida a una disfunci\u00f3n de las c\u00e9lulas b pancre\u00e1ticas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se trata de una enfermedad heterog\u00e9nea, con un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mica dominante, con penetrancia incompleta. Se caracteriza por una alteraci\u00f3n en la secreci\u00f3n de insulina, mientras que los defectos a nivel de la acci\u00f3n de la insulina son m\u00ednimos o nulos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El debut en estos casos ocurre habitualmente antes de los 25 a\u00f1os de edad (2).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dado que los s\u00edntomas y la evoluci\u00f3n de esta enfermedad ocurre de forma paulatina, y que en muchas ocasiones se clasifica de forma err\u00f3nea como DM tipo 1 o DM tipo 2, la prevalencia de diabetes MODY est\u00e1 infraestimada, aunque se calcula que constituye un 1- 2 % de todos los casos de diabetes en pa\u00edses desarrollados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sospecharemos diabetes MODY ante el siguiente escenario (3):<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Historia familiar de diabetes sin las caracter\u00edsticas cl\u00e1sicas de la DM 2 (sin obesidad, grupo \u00e9tnico de bajo riesgo, hiperglucemia en ayunas leve [100- 150 mg\/dl])<\/li>\n<li>Sin signos de resistencia a la insulina en la exploraci\u00f3n f\u00edsica<\/li>\n<li>Anticuerpos antipancre\u00e1ticos negativos y sin HLA de riesgo para DM<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>SUBTIPOS DE DIABETES MODY<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La diabetes MODY no es una entidad \u00fanica, sino presenta gran heterogenicidad gen\u00e9tica y cl\u00ednica en cuanto a modo de presentaci\u00f3n, gravedad del d\u00e9ficit insul\u00ednico, evoluci\u00f3n\u00a0 y frecuencia de complicaciones microvasculares.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se han descrito al menos diez subtipos diferentes de diabetes MODY, siendo la m\u00e1s frecuente la MODY 3, seguida de la MODY 2.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Subtipo MODY 1<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se debe a una mutaci\u00f3n en el gen que codifica para el factor nuclear del hepatocito 4 alfa (HNF4 alfa) en el cromosoma 20. Este gen participa en la regulaci\u00f3n de la secreci\u00f3n de la insulina en respuesta a la glucosa, por lo que en estos enfermos se ve alterada la s\u00edntesis de insulina (4).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La presentaci\u00f3n cl\u00ednica en estos pacientes es muy similar a la de aquellos con MODY 3, pero es menos prevalente. Constituye aproximadamente un 10% de los casos de MODY. Los reci\u00e9n nacidos suelen presentar macrosom\u00eda. La penetrancia de este subtipo de MODY es elevada, y el debut suele darse alrededor de los 25 a\u00f1os. Una caracter\u00edstica particular de estos pacientes es la presencia de cifras disminuidas de lipoprote\u00edna A1, lipoprote\u00edna A2 y HDL colesterol con cifras de LDL ligeramente elevadas (5).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En cuanto al tratamiento y evoluci\u00f3n de la enfermedad, se comporta similar a la MODY 3: responde a sulfonilureas a dosis bajas; y progresa a insulinodependiente (5).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Subtipo MODY 2<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se debe a una mutaci\u00f3n heterocigota que inactiva el gen que codifica para la glucoquinasa (GCK) (cromosoma 7), enzima clave en la s\u00edntesis de insulina. Es el segundo subtipo m\u00e1s frecuente; y el primero m\u00e1s frecuente en la infancia. Se estima que entre el 30 y el 50% de MODY son debidas a esta mutaci\u00f3n. Entre el 2 y el 5% de las diabetes gestacionales se deber\u00edan en realidad a mutaciones en el gen GCK (6).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se caracteriza por discreta hiperglucemia en ayunas entre 98 y 150 mg\/dl, con hemoglobinas glicosiladas A1c (HbA1c) entre 5.8 y 7.6%; presente generalmente desde la infancia, aunque muchas veces pasa desapercibida hasta edades posteriores, y se diagnostica como hallazgo incidental en determinaciones anal\u00edticas, como en el test de sobrecarga oral de glucosa (SOG) (7).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Este subtipo presenta una progresi\u00f3n escasa de enfermedad, manteni\u00e9ndose pr\u00e1cticamente estable a lo largo de los a\u00f1os; y asocia una prevalencia de complicaciones macro y microvasculares similar a la de la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Generalmente no requiere tratamiento, salvo durante el embarazo, donde puede requerir tratamiento con insulina, sobre todo en caso de macrosom\u00eda: si el feto no hereda la mutaci\u00f3n, es frecuente que presente macrosom\u00eda (2,6).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Subtipo MODY 3<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es debida a mutaciones en el gen que codifica el factor nuclear de transcripci\u00f3n hep\u00e1tica 1 a (HNF1a), localizado en el cromosoma 12. Es la MODY m\u00e1s frecuente: constituye el 30 -50% de las MODY, 1-2% de todas las DM y est\u00e1 presente en el 0.02 \u2013 0.04% de la poblaci\u00f3n general. Se han descrito aproximadamente 200 mutaciones en este gen, siendo la m\u00e1s frecuente Pro291fsinsC (8).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se caracteriza por un da\u00f1o progresivo de la funci\u00f3n de las c\u00e9lulas b con una disminuci\u00f3n de la s\u00edntesis de insulina, que conlleva una hiperglucemia, cuya severidad aumenta de forma progresiva con la evoluci\u00f3n de la enfermedad; asociando finalmente una frecuencia de complicaciones cr\u00f3nicas similar a la que presentan los pacientes con DM 1 o DM 2. Cabe destacar que previo al diagn\u00f3stico de DM, estos pacientes suelen presentar glucosuria (9), igual que los pacientes con MODY 1, as\u00ed como cifras de HDL elevadas, a diferencia de los pacientes con DM tipo 1 y DM tipo 2 (10).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La mutaciones en este gen tienen una alta penetrancia, por lo que la enfermedad se inicia generalmente en la adolescencia (la media de edad al diagn\u00f3stico es de 14 a\u00f1os) desarroll\u00e1ndose antes de los 25 a\u00f1os en m\u00e1s de un 60% de los portadores. La localizaci\u00f3n de la mutaci\u00f3n tambi\u00e9n influye en la edad al diagn\u00f3stico: aquellos pacientes que presentan la mutaci\u00f3n en los exones 1-6 desarrollan la enfermedad unos ocho a\u00f1o antes que aquellos con mutaciones localizadas en los exones 8- 10 (11).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La importancia del diagn\u00f3stico de estos sujetos radica en la posibilidad de emplear un tratamiento dirigido (en lugar del uso desde el inicio de insulinoterapia de forma incorrecta ya que se suele confundir con una DM tipo 1):<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estos pacientes se tratan inicialmente con dieta. Posteriormente requerir\u00e1n antidiab\u00e9ticos orales, siendo las sulfonilureas el grupo farmacol\u00f3gico de elecci\u00f3n, ya que estos pacientes presentan gran sensibilidad a las mismas (a dosis bajas para evitar hipoglucemias).\u00a0 Las glinidas son otra opci\u00f3n terap\u00e9utica en estos enfermos. Durante la gestaci\u00f3n, y en etapas avanzadas de la enfermedad es frecuente que requieran insulinoterapia (12).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Otros subtipos MODY menos frecuentes<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>MODY 4: debida a mutaciones en el factor promotor del gen de la insulina 1 (IPF1) del cromosoma 13, importante para el desarrollo embrionario de los islotes pancre\u00e1ticos y para la regulaci\u00f3n transcripcional de los genes histoespec\u00edficos del\u00a0 p\u00e1ncreas Representa un 1% de los casos de diabetes MODY. Los sujetos heterocigotos presentan una insulinopenia discreta, mientras que los homocigotos tienen agenesia o hipoplasia grave del p\u00e1ncreas.<\/li>\n<li>MODY 5: relacionada con mutaciones en el factor nuclear de transcripci\u00f3n hep\u00e1tica 1 b (HNF1b), localizado en el cromosoma 17. Representa alrededor de un 1% de las diabetes MODY. Se caracteriza por una diabetes cl\u00ednicamente similar a aquella que presenta los sujetos con MODY 3, con empeoramiento progresivo, junto con la presencia de quistes y malformaciones renales, genitales y hep\u00e1ticas; as\u00ed como aplasia del cuerpo y la cola del p\u00e1ncreas.<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>MODY 6: por mutaci\u00f3n en el factor 1 de diferenciaci\u00f3n neurog\u00e9nica (NEUROD1), tambi\u00e9n denominado beta 2, localizado en el cromosoma 2. Es muy rara (&lt; 1% de las diabetes MODY). Estas mutaciones dan lugar a diabetes moderada o grave, con un debut a una edad variable. Estos pacientes suelen asociar obesidad, hiperinsulinemia y <em>acantosis<\/em><\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Otros subtipos menos frecuentes incluso (todos ellos &lt; 1% de los casos de MODY) son:<\/li>\n<\/ul>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>MODY 7: debida a mutaciones en el gen de KLF11 (<em>Kruppel-like factor <\/em>11). La edad de presentaci\u00f3n es variable; puede inducir diabetes neonatal.<\/li>\n<li>MODY 8: afecta al gen Estos pacientes asocian disfunci\u00f3n exocrina y lipomatosis pancre\u00e1tica)<\/li>\n<li>MODY 9: por mutaciones en el gen<\/li>\n<li>MODY 10: debida a mutaciones en el gen INS (i<em>nsulin<\/em>), que codifica la hormona<\/li>\n<li>MODY 11: debida a mutaciones en el gen de BLK que afecta a la secreci\u00f3n de<\/li>\n<li>MODY 12: gen<\/li>\n<li>MODY 13: gen KCNJ11 (3).<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Adem\u00e1s, existe un 11% de familias con DM monog\u00e9nica asociada a defectos en la c\u00e9lula b en las que no se identifica ninguna mutaci\u00f3n responsable. Estos casos se denominan MODY-X.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DIAGN\u00d3STICO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Como ve\u00edamos previamente, el diagn\u00f3stico de diabetes MODY debe sospecharse el ni\u00f1os o adultos j\u00f3venes con hiperglucemia leve en ayunas (100 \u2013 150 mg\/dl) y HbA1c entre 5.8 y 7.6%, que presenten una historia familiar de diabetes, no obesos, sin otras caracter\u00edsticas del s\u00edndrome metab\u00f3lico, con autoinmunidad negativa, sin cetosis, con evidencia de producci\u00f3n end\u00f3gena de insulina (p\u00e9ptido-c detectable) y no insulinodependiente o con bajos requerimientos de insulina (13).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por tanto, inicialmente en el estudio de estos pacientes se deben incluir, con al debut de cualquier diabetes, los siguientes datos:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Historia familiar de diabetes<\/li>\n<li>Edad al diagn\u00f3stico<\/li>\n<li>Exploraci\u00f3n f\u00edsica: IMC, signos de resistencia a la insulina<\/li>\n<li>Glucemia en ayunas, HbA1c (+\/- sobrecarga oral de glucosa al diagn\u00f3stico) al diagn\u00f3stico y su evoluci\u00f3n.<\/li>\n<li>P\u00e9ptido-c al diagn\u00f3stico<\/li>\n<li>Autoinmunidad antipancre\u00e1tica<\/li>\n<li>Requerimientos de insulina<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">En 2012, Shields et al. (14) publicaron un algoritmo para calcular, en pacientes diagnosticados de diabetes antes de los 35 a\u00f1os, el valor predictivo positivo de presentar una diabetes MODY frente a una DM tipo 1 o tipo 2; y por tanto identifica a aquellos sujetos en los que ser\u00eda conveniente continuar el estudio de la misma. Esta herramienta est\u00e1 disponible de forma online <em>en <\/em><em>www.diabetesgenes.org, <\/em>e incluye gran parte de los datos precisados en el p\u00e1rrafo anterior. Sin embargo, todav\u00eda precisa ser evaluada en diferentes poblaciones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El estudio gen\u00e9tico juega un papel fundamental en el diagn\u00f3stico de los pacientes con diabetes MODY, no s\u00f3lo al confirmar el diagn\u00f3stico de MODY en el paciente, sino tambi\u00e9n al realizar un cribado familiar e identificar otros familiares de primer grado con probabilidad de presentar una diabetes MODY, asegurando as\u00ed un diagn\u00f3stico precoz de la misma.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico molecular y gen\u00e9tico incluye una amplia variedad de t\u00e9cnicas, entre ellas la secuenciaci\u00f3n de ADN. Sin embargo, dado que se trata de un diagn\u00f3stico complejo y de elevado coste, en los \u00faltimos a\u00f1os ha surgido el inter\u00e9s por encontrar otros marcadores que puedan emplearse para el diagn\u00f3stico:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Entre ellos, destacamos el empleo de las cifras de PCR ultrasensible en los pacientes con mutaciones del gen que codifica para HNF1a, significativamente m\u00e1s bajas que\u00a0 las presentadas en sujetos con otros tipos de diabetes como puede ser la DM tipo 2 (sensibilidad 80%, especificidad 70%) (15).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">IMPORTANCIA DEL DIAGN\u00d3STICO DE DIABETES MODY<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A pesar de que estos tipos de diabetes MODY no tiene una prevalencia elevada, la importancia de realizar un diagn\u00f3stico de los mismos es fundamental.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Identificar una probable diabetes MODY en funci\u00f3n de la historia familiar y las caracter\u00edsticas y curso cl\u00ednico de la enfermedad, y disponer de una mutaci\u00f3n MODY como causa de la misma, proporciona un diagn\u00f3stico espec\u00edfico de la diabetes del paciente, que evita la clasificaci\u00f3n de forma err\u00f3nea como DM tipo 1 o DM tipo 2, permitiendo conocer la probable evoluci\u00f3n de la enfermedad y el tratamiento m\u00e1s adecuado para dicho paciente. Por ejemplo, mientras que los pacientes con MODY 2 rara vez requerir\u00e1n tratamiento ni presentar\u00e1n complicaciones asociadas, los pacientes con MODY 1 y MODY 3 son subsidiarios inicialmente de tratamiento con sulfonilureas o glinidas, pero precisaran en etapas avanzadas probablemente insulinoterapia; as\u00ed como una prevenci\u00f3n adecuada de complicaciones asociadas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">As\u00ed mismo, el conocimiento de la existencia de esta enfermedad en un sujeto permite realizar una adecuado diagn\u00f3stico precoz en sus familiares de primer grado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CONCLUSIONES<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>La diabetes MODY la componen en realidad un grupo heterog\u00e9neo de subtipos de esta enfermedad, con un espectro amplio de mutaciones gen\u00e9ticas, una cl\u00ednica y evoluci\u00f3n de la enfermedad<\/li>\n<li>Se debe sospechar una diabetes MODY en sujetos con: historia familiar de diabetes, hiperglucemia leve en ayunas, HbA1c levemente elevada, resultado en\u00a0 SOG levemente superior a la normalidad, sin signos de resistencia a la insulina, autoinmunidad negativa y ausencia de HLA de riesgo para<\/li>\n<li>El diagn\u00f3stico de diabetes MODY es fundamental para conocer la probable evoluci\u00f3n de la enfermedad y establecer un tratamiento espec\u00edfico para el paciente: MODY 2 raramente requerir\u00e1 tratamiento; MODY 1 y 3 responden adecuadamente al tratamiento con sulfonilureas (y a glinidas), y en etapas avanzadas pueden precisar<\/li>\n<li>Son necesarios todav\u00eda estudios futuros a nivel de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y molecular de diabetes MODY, dado que en un porcentaje elevado de casos compatibles con diabetes MODY no logra encontrarse mutaci\u00f3n patog\u00e9nica conocida.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA:<\/strong><\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>Care D, Suppl SS. Classification and Diagnosis of Diabetes\u2009: Standards of Medical Care in Diabetes \u2014 Diabetes Care. 2022;45(Suppl):17\u201338.<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"2\">\n<li>Estalella I, Rica I, De Nanclares GP, Bilbao JR, Vazquez JA, San Pedro JI, et al. Mutations in GCK and HNF-1\u03b1 explain the majority of cases with clinical diagnosis of MODY in Clin Endocrinol. 2007;67(4):538\u201346.<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"3\">\n<li>Jang KM. Maturity-onset diabetes of the young: update and perspectives on diagnosis and treatment. Yeungnam Univ J 2020;37: 13\u201321.<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"4\">\n<li>Stoffel M, Duncan SA. The maturity-onset diabetes of the young (MODY1) transcription factor HNF4alpha regulates expression of genes required for glucose transport and Proc Natl Acad Sci USA.1997;94:13209\u201314.<\/li>\n<li>Pearson ER, Pruhova S, Tack CJ, Johansen A, Castleden HA, Lumb PJ, et Molecular genetics and phenotypic characteristics of MODY caused by hepatocyte nuclear factor 4alpha mutations in a large European collection. Diabetologia. 2005; 48:878\u201385.<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"6\">\n<li>Osbak KK, Colclough K, Saint-Martin C, Beer NL, Bel- lanne-Chantelot C, Ellard S, et Update on mutations in glucokinase (GCK), which cause maturity-onset diabetes of the young, permanent neonatal diabetes, and hyperinsulinemic hypoglycemia. Hum Mutat. 2009;30:1512\u201326.<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"7\">\n<li>Codner E, Rocha A, Deng L, Martinez-Aguayo A, Godoy C, Mericq V, et al. Mild fasting hyperglycemia in children: high rate of glucokinase mutations and some risk of developing type 1 diabetes mellitus. Pediatr 2009;10:382\u20138.<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"8\">\n<li>Colclough K, Bellanne-Chantelot C, Saint-Martin C, Flanagan SE, Ellard S. Mutations in the genes encoding the transcription factors hepatocyte nuclear factor 1 alpha and 4 alpha in maturi- ty-onset diabetes of the young and hyperinsulinemic hypogly- cemia. Hum 2013;34:669\u201385.<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"9\">\n<li>Pontoglio M, Prie D, Cheret C, Doyen A, Leroy C, Froguel P, et al. HNF1alpha controls renal glucose reabsorption in mouse and man. EMBO 2000;1:359\u201365.<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"10\">\n<li>Steele AM, Shields BM, Shepherd M, Ellard S, Hattersley AT, Pearson ER. Increased all-cause and cardiovascular mortality in monogenic diabetes as a result of mutations in the HNF1A Diabet Med. 2010;27:157\u201361.<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"11\">\n<li>Shepherd M, Ellis I, Ahmad AM, Todd PJ, Bowen-Jones D, Mannion G,\u00a0 et\u00a0 Predictive genetic testing in maturity-onset diabetes of the young (MODY). Diabet Med. 2001;18:417\u201321.<\/li>\n<li>Pearson ER, Pruhova S, Tack CJ, Johansen A, Castleden HA, Lumb PJ, et Molecular genetics and phenotypic characteris- tics of MODY caused by hepatocyte nuclear factor 4alpha mu- tations in a large European collection. Diabetologia. 2005; 48:878\u201385.<\/li>\n<li>Thanabalasingham G, Pal A, Selwood MP, Dudley C, Fisher K, Bingley PJ, et al. Systematic assessment of etiology in adults with a clinical diagnosis of young-onset type 2 diabetes is a suc- cessful strategy for identifying maturity-onset diabetes of the Diabetes Care. 2012;35:1206\u201312.<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"14\">\n<li>Shields BM, McDonald TJ, Ellard S, Campbell MJ, Hyde C, Hattersley The development and validation of a clinical pre- diction model to determine the probability of MODY in pa- tients with young-onset diabetes. Diabetologia. 2012;55:1265\u2013 72.<\/li>\n<\/ol>\n<ol start=\"15\">\n<li style=\"text-align: justify;\">Reiner AP, Barber MJ, Guan Y, Ridker PM, Lange LA, Chasman DI, et Polymorphisms of the HNF1A gene encoding hepato- cyte nuclear factor-1 alpha are associated with C-reactive pro- tein. Am J Hum Genet.2008;82:1193\u2013201.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Diabetes tipo MODY: a prop\u00f3sito de un caso Autora principal: Rosana Urd\u00e1niz \u00a0Borque Vol. XVIII; n\u00ba 1; 11<\/p>\n","protected":false},"author":111,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[75],"tags":[692,237,235,12727,16918,260,3802],"class_list":["post-70087","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-endocrinologia-nutricion","tag-caso-clinico","tag-diabetes","tag-diabetes-mellitus","tag-diabetes-mody","tag-diabetes-monogenica","tag-genetica-2","tag-revision-bibliografica","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Diabetes tipo MODY: a prop\u00f3sito de un caso<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Diabetes tipo MODY: a prop\u00f3sito de un caso Autora principal: Rosana Urd\u00e1niz \u00a0Borque Vol. XVIII; n\u00ba 1; 11 Maturity-onset diabetes of the young: about a\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrito por\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Rosana Urd\u00e1niz Borque\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Tiempo de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"18 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"ScholarlyArticle\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/\"},\"author\":{\"name\":\"Rosana Urd\u00e1niz Borque\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/f17d88a804401b41ad0c7f0189727b26\"},\"headline\":\"Diabetes tipo MODY: a prop\u00f3sito de un caso\",\"datePublished\":\"2023-01-10T08:17:11+00:00\",\"dateModified\":\"2024-03-11T08:27:50+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/\"},\"wordCount\":4027,\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization\"},\"keywords\":[\"caso cl\u00ednico\",\"diabetes\",\"diabetes mellitus\",\"diabetes MODY\",\"diabetes monog\u00e9nica\",\"gen\u00e9tica\",\"revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica\"],\"articleSection\":[\"Endocrinolog\u00eda y Nutrici\u00f3n\"],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":[\"WebPage\",\"ItemPage\"],\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/\",\"name\":\"Diabetes tipo MODY: a prop\u00f3sito de un caso\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website\"},\"datePublished\":\"2023-01-10T08:17:11+00:00\",\"dateModified\":\"2024-03-11T08:27:50+00:00\",\"description\":\"Diabetes tipo MODY: a prop\u00f3sito de un caso Autora principal: Rosana Urd\u00e1niz \u00a0Borque Vol. XVIII; n\u00ba 1; 11 Maturity-onset diabetes of the young: about a\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"es\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Inicio\",\"item\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Endocrinolog\u00eda y Nutrici\u00f3n\",\"item\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/publicaciones\/endocrinologia-nutricion\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Diabetes tipo MODY: a prop\u00f3sito de un caso\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/\",\"name\":\"Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com\",\"description\":\"ISSN 1886-8924 - Publicaci\u00f3n de art\u00edculos, casos cl\u00ednicos, etc. de Medicina, Enfermer\u00eda y Ciencias de la Salud\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization\"},\"alternateName\":\"Revista de PortalesMedicos\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization\",\"name\":\"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com\",\"alternateName\":\"Revista de PortalesMedicos\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"es\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg\",\"width\":199,\"height\":65,\"caption\":\"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/\"}},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/f17d88a804401b41ad0c7f0189727b26\",\"name\":\"Rosana Urd\u00e1niz Borque\",\"description\":\"Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, Espa\u00f1a.\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/author\/10008\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Diabetes tipo MODY: a prop\u00f3sito de un caso","description":"Diabetes tipo MODY: a prop\u00f3sito de un caso Autora principal: Rosana Urd\u00e1niz \u00a0Borque Vol. XVIII; n\u00ba 1; 11 Maturity-onset diabetes of the young: about a","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/","twitter_misc":{"Escrito por":"Rosana Urd\u00e1niz Borque","Tiempo de lectura":"18 minutos"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"ScholarlyArticle","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/"},"author":{"name":"Rosana Urd\u00e1niz Borque","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/f17d88a804401b41ad0c7f0189727b26"},"headline":"Diabetes tipo MODY: a prop\u00f3sito de un caso","datePublished":"2023-01-10T08:17:11+00:00","dateModified":"2024-03-11T08:27:50+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/"},"wordCount":4027,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization"},"keywords":["caso cl\u00ednico","diabetes","diabetes mellitus","diabetes MODY","diabetes monog\u00e9nica","gen\u00e9tica","revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica"],"articleSection":["Endocrinolog\u00eda y Nutrici\u00f3n"],"inLanguage":"es"},{"@type":["WebPage","ItemPage"],"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/","name":"Diabetes tipo MODY: a prop\u00f3sito de un caso","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website"},"datePublished":"2023-01-10T08:17:11+00:00","dateModified":"2024-03-11T08:27:50+00:00","description":"Diabetes tipo MODY: a prop\u00f3sito de un caso Autora principal: Rosana Urd\u00e1niz \u00a0Borque Vol. XVIII; n\u00ba 1; 11 Maturity-onset diabetes of the young: about a","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/#breadcrumb"},"inLanguage":"es","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/diabetes-tipo-mody-a-proposito-de-un-caso\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Inicio","item":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Endocrinolog\u00eda y Nutrici\u00f3n","item":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/publicaciones\/endocrinologia-nutricion\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Diabetes tipo MODY: a prop\u00f3sito de un caso"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/","name":"Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com","description":"ISSN 1886-8924 - Publicaci\u00f3n de art\u00edculos, casos cl\u00ednicos, etc. de Medicina, Enfermer\u00eda y Ciencias de la Salud","publisher":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization"},"alternateName":"Revista de PortalesMedicos","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"es"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization","name":"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com","alternateName":"Revista de PortalesMedicos","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"es","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg","width":199,"height":65,"caption":"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com"},"image":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/"}},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/f17d88a804401b41ad0c7f0189727b26","name":"Rosana Urd\u00e1niz Borque","description":"Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, Espa\u00f1a.","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/author\/10008\/"}]}},"views":1491,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/70087","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/users\/111"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=70087"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/70087\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":75461,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/70087\/revisions\/75461"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=70087"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=70087"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=70087"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}