{"id":70095,"date":"2023-01-10T09:46:39","date_gmt":"2023-01-10T08:46:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=70095"},"modified":"2024-03-11T09:27:07","modified_gmt":"2024-03-11T08:27:07","slug":"agenesia-del-cuerpo-calloso-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/agenesia-del-cuerpo-calloso-2\/","title":{"rendered":"Agenesia del cuerpo calloso"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Agenesia del cuerpo calloso<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Raquel Navas Campo<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVIII; n\u00ba 1; 9<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Agenesis of corpus callosum<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 06\/12\/2022<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 05\/01\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 1 Primera quincena de Enero de 2023 &#8211; P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 1; 9<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Navas-Campo, Raquel. Hospital Nuestra Se\u00f1ora de Gracia. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n<li>Gim\u00e9nez Herrero, Jos\u00e9 Benigno. Hospital Universitario Son Espases. Mallorca. Espa\u00f1a<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses<br \/>\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<br \/>\nEl manuscrito es original y no contiene plagio.<br \/>\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<br \/>\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<br \/>\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La agenesia del cuerpo calloso es un defecto cong\u00e9nito caracterizado por la ausencia total o parcial del cuerpo calloso. Puede ocurrir de forma aislada o asociada a otras alteraciones del sistema nervioso. Su presentaci\u00f3n cl\u00ednica es muy variada pudiendo ir desde normalidad en el desarrollo hasta d\u00e9ficits neuropsiqui\u00e1tricos severos. Puede diagnosticarse mediante diferentes t\u00e9cnicas de imagen, siendo la resonancia magn\u00e9tica (RM) la t\u00e9cnica de elecci\u00f3n para el diagn\u00f3stico postnatal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave:<\/strong> cuerpo calloso;\u00a0 anomal\u00edas cong\u00e9nitas; agenesia del cuerpo calloso; imagen por resonancia magn\u00e9tica; tomograf\u00eda computarizada por rayos x.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ABSTRACT<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Agenesis of the corpus callosum is a congenital defect characterized by the total or partial absence of the corpus callosum. It may occur in isolation or in association with other nervous system disorders. Its clinical presentation is very varied and can range from normal development to severe neuropsychiatric deficits. It can be diagnosed by different imaging techniques, being magnetic resonance imaging (MRI) the technique of choice for postnatal diagnosis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Keywords:<\/strong> corpus callosum; congenital abnormalities; magnetic resonance imaging; tomography, x-ray computed.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El cuerpo calloso es un c\u00famulo de fasc\u00edculos nerviosos (axones) en forma de C que conecta ambos hemisferios cerebrales. Est\u00e1 compuesto por un numero entre 200 y 800 millones de fibras de ax\u00f3n, lo que corresponde a el 2-3% de todas las fibras corticales y tiene un tama\u00f1o de 10 cm de largo. \u00a0Es la mayor estructura de sustancia blanca del cerebro humano. Se encuentra en el fondo de la fisura longitudinal, sirviendo tambi\u00e9n de cubierta a los ventr\u00edculos laterales. Se divide en cuatro partes: cabeza, ubicada en la regi\u00f3n rostral; tronco, el cual se extiende entre los l\u00f3bulos frontal y parietal; rodilla, que conecta la cabeza y el tronco; y el esplenio, ubicado en la regi\u00f3n caudal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Su funci\u00f3n principal es coordinar y transferir informaci\u00f3n entre los hemisferios, encarg\u00e1ndose de la integraci\u00f3n sensorial, motora, visomotora y de funciones cognitivas superiores.<sup>1, 2<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DEFINICI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La agenesia del cuerpo calloso es un defecto cong\u00e9nito caracterizado por la ausencia total o parcial del cuerpo calloso. Es una de las malformaciones m\u00e1s frecuentes del sistema nervioso central. Su incidencia es de 1:5000 a 1:4000 nacidos vivos (0,020-0,025%), aunque probablemente se subestima debido a la presencia de individuos asintom\u00e1ticos. En pacientes con alteraciones del neurodesarrollo, este defecto est\u00e1 presente incluso en hasta el 1-3%, con una prevalencia de 230 en 10000. Es m\u00e1s frecuente en neonatos prematuros si se compara con aquellos de m\u00e1s de 37 semanas de gestaci\u00f3n.\u00a0 Existe una raz\u00f3n hombre-mujer de 2:1.<sup>1,2,3<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Puede ocurrir de forma aislada o asociada a otras alteraciones del sistema nervioso central o perif\u00e9rico. Las anomal\u00edas extracerebrales se observan hasta en el 60% de los casos, siendo las anomal\u00edas cardiacas y las malformaciones genitourinarias las m\u00e1s frecuentes.<sup>4<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ETIOLOG\u00cdA<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se han descrito diversas causas relacionadas con las\u00a0 anomal\u00edas del cuerpo calloso, entre las que se encuentran las etiolog\u00edas gen\u00e9ticas, vasculares, t\u00f3xicas e infecciosas (TORCH y virus Zika).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La causa gen\u00e9tica es identificable en el 30-45% de los casos de agenesia del cuerpo calloso, presentando aproximadamente el 10% de ellos anomal\u00edas cromos\u00f3micas y el 20-35% restante mutaciones de gen\u00e9ticas. \u00c9stas pueden presentarse como agenesia del cuerpo calloso aisladas o combinarse con otras malformaciones que dan lugar a s\u00edndromes (por ejemplo, el s\u00edndrome de Coffin-Siris y el s\u00edndrome de Andermann). Se han descrito m\u00e1s de 200 s\u00edndromes y anomal\u00edas cromos\u00f3micas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Algunos de los genes relacionados con la agenesia del cuerpo calloso aislada son las mutaciones de CDK5RAP2, el gen DCC, gen EphB1, etc.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La agenesia del cuerpo calloso esta presente en s\u00edndromes cong\u00e9nitos como el S\u00edndrome de microdelecci\u00f3n 1q43q44, s\u00edndrome de Vici, S\u00edndrome de Mowat-Wilson, el s\u00edndrome de Crouzon con acantosis nigricans.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Entre las causas t\u00f3xicas se ha reconocido el consumo de alcohol en la madre durante el embarazo como factor de riesgo para diferentes defectos del desarrollo neural.<sup>1,2,3,4<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CL\u00cdNICA<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los pacientes afectados por esta anomal\u00eda presentan un amplio abanico de s\u00edntomas que pueden ir desde casos asintom\u00e1ticos con normalidad en el desarrollo hasta d\u00e9ficits severos.<sup>1,2<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Debido a esto, la prevalencia de esta patolog\u00eda puede ser mayor ya que normalmente s\u00f3lo se notifican los casos sintom\u00e1ticos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La gravedad de los s\u00edntomas difiere dependiendo de si se trata de una agenesia parcial o completa del cuerpo calloso, y de si es un caso aislado de agenesia de cuerpo calloso o est\u00e1 asociado a otras anomal\u00edas. Cabe se\u00f1alar que la edad tambi\u00e9n desempe\u00f1a un papel importante en el cuadro cl\u00ednico del paciente. El final de la infancia y la entrada en la adolescencia pueden ser el momento en que los s\u00edntomas comienzan a manifestarse, incluso si el ni\u00f1o mostraba previamente una inteligencia y un desarrollo neuropsicol\u00f3gico normales, sobre todo en el caso de la agenesia del cuerpo callo aislado, ya que durante este periodo se completa el desarrollo del cuerpo calloso y su mielinizaci\u00f3n, por lo que el potencial compensador de otras comisuras cerebrales resulta insuficiente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se describen tres patrones cl\u00ednicos principales. El primer patr\u00f3n consiste en un d\u00e9ficit neuropsiqui\u00e1trico severo, usualmente visto en enfermedades malformativas cerebrales complejas, como por ejemplo en contexto de los s\u00edndromes de Alcardi, Anderman, acrocalloso, \u00a0Apert, Shapiro, Dandy Walker y Arnold Chiari tipo II, en los que la alteraci\u00f3n del cuerpo calloso es solo una caracter\u00edstica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El segundo engloba otras enfermedades del desarrollo neurol\u00f3gico, incluido el autismo, en los que no se ha establecido un papel bien definido en la etiolog\u00eda del trastorno.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En tercer lugar est\u00e1n los d\u00e9ficits neuropsicol\u00f3gicos como el deterioro del razonamiento abstracto, la resoluci\u00f3n de problemas, la compresi\u00f3n de la pragm\u00e1tica sint\u00e1ctica y la ling\u00fc\u00edstica; tambi\u00e9n pueden presentar alteraciones en \u00e1reas motoras de coordinaci\u00f3n y tono muscular, y ocasionar , en neonatos y ni\u00f1os, dificultades para la alimentaci\u00f3n, succi\u00f3n y masticaci\u00f3n, as\u00ed como un control tard\u00edo de los esf\u00ednteres que sucede alrededor de los seis a siete a\u00f1os de vida. Estos ni\u00f1os suelen presentar una alta tolerancia al dolor, lo que los hace m\u00e1s susceptibles a lesiones graves y pueden presentar problemas en la dominancia de la lateralidad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Otras manifestaciones cl\u00ednicas son las crisis convulsivas, el retraso mental o los trastornos en el comportamiento social. <sup>1,2 <\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DIAGN\u00d3STICO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico prenatal se puede realizar con ecograf\u00eda y resonancia magn\u00e9tica (RM) a partir de la semana 20 de gestaci\u00f3n. La ecograf\u00eda permite identificar signos indirectos que nos hacen sospechar la agenesia completa del cuerpo calloso, como son: la ausencia de cavum del septum pellucidum, esto se debe a su embriog\u00e9nesis compartida; la alteraci\u00f3n en la forma y el tama\u00f1o de los ventr\u00edculos laterales, objetivando una ventriculomegalia y una forma en l\u00e1grima de los ventr\u00edculos (colpocefalia), debida al agrandamiento desproporcionado de las astas posteriores secundaria a la menor formaci\u00f3n de sustancia blanca en ausencia de los axones callosos, en comparaci\u00f3n con las astas anteriores cuya dilataci\u00f3n esta limitada por la presencia de los n\u00facleos caudados en sus bordes laterales; la paralelizaci\u00f3n de los ventr\u00edculos laterales y el engrosamiento de la cisura interhemisf\u00e9rica. Estos hallazgos pueden estar presentes tambi\u00e9n en la agenesia parcial del cuerpo calloso, pero suelen ser mas sutiles.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico postnatal puede realizarse mediante tomograf\u00eda computarizada (TC) y resonancia magn\u00e9tica (RM), siendo esta \u00faltima la t\u00e9cnica de elecci\u00f3n para su diagn\u00f3stico debido a su mayor especificidad y sensibilidad, principalmente para encontrar anomal\u00edas anat\u00f3micas asociadas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">No siempre los hallazgos de imagen se correlacionan con la cl\u00ednica del paciente, puesto que puede ocurrir que pacientes con agenesia del cuerpo calloso no desarrollan ning\u00fan tipo de manifestaci\u00f3n cl\u00ednica y presentan un desarrollo cognitivo normal. <sup>1,3<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CASOS CL\u00cdNICOS<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Caso 1:<\/strong> Se muestra la resonancia magn\u00e9tica con secuencia potenciada en T2 de un reci\u00e9n nacido prematuro con sospecha en ecograf\u00eda prenatal de agenesia del cuerpo calloso. En el plano axial (figura 1) se objetiva la ausencia del cuerpo calloso con dilataci\u00f3n de las astas posteriores de los ventr\u00edculos laterales (flechas negras), siendo las astas anteriores normales (puntas de flecha negras). En el plano coronal (figura 2) se visualizan las astas anteriores de los ventr\u00edculos laterales separadas y paralelas, signo de \u201clas astas de toro\u201d (flecha blanca), y la ausencia del cuerpo calloso con extensi\u00f3n de la fisura interhemisf\u00e9rica hasta el tercer ventr\u00edculo (punta de flecha blanca). En el plano sagital medial (figura 3.A) se visualizan los surcos dispuestos radialmente con apertura directa al tercer ventr\u00edculo (puntas de flecha blancas). En un plano paramedial (figura 3.B) se identifica la dilataci\u00f3n del asta posterior del ventr\u00edculo lateral (flecha negra) con asta anterior normal (punta de flecha negra).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Caso 2:<\/strong> Se muestra la tomograf\u00eda computarizada de una mujer de 61 a\u00f1os que acudi\u00f3 a urgencias de nuestro hospital por una cefalea opresiva holocraneal de 24 horas de duraci\u00f3n, que no ced\u00eda con analgesia habitual. La paciente no presentaba antecedentes m\u00e9dicos de inter\u00e9s, a excepci\u00f3n de hipertensi\u00f3n arterial, ni alteraciones en el desarrollo neurol\u00f3gico ni d\u00e9ficits neuropsicol\u00f3gicos. Debido a la cl\u00ednica se le realiz\u00f3 una tomograf\u00eda computarizada que se muestra en la figura 4, donde se identific\u00f3 de forma incidental una agenesia del cuerpo calloso con extensi\u00f3n de la fisura interhemisf\u00e9rica hasta el tercer ventr\u00edculo (puna de flecha blanca), que asociaba una alteraci\u00f3n de la morfolog\u00eda de los ventr\u00edculos laterales (colpocefalia) con dilataci\u00f3n de las astas posteriores (flechas negras) y astas anteriores normales (punta de flecha).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>TRATAMIENTO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">No existe un tratamiento espec\u00edfico. A pesar de eso, est\u00e1 indicado un tratamiento d rehabilitaci\u00f3n teniendo en cuenta que a pesar de la ausencia cong\u00e9nita del cuerpo calloso, est\u00e1n \u00edntegros los procesos de plasticidad neural que llevan a que en algunos casos se compense la reducci\u00f3n de la transferencia de informaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tratamiento debe iniciarse lo antes posible para aprovechar la plasticidad del sistema nervioso; adem\u00e1s, hay que tener en cuenta que el objetivo de la rehabilitaci\u00f3n es mejorar el funcionamiento global del paciente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las terapias incluyen: terapia del habla, fisioterapia, psicomotricidad, terapia ocupacional o educativa, acompa\u00f1ado de formaci\u00f3n de los padres y asesoramiento a los profesores.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En caso de malformaciones graves asociadas se debe contemplar la posibilidad de acudir a centros de educaci\u00f3n especial con el objetivo de ayudar al paciente a alcanzar sus las m\u00e1ximas aptitudes sociales, f\u00edsicas y mentales.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La opci\u00f3n quir\u00fargica se contempla solo para el manejo de malformaciones asociadas susceptibles de ser corregidas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se debe llevar a cabo el manejo sintom\u00e1tico de los s\u00edndromes convulsivos.<sup>1<\/sup><\/p>\n<h2><a href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/imagenes\/publicaciones\/2023\/Agenesia-del-cuerpo-calloso.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>Ver anexo<\/strong><\/a><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Aljure-Reales V, Rangel-Carrillo JJ, Ramos-Garavito JD, Rodri\u0301guez JA, Rodri\u0301guez JS. Agenesia del cuerpo calloso: un tema poco conocido. CES Med 2017; 31:172-9.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Hofman J, Hutny M, Sztuba K, Paprocka J. Corpus Callosum Agenesis: An Insight into the Etiology and Spectrum of Symptoms. Brain Sci. 2020;10:625. doi: 10.3390\/brainsci10090625.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), Rotmensch S, Monteagudo A. Agenesis of the Corpus Callosum. Am J Obstet Gynecol. 2020;223:B17-22. doi: 10.1016\/j.ajog.2020.08.179.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Bernardes da Cunha S, Carneiro MC, Miguel Sa M, Rodrigues A, Pina C. Neurodevelopmental Outcomes following Prenatal Diagnosis of Isolated Corpus Callosum Agenesis: A Systematic Review. Fetal Diagn Ther. 2021;48:88-95. doi: 10.1159\/000512534.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Agenesia del cuerpo calloso Autora principal: Raquel Navas Campo Vol. XVIII; n\u00ba 1; 9<\/p>\n","protected":false},"author":702,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[164,191,195],"tags":[5679,14745,537,2363,16923,16924],"class_list":["post-70095","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-neurologia","category-psiquiatria","category-radiodiagnostico-radioterapia","tag-agenesia","tag-agenesia-del-cuerpo-calloso","tag-anomalias-congenitas","tag-cuerpo-calloso","tag-imagen-por-resonancia-magnetica","tag-tomografia-computarizada-por-rayos-x","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Agenesia del cuerpo calloso<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Agenesia del cuerpo calloso Autora principal: Raquel Navas Campo Vol. XVIII; 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