{"id":70125,"date":"2023-01-13T09:34:36","date_gmt":"2023-01-13T08:34:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=70125"},"modified":"2024-03-11T09:24:24","modified_gmt":"2024-03-11T08:24:24","slug":"propuesta-de-tratamiento-fisioterapico-para-un-caso-de-sindrome-de-aicardi-goutieres-en-atencion-temprana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/propuesta-de-tratamiento-fisioterapico-para-un-caso-de-sindrome-de-aicardi-goutieres-en-atencion-temprana\/","title":{"rendered":"Propuesta de tratamiento fisioter\u00e1pico para un caso de S\u00edndrome de Aicardi-Gouti\u00e8res en Atenci\u00f3n Temprana"},"content":{"rendered":"

Propuesta de tratamiento fisioter\u00e1pico para un caso de S\u00edndrome de Aicardi-Gouti\u00e8res en Atenci\u00f3n Temprana<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Amaranta De Miguel-Rubio<\/p>\n

Vol. XVIII; n\u00ba 1; 1<\/p>\n

Early Intervention <\/strong>proposal for a physiotherapy treatment<\/strong> in a case of Aicardi-Gouti\u00e8res Syndrome<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 13\/12\/2022<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 11\/01\/2023<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 1 Primera quincena de Enero de 2023 – P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 1; 1<\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

Amaranta De Miguel-Rubio1<\/sup>*<\/sup>; Mar\u00eda de Gu\u00eda Granados Barbero1<\/sup>; Raquel Jim\u00e9nez-Delgado2<\/sup>; Daiana Priscila Rodrigues-de-Souza1<\/sup>; Mar\u00eda Moreno Cabello1<\/sup>; Mar\u00eda Dolores De Miguel-Rubio3<\/sup>; \u00c1lvaro Alba-Rueda1<\/sup>.<\/p>\n

1\u00a0 <\/sup>Departamento de Enfermer\u00eda, Farmacolog\u00eda y Fisioterapia. Facultad de Medicina y Enfermer\u00eda. Universidad de C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n

2\u00a0 <\/sup>Hospital San Juan de Dios. C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n

3 <\/sup>Departamento de Biolog\u00eda celular, Fisiolog\u00eda e Inmunolog\u00eda. Facultad de Veterinaria. Universidad de C\u00f3rdoba. Espa\u00f1a.<\/p>\n

RESUMEN<\/strong><\/p>\n

Introducci\u00f3n: <\/strong>El S\u00edndrome Aicardi-Gouti\u00e8res (AGS) es una enfermedad rara autos\u00f3mica recesiva, presentada como encefalopat\u00eda de inicio temprano, que produce discapacidad intelectual y f\u00edsica severa. El diagn\u00f3stico preciso se establece por elevaci\u00f3n de niveles de Interf\u00f3n-alfa en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo junto con hallazgos cl\u00ednicos t\u00edpicos, anormalidades caracter\u00edsticas en tomograf\u00eda computarizada craneal y resonancia magn\u00e9tica; y\/o mediante identificaci\u00f3n de una de las siguientes variantes patog\u00e9nicas bial\u00e9licas en ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 O TREX1. El objetivo del estudio es describir el abordaje desde la Atenci\u00f3n Temprana en un caso de AGS, informando de la situaci\u00f3n actual del s\u00edndrome, y realizar una propuesta de tratamiento fisioter\u00e1pico individualizado.<\/p>\n

Descripci\u00f3n del caso:<\/strong> Ni\u00f1o de 14 meses con Leucodistrofia y AGS que presenta hiperton\u00eda severa de miembros superiores e inferiores e hipoton\u00eda axial.<\/p>\n

Propuesta de intervenci\u00f3n:<\/strong> Consiste en 3 sesiones de fisioterapia por semana en d\u00edas alternos de 45 minutos, basados en objetivos de Atenci\u00f3n Temprana; continuando con el tratamiento farmacol\u00f3gico, logop\u00e9dico y taller de musicoterapia. Se realizar\u00e1 una valoraci\u00f3n f\u00edsica inicial con la ayuda del Inventario de Desarrollo Battelle.<\/p>\n

Conclusi\u00f3n:<\/strong> Destacamos la necesidad de una intervenci\u00f3n transdisciplinar para la mejora en la calidad de vida, tanto del individuo como de la familia. As\u00ed como, el papel de la fisioterapia dentro de la Atenci\u00f3n Temprana en ni\u00f1os con AGS, ya que mejora el \u00e1mbito motor del ni\u00f1o e influye de manera positiva sobre el resto de \u00e1reas.<\/p>\n

Palabras clave: <\/strong>s\u00edndrome Aicardi-Gouti\u00e8res, fisioterapia, atenci\u00f3n temprana, espasticidad, desarrollo motor.<\/p>\n

ABSTRACT<\/strong><\/p>\n

Introduction:<\/strong> Aicardi-Gouti\u00e8res Syndrome (AGS) is a rare autosomal recessive disease, presented as early-onset encephalopathy, which produces severe intellectual and physical disability. The precise diagnosis is established by velocities of levels of Interphone-alpha in the cerebrospinal fluid together with typical clinical findings, characteristic abnormalities in cranial computed tomography \u00a0and magnetic resonance; and\/or by identifying one of the following biallelic pathogenic variants in ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, or TREX1. The objective of the study is to describe the approach from the Early intervention in a case of AGS, to inform the current situation of the syndrome and to make a proposal for individualized physiotherapy treatment.<\/p>\n

Case description:<\/strong> 14-month-old boy with Leukodystrophy and AGS who has severe upper and lower limb hypertonia and axial hypotonia.<\/p>\n

Intervention proposal:<\/strong> Consists of 3 physiotherapy sessions per week on alternate days of 45 minutes, based on Early Attention objectives, continuing with pharmacological treatment, speech therapy and music therapy workshop. An initial physical assessment will be made with the help of the Battelle Development Inventory.<\/p>\n

Conclusion:<\/strong> We highlight the need for a transdisciplinary intervention to improve the quality of life, both for the individual and the family. As well as, the role of physical therapy within Early Attention in children with AGS, since it improves the child’s motor environment and positively influences the rest of the areas.<\/p>\n

Keywords:<\/strong> Aicardi-Gouti\u00e8res syndrome, physical therapy, early intervention, spasticity, motor development.<\/p>\n

Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas<\/strong><\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/p>\n

El manuscrito es original y no contiene plagio.<\/p>\n

El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

    \n
  1. INTRODUCCI\u00d3N.<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    El S\u00edndrome Aicardi-Gouti\u00e8res (AGS) fue descrito en 1984 por Jean Aicardi y Fran\u00e7oise Gouti\u00e8res, autores de un estudio en el que ocho ni\u00f1os de cinco familias, presentaban una encefalopat\u00eda de inicio temprano grave caracterizada por espasticidad, microcefalia, calcificaciones de los ganglios basales, anomal\u00edas en la sustancia blanca, atrofia cerebral y linfocitosis cr\u00f3nica del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (LCR), que generalmente, produce discapacidad intelectual y f\u00edsica severa1, 2<\/sup>. La recurrencia de esta imagen en hermanos de padres consangu\u00edneos y la afectaci\u00f3n tanto de hombres como mujeres, mostr\u00f3 la enfermedad como hereditaria de transmisi\u00f3n autos\u00f3mica recesiva1<\/sup>.<\/p>\n

    Generalmente, aparece despu\u00e9s de varios d\u00edas de normalidad tras el nacimiento; como una encefalopat\u00eda grave caracterizada por irritabilidad, pirexias intermitentes, p\u00e9rdida de habilidades, microcefalia y m\u00e1s adelante lesiones cut\u00e1neas de saba\u00f1ones. Sin embargo, el 20% de casos presentan al nacer hallazgos neurol\u00f3gicos anormales, hepatoesplenomegalia, enzimas hep\u00e1ticas elevadas y trombocitopenia, que podr\u00eda hacer dudar de una infecci\u00f3n cong\u00e9nita. Debido a los diferentes casos de presentaci\u00f3n de este s\u00edndrome, aun no se conoce su verdadero alcance fenot\u00edpico2<\/sup>.<\/p>\n

    M\u00e1s tarde, se ha identificado la presencia de la elevaci\u00f3n de los niveles de interfer\u00f3n alfa (INF-alfa) en el LCR como una caracter\u00edstica especial que ayuda a establecer un diagn\u00f3stico preciso1<\/sup>, junto con los hallazgos cl\u00ednicos t\u00edpicos, las caracter\u00edsticas anormales en la tomograf\u00eda computarizada (TC) craneal (calcificaci\u00f3n de los ganglios basales y la sustancia blanca), los cambios leucodistr\u00f3ficos en la resonancia magn\u00e9tica (RM) y la identificaci\u00f3n de variantes patog\u00e9nicas en los genes ADAR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 e IFIH2<\/sup>.<\/p>\n

    Actualmente, el tratamiento del AGS es sintom\u00e1tico e incluye el uso de medicamentos para controlar la epilepsia, la prevenci\u00f3n de complicaciones y anomal\u00edas posturales, fisioterapia respiratoria para tratar infecciones pulmonares y el control de la dieta para garantizar una ingesta cal\u00f3rica adecuada1<\/sup>. Por todo lo anterior expuesto, creemos que la forma m\u00e1s recomendada de tratar un paciente con AGS y Leucodistrofia ser\u00eda de forma integral en AT, ya que las t\u00e9cnicas de fisioterapia pueden ser de gran utilidad en enfermedades que cursan con retraso del desarrollo psicomotor. Asimismo, el apoyo de otros profesionales para el tratamiento de funciones como succi\u00f3n, degluci\u00f3n y masticaci\u00f3n; y mejora de la atenci\u00f3n y la sonrisa social.<\/p>\n

    El objetivo de este estudio e s describir el abordaje desde la AT en un caso de un ni\u00f1o con AGS, informando as\u00ed de la situaci\u00f3n actual de este s\u00edndrome, y realizar una propuesta de tratamiento fisioter\u00e1pico individualizado; con el fin de mejorar la calidad de vida tanto del sujeto como de la familia. Para ello, este informe de caso se prepar\u00f3 siguiendo las Pautas de la gu\u00eda CARE3<\/sup>.<\/p>\n

    \u2013 Ver Anexo Figura 1: Lista de verificaci\u00f3n CARE de la informaci\u00f3n a incluir al redactar un informe de caso (al final del art\u00edculo).<\/p>\n

      \n
    1. INFORMACI\u00d3N DEL PACIENTE.<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      Ni\u00f1o de 14 meses de edad diagnosticado de Leucodistrofia y AGS tipo IV, que presenta hiperton\u00eda severa de miembros superiores (MMSS) y miembros inferiores (MMII) e hipoton\u00eda axial de tronco y cabeza. La aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas fue a los 15 d\u00edas del nacimiento, cuando la madre refiere que el ni\u00f1o se encuentra irritable, con llanto desconsolado y dificultades para comer y dormir.<\/p>\n

      Madre prim\u00edpara de 29 a\u00f1os, con antecedentes de epilepsia hasta los 6 a\u00f1os y fumadora actual. Tuvo un embarazo normo-evolutivo controlado con ecograf\u00edas prenatales normales, parto vaginal eut\u00f3cico (espont\u00e1neo, controlado y tolerado) a la 38 +5 semanas. El peso del ni\u00f1o al nacer fue 3340 gr, con lactancia materna los 7 primeros d\u00edas; despu\u00e9s se cambi\u00f3 a f\u00f3rmula artificial.<\/p>\n

      En febrero de 2020 se le realizaron estudios de evoluci\u00f3n que muestran normalidad en las interconsultas de cardiolog\u00eda y otorrinolaringolog\u00eda, poca respuesta al est\u00edmulo visual seg\u00fan oftalmolog\u00eda y alteraciones digestivas como reflujo gastroesof\u00e1gico y disfagia a l\u00edquidos leves; por lo que inicia toma de espesantes.<\/p>\n

      Aunque el paciente presenta variantes raras en RNASEH2A, actualmente, tras realizar la prueba gen\u00e9tica a la familia materna y paterna, han salido con el gen varios familiares; aunque hasta ahora no han desarrollado ninguna patolog\u00eda similar.<\/p>\n

      El paciente inici\u00f3 tratamiento en el Centro de Atenci\u00f3n Infantil Temprana (CAIT) de San Juan de Dios en junio de 2019 solamente en el \u00e1rea de fisioterapia; m\u00e1s tarde, en septiembre, debido a las valoraciones realizadas y la evoluci\u00f3n comienza tratamiento con logopeda, y en noviembre en Taller de musicoterapia.<\/p>\n

        \n
      1. HALLAZGOS CL\u00cdNICOS<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        El 20 de febrero de 2020, a la edad de 14 meses, realizamos una valoraci\u00f3n f\u00edsica inicial pre-intervenci\u00f3n, donde el paciente presenta:<\/p>\n