{"id":70541,"date":"2023-02-09T09:43:47","date_gmt":"2023-02-09T08:43:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=70541"},"modified":"2024-03-11T08:46:16","modified_gmt":"2024-03-11T07:46:16","slug":"implicaciones-anestesicas-en-las-facomatosis-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/implicaciones-anestesicas-en-las-facomatosis-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Implicaciones anest\u00e9sicas en las facomatosis. A prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

Implicaciones anest\u00e9sicas en las facomatosis. A prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Andrea Pati\u00f1o Abarca<\/p>\n

Vol. XVIII; n\u00ba 3; 107<\/p>\n

Anesthetic implications in Phacomatosis. <\/strong>Case report <\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 28\/12\/2022<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 06\/02\/2023<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 3 Primera quincena de Febrero de 2023 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 3; 107<\/p>\n

Autores<\/p>\n

    \n
  1. Andrea Pati\u00f1o Abarca Anestesiolog\u00eda y Reanimaci\u00f3n. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n
  2. Diego Loscos L\u00f3pez. Anestesiolog\u00eda y Reanimaci\u00f3n. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n
  3. Daniel Delfau Lafuente. Cirug\u00eda General y Digestiva. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n
  4. Claudia Gracia Criado. Anestesiolog\u00eda y Reanimaci\u00f3n. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n
  5. Marta Larraga Lagunas. Anestesiolog\u00eda y Reanimaci\u00f3n. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n
  6. Myriam Royo Ruiz. Anestesiolog\u00eda y Reanimaci\u00f3n. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n
  7. In\u00e9s Mar\u00eda Castillo Lamata. Anestesiolog\u00eda y Reanimaci\u00f3n. Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/li>\n<\/ol>\n

    Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

    Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
    \nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).
    \nEl manuscrito es original y no contiene plagio.
    \nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
    \nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
    \nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

    Resumen<\/p>\n

    Las facomatosis constituyen un grupo de enfermedades neuro cut\u00e1neas de etiolog\u00eda multifactorial y base gen\u00e9tica. En general son alteraciones que favorecen la aparici\u00f3n de tumores neurol\u00f3gicos y cut\u00e1neos. La m\u00e1s importante a la hora de plantear cualquier abordaje anest\u00e9sico es sin duda la Neurofibromatosis tipo I y por lo tanto es la que m\u00e1s se abordar\u00e1 en este texto. Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades de herencia autos\u00f3mica dominante caracterizada por manchas caf\u00e9 con leche, neuro fibromas y tumores del sistema nervioso central y perif\u00e9rico. La enfermedad de Von Recklingahusen o Neurofibromatosis tipo I es una enfermedad con un amplio espectro de manifestaciones cl\u00ednicas. Esta patolog\u00eda se asocia con importantes consideraciones anest\u00e9sicas sobre todo a la hora de elegir entre anestesia general o neuroaxial. Describimos el manejo anest\u00e9sico de una paciente gestante con NFM 1 que ingresa para inducci\u00f3n del parto.<\/p>\n

    Palabras clave<\/p>\n

    Enfermedad de Von Recklinghausen, Anestesia neuroaxial, Neurofibroma, Esclerosis Tuberosa<\/p>\n

    Abstract<\/p>\n

    The phakomatoses constitute a group of neurocutaneous diseases of multifactorial etiology and genetic basis. In general, they are alterations that favor the appearance of neurological and skin tumors. The most important when considering any anesthetic approach is undoubtedly Type I Neurofibromatosis and therefore it is the one that will be addressed the most in this text. Neurofibromatoses are a group of autosomal dominantly inherited diseases characterized by caf\u00e9-au-lait spots, neurofibromas, and tumors of the central and peripheral nervous system. Von Recklingahusen’s disease or Neurofibromatosis type I is a disease with a wide spectrum of clinical manifestations. This pathology is associated with important anesthetic considerations, especially when choosing between general or neuraxial anesthesia. We describe the anesthetic management of a pregnant patient with NFM 1 who was admitted for labor induction.<\/p>\n

    Keywords<\/p>\n

    Von Reclinghausen disease, Neuraxial anesthesia, Neurofibroma, Tuberous Sclerosis<\/p>\n

    Introducci\u00f3n<\/p>\n

    Las facomatosis constituyen un grupo de enfermedades neuro cut\u00e1neas de etiolog\u00eda multifactorial y base gen\u00e9tica. En general son alteraciones que favorecen la aparici\u00f3n de tumores neurol\u00f3gicos y cut\u00e1neos.<\/p>\n

    El S\u00edndrome de Sturge-Weber se trata de una enfermedad que asocia angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales que causan crisis epil\u00e9pticas, alteraciones neurol\u00f3gicas y glaucoma. Sturge describi\u00f3 por primera vez la caracter\u00edsticas f\u00edsicas de la enfermedad en 1879 y fue en 1929 cuando Weber demostr\u00f3 el patr\u00f3n de calcificaciones intracraneales y le denomino Angiomatosis encefalofacial. Pueden presentar angiomas en la v\u00eda a\u00e9rea con la consecuente dificultad para la ventilaci\u00f3n con mascarilla facial, laringoscopia e intubaci\u00f3n, adicional a posible sangrado por ruptura.<\/p>\n

    Se recomienda una intubaci\u00f3n suave con un tubo orotraqueal bien lubricado y realizada por el anestesi\u00f3logo con m\u00e1s experiencia disponible. Tambi\u00e9n se debe mantener un control riguroso de la presi\u00f3n arterial ya que estos vasos tiene alteraci\u00f3n en la auto regulaci\u00f3n. Se debe tener precauci\u00f3n con los f\u00e1rmacos que puedan aumentar la presi\u00f3n intraocular como la ketamina y los anticolin\u00e9rgicos ya que estos pacientes presentan glaucoma. Estos pacientes tienen riesgo alto de convulsiones en el contexto del estr\u00e9s quir\u00fargico, hipoglicemia, hipoxemia, hipotensi\u00f3n e hipertermia.<\/p>\n

    El s\u00edndrome de Von Hippel-Lindau provoca crecimiento an\u00f3malo de vasos a nivel retiniano, cerebeloso y predisposici\u00f3n a tumores renales. El hemangioblastoma cerebeloso tiene una prevalencia entre 44-72% y en medula espinal se presenta en 13-59% de los casos. El manejo anest\u00e9sico en estos pacientes depende del compromiso de los hemangioblastomas sobre el SNC y su asociaci\u00f3n con el feocromocitoma. La elecci\u00f3n de la t\u00e9cnica anest\u00e9sica se decide de manera individual con las consideraciones de afectaci\u00f3n de la enfermedad. Hay cada vez m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el uso de la t\u00e9cnica epidural en estos pacientes siempre y cuando se descarte la presencia de lesiones en sistema nervioso central.<\/p>\n

    La esclerosis tuberosa se trata de una enfermedad rara que afecta fundamentalmente a mujeres en edad f\u00e9rtil y produce la formaci\u00f3n de tumores a nivel de sistema nervioso central, retina, piel, pulmones, ri\u00f1ones y coraz\u00f3n. Sin contraindicaciones para la anestesia neuro axial, el riesgo de que las gestantes con tumores cerebrales que no muestran efecto de masa, manifestaciones cl\u00ednica, im\u00e1genes sugestivas de hipertensi\u00f3n intracraneal tengan un riesgo de complicaciones como consecuencia de la punci\u00f3n dural es probablemente m\u00ednimo. En estos pacientes la anestesia general incrementa el riesgo de cambios hemodin\u00e1micos durante la intubaci\u00f3n y la cirug\u00eda lo cual puede afectar la presi\u00f3n intracraneal. En estos casos es dif\u00edcil elegir la t\u00e9cnica anest\u00e9sica ideal.<\/p>\n

    La neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen es la m\u00e1s frecuente de todas y representa el 97% de todos los casos diagnosticados. Descrita en 1882 por el anatomopat\u00f3logo Friederich Von Recklingahusen, es una enfermedad cong\u00e9nita que pertenece al grupo de las Facomatosis con herencia autos\u00f3mica dominante en el que se incluye la esclerosis tuberosa , S\u00edndrome de Von Hippel- Lindau y el s\u00edndrome de nevos basales.<\/p>\n

    La NF 1 presenta una incidencia de 1 por cada 3500 nacimientos y se ha calculado que cada m\u00e9dico se encontrar\u00e1 por lo menos con 2 casos en su pr\u00e1ctica profesional. A pesar de su herencia autos\u00f3mica dominante, el 50% de los pacientes diagn\u00f3sticos carecen de antecedentes familiares, trat\u00e1ndose as\u00ed de una mutaci\u00f3n espontanea.<\/p>\n

    En la actualidad no existe prueba diagn\u00f3stica por lo tanto el diagn\u00f3stico se basa en el cumplimiento de una serie de criterios cl\u00ednicos. En 1987 el Instituto Nacional de la salud americano estableci\u00f3 los criterios diagn\u00f3sticos.<\/p>\n

    Criterios diagn\u00f3sticos<\/p>\n

      \n
    1. Presencia de seis o m\u00e1s manchas caf\u00e9 con leche mayores de 15mm en los pacientes pospuberales o mayores de 5 mm en la pubertad<\/li>\n
    2. Presencia de dos o m\u00e1s neurofibromas de cualquier tipo o un neufribroma plexiforme<\/li>\n
    3. Pecas o ef\u00e9lides en la axila o ingle<\/li>\n
    4. Gliomas del nervio \u00f3ptico<\/li>\n
    5. Observar con lampara de hendidura dos o m\u00e1s n\u00f3dulos de Lisch (hamartomas del iris)<\/li>\n
    6. Lesiones \u00f3seas: adelgazamiento de la cortical de huesos largos o displasia del hueso esfenoides<\/li>\n
    7. Familiar de primer grado con afectaci\u00f3n (padres, hermanos, hijos)<\/li>\n<\/ol>\n

      Manchas caf\u00e9 con leche<\/p>\n

      \u00a0Se identifican en el 99% de los casos y se trata de la manifestaci\u00f3n cl\u00ednica m\u00e1s temprana. Las formas cl\u00ednicas son muy variadas y van desde un marr\u00f3n claro a m\u00e1s oscuro con borde redondeando y que afecta principalmente tronco y extremidades. Aun que son un criterio diagn\u00f3stico, no se trata de un signo patognom\u00f3nico de esta enfermedad ya que la podemos encontrar en la esclerosis tuberosa y el s\u00edndrome de McCune Albright.<\/p>\n

      Neurofirbomas<\/p>\n

      Se trata de tumores que aparecen cerca de la pubertad y aumentan de tama\u00f1o con la edad. Constituyen la lesi\u00f3n m\u00e1s caracter\u00edstica y se diferencian 3: neurofibormas cut\u00e1neos, nodulares y plexiformes. Los neurofibromas flexiformes\u00a0 pueden evolucionar a malignidad\u00a0 y representan la primera causa de morbimortalidad en estos pacientes.<\/p>\n

      Manifestaciones oculares<\/p>\n

      Los n\u00f3dulos de Lisch se encuentran en el 95% de los pacientes, son hamartomas pigmentarios del iris y se suelen apreciar durante la exploraci\u00f3n con lampara de hendidura.<\/p>\n

      Gliomas \u00f3pticos se encuentran en 15% de los pacientes y se diagnostican por medio de resonancia magn\u00e9tica nuclear y pueden causar disminuci\u00f3n de la agudeza visual.<\/p>\n

      Manifestaciones \u00f3seas<\/p>\n

      Hay alteraciones \u00f3seas en el 30% de los casos y se incluye un espectro muy amplio. La m\u00e1s importante en nuestra pr\u00e1ctica cl\u00ednica habitual serian la escoliosis, displasia vertebral y alteraciones mandibulares como prognatismo o retrognatia.<\/p>\n

      La neurofibromatosis tipo I representa un reto importante para los anestesi\u00f3logos ya que se trata de pacientes con anomal\u00edas \u00f3seas en la columna vertebral, patolog\u00eda mandibular que condiciona una v\u00eda a\u00e9rea dif\u00edcil y neurofibromas perif\u00e9ricos o centrales, es por esto que se debe individualizar cada caso para elegir la t\u00e9cnica anest\u00e9sica que mejor se adapte.<\/p>\n

      La anestesia general ha sido la elegida hist\u00f3ricamente ya que existe riesgo de neuromas craneales o espinales no conocidos previamente. En caso de realizar bloqueos nerviosos perif\u00e9ricos podr\u00eda empeorar alg\u00fan cuadro neurol\u00f3gico con consecuencias graves como hematomas o par\u00e1lisis. Actualmente la evidencia nos dice que se debe individualizar y a priori no se descarta ninguna t\u00e9cnica anest\u00e9sica. En otro caso se ha documentado la presencia de meningiomas, hidrocefalia y espina b\u00edfida.<\/p>\n

      A pesar de lo anterior ante una anestesia general se presentan retos como la macroglosia, formaciones patol\u00f3gicas en la lengua, faringe y laringe. Por otro lado, las malformaciones faciales y\/o mandibulares pueden contribuir a la dificultad en la ventilaci\u00f3n con mascarilla f\u00e1cil.<\/p>\n

      La afectaci\u00f3n multisist\u00e9mica de esta enfermedad debe hacernos pensar en otros posibles hallazgos como el feocromocitoma y la neoplasia endocrina m\u00faltiple tipo 2B. El feocromocitoma\u00a0 no conocido previamente se presenta en un 20% de los casos y su hallazgo condiciona un manejo perioperatorio adicional a las implicaciones anest\u00e9sicas de esta patolog\u00eda.<\/p>\n

      Caso cl\u00ednico<\/p>\n

      Se trata de una paciente femenina de 32 a\u00f1os gestante de 41 semanas con antecedente de Neurofibromatosis tipo I diagnosticada en la infancia que ingresa a paritorio para inducci\u00f3n del trabajo de parto. Destaca antecedente quir\u00fargico de artrodesis por Escoliosis severa en dos ocasiones. Al ingreso la paciente solicita colocaci\u00f3n de cat\u00e9ter epidural para analgesia obst\u00e9trica por lo que se contacta con el servicio de anestesiolog\u00eda. Acudimos a valorar la paciente y se revisan los datos de la historia cl\u00ednica electr\u00f3nica para valorar riesgo\/beneficio de colocaci\u00f3n de cat\u00e9ter epidural.<\/p>\n

      Cuenta con una RMN cerebral y espinal del a\u00f1o previo en cual no se informa la presencia de lesi\u00f3n ocupante de espacio intracraneal ni lesiones en medula espinal. Por otro lado mediante la anamnesis se descarta la presencia de cl\u00ednica neurol\u00f3gica ocasionada por fibromas en nervios perif\u00e9ricos.<\/p>\n

      Debido a que la paciente presentaba lenta progresi\u00f3n de su trabajo de parto con riesgo significativo de ces\u00e1rea y a que en las pruebas de imagen no hay datos de lesiones o hidrocefalia, se procede a la colocaci\u00f3n de cat\u00e9ter epidural lumbar para el control analg\u00e9sico. Se coloca cat\u00e9ter epidural a nivel L4-L5 y se inicia perfusi\u00f3n continua de Levobupivcacina 0,0625% 10ml\/h y el parto trascurre sin incidencias. Se sigue a la paciente en los d\u00edas posteriores al parte y en ninguna ocasi\u00f3n se notificaron efectos secundarios o complicaciones asociados a la t\u00e9cnica.<\/p>\n

      Bibliograf\u00eda<\/p>\n

        \n
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        Implicaciones anest\u00e9sicas en las facomatosis. A prop\u00f3sito de un caso Autora principal: Andrea Pati\u00f1o Abarca Vol. XVIII; n\u00ba 3; 107<\/p>\n","protected":false},"author":500,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[34],"tags":[17047,692,16181,2042,1759,7051],"class_list":["post-70541","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-anestesiologia-reanimacion","tag-anestesia-neuroaxial","tag-caso-clinico","tag-complicaciones-anestesia-neuroaxial","tag-enfermedad-de-von-recklinghausen","tag-esclerosis-tuberosa","tag-neurofibroma","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"\nImplicaciones anest\u00e9sicas en las facomatosis. A prop\u00f3sito de un caso<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Implicaciones anest\u00e9sicas en las facomatosis. 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