{"id":70569,"date":"2023-02-10T10:02:03","date_gmt":"2023-02-10T09:02:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=70569"},"modified":"2024-03-11T08:43:17","modified_gmt":"2024-03-11T07:43:17","slug":"hematoma-retroperitoneal-secundario-a-deficiencia-del-factor-xi-caso-clinico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hematoma-retroperitoneal-secundario-a-deficiencia-del-factor-xi-caso-clinico\/","title":{"rendered":"Hematoma retroperitoneal secundario a deficiencia del factor XI, caso cl\u00ednico"},"content":{"rendered":"

Hematoma retroperitoneal secundario a deficiencia del factor XI, caso cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n

Autor principal: Andr\u00e9s Villalpando Basald\u00faa<\/p>\n

Vol. XVIII; n\u00ba 3; 98<\/p>\n

Retroperitoneal hematoma secondary to factor XI deficiency. <\/strong>Clinical case<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 15\/01\/2023<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 07\/02\/2023<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 3 Primera quincena de Febrero de 2023 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 3; 98<\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

Andr\u00e9s Villalpando Basald\u00faa<\/p>\n

Departamento de Ginecolog\u00eda y Obstetricia, Centro M\u00e9dico American British Cowdray, Ciudad de M\u00e9xico, M\u00e9xico<\/p>\n

Alejandra S\u00e1nchez-De-Le\u00f3n<\/p>\n

Departamento de Ginecolog\u00eda y Obstetricia, Centro M\u00e9dico American British Cowdray, Ciudad de M\u00e9xico, M\u00e9xico<\/p>\n

Miguel Corres-Molina<\/p>\n

Departamento de Ginecolog\u00eda y Obstetricia, Centro M\u00e9dico American British Cowdray, Ciudad de M\u00e9xico, M\u00e9xico<\/p>\n

Yvette Neme-Yunes<\/p>\n

Departamento de Ginecolog\u00eda y Obstetricia, Centro M\u00e9dico American British Cowdray, Ciudad de M\u00e9xico, M\u00e9xico<\/p>\n

\u00c1lvaro Pe\u00f1a-Jim\u00e9nez<\/p>\n

Departamento de Ginecolog\u00eda y Obstetricia, Centro M\u00e9dico American British Cowdray, Ciudad de M\u00e9xico, M\u00e9xico<\/p>\n

Mayra Gonz\u00e1lez-Garza<\/p>\n

Departamento de Ginecolog\u00eda y Obstetricia, Centro M\u00e9dico American British Cowdray, Ciudad de M\u00e9xico, M\u00e9xico<\/p>\n

Mar\u00eda Guadalupe Quintero-Del-Real<\/p>\n

Departamento de Ginecolog\u00eda y Obstetricia, Centro M\u00e9dico American British Cowdray, Ciudad de M\u00e9xico, M\u00e9xico<\/p>\n

Resumen:<\/p>\n

La deficiencia del factor XI, tambi\u00e9n llamado S\u00edndrome de Rosenthal o Hemofilia tipo C, es considerada como una enfermedad autos\u00f3mica muy infrecuente, la cual se distingue por la presentaci\u00f3n de s\u00edndromes hemorr\u00e1gicos despu\u00e9s de intervenciones quir\u00fargicas, sum\u00e1ndose un tiempo parcial de la tromboplastina alterado, con el resto de los tiempos de coagulaci\u00f3n dentro de rangos normales. A pesar de que fue descrita por primera vez recientemente por Rosenthal en 1953, esta deficiencia se describe ahora en m\u00faltiples grupos \u00e9tnicos alrededor del mundo. Hoy en d\u00eda la prevalencia de la deficiencia severa de este factor es 1 por cada 1 mill\u00f3n de personas dentro de la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n

Sin embargo, tiene una alta prevalencia en Israel, en donde se reporta 1 a 3 personas por cada 1,000 habitantes, y se presenta en el 9 % de los jud\u00edos Askenazi. Sin embargo, en la poblaci\u00f3n latina, ocurre con una frecuencia de hasta el 0.0021 %.\u00a0 La Hemofilia tipo C se caracteriza por sangrados leves a moderados despu\u00e9s de intervenciones quir\u00fargicas o traumatismos accidentales, con una presentaci\u00f3n m\u00e1s com\u00fan en la mucosa oral, cavidades nasales o tracto urogenital, a diferencia de la Hemofilia tipo A o B. Se puede clasificar acorde al nivel de la deficiencia, consider\u00e1ndose como un d\u00e9ficit del 15 % de este factor, pero dichos niveles no predicen la probabilidad o severidad del sangrado. El diagn\u00f3stico se realiza con pruebas de laboratorio, las cuales demuestran niveles inadecuados de la actividad del factor XI.<\/p>\n

En este articulo presentamos el caso de un paciente femenino de 20 a\u00f1os de edad, religi\u00f3n latina cat\u00f3lica, la cual presento espont\u00e1neamente un hematoma retroperitoneal y vulvar despu\u00e9s de una resecci\u00f3n de un teratoma ov\u00e1rico mediante laparoscopia.<\/p>\n

Palabras clave: deficiencia del factor XI, hemofilia tipo c, s\u00edndrome de rosenthal, hematoma retroperitoneal, coagulopat\u00eda.<\/p>\n

Abreviaciones: Tomograf\u00eda axial computarizada (TAC),<\/p>\n

Abstract:<\/p>\n

Factor XI deficiency, also called Rosenthal Syndrome or Hemophilia C, is considered a very rare autosomal disease, which is distinguished by presenting hemorrhagic syndromes after a surgical procedure, in addition to presenting an altered activated partial thromboplastin time, with the rest of the clotting times at normal range. Although it was first described relatively recently by Rosenthal in 1953, this deficiency has now been described in multiple ethnic groups around the globe. Today the prevalence of severe deficiency of this factor is 1 per 1 million people in the general population. However, it is highly prevalent in Israel, where it is reported at 1 to 3 per 1,000 inhabitants, and is present in 9% of Ashkenazi Jews.<\/p>\n

However, in the Latino population, it occurs with a frequency of up to 0.0021%. Hemophilia C is characterized by mild to moderate bleeding after surgical or accidental trauma, most commonly in the mucosa of the oral and nasal cavities or the urogenital tract, unlike Hemophilia A or B. In addition, it can be classified according to the level of deficiency, being considered from a 15% deficit of this factor, but such level does not predict the probability or severity of the bleeding. Diagnosis is made with laboratory tests, which show inadequate levels of factor XI activity.<\/p>\n

In this article we present the case of a 20-year-old Latin Catholic woman who presented with a spontaneous retroperitoneal and vulvar hematoma after laparoscopic resection of an ovarian teratoma.<\/p>\n

Keywords: factor XI deficiency, hemophilia c, rosenthal syndrome, retroperitoneal hematoma, coagulopathy.<\/p>\n

Abbreviations: Computed tomography (CT),<\/p>\n

Introducci\u00f3n:<\/p>\n

La hemostasia fisiol\u00f3gica es un proceso complejo en la cual participan m\u00faltiples componentes, la cual interact\u00faan entre si para llegar a 3 principales objetivos: Detener el sangrado mediante la formaci\u00f3n de co\u00e1gulos estables, mantener la sangre en un estado fluido y remover co\u00e1gulos. Dentro de los componentes que son necesarios para una adecuada hemostasia existen los factores de coagulaci\u00f3n, la cual son enzimas que interact\u00faan entre s\u00ed, con plaquetas y prote\u00ednas plasm\u00e1ticas para detener el sangrado de un vaso sangu\u00edneo.\u00a0 (1)<\/p>\n

En t\u00e9rminos muy generales, cualquier factor de coagulaci\u00f3n puede estar deficiente si se presenta una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en los genes responsables de producir dicho factor. Las deficiencias mas comunes son del factor VIII o Hemofilia tipo A, factor IX o Hemofilia tipo B y factor XI o Hemofilia tipo C. Sin embargo, existe una gran variedad de deficiencias aisladas de los factores de coagulaci\u00f3n con una prevalencia menor, incluyendo deficiencia de los factores: XIII, X, VII, V y II, con una menor prevalencia, por lo que son menos sospechosas por ende su diagnostico tiende a ser mas complejo. (2, 3)<\/p>\n

En t\u00e9rminos de epidemiologia, dentro de las deficiencias de factores de coagulaci\u00f3n, el 95% de los casos son presentados por deficiencias de los factores VIII, IX y XI, mientras que el 5% restante se presenta por deficiencia de los factores II, V, VII, X y XIII, y dentro de este 5% las deficiencias mas comunes son las del factor V y VII. (3)<\/p>\n

La deficiencia del factor XI, tambi\u00e9n llamado Hemofilia tipo C o Enfermedad de Rosenthal\u00b4s, es una entidad que puede producir una predisposici\u00f3n a presentar sangrados. El factor XI participa principalmente en la amplificaci\u00f3n de la producci\u00f3n de trombina y reduciendo la fibrinolisis, pero como no se afectan los primeros pasos de la coagulaci\u00f3n por esta deficiencia, los sangrados espont\u00e1neos son raros, tanto que los datos sugieren el uso de anticoagulantes, se pueden usar de forma segura en estas pacientes y algunos expertos recomiendan su uso cuando el beneficio supera el riesgo.<\/p>\n

Algo curioso de esta entidad, es que los niveles del factor XI no siempre se correlacionan con la severidad de la condici\u00f3n cl\u00ednica, la cual sugiere que existen otros factores la cual est\u00e1n relacionados con la severidad de la condici\u00f3n aunado a la cantidad del factor XI. Esta estipulado que alguno de estos factores puede ser la densidad de la red de fibrina de los co\u00e1gulos y su estabilidad. (4, 5)<\/p>\n

Con respecto a la cl\u00ednica de esta condici\u00f3n, se detecta generalmente en pacientes con sangrados desproporcionados a un insulto traum\u00e1tico o forman parte de un estudio gen\u00e9tico. Algunos pacientes pueden presentar epistaxis y hemorragia, sin embargo, la probabilidad de presentar un sangrado espontaneo es baja. En t\u00e9rminos de la presentaci\u00f3n del sangrado que se presenta despu\u00e9s de la intervenci\u00f3n quir\u00fargica, esta es m\u00e1s frecuente en \u00e1reas que tienen una alta actividad fibrinol\u00edtica, como por ejemplo la orofaringe y el tracto urinario, lo cual se estipula que es por el mecanismo de acci\u00f3n del factor XI, el cual es prevenir la hiperfibrin\u00f3lisis, lo cual esta sustentada por la adecuada respuesta al manejo con antifibrinol\u00edticos. Durante el embarazo, el principal problema es el riesgo incrementado que presenta para desarrollar hemorragia postparto. (4)<\/p>\n

El diagn\u00f3stico de esta entidad se asocia usualmente con hallazgos incidentales mas que la hemorragia en s\u00ed, ya que cerca del 65% de los pacientes tendr\u00e1n una presentaci\u00f3n asintom\u00e1tica a lo largo de su vida. El estudio fundamental el cual nos puede hacer sospechar una deficiencia del factor XI es un coagulograma, en donde podemos observar una prolongaci\u00f3n del tiempo parcial de la tromboplastina, pero no solo un tiempo de protrombina normal, si no un tiempo de la trombina normal (6, 7). Se debe especificar que el factor XI no es solo un agente procoagulante, sino tambi\u00e9n un agente antifibrinol\u00edtico dado su versatilidad de su receptor para unirse a la membrana plaquetaria y al factor IX para una adecuada activaci\u00f3n de la trombina.<\/p>\n

Por lo tanto, su presentaci\u00f3n gen\u00e9tica varia en cuanto a la presentaci\u00f3n cl\u00ednica como ninguna otra coagulopat\u00eda mencionada, ya que las formas severas de esta condici\u00f3n no est\u00e1n relacionadas con el sangrado, mientras que las menores si lo est\u00e1n. Esta distinci\u00f3n esta basada en los niveles del factor XI, usando los valores de corte de 15 a 20 U\/Dl, dado que aquellos con una deficiencia severa est\u00e1n por debajo del rango y aquellos con una incidencia de moderada a leve est\u00e1n por arriba del rango. (8) Por la existencia de diferentes variables de esta condici\u00f3n que van desde el patr\u00f3n hereditario hasta subtipos de la deficiencia del factor XI, el an\u00e1lisis gen\u00e9tico se realiza usando reacci\u00f3n en cadena de la polimerasa, ya que para identificar varias secuencias es sumamente importante.<\/p>\n

En una poblaci\u00f3n de 16 sujetos del norte de Italia con disminuci\u00f3n de la actividad del factor XI, alrededor de 15 variantes se identificaron en la secuencia, entre ellos: 403G4T (p.Glu135), c.901T4C (p.Phe301Leu)\/c.1556G4A, (p.Trp519*)\u00a0 y c.943G4A (p.Glu315)\/c.1556G4A (p.Trp519*). De estas variantes, p.Glu315Lys y .Cys545Tyr son las que est\u00e1n asociadas con hemorragias, por lo que la existencia de estas variantes nos obliga a realizar una asociaci\u00f3n biocl\u00ednica para la intervenci\u00f3n hacia el paciente y el consejo gen\u00e9tico que se tenga que proporcionar (9). Se ha concluido que la determinaci\u00f3n de los niveles del tiempo parcial de tromboplastina, tiempo de la protrombina y tiempo de la trombina son la piedra angular para sospechar la deficiencia del factor XI, la determinaci\u00f3n de estos niveles y la secuenciaci\u00f3n de sus fenotipos aumenta la sensibilidad diagn\u00f3stica y permite un abordaje mas especifico. (10).<\/p>\n

El manejo ginecol\u00f3gico de una paciente con una deficiencia severa y moderada del factor XI, se debe de enfocar en la prevenci\u00f3n de posibles complicaciones durante el embarazo, nacimiento y del puerperio. Por esta raz\u00f3n, las gu\u00edas Brit\u00e1nicas establecieron que el primer paso despu\u00e9s de determinar los niveles por debajo de 15 U\/dL, consiste en la administraci\u00f3n de manera profil\u00e1ctica de concentrado del factor XI, o en su ausencia, la administraci\u00f3n de plasma fresco congelado. Esto se puede realizar en la fase latente del trabajo de parto, antes de la inducci\u00f3n, o previo a una ces\u00e1rea programada. Otras recomendaciones dependiendo del escenario cl\u00ednico son:<\/p>\n