{"id":71232,"date":"2023-04-12T10:37:53","date_gmt":"2023-04-12T08:37:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=71232"},"modified":"2024-02-28T10:26:41","modified_gmt":"2024-02-28T09:26:41","slug":"aplasia-cutis-congenita-del-cuero-cabelludo-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/aplasia-cutis-congenita-del-cuero-cabelludo-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Aplasia cutis cong\u00e9nita del cuero cabelludo: a prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Aplasia cutis cong\u00e9nita del cuero cabelludo: a prop\u00f3sito de un caso <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Virginia Gim\u00e9nez Molina<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVIII; n\u00ba 7; 348<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Aplasia cutis congenita of the scapl: a case report<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 23\/02\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 05\/04\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 7 Primera quincena de Abril de 2023 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 7; 348<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>AUTORES<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">1-. Virginia Gim\u00e9nez Molina \u2013 M\u00e9dico Interno Residente del Servicio de Pediatr\u00eda Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">2-. Ana Bayo Sevilla \u2013 M\u00e9dico Interno Residente del Servicio de Medicina Familiar y Comunitaria del centro de salud San Jos\u00e9 Norte, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">3-. Javier Navarro Sierra \u2013 Facultativo Especialista de \u00c1rea del Servicio de Ginecolog\u00eda y Obstetricia Hospital de Barbastro, Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">4-. Eva Salas Trigo \u2013 M\u00e9dico Interno Residente del Servicio de Urolog\u00eda del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">5-. Clara Laliena Oliva \u2013 Facultativo Especialista de \u00c1rea del Servicio de Pediatr\u00eda del Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">6-. Mar\u00eda Jes\u00fas Lujan Puente \u2013 Facultativo Especialista de \u00c1rea del Servicio de Ginecolog\u00eda y Obstetricia Hospital San Jorge, Huesca, Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">7-. Claudia Gim\u00e9nez Molina \u2013 Facultativo Especialista de \u00c1rea del Servicio de Ginecolog\u00eda y Obstetricia Hospital San Jorge, Huesca, Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La aplasia cutis cong\u00e9nita (ACC) es una anomal\u00eda poco frecuente, caracterizada por la ausencia de piel, y en ocasiones de otras estructuras subyacentes. Se presenta habitualmente como una lesi\u00f3n solitaria en el cuero cabelludo, aunque puede afectar a otras \u00e1reas de la superficie corporal. Generalmente se manifiesta de forma aislada, aunque se ha relacionado con diferentes displasias ectod\u00e9rmicas, s\u00edndromes polimalformativos o cromosomopat\u00edas. El tratamiento debe ser individualizado en funci\u00f3n del tama\u00f1o y la localizaci\u00f3n del defecto, de las malformaciones asociadas y del riesgo de complicaciones.\u00a0 Se presenta el caso de reci\u00e9n nacido con una aplasia cutis cong\u00e9nita aislada con una buena evoluci\u00f3n tras tratamiento conservador.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave<\/strong>: aplasia cutis cong\u00e9nita, ausencia de piel, s\u00edndromes malformativos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ABSTRACT<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare congenital malformation, characterized by the absence of skin, and in some cases other underlying structures. It usually presents as a solitary lesion on the scalp, although it can affect other areas of the body surface. It can occur as an isolated defect localized in scalp, although it has been associated with different ectodermal dysplasias, polymalformation syndromes, or chromosomopathies. Treatment must be individualized based on the size and location of the defect, the associated malformations, and the risk of complications. We describe one case of a newborn with an isolated aplasia cutis congenita, presenting a satisfactory evolution with conservative treatment.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Keywords<\/strong>: aplasia cutis, absence of skin, malformative syndromes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DECLARACI\u00d3N DE BUENAS PR\u00c1CTICAS<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses<\/li>\n<li>La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/li>\n<li>El manuscrito es original y no contiene plagio.<\/li>\n<li>El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<\/li>\n<li>Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<\/li>\n<li>Han preservado las identidades de los pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La aplasia cutis cong\u00e9nita (ACC) es una anomal\u00eda poco frecuente, con una incidencia estimada de 3 de cada 10.000 reci\u00e9n nacidos (1). \u00a0No hay predilecci\u00f3n por la raza, ni por el sexo (1, 2). Se caracteriza por la ausencia de tejido cut\u00e1neo (dermis y epidermis) y subcut\u00e1neo, que en ocasiones puede afectar tambi\u00e9n a tejidos subyacentes (hueso y meninges) (1). Se localiza con mayor frecuencia en el cuero cabelludo, asociando defecto \u00f3seo hasta en un 20% de los casos, aunque puede aparecer en cualquier localizaci\u00f3n (1, 2). Se presenta generalmente de forma aislada, aunque puede formar parte de s\u00edndromes polimalformativos, como el s\u00edndrome de Adams-Oliver, caracterizado por aplasia cutis cong\u00e9nita y defectos transversales de las extremidades (1, 2, 3).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se presenta el caso de una aplasia cutis cong\u00e9nita de gran tama\u00f1o en un reci\u00e9n nacido t\u00e9rmino, sin otras malformaciones asociadas, con buena evoluci\u00f3n tras tratamiento conservador.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CASO CL\u00cdNICO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Reci\u00e9n nacido t\u00e9rmino de sexo masculino en el que, durante la primera exploraci\u00f3n en la maternidad, se objetiva un defecto cut\u00e1neo en v\u00e9rtex, de bordes eritematosos bien delimitados, con aspecto de ulceraci\u00f3n y recorridos venosos visibles de 5 x 4,5 cm. No se aprecian signos de sobreinfecci\u00f3n, ni sangrado activo. No otras lesiones cut\u00e1neas asociadas y resto de exploraci\u00f3n f\u00edsica y neurol\u00f3gica sin alteraciones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Embarazo controlado y suplementado con ecograf\u00edas prenatales normales. Amniocentesis realizada en la semana 16 por test fetal no invasivo de alto riesgo: cariotipo 46 XY y array CGH normal. No diabetes gestacional (O \u2018Sullivan positivo con prueba tolerancia oral glucosa negativa). No consumo de t\u00f3xicos, ni f\u00e1rmacos durante el embarazo. Factores de riesgo infeccioso: bolsa rota prolongada (24 horas), fiebre intraparto de 38.1\u00baC, cultivo vaginorectal negativo y profilaxis antibi\u00f3tica completa (2 dosis de ampicilina). Parto eut\u00f3cico, espont\u00e1neo, en cef\u00e1lica en la semana 39+2 (no uso de ventosa, f\u00f3rceps, ni realizaci\u00f3n de pH de calota). Test de Apgar 9\/10. No precisa reanimaci\u00f3n neonatal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ante factores de riesgo infeccioso se realizan marcadores de sangre de cord\u00f3n que no muestran elevaci\u00f3n de marcadores de infecci\u00f3n. Peso reci\u00e9n nacido: 3565 gramos (adecuado para la edad gestacional). Per\u00edmetro cef\u00e1lico: 36 cm. Longitud: 49 cm. Segundo hijo de padres sanos, no consangu\u00edneos. Madre de 34 a\u00f1os y padre de 39 a\u00f1os, sin antecedentes de inter\u00e9s. Hermana de 2 a\u00f1os sana. Sin historia familiar de lesiones cut\u00e1neas o malformaciones. No enfermedades hereditarias.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se realizan radiograf\u00edas de cr\u00e1neo y extremidades que no muestran defectos \u00f3seos asociados.\u00a0 Se solicita ecograf\u00eda transfontanelar y abdominal, ecocardiograf\u00eda sin alteraciones. Valoraci\u00f3n oftalmol\u00f3gica con fondo de ojo normal. Cultivo de frotis de la lesi\u00f3n: negativo. Otoemisiones ac\u00fasticas presentes en ambos o\u00eddos. Screening metab\u00f3lico neonatal: normal. Cribado cardiol\u00f3gico: superado sin incidencias.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se establece el diagn\u00f3stico de aplasia cutis cong\u00e9nita aislada y se instaura tratamiento conservador con pomada epitelizante y curas con clorhexidina. A los 2 meses, se observa cicatrizaci\u00f3n de la lesi\u00f3n con alopecia asociada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La aplasia cutis cong\u00e9nita es un hallazgo infrecuente en el reci\u00e9n nacido, que en ocasiones puede pasar inadvertido o atribuirse a lesiones producidas por la instrumentaci\u00f3n durante el parto (f\u00f3rceps, ventosa, realizaci\u00f3n de pH de calota, etc.) (1, 2, 3).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se desconoce su etiolog\u00eda, aunque se plantean m\u00faltiples factores predisponentes como: edad materna, n\u00famero de embarazos, exostosis p\u00e9lvica, traumatismos intrauterinos, alteraciones vasculares, infecciones uterinas (varicela, virus herpes simple), f\u00e1rmacos teratog\u00e9nicos (\u00e1cido valproico, carbimazol, metamizol, misoprostol, etc.), exposici\u00f3n a radiaci\u00f3n y factores gen\u00e9ticos (4, 5). Una de las principales teor\u00edas sugiere que la presencia de bandas y adherencias amni\u00f3ticas, producidas por diversos factores, generan una adhesi\u00f3n entre la piel del feto y la membrana amni\u00f3tica provocando un arrancamiento de la piel (4, 5).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En funci\u00f3n del periodo de la gestaci\u00f3n en el que se produzca el defecto, la lesi\u00f3n puede presentar diferentes caracter\u00edsticas. Si el defecto se produce de forma precoz, la cicatrizaci\u00f3n de la lesi\u00f3n se producir\u00e1 intra\u00fatero y al nacimiento se manifestar\u00e1 como una cicatriz fibrosa atr\u00f3fica con alopecia asociada (1, 2). Sin embargo, si el defecto se produce de manera tard\u00eda, esta se manifestar\u00e1 como una ulceraci\u00f3n cut\u00e1nea con tejido de granulaci\u00f3n rojo y h\u00famedo en la base (1, 2)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Generalmente se manifiesta como una lesi\u00f3n ovalada o circular, sin pelo, localizada en el cuerpo cabelludo en el 80-90% de los casos, aunque puede localizarse en cualquier otra zona de la superficie corporal como el abdomen, las extremidades, etc. (1). Aunque generalmente aparecen de forma aislada, como en el caso de nuestro paciente, es importante considerar la posible asociaci\u00f3n con defectos \u00f3seos (con mayor probabilidad cuanto mayor sea la lesi\u00f3n cut\u00e1nea), malformaciones (cardiovasculares, meningocele, gastrosquisis) o cromosomopat\u00edas (1, 2, 3). Excepcionalmente, se pueden apreciar defectos \u00f3seos en ausencia de defecto cut\u00e1neo (1, 2). En nuestro caso, presentaba una aplasia cutis cong\u00e9nita aislada, sin otras anomal\u00edas asociadas, por lo que se incluye dentro del tipo I de Sybert (ver anexo 1: tabla n\u00ba1) o del grupo 1 de Frieden (ver anexo 1: tabla n\u00ba2).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico es cl\u00ednico y habitualmente posnatal, por lo que es fundamental la realizaci\u00f3n de una correcta historia cl\u00ednica, una exploraci\u00f3n f\u00edsica exhaustiva y una serie de pruebas complementarias (ver anexo 2, tabla n\u00ba 3) con el objetivo de descartar malformaciones asociadas (1). La biopsia no se utiliza de rutina (4). De manera prenatal, la ecograf\u00eda puede predecir la probabilidad de tener una aplasia cutis (3). As\u00ed mismo, se plantea la posibilidad de que la aplasia cutis sea una causa rara de aumento de la alfafetoprote\u00edna prenatal (3). Se debe plantear un adecuado diagn\u00f3stico diferencial con el encefalocele, sinus pericranii y con tejido heterot\u00f3pico del cuero cabelludo (1).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tratamiento debe ser individualizado en funci\u00f3n del tama\u00f1o, localizaci\u00f3n, grado de afectaci\u00f3n de estructuras subyacentes y riesgo de complicaciones (3). Con el objetivo de obtener resultados \u00f3ptimos se debe valorar un enfoque multidisciplinar (3).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los defectos cut\u00e1neos de peque\u00f1o tama\u00f1o que no asocian complicaciones presentan un buen pron\u00f3stico y suelen cerrarse de manera espont\u00e1nea durante el primer a\u00f1o de vida (1). Se produce una epitelizaci\u00f3n gradual desde los bordes del defecto hacia el interior de manera gradual, formando una cicatriz atr\u00f3fica, fina y con alopecia (1, 2). En estos casos el tratamiento es conservador y se basa en la protecci\u00f3n e hidrataci\u00f3n de la zona afectada colocando compresas mojadas en parafina o vaselina sobre la lesi\u00f3n para hidratar y prevenir la desecaci\u00f3n (1, 2, 3).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por el contrario, los defectos grandes o m\u00faltiples plantean m\u00e1s controversia a la hora de decidir la actitud terap\u00e9utica (1, 2, 3). La piel constituye una barrera de defensa frente a agentes f\u00edsicos, qu\u00edmicos y biol\u00f3gicos (1, 2, 3). Por tanto, un defecto de esta barrera supone una potencial puerta de entrada para agentes infecciosos, con el riesgo de presentar una meningitis por contig\u00fcidad (1, 2, 3, 7). El sangrado del seno longitudinal superior es una de las complicaciones que asocia una mayor mortalidad (36%), se presenta generalmente entre el primer y tercer mes de vida y suele ir precedido de peque\u00f1os sangrados (1, 2, 3, 7). \u00a0Diversos autores abogan por la realizaci\u00f3n de un tratamiento quir\u00fargico (mediante colgajos de piel, injertos \u00f3seos o colgajos rotacionales focales) para cerrar el defecto cut\u00e1neo y prevenir posibles complicaciones (1, 2, 3, 7).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sin embargo, otros autores afirman que la cirug\u00eda asocia una elevada morbilidad (20%) y recomiendan en primer lugar optar por la aplicaci\u00f3n de tratamiento conservador (hidrataci\u00f3n, antibioterapia t\u00f3pica y\/o sist\u00e9mica) y realizar un seguimiento estrecho del paciente (1, 2, 3). Se han publicado varios casos recientemente de aplasia cutis cong\u00e9nitas de gran tama\u00f1o, tratadas de manera conservadora, con resultados satisfactorios en los que se ha obtenido una regeneraci\u00f3n completa de lesiones (1, 2).<\/p>\n<h2 style=\"text-align: justify;\"><a href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/imagenes\/publicaciones\/2023\/aplasia-cutis.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>Ver anexo<\/strong><\/a><\/h2>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAFIA<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">1-. Pareja-Grand J, Olivares-S\u00e1nchez L, S\u00e1nchez-Romero I. Aplasia cutis. Acta Pediatr Esp. 2006; 64: 232-235.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">2-. Moros-Pe\u00f1a M, Labay-Mat\u00edas M, Valle-S\u00e1nchez F, Valero-Ad\u00e1n T, Mart\u00edn-Calama Valero J, Mu\u00f1oz-Albillos M. Aplasia cutis cong\u00e9nita en un reci\u00e9n nacido: revisi\u00f3n etiopatog\u00e9nica y actitud diagn\u00f3stica. An Esp Pediatr. 2000; 52: 453-456.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">3-. Geroy-Moya ER, Qui\u00f1ones-Hern\u00e1ndez ME, Camacho-G\u00f3mez AS. Aplasia cutis cong\u00e9nita. Una serie de tres casos. Rev Finlay. 2021; 11: 106-116.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">4-. Garc\u00eda-Font D, de Pablo-M\u00e1rquez B, Pedrazas-L\u00f3pez D. Aplasia cutis cong\u00e9nita. Rev Pediatr Aten Primaria Supl. 2015; 17: 357-360.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">5-. Benito V, Sosa M, Garc\u00eda JA. Aplasia cutis cong\u00e9nita: una rara entidad desconocida para los obstetras. Prog Obstet Ginecol. 2006; 49: 144-149.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">6-. Gonz\u00e1lez-de la Rosa A, Arriola Rodriguez-Cabello S, Aguado- Ant\u00f3n R, P\u00e9rez-Gonz\u00e1lez D, Abreut-Olsen E. Aplasia cutis cong\u00e9nita, a prop\u00f3sito de un caso. Rev Pediatr Aten Primaria Supl. 2020; 28: 81-82.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">7-. Blionas A, Giakoumettis D, Antoniades E, Drosos E, Mitsios A, Plakas S, Sfakianos G, Themistocleous SM. Aplasia cutis cong\u00e9nita: two case reports and discusi\u00f3n of the literature. Surg Neurol Int. 2017; 8: 273.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Aplasia cutis cong\u00e9nita del cuero cabelludo: a prop\u00f3sito de un caso Autora principal: Virginia Gim\u00e9nez Molina Vol. XVIII; n\u00ba 7; 348<\/p>\n","protected":false},"author":740,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[184],"tags":[17333,17334,692,399,490,17335],"class_list":["post-71232","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-pediatria-neonatologia","tag-aplasia-cutis-congenita","tag-ausencia-de-piel","tag-caso-clinico","tag-embarazo","tag-recien-nacido","tag-sindromes-malformativos","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Aplasia cutis cong\u00e9nita del cuero cabelludo: a prop\u00f3sito de un caso<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Aplasia cutis cong\u00e9nita del cuero cabelludo: a prop\u00f3sito de un caso Autora principal: Virginia Gim\u00e9nez Molina Vol. XVIII; 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