{"id":71540,"date":"2023-05-17T09:56:18","date_gmt":"2023-05-17T07:56:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=71540"},"modified":"2024-02-28T09:53:48","modified_gmt":"2024-02-28T08:53:48","slug":"trastorno-del-espectro-autista-tea-clasificacion-clinica-y-manejo-revision-sistematica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/trastorno-del-espectro-autista-tea-clasificacion-clinica-y-manejo-revision-sistematica\/","title":{"rendered":"Trastorno del Espectro Autista (TEA). Clasificaci\u00f3n, cl\u00ednica y manejo. Revisi\u00f3n sistem\u00e1tica"},"content":{"rendered":"

Trastorno del Espectro Autista (TEA). Clasificaci\u00f3n, cl\u00ednica y manejo. Revisi\u00f3n sistem\u00e1tica<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Dra. Angie Fabiola Barboza M\u00e9ndez<\/p>\n

Vol. XVIII; n\u00ba 10; 443<\/p>\n

Autism Spectrum Disorder (ASD). Clasification, clinic and management. Systematic review<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 15\/04\/2023<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 12\/05\/2023<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 10 Segunda quincena de Mayo de 2023 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 10; 443<\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

Dra. Angie Fabiola Barboza M\u00e9ndez1<\/sup>. Dra. Indira \u00c1vila Calder\u00f3n2<\/sup>. Dr. Esteban Artavia Oviedo3<\/sup>. Dra. Anakaren Cart\u00edn Quesada4. <\/sup>Dr. Mauricio Ulloa V\u00e1zquez5<\/sup>.<\/p>\n

1<\/sup>Autora principal. San Jos\u00e9, Costa Rica. M\u00e9dico General. Investigadora independiente. ORCID ID: https:\/\/orcid.org\/0009-0002-4078-7584<\/p>\n

2 <\/sup>San Jos\u00e9, Costa Rica. M\u00e9dico General. Investigadora independiente. ORCID ID: https:\/\/orcid.org\/0009-0005-0360-0196<\/p>\n

3 <\/sup>Alajuela, Costa Rica. M\u00e9dico General. Investigador independiente. ORCID ID: https:\/\/orcid.org\/0000-0001-8491-2696<\/p>\n

4 <\/sup>San Jos\u00e9, Costa Rica. M\u00e9dico General. Investigadora independiente. ORCID ID: https:\/\/orcid.org\/0009-0003-2582-3986<\/p>\n

5<\/sup> San Jos\u00e9, Costa Rica. M\u00e9dico General. Investigador independiente. ORCID ID: https:\/\/orcid.org\/0000-0001-5979-8916<\/p>\n

Resumen: <\/strong>El trastorno de espectro autista (TEA) es una patolog\u00eda multicausal con un componente gen\u00e9tico. Tiene un cuadro cl\u00ednico que normalmente inicia con manifestaciones en los primeros a\u00f1os de vida. Los pacientes con TEA presentan principalmente dificultades a nivel de la comunicaci\u00f3n e interacci\u00f3n social.<\/p>\n

En el DSM-IV entraban 5 diferentes patolog\u00edas dentro del espectro de autista, sin embargo, en la actualizaci\u00f3n del DSM-V son 4 diferentes patolog\u00edas: trastorno autista, s\u00edndrome de Asperger, trastorno desintegrativo infantil o s\u00edndrome de Heller y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado; adem\u00e1s, se clasifica en 3 diferentes grados, siendo el primer grado el autismo profundo y el tercer grado el TEA m\u00e1s funcional en sus diferentes \u00e1mbitos. El tratamiento del TEA tiene un componente no farmacol\u00f3gico donde se incluye la terapia y a nivel farmacol\u00f3gico el tratamiento depende de los principales s\u00edntomas a tratar seg\u00fan cada paciente, principalmente hacia los trastornos del sue\u00f1o, irritabilidad, agresi\u00f3n, depresi\u00f3n, ansiedad, estabilizadores del \u00e1nimo y psicoestimulantes.<\/p>\n

Palabras clave:<\/strong> Trastorno espectro autista, TEA, Terapia, F\u00e1rmacos, Asperger, DSMV<\/p>\n

Abstract: <\/strong>Autism spectrum disorder (ASD) is a multi-causal pathology with a genetic component. It normally begins with manifestations in the first years of life. Patients with ASD mainly present difficulties at the level of communication and social interaction.<\/p>\n

In the DSM-IV there were 5 different pathologies within the autism spectrum, however, in the update of the DSM-V there are 4 different pathologies: autistic disorder, Asperger syndrome, childhood disintegrative disorder or Heller syndrome and pervasive developmental disorder not specified; in addition, it is classified into 3 different degrees, with the first degree being profound autism and the third degree being the most functional ASD in its different fields. The treatment of ASD has a non-pharmacological component where therapy is included and at a pharmacological level the treatment depends on the main symptoms to be treated according to each patient, mainly towards sleep disorders, irritability, aggression, depression, anxiety, mood stabilizers and psychostimulants.<\/p>\n

Keywords: <\/strong>Autism spectrum disorder, ASD, Therapy, Drugs, Asperger, DSMV<\/p>\n

Declaraciones:<\/strong><\/p>\n

Cada uno de los autores declara que no hay conflicto de inter\u00e9s para la publicaci\u00f3n del presente art\u00edculo de revisi\u00f3n sistem\u00e1tica.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiente las pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaborada por el Consejo de Organizaciones Internaciones de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la OMS.<\/p>\n

El manuscrito es original y no contiene plagio.<\/p>\n

El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<\/p>\n

Introducci\u00f3n:<\/strong><\/p>\n

A diferencia de muchas patolog\u00edas, el Trastorno de Espectro Autista (TEA) no se considera una enfermedad \u00fanica, sino un trastorno del desarrollo multicausal y con diferentes grados de gravedad1<\/sup>. As\u00ed como su nombre lo dice, es un trastorno que involucra un espectro de diferentes manifestaciones cl\u00ednicas, con diferentes grados de disfunci\u00f3n social, entre otros. Dentro de las caracter\u00edsticas que presentan las personas que se encuentran dentro de este trastorno, presentan problemas de comunicaci\u00f3n, de interacci\u00f3n social y presentan un espectro restringido de ciertos intereses para el paciente2,3<\/sup>. Normalmente los signos y s\u00edntomas aparecen a temprana edad3.<\/sup><\/p>\n

Desarrollo:<\/strong><\/p>\n

Este trastorno del desarrollo que presenta dificultades a nivel de la comunicaci\u00f3n e interacci\u00f3n social3<\/sup>. Se ha visto que el TEA tiene un importante componente gen\u00e9tico, es una enfermedad polig\u00e9nica y multifactorial. Incluyendo aneuploid\u00edas, inserciones, deleciones, y variaciones de nucle\u00f3tidos 6<\/sup>. Seg\u00fan Gillberg et all.7<\/sup> el TEA se clasifica:<\/p>\n

    \n
  1. Autismo puro: sin variantes gen\u00e9ticas en espec\u00edfico. Presentan antecedentes familiares con s\u00edntomas blandos de neurodesarrollo<\/li>\n
  2. Autismo sintom\u00e1tico: donde se incluye s\u00edndromes con s\u00edntomas de autismo; autismo con marcadores gen\u00e9ticos; autismo explicable por lesiones cerebrales o TC<\/li>\n
  3. Otros trastornos del desarrollo con s\u00edntomas de autismo<\/li>\n<\/ol>\n

    Epidemiolog\u00eda y Etiolog\u00eda<\/em><\/p>\n

    Los pap\u00e1s son los primeros en detectar s\u00edntomas de TEA, usualmente inician entre los 18 meses y los 2 a\u00f1os15<\/sup>. Se estima que est\u00e1 presente en 2 de cada 1000 personas14<\/sup>. El trastorno de espectro autista es una patolog\u00eda que predomina en hombres, en relaci\u00f3n hombre\/mujer 16\/1.311<\/sup>. Se ha visto que tiene componente gen\u00e9tico, pero en general, se considera una enfermedad polig\u00e9nica y multifactorial en donde interact\u00faa con factores ambientales2<\/sup>. Se han visto varios genes implicados en el TEA como lo son MET, SLC6A4, RELN, PTEN, TSC1, TSC2, y algunos genes relacionados con la neuroliginas y neuroexinas12<\/sup>. Por ejemplo, MET se encarga del crecimiento y organizaci\u00f3n neuronal involucrado en autismo idiop\u00e1tico13<\/sup>; SLC6A4 es un gen trasportador de serotonina generando altos niveles de serotonina en las plaquetas circunstancia que se encuentra presente en personas con TEA2<\/sup>.<\/p>\n

    Fisiopatolog\u00eda.<\/em><\/p>\n

    Al ser una patolog\u00eda multifactorial, no se tiene clara una \u00fanica v\u00eda fisiopatol\u00f3gica que produzca el TEA, sin embargo, lo m\u00e1s estudiado se menciona a continuaci\u00f3n. Se ha observado que las relaciones interpersonales est\u00e1n dadas gracias a la activaci\u00f3n de una gran zona de la corteza cerebral, de la modulaci\u00f3n por parte del cerebelo y de impulsos de estructuras encef\u00e1licas6<\/sup>. Se han visto estudios donde se cree que existe una posible participaci\u00f3n de la mucosa intestinal que genera una permeabilidad que causar\u00eda activaci\u00f3n temprana del sistema inmune, y su activaci\u00f3n de forma cr\u00f3nica a edades tempranas puede generar alteraciones en el sistema nervioso central8<\/sup>.<\/p>\n

    En las resonancias magn\u00e9ticas de pacientes con autismo se ha podido notar un crecimiento direccional axonal, hallazgo que no se ha encontrado en personas que no poseen s\u00edntomas de esta patolog\u00eda9<\/sup>. El crecimiento del cerebro en paciente con TEA se encuentra apresurado en los primeros tres a\u00f1os, posterior a esto disminuye la velocidad de crecimiento entre los 4-10 a\u00f1os por lo que el volumen cerebral se encuentra disminuido principalmente en zona como cerebro, adem\u00e1s de hipoplasias en algunas regiones cerebrales como en vermis posterior10<\/sup>.<\/p>\n

    Hay disminuci\u00f3n de c\u00e9lulas de Purkinje en corteza neocerebelosa, as\u00ed como reducci\u00f3n celular en zonas relacionadas con la comunicaci\u00f3n como el \u00e1rea Broca y aumento del volumen cerebral global en las primeras etapas del desarrollo se hace pensar que es una patolog\u00eda que tiene inicio prenatal y afecta las funciones cerebrales y cerebelosas cortico-cerebrales6<\/sup>. Adem\u00e1s, en pacientes con TEA se ha notado alteraciones en sistemas relacionados con serotonina, GABA, catecolaminas, sistema colin\u00e9rgico aunque no se ha notado especificidad o valor diagn\u00f3stico2<\/sup>.<\/p>\n

    Cl\u00ednica<\/em><\/p>\n

    Las personas con el diagn\u00f3stico de Trastorno de Espectro Autista usualmente tienen en com\u00fan su deficiencia en la comunicaci\u00f3n e interacci\u00f3n social, conductas o intereses restrictivos y reiterativos4<\/sup>. Estos pacientes presentan estereotipias motoras, ecolalia, se fijan a objetos o acciones y poseen compulsiones que tienen impacto a nivel de aprendizaje, habilidades sociales, integridad y la seguridad del paciente6<\/sup>.<\/p>\n

    Clasificaci\u00f3n <\/em><\/p>\n

    Seg\u00fan el DSM-V5<\/sup> dentro del espectro de autismo se encuentran las siguientes 4 patolog\u00edas: trastorno autista, s\u00edndrome de Asperger, trastorno desintegrativo infantil o s\u00edndrome de Heller, trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Adem\u00e1s, se clasifica seg\u00fan diferentes grados5<\/sup>:<\/p>\n

      \n
    1. Autismo de alto funcionamiento o grado 1: es el m\u00e1s leve, no presentan s\u00edntomas profundos o agudos. Presentan un desarrollo de lenguaje sin alteraci\u00f3n, as\u00ed como sus procesos cognitivos y logran tener adecuada integraci\u00f3n social. Su memoria se encuentra adecuada, sin embargo, tienen rigidez mental e ideas obsesivas.<\/li>\n
    2. Autismo regresivo o grado 2: este tarda m\u00e1s en aparecer, el ni\u00f1o o ni\u00f1a va perdiendo sus habilidades de lenguaje, capacidad para comunicarse e interactuar con su entorno. Normalmente inicia con s\u00edntomas a los 10 a\u00f1os.<\/li>\n
    3. Autismo grado 3: conocido como autismo severo, caracterizado por ausencia del desarrollo del lenguaje, evitan contacto visual y se a\u00edslan de su entorno. Puede haber carencia de expresi\u00f3n de emociones y de intereses, adem\u00e1s presentan movimiento estereotipados.<\/li>\n<\/ol>\n

      Diagn\u00f3stico<\/em><\/p>\n

      El diagn\u00f3stico se basa en criterios del DSM-V. Se basa en deficiencias persistente en la comunicaci\u00f3n social y en la interacci\u00f3n social en diversos contextos, dentro los que se encuentra deficiencias en reciprocidad socioemocional desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversaci\u00f3n normal en ambos sentidos, pasando por disminuci\u00f3n de intereses, emociones o afectos compartidos hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales. Deficiencia en conductas comunicativas no verbal. Deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensi\u00f3n de las relaciones.<\/p>\n

      Presentan patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades que se manifiestan en 2 o m\u00e1s de los siguientes: movimientos, uso de objetos o habla estereotipada; insistencia en la monoton\u00eda, excesiva inflexibilidad o rutinas; intereses muy restringidos y fijos; hiper o hiporreactividad a los est\u00edmulos sensoriales o inter\u00e9s inhabitual por aspectos sensoriales del entorno. Los s\u00edntomas deben de estar presentes en las primeras fases del desarrollo, aunque pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas. Los s\u00edntomas causan deterioro social, laboral y en otras \u00e1reas de funcionamiento. Las alteraciones no se explican mejor por alg\u00fan trastorno del desarrollo intelectual o por retraso global de desarrollo. La explicaci\u00f3n m\u00e1s amplia con los criterios diagn\u00f3sticos en el DSM-V se encuentran en la figura 1 y 2 de los anexos.<\/p>\n

      Tratamiento no farmacol\u00f3gico<\/em><\/p>\n

      Enfoque conductual: buscan cambiar comportamientos, por ejemplo, pueden mejorar destrezas fundamentales que les van a ayudar a poder aprender otras habilidades, como iniciar la comunicaci\u00f3n con otras personas25<\/sup>.<\/p>\n

      Enfoque desarrollo: terapia de habla y lenguaje. Terapia ocupacional que ayuda a los pacientes con TEA a vivir de la manera m\u00e1s independiente posible25<\/sup>.<\/p>\n

      Enfoques socio-relacionales: se enfoca en desarrollar destrezas sociales para crear v\u00ednculos emocionales25<\/sup>.<\/p>\n

      Tratamiento farmacol\u00f3gico<\/em><\/p>\n

      Han existido dificultades para desarrollar y aprobar por medio de la FDA alg\u00fan tratamiento \u00f3ptimo para los pacientes con TEA, debido a ciertos factores que se mencionan en un art\u00edculo publicado en la Revista M\u00e9dica Cl\u00ednica Las Condes17<\/sup> dentro de los que se incluye:<\/p>\n

      -Diversidad cl\u00ednica, gen\u00e9tica, fisiopatolog\u00eda y posibles diferentes v\u00edas involucradas en la patolog\u00eda del Trastorno de Espectro Autista.<\/p>\n

      -Estudios de seguimiento de caso control y cohortes desde los inicios de s\u00edntomas para ver la evoluci\u00f3n natural.<\/p>\n

      -Falta de consentimiento por parte de los pacientes y los padres<\/p>\n

      -Ausencia de biomarcadores para agrupar pacientes similares con cl\u00ednica m\u00e1s homog\u00e9nea<\/p>\n

      -Falta de estudios aleatorios, doble ciego, placebo y problemas para establecer la duraci\u00f3n de los estudios ya que la evoluci\u00f3n del TEA no es lineal.<\/p>\n

      Lo que s\u00ed se sabe es que no hay cura para el trastorno de espectro autista y no hay un tratamiento \u00fanico para el paciente18<\/sup>. El tratamiento va dirigido a los diferentes s\u00edntomas que el paciente presente, sin embargo, hay objetivos generales de tratamiento, los cuales se destacan: minimizar d\u00e9ficit de interacci\u00f3n, comunicaci\u00f3n social y conductas repetitivas; mejorar autonom\u00eda y funcionamiento para mejorar la capacidad de aprendizaje acad\u00e9mico y adquirir habilidades para la vida; disminuir las conductas que interfieren con el funcionamiento19<\/sup>.<\/p>\n

      Trastorno del sue\u00f1o:<\/u> se recomienda el uso de melatonina17<\/sup>. Se da tratamiento para trastornos del sue\u00f1o ya que los pacientes con TEA presentan de dos a tres veces m\u00e1s probabilidades de padecerlo20<\/sup>. Un adecuado sue\u00f1o ayuda a regulaci\u00f3n del metabolismo energ\u00e9tico, endocrinol\u00f3gico, crecimiento y consolidaci\u00f3n de memoria21<\/sup>. El sue\u00f1o REM tiene una funci\u00f3n importante en el desarrollo de la plasticidad cortical visual17<\/sup> que ayuda a la mejor\u00eda de s\u00edntomas del TEA. En la figura 3 se mencionan los principales sistemas alterados en TEA, por ejemplo, ciclo circadiano, disfunci\u00f3n gastrointestinal, entre otros.<\/p>\n

      Irritabilidad y agresi\u00f3n<\/u>: antipsic\u00f3ticos, risperidona, aripripazol17<\/sup>.<\/p>\n

      Depresi\u00f3n y ansiedad:<\/u> no se recomienda el uso de ISRS para s\u00edntomas centrales de TEA23<\/sup>, adem\u00e1s que estos medicamentos es probable que le generen a los pacientes con TEA alteraciones gastrointestinales y activaci\u00f3n del comportamiento que puede empeorar la irritabilidad y agresi\u00f3n17<\/sup>.<\/p>\n

      Estabilizadores del \u00e1nimo:<\/u> son \u00fatiles para tratar la desregulaci\u00f3n del comportamiento17<\/sup>. Con estos medicamentos se debe monitorizar los niveles plasm\u00e1ticos, funci\u00f3n renal y funci\u00f3n tiroidea24<\/sup>.<\/p>\n

      Psicoestimulantes:<\/u> el metilfenidato ayuda a controlar el d\u00e9ficit atencional y la hiperactividad que se encuentra presente en algunos pacientes con TEA17<\/sup>. \u00a0<\/u><\/p>\n

      Conclusiones.<\/strong><\/p>\n

      El trastorno del espectro autista est\u00e1 relacionado con el desarrollo del cerebro y esto afecta la socializaci\u00f3n con otras personas y genera alteraciones con la interacci\u00f3n social y comunicaci\u00f3n, tienen conductas con rigidez y repetitivas. Comienza en los primeros a\u00f1os de la infancia y empieza con s\u00edntomas antes de los 2 a\u00f1os de vida extrauterina.<\/p>\n

      Hay tres diferentes grados seg\u00fan la funcionabilidad social y en sus diferentes \u00e1reas de la vida. Es una patolog\u00eda multicausal con un importante componente gen\u00e9tico donde se involucran muchos posibles genes y v\u00edas que todav\u00eda no se tiene totalmente claro y por eso hasta el momento no hay tratamiento para curar el TEA, sin embargo, f\u00e1rmacos y terapias que ayudan a mejorar la funcionalidad de los pacientes con este trastorno. Es una patolog\u00eda que todav\u00eda se encuentra en estudio, sin embargo, ya ha tenido mucho avance en la mejor\u00eda de la funcionalidad de estos pacientes y se espera que se siga encontrando m\u00e1s informaci\u00f3n que beneficie a las personas dentro del espectro autista.<\/p>\n

      Ver anexo<\/strong><\/a><\/h2>\n

      Bibliograf\u00eda:<\/strong><\/p>\n

        \n
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      24. Henneberry E, Lamy M, Dominick KC, Erickson CA. Decades of Progress in the Psychopharmacology of Autism Spectrum Disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2021 Sep 7;51(12):4370\u201394.<\/li>\n
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