{"id":72509,"date":"2023-07-19T10:57:37","date_gmt":"2023-07-19T08:57:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=72509"},"modified":"2024-02-23T10:49:45","modified_gmt":"2024-02-23T09:49:45","slug":"manifestaciones-oculares-de-la-enfermedad-de-fabry-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/manifestaciones-oculares-de-la-enfermedad-de-fabry-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Manifestaciones oculares de la enfermedad de Fabry. A prop\u00f3sito de un caso\u00a0"},"content":{"rendered":"

Manifestaciones oculares de la enfermedad de Fabry. A prop\u00f3sito de un caso\u00a0 <\/strong><\/p>\n

Autora principal:\u00a0Elena Pardina Claver<\/p>\n

Vol. XVIII; n\u00ba 14; 731<\/p>\n

Ocular manifestations in Fabry\u2019s disease: a case report\u00a0\u00a0 <\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 11\/06\/2023<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 18\/07\/2023<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 14 Segunda quincena de Julio de 2023 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 14; 731<\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

Elena Pardina Claver1<\/sup><\/em>, Ismael Bakkali El Bakkali1<\/sup>, Pablo A. Cisneros Arias1<\/sup>, Miguel Castillo Fern\u00e1ndez1<\/sup>, Isabel Bartolom\u00e9-Ses\u00e91<\/sup><\/em><\/p>\n

1<\/sup><\/em>Department of Ophthalmology, Lozano Blesa University Hospital, 50009, Zaragoza, Spain.<\/em><\/p>\n

RESUMEN <\/strong><\/p>\n

La enfermedad de Fabry es una enfermedad gen\u00e9tica rara de dep\u00f3sito lisosomal. El ac\u00famulo de globotriaosilceramida en los distintos tejidos, puede provocar complicaciones graves, que disminuyen significativamente la esperanza de vida como insuficiencia renal terminal, fallo cardiaco y accidentes cerebrovasculares. Las manifestaciones oculares son frecuentes en esta enfermedad y suponen una valiosa ayuda para el diagn\u00f3stico.\u00a0 Un diagn\u00f3stico precoz permite instaurar tratamiento de forma temprana y prevenir estas complicaciones graves<\/p>\n

Presentamos el caso de una paciente con unas c\u00f3rneas verticillata, cataratas subcapsulares, tortuosidad vascular retiniana, nistagmus, angioqueratomas y parestesias. \u00c9stas manifestaciones establecieron una alta\u00a0 sospecha de Enfermedad de Fabry que fue confirmada posteriormente mediante la detecci\u00f3n de la mutaci\u00f3n G183V en el gen GLA.<\/p>\n

Actualmente la paciente se encuentra en tratamiento con terapia sustitutiva de la enzima galactosidasa sin progresi\u00f3n de su enfermedad.<\/p>\n

PALABRAS CLAVE<\/strong><\/p>\n

Enfermedad de Fabry, manifestaciones oculares, c\u00f3rnea verticillata.<\/p>\n

ABSTRACT<\/strong><\/p>\n

Fabry\u2019s Disease is a rare genetic lysosomal storage disorder. The accumulation of globotriaosylceramide in different tissues can cause serious complications (end-stage renal failure, heart failure, and cerebrovascular accidents)\u00a0 that significantly reduce life expectancy. Ocular manifestations are common in this disease and are a valuable aid for diagnosis. \u200b\u200bAn early diagnosis allows treating the disease before serious complications occur.<\/p>\n

We present the case of a patient with verticillata corneas, subcapsular cataracts, retinal vascular tortuosity, nystagmus, angiokeratomas, and paresthesias. These manifestations established a high suspicion of Fabry disease that was later confirmed by detecting the G183V mutation in the GLA gene.The patient is currently undergoing treatment with galactosidase enzyme replacement therapy without progression of her disease.<\/p>\n

KEYWORDS\u00a0<\/strong><\/p>\n

Fabry disease, ocular manifestations, cornea\u00a0 verticillata.<\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).
\nEl manuscrito es original y no contiene plagio.
\nEl manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.
\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.
\nHan preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N <\/strong><\/p>\n

La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara de dep\u00f3sito lisosomal caracterizada por una actividad nula o deficiente de la enzima galactosidasa A (-gal-A) causando un ac\u00famulo de\u00a0 un glicoesfingol\u00edpido: la globotriaosilceramida (Gb3) en m\u00faltiples tejidos del organismo (1). Conforme avanza la enfermedad, si no se instaura tratamiento, se hace el mayor ac\u00famulo de Gb3\u00a0 en tejidos como la pared de los vasos, c\u00e9lulas nerviosas, m\u00fasculo liso y otros \u00f3rganos vitales,\u00a0 llevando al paciente a una muerte prematura por complicaciones graves<\/p>\n

Se han descrito m\u00e1s de 300 mutaciones del gen GLA (Xq22) que traducen una actividad variable de la enzima -gal-A. El nivel de actividad de la enzima se correlaciona con la distinta severidad de los s\u00edntomas, siendo estos m\u00e1s graves cuando la actividad enzim\u00e1tica es menor (1,2).\u00a0 \u00c9sta enfermedad se caracteriza por un patr\u00f3n de herencia dominante ligada al X,\u00a0 presentando una penetrancia variable. Los hombres, homocigotos, desarrollan en todos los casos s\u00edntomas de la enfermedad, mientras que las mujeres, hemizigotas, debido al fen\u00f3meno de inactivaci\u00f3n de uno de los cromosomas X, presentan una gran variabilidad fenot\u00edpica, si bien, lo m\u00e1s frecuente es una afectaci\u00f3n leve (1,3).<\/p>\n

La incidencia de la enfermedad de Fabry se estima entre 1\/50.000 y 1\/117.000 (1,4,5).<\/p>\n

Las manifestaciones cl\u00ednicas comienzan generalmente en la infancia.\u00a0 Las parestesias y el dolor neurop\u00e1tico son los primeros s\u00edntomas en aparecer.\u00a0 Adem\u00e1s,\u00a0 puede acompa\u00f1arse de fiebre, diarrea, dolor gastrointestinal e intolerancia al calor y al ejercicio f\u00edsico. Es muy caracter\u00edstica la aparici\u00f3n de angioqueratomas, lesiones cut\u00e1neas sobreelevadas de tipo vascular que se presentan m\u00e1s frecuentemente en el tronco, dedos y mucosa oral.\u00a0 Debido a este signo en 1898 los dermat\u00f3logos Johannes Fabry y William Anderson llamaron a esta enfermedad \u201cangiokeratoma corporis diffusum\u201d (4).<\/p>\n

Dado que los s\u00edntomas iniciales son bastante inespec\u00edficos se puede producir un retraso diagn\u00f3stico medio de unos 10 a\u00f1os.<\/p>\n

La sospecha\u00a0 diagn\u00f3stica se confirma mediante la realizaci\u00f3n de dos pruebas:\u00a0 la medici\u00f3n de la actividad de -gal-A en plasma o en leucocitos y mediante la identificaci\u00f3n de la mutaci\u00f3n en el gen GLA (5).<\/p>\n

Las manifestaciones oculares son frecuentes en la enfermedad de Fabry. Tienen valor al establecer la sospecha de la enfermedad,\u00a0 como apoyo en el diagn\u00f3stico y tambi\u00e9n en el pron\u00f3stico de la enfermedad, dado que se correlacionan con el genotipo y con la severidad de las manifestaciones extraoculares (2).<\/p>\n

La c\u00f3rnea verticillata\u00a0 junto con las anomal\u00edas vasculares conjuntivales son los signos m\u00e1s frecuentes (4).\u00a0 Otros hallazgos a nivel ocular son la opacidad subcapsular del cristalino, la tortuosidad vascular retiniana y otras anomal\u00edas vasculares, entre ellas se han descrito tambi\u00e9n casos de oclusiones tanto arteriales como venosas retinianas y de neuropat\u00eda \u00f3ptica isqu\u00e9mica. (3)<\/p>\n

Adem\u00e1s pueden producirse manifestaciones neurol\u00f3gicas como cefalea,\u00a0 hemiparesia, diplop\u00eda, amaurosis fugax, disartria, nistagmus, ataxia y una mayor incidencia de demencia (6)<\/p>\n

A nivel auditivo\/vestibular se puede producir tinnitus, p\u00e9rdida auditiva y v\u00e9rtigo. Se ha reportado una mayor incidencia de depresi\u00f3n.<\/p>\n

Las manifestaciones sist\u00e9micas m\u00e1s graves se presentan a partir de los 30 a\u00f1os. A nivel renal la primera manifestaci\u00f3n es una microalbuminuria o proteinuria. Con el paso del tiempo el filtrado glomerular se va reduciendo hasta producir un fallo renal que requerir\u00e1 di\u00e1lisis o trasplante renal. Las alteraciones cardiacas m\u00e1s frecuentes son la hipertrofia conc\u00e9ntrica del ventr\u00edculo izquierdo, la disfunci\u00f3n diast\u00f3lica, distintos tipos de alteraciones valvulares, o de la conducci\u00f3n que pueden producir\u00a0 arritmias o un infarto. A nivel neurol\u00f3gico pueden producirse accidentes cerebrovasculares isqu\u00e9micos\u00a0 transitorios o mantenidos en el tiempo con diferente repercusi\u00f3n (1).<\/p>\n

Sin un tratamiento correcto la esperanza de vida se reduce a 50 a\u00f1os, siendo la principal causa de muerte la insuficiencia renal terminal, los accidentes cerebrovasculares y el fallo cardiaco(1)<\/p>\n

El tratamiento sustitutivo con enzima galactosidasa beta (Fabrazyme \u00ae ) o galactosidasa alfa (Replagal \u00ae ) recombinante humana, ha supuesto desde su aprobaci\u00f3n en 2001 por la Agencia Europea del Medicamento, un cambio sustancial y revolucionario en la esperanza y la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry. (1)<\/p>\n

CASO CL\u00cdNICO <\/strong><\/p>\n

Mujer de 60 a\u00f1os, diagnosticada de sospecha de Enfermedad de Fabry tras el hallazgo casual de c\u00f3rnea verticillata en ambos ojos al realizarle una exploraci\u00f3n oftalmol\u00f3gica por un episodio de amaurosis fugax.\u00a0 La paciente presentaba en el momento de la sospecha diagn\u00f3stica angioqueratomas en la piel (Figura 1) y parestesias en miembros superiores.<\/p>\n

Adem\u00e1s los antecedentes familiares eran de inter\u00e9s y aumentaban el nivel de sospecha:<\/p>\n

Su abuelo materno falleci\u00f3 a los 83 a\u00f1os de insuficiencia renal cr\u00f3nica. Su abuela materna presentaba angioqueratomas cut\u00e1neos y falleci\u00f3 a los 83 a\u00f1os de un accidente cerebrovascular. Su abuelo paterno falleci\u00f3 a los 66 a\u00f1os de un infarto agudo y su abuela paterna a los 78 a\u00f1os de bronquitis. Su madre presenta lesiones oculares compatibles con enfermedad de Fabry y glaucoma. Su padre nefrectomizado y en di\u00e1lisis falleci\u00f3 por cardiopat\u00eda isqu\u00e9mica. Su hermano ha sido trasplantado de ri\u00f1\u00f3n y diagnosticado de enfermedad de Fabry y se encuentra en tratamiento sustitutivo con Fabrazyme\u00a0 \u00ae,\u00a0 no presenta s\u00edntomas oculares.<\/p>\n

Para confirmar la sospecha de enfermedad de Fabry se determin\u00f3 la actividad de alfa gal A leucocitaria encontr\u00e1ndose disminuida y presentando niveles compatibles con heterocigoto-portadora de enfermedad de Fabry. El estudio gen\u00e9tico del gen GLA fue positivo con una mutaci\u00f3n G183V.<\/p>\n

La paciente tiene dos hijos en los que se ha descartado la presencia de mutaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n

En cuanto a la exploraci\u00f3n oftalmol\u00f3gica la determinaci\u00f3n de la\u00a0 agudeza visual corregida fue de 20\/20 en ambos ojos.<\/p>\n

Los reflejos pupilares\u00a0 no presentaban alteraciones.\u00a0 Respecto a la motilidad ocular, la paciente presentaba un nistagmus horizontal en resorte en posiciones extremas de la mirada.<\/p>\n

En el estudio del polo anterior mediante l\u00e1mpara de hendidura se objetiv\u00f3 la presencia, en ambos ojos, de una c\u00f3rnea verticillata\u00a0 (Figuras 2 y 3)\u00a0 y una opacidad cristaliniana subcapsular posterior tambi\u00e9n en ambos ojos. No se encontraron otras anomal\u00edas en el resto de la exploraci\u00f3n del polo anterior<\/p>\n

La presi\u00f3n intraocular medida con ton\u00f3metro de Goldman fue de 13 mmHg en ambos ojos.<\/p>\n

La exploraci\u00f3n de fondo de ojo revel\u00f3 una ligera tortuosidad vascular y un aumento del reflejo parietal vascular presentes en ambos ojos. (Figuras\u00a0 4 y 5)<\/p>\n

La tomograf\u00eda de coherencia \u00f3ptica tanto de la capa de fibras nerviosas de la retina as\u00ed como de la m\u00e1cula no revel\u00f3 alteraciones. Se realiz\u00f3 un estudio del campo visual que se encontraba dentro de l\u00edmites normales.<\/p>\n

La paciente ha continuado el seguimiento mediante revisiones oftalmol\u00f3gicas peri\u00f3dicas en las que\u00a0 no se han encontrado nuevas lesiones a nivel ocular, ni empeoramiento de las alteraciones previas. Tampoco se ha observado una regresi\u00f3n de las lesiones ya existentes desde que comenz\u00f3 el tratamiento.<\/p>\n

Desde el punto de vista oftalmol\u00f3gico se presenta asintom\u00e1tica. Las lesiones que presenta a nivel corneal, del cristalino y de la vascularizaci\u00f3n de la retina no repercuten en la calidad de su visi\u00f3n. No ha vuelto a presentar m\u00e1s episodios de amaurosis fugax.<\/p>\n

Adem\u00e1s\u00a0 la paciente presenta\u00a0 dolor neurop\u00e1tico y parestesias en los miembros superiores, s\u00edntomas tambi\u00e9n presentes en la enfermedad de Fabry por los que ha sido estudiada y se encuentra en seguimiento por el Servicio de Neurolog\u00eda. Dentro del estudio sist\u00e9mico al que ha sido sometida, a nivel cardiaco presenta una hipertrofia conc\u00e9ntrica del ventr\u00edculo izquierdo con fracci\u00f3n de eyecci\u00f3n ventricular izquierda conservada y una insuficiencia a\u00f3rtica, por lo que tambi\u00e9n se encuentra en seguimiento por el Servicio de Cardiolog\u00eda. Las complicaciones renales pueden ser potencialmente graves por lo que se deriv\u00f3 a Nefrolog\u00eda donde se ha sido descartada una afectaci\u00f3n renal. El manejo multidisciplinar en una enfermedad que presenta manifestaciones multisist\u00e9micas es fundamental desde el momento de la sospecha de la enfermedad y debe continuarse el seguimiento de por vida una vez establecido el diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Desde el momento del diagn\u00f3stico se inici\u00f3 el tratamiento con enzima galactosidasa beta (Fabrazyme \u00ae ) 70 mg y lo mantiene hasta la actualidad. La paciente presenta muy buena tolerancia. En los controles sucesivos no se ha objetivado progresi\u00f3n ni tampoco regresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n

DISCUSI\u00d3N <\/strong><\/p>\n

En la enfermedad de Fabry, el signo ocular que se presenta con m\u00e1s frecuencia es la c\u00f3rnea verticillata.(1) El mecanismo por el que se produce es un ac\u00famulo del glicoesfingol\u00edpido globotriaosilceramida (Gb3) entre el epitelio corneal y la membrana de Bowman. La causa por la que se produce el patr\u00f3n en espiral con un vortex central es desconocida, si bien la hip\u00f3tesis m\u00e1s aceptada establece una relaci\u00f3n con el patr\u00f3n de crecimiento de las c\u00e9lulas epiteliales corneales\u00a0 desde el limbo al centro de la c\u00f3rnea (3). La c\u00f3rnea verticillata no es exclusiva de la enfermedad de Fabry, y se debe realizar un diagn\u00f3stico diferencial con la enfermedad de Tangier, la melanoqueratosis estriada adquirida, la distrofia corneal juvenil de Meesman, el mieloma m\u00faltiple y las alteraciones corneales secundarias a tratamiento con amiodarona, cloroquina e hidroxicloroquina, as\u00ed como gentamicina, ibuprofeno, indometacina y otros f\u00e1rmacos. (3,7, 8)<\/p>\n

La tortuosidad vascular, tanto conjuntival como retiniana, es el segundo signo m\u00e1s frecuente si bien es poco espec\u00edfico de la enfermedad de Fabry.\u00a0 (3)<\/p>\n

Existen dos tipos de opacidades cristalinianas relacionadas con la enfermedad de Fabry:\u00a0 la opacidad subcapsular difusa anterior o posterior\u00a0 y la opacidad subcapsular posterior radial siguiendo las l\u00edneas de sutura cristaliniana. \u00c9sta \u00faltima tambi\u00e9n se conoce como catarata de Fabry y es altamente espec\u00edfica aunque su presencia es poco frecuente\u00a0 (3,4)<\/p>\n

Se han descrito las siguiente manifestaciones neuro oftalmol\u00f3gicas: amaurosis fugax, nistagmus, diplop\u00eda, edema de papila, atrofia \u00f3ptica y defectos del campo visual, como aumento de la mancha ciega. La alteraci\u00f3n de la microvascularizaci\u00f3n secundaria al ac\u00famulo de\u00a0 Gb3 en el endotelio vascular,\u00a0 se postula como el principal factor etiol\u00f3gico de estas manifestaciones.\u00a0 (1,6)<\/p>\n

Los signos oculares pueden ser de gran ayuda en el diagn\u00f3stico de la enfermedad de Fabry cuando existe una sospecha cl\u00ednica, y su presencia se correlaciona con una mayor severidad de la enfermedad. (2)<\/p>\n

Los signos oftalmol\u00f3gicos no son apreciables en una exploraci\u00f3n general, es necesario usar una l\u00e1mpara de hendidura para apreciar los cambios en el polo anterior y un examen de fondo de ojo para apreciar los cambios retinianos. Por este motivo es fundamental que todo paciente con sospecha o confirmaci\u00f3n de enfermedad de Fabry sea explorado por un oftalm\u00f3logo.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico precoz de esta enfermedad, permite el inicio temprano del tratamiento sustitutivo con enzima galactosidasa recombinante, reduciendo el acumulo de Gb3 en los tejidos y la aparici\u00f3n de complicaciones graves a largo plazo. (1)<\/p>\n

Ver anexo<\/strong><\/a><\/p>\n

\u00a0BIBLIOGRAF\u00cdA <\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Sivley MD. Fabry disease: a review of ophthalmic and systemic manifestations. Optom Vis Sci. 2013 Feb;90(2):e63-78.<\/li>\n
  2. \u00a0Pitz S, Kalkum G, Arash L, Karabul N, Sodi A, Larroque S, et al. Ocular signs correlate well with disease severity and genotype in Fabry disease. 2015;10(3):e0120814.<\/li>\n
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