{"id":72531,"date":"2023-07-20T10:24:38","date_gmt":"2023-07-20T08:24:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=72531"},"modified":"2024-02-23T10:48:18","modified_gmt":"2024-02-23T09:48:18","slug":"sindrome-turner-a-proposito-de-un-caso-con-diagnostico-tardio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-turner-a-proposito-de-un-caso-con-diagnostico-tardio\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome Turner. A prop\u00f3sito de un caso, con diagn\u00f3stico tard\u00edo"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome Turner. A prop\u00f3sito de un caso, con diagn\u00f3stico tard\u00edo<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Rosario Amodeo Dur\u00e1n<\/p>\n

Vol. XVIII; n\u00ba 14; 737<\/p>\n

Tumers s\u00edndrome. About a case, with late diagnosis<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 06\/06\/2023<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 18\/07\/2023<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 14 Segunda quincena de Julio de 2023 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 14; 737<\/p>\n

AUTORES<\/u><\/strong><\/p>\n

– Rosario Amodeo Dur\u00e1n. M.I.R de Medicina Familiar y Comunitaria del Hospital Valle de los\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Pedroches<\/p>\n

– Esther Jim\u00e9nez Aranda. M.I.R de Medicina Familiar y Comunitaria del Hospital Valle de los Pedroches.<\/p>\n

– Elena Aurioles Garc\u00eda. M.I.R de Medicina Familiar y Comunitaria de Hospital Valle de los Pedroches.<\/p>\n

– Antonio Calabria Rubio. \u00a0FEA adjunto de Medicina Interna del Hospital Valle de los Pedroches.<\/p>\n

– Ver\u00f3nica Calero Mu\u00f1oz. G.U.E. Coordinadora de Atenci\u00f3n M\u00e9dica Integral. Hospital Valle de los Pedroches.<\/p>\n

– Andr\u00e9s Rojas D\u00edaz. G.U.E. UGC Atenci\u00f3n M\u00e9dica Integral. Hospital Valle de los Pedroches.<\/p>\n

– Antonio Gonz\u00e1lez Caballero. G.U.E. Jefe de Bloque de Atenci\u00f3n M\u00e9dica Integral del A.G.S.N.C.<\/p>\n

Centro de Trabajo<\/u><\/strong><\/p>\n

Hospital Valle de los Pedroches (\u00c1rea de Gesti\u00f3n Sanitaria Norte de C\u00f3rdoba). Pozoblanco\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 (C\u00f3rdoba). Espa\u00f1a.<\/p>\n

CENTRO DE TRABAJO<\/strong><\/p>\n

Hospital Comarcal Valle de los Pedroches, Pozoblanco, C\u00f3rdoba, Espa\u00f1a.<\/p>\n

RESUMEN<\/strong><\/p>\n

El S\u00edndrome Turner afecta a las personas con sexo femenino, se produce cuando hay ausencia de un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. Presentaci\u00f3n del caso cl\u00ednico de una paciente de 56 a\u00f1os que present\u00f3 un diagn\u00f3stico tard\u00edo, a pesar de presentar fenotipo de S\u00edndrome Turner, tras padecer varias complicaciones de este s\u00edndrome como; hipoacusia, glaucoma cr\u00f3nico \u00e1ngulo abierto adem\u00e1s de patolog\u00eda cardiaca que caus\u00f3 intervenci\u00f3n de v\u00e1lvula a\u00f3rtica bic\u00faspide con insuficiencia a\u00f3rtica y cirug\u00eda de aneurisma a\u00f3rtica, fue derivada al servicio de cardiolog\u00eda para seguimiento, donde se sospech\u00f3 del S\u00edndrome de Turner y fue derivada al servicio de gen\u00e9tica para estudio, siendo este positivo.<\/p>\n

PALABRAS CLAVE<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome Turner, aneurisma aorta, insuficiencia a\u00f3rtica.<\/p>\n

ABSTRACT <\/strong><\/p>\n

Turner Syndrome affects people with the female sex, it occurs when there is a total or partial absence of an X chromosome (sex chromosome). Presentation of the clinical case of a 56-year-old patient who presented a late diagnosis, despite presenting the Turner Syndrome phenotype, after suffering several complications of this syndrome such as; hearing loss, chronic open-angle glaucoma, in addition to heart disease that caused bicuspid aortic valve intervention with aortic insufficiency and aortic aneurysm surgery, she was referred to the cardiology service for follow-up, where Turner syndrome was suspected and she was referred to the genetics service for study, this being positive.<\/p>\n

KEYWORDS <\/strong><\/p>\n

Turner syndrome, aortic aneurysm, aortic insufficiency.<\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que<\/u><\/em>: Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses. La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N <\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de Turner afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma\u00a0X (cromosoma sexual) de forma total o parcial (Imagen\u00ba1; cariotipo S\u00edndrome Turner. El s\u00edndrome de Turner puede causar una variedad de problemas m\u00e9dicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos card\u00edacos.<\/p>\n

La prevalencia al nacimiento es de 1\/2000 a 1\/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1% de todas las concepciones presentan una monosomi\u0301a X. De ellas la mayor\u00eda terminan en abortos espont\u00e1neos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo.<\/p>\n

Fenot\u00edpicamente hablando estos son algunos signos del s\u00edndrome de Turner en el nacimiento o durante la ni\u00f1ez: cuello ancho o palmeado, orejas de implantaci\u00f3n baja, paladar (techo de la boca) alto y estrecho, inflamaci\u00f3n de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento, retraso en el crecimiento, defectos card\u00edacos, l\u00ednea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza, mand\u00edbula inferior retra\u00edda o peque\u00f1a. (Tabla 1; cl\u00ednica de S\u00edndrome Turner)<\/p>\n

Los signos m\u00e1s frecuentes del s\u00edndrome de Turner en casi todas las ni\u00f1as, adolescentes y mujeres j\u00f3venes son una estatura baja e insuficiencia ov\u00e1rica debido a una falla ov\u00e1rica. Los signos y s\u00edntomas de este s\u00edndrome incluyen los siguientes: Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad, Desarrollo sexual que se \u00abdetiene\u00bb durante los a\u00f1os de adolescencia<\/p>\n

Algunas de las complicaciones de este s\u00edndrome son los siguientes (Tabla 2; patolog\u00edas frecuentes de S\u00edndrome Turner).<\/p>\n

Problemas card\u00edacos.<\/strong>\u00a0 Los defectos card\u00edacos a menudo incluyen problemas en la aorta, el gran vaso sangu\u00edneo que deriva del coraz\u00f3n y libera sangre rica en ox\u00edgeno al cuerpo, hipertensi\u00f3n arterial<\/strong>, p\u00e9rdida auditiva, problemas de visi\u00f3n, problemas renales, problemas del esqueleto.<\/strong>\u00a0Infertilidad.<\/strong>\u00a0La mayor\u00eda de las mujeres con s\u00edndrome de Turner son inf\u00e9rtiles. Sin embargo, un n\u00famero muy reducido pueden quedar embarazadas espont\u00e1neamente o con un tratamiento para la fertilidad.<\/p>\n

Como tratamiento (Tabla 3; seguimiento en los pacientes con S\u00edndrome Turner) que se aconseja a las personas que presentan el S\u00edndrome Turner destacamos lo siguiente;<\/p>\n

    \n
  1. Examen de los pulsos perif\u00e9ricos y toma de Tensi\u00f3n Arterial. Se deben descartar causas cardiacas o renales.<\/li>\n
  2. Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.<\/li>\n
  3. Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrog\u00e9nico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.<\/li>\n
  4. Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).<\/li>\n
  5. Considerar realizar cirug\u00eda pl\u00e1stica del cuello si el paciente presenta rasgos dism\u00f3rficos marcados<\/li>\n
  6. Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.<\/li>\n
  7. Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y\/o diabetes mellitus.<\/li>\n
  8. Apoyo psicol\u00f3gico<\/li>\n
  9. Estimular la colaboraci\u00f3n con las asociaciones de enfermos correspondientes.<\/li>\n
  10. Cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las li\u0301neas celulares existe el cromosoma Y, hay que extirpar la gla\u0301ndula disgene\u0301sica, por riesgo de malignizacio\u0301n (riesgo de gonadoblastoma).<\/li>\n<\/ol>\n

    CASO CLINICO<\/p>\n

    Antecedentes personales<\/u><\/strong>:<\/p>\n

    – No alergias medicamentosas conocidas.<\/p>\n

    – Hipertensi\u00f3n Arterial.<\/p>\n

    – Diabetes Mellitus tipo 2.<\/p>\n

    – Dislipemia.<\/p>\n

    – Hipotiroidismo.<\/p>\n

    – Insuficiencia A\u00f3rtica-Aneurisma Aorta. En seguimiento anual o semestral a criterio de Cardiolog\u00eda. <\/strong><\/p>\n

    – Insuficiencia Renal Cr\u00f3nica, en seguimiento por su M\u00e9dico de Atenci\u00f3n Primaria<\/strong>.<\/p>\n

    – Valorada por Otorrinolaringolog\u00eda<\/strong> por hipoacusia bilateral.<\/p>\n

    – En seguimiento semestral por Oftalmolog\u00eda<\/strong> por glaucoma cr\u00f3nico \u00e1ngulo abierto.<\/p>\n

    Tratamiento actual: Sintrom seg\u00fan cartilla, Losart\u00e1n pot\u00e1sico 12,50 mg, Simvastatina 20mg, Torasemida 5mg, Espironolactona 25mg, Glibencamida 5mg, Timolol\/Tafluprost (noche) y Eutirox 50mcg.<\/p>\n

    Intervenciones quir\u00fargicas: Pr\u00f3tesis A\u00f3rtica bic\u00faspide met\u00e1lica e intervenci\u00f3n aorta ascendente.<\/p>\n

    Anamnesis<\/u><\/strong><\/p>\n

    Mujer de 56 a\u00f1os de edad desplazada, derivada desde Atenci\u00f3n Primaria<\/strong> para seguimiento por el servicio de cardiolog\u00eda porque presenta el antecedente de intervenci\u00f3n por insuficiencia a\u00f3rtica con diagn\u00f3stico hace 18 a\u00f1os, con 38 a\u00f1os de edad en ese momento, donde se coloc\u00f3 pr\u00f3tesis met\u00e1lica bic\u00faspide adem\u00e1s de cirug\u00eda de aorta ascendente.<\/p>\n

    Actualmente en seguimiento por varios especialistas; Oftalmolog\u00eda por glaucoma cr\u00f3nico \u00e1ngulo abierto, Otorrinolaringolog\u00eda por hipoacusia bilateral, y su m\u00e9dico de atenci\u00f3n primaria por Insuficiencia Renal Cr\u00f3nica.<\/p>\n

    Adem\u00e1s, refiere deseo gen\u00e9sico desde hace 5 a\u00f1os, sin ser efectivo, pendiente de valoraci\u00f3n por Ginecolog\u00eda.<\/p>\n

    Exploraci\u00f3n f\u00edsica<\/u><\/strong>:<\/p>\n

    Peso 44 Kg. Talla: 145 cm. \u00cdndice Masa Corporal 20.9. Aceptable estado general. Eupneica en reposo. Buena hidrataci\u00f3n, buena perfusi\u00f3n, Sobrepeso.<\/p>\n

    – Neurol\u00f3gico: consciente y orientada. Pupilas isoc\u00f3ricas normoreactivas. M\u00fasculos oculares externos conservados. No desviaci\u00f3n de comisura ni de lengua. No disartria. Fuerza en miembros superiores 5\/5. Fuerza en miembros inferiores 5\/5. Reflejos osteotendinosos conservados (no exaltados). Reflejo cut\u00e1neo-plantar flexor bilateral. No dismetr\u00edas.<\/p>\n

    – Cabeza y cuello: no bocio. No adenopat\u00edas latero-cervicales ni supraclaviculares.<\/p>\n

    – Auscultaci\u00f3n Cardiaca: tonos r\u00edtmicos, soplo sist\u00f3lico. Impresiona el t\u00f3rax ancho.<\/p>\n

    – Auscultaci\u00f3n Respiratoria: Murmullo vesicular conservado.<\/p>\n

    – Abdomen: blando, depresible, no dolor a la palpaci\u00f3n, no masas, no megalias. Ruidos hidroa\u00e9reos conservado. Blumberg, Rosving y Murphy negativos.<\/p>\n

    – Extremidades: Edemas en miembros superiores e inferiores por probable etiolog\u00eda de insuficiencia renal cr\u00f3nica. Dedos de corta longitud de las cuatro extremidades.<\/p>\n

    Exploraciones complementarias: <\/u><\/strong><\/p>\n