{"id":72598,"date":"2023-07-24T12:22:06","date_gmt":"2023-07-24T10:22:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=72598"},"modified":"2024-02-23T10:42:31","modified_gmt":"2024-02-23T09:42:31","slug":"onfalocele-y-gastrosquisis-una-revision-sistematica-de-la-literatura-actual","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/onfalocele-y-gastrosquisis-una-revision-sistematica-de-la-literatura-actual\/","title":{"rendered":"Onfalocele y gastrosquisis: una revisi\u00f3n sistem\u00e1tica de la literatura actual"},"content":{"rendered":"

Onfalocele y gastrosquisis: una revisi\u00f3<\/strong>n sistem<\/strong>\u00e1tica de la literatura actual<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Dra. Abigail V\u00e1zquez Pe\u00f1a<\/p>\n

Vol. XVIII; n\u00ba 14; 758<\/p>\n

Omphalocele and gastroschisis: a systematic review of the current literature<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 20\/06\/2023<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 20\/07\/2023<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 14 Segunda quincena de Julio de 2023 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 14; 758<\/p>\n

Autores<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Abigail V\u00e1zquez Pe\u00f1a, MD. M\u00e9dico y Cirujano, Investigador Independiente, San Jos\u00e9, Costa Rica. https:\/\/orcid.org\/0009-0000-6584-224X<\/a> C\u00f3digo:18316.<\/span><\/li>\n
  2. Brian Fern\u00e1ndez, MD. M\u00e9dico y Cirujano, Investigador Independiente, San Jos\u00e9, Costa Rica. https:\/\/orcid.org\/0009-0000-0233-6593<\/a> C\u00f3digo: 17826.<\/span><\/li>\n
  3. Diana Larissa Arce Cordero, MD. M\u00e9dico y Cirujano, Investigador Independiente, San Jos\u00e9, Costa Rica. C\u00f3digo: 17959<\/li>\n
  4. Tiffany Madrigal God\u00ednez, MD. M\u00e9dico y Cirujano, Investigador Independiente, San Jos\u00e9, Costa Rica. C\u00f3digo: 18411.<\/li>\n
  5. David Rodr\u00edguez S\u00e1nchez, MD. M\u00e9dico y Cirujano, Investigador Independiente, San Jos\u00e9, Costa Rica. https:\/\/orcid.org\/0000-0001-7755-8852<\/a> C\u00f3digo: 17839.<\/span><\/li>\n
  6. Luis Daniel Picado Brenes, MD. M\u00e9dico y Cirujano, Investigador independiente, San Jos\u00e9, Costa Rica. Orcid: https:\/\/orcid.org\/0009-0006-7446-9719<\/a>. C\u00f3digo: 17605.<\/li>\n<\/ol>\n

    Los autores de este manuscrito declaran que:<\/strong><\/p>\n

    Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses
    \nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<\/p>\n

    Resumen<\/strong><\/p>\n

    Onfalocele y gastrosquisis son malformaciones cong\u00e9nitas de la pared abdominal m\u00e1s comunes alrededor del mundo. A pesar de los avances en el diagn\u00f3stico y el tratamiento de estas patolog\u00edas, su manejo sigue siendo un desaf\u00edo para los profesionales de la salud por lo que es importante la revisi\u00f3n y actualizaci\u00f3n constante de esta patolog\u00eda. En este art\u00edculo, se presenta una revisi\u00f3n sistem\u00e1tica y actualizada de la literatura sobre onfalocele y gastrosquisis.<\/p>\n

    Se identificaron los factores de riesgo, la epidemiolog\u00eda y la patog\u00e9nesis de estas malformaciones cong\u00e9nitas, as\u00ed como pron\u00f3stico, adem\u00e1s se discute las diferencias y similitudes en la presentaci\u00f3n cl\u00ednica, diagn\u00f3stico y tratamiento de ambas patolog\u00edas, as\u00ed como las limitaciones de los estudios revisados. Esta revisi\u00f3n de la literatura es esencial para refrescar y actualizar el conocimiento sobre onfalocele y gastrosquisis y mejorar el manejo de estas patolog\u00edas en la pr\u00e1ctica m\u00e9dica.\u00a0 La presente revisi\u00f3n est\u00e1 dirigida a profesionales en salud y estudiantes avanzados que buscan avanzar en el conocimiento sobre estas patolog\u00edas.<\/p>\n

    Palabras clave:<\/u> Onfalocele, Gastrosquisis, defectos de la pared abdominal, malformaciones cong\u00e9nitas, Epidemiolog\u00eda, factores de riesgo, diagn\u00f3stico, tratamiento, cuidados.<\/p>\n

    Abstract<\/strong><\/p>\n

    Omphalocele and gastroschisis are the most common ventral abdominal wall defect of newborns worldwide. Despite the advances in the diagnosis and treatment of these pathologies, their management continues to be a challenge for health professionals, which is why it is important to constantly review and update this pathology. In this article, a systematic and updated review of the literature on omphalocele and gastroschisis is presented. Risk factors, epidemiology, and pathogenesis of these congenital malformations, as well as prognosis, were identified.<\/p>\n

    Differences and similarities in the clinical presentation, diagnosis, and treatment of both pathologies, as well as the limitations of the reviewed studies, were also discussed. This review of the literature is essential to refresh and update knowledge about omphalocele and gastroschisis and improve the management of these pathologies in medical practice. This review is aimed at health professionals and advanced students who seek to advance knowledge about these pathologies.<\/p>\n

    Keywords:<\/u> Omphalocele, Gastroschisis, abdominal wall defects, congenital malformations, Epidemiology, risk factors, diagnosis, treatment, care.<\/p>\n

    Introducci\u00f3n<\/strong><\/p>\n

    A pesar de la vasta informaci\u00f3n conocida sobre los defectos de la pared abdominal, en los \u00faltimos a\u00f1os, la mayor parte de la literatura escrita sobre este tema se encuentra limitada al idioma ingl\u00e9s. Raz\u00f3n por la que surge la necesidad de realizar una revisi\u00f3n del tema sobre lo escrito en los \u00faltimos a\u00f1os y condensarlo en un solo lugar. Adem\u00e1s de tropicalizar el t\u00f3pico a la realidad nacional costarricense con investigaciones epidemiol\u00f3gicas de dicho pa\u00eds. Por lo tanto, nuestro objetivo es realizar una revisi\u00f3n sistem\u00e1tica de la literatura sobre onfalocele y gastrosquisis para identificar las \u00faltimas novedades en el conocimiento y tratamiento de estas patolog\u00edas.<\/p>\n

    Metodolog\u00eda<\/strong><\/p>\n

    Para llevar a cabo esta revisi\u00f3n de la literatura sobre onfalocele y gastrosquisis, se realiz\u00f3 una b\u00fasqueda exhaustiva de art\u00edculos cient\u00edficos en revistas como Seminars in Pediatric Surgery y en bases de datos electr\u00f3nicas como PubMed y Scopus. La b\u00fasqueda se limit\u00f3 a art\u00edculos publicados en los \u00faltimos 5 a\u00f1os (desde 2019-2023). Se utiliz\u00f3 t\u00e9rminos de b\u00fasqueda pero no limitados a \u00abonfalocele\u00bb, \u00abgastrosquisis\u00bb, \u00abepidemiolog\u00eda\u00bb, \u00abpatog\u00e9nesis\u00bb, \u00abdiagn\u00f3stico\u00bb y \u00abtratamiento\u00bb, junto a operadores (AND, OR) para combinar los t\u00e9rminos de b\u00fasqueda y refinar los resultados. Adem\u00e1s, se aplicaron criterios de inclusi\u00f3n y exclusi\u00f3n para seleccionar los art\u00edculos relevantes. Los art\u00edculos seleccionados fueron analizados y resumidos de manera cr\u00edtica, evaluando su calidad y relevancia para la revisi\u00f3n.<\/p>\n

    Definici<\/strong>\u00f3n<\/strong><\/p>\n

    Tanto el onfalocele como la gastrosquisis son defectos de la pared abdominal que ocurren debido a un fallo en el retorno de las v\u00edsceras del intestino medio a dicha pared abdominal. Esto resulta en la evisceraci\u00f3n de diferentes \u00f3rganos en cantidades variables, los cuales com\u00fanmente incluyen el intestino delgado y el h\u00edgado, pero no se limitan a ellos. Por ejemplo, tambi\u00e9n pueden verse afectados la vejiga, el bazo, el est\u00f3mago, el \u00fatero y los ovarios (1).<\/p>\n

    La diferencia entre ambas patolog\u00edas radica en la presencia o ausencia de una membrana que cubre las v\u00edsceras, la evisceraci\u00f3n sin presencia de membrana, se conoce como gastrosquisis, y la presencia la evisceraci\u00f3n con presencia de esta se le conoce como onfalocele (2,3,4). Aunque ambos defectos se encuentran en la l\u00ednea media, est\u00e1n ubicados en zonas distintas de esta. (2)<\/p>\n

    Por otro lado, el onfalocele se caracteriza por tener un saco membranoso insertado en el centro. Este saco est\u00e1 formado por tres capas: la interna, que es una continuaci\u00f3n del peritoneo; la externa, que es el amnios; y en el centro encontramos la gelatina de Wharton (1). En cambio, la gastrosquisis suele insertarse en l\u00ednea media a la derecha del cord\u00f3n umbilical. (2,3,4)<\/p>\n

    Anatom\u00eda y embriolog\u00eda<\/strong><\/p>\n

    Durante la tercera semana de gestaci\u00f3n, el embri\u00f3n tendr\u00e1 una forma de disco plano de 3 capas (ectodermo, mesodermo y endodermo) que dar\u00e1n origen a todas las estructuras del feto. El ectodermo se conecta al ectodermo amni\u00f3tico, mientras que el endodermo entra en contacto con el saco vitelino. (1,5,6)<\/p>\n

    Durante esta semana, ocurren numerosos procesos importantes, entre los cuales destaca la formaci\u00f3n del tubo neural y la diferenciaci\u00f3n del mesodermo en tres secciones\u00a0 (paraaxial, intermedia y lateral). El mesodermo lateral y su endodermo adyacente se unir\u00e1n hacia ventral para formar el tubo digestivo. (1) Posteriormente, el embri\u00f3n se curvar\u00e1 hacia ventral debido al crecimiento del tubo neural y a la formaci\u00f3n de pliegues craneales, caudales y laterales derivados del mesodermo. El v\u00e9rtice de estos pliegues corporales formar\u00e1 lo que conocemos como anillo umbilical, una estructura que separa la pared corporal del amnios. Aproximadamente en la semana 5, el tubo intestinal, ya formado, crecer\u00e1 de manera considerable en proporci\u00f3n al embri\u00f3n, lo que har\u00e1 que salga a trav\u00e9s del anillo y se ubique temporalmente en el celoma umbilical hasta la semana 10, momento en el cual regresar\u00e1 a la cavidad peritoneal, experimentar\u00e1 rotaci\u00f3n y posteriormente se fijar\u00e1 (6).<\/p>\n

    Ahora bien, las causas de estas patolog\u00edas no est\u00e1n claras, por lo tanto, se han propuesto diferentes teor\u00edas, desde defectos en la fusi\u00f3n del anillo amni\u00f3tico en la semana 3 hasta la detenci\u00f3n del desarrollo de la cavidad corporal o el fallo de uni\u00f3n o proliferaci\u00f3n de ciertos tejidos involucrados en la formaci\u00f3n de la pared abdominal. Aunque existen varias teor\u00edas, muchas de ellas se basan en observaciones cl\u00ednicas con evidencia experimental limitada (6). Actualmente, la explicaci\u00f3n m\u00e1s aceptada para el desarrollo del onfalocele combina la teor\u00eda de la displasia embrionaria con el mal funcionamiento de las placodas ectod\u00e9rmicas (1). Por otro lado, en el caso de la gastrosquisis, se sospecha que ocurre por la ruptura del amnios, lo que explica por qu\u00e9 en esta patolog\u00eda los m\u00fasculos rectos abdominales se mantienen en posici\u00f3n normal y las v\u00edsceras no se encuentran recubiertas (2).<\/p>\n

    Epidemiolog\u00eda<\/strong><\/p>\n

    Tanto el onfalocele como la gastrosquisis son dos patolog\u00edas quir\u00fargicas importantes que han experimentado un aumento en los \u00faltimos a\u00f1os. (7) Aunque su etiolog\u00eda a\u00fan no est\u00e1 clara, se han observado varios factores de riesgo asociados con estas patolog\u00edas, como la edad materna, la presencia de diabetes gestacional, tabaquismo, alcoholismo, entre otros (8).\u00a0 Seg\u00fan el informe realizado por la Red Nacional de Prevenci\u00f3n de Defectos Cong\u00e9nitos de Gastrosquisis y Onfalocele en Estados Unidos (9), se ha identificado que la edad materna en los extremos de la vida reproductiva es uno de los principales factores de riesgo en los defectos de la pared abdominal.<\/p>\n

    La gastrosquisis tiene una mayor prevalencia en pacientes menores de 20 a\u00f1os, mientras que se observ\u00f3 un aumento de casos de onfalocele en pacientes cuyas madres ten\u00edan 40 a\u00f1os o m\u00e1s. Durante el per\u00edodo de 2012-2016, se recopilaron datos de 30 programas de vigilancia de defectos cong\u00e9nitos, y se estim\u00f3 una prevalencia de 4.3 (5,349 casos) de gastrosquisis y 2.1 (2,601 casos) de onfalocele por cada 10,000 nacidos vivos.<\/p>\n

    Es importante destacar que los productos nacidos de madres ind\u00edgenas americanas o nativas de Alaska no hispanas presentaron la prevalencia m\u00e1s alta de gastrosquisis, mientras que los beb\u00e9s nacidos de madres negras no hispanas tuvieron la prevalencia m\u00e1s alta de onfalocele. Adem\u00e1s, se observ\u00f3 que no hab\u00eda variaciones en cuanto al sexo en pacientes con gastrosquisis, pero en el caso del onfalocele, se encontr\u00f3 una mayor prevalencia en el sexo masculino. Otro factor considerado en el estudio fue el peso materno. Se observ\u00f3 que en la gastrosquisis, las madres con mayor frecuencia ten\u00edan bajo peso o IMC normal, mientras que el onfalocele fue m\u00e1s com\u00fan entre los beb\u00e9s de madres con sobrepeso u obesidad.(9)<\/p>\n

    Por otra parte, se realiz\u00f3 un estudio de cohorte en pacientes nacidos vivos en Suecia de 2007-2016 a trav\u00e9s del Registro Nacional Sueco de Pacientes y el Registro M\u00e9dico Sueco de Nacimientos que incluy\u00f3 207 casos de onfalocele para una prevalencia total de 1 en 10.000 nacidos vivos. (10)<\/p>\n

    En el contexto costarricense, Barboza-Arg\u00fcello y Benavides-Lara (11) llevaron a cabo un estudio sistem\u00e1tico basado en los casos de gastrosquisis y onfalocele reportados al departamento de vigilancia especializado en defectos cong\u00e9nitos del Instituto Costarricense de Investigaci\u00f3n y Ense\u00f1anza en Nutrici\u00f3n y Salud (INCIENSA) entre 1996 y 2014. En promedio, se registraron aproximadamente 15 casos de gastrosquisis, de los cuales el 24% estaban asociados con otros defectos cong\u00e9nitos. En contraste, se registraron en promedio 5 casos de onfalocele, de los cuales el 52% present\u00f3 otros defectos cong\u00e9nitos. La prevalencia de gastrosquisis fue de 1.92 por cada 10,000 nacimientos, mientras que la prevalencia de onfalocele fue de 0.67 por cada 10,000 nacimientos. La prevalencia combinada de ambos defectos fue de 2.59 por cada 10,000 nacimientos. Por otra parte, el estudio costarricense observ\u00f3 una asociaci\u00f3n similar al estudio estadounidense, entre la edad materna y las patolog\u00edas de onfalocele y gastrosquisis.<\/p>\n

    Aunque la epidemiolog\u00eda de los art\u00edculos estudiados es similar, tanto en Estados Unidos como en Am\u00e9rica Latina y el contexto costarricense, a excepci\u00f3n del estudio de Suecia, donde se menciona una prevalencia e incidencia de 1 en cada 10,000 nacidos vivos (10), esto se debe a que en este pa\u00eds la tasa de interrupci\u00f3n del embarazo es del 59%, lo cual es estad\u00edsticamente similar a lo mencionado por Tarca et al. (7), donde se observa que la tasa de interrupci\u00f3n electiva del embarazo puede alcanzar el 50% en varios pa\u00edses.<\/p>\n

    Clasificaci\u00f3n<\/strong><\/p>\n

    La clasificaci\u00f3n del onfalocele se basa en varios aspectos, como su ubicaci\u00f3n (epig\u00e1strica, umbilical o hipog\u00e1strica), el tama\u00f1o del defecto (peque\u00f1o si es menor a 5 cm, gigante si es mayor a 5 cm), el contenido del defecto (si contiene o no h\u00edgado) y la integridad del saco (\u00edntegro o roto). Sin embargo, es importante tener en cuenta que esta clasificaci\u00f3n por s\u00ed sola no puede ser determinante, ya que la edad gestacional del feto tambi\u00e9n influye en la proporci\u00f3n del onfalocele. (12)<\/p>\n

    Diagn<\/strong>\u00f3<\/strong>stico<\/strong><\/p>\n

    El diagn\u00f3stico de los defectos de la pared abdominal sol\u00eda ser un desaf\u00edo importante antes del diagn\u00f3stico prenatal, y estaba asociado con una alta tasa de mortalidad. En la actualidad, es posible detectar estas patolog\u00edas durante las 11-14 semanas de gestaci\u00f3n mediante ultrasonido morfol\u00f3gico. Si el defecto presenta s\u00f3lo asas intestinales, se puede diagnosticar a partir de esta etapa. Sin embargo, si el defecto incluye la herniaci\u00f3n del h\u00edgado, es posible diagnosticar a partir de la semana 9. (3,12)<\/p>\n

    Existen diferentes m\u00e9todos de diagn\u00f3stico, siendo la resonancia magn\u00e9tica (RMN) y el ultrasonido (US) los m\u00e1s utilizados. Aunque el ultrasonido sigue siendo el principal m\u00e9todo utilizado en la actualidad, por su sensibilidad, facilidad en la de diagn\u00f3stico al lado de la cama del paciente y costo efectividad. La resonancia magn\u00e9tica por otro lado, est\u00e1 ganando cada vez m\u00e1s terreno para evaluar y categorizar el defecto, debido a su capacidad para proporcionar detalles precisos. Adem\u00e1s de caracterizar el defecto, la resonancia magn\u00e9tica ha demostrado ser \u00fatil para predecir la morbilidad posnatal en casos de onfaloceles gigantes, como la evaluaci\u00f3n de vol\u00famenes pulmonares, el desarrollo de la pared tor\u00e1cica y la posici\u00f3n de las costillas inferiores, que pueden estar influenciados por el desarrollo del h\u00edgado (12).<\/p>\n

    Distinguir entre gastrosquisis y onfalocele roto puede ser complicado cuando se observa la evisceraci\u00f3n de las asas intestinales fuera de la cavidad abdominal. Sin embargo, es posible diferenciarlos al observar el punto de inserci\u00f3n del cord\u00f3n umbilical. Mientras que en el onfalocele el cord\u00f3n umbilical mantiene su inserci\u00f3n normal (atravesando el saco roto para llegar al feto), en el caso de la gastrosquisis se observa una inserci\u00f3n directa en la piel del feto. (4,12,13)<\/p>\n

    Anormalidades estructurales<\/strong><\/p>\n

    En pacientes con onfaloceles gigantes, es com\u00fan que presenten no solo anomal\u00edas asociadas, sino que la propia patolog\u00eda puede provocar otras malformaciones. Por ejemplo, los defectos en el desarrollo de la pared tor\u00e1cica son consecuencia de la posici\u00f3n err\u00f3nea del h\u00edgado, lo cual afecta la posici\u00f3n de las costillas inferiores. Como resultado, las costillas suelen tomar una forma distintiva, alargada y delgada, lo que afecta el desarrollo de los pulmones y puede llevar a la hipoplasia pulmonar (12).<\/p>\n

    En cuanto a las anomal\u00edas card\u00edacas, las m\u00e1s comunes asociadas con el onfalocele son los defectos septales, la Tetralog\u00eda de Fallot, la atresia tricusp\u00eddea y la ectopia cordis. Curiosamente, los defectos de la pared abdominal m\u00e1s peque\u00f1os se asocian m\u00e1s frecuentemente con anomal\u00edas cromos\u00f3micas en comparaci\u00f3n con los onfaloceles gigantes. Las ecograf\u00edas fetales realizadas en el segundo trimestre han demostrado que aproximadamente el 35% de los fetos con onfalocele presentan cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas asociadas, y un 59% muestra un eje card\u00edaco anormal. Un estudio mencionado por Terc\u0101 et al. (7) realizado en los Pa\u00edses Bajos encontr\u00f3 que el 83% de los casos de onfalocele presentaban m\u00faltiples anomal\u00edas asociadas, y el 57% de ellos ten\u00edan un cariotipo anormal, siendo la trisom\u00eda 18 la m\u00e1s com\u00fan. De los 141 fetos con onfalocele, el 61% se sometieron a una interrupci\u00f3n del embarazo y el 18% result\u00f3 en un parto espont\u00e1neo.<\/p>\n

    Asociaciones gen<\/strong>\u00e9<\/strong>ticas<\/strong><\/p>\n

    Aunque a\u00fan no se ha identificado una anomal\u00eda cromos\u00f3mica espec\u00edfica asociada a los defectos de la pared abdominal, se ha observado una alta frecuencia de onfaloceles en pacientes con cariotipos anormales, destacando principalmente la trisom\u00eda 18. (7)<\/p>\n

    S\u00edndromes asociados<\/strong><\/p>\n

    S\u00ed<\/u>ndrome de PAGOD<\/u><\/p>\n

    El s\u00edndrome de PAGOD es una condici\u00f3n gen\u00e9tica que se caracteriza por la presencia de m\u00faltiples malformaciones y compromiso multiorg\u00e1nico. Se postula que esta condici\u00f3n puede estar asociada con un defecto en la angiog\u00e9nesis durante la etapa embrionaria temprana, lo que afecta la formaci\u00f3n y diferenciaci\u00f3n de los \u00f3rganos y sistemas. El t\u00e9rmino PAGOD es un acr\u00f3nimo que representa la presencia de hipoplasia pulmonar y arterias pulmonares, agonadismo, onfalocele\/defecto diafragm\u00e1tico y dextrocardia. Aunque la etiolog\u00eda de este s\u00edndrome no est\u00e1 completamente comprendida, se han propuesto diferentes hip\u00f3tesis, incluyendo la posibilidad de una herencia autos\u00f3mica recesiva o ligada al cromosoma X. (14)<\/p>\n

    S\u00ed<\/u>ndrome de Bexkwith- Wiedemann (BWS)<\/u><\/p>\n

    El s\u00edndrome de Beckwith-Wiedemann BWS es un trastorno relacionado con genes que juegan un papel en la regulaci\u00f3n del crecimiento fetal y postnatal, localizados en el cromosoma 11p15. Este s\u00edndrome tiene una prevalencia estimada de 0,97 por cada 10.000 nacidos vivos. El BWS se caracteriza por un amplio espectro de caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, que incluyen macroglosia (agrandamiento de la lengua), defectos en la pared abdominal, crecimiento asim\u00e9trico, agrandamiento de \u00f3rganos abdominales y un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios durante la primera infancia. (15)<\/p>\n

    Pentalog\u00eda de Cantrell<\/u><\/p>\n

    Este s\u00edndrome Cantrell-Haller- Ravitch presenta una incidencia de 1:65.000. Se caracteriza por la presencia de cinco defectos principales: falta de cierre del estern\u00f3n, defectos en la pared abdominal superior (onfalocele), defectos en el diafragma, alteraciones en el pericardio y malformaciones card\u00edacas cong\u00e9nitas. Adem\u00e1s, recientemente se ha a\u00f1adido la presencia de una \u00fanica arteria umbilical al diagn\u00f3stico. La pentalog\u00eda de Cantrell se origina debido a anomal\u00edas en la fusi\u00f3n y plegamiento de las capas del disco trilaminar, as\u00ed como a una migraci\u00f3n inadecuada de las c\u00e9lulas del mesodermo hacia la l\u00ednea media del embri\u00f3n. (16)<\/p>\n

    S\u00edndrome OEIS<\/u><\/p>\n

    El complejo OEIS es una malformaci\u00f3n grave y rara que se caracteriza por una variedad de anomal\u00edas asociadas del sistema nervioso central y malformaciones urinarias, reproductivas y esquel\u00e9ticas. Se cree que puede ser parte de un espectro de alteraciones que incluye extrofia vesical y cloacal. La condici\u00f3n ocurre debido a anomal\u00edas mesenquimatosas tempranas en las estructuras que forman el mesodermo infraumbilical, el tabique urorrectal y las somitas lumbosacras. El complejo OEIS puede tener causas gen\u00e9ticas o ambientales, y el diagn\u00f3stico prenatal se puede realizar mediante ecograf\u00eda convencional. (17)<\/p>\n

    Tratamiento y manejo<\/strong><\/p>\n

    El tratamiento definitivo del onfalocele y la gastrosquisis es quir\u00fargico y tiene como objetivo lograr una cobertura completa de la fascia y la piel, evitando una intolerante presi\u00f3n intraabdominal. Es importante tener en cuenta que la toma de decisiones sobre el plan quir\u00fargico es individualizada y se realiza en conjunto con los padres, considerando factores importantes como el tama\u00f1o del defecto, la edad gestacional del paciente, la presencia de patolog\u00edas card\u00edacas o respiratorias, y la existencia de otras malformaciones asociadas.\u00a0 Para esto existen 3 planes de tratamiento, el primero es el cierre primario (cuando se hace una reparaci\u00f3n inmediata), el segundo es el cierre primario retrasado (ocurre un cierre por etapas) y finalmente la reparaci\u00f3n retrasada (ocurre cuando no se interviene, se suele \u201cpintar\u201d con soluciones antibi\u00f3ticas y se espera). (18)<\/p>\n

    En el caso de los onfaloceles peque\u00f1os, generalmente se indica el cierre primario con el objetivo de preservar el cord\u00f3n umbilical. Para llevar a cabo la reparaci\u00f3n, se debe abrir cuidadosamente el onfalocele, reducirlo completamente mediante la divisi\u00f3n de los vasos umbilicales y luego ligar la fascia utilizando la t\u00e9cnica de la bolsa de tabaco, se puede incluir plastia de ombligo en el mismo tiempo quir\u00fargico. (18) Por otro lado, los onfaloceles de tama\u00f1o moderado pueden ser candidatos para un cierre primario, siempre y cuando sea posible realizar el cierre en bolsa de tabaco. En estos casos, se procede a extirpar la membrana interna del saco (amnios) y movilizar los colgajos de piel para permitir la aproximaci\u00f3n de la l\u00ednea media del peritoneo y la reconstrucci\u00f3n del ombligo. (6,18)<\/p>\n

    En el caso de los onfaloceles gigantes (mayores a 5 cm), se opta por un plan de cierre primario retrasado. En esta situaci\u00f3n, se eval\u00faan diferentes t\u00e9cnicas, como el uso de silos o l\u00e1minas prot\u00e9sicas para lograr una reducci\u00f3n gradual, as\u00ed como la conservaci\u00f3n del amnios, que act\u00faa como una barrera mec\u00e1nica y de sepsis de la herida quir\u00fargica durante la reducci\u00f3n. Tambi\u00e9n se tienen en cuenta la presi\u00f3n intraabdominal y otros factores. (6,18) Si bien, no existe un consenso sobre la mejor t\u00e9cnica inicial para un plan quir\u00fargico del onfalocele gigante, en un estudio realizado por Aguayo (19), se observ\u00f3 que la terapia a presi\u00f3n negativa tiene resultados prometedores en t\u00e9rminos de inicio de alimentaci\u00f3n enteral y estancia hospitalaria.<\/p>\n

    Finalmente el plan de \u201cpintar y esperar\u201d es utilizado para pacientes con onfaloceles extremadamente grandes con h\u00edgado externo y desproporci\u00f3n viscero-abdominal severo o aquellos con hipoplasia pulmonar e hipertensi\u00f3n significativa.(18)<\/p>\n

    Conclusiones y recomendaciones\u00a0<\/strong><\/p>\n

    El onfalocele y la gastrosquisis como los defectos de la pared abdominal son las patolog\u00edas quir\u00fargicas m\u00e1s importantes con una prevalencia que ha venido en aumento en los \u00faltimos a\u00f1os, asociados a varios factores de riesgo siendo el m\u00e1s importante: la edad materna. Por lo que con disminuyendo la tasa de embarazos en estos grupos de riesgo, se podr\u00eda reducir aproximadamente 36.6% de gastrosquisis y aproximadamente un 8.9% en onfalocele para pacientes mayores de 35 a\u00f1os.<\/p>\n

    El diagn\u00f3stico prenatal ha mejorado significativamente es por esto la importancia del control prenatal y los ultrasonidos correspondientes, con el fin de planificar un mejor manejo perinatal. Una vez hecho el diagn\u00f3stico es importante realizar un cariotipo con el fin de identificar alteraciones gen\u00e9ticas que ocurren en un 30% de los casos.<\/p>\n

    Referencias Bibliogr\u00e1<\/strong>ficas<\/strong><\/p>\n

      \n
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