{"id":72830,"date":"2023-08-08T10:26:46","date_gmt":"2023-08-08T08:26:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=72830"},"modified":"2024-02-23T10:22:39","modified_gmt":"2024-02-23T09:22:39","slug":"tumor-de-celulas-germinales-cerebral-una-entidad-poco-frecuente","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/tumor-de-celulas-germinales-cerebral-una-entidad-poco-frecuente\/","title":{"rendered":"Tumor de c\u00e9lulas germinales cerebral. Una entidad poco frecuente"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tumor de c\u00e9lulas germinales cerebral. Una entidad poco frecuente <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autor principal: Pablo G\u00f3mez Mugarza<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVIII; n\u00ba 15; 826<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Germ cell cerebral tumour. A rare entity <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 02\/07\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 03\/08\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 15 Primera quincena de Agosto de 2023 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 15; 826<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Pablo G\u00f3mez Mugarza; M\u00e9dico Residente Oncolog\u00eda M\u00e9dica. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza. Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sara Giner Ruiz; M\u00e9dico Residente Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza. Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Victoria Navarro Aznar; M\u00e9dico Especialista Oncolog\u00eda Radioter\u00e1pica. Hospital Universitario Cl\u00ednico Lozano Blesa de Zaragoza. Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cristina Garc\u00eda Aguilera; M\u00e9dico Especialista Oncolog\u00eda Radioter\u00e1pica. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza. Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mar\u00eda Cerrolaza Pascual; M\u00e9dico Especialista Oncolog\u00eda Radioter\u00e1pica. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza. Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ana Mar\u00eda Com\u00edn Orce; M\u00e9dico Especialista Oncolog\u00eda M\u00e9dica. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza. Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mar\u00eda Pilar Felices Lobera; M\u00e9dico Especialista Oncolog\u00eda M\u00e9dica. Hospital San Jorge de Huesca. Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Resumen<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los tumores de c\u00e9lulas germinales son una entidad poco frecuente dentro de las enfermedades neopl\u00e1sicas a nivel de Sistema Nervioso Central (SNC) Suelen asentar a nivel de la l\u00ednea media encef\u00e1lica, sobre todo en la gl\u00e1ndula pineal y el hipot\u00e1lamo. Con frecuencia se diagnostican en estadios avanzados o diseminados y producen s\u00edntomas de hipertensi\u00f3n intracraneal o de insuficiencia hipofisaria. El diagn\u00f3stico se basa en las t\u00e9cnicas de neuroimagen, sobre todo la Resonancia Magn\u00e9tica Nuclear (RMN) y los valores anal\u00edticos de \u03b2-hCG y \u03b1-feto prote\u00edna. Histol\u00f3gicamente existen dos tipos principales, los tumores germinomatosos y los no germinomatosos.\u00a0 El tratamiento depende del tipo tumoral y su extensi\u00f3n, pero principalmente se basa en combinaciones de quimioterapia y radioterapia, quedando la cirug\u00eda relegada a situaciones concretas y logr\u00e1ndose en la mayor parte de los mismos una remisi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0<strong>Palabras clave<\/strong>: C\u00e1ncer, tumor de c\u00e9lulas germinales cerebral<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Abstract<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Germ cell tumors are a rare entity of the Central Nervous System (CNS) neoplastic diseases. They are usually localized at encephalic midline, mainly at the pineal gland and hypothalamus. Several cases are diagnosed at disseminated stages and when they produce symptoms, they are usually related to the Intracranial Hypertension Syndrome or hypophysis insufficiency. CNS imaging techniques and serous tumoral markers \u03b2-hCG and \u03b1-fetoprote\u00edna are the basis of its diagnosis. There are two histological subtypes: germ cell tumors and non-germ cell tumors. Treatment is based on different combinations of chemotherapy and radiotherapy, leaving surgery for specific situations. The decision of the best combination relies on histologic tumor type and disease stage. Prolonged survival and remission are usually achieved with a correct treatment of these patients.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Keywords:<\/strong> Cancer, germ cell cerebral tumor<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Introducci\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los tumores de c\u00e9lulas germinales son enfermedades muy poco frecuentes dentro del grupo de neoplasias del SNC. Afectan sobre todo a pacientes j\u00f3venes, varones y son m\u00e1s frecuentes en pa\u00edses asi\u00e1ticos. Se localizan sobre todo en gl\u00e1ndula pineal y \u00e1rea supraselar, existiendo un peque\u00f1o porcentaje de tumores bifocales. (1)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La mayor\u00eda de los casos se diagnostican en estadios localizados, siendo tan solo un 20% de ellos diseminados. El lugar m\u00e1s frecuente de diseminaci\u00f3n son las leptomeninges, siendo de muy baja frecuencia la diseminaci\u00f3n fuera del SNC, aunque existen casos descritos (2)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El cuadro cl\u00ednico producido var\u00eda en funci\u00f3n de las estructuras nerviosas afectadas: hidrocefalia con hipertensi\u00f3n intracraneal, insuficiencia hipofisaria, focalidad neurol\u00f3gica, compresi\u00f3n medular, herniaciones cerebrales, etc.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Existen diversas teor\u00edas sobre su etiolog\u00eda, pero la m\u00e1s aceptada es la desarrollada por Teilum seg\u00fan la cual ocurre una ausencia de migraci\u00f3n de las c\u00e9lulas germinales de la cresta neural en fases embrionarias. El tejido tumoral est\u00e1 formado por c\u00e9lulas pluripotenciales. (3)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estos tumores se engloban en dos grupos principales en funci\u00f3n de las c\u00e9lulas que los forman: germinomatosos y no germinomatosos, los cuales se dividen en carcinoma embrionario, del saco vitelino, coriocarcinoma y teratoma maduro o inmaduro<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El estudio diagn\u00f3stico se basa en pruebas radiol\u00f3gicas de neuroimagen, principalmente RMN de todo el neuroeje, junto con estudio en suero y l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (LCR) de los marcadores tumorales \u03b2-hCG y \u03b1-feto prote\u00edna. Un tumor no germinomatosos podr\u00e1 producir cualquiera de los dos marcadores, mientras que un tumor germinomatoso nunca elevar\u00e1 los niveles de \u03b1-feto prote\u00edna. La punci\u00f3n lumbar adem\u00e1s ayudar\u00e1 a descartar diseminaci\u00f3n leptomen\u00edngea a trav\u00e9s de un estudio citol\u00f3gico. (1)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tratamiento se basa en combinaciones de quimioterapia y radioterapia con distintos f\u00e1rmacos y combinaciones, reserv\u00e1ndose el tratamiento quir\u00fargico para lesiones residuales de tumores no germinomatosos o lesiones en progresi\u00f3n durante el tratamiento.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las reca\u00eddas, aunque poco frecuentes, requieren de una reevaluaci\u00f3n completa del caso y un tratamiento multidisciplinar, valor\u00e1ndose los tratamientos quir\u00fargicos, radioter\u00e1picos y con quimioterapias a altas dosis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las supervivencias libres de enfermedad que ofrecen estos tratamientos superan en algunos casos el 90% a tres o cinco a\u00f1os en los germinomatosos y el 70-80% en los no germinomatosos, siendo esta peor en los estadios diseminados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Caso cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Var\u00f3n de 26 a\u00f1os, sin alergias medicamentosas ni antecedentes medico quir\u00fargicos de inter\u00e9s.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En julio 2021 presenta un episodio de dolor cervicobraquial izquierdo de caracter\u00edsticas neurop\u00e1ticas en relaci\u00f3n con la movilizaci\u00f3n cervical, dos semanas tras la vacunaci\u00f3n de la segunda dosis de la vacuna contra SARS-CoV2. El episodio es autolimitado y cede con analgesia de primer escal\u00f3n<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Un a\u00f1o despu\u00e9s, tambi\u00e9n dos semanas tras la tercera dosis de la vacuna contra SARS-CoV-2, el paciente sufre un cuadro de par\u00e1lisis facial derecha de ramas superiores e inferiores, junto con hipoacusia del o\u00eddo derecho sin signos de infecci\u00f3n por virus Varicela-Z\u00f3ster. En las pruebas diagn\u00f3sticas es diagnosticado de infecci\u00f3n por SARS-CoV-2.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sufre a continuaci\u00f3n un empeoramiento del dolor cervicobraquial junto con p\u00e9rdida progresiva de la sensibilidad en ambas extremidades inferiores. El cuadro progresa hacia episodios autolimitados de diplop\u00eda y disestesias con p\u00e9rdida de fuerza en extremidades inferiores.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En octubre 2022, ante un cuadro de marcha esp\u00e1stica, con aumento de la base de sustentaci\u00f3n y lateralizaci\u00f3n derecha de la marcha el paciente consulta en Urgencias y se decide ingreso hospitalario.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se lleva a cabo una RMN SNC que muestra una tumoral pineal con calcificaci\u00f3n exc\u00e9ntrica y realce heterog\u00e9neo de contraste de 14x16x17mm, sin signos de hidrocefalia. Adem\u00e1s, se evidencian signos de carcinomatosis leptomen\u00edngea a nivel encef\u00e1lico y medular. A nivel del \u00e1ngulo pontocerebeloso derecho y conducto auditivo interno se objetiva una lesi\u00f3n metast\u00e1sica, as\u00ed como una lesi\u00f3n intrarraqu\u00eddea con manguito peri medular de 41mm entre C5-7 con signos de compresi\u00f3n medular. La RMN del neuroeje a nivel dorsolumbar evidenci\u00f3 un implante perirradicular en L3 de 27mm de di\u00e1metro. (Ver Figura 1).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los marcadores tumorales \u03b1-feto prote\u00edna y \u03b2-hCG fueron negativos y la tomograf\u00eda computarizada (TC) toraco-abdomino-p\u00e9lvico no evidenci\u00f3 enfermedad a distancia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dados los hallazgos de la RMN se lleva a cabo una laminoplastia y ex\u00e9resis de la lesi\u00f3n intradural C5-7, consigui\u00e9ndose una ex\u00e9resis subtotal del 90-95% de la masa. La anatom\u00eda patol\u00f3gica es de tumor germinal del sistema nervioso central, con estudio inmunohistoqu\u00edmico positivo para SALL4 y c-KIT, negativo para CD45, GFAP y sinaptofisina y con Ki67 del 90%. Tras la cirug\u00eda el paciente experiment\u00f3 una r\u00e1pida mejor\u00eda cl\u00ednica de los d\u00e9ficits motores y sensitivos en extremidades.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es visto por primera vez en consultas de Oncolog\u00eda en noviembre 2022, decidi\u00e9ndose inicio de tratamiento antineopl\u00e1sico con un esquema basado en Carboplatino 300mg\/m<sup>2<\/sup> los d\u00edas 1 y 2 de cada ciclo junto con Etop\u00f3sido 150mg\/m<sup>2<\/sup> los d\u00edas 1 al 3 de cada ciclo, con una duraci\u00f3n trisemanal para cada ciclo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el estudio de reevaluaci\u00f3n llevado a cabo en enero de 2023 se evidencia una clara respuesta tumoral con reducci\u00f3n de la tumoraci\u00f3n pineal a 1x8x8mm, respuesta casi completa de la lesi\u00f3n pontocerebelosa derecha y de las lesiones cervical y lumbar, quedando nada m\u00e1s un leve realce tras la administraci\u00f3n de contraste con gadolinio. (Ver Figura 2).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Una vez finalizado el tratamiento quimioter\u00e1picoel paciente recibe radioterapia sobre el neuroeje (CSI) con boost a nivel pineal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el \u00faltimo control radiol\u00f3gico se observa estabilidad del tumor primario (10mm), manteni\u00e9ndose el resto de las lesiones casi imperceptibles. Los marcadores tumorales se han mantenido negativos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El paciente refiri\u00f3 en la \u00faltima visita intensa astenia y n\u00e1useas con anorexia de varias semanas de duraci\u00f3n, por lo que fue derivado a endocrinolog\u00eda y realizado un estudio hormonal que incluy\u00f3 perfil tiroideo y suprarrenal, resultando estos normales, por lo que no fue necesaria la suplementaci\u00f3n hormonal y el paciente sigue controles en este momento.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Discusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los tumores germinales cerebrales son enfermedades neopl\u00e1sicas de frecuencia baja. La mayor\u00eda de ellas ocurren en edades tempranas, entre los 10 y los 19 a\u00f1os. La localizaci\u00f3n de la mayor\u00eda suele ser a lo largo de la l\u00ednea media del SNC, destacando la gl\u00e1ndula pineal en el 40-60% de los casos y a nivel supraselar en el 30-40%. (1)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los primeros son significativamente m\u00e1s frecuentes en los varones, mientras que los segundos presentan una afectaci\u00f3n similar entre sexos. Entre un 2 y un 26% de los casos presentan enfermedad bifocal a ambos niveles.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Existen diferencias notables entre distintas \u00e1reas geogr\u00e1ficas. Son tumores m\u00e1s frecuentes en pa\u00edses asi\u00e1ticos, donde representan el 8-15% de los tumores cerebrales, con incidencia de hasta 2,7 casos por mill\u00f3n de habitantes y a\u00f1o. En EEUU y pa\u00edses europeos esta proporci\u00f3n es del 1-3%, entre 0,6 y 1 caso por mill\u00f3n de habitantes y a\u00f1o, siendo menor en los pa\u00edses africanos. (4)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La sintomatolog\u00eda que muestran estos tumores se encuentra en relaci\u00f3n con las estructuradas afectadas por su crecimiento. Cuando obstruyen estructuras ventriculares cursan con hidrocefalia, produciendo s\u00edntomas de hipertensi\u00f3n intracraneal. Por otro lado, cuando asientan sobre estructuras hipofisarias o hipotal\u00e1micas pueden producir insuficiencia hipofisaria que incluye algunos o todos los siguientes: insuficiencia suprarrenal, hipotiroidismo, hipogonadismo, d\u00e9ficit de crecimiento. Destaca la presencia de diabetes ins\u00edpida en el 40-60% de los tumores en esta localizaci\u00f3n<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Son capaces tambi\u00e9n de producir otros s\u00edntomas como cuadros de pubertad precoz o focalidad neurol\u00f3gica. Esta \u00faltima ocurre cuando la lesi\u00f3n afecta a alguna v\u00eda nerviosa, como ocurri\u00f3 en nuestro caso con la par\u00e1lisis facial o los d\u00e9ficits motores y sensitivos de extremidades por las lesiones metast\u00e1sicas. Es t\u00edpico tambi\u00e9n el s\u00edndrome de Parinaud, que cursa con una imposibilidad de la supraversi\u00f3n de la mirada. Cuando se afecta la m\u00e9dula espinal, pueden llegar a producir s\u00edndromes de compresi\u00f3n medular. (1,5)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si el volumen de las lesiones tumorales llega a desplazar otras estructuras, pueden producirse cuadros de herniaci\u00f3n cerebral, con el consecuente riesgo de complicaciones e incluso la muerte del paciente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estos tumores muestran caracter\u00edsticas histol\u00f3gicas macro y microsc\u00f3picas similares a los tumores germinales de test\u00edculo y ovario. Se dividen en dos grupos: tumores germinomatosos, que suponen el 5565% del total y tumores no germinomatosos, que engloban una serie de histolog\u00edas diversas que incluyen el carcinoma embrionario, el carcinoma del saco vitelino, la coriocarcinoma y el teratoma maduro e inmaduro. Esta clasificaci\u00f3n es esencial puesto que, junto con el estadio tumoral determinar\u00e1 el tratamiento del paciente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Suelen estar formados por c\u00e9lulas de gran tama\u00f1o, forma poligonal envueltas en tejido conectivo. Poseen elevada actividad mit\u00f3tica y el patr\u00f3n de crecimiento puede ser en s\u00e1bana, l\u00f3bulos o nidos. Las c\u00e9lulas neopl\u00e1sicas presentan un citoplasma claro y un gran n\u00facleo central y nucl\u00e9olos grandes e irregulares. Suelen presentar un extenso infiltrado linfocitario a su alrededor<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El estudio inmunohistoqu\u00edmico var\u00eda en funci\u00f3n del subgrupo histol\u00f3gico, aunque todos en general expresan el marcador SALL4. OCT3\/4 est\u00e1 expresado en los tumores germinomatosos y en el carcinoma embrionario. CD30 es expresado tan solo por los tumores embrionarios. Otros marcadores son D2-40, citoqueratinas, alfa-fetoprote\u00edna, LIN28A o B-hCG (1)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las alteraciones gen\u00e9ticas son m\u00faltiples y variables en funci\u00f3n de la estirpe histol\u00f3gica, aunque hay algunas comunes a todos como por ejemplo la inestabilidad cromos\u00f3mica. Por ejemplo, en los tumores germinomatosos, las alteraciones m\u00e1s frecuentes son las relacionadas con una inactivaci\u00f3n de genes responsables del recambio celular como OCT4, NANOG o KLF4. Adem\u00e1s, pueden presentar hipometilaci\u00f3n global del ADN y mutaciones som\u00e1ticas en KIT\/RAS, las cuales conllevan una disregulaci\u00f3n de las v\u00edas de MAPK y PIK3CA\/Akt. Finalmente, son tumores que expresan una alta proporci\u00f3n de genes relacionados con la evasi\u00f3n de la respuesta inmune como PD-L1, CD72, IL6R y CCL 18. Por el contrario, los tumores no germinomatosos presentan otras alteraciones relacionadas con la transici\u00f3n epiteliomes\u00e9nquima o la v\u00eda Wnt\/B-catenina (1,3)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico se basa esencialmente en las pruebas de neuroimagen, principalmente la RMN (4). Es necesario llevar a cabo un estudio de todo el neuroeje que permita descartar diseminaci\u00f3n a lo largo del SNC, as\u00ed como un TC toraco-abdomino-p\u00e9lvico de extensi\u00f3n que descarte enfermedad extra axial. En el estudio por RMN, las lesiones suelen tener unas caracter\u00edsticas t\u00edpicas: hipo e hiperintensidad en las secuencias T1 y T2 respectivamente, con realce tras la administraci\u00f3n de contraste. Suelen presentar m\u00faltiples microquistes en su interior, en ocasiones con presencia de sangre o necrosis en su interior en el caso de tumores no germinomatosos. Existe restricci\u00f3n a la difusi\u00f3n y el edema es m\u00e1s frecuente en los tumores germinomatosos. (5)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Adem\u00e1s, ser\u00e1 necesaria una punci\u00f3n lumbar para, adem\u00e1s de estudiar los marcadores tumorales, descartar citolog\u00eda positiva para malignidad, la cual es definitoria de enfermedad diseminada. (4)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El otro pilar del proceso diagn\u00f3stico son los marcadores tumorales \u03b1-fetoprote\u00edna y \u03b2-hCG analizados tanto en suero como en LCR. Los tumores no germinomatosos pueden producir ambos marcadores. T\u00edpicamente, la \u03b2-hCG es producida por el coriocarcinoma y carcinomas embrionarios, mientras que la \u03b1fetoprote\u00edna la producen los tumores del saco vitelino y en menor proporci\u00f3n los carcinomas embrionarios y los teratomas inmaduros. (5)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">No est\u00e1n consensuados los valores m\u00e1ximos de la normalidad. En funci\u00f3n del estudio estos valores pueden ir desde los 10ng\/mL hasta los 25 ng\/mL para la \u03b1-fetoprote\u00edna y desde 50UI\/L hasta los 100UI\/L para la \u03b2-hCG (1) Otros marcadores tumorales desarrollados con posterioridad son por ejemplo la fosfatasa alcalina placentaria (PLAP), que se eleva sobre todo en los tumores germinomatosos (3)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El estudio histol\u00f3gico mediante biopsia \u00fanicamente ser\u00e1 necesario en caso de dudas a pesar de las pruebas mencionadas previamente, como por ejemplo en caso de marcadores tumorales negativos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico diferencial debe hacerse con pineoblastomas, los cuales aparecen a edades m\u00e1s j\u00f3venes y presentan calcificaciones groseras en el TC; pineocitomas, que son tumores con comportamiento benigno que aparecen en pacientes adultos y est\u00e1n bien delimitados en las pruebas de imagen; craneofaringiomas, los cuales suelen debutar con alteraciones visuales y presentan masas con calcificaci\u00f3n en c\u00e1scara de huevo; gliomas hipotal\u00e1micos e histiocistosis de c\u00e9lulas de Langerhans. (5)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La mayor\u00eda de los casos se tratan de enfermedades localizadas, las cuales incluyen lesiones \u00fanicas o lesiones dobles sincr\u00f3nicas a nivel pineal y supraselar. Los estadios diseminados se definen como citolog\u00eda de LCR positiva para malignidad, salvo en III ventr\u00edculo con punci\u00f3n lumbar negativa, y la existencia de lesiones diseminadas. En este \u00faltimo grupo no se incluyen los dep\u00f3sitos intraventriculares hallados en la exploraci\u00f3n endosc\u00f3pica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tratamiento se basa en la administraci\u00f3n de distintos esquemas y combinaciones de quimioterapia y radioterapia, quedando la cirug\u00eda relegada a las masas residuales en los tumores no germinomatosos y a las lesiones con una evoluci\u00f3n an\u00f3mala durante el tratamiento, as\u00ed como a la resoluci\u00f3n de las complicaciones generadas por el tumor (p. ej hidrocefalia) (4). La mayor\u00eda de estas lesiones corresponden a teratomas, los cuales presentan resistencia a la quimioterapia y radioterapia.\u00a0 Tras su resecci\u00f3n, su pron\u00f3stico es excelente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En cuanto a la radioterapia, esta puede abarcar diversas extensiones con distintas dosis. La m\u00e1s empleada cl\u00e1sicamente es la CSI (Craneo Spinal Irradiation), que engloba todo el neuroeje. La WBI (Whole Brain Irradiation) abarca todo el enc\u00e9falo. La WVI (Whole Ventricle Irradiation) se administra sobre los ventr\u00edculos y zonas circundantes. Por \u00faltimo, la IF-RT (Involved Field Radiotherapy) trata exclusivamente la lesi\u00f3n tumoral. (1)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La radioterapia administra de forma posterior a la quimioterapia. No existe consenso en cuanto a las dosis a administrar. Por lo general, tanto las sociedades europeas y norteamericanas recomiendan:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>En estirpes germinomatosas: administraci\u00f3n WVI entre 18-24 Gy en caso de enfermedades localizadas y CSI 24Gy en las enfermedades diseminadas, incluyendo un boost sobre la lesi\u00f3n primaria salvo en caso de respuesta completa a quimioterapia en los primeros casos.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">S\u00ed se ha observado un aumento de las reca\u00eddas locales en los tumores tratados solo con IF-RT en comparaci\u00f3n con WVI en casos de enfermedad localizada (6)<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>En tumores no germinomatosos: no existe un consenso en cuanto a la extensi\u00f3n del tratamiento en estadios localizados. S\u00ed en casos avanzados, debi\u00e9ndose tratar con CSI 30-36Gy con boost sobre la lesi\u00f3n primaria hasta llegar a los 54Gy<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Con respecto a la quimioterapia, se suelen emplear combinaciones distintas de f\u00e1rmacos, siendo la base de estos esquemas los derivados del platino (carboplatino principalmente), el etop\u00f3sido y la ifosfamida. La administraci\u00f3n de quimioterapia a altas dosis suele quedar restringida a tumores recidivantes o con factores de riesgo, como la existencia de una \u03b1-fetoprote\u00edna mayor de 1000ng\/mL en el estudio SIOP CNS GCTII (7)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el caso de los tumores germinomatosos, se ha visto que la administraci\u00f3n de quimioterapia con Carboplatino y etop\u00f3sido, eliminando la ifosfamida, muestra unos resultados similares (8) .La supervivencia libre de enfermedad se encuentra cercana al 90% a tres a\u00f1os.(6,9)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cuando la histolog\u00eda tumoral es no germinomatosa, sea cual sea el subgrupo histol\u00f3gico, el tratamiento debe ser m\u00e1s agresivo. Deben emplearse esquemas, alternantes o no, de quimioterapia que incluyan carboplatino, etop\u00f3sido e ifosfamida. La radioterapia puede variar sobre todo en estadios localizados. En pa\u00edses europeos suele ser IF-RT (10) y en Norteam\u00e9rica CSI (11)o WVI (12).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La supervivencia de estos tumores es tambi\u00e9n alta, aunque algo inferior a los tumores germinomatosos. En estadios localizados el estudio SIOP CNS GCT96 demostr\u00f3 una supervivencia libre de enfermedad a 5 a\u00f1os del 72% y supervivencia global del 82% (10). Estas cifras fueron del 68% y 75% respectivamente en los estadios diseminados. En el estudio COG ACNS0122 se lograron supervivencias libres de enfermedad y global a cinco a\u00f1os del 84% y 93% (11). Estas fueron del 88% y 92% a cuatro a\u00f1os en el estudio COG ACNS0123 en pacientes con enfermedad en estadios localizados tratados con WVI. (12)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A la hora de elegir la modalidad del tratamiento, sobre todo de la radioterapia, es conveniente recordar que son terapias no sin pocas toxicidades asociadas. Durante el seguimiento posterior en consultas es especialmente importante atender a los signos cl\u00ednicos y hallazgos anal\u00edticos que sugieran d\u00e9ficits hormonales por insuficiencia hipofisaria post-radioterapia, de la misma forma que fue descartado en nuestro caso. Otras posibles toxicidades incluyen patolog\u00eda isqu\u00e9mica cerebral y deterioro cognitivo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La quimioterapia puede conllevar alteraci\u00f3n de la funci\u00f3n renal o auditiva o esterilidad. Todos ellos pueden causar importante deterioro de la calidad de vida del paciente e incluso el fallecimiento de este. (1)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><a href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/imagenes\/publicaciones\/2023\/Tumor-de-celulas-germinales-cerebral.pdf\"><strong>Ver anexo<\/strong><\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>\u00a0Bibliograf\u00eda <\/strong><\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>Frappaz D, Dhall G, Murray MJ, Goldman S, Faure Conter C, Allen J, et al. EANO, SNO and Euracan consensus review on the current management and future development of intracranial germ cell tumors in adolescents and young adults. Neuro-Oncol. 1 de abril de 2022;24(4):516-27.<\/li>\n<li>Keenan C, Ramirez N, Elijovich L, Klimo P, Bag AK, Acharya S, et al. A rare manifestation of choriocarcinoma syndrome in a child with primary intracranial germ cell tumor and extracranial metastases: A case report and review of the literature. Pediatr Blood Cancer [Internet]. junio de 2021 [citado \u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 14 \u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 de \u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 junio \u00a0\u00a0\u00a0 de \u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 2023] ;68(6). \u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Disponible \u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 en: https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/10.1002\/pbc.29000<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"3\">\n<li>Kremenevski N, Buchfelder M, Hore N. Intracranial Germinomas: Diagnosis, Pathogenesis, Clinical Presentation, and Management. Curr Oncol Rep. julio de 2023;25(7):765-75.<\/li>\n<li>Murray MJ, Bartels U, Nishikawa R, Fangusaro J, Matsutani M, Nicholson JC. Consensus on the management of intracranial germ-cell tumours. Lancet Oncol. septiembre de 2015;16(9):e470-7.<\/li>\n<li>Yang M, Wang J, Zhang L, Liu J. Update on MRI in pediatric intracranial germ cell tumors\u2014The clinical and radiological features. Front Pediatr. 4 de mayo de 2023;11:1141397.<\/li>\n<li>Calaminus G, Kortmann R, Worch J, Nicholson JC, Alapetite C, Garre ML, et al. SIOP CNS GCT 96: final report of outcome of a prospective, multinational nonrandomized trial for children and adults with intracranial germinoma, comparing craniospinal irradiation alone with chemotherapy followed by focal primary site irradiation for patients with localized disease. Neuro-Oncol. 1 de junio de 2013;15(6):788-7<\/li>\n<li>Calaminus G, Frappaz D, Ajithkumar T, M\u00fcller JE, Zimmermann M, Conter CF, et al. GCT-12. SIOP CNS GCT II: High Risk (HR) CNS Non-germinomatous Germ Cell Tumours (NGGCT) treated with Dose intensified PEI \u2013 final results. Neuro-Oncol. 3 de junio de 2022;24(Supplement_1):i56-7.<\/li>\n<li>Bartels U, Onar-Thomas A, Patel SK, Shaw D, Fangusaro J, Dhall G, et al. Phase II trial of responsebased radiation therapy for patients with localized germinoma: a Children\u2019s Oncology Group study. Neuro-Oncol. 1 de junio de 2022;24(6):974-83.<\/li>\n<li>Kretschmar C, Kleinberg L, Greenberg M, Burger P, Holmes E, Wharam M. Pre-radiation chemotherapy with response-based radiation therapy in children with central nervous system germ cell tumors: A report from the Children\u2019s Oncology Group. Pediatr Blood Cancer. marzo de 2007;48(3):285-11<\/li>\n<li>Calaminus G, Frappaz D, Kortmann RD, Krefeld B, Saran F, Pietsch T, et al. Outcome of patients with intracranial non-germinomatous germ cell tumors\u2014lessons from the SIOP-CNS-GCT-96 trial. 29 de noviembre de 2017;19(12):1661-72.<\/li>\n<li>Goldman S, Bouffet E, Fisher PG, Allen JC, Robertson PL, Chuba PJ, et al. Phase II Trial Assessing the Ability of Neoadjuvant Chemotherapy With or Without Second-Look Surgery to Eliminate Measurable Disease for Nongerminomatous Germ Cell Tumors: A Children\u2019s Oncology Group Study. J Clin Oncol. 1 de agosto de 2015;33(22):2464-71.<\/li>\n<\/ol>\n<ol start=\"12\">\n<li style=\"text-align: justify;\">Fangusaro J, Wu S, MacDonald S, Murphy E, Shaw D, Bartels U, et al. Phase II Trial of ResponseBased Radiation Therapy for Patients With Localized CNS Nongerminomatous Germ Cell Tumors: A Children\u2019s Oncology Group Study. J Clin Oncol. 1 de diciembre de 2019;37(34):3283-90.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Tumor de c\u00e9lulas germinales cerebral. 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