{"id":72927,"date":"2023-08-18T09:06:34","date_gmt":"2023-08-18T07:06:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=72927"},"modified":"2024-02-23T10:01:53","modified_gmt":"2024-02-23T09:01:53","slug":"coexistencia-de-enfermedad-de-huntington-y-enfermedad-de-la-motoneurona-un-nuevo-reto","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/coexistencia-de-enfermedad-de-huntington-y-enfermedad-de-la-motoneurona-un-nuevo-reto\/","title":{"rendered":"Coexistencia de Enfermedad de Huntington y Enfermedad de la motoneurona, un nuevo reto"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Coexistencia de Enfermedad de Huntington y Enfermedad de la motoneurona, un nuevo reto<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Celia Rodr\u00edguez Cuesta<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVIII; n\u00ba 16; 858<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Coexistence of Huntington&#8217;s disease and Motor Neuron Disease, a new challenge<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 13\/06\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 14\/08\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 16 Segunda quincena de Agosto de 2023 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 16; 858<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores<\/strong>: Celia Rodr\u00edguez Cuesta<sup>1<\/sup>, Javier S\u00e1nchez Ib\u00e1\u00f1ez<sup>1<\/sup>, Elena P\u00e9rez Galende<sup>1<\/sup>, Mar\u00eda Calder\u00f3 Torra<sup>1<\/sup>, Eduardo Tom\u00e1s Ortega Mata<sup>1<\/sup>, Marta Orejudo de Rivas<sup>1<\/sup>, Pablo Vadillo Mart\u00edn<sup>1<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>1 <\/sup>Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Resumen: <\/strong>La Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo autos\u00f3mico dominante caracterizado por alteraciones motoras, cognitivas y psiqui\u00e1tricas. Las enfermedades de las motoneuronas son tambi\u00e9n patolog\u00edas neurodegenerativas con p\u00e9rdida de neuronas motoras de la corteza cerebral y m\u00e9dula espinal, siendo la Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica (ELA) la entidad m\u00e1s frecuente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Presentamos el caso de un var\u00f3n de 41 a\u00f1os, con diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y cl\u00ednico previo de EH, que debuta con un cuadro motor asim\u00e9trico de predominio distal en miembros superiores (MMSS) con hiperreflexia que acompa\u00f1a disartria, disfagia para l\u00edquidos y ataxia de la marcha. Tras las pruebas complementarias pertinentes se diagnostic\u00f3 de enfermedad de motoneurona y fue valorado por el Servicio de Medicina F\u00edsica y Rehabilitaci\u00f3n (MFyR), programando tratamiento espec\u00edfico mediante fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia. Al alta de hospitalizaci\u00f3n se observ\u00f3 mejor\u00eda significativa de la disfagia consiguiendo tolerancia oral de l\u00edquidos sin espesante.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La bibliograf\u00eda publicada hasta el momento ha confirmado la existencia de al menos 13 casos que asociaban ambas enfermedades, sin lograr establecer un v\u00ednculo fisiopatol\u00f3gico com\u00fan. Su diagn\u00f3stico y tratamiento suponen un gran reto en el cual la MFyR juega un papel crucial.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras calve: <\/strong>enfermedad de huntington, enfermedades de la motoneurona, esclerosis lateral amiotr\u00f3fica, medicina f\u00edsica y rehabilitaci\u00f3n, rehabilitaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Abstract<\/strong>: Huntington&#8217;s Disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder characterized by motor, cognitive, and psychiatric dysfunctions. Motor neuron diseases are also neurodegenerative disorders with loss of motor neurons of the cerebral cortex and spinal cord, being Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) the most frequent entity.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">We present the case of a 41-year-old man, with a previous genetic and clinical diagnosis of HD, who debuted with an asymmetric motor condition predominantly distal in the upper limbs with hyperreflexia accompanied by dysarthria, fluid dysphagia and ataxic gait. After complementary tests, motor neuron disease was diagnosed and he was evaluated by the Physical and Rehabilitation Medicine (PnRM) Service, prescribing physiotherapy, occupational therapy and speech therapy. At discharge, there was a significant improvement in dysphagia, achieving complete oral liquid intake without thickeners.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">The association of both conditions has already been reported in at least 13 cases according to the latest publications, without being able to establish a pathophysiological link between them. Diagnosis and treatment is a great challenge where PnRM plays an essential role.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Keywords<\/strong>: huntington\u00a0disease<strong>, <\/strong>motor neuron\u00a0diseases, amyotrophic lateral sclerosis, physical and\u00a0rehabilitation\u00a0medicine, rehabilitation.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses<br \/>\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito es original y no contiene plagio.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<br \/>\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo de herencia autos\u00f3mica dominante causado por una mutaci\u00f3n en el gen IT15 en el cromosoma 4p16.3, que conlleva una elongaci\u00f3n del trinucle\u00f3tido CAG (1,2).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Su prevalencia global es de aproximadamente 5 pacientes por cada 100.000 habitantes y presenta una supervivencia media de entre 10 y 20 a\u00f1os tras el inicio de los s\u00edntomas (1,3).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La gravedad cl\u00ednica y edad de presentaci\u00f3n depender\u00e1n del n\u00famero de repeticiones CAG. Entre 35 y 39 repeticiones se considera penetrancia incompleta y en caso de desarrollar s\u00edntomas, estos se dar\u00e1n a edades avanzadas. A partir de 40 repeticiones todos los pacientes padecer\u00e1n la enfermedad, siendo m\u00e1s frecuente su presentaci\u00f3n entre los 30 y 50 a\u00f1os. Se considera EH juvenil aquella que se da antes de los 20 a\u00f1os y que suele exceder las 55 repeticiones (1,4).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico se basa en los s\u00edntomas y signos cl\u00ednicos, caracterizados por una combinaci\u00f3n de alteraciones motoras, cognitivas y psiqui\u00e1tricas. Entre ellos destacan los movimientos hipercin\u00e9ticos involuntarios, conocidos como corea, adem\u00e1s de otros trastornos motores como diston\u00edas, mioclon\u00edas, alteraciones del equilibrio, disartria o disfagia (2,4).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las alteraciones psiqui\u00e1tricas incluyen los trastornos afectivos, la apat\u00eda, la depresi\u00f3n y en menor medida la psicosis. Estos s\u00edntomas est\u00e1n presentes en el 33-76% de los pacientes y suelen preceder en varios a\u00f1os a los movimientos coreicos (2,5).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por su parte, el deterioro cognitivo afecta predominantemente a las funciones ejecutivas y fluidez verbal, con diminuci\u00f3n de la capacidad de concentraci\u00f3n, planificaci\u00f3n, resoluci\u00f3n y de toma de decisiones (2,4,5).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Actualmente, el tratamiento de la EH es sintom\u00e1tico y supone un gran desaf\u00edo debido al alto impacto en la calidad de vida de los pacientes, familiares y cuidadores. Este se lleva a cabo dentro de un equipo multidisciplinar que incluye a especialidades m\u00e9dicas como la Neurolog\u00eda, la Psiquiatr\u00eda o la Medicina F\u00edsica y Rehabilitaci\u00f3n (MFyR) y que cuenta con un seguimiento estrecho por parte de enfermer\u00eda, nutrici\u00f3n y cuidados paliativos entre otros.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las enfermedades de motoneurona, al igual que la EH, son trastornos neurodegenerativos. Estas pueden afectar a la motoneurona superior, como es el caso de la Esclerosis Lateral Primaria, a la motoneurona inferior, en el caso de la Atrofia Muscular Espinal, o a ambas motoneuronas, como en la Esclerosis Lateral Amiotr\u00f3fica (ELA) (6).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La ELA es la entidad m\u00e1s frecuente dentro de este grupo, con una prevalencia de 4-8 casos por 100.000 habitantes. La mayor\u00eda se presentan de forma espor\u00e1dica (90-95%) y el resto son considerados casos familiares, cuya causa m\u00e1s frecuente es la expansi\u00f3n del hexanucle\u00f3tido GGGGCC en el gen C9orf72. Esta enfermedad es ligeramente m\u00e1s frecuente en varones, tiene una incidencia m\u00e1xima entre los 60 y 75 a\u00f1os y un tiempo medio de supervivencia de 3 a 5 a\u00f1os (6\u20138).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La forma m\u00e1s com\u00fan de presentaci\u00f3n es la denominada \u201cespinal\u201d, corresponde al 70-75% de los casos y cl\u00ednicamente cursa con debilidad y amiotrofia distal asim\u00e9trica de las extremidades sin dolor ni alteraciones sensitivas acompa\u00f1antes. La forma \u201cbulbar\u201d debuta con limitaci\u00f3n en la articulaci\u00f3n del lenguaje y disfagia, ocupando un 20% de los casos. Por \u00faltimo, un m\u00ednimo porcentaje son de inicio respiratorio, con afectaci\u00f3n proximal o axial. En ocasiones se puede acompa\u00f1ar tambi\u00e9n de s\u00edntomas cognitivos de tipo frontal (8).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico supone un gran reto dadas las implicaciones del mismo y, de hecho, el tiempo medio oscila entre los 10 y 16 meses. Este es eminentemente cl\u00ednico, con la coexistencia de signos y s\u00edntomas de primera y segunda motoneurona apoyado siempre de las exploraciones complementarias, especialmente neurofisiol\u00f3gicas (8).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Al igual que en la EH, no existe un tratamiento curativo por lo que los objetivos van dirigidos a controlar los s\u00edntomas y evitar su progresi\u00f3n mediante f\u00e1rmacos, control nutricional, apoyo rehabilitador, psicol\u00f3gico y de cuidados paliativos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la bibliograf\u00eda publicada hasta el momento se ha confirmado la existencia de al menos 13 casos que asociaban ambas enfermedades. Dada la variabilidad cl\u00ednica de ambas entidades,\u00a0 la dificultad diagn\u00f3stica y terap\u00e9utica y la implicaci\u00f3n que puede tener en la vida de los pacientes y familiares, hemos considerado de gran inter\u00e9s mostrar el siguiente caso cl\u00ednico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DESCRIPCI\u00d3N DEL CASO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Var\u00f3n de 41 a\u00f1os con antecedentes familiares de EH por parte de su madre, hermano y t\u00edo, los cuales fallecieron a causa de dicha enfermedad. Inici\u00f3 seguimiento por el Servicio de Neurolog\u00eda hace 17 a\u00f1os al ser diagnosticado como portador asintom\u00e1tico de EH tras la realizaci\u00f3n de un estudio gen\u00e9tico que mostr\u00f3 45 repeticiones CAG.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Posteriormente inici\u00f3 seguimiento por el Servicio de Psiquiatr\u00eda con diagn\u00f3stico de trastorno afectivo depresivo cr\u00f3nico de curso dist\u00edmico que conllev\u00f3 sucesivos ingresos hospitalarios por descompensaciones e ideaci\u00f3n autolesiva.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Finalmente fue diagnosticado de EH a la edad de 38 a\u00f1os al comenzar con cl\u00ednica propia de dicha enfermedad durante uno de sus ingresos en Psiquiatr\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A sus 41 a\u00f1os requiri\u00f3 nuevo ingreso hospitalario al debutar con debilidad generalizada, ca\u00edda de objetos de las manos y atrofia muscular progresiva sin alteraciones sensitivas ni signos de fatigabilidad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cl\u00ednicamente evolucion\u00f3 con ataxia de la marcha con aumento de la base de sustentaci\u00f3n y un cuadro pseudobulbar de disartria, disfagia y labilidad emocional. No presentaba afasias ni alteraciones de los pares craneales excepto un seguimiento ocular discretamente enlentecido.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A nivel musculoesquel\u00e9tico destacaba la atrofia muscular generalizada asim\u00e9trica de predominio distal en extremidades superiores (EESS), principalmente en musculatura de primeros inter\u00f3seos y eminencia hipotenar bilateral, adem\u00e1s de una tendencia a la flexi\u00f3n de falanges distales. Se objetiv\u00f3 tambi\u00e9n la presencia de fasciculaciones en ambos tr\u00edceps y a nivel de gemelo derecho.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El balance muscular (BM) seg\u00fan la escala de Daniels fue:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>En EESS (derecha\/izquierda): abducci\u00f3n de hombro 4\/4, flexi\u00f3n y extensi\u00f3n de codo 4\/4, extensi\u00f3n de carpo 3\/2, flexi\u00f3n de dedos 4\/4, separaci\u00f3n de dedos 2\/2.<\/li>\n<li>En extremidades inferiores (D\/I): flexi\u00f3n de cadera 4\/4, extensi\u00f3n de rodilla 5\/5, flexi\u00f3n dorsal y flexi\u00f3n plantar de tobillo 5\/5.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Present\u00f3 hiperrreflexia global con aumento del \u00e1rea reflex\u00f3gena, un reflejo cut\u00e1neo plantar extensor izquierdo y clonus izquierdo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La disfagia se evalu\u00f3 mediante el test MECV-V que mostr\u00f3 alteraciones de la eficacia y seguridad con 5 ml de textura n\u00e9ctar y 10 y 20 ml de textura pudin.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las pruebas complementarias realizadas arrojaron los siguientes datos:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><strong>Anal\u00edtica sangu\u00ednea<\/strong>: anticuerpos antigangli\u00f3sido GM1 y GM2.<\/li>\n<li><strong>Resonancia magn\u00e9tica (RM) cerebral:<\/strong> moderada atrofia corticosubcortical.<\/li>\n<li><strong>RM cervical<\/strong>: uncoartrosis cervical con deshidrataci\u00f3n y salidas difusas discales circunferenciales y posteromediales C2-C3, C3-C4, C4-C5 y C5-C6 con leve retrolistesis de C5-C6 sin signos de mielopat\u00eda.<\/li>\n<li><strong>Electroneurograma (ENG)<\/strong>: nervio mediano y cubital derechos con potenciales motores de baja amplitud y ausencia de onda F en nervio cubital derecho.<\/li>\n<li><strong>Electromiograma (EMG)<\/strong>: Presencia de potenciales de denervaci\u00f3n y abundantes fasciculaciones con reclutamiento deficitario en tr\u00edceps izquierdo, deltoides izquierdo, b\u00edceps derecho y primer inter\u00f3seo derecho. Leve incremento de polifasia en vasto interno y tibial anterior derechos con fasciculaci\u00f3n aislada en tibial anterior. En gemelo interno ausencia de actividad de reposo y pobre reclutamiento.<\/li>\n<li><strong>PESS nervios medianos<\/strong>: sin anomal\u00edas.<\/li>\n<li><strong>Espirometr\u00eda<\/strong>: limitaci\u00f3n ventilatoria de tipo no obstructivo leve con FEV1\/FVC de 76%, FEV1 de 69% y FVC de 72%.<\/li>\n<li>Presi\u00f3n inspiratoria m\u00e1xima (<strong>PIM<\/strong>) de 33% y presi\u00f3n espiratoria m\u00e1xima (<strong>PEM<\/strong>) de 42%.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">La impresi\u00f3n diagn\u00f3stica establecida finalmente fue de Enfermedad de neurona motora a expensas de filiaci\u00f3n con probabilidad cl\u00ednica de ELA.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Durante el ingreso se program\u00f3 tratamiento rehabilitador espec\u00edfico mediante fisioterapia motora global y entrenamiento de la musculatura inspiratoria a trav\u00e9s de dispositivo Thershold, adem\u00e1s de terapia ocupacional y logopedia, incluyendo electroestimulaci\u00f3n con VitalStim\u00ae.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Al alta, tras un mes de tratamiento, se objetiv\u00f3 mejor\u00eda de la disfagia mediante el test MECV-V, tolerando l\u00edquidos sin espesantes a vol\u00famenes bajos, sin embargo en este periodo no se observaron mejor\u00edas significativas a otros niveles.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los trastornos degenerativos como la EH y las enfermedades de motoneurona se caracterizan por la p\u00e9rdida progresiva e irreversible de neuronas espec\u00edficas en distintas localizaciones del sistema nervioso central.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estas patolog\u00edas difieren considerablemente en el tipo de neurodegeneraci\u00f3n, sintomatolog\u00eda asociada y patrones gen\u00e9ticos hasta ahora conocidos (7).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tratamiento actual se basa en el control sintom\u00e1tico, sin lograr modificar la progresi\u00f3n de la enfermedad ni revertir el deterioro neuronal (9).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A pesar de que la EH y la ELA son consideradas dos entidades bien diferenciadas, se han descrito casos de asociaci\u00f3n entre ambas, ya sea mediante confirmaci\u00f3n gen\u00e9tica de EH (13 casos) o mediante diagn\u00f3stico cl\u00ednico de la misma (3,7,10,11).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Aunque la secuencia cl\u00ednica de dicha asociaci\u00f3n es variable, la EH suele preceder a la ELA (3). Es por ello que a lo largo del tiempo se han generado varias hip\u00f3tesis a cerca de dicha coexistencia a fin de lograr esclarecer si se trata de dos procesos patol\u00f3gicos diferenciados o, por el contrario, se trata de una progresi\u00f3n de la misma EH (11).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dada la rara prevalencia de ambas condiciones, se ha calculado que la probabilidad de que este hecho sea una mera coincidencia es inferior a 6 por mil millones (7,10). Adem\u00e1s, la creciente evidencia cient\u00edfica indica un posible v\u00ednculo fisiopatol\u00f3gico entre la ELA y las enfermedades poliglutam\u00ednicas como la EH (10).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se han barajado diferentes mecanismos causantes de la p\u00e9rdida de neuronas motoras, uno de los m\u00e1s extendidos es la citotoxicidad de las repeticiones CAG, que dan lugar a la agregaci\u00f3n de p\u00e9ptidos de poliglutamina, deterioro del proteasoma y disfunci\u00f3n mitocondrial (3,12).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Igualmente, se han estudiado diferentes genes cuyas expansiones podr\u00edan ser casusa com\u00fan de ELA familiar y EH, sin lograr establecer un v\u00ednculo entre ellas y sin existir evidencia de que las alteraciones g\u00e9nicas de ambas patolog\u00edas se transmitan de manera conjunta (10).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Otros estudios realizados en gemelos monocig\u00f3ticos que compart\u00edan la misma expansi\u00f3n CAG revelaron la importancia de los factores ambientales en la expresi\u00f3n fenot\u00edpica de la EH, siendo tambi\u00e9n elementos clave en la p\u00e9rdida individualizada de neuronas motoras (12).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cabe destacar tambi\u00e9n la asociaci\u00f3n cl\u00ednica de corea y enfermedad de motoneurona que se ha observado en otros trastornos neurol\u00f3gicos como la enfermedad de Wilson, la neuroacantocitosis, la atrofia dentorrubropalidoestriada y algunas ataxias cerebelosas (11).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La coexistencia de estas entidades supone un gran reto diagn\u00f3stico y terap\u00e9utico para los profesionales implicados en el proceso, debido en gran parte al curso cl\u00ednico de la enfermedad y las consecuencias f\u00edsicas, emocionales, cognitivas y econ\u00f3micas que ello implica para el paciente y sus familiares.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los Servicios de Medicina F\u00edsica y Rehabilitaci\u00f3n juegan un papel esencial en este tipo de enfermedades neurodegenerativas. Dada la heterogeneidad de la progresi\u00f3n cl\u00ednica, el abordaje rehabilitador debe ser\u00a0 precoz e individualizado en funci\u00f3n de la fase en la que se encuentre cada paciente. Para ello, se llevar\u00e1 a cabo una evaluaci\u00f3n integral que incluya la capacidad motora, pulmonar, deglutoria, del lenguaje y del habla.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estos Servicios cuentan con un equipo multidisciplinar formado por m\u00e9dicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupaciones y logopedas entre otros. Su objetivo es mantener la mayor calidad de vida posible para el paciente proporcionando la m\u00e1xima autonom\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las terapias van dirigidas a retrasar la debilidad muscular global y p\u00e9rdida gradual de movilidad, proporcionando nuevas adaptaciones y recursos para facilitar la independencia del paciente y mejorar su seguridad y calidad de vida, as\u00ed como la de sus familiares y cuidadores.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la EH hay evidencia de que los ejercicios aer\u00f3bicos y anaer\u00f3bicos mejoran la resistencia para la marcha, la funcionalidad de las extremidades inferiores y la funci\u00f3n cognitiva en etapas iniciales. Sin embargo los estudios son limitados en cuanto a la intensidad, los ejercicios de fuerza y entrenamiento de la musculatura respiratoria (13).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la ELA el ejercicio f\u00edsico no ha demostrado frenar el deterioro de la musculatura, sin embargo se han observado mejores resultados cuando el tratamiento se inicia en las etapas tempranas, tanto a nivel f\u00edsico como psicol\u00f3gico. En estos casos se recomienda ejercicio aer\u00f3bico y de fortalecimiento de intensidad moderada sin aparici\u00f3n de fatiga. Adem\u00e1s, se han visto efectivos los ejercicios respiratorios dirigidos y el entrenamiento de la musculatura inspiratoria (14).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La limitaci\u00f3n de estudios en cuanto al abordaje rehabilitador en cada una de estas dos patolog\u00edas por separado a\u00f1ade gran dificultad a la hora de establecer pautas de tratamiento espec\u00edfico en pacientes que asocian ambas enfermedades.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CONCLUSIONES<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La asociaci\u00f3n de ambas enfermedades es un suceso raro para el cu\u00e1l no se ha logrado establecer un v\u00ednculo fisiopatol\u00f3gico com\u00fan ni descartar una relaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La sospecha y el diagn\u00f3stico de dicha coexistencia suponen un gran desaf\u00edo, en buena parte debido a las altas implicaciones que tiene tanto para el paciente como para sus familiares.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La Medicina F\u00edsica y Rehabilitaci\u00f3n asume un papel esencial en la prevenci\u00f3n y tratamiento de estos pacientes, por lo que es imprescindible generar mayor evidencia de las terapias disponibles a fin de poder crear gu\u00edas de tratamiento bien definidas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Medina A, Mahjoub Y, Shaver L, Pringsheim T. Prevalence and Incidence of Huntington\u2019s Disease: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis. Mov Disord. 2022;37(12):2327\u201335.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">L\u00f3pez-D\u00edaz JA, Ru\u00edz-D\u00edaz G, Ortega-Blanco JA. Caso de enfermedad de Huntington en atenci\u00f3n primaria\u202f: papel del m\u00e9dico. Semergen. 2016;42(8):157\u20139.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Chhetri SK, Dayanandan R, Bindman D, Craufurd D, Majeed T. Amyotrophic lateral sclerosis and Huntington\u2019s disease: Neurodegenerative link or coincidence? Amyotroph Lateral Scler Front Degener. 2014;15:145\u20137.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Vallejo Zambrano CR, Steinzappir Navia MA, \u00c1vila Meza SA, Azua Zambrano MC, Zambrano V\u00e1squez KB, Chumo Rivero ME. S\u00edndrome de Huntington: revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica y actualizaci\u00f3n. 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Consultores SC, editor. 2022.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Bergh S, Cheong RY, Peters\u00e9n A, Gabery S. Oxytocin in Huntington\u2019s disease and the spectrum of amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal dementia. Front Mol Neurosci. 2022;15(September):1\u201310.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Bernard E, Mouzat K, Leblanc P, Bost M, Lumbroso S, Thobois S, et al. Amyotrophic lateral sclerosis in Huntington disease gene carrier. Rev Neurol (Paris) [Internet]. 2017;173(10):670\u20131. Available from: http:\/\/dx.doi.org\/10.1016\/j.neurol.2017.05.005<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Sadeghian H, O\u2019Suilleabhain PE, Battiste J, Elliott JL, Trivedi JR. Huntington chorea presenting with motor neuron disease. Arch Neurol. 2011;68(5):650\u20132.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Kanai K, Kuwabara S, Sawai S, Nakata M, Misawa S, Isose S, et al. Genetically confirmed Huntington\u2019s disease masquerading as motor neuron disease. 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