{"id":73423,"date":"2023-10-10T10:41:16","date_gmt":"2023-10-10T08:41:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=73423"},"modified":"2024-02-23T09:02:17","modified_gmt":"2024-02-23T08:02:17","slug":"enfermedad-granulomatosa-cronica-coexistencia-de-sarcoidosis-hepatica-y-pulmonar-y-sindrome-de-budd-chiari","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-granulomatosa-cronica-coexistencia-de-sarcoidosis-hepatica-y-pulmonar-y-sindrome-de-budd-chiari\/","title":{"rendered":"Enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica. Coexistencia de sarcoidosis hep\u00e1tica y pulmonar y s\u00edndrome de Budd Chiari"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica. Coexistencia de sarcoidosis hep\u00e1tica y pulmonar y s\u00edndrome de Budd Chiari<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autor principal: Dr. Juan Carlos Labor\u00ed Garc\u00eda<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVIII; n\u00ba 19; 1006<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Chronic granulomatous disease. Coexistence of hepatic and pulmonary sarcoidosis and Budd Chiari syndrome<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 10\/09\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 05\/10\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 19 Primera quincena de Octubre de 2023 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 19; 1006<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Dr. Juan Carlos Labor\u00ed Garc\u00eda.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fundaci\u00f3n Althaia, Red Universitaria y Asistencial de Manresa, CAP Las Bases. Barcelona, Espa\u00f1a. Especialista en Medicina Interna. Master en Salud P\u00fablica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Dr. C\u00e9sar Dil\u00fa Sorzano.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">ICS, CAP Ernest Lluch, Figueres. Espa\u00f1a. Especialista en Medicina Interna, Master en Inform\u00e1tica de Salud.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Resumen:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Presentamos el caso de una mujer con diagn\u00f3stico de enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica (EGC), coexistencia de Sarcoidosis hep\u00e1tica y pulmonar y S\u00edndrome de Budd Chiari. Las formaciones de granulomas se encuentran en muchas enfermedades pulmonares y otras localizaciones. La coexistencia de uno o m\u00e1s de estos padecimientos es muy raro. El diagn\u00f3stico de estos casos y su tratamiento siempre constituye un gran desaf\u00edo para los m\u00e9dicos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">granulomas, sarcoidosis, enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica, s\u00edndrome de budd chiari.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Abstract:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">We present a case of a woman diagnosed with chronic granulomatous disease (CGD), coexisting with lung and hepatic Sarcoidosis and Budd Chiari Syndrome. Granuloma formations are present in many lung diseases and other locations. The coexistence of one or more of these diseases is very rare. The diagnosis of these cases and their treatment always poses a great challenge for doctors.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Keywords:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">granulomas, sarcoidosis, chronic granulomatous disease, budd chiari syndrome.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaramos que:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores hemos participado en la elaboraci\u00f3n y no tenemos conflictos de intereses.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista. Se han obtenido los permisos<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Introducci\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica (EGC) es una rara enfermedad de inmunodeficiencia primaria hereditaria en la que todos los \u00f3rganos o tejidos pueden estar afectados, pero la piel, los pulmones, los ganglios linf\u00e1ticos, el h\u00edgado y los huesos son los m\u00e1s frecuentes<strong><sup>1<\/sup><\/strong>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Presentamos el caso de una mujer con m\u00e1s de 10 a\u00f1os de evoluci\u00f3n, con un cuadro cl\u00ednico variado, con s\u00edntomas y signos recurrentes, de varios sistemas del organismo, evaluada por varios especialistas en este per\u00edodo y que finalmente los ex\u00e1menes practicados y la biopsia hep\u00e1tica, fueron concluyentes para plantear el diagn\u00f3stico de EGC, coexistencia de Sarcoidosis hep\u00e1tica y pulmonar y que en su evoluci\u00f3n present\u00f3 un S\u00edndrome de Budd Chiari.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La EGC ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1:200.000 en los Estados Unidos y Europa.<strong><sup>2 <\/sup><\/strong>El 75 % de los casos son como resultado de sarcoidosis, infecci\u00f3n por micobacterias, cirrosis biliar primaria y da\u00f1o hep\u00e1tico inducido por f\u00e1rmacos.<strong><sup>3<\/sup><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Esta patolog\u00eda, puede presentarse con un cuadro cl\u00ednico variado, lo que constituye siempre un reto diagn\u00f3stico y terap\u00e9utico para los m\u00e9dicos. La paciencia para escuchar la evoluci\u00f3n del cuadro cl\u00ednico, un examen m\u00e9dico adecuado y la discusi\u00f3n multidisciplinaria, son los mejores instrumentos para realizar un razonamiento correcto, que permita indicar los ex\u00e1menes complementarios adecuados para arribar a un oportuno diagn\u00f3stico, dado que de ello dependen en gran medida, poder evitar las complicaciones a mediano y largo plazos y aumentar las posibilidades que tendr\u00e1 el paciente de mejorar su calidad y expectativa de vida.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el contexto africano, con muchas patolog\u00edas fundamentalmente infecciosas, que pueden causar granulomas a diferentes niveles del organismo y con instituciones sanitaria, limitadas de estudios avanzados, gen\u00e9ticos, del estado inmunol\u00f3gico y otros, es muy importante realizar todos los estudios pertinentes, que permitan excluir posibles causas, realizar diagn\u00f3stico por exclusi\u00f3n y de certeza, los estudios de imagen y la biopsia, tienen un papel fundamental.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Berg y colaboradores,<strong><sup>1<\/sup><\/strong> describieron la mayor cohorte de enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica (EGC), con 429 pacientes europeos, de ellos, el 82 % eran hombres, lo que refleja que la principal forma de herencia de la enfermedad, est\u00e1 ligada al cromosoma X. La EGC es una inmunodeficiencia hereditaria poco com\u00fan, que ocurre en aproximadamente una de cada 250 000 personas. Aunque la base gen\u00e9tica de esta enfermedad es bien conocida y el curso cl\u00ednico esperado, los resultados solo se han definido parcialmente, debido a su aparici\u00f3n espor\u00e1dica. Existen diferencias extremas en la presentaci\u00f3n entre los pacientes, que van desde una presentaci\u00f3n relativamente leve en una etapa tard\u00eda de la vida, hasta una septicemia fatal en la infancia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Algunos autores han informado que el 66 % de los casos de lesiones hep\u00e1ticas fueron como reacci\u00f3n, que debido a una enfermedad sist\u00e9mica el 28 % present\u00f3 trastornos hep\u00e1ticos primarios y el 6 % de la casusa fue idiop\u00e1tica<strong><sup>3 <\/sup><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En otras investigaciones se comunica, que el seguimiento de los pacientes puede revelar la causa en un 10 % a 15 % adicional de los casos que se diagnostican, lo que indica la importancia del reconocimiento m\u00e9dico general a largo plazo para determinar la g\u00e9nesis. Su frecuencia es mayor en grupos espec\u00edficos, lo que llevar\u00eda a la sospecha, como en pacientes con fiebre de origen desconocido o infectados por el VIH, en los que se observa que los granulomas oscilan entre el 16 % y el 75 %.<strong><sup>3<\/sup><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Caso cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Antecedentes y enfermedad actual.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se presenta el caso de una mujer de 43 a\u00f1os, raza negra, con antecedentes de hipertensi\u00f3n arterial por m\u00e1s de 10 a\u00f1os; con 5 embarazos (2 partos y 3 abortos espont\u00e1neos de 21 semanas, 20 semanas y 6\/7 semanas de gestaci\u00f3n), adem\u00e1s de haber padecido endometriosis, sinusitis, parotiditis viral grave, amigdalitis a repetici\u00f3n, por lo que le fue realizada amigdalectom\u00eda a los 18 a\u00f1os de edad y fue diagnosticada con probable psoriasis hace aproximadamente 4 a\u00f1os. No se recogen referencias de alergias a medicamentos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Antecedentes Patol\u00f3gicos Familiares (APF): C\u00e1ncer de cuello del \u00fatero diagnosticado en 3 de sus t\u00edas, 1 prima con c\u00e1ncer de mama y otra fallecida a los 19 a\u00f1os con el diagn\u00f3stico de neoplasia hep\u00e1tica. Por la parte materna tiene varios familiares con diabetes mellitus e hipertensi\u00f3n arterial. No hay historia familiar de inmunodeficiencia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Evoluci\u00f3n <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El cuadro ha evolucionado durante 10 a\u00f1os, como antes referimos, inicialmente se caracteriz\u00f3, fundamentalmente por manifestaciones cut\u00e1neas y articulares, lo que provoc\u00f3 la sospecha diagn\u00f3stica de Psoriasis y Lupus Eritematoso Sist\u00e9mico (LES).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A partir del cuarto a\u00f1o, predomin\u00f3 la recurrencia de cuadros respiratorios, caracterizados por tos seca, ocasionalmente productiva y molesta, con sensaci\u00f3n febril y de falta de aire. Adem\u00e1s de presentar dolor tor\u00e1cico inespec\u00edfico de intensidad variable, acompa\u00f1ado de manifestaciones digestivas y abdominales, tales como, n\u00e1useas, v\u00f3mitos, diarreas, gases abdominales, digesti\u00f3n lenta, dolores abdominales, fundamentalmente en epigastrio, hipocondrio derecho e hipogastrio, tambi\u00e9n, s\u00edntomas generales como cansancio, p\u00e9rdida de apetito y de peso de m\u00e1s 5 Kg, en per\u00edodos relativamente cortos. En los \u00faltimos tres a\u00f1os adem\u00e1s de persistir varias de estas manifestaciones cl\u00ednicas, predominan los s\u00edntomas del sistema osteomioarticular, dolores musculares y articulares que le provocan limitaci\u00f3n funcional, tambi\u00e9n algunas lesiones cut\u00e1neas, entre ellas cambio de pigmentaci\u00f3n en la cara y otras regiones del cuerpo, planas, de bordes bien definidos, no pruriginosas, sin cambios de sensibilidad y sin distribuci\u00f3n espec\u00edfica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Exploraci\u00f3n f\u00edsica <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Present\u00f3 mucosas h\u00famedas, hipocoloreadas, aparato respiratorio con murmullo vesicular disminuido globalmente, sin estertores FR: 19 x min, SpO2: 96 %, cardiovascular, tonos arr\u00edtmicos ocasionalmente taquic\u00e1rdicos, sin soplos, FC: 106 x min, con aumento de los niveles de TA: 136\/92 mmHg, abdomen plano, blando, depresible, ligeramente doloroso en hipogastrio y en hipocondrio izquierdo y derecho, donde se palpa hepatomegalia que rebasa +\/- 2 cm el reborde costal y los miembros inferiores y superiores con articulaciones sin se\u00f1ales inflamatorias.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Pruebas complementarias<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Hematol\u00f3gicas<\/strong>, Hb 9,9 g\/dl (11,5 \u2013 15 g\/dl), Hierro 32 ug\/dl (59-158 ug\/dl), Ferritina 19,22 ng\/ml (4,62-204 ng\/ml) Velocidad de sedimentaci\u00f3n 50 mm (0 \u2013 15 mm), Electroforesis de Hb A 97,9% (&gt;95%), Electroforesis de prote\u00edna fracci\u00f3n Beta 15.5% (10,7 \u2013 13,7%) y Gamma 23.9% (11,1 \u2013 18,8%), Test de Coombs (&lt;1,20), negativo, Autoinmunidad, anti-CCP: 59.1 U\/ml (menor 20,0 U\/ml), Factor reumatoideo (FR) &lt;10,0 UI\/ml (&lt;30 UI\/ml), Alfa Fetoproteina 2,12 ng\/ml (0,5-5,8 ng\/ml) Fracci\u00f3n de complemento C3 159 mg\/dl (80-170 mg\/dl) y C4 36,0 mg\/dl (10-51 mg\/dl) negativos, Anticuerpos Antinucleares (ANA) &lt;1\/80 (&lt;1\/80), anti-ADN y Prote\u00edna C reactiva 1,40 mg\/L (&lt; 5), negativos, VDRL negativo, Transaminasas TGO 52 U\/L (10 -35 U\/L), GGT 385 U\/L (6 \u2013 42 U\/L), Bilirrubina total 1,50 mg\/dl (0,2-1.2 mg\/dl), Bilirrubina directa 0,6 (0,0-0,5 mg\/dl), HIV 1\/2 y Ag y Ac para Hepatitis viral HCV, HBs (0.001-0.05 negativos), Fosfatasa alcalina 161,0 U\/L (&gt;15 a\u00f1os 40 a 150 U\/L), Fosfatasa acida 2,66 U\/L (&lt;6,5 U\/L), LDH 284 U\/L (125-243 U\/L), Urea 16 mg\/dl (15-40 mg\/dl), Creatinina 0,6 mg\/dl (0,6-1,1 mg\/dl), Ac. \u00darico 4,8 mg\/dl (2,4-5,7 mg\/dl), Ac. F\u00f3lico 13,90 ng\/ml (3,09 \u2013 20,53ng\/ml), Calcio 8,6 mg\/dl (8,6-10,2 mg\/dl), Magnesio 0,82 mmol\/L (0,66-1,07), Test de Covid negativo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Imagenol\u00f3gicas:<\/strong> Rx de t\u00f3rax AP (Imagen 1), con reforzamiento bronco-vascular bilateral, con imagen de bronquiectasias. Radiopacidades ret\u00edculo nodulillares en ambos l\u00f3bulos superiores, que pudieran estar en relaci\u00f3n con bandas fibr\u00f3ticas, sin descartar la posibilidad de bronquiectasias; ID. &#8211; Fibrosis pulmonar. Se sugiere realizar TAC de t\u00f3rax.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>TAC de t\u00f3rax: <\/strong>Se confirma la presencia de bronquiectasias y de conglomerados de adenopat\u00edas, sugestivas de enfermedad linfoproliferativa, en las bases im\u00e1genes sugestivas de enfermedad pulmonar intersticial con patr\u00f3n linf\u00e1tico, compatible con Sarcoidosis pulmonar, tambi\u00e9n marcadas estr\u00edas lineales con extensi\u00f3n pleural, que coexisten con tenues \u00e1reas de densidad en vidrio deslustrado, im\u00e1genes muy parecidas a la traducci\u00f3n de im\u00e1genes pulmonares de la enfermedad psori\u00e1sica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Ecograf\u00eda abdominal:<\/strong> Hepatoesplenomegalia (Imagen 2), heterogeneidad del par\u00e9nquima hep\u00e1tico, m\u00faltiples adenopat\u00edas infra diafragm\u00e1ticas, peria\u00f3rticas y alrededor del h\u00edgado y bazo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>TAC abdominal:<\/strong> Hepatoesplenomegalia con lesiones hipocaptantes, heterogeneidad hep\u00e1tica, con patr\u00f3n de \u201cnuez moscada\u201d sugestiva del s\u00edndrome de Budd-Chiari, conglomerados voluminosos de adenopat\u00edas peri aorticas e infra diafragm\u00e1ticas, distensi\u00f3n de la c\u00e1psula de Glisson, \u00fatero con presencia de varios miomas, no se puede descartar enfermedad linfopoliferativa; se sugiere estudio hematol\u00f3gico y biopsia (Imagen 3).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Ecograf\u00eda Doppler hep\u00e1tica, conclusiones:<\/strong> Signos de hepatopat\u00eda cr\u00f3nica, se\u00f1ales de sugestivas de hipertensi\u00f3n portal (Imagen 4).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ECG:<\/strong> ritmo sinusal, frecuencia cardiaca normal, eje en posici\u00f3n normal, sin trastornos de conducci\u00f3n ni otras alteraciones el\u00e9ctricas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Esputo BAAR, bacteriol\u00f3gico, micol\u00f3gico y P. Tuberculina<\/strong>: Negativos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Cultivos de esputos en ingresos anteriores:<\/strong> Negativos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Histol\u00f3gico: Biopsia de piel y baciloscopia<\/strong>: Negativos para Lupus Eritematoso Sist\u00e9mico (LES) y Lepra.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Biopsia hep\u00e1tica<\/strong>: A y B.- Linfonodos ampliamente sustituido por tejido fibroso, colagenizado, hipocelular, tipo sarcoideo al aumentar de tama\u00f1o. Granulomas sin necrosis caseosa. C.- Numerosos granulomas compuestos por linfocitos e histiocitos, n\u00facleos perif\u00e9ricos. D.- C\u00e9lulas gigantes multinodulares y multinucleadas en formaciones granulomatosas (Im\u00e1genes 5 y 6).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por el cuadro cl\u00ednico, los ex\u00e1menes practicados y los resultados que se encuentran en el estudio histol\u00f3gico, se arriba a la conclusi\u00f3n de que la paciente es portadora de una Enfermedad Granulomatosa Cr\u00f3nica, coexistencia de Sarcoidosis hep\u00e1tica y pulmonar y S\u00edndrome de Budd-Chiari. No es planteable por los resultados que presentara inmunodeficiencia ni una enfermedad linfoproliferativa, hasta este momento de evaluaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Discusi\u00f3n y conclusiones<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Existen dos patrones de herencia de EGC: una forma autos\u00f3mica recesiva y la manera ligada al X.\u00a0 Mutaciones en CYBB, CYBA, los genes NCF1, NCF2 y NCF4 son responsables de funci\u00f3n inapropiada de estructuras o regulaciones subunidades, del fagocito y la nicotinamida adenina dinucle\u00f3tido fosfato (NADPH) oxidasa.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la poblaci\u00f3n occidental, la forma m\u00e1s frecuente de EGC (alrededor de dos tercios de todos los casos) es la forma ligada al cromosoma X (X-CGD) causada por mutaciones en CYBB. Las formas autos\u00f3micas recesivas (AR-EGC), debido a mutaciones en los otros genes, representan colectivamente el tercio restante de los casos de EGC. Los granulomas, formaciones en m\u00faltiples \u00f3rganos son el segundo rasgo caracter\u00edstico de la EGC. La etiolog\u00eda de los granulomas se divide en dos subtipos histol\u00f3gicos: granulomas de c\u00e9lulas gigantes y granulomas inmunes; este a su vez se divide en necrotizantes y granulomas no necrotizantes. Los trastornos granulomatosos son numerosos y la condici\u00f3n no infecciosa m\u00e1s com\u00fan donde se encuentran granulomas es sarcoidosis.<strong><sup>4,5<\/sup><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A pesar de que esta paciente present\u00f3 los s\u00edntomas m\u00e1s frecuentes, usualmente descritos en este grupo de enfermedades (EGC), como son, los cuadros respiratorios recurrentes, infecci\u00f3n respiratoria alta y baja, (que la llev\u00f3 a un tratamiento quir\u00fargico, amigdalectom\u00eda), manifestaciones digestivas y manifestaciones inflamatorias, mioarticulares, que pudieron provocar la sospecha, fue diagnosticada tard\u00edamente, algo que suele ocurrir en estos casos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En estos enfermos las complicaciones infecciosas, las complicaciones inflamatorias y de desregulaci\u00f3n inmunitaria provocan una morbilidad e incluso una mortalidad significativa. Los pacientes con EGC tienen un mayor riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedad respiratoria inflamatoria y enfermedad autoinmune sist\u00e9mica. Tambi\u00e9n pueden tener un mayor riesgo de trastornos inflamatorios sist\u00e9micos, como la linfohistiocitosis hemofagoc\u00edtica.<strong><sup>6<\/sup><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la bibliograf\u00eda consultada encontramos que EY et al.<strong><sup>7<\/sup><\/strong> describen el caso de una adolescente, con 8 a\u00f1os de evoluci\u00f3n, que ten\u00eda una mayor susceptibilidad a las manifestaciones inflamatorias y autoinmunes e identificaron en esta una mutaci\u00f3n CYBB ligada al cromosoma X, este paciente inicialmente present\u00f3 varios s\u00edntomas mucocut\u00e1neos sin antecedentes infecciosos significativos, lamentablemente falleci\u00f3.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los granulomas son lesiones circunscritas compuestas principalmente por c\u00e9lulas mononucleares que surgen en respuesta a est\u00edmulos antig\u00e9nicos. Se encuentran en el 2-15 % de las biopsias hep\u00e1ticas y el significado de su hallazgo puede ir desde un fen\u00f3meno incidental hasta la manifestaci\u00f3n de una enfermedad sist\u00e9mica de origen infeccioso, autoinmune o neopl\u00e1sico.<strong><sup>8<\/sup><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En nuestra paciente tambi\u00e9n fue planteado, por el cuadro cl\u00ednico y los resultados de im\u00e1genes, un s\u00edndrome de Budd-Chiari, que es una hepatopat\u00eda caracterizada ocasionalmente, por la obstrucci\u00f3n del flujo venoso hep\u00e1tico en el espacio vascular entre las v\u00e9nulas hep\u00e1ticas y la uni\u00f3n entre la vena cava inferior y la aur\u00edcula derecha, excluyendo as\u00ed las causas de flujo ascendente (s\u00edndrome de obstrucci\u00f3n sinusoidal) y descendente (causas card\u00edacas). Esta obstrucci\u00f3n venosa endoluminal se debe principalmente a la trombosis o a sus consecuencias fibr\u00f3ticas, tambi\u00e9n a compresiones externas de procesos expansivos. Esta es una enfermedad rara, que afecta principalmente a adultos j\u00f3venes, las manifestaciones cl\u00ednicas son extremadamente variables; puede ser asintom\u00e1tico, agudo, subagudo o cr\u00f3nico. El diagn\u00f3stico se basa principalmente en la ecograf\u00eda Doppler, en la Tomograf\u00eda y\/o en la Resonancia Magn\u00e9tica.<strong><sup>9<\/sup><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Despu\u00e9s de discusi\u00f3n multidisciplinar de este caso, consideramos que el diagnostico fue tard\u00edo, solo 10 a\u00f1os despu\u00e9s del inicio de los s\u00edntomas, por falta de la sospecha cl\u00ednica durante la evoluci\u00f3n. Al realizar una revisi\u00f3n minuciosa de los resultados de los ex\u00e1menes practicados, consideramos, que en alg\u00fan momento de su evoluci\u00f3n debieron practicarse algunos ex\u00e1menes espec\u00edficos, probablemente los planes terap\u00e9uticos, modificaron sustancialmente la evoluci\u00f3n y presentaci\u00f3n, fundamentalmente los tratamientos repetidos con corticoides y antinflamatorios no esteroideos (AINES), as\u00ed como el pron\u00f3stico de nuestro caso en este momento del diagn\u00f3stico.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/imagenes\/publicaciones\/2023\/Enfermedad-Granulomatosa-cronica.pdf\" rel=\"noopener\"><strong>Ver anexo<\/strong><\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Bibliograf\u00eda<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Van den Berg JM, van Koppen E, Ahlin A, Belohradsky BH, Bernatowska E, Corbeel L, et al. Chronic granulomatous disease: the European experience. PLoS One[Internet]. 2009[citado 2022 Nov\u00a0 29];4(4):e5234. doi: 10.1371\/journal.pone.0005234 <u>https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/19381301\/<\/u><\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Miladinovic M, Wittekindt B, Fischer S, Gradhand E, Kunzmann S, Zimmermann SY, et al. Case Report: Symptomatic Chronic Granulomatous Disease in the Newborn. Front Immunol [Internet]. 2021 Mar 29 [citado 2022 Nov\u00a0 29];12:663883. doi: 10.3389\/fimmu.2021.663883\u00a0 <u>https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/33854515\/<\/u><\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Coash M, Forouhar F, Wu CH, Wu GY. Granulomatous liver diseases: a review. J Formos Med Assoc[Internet].2012 Jan [citado 2022 Nov\u00a0 29];111(1):3-13. doi: 10.1016\/j.jfma.2011.11.023 <u>https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/22333006\/<\/u><\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">\u015aniady A, Boros P, Burakowska B, Martusewicz-Boros M. Sarcoidosis in coexistence with chronic granulomatous disease. Adv Respir Med[Internet]. 2021[citado 2022 Nov\u00a0 29] ;89(6):597-599. doi: 10.5603\/ARM.a2021.0115 <u>https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/34966993\/<\/u><\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Bakri FG, Mollin M, Beaumel S, Vigne B, Roux-Buisson N, Al-Wahadneh AM, et al. Second Report of Chronic Granulomatous Disease in Jordan: Clinical and Genetic Description of 31 Patients From 21 Different Families, Including Families From Lybia and Iraq. Front Immunol [Internet]. 2021 Mar 5[citado 2022 Nov\u00a0 29] ;12:639226. doi: 10.3389\/fimmu.2021.639226 <u>https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/33746979\/<\/u><\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Squire JD, Vazquez SN, Chan A, Smith ME, Chellapandian D, Vose L,\u00a0 et al.. Case Report: Secondary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis With Disseminated Infection in Chronic Granulomatous Disease-A Serious Cause of Mortality. Front Immunol [Internet]. 2020 Dec 9[citado 2022 Nov\u00a0 29] ;11:581475. doi: 10.3389\/fimmu.2020.581475 <u>https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/33362767\/<\/u><\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Wu EY, Kuehn HS, Rosenzweig SD, Aksentijevich I, McShane DB. Expanding the Clinical Phenotype of Chronic Granulomatous Disease: a Female Patient with a De Novo Mutation in CYBB. J Clin Immunol\u00a0 [Internet]. 2021 Jan [citado 2022 Nov\u00a0 29];41(1):224-226. doi: 10.1007\/s10875-020-00877-5 <u>https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/33006108\/<\/u><\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Ortiz-Brizuela E, Azamar-Llamas D, Mora JD, Guerrero-Castillo JI, Mart\u00ednez-Ben\u00edtez B, Sifuentes-Osornio J. Enfermedad granulomatosa hep\u00e1tica. Gac Med Mex\u00a0 [Internet] . 2019[citado 2022 Nov\u00a0 29] ;155(3):266-275. doi: 10.24875\/GMM.18004327 <u>https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/31219474\/<\/u><\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Benali F, Aqodad N. Budd-Chiari primitif: d\u00e9fi diagnostique et th\u00e9rapeutique [Primitive Budd-Chiari syndrome: a diagnostic and therapeutic challenge]. Pan Afr Med J[Internet].\u00a0 2020 Oct 8 [citado 2022 Nov\u00a0 29];37:142. French. doi: 10.11604\/pamj.2020.37.142.25109 <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/33425175\/\">https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/33425175\/<\/a><\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Enfermedad granulomatosa cr\u00f3nica. 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