{"id":73642,"date":"2023-11-21T09:54:58","date_gmt":"2023-11-21T08:54:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=73642"},"modified":"2024-02-22T10:36:33","modified_gmt":"2024-02-22T09:36:33","slug":"sarcoma-sinovial-multiquistico-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sarcoma-sinovial-multiquistico-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Sarcoma sinovial multiqu\u00edstico: a prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

Sarcoma sinovial multiqu\u00edstico: a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Mar\u00eda Luna Monreal Cepero<\/p>\n

Vol. XVIII; n\u00ba 22; 1064<\/p>\n

Multicystic synovial sarcoma: a case report<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 12\/10\/2023<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 16\/11\/2023<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 22 Segunda quincena de Noviembre de 2023 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 22; 1064<\/p>\n

AUTORES<\/u><\/strong><\/p>\n

Mar\u00eda Luna Monreal Cepero.<\/p>\n

M\u00e9dico Interno Residente Servicio de Oncolog\u00eda M\u00e9dica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

Ania Mar\u00eda Mazza.<\/p>\n

M\u00e9dico Interno Residente Servicio de Radiodiagn\u00f3stico. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

Pablo Navarro L\u00f3pez.<\/p>\n

M\u00e9dico Interno Residente Servicio de Cirug\u00eda Ortop\u00e9dica y Traumatolog\u00eda. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

F\u00e1tima Mocha Campillo.<\/p>\n

M\u00e9dico Interno Residente Servicio de Oncolog\u00eda M\u00e9dica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

Jorge Rodr\u00edguez-Sanz.<\/p>\n

M\u00e9dico Especialista Servicio de Neumolog\u00eda. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

Natalia Pilar Pascual de la Fuente.<\/p>\n

M\u00e9dico Interno Residente Servicio de Oncolog\u00eda M\u00e9dica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

Pablo Trincado Cobos.<\/p>\n

M\u00e9dico Interno Residente Servicio de Oncolog\u00eda M\u00e9dica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

RESUMEN<\/u><\/strong><\/p>\n

El sarcoma sinovial (SS) representa una entidad rara originada en las c\u00e9lulas mesenquimales del tejido blando adyacente a las articulaciones y es el sarcoma de partes blandas (SPB) de tipo no rabdomiosarcoma m\u00e1s frecuente en la infancia. Su crecimiento lento y su sintomatolog\u00eda larvada hacen que inicialmente pueda ser considerado una patolog\u00eda benigna, lo cual tiene una implicaci\u00f3n directa en el pron\u00f3stico y supervivencia de los pacientes. La RM es el gold standard para el estudio inicial donde se pueden objetivar signos que hagan sospechar de un componente sarcomatoso. Aunque la clave diagn\u00f3stica reside en la anatom\u00eda patol\u00f3gica (AP) donde en el estudio inmunohistoqu\u00edmico (IHQ) podemos objetivar t\u00edpicamente positividad para CD99 y TLE-1; as\u00ed como la hibridaci\u00f3n fluorescente in situ (FISH) donde podemos identificar la translocaci\u00f3n patognom\u00f3nica t(x;18)(p11;q11) en el 95% de los casos.<\/p>\n

En cuanto al tratamiento, la cirug\u00eda compartimental es la mejor opci\u00f3n y en caso de no ser posible, se realizar\u00e1 ex\u00e9resis con m\u00e1rgenes libres. En casos de mal pron\u00f3stico o en los que sea necesaria una citorreducci\u00f3n, podemos plantear tratamiento con quimioterapia (QT) y radioterapia (RT) previos a la cirug\u00eda. Igualmente, es necesario tratamiento adyuvante con QT y RT en aquellos pacientes con criterios de alto riesgo. El tratamiento QT est\u00e1 basado en antraciclinas, destacando el beneficio de la ifosfamida en el SS.<\/p>\n

El 13% de los pacientes presentan met\u00e1stasis al diagn\u00f3stico, localiz\u00e1ndose un 80% en el pulm\u00f3n. En casos de enfermedad localizada, tanto la recurrencia como la aparici\u00f3n de met\u00e1stasis suelen darse de forma tard\u00eda, incluso una d\u00e9cada despu\u00e9s del diagn\u00f3stico. La supervivencia a 5 a\u00f1os se encuentra en torno al 59-75%, llegando el 83% en ni\u00f1os y adolescentes.<\/p>\n

Palabras clave:<\/u><\/strong> Sarcoma de partes blandas, sarcoma sinovial, tumor axilar, translocaci\u00f3n cromos\u00f3mica, cirug\u00eda compartimental, antraciclinas.<\/p>\n

ABSTRACT<\/u><\/strong><\/p>\n

Synovial sarcoma (SS) represents a rare entity originating in the mesenchymal cells of the soft tissue adjacent to the joints and is the most common non-rhabdomyosarcoma soft tissue sarcoma (STS) in childhood. Its slow growth and latent symptoms mean that it can initially be considered a benign pathology, which has a direct implication in the prognosis and survival of patients. MRI is the gold standard for the initial study where signs that lead to suspicion of a sarcomatous component can be detected. Although the diagnostic key lies in the pathological anatomy (PA) where in the immunohistochemical study (IHC) we can typically observe positivity for CD99 and TLE-1; as well as fluorescence in situ hybridization (FISH) where we can identify the pathognomonic translocation t(x;18)(p11;q11) in 95% of cases.Regarding treatment, compartmental surgery is the best option and if this is not possible, excision with free margins will be performed. In cases of poor prognosis or in which cytoreduction is necessary, we can consider treatment with chemotherapy (CT) and radiotherapy (RT) prior to surgery. Likewise, adjuvant treatment with CT and RT is necessary in those patients with high-risk criteria. QT treatment is based on anthracyclines, highlighting the benefit of ifosfamide in SS.13% of patients present metastasis at diagnosis, 80% of which are located in the lung. In cases of localized disease, both recurrence and the appearance of metastases usually occur late, even a decade after diagnosis. The 5-year survival is around 59-75%, reaching 83% in children and adolescents.<\/p>\n

Keywords:<\/u><\/strong> Soft tissue sarcoma, synovial sarcoma, axillary tumor, chromosomal translocation, compartment surgery, anthracyclines.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N<\/u><\/strong><\/p>\n

El SS es una rara entidad originada en c\u00e9lulas mesenquimales del tejido blando adyacente a las articulaciones, siendo rara su aparici\u00f3n como primario de hueso. Es el sarcoma de partes blandas (SPB) de tipo no rabdomiosarcoma m\u00e1s frecuente en la infancia. Su incidencia es de 0.81\/mill\u00f3n en ni\u00f1os \u2013 1.42\/mill\u00f3n en adultos. A diferencia de otros SPB, se caracteriza por una edad de presentaci\u00f3n m\u00e1s temprana (adolescentes y adultos j\u00f3venes), un crecimiento lento y una sintomatolog\u00eda inicial (dolor, inflamaci\u00f3n, contractura muscular), que puede hacer que en la mayor\u00eda de los casos sean diagnosticados inicialmente como procesos benignos, teniendo implicaciones en el pron\u00f3stico y supervivencia de los pacientes.<\/p>\n

El SS puede localizarse en cualquier parte del cuerpo, siendo m\u00e1s habitual su aparici\u00f3n en extremidades (45-46% seg\u00fan el Instituto Nacional del C\u00e1ncer), principalmente en extremidades inferiores en las estructuras adyacentes a la articulaci\u00f3n de la rodilla y tobillo. La localizaci\u00f3n axilar es poco frecuente. El 13% de los pacientes presentan met\u00e1stasis al diagn\u00f3stico, localiz\u00e1ndose un 80% en el pulm\u00f3n.<\/p>\n

A continuaci\u00f3n, presentamos el caso de una paciente diagnosticada de esta rara entidad.<\/p>\n

CASO CL\u00cdNICO<\/u><\/strong><\/p>\n

Presentamos el caso de una adolescente de 16 a\u00f1os, sin antecedentes m\u00e9dico-quir\u00fargicos de inter\u00e9s, que consulta en nuestro centro por presentar una tumoraci\u00f3n axilar qu\u00edstica de lento crecimiento, de cuatro meses de evoluci\u00f3n, asociando s\u00edntomas de dolor escapular, parestesias y p\u00e9rdida de fuerza en brazo izquierdo, por compresi\u00f3n del plexo braquial y vasos axilares. Inicialmente se considera un proceso benigno, pero tras un empeoramiento cl\u00ednico, la paciente acude al Servicio de Urgencias donde se realiza ecograf\u00eda de partes blandas, objetivando una tumoraci\u00f3n de 7.5 cm x 6.3 cm, de comportamiento qu\u00edstico, polilobulada, multitabicada y con signos de sangrado intralesional. En la vertiente superior, presenta un polo s\u00f3lido, con captaci\u00f3n en doppler, sospechoso de malignidad; por lo que se recomienda la realizaci\u00f3n de RM evidenciando signos sugestivos de posible componente sarcomatoso, como el \u201csigno de triple intensidad\u201d al idenficarse componente necr\u00f3tico hemorr\u00e1gico, sangrado intralesional, componente fibr\u00f3tico y componente celular; as\u00ed como un realce grueso e irregular del gadolinio.<\/p>\n

Ante estos hallazgos, se decide la realizaci\u00f3n de biopsia de aguja gruesa ecoguiada para completar el diagn\u00f3stico con estudio de AP, objetivando la presencia de CD99 y TLE-1 positivo difuso; siendo la clave diagn\u00f3stica la presencia de la translocaci\u00f3n t(x;18)(p11;q11) con t\u00e9cnica de FISH, confirmando el diagn\u00f3stico de SS. Ante esta situaci\u00f3n se realiza estudio de extensi\u00f3n con PET-TC, no evidenciando lesiones a distancia.<\/p>\n

Se presenta el caso en comit\u00e9 de tumores y dadas las caracter\u00edsticas del tumor, se decide como mejor opci\u00f3n, indicar tres ciclos de tratamiento QT neoadyuvante basada en antraciclinas, seguida de RT secuencial preoperatoria, y posterior cirug\u00eda compartimental; as\u00ed como preservaci\u00f3n de ovocitos.<\/p>\n

Pese a explicar de manera detenida los motivos por los que se indicaba el tratamiento con QT y RT, tanto la paciente como sus padres, lo rechazan, aceptando solo la opci\u00f3n quir\u00fargica; no siendo posible realizar una cirug\u00eda compartimental por rechazar el tratamiento citorreductor previo, y finalmente, se realiza una ex\u00e9resis con resecci\u00f3n macrosc\u00f3pica completa, objetivando en el acto quir\u00fargico, tumoraci\u00f3n con firme adherida a planos profundos de la regi\u00f3n axilar, y en estrecha relaci\u00f3n con los vasos axilares.<\/p>\n

En el resultado de AP de la pieza quir\u00fargica se confirma el diagn\u00f3stico de SS monof\u00e1sico, fusocelular, de 7.5 cm x 6.3 cm, con un \u00edndice mit\u00f3tico de 2\/mm2<\/sup>, un 40% de necrosis, grado histol\u00f3gico 2 (Score 5), sin observarse invasi\u00f3n linfovascular.<\/p>\n

La paciente presenta una evoluci\u00f3n post-quir\u00fargica favorable, sin embargo, se recomienda una cirug\u00eda para llevar a cabo ampliaci\u00f3n de m\u00e1rgenes, as\u00ed como tratamiento con RT y QT adyuvantes dados los factores de mal pron\u00f3stico, pero de nuevo tanto la paciente como sus padres rechazan el tratamiento, no aceptando tampoco, la opci\u00f3n quir\u00fargica con ampliaci\u00f3n de m\u00e1rgenes. Igualmente, se les ofrece la posibilidad de entrar en un ensayo cl\u00ednico fuera de nuestro centro, que tambi\u00e9n es rechazado por su parte.<\/p>\n

Actualmente, la paciente tiene 17 a\u00f1os y sigue controles estrechos con RM ante el alto riesgo de recurrencia de la enfermedad, as\u00ed como se le sigue proponiendo la posibilidad de realizar un tratamiento m\u00e1s adecuado, pero tanto ella como sus progrenitores han optado por tratamientos con terapias no convencionales.<\/p>\n

DISCUSI\u00d3N<\/u><\/strong><\/p>\n

En el caso que presentamos, la paciente presenta un SS, una rara entidad originada en c\u00e9lulas mesenquimales del tejido blando adyacente a las articulaciones, siendo especialmente poco frecuente la localizaci\u00f3n axilar.<\/p>\n

En este caso encontramos algunas de las caracter\u00edsticas m\u00e1s t\u00edpicas de este tipo de sarcomas como es su presentaci\u00f3n que en muchas ocasiones se confunde con patolog\u00eda benigna; por lo que los estudios radiol\u00f3gicos cobran gran importancia al permitir caracterizar estas tumoraciones, establecer las relaciones que presentan con las estructuras adyacentes a la regi\u00f3n anat\u00f3mica donde asientan y excluir la enfermedad metast\u00e1sica para planificar el tratamiento, apoyado en el diagn\u00f3stico anatomopatol\u00f3gico. Al inicio, se suele realizar ecograf\u00eda de partes blandas pero la RM es el gold standard para el estudio inicial, demostrando la presencia de signos, caracter\u00edsticos, aunque no patognom\u00f3nicos, que permiten orientar el diagn\u00f3stico como es el \u201csigno de triple intensidad\u201d; objetivado en esta paciente, y el \u201caspecto en taz\u00f3n de uvas\u201d. Con el estudio por RM tambi\u00e9n se puede predecir lesiones de alto grado y por tanto de peor pron\u00f3stico, cuando el tumor presenta sangrado, \u201csigno de triple intensidad\u201d y ausencia de calcificaciones.<\/p>\n

El tama\u00f1o del SS suele oscilar entre los 3-10 cm y puede presentar una morfolog\u00eda s\u00f3lida, multinodular o multiqu\u00edstica. Se debe realizar biopsia incisional o BAG ecoguiada, ya que la clave del diagn\u00f3stico la ofrece el estudio de AP, donde se valorar\u00e1 el tipo de componente celular, la positividad para ciertos componentes moleculares caracter\u00edsticos en el estudio inmunohistoqu\u00edmico como el CD99 y TLE-1, y sobre todo la determinaci\u00f3n mediante FISH de la translocaci\u00f3n patognom\u00f3nica t(x;18)(p11;q11); presente en la paciente del caso.<\/p>\n

Ante esta situaci\u00f3n, una vez descartadas met\u00e1stasis a distancia, dado que sabemos que en los tumores menos frecuentes las opciones de terap\u00e9uticas son m\u00e1s limitadas, plantearemos como tratamiento de elecci\u00f3n una cirug\u00eda compartimental, y en caso de no ser posible, la ex\u00e9resis de la tumoraci\u00f3n siempre con m\u00e1rgenes libres (1-2 cm).<\/p>\n

En algunos casos, se debe plantear tratamiento neoadyuvante, como son los tumores G3-G2 con m\u00e1s de un 50% de necrosis en RM, o aquellos en los que se precise de una citorreduci\u00f3n previa porque se prevea que no va a ser posible una cirug\u00eda con m\u00e1rgenes libres, o que sea irresecable mediante cirug\u00eda conservadora. Con este fin, utilizaremos 3 ciclos de QT neoadyuvante basada en antraciclinas, as\u00ed como tenemos la posibilidad de realizar tratamiento con RT secuencial prepoperatoria.<\/p>\n

Este es el escenario en el que se encontraba la paciente del caso, ya que, dadas las caracter\u00edsticas de mal pron\u00f3stico del tumor, precisaba de una citorreducci\u00f3n previa al acto quir\u00fargico; pero dado que tanto los padres como la paciente rechazaron la opci\u00f3n de tratamiento con QT y RT, fue necesario hacer una cirug\u00eda sin las garant\u00edas adecuadas, con los riesgos de recurrencia que esta situaci\u00f3n supone, especialmente cuando se trata de una paciente de 16 a\u00f1os.<\/p>\n

Una vez intervenido el paciente, en caso de presentar m\u00e1rgenes afectos, se puede plantear una ampliaci\u00f3n de m\u00e1rgenes, siempre y cuando sea t\u00e9cnicamente posible. En aquellos pacientes que no se pueda realizar ampliaci\u00f3n de m\u00e1rgenes o que presenten criterios de mal pron\u00f3stico como son el alto grado tumoral o un tama\u00f1o mayor de 5 cm, plantearemos RT adyuvante.<\/p>\n

As\u00ed mismo, debemos de tener en cuenta que el SS dentro de los SPB, presenta una histolog\u00eda quimiosensible, por lo que podemos indicar una QT adyuvante en base a un c\u00e1lculo probabil\u00edstico basado en factores de riesgo como son el alto grado tumoral G3 o G2 pero mayor de 5 cm, localizaciones profundas, o en aquellos casos con m\u00e1rgenes afectos sin posibilidad de ampliaci\u00f3n. En todos estos casos, plantearemos QT basada en antraciclinas, teniendo en cuenta el potencial beneficio de la ifosfamida en el SS, por lo que en aquellos pacientes con ECOG 0-1, sin contraindicaci\u00f3n, plantearemos tratamiento tambi\u00e9n con ifosfamida.<\/p>\n

En caso de que la enfermedad sea metast\u00e1sica, las opciones de tratamiento con intenci\u00f3n curativa se reducen principalmente a aquellos pacientes oligometast\u00e1sicos en los que sea posible una resecci\u00f3n quir\u00fargica. En el resto de casos, plantearemos tratamiento QT de primera l\u00ednea basado en antraciclinas y planteando la opci\u00f3n de tratamiento con ifosfamida, si fuera posible; y en segundas l\u00edneas o posteriores, podremos indicar tratamiento con pazopanib o trabectidina. Actualmente, se est\u00e1n estudiando nuevas opciones de tratamiento, entre la que se encontrar\u00eda la inmunoterapia o tratamientos dirigidos.<\/p>\n

El SS presenta recurrencia variable-tard\u00eda, de media a los 3.6 a\u00f1os. La aparici\u00f3n de met\u00e1stasis ocurre de media a los 5.7 a\u00f1os, pudiendo diagnosticarse incluso m\u00e1s de una d\u00e9cada tras el diagn\u00f3stico. En cuanto a la supervivencia a 5 a\u00f1os, se encuentra entre un 59-75%, llegando al 83% en ni\u00f1os y adolescentes. La supervivencia es mayor dependiendo de la edad de presentaci\u00f3n, el \u00edndice mit\u00f3tico, el subtipo y grado histol\u00f3gico.<\/p>\n

En el caso que hemos analizado, la paciente presenta un alto riesgo de recurrencia dado que no se ha realizado el tratamiento adecuado ante las caracter\u00edsticas tumorales del caso pese a insistir tanto a la paciente como a sus progenitores, del riesgo que conlleva; y se mantienen controles estrechos para que en caso de que se produzca una recidiva, esta pueda ser diagnosticada de forma precoz.<\/p>\n

BIBLIOGRAF\u00cdA<\/u><\/strong><\/p>\n

    \n
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