{"id":73711,"date":"2023-12-04T09:59:21","date_gmt":"2023-12-04T08:59:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=73711"},"modified":"2024-02-22T10:30:18","modified_gmt":"2024-02-22T09:30:18","slug":"indicaciones-de-derivacion-especializada-por-sospecha-de-cancer-hereditario-gastrointestinal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/indicaciones-de-derivacion-especializada-por-sospecha-de-cancer-hereditario-gastrointestinal\/","title":{"rendered":"Indicaciones de derivaci\u00f3n especializada por sospecha de c\u00e1ncer hereditario gastrointestinal"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Indicaciones de derivaci\u00f3n especializada por sospecha de c\u00e1ncer hereditario gastrointestinal<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Ana Bel\u00e9n Juli\u00e1n Gomara<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVIII; n\u00ba 23; 1082<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Indications for specialized referral for suspected hereditary gastrointestinal c\u00e1ncer<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 23\/10\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 29\/11\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 23 Primera quincena de Diciembre de 2023 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 23; 1082<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autoras:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ana Bel\u00e9n Juli\u00e1n Gomara (1), Cynthia P\u00e9rez Rivar\u00e9s (2), Noelia L\u00e1zaro Fracassa (3), Mar\u00eda Soto Palac\u00edn (1), Sara Urd\u00e1niz Borque (4), Rosana Urd\u00e1niz Borque (5).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">(1) Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a | (2) Hospital General, Valencia, Espa\u00f1a | (3) Hospital San Jorge, Huesca, Espa\u00f1a | (4) Centro de Atenci\u00f3n a la Discapacidad, Huesca, Espa\u00f1a (5) Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Resumen: <\/strong>Aunque la mayor\u00eda de los tumores de origen g\u00e1strico y colorrectal son espor\u00e1dicos, aproximadamente entre el 1-3% y 3-6% respectivamente pueden desarrollarse en el contexto de formas hereditarias, y saber reconocerlas es un aspecto de gran relevancia cl\u00ednica para el paciente y sus familiares. Los tipos de c\u00e1ncer gastrointestinal hereditario m\u00e1s frecuentes son los que afectan al colon y recto, principalmente el s\u00edndrome de Lynch y la poliposis adenomatosa familiar. Sin embargo, existen otros grupos de neoplasias digestivas extracol\u00f3nicas que constituyen un peque\u00f1o porcentaje de los c\u00e1nceres hereditarios digestivos, como el c\u00e1ncer g\u00e1strico y c\u00e1ncer pancre\u00e1tico. La solicitud de estudio gen\u00e9tico se realizar\u00e1 en funci\u00f3n del an\u00e1lisis inmunohistoqu\u00edmico de la pieza tumoral si est\u00e1 disponible, la sospecha cl\u00ednica seg\u00fan el fenotipo del paciente y\/o familiares y la presencia de mutaci\u00f3n conocida en familiares de primer grado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave: <\/strong>c\u00e1ncer, gastrointestinal, hereditario<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Abstract: <\/strong>Although the majority of gastric and colorectal tumors are sporadic, approximately between 1-3% and 3-6% respectively can develop in the context of hereditary syndromes, and knowing how to recognize them can be clinically relevant for the patient and their relatives. The most common types of hereditary gastrointestinal cancer are those that affect the colon and rectum, mainly Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis. However, there are other groups of extracolonic digestive cancer that constitute a small percentage of hereditary digestive cancers, such as gastric cancer and pancreatic cancer. The request of a genetic study will be made based on the immunohistochemical analysis of the tumor piece if available, the clinical suspicion according to the phenotype of the patient and\/or their family members and the presence of a known mutation in first-degree relatives.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Keywords: <\/strong>cancer, gastrointestinal, hereditary<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas<\/strong>: los autores de este manuscrito declaran que todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Aunque la mayor\u00eda de los tumores de origen g\u00e1strico y colorrectal son espor\u00e1dicos, aproximadamente entre el 1-3% y 3-6% respectivamente pueden desarrollarse en el contexto de formas hereditarias (1), y saber reconocerlas es un aspecto de gran relevancia cl\u00ednica para el paciente y sus familiares. Estas formas hereditarias requieren, en muchas ocasiones, un alto grado de sospecha para su diagn\u00f3stico y precisan de un manejo espec\u00edfico y especializado. De todas las neoplasias digestivas hereditarias, las m\u00e1s frecuentes son las que afectan al colon y recto, principalmente el s\u00edndrome de Lynch y la poliposis adenomatosa familiar. Sin embargo, existen otros grupos de neoplasias digestivas extracol\u00f3nicas que constituyen un peque\u00f1o porcentaje de los c\u00e1nceres hereditarios digestivos, como el c\u00e1ncer g\u00e1strico y c\u00e1ncer pancre\u00e1tico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En esta revisi\u00f3n cl\u00ednica se hace menci\u00f3n a los tipos de c\u00e1ncer gastrointestinal hereditario m\u00e1s frecuentes, con el objetivo de mejorar la sospecha diagn\u00f3stica y as\u00ed poner en marcha las estrategias de cribado y de vigilancia adecuadas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>C\u00c1NCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO ASOCIADO A POLIPOSIS O S\u00cdNDROME DE LYNCH<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es la forma m\u00e1s frecuente de c\u00e1ncer colorrectal hereditario, y engloba entre el 1-3% de todos los c\u00e1nceres colorrectales. Tiene un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mica dominante y est\u00e1 causado por mutaciones en la l\u00ednea germinal de genes MMR o <em>mismatch repair<\/em>, genes reparadores del ADN, que condicionan una inestabilidad de microsat\u00e9lites, es decir, un aumento o disminuci\u00f3n en su longitud por acumulaci\u00f3n de m\u00faltiples mutaciones som\u00e1ticas que afectan preferentemente a estas \u00e1reas del genoma caracterizadas por fragmentos repetitivos de ADN. Los genes m\u00e1s frecuentes afectados son, por orden de frecuencia: MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 (2).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Este s\u00edndrome se relaciona con una serie de tumores cuyo riesgo se describe a continuaci\u00f3n:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>C\u00e1ncer colorrectal (30-73%)<\/li>\n<li>Endometrio (30-51%)<\/li>\n<li>Ovario (4-51%)<\/li>\n<li>C\u00e1ncer g\u00e1strico (\u224818%)<\/li>\n<li>Intestino delgado (3-5%)<\/li>\n<li>Tracto urinario (2-20%)<\/li>\n<li>P\u00e1ncreas (4%)<\/li>\n<li>Otros: SNC, tumores cut\u00e1neos, etc.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Existen una serie de criterios cl\u00ednicos para identificar individuos con riesgo de s\u00edndrome de Lynch: los Criterios de Amsterdam II y los criterios de Bethesda revisados, basados en la edad e historia familiar de c\u00e1ncer, que sin embargo poseen una sensibilidad y especificidad limitadas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Criterios de Amsterdam II<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>3 familiares con c\u00e1ncer asociado a s\u00edndrome de Lynch, con uno de primer grado de los otros dos.<\/li>\n<li>2 generaciones consecutivas afectas.<\/li>\n<li>1 familiar diagnosticado &lt;50 a\u00f1os.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Criterios de Bethesda revisados<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>C\u00e1ncer colorrectal diagnosticado &lt;50 a\u00f1os<\/li>\n<li>C\u00e1ncer colorrectal asociado a s\u00edndrome de Lynch sincr\u00f3nico o metacr\u00f3nico con histolog\u00eda caracter\u00edstica: linfocitos, mucinoso, crecimiento medular\u2026<\/li>\n<li>C\u00e1ncer colorrectal y un familiar de primer grado con c\u00e1ncer asociado a s\u00edndrome de Lynch &lt;50 a\u00f1os<\/li>\n<li>C\u00e1ncer colorrectal y dos o m\u00e1s familiares primer grado con c\u00e1ncer asociado a s\u00edndrome de Lynch<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Inicialmente se utilizaban los criterios Bethesda para indicar el estudio molecular del tejido tumoral, sin embargo, actualmente en la mayor\u00eda de centros, en todos los c\u00e1nceres colorrectales con muestra remitida para anatom\u00eda patol\u00f3gica se lleva a cabo un an\u00e1lisis de expresi\u00f3n inmunohistoqu\u00edmica de las prote\u00ednas codificadas por MMR y un an\u00e1lisis de microsat\u00e9lites, mediante reacci\u00f3n en cadena de la polimerasa. De hecho, seg\u00fan la \u00faltima gu\u00eda de c\u00e1ncer colorrectal se recomienda el cribado universal mediante inmunohistoqu\u00edmica de todas las piezas tumorales. Si no hay tejido tumoral disponible para su an\u00e1lisis molecular, existen modelos predictivos que estiman la probabilidad de encontrar mutaciones de MMR como el modelo PREMM5, disponible en la URL https:\/\/premm.dfci.harvard.edu\/. Con una probabilidad estimada mayor de 5% se recomienda el estudio gen\u00e9tico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por lo tanto, y seg\u00fan la \u00faltima gu\u00eda de c\u00e1ncer colorrectal, se recomienda la solicitud de estudio gen\u00e9tico en las siguientes situaciones (3):<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>En caso de p\u00e9rdida de expresi\u00f3n de MSH2, MSH6 o PMS2 o una IMS alta, detectado mediante inmunohistoqu\u00edmica sobre la pieza tumoral.\n<ul>\n<li>En caso de p\u00e9rdida de expresi\u00f3n de MLH1 deber\u00eda llevare a cabo un an\u00e1lisis de metilaci\u00f3n y\/o de mutaci\u00f3n <em>BRAF V600E<\/em>, ya que aproximadamente el 10% de los c\u00e1nceres colorrectales poseen una p\u00e9rdida de expresi\u00f3n de MLH1 debido a una hipermetilaci\u00f3n som\u00e1tica en el promotor del gen, sin que exista realmente una mutaci\u00f3n germinal, y por tanto, no se trata de un s\u00edndrome de Lynch. Esto normalmente se ve asociado a mutaci\u00f3n del gen <em>BRAF V600E<\/em>, por lo que se considera una t\u00e9cnica sensible para descartar s\u00edndrome de Lynch en estos casos, y que en caso de ser positiva nos decantar\u00eda hacia una baja probabilidad de s\u00edndrome de Lynch. En caso de ser negativa deber\u00eda llevarse a cabo un estudio gen\u00e9tico de la l\u00ednea germinal.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Probabilidad &gt;5% seg\u00fan modelos predictivos.<\/li>\n<li>Familiares de primer grado de individuos portadores de mutaci\u00f3n asociada a s\u00edndrome de Lynch.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>C\u00c1NCER COLORRECTAL HEREDITARIO ASOCIADO A POLIPOSIS <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Constituyen un grupo de s\u00edndromes caracterizados por la aparici\u00f3n de m\u00faltiples p\u00f3lipos en el col\u00f3n. Dentro de ellos destacan la poliposis adenomatosa familiar y las poliposis hamartomatosas, de las que hablaremos a continuaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Poliposis adenomatosa familiar<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La poliposis adenomatosa familiar se corresponde con &lt;1% de todos los c\u00e1nceres colorrectales, y constituye la causa m\u00e1s frecuente de poliposis de origen gen\u00e9tico. Se trata de una enfermedad autos\u00f3mica dominante, debida a mutaciones en genes supresores tumorales, como el gen APC.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se caracteriza por la presencia de m\u00faltiples p\u00f3lipos adenomatosos a nivel colorrectal. En la forma cl\u00e1sica, caracterizada por la presencia de m\u00e1s de 100 adenomas y con debut en la adolescencia, los pacientes tienen un riesgo de desarrollar c\u00e1ncer colorrectal pr\u00e1cticamente del 100% a los 40 a\u00f1os de edad si no se lleva a cabo un tratamiento quir\u00fargico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La segunda manifestaci\u00f3n extracol\u00f3nica m\u00e1s frecuente es la aparici\u00f3n de p\u00f3lipos en el tracto digestivo superior. La afectaci\u00f3n duodenal acaba siendo pr\u00e1cticamente universal, si bien con un riesgo de c\u00e1ncer a lo largo de la vida del 3-5%. Por otro lado, la prevalencia de p\u00f3lipos g\u00e1stricos en estos pacientes es tambi\u00e9n elevada, siendo principalmente de tipo glandular f\u00fandico la mayor\u00eda, si bien el carcinoma g\u00e1strico en pacientes con poliposis adenomatosa familiar es raro, con una prevalencia similar a la de la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tumores relacionados y riesgo:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>CCR (100%)<\/li>\n<li>Tumores desmoides (10-15%)<\/li>\n<li>Duodeno (3-5%)<\/li>\n<li>C\u00e1ncer papilar de tiroides (2-3%)<\/li>\n<li>Adenocarcinoma mucinoso de p\u00e1ncreas (1.7%)<\/li>\n<li>Hepatoblastoma (1%)<\/li>\n<li>C\u00e1ncer g\u00e1strico (&lt;1%)<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Destacar que existe una forma de poliposis familiar atenuada en la que el n\u00famero de adenomas es menor, tienen una edad de inicio de la enfermedad m\u00e1s tard\u00eda y un menor riesgo de desarrollar c\u00e1ncer colorrectal. Dentro de esta se engloban otros s\u00edndromes, con herencia variable y asociaci\u00f3n gen\u00e9tica conocida (4):<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Poliposis adenomatosa familiar atenuada: mutaci\u00f3n germinal en APC.<\/li>\n<li>Poliposis adenomatosa asociada a MUTYH: herencia autos\u00f3mica recesiva que explica el 30% de las poliposis atenuadas<\/li>\n<li>Poliposis asociada a POLE\/POLD1: herencia autos\u00f3mica dominante.<\/li>\n<li>Poliposis asociada a NTHL-1: herencia autos\u00f3mica recesiva<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">El estudio gen\u00e9tico en la sospecha de c\u00e1ncer colorrectal hereditario asociado a poliposis se basa en caracter\u00edsticas cl\u00ednicas del paciente fundamentalmente, llevando a cabo el an\u00e1lisis simult\u00e1neo de varios genes, todos aquellos conocidos implicados en la poliposis colorrectal gracias a los paneles multig\u00e9n. Estar\u00eda indicado en los siguientes casos:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>\u2265 20 adenomas colorrectales<\/li>\n<li>\u2265 10 adenomas colorrectales antes de los 40 a\u00f1os.<\/li>\n<li>\u2265 10 adenomas si antecedentes personales o familiares de c\u00e1ncer colorrectal antes de los 60 a\u00f1os<\/li>\n<li>\u2265 10 adenomas si antecedentes familiares de poliposis adenomatosa familiar atenuada<\/li>\n<li>Familiares de primer grado de individuos portadores de mutaci\u00f3n conocida<\/li>\n<li>Parejas de individuos con poliposis adenomatosa asociada a MUTYH<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Poliposis hamartomatosas<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Constituyen un grupo poco frecuente de s\u00edndromes hereditarios con predisposici\u00f3n a c\u00e1ncer colorrectal y a otros tumores. El an\u00e1lisis gen\u00e9tico se recomienda en funci\u00f3n de la sospecha cl\u00ednica (5).<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>S\u00edndrome de Peutz-Jeghers: herencia autos\u00f3mica dominante debida a mutaciones en gen STK11. Asocia hiperpigmentaci\u00f3n cutaneomucosa y se relaciona con c\u00e1ncer de mama, colon, p\u00e1ncreas, est\u00f3mago y ovario.<\/li>\n<li>S\u00edndrome de poliposis juvenil: herencia autos\u00f3mica dominante debida a mutaciones en SMAD4 o BMPR1A. El cuadro cl\u00ednico t\u00edpico asocia rectorragia con anemia, diarrea e invaginaci\u00f3n intestinal y relaciona con c\u00e1ncer colorrectal, c\u00e1ncer g\u00e1strico y c\u00e1ncer duodenal.<\/li>\n<li>S\u00edndrome de Cowden: herencia autos\u00f3mica dominante debida a mutaciones en PTEN. Asocia macrocefalia, lesiones cut\u00e1neas (lipomas, queratosis, papilomas\u2026); y se relaciona con c\u00e1ncer de mama, tiroides, endometrio, ri\u00f1\u00f3n, melanoma y c\u00e1ncer colorrectal.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>C\u00c1NCER G\u00c1STRICO HEREDITARIO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si bien la mayor\u00eda de los c\u00e1nceres g\u00e1stricos son espor\u00e1dicos, se observa una agregaci\u00f3n familiar en aproximadamente el 10% de los casos. Por otro lado, el c\u00e1ncer g\u00e1strico hereditario, es decir, en contexto de una mutaci\u00f3n germinal asociada, representa un 1-3% de todos los c\u00e1nceres g\u00e1stricos (6).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Existen dos situaciones cl\u00ednicas en las que se puede encontrar el c\u00e1ncer g\u00e1strico hereditario:<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>S\u00edndromes hereditarios con mayor riesgo de c\u00e1ncer g\u00e1strico y otros tumores<\/u>: en contexto de otros s\u00edndromes de c\u00e1ncer hereditario que asocian un mayor riesgo de c\u00e1ncer g\u00e1strico y de otras neoplasias, con una mutaci\u00f3n germinal asociada. En este grupo se incluyen s\u00edndromes mencionados previamente en esta revisi\u00f3n, como el s\u00edndrome de Lynch, la poliposis adenomatosa familiar, el s\u00edndrome de Peutz-Jeghers y el s\u00edndrome de poliposis juvenil; adem\u00e1s de otras entidades como el s\u00edndrome de c\u00e1ncer de mama y ovario hereditario, el s\u00edndrome de Li Fraumeni y el s\u00edndrome de ataxia-telangiectasia.<\/li>\n<li><u>S\u00edndromes hereditarios con mayor riesgo principalmente de c\u00e1ncer g\u00e1strico<\/u>: este escenario incluye a su vez dos entidades, que son el c\u00e1ncer g\u00e1strico difuso hereditario y el adenocarcinoma g\u00e1strico asociado a poliposis proximal en est\u00f3mago, en las que nos centraremos en esta revisi\u00f3n.<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>C\u00e1ncer g\u00e1strico difuso hereditario <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">De herencia autos\u00f3mica dominante, se debe a mutaciones en el gen CDH1, que se localiza en el cromosoma 16q22.1 y codifica para la prote\u00edna E-cadherina. El gen CDH1 act\u00faa como un gen supresor de tumores y su mutaci\u00f3n conduce a la p\u00e9rdida de adhesi\u00f3n celular, favoreciendo la proliferaci\u00f3n, invasi\u00f3n y met\u00e1stasis (7).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Debe sospecharse en casos de:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>\u22652 antecedentes familiares de c\u00e1ncer g\u00e1strico, al menos uno de ellos de tipo difuso confirmado<\/li>\n<li>Antecedentes personales de c\u00e1ncer g\u00e1strico difuso a una edad &lt;40 a\u00f1os<\/li>\n<li>Antecedentes familiares y\/o personales de c\u00e1ncer g\u00e1strico difuso y c\u00e1ncer de mama lobulillar, al menos uno antes &lt;50 a\u00f1os.<\/li>\n<li>Antecedentes familiares y\/o personales de c\u00e1ncer g\u00e1strico difuso y de labio leporino.<\/li>\n<li>C\u00e9lulas en anillo de sello in situ y\/o propagaci\u00f3n de c\u00e9lulas en anillo de sello.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Adenocarcinoma g\u00e1strico asociado a poliposis proximal<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es un s\u00edndrome recientemente descrito de poliposis g\u00e1strica proximal con un riesgo elevado de c\u00e1ncer g\u00e1strico de tipo intestinal. Se trata de una variante de la poliposis adenomatosa familiar, de herencia autos\u00f3mica dominante, pero con una penetrancia variable.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los pacientes presentan t\u00edpicamente poliposis de gl\u00e1ndulas f\u00fandicas con \u00e1reas de displasia o adenocarcinoma g\u00e1strico de tipo intestinal restringido al est\u00f3mago proximal y sin evidencia de poliposis duodenal ni col\u00f3nica.\u00a0 Se caracteriza por presentar &gt; 100 p\u00f3lipos g\u00e1stricos en fundus y cuerpo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>C\u00c1NCER DE P\u00c1NCREAS FAMILIAR<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hasta la actualidad no se ha identificado un gen causal principal de c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas hereditario, pero existe una asociaci\u00f3n con varias mutaciones germinales que conlleva un mayor riesgo de esta neoplasia. Se aconseja el an\u00e1lisis gen\u00e9tico en pacientes con sospecha de c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas hereditario en relaci\u00f3n a sus antecedentes familiares. Este deber\u00eda incluir el an\u00e1lisis de BRCA1\/2 (sobre todo de BRCA 2, ya que es el m\u00e1s frecuente), CDKN2A, PALB2 y ATM. La evaluaci\u00f3n del s\u00edndrome de Lynch y el s\u00edndrome de Peutz-Jeghers deber\u00eda considerarse si existe sospecha del s\u00edndrome.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dentro de los s\u00edndromes hereditarios, las mutaciones de BRCA 2 son la forma m\u00e1s com\u00fan de c\u00e1ncer pancre\u00e1tico hereditario. El riesgo acumulado en contexto del s\u00edndrome de c\u00e1ncer de mama-ovario hereditario es del 3-8%. Dentro de los s\u00edndromes hereditarios que conllevan mayor riesgo de desarrollar esta neoplasia, el s\u00edndrome de Peutz-Jeghers, a pesar de ser un s\u00edndrome raro, confiere actualmente el mayor factor de riesgo hereditario conocido para el c\u00e1ncer de p\u00e1ncreas hereditario.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CONCLUSIONES<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La mayor\u00eda de tumores gastrointestinales son espor\u00e1dicos, pero hasta el 6% pueden ser hereditarios. El mayor n\u00famero lo abarcan los c\u00e1nceres colorrectales hereditarios, siendo el s\u00edndrome de Lynch el s\u00edndrome m\u00e1s frecuente, seguido de la poliposis adenomatosa familiar cl\u00e1sica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La solicitud de estudio gen\u00e9tico se realizar\u00e1 en funci\u00f3n del an\u00e1lisis inmunohistoqu\u00edmico de la pieza tumoral si est\u00e1 disponible, la sospecha cl\u00ednica seg\u00fan el fenotipo del paciente y\/o familiares y la presencia de mutaci\u00f3n conocida en familiares de primer grado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Clothaire P.E. Spotoa, Irene Gullob, Fatima Carneiro, Elizabeth A. Montgomery, Lodewijk A.A. Brosens. Hereditary gastrointestinal carcinomas and their precursors: An algorithm for genetic testing. Seminars in Diagnostic Pathology. Volume 35, Issue 3, May 2018, Pages 170-183.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Stjepanovic, L. Moreira, F. Carneiro, F. Balaguer, A. Cervantes, J. Balmana &amp; E. Martinelli, on behalf of the ESMO Guidelines Committee Hereditary gastrointestinal cancers: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-Up. Annals of Oncology 30:1558-1571, 2019.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Cubiella J, Marzo-Castillejo M, Mascort-Roca JJ, Amador-Romero FJ, Bellas-Beceiro B, Clofent-Vilaplana J, Carballal S, Ferr\u00e1ndiz-Santos J, Gimeno-Garc\u00eda AZ, Jover R, Mangas-Sanju\u00e1n C, Moreira L, Pellis\u00e8 M, Quintero E, Rodr\u00edguez-Camacho E, Vega-Villaamil P; Sociedad Espa\u00f1ola de Medicina de Familia y Comunitaria y Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Gastroenterolog\u00eda. Clinical practice guideline. Diagnosis and prevention of colorectal cancer. 2018 Update. Gastroenterol Hepatol. 2018 Nov;41(9):585-596.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Castells A. Formas hereditarias de c\u00e1ncer colorrectal. Gastroenterol Hepatol. 2016;39(Supl1):62-7.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Syngal S, Brand RE, Church JM, Giardiello FM, Hampel HL, Burt RW; American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Leoz ML, S\u00e1nchez A, Carballal S, Ruano L, Oca\u00f1a T, Pellis\u00e9 M, Castells A, Balaguer F, Moreira L. S\u00edndromes de predisposici\u00f3n a c\u00e1ncer g\u00e1strico y c\u00e1ncer pancre\u00e1tico [Hereditary gastric and pancreatic cancer predisposition syndromes]. Gastroenterol Hepatol. 2016 Aug-Sep;39(7):481-93. Spanish. doi: 10.1016\/j.gastrohep.2015.11.009. Epub 2016 Feb 23. PMID: 26916701.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F et al. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet 2015; 52(6): 361\u2013374.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Indicaciones de derivaci\u00f3n especializada por sospecha de c\u00e1ncer hereditario gastrointestinal Autora principal: Ana Bel\u00e9n Juli\u00e1n Gomara Vol. XVIII; n\u00ba 23; 1082<\/p>\n","protected":false},"author":126,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[96,176],"tags":[485,18305,9162],"class_list":["post-73711","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-gastroenterologia","category-oncologia","tag-cancer","tag-cancer-gastrointestinal","tag-cancer-hereditario","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Indicaciones de derivaci\u00f3n especializada por sospecha de c\u00e1ncer hereditario gastrointestinal<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Indicaciones de derivaci\u00f3n especializada por sospecha de c\u00e1ncer hereditario gastrointestinal Autora principal: Ana Bel\u00e9n Juli\u00e1n Gomara Vol. XVIII; 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