{"id":73813,"date":"2023-12-20T10:46:05","date_gmt":"2023-12-20T09:46:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=73813"},"modified":"2024-02-22T10:14:50","modified_gmt":"2024-02-22T09:14:50","slug":"charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/","title":{"rendered":"Charcot-Marie-Tooth, una nueva mutaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Charcot-Marie-Tooth, una nueva mutaci\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Celia Rodr\u00edguez Cuesta<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVIII; n\u00ba 24; 1113<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Charcot-Marie-Tooth, a new mutation<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 16\/11\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 18\/12\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 24 Segunda quincena de Diciembre de 2023 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 24; 1113<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores: <\/strong>Celia Rodr\u00edguez Cuesta<sup>1<\/sup>, Elena P\u00e9rez Galende<sup>1<\/sup>, Roc\u00edo del Pilar P\u00e9rez Orozco<sup>1<\/sup>, Sara Giner Ruiz<sup>2<\/sup>, Mar\u00eda Calder\u00f3 Torra<sup>1<\/sup>, Javier S\u00e1nchez Ib\u00e1\u00f1ez<sup>1<\/sup>, Gualber Vitto \u00c1ngel Mayo Carlos<sup>1<\/sup>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>1 <\/sup>Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><sup>2 <\/sup>Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Resumen<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la polineuropat\u00eda sensitivo-motora hereditaria m\u00e1s frecuente en la pr\u00e1ctica m\u00e9dica.\u00a0 Adem\u00e1s, es una de las patolog\u00edas neurodegenerativas m\u00e1s complejas a nivel gen\u00e9tico, con m\u00e1s de 1000 mutaciones descritas. El diagn\u00f3stico puede llegar a suponer un importante reto debido a su gran variedad genot\u00edpica y fenot\u00edpica, por lo que es imprescindible realizar una buena historia cl\u00ednica personal y familiar.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Actualmente no existen medicamentos efectivos frente a la enfermedad ni sus s\u00edntomas. Es por ello que los programas de rehabilitaci\u00f3n desempe\u00f1an un papel fundamental en el tratamiento y prevenci\u00f3n de las complicaciones, disminuyendo el impacto sobre la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se presenta el caso de un var\u00f3n de 52 a\u00f1os con historia cl\u00ednica familiar negativa que debuta con alteraci\u00f3n de la marcha y dolor intenso en ambos pies. Tras realizar la anamnesis, exploraci\u00f3n f\u00edsica y pruebas complementarias es diagnosticado de polineuropat\u00eda axonal sensitivo-motora con fenotipo CMT. Finalmente, el estudio gen\u00e9tico muestra una mutaci\u00f3n en el gen LITAF no descrita hasta el momento para esta enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave<\/strong>: Charcot Marie Tooth, diagn\u00f3stico molecular, mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, rehabilitaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Abstract<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common hereditary sensorimotor polyneuropathy in clinical practice. Furthermore, genetically it is one of the most complex neurodegenerative pathologies, with more than 1000 mutations found. Its diagnosis could be a significant challenge due to its genotypic and phenotypic variety. That is why it is necessary to take a good personal and family medical history.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Currently, there are no effective medications against the disease or its symptoms. Rehabilitation programs play an essential role in the treatment and prevention of complications, reducing the impact on patients&#8217; quality of life.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">We present the case of a 52-year-old man with a negative family medical history who started with altered gait and intense pain in both feet. After taking the anamnesis, physical examination and complementary tests, he was diagnosed with sensorimotor axonal polyneuropathy with CMT phenotype. Finally, the genetic study shows a mutation in the LITAF gene not described so far for this disease.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Keywords<\/strong>: Charcot Marie Tooth, molecular diagnosis, gene mutation, rehabilitation.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses<br \/>\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito es original y no contiene plagio.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<br \/>\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Introducci\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropat\u00eda hereditaria m\u00e1s frecuente, con una incidencia estimada de 1\/2.500 nacidos vivos y una prevalencia de 17 a 25 por 100.000 habitantes (1).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la mayor\u00eda de los casos su herencia es autos\u00f3mica dominante (AD), sin embargo puede transmitirse de forma autos\u00f3mica recesiva (AR) o ligada a X. Adem\u00e1s, se caracteriza por presentar una penetrancia incompleta, heterogeneidad gen\u00e9tica y expresividad variable (1).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A pesar de no existir un criterio un\u00e1nime en cuanto a su clasificaci\u00f3n, podemos diferenciar 5 grandes grupos en funci\u00f3n de su patr\u00f3n de herencia y alteraciones en la velocidad de conducci\u00f3n. La variante CMT1 es la correspondiente a los fenotipos desmielinizantes con herencia AD. La variante CMT2 corresponde a los fenotipos axonales de herencia AD y AR, sin embargo, algunos autores incluyen en este grupo \u00fanicamente las formas AD, creando as\u00ed una nueva variante (AR-CTM2) para las formas AR. La siguiente variante en conocida como CMT4, la cual engloba los s\u00edndromes desmielinizantes con herencia AR. Por \u00faltimo, se encuentra la variante DI-CMT para formas intermedias con herencia AD (2).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cada una de las categor\u00edas se subdivide en diferentes grupos en funci\u00f3n del gen espec\u00edfico que se encuentra afecto. As\u00ed, dentro del grupo de CMT1 se pueden diferenciar: CMT1A, por mutaci\u00f3n del gen PMP22; CMT1B, con afecci\u00f3n del gen MPZ; CMT1C, por mutaci\u00f3n del gen LITAF y CMT1D, con mutaci\u00f3n de EGR2 (2,3).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Esta enfermedad es uno de los s\u00edndromes neurodegenerativos gen\u00e9ticamente m\u00e1s complejos, con m\u00e1s de 1000 mutaciones diferentes descritas en m\u00e1s de 80 genes (1). A pesar de ello y de los avances en las t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico molecular, todav\u00eda queda por descubrir gran parte de las variaciones gen\u00e9ticas de esta enfermedad (4).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Descripci\u00f3n del caso<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Var\u00f3n de 52 a\u00f1os sin antecedentes personales ni familiares de inter\u00e9s. Inici\u00f3 seguimiento m\u00e9dico hace 8 a\u00f1os tras presentar como s\u00edntoma principal dolor intenso en ambos pies y dificultad para la deambulaci\u00f3n con necesidad de ayuda mediante un bast\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A la exploraci\u00f3n f\u00edsica presentaba leve disartria sin afectaci\u00f3n de funciones superiores ni pares craneales. En las extremidades inferiores (EEII) destacaba la presencia de pies cavos y un tono discretamente aumentado a nivel global. El balance muscular seg\u00fan la escala de Daniels para flexores y abductores de cadera y flexores dorsales y plantares de tobillo de forma bilateral fue de 4\/5. A nivel sensitivo, presentaba hipopalestesia bilateral de predominio distal, sin alteraci\u00f3n est\u00e9sica ni propioceptiva. Adem\u00e1s, los reflejos aqu\u00edleos estaban abolidos y presentaba un reflejo cut\u00e1neo plantar (RCP) flexor bilateral. Desde el punto de vista cerebeloso manifestaba dismetr\u00eda en ambos miembros inferiores, m\u00e1s marcada en la extremidad izquierda. Realizaba adem\u00e1s una marcha en equino bilateral con disminuci\u00f3n del equilibrio y aumento de la base de sustentaci\u00f3n con imposibilidad para subir y bajar escaleras.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Entre las pruebas complementarias realizadas destacaron:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>RM cerebral: discreta encefalopat\u00eda vascular y atrofia del tronco del enc\u00e9falo y cerebelo.<\/li>\n<li>RM cervical: espondiloartrosis asociada a probable mieolopat\u00eda C4-C5 y C5-C6.<\/li>\n<li>Estudio neurofisiol\u00f3gico: polineuropat\u00eda (PNP) axonal sensitivo-motora de predominio sensitivo en EEII.<\/li>\n<li>Estudio gen\u00e9tico: variante c.333C&gt;T en el ex\u00f3n 3 del gen LITAF en heterocigosis.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Finalmente, la mutaci\u00f3n encontrada en la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica fue etiquetada como variante de significado incierto (VUS), por lo que el paciente obtuvo el diagn\u00f3stico de PNP hereditaria axonal sensitivo-motora con fenotipo CMT.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Durante su evoluci\u00f3n requiri\u00f3 varios ingresos hospitalarios en contexto de sepsis urinaria, lo que deriv\u00f3 en un empeoramiento de sus s\u00edntomas, llegando a ser dependiente para la mayor\u00eda de actividades de la vida diaria y precisando de una silla de ruedas para los desplazamientos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En este proceso inici\u00f3 seguimiento en las consultas de Medicina F\u00edsica y Rehabilitaci\u00f3n, realizando tratamiento cinesiter\u00e1pico con los objetivos de restablecimiento del balance muscular y rango articular perdidos, as\u00ed como mejor\u00eda del equilibrio, propiocepci\u00f3n y reeducaci\u00f3n de la marcha.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tras un periodo intensivo de terapias logr\u00f3 una independencia completa para las actividades de la vida diaria, una deambulaci\u00f3n con ayuda de muletas tanto en interiores como en exteriores e incluso consigui\u00f3 subir y bajar escaleras sin ayuda de una tercera persona, restituyendo as\u00ed su situaci\u00f3n sociofuncional previa.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Discusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las mutaciones en el gen LITAF se encuentran asociadas al CMT1 tipo 1C con herencia AD, sin embargo, la variaci\u00f3n encontrada en nuestro paciente no ha sido descrita previamente en la literatura.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dada la enorme complejidad de la enfermedad de CMT, el diagn\u00f3stico cl\u00ednico y molecular puede llegar a suponer un gran reto en el d\u00eda a d\u00eda, especialmente si se trata de un paciente con historia familiar negativa.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En estos casos, para determinar si un paciente presenta una neuropat\u00eda hereditaria, hay que basarse en datos que orienten a un origen gen\u00e9tico, como son: debut en la infancia, curso cl\u00ednico prolongado y lentamente progresivo, existencia de pie cavo y ausencia de s\u00edntomas sensitivos positivos (parestesias o disestesias) a pesar de presentar claros d\u00e9ficits sensitivo. Adem\u00e1s, a fin de determinar mejor el patr\u00f3n de herencia, es conveniente estudiar al m\u00e1ximo n\u00famero de familiares susceptibles en busca de signos y s\u00edntomas caracter\u00edsticos subcl\u00ednicos (2,5).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Esta entidad debuta en la mayor\u00eda de los casos entre la primera y la segunda d\u00e9cada de la vida, sin embargo existen subtipos de CMT con presentaci\u00f3n cl\u00ednica en la cuarta o quinta d\u00e9cadas, suponiendo estos \u00faltimos casos espor\u00e1dicos y excepcionales (1).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El fenotipo cl\u00e1sico es el de una neuropat\u00eda motora distal sim\u00e9trica, lentamente progresiva, que afecta mayoritariamente a extremidades inferiores, generando debilidad y atrofia de musculatura distal de los pies, aumento del arco plantar, dedos en martillo y marcha equina (1,4).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Del mismo modo, se caracteriza por presentar arreflexia osteotendinosa de predominio aquileo e hipoestesia distal con compromiso de la sensibilidad vibratoria, t\u00e1ctil, alg\u00e9sica y propioceptiva, siendo esta \u00faltima \u00a0la principal causa de \u00a0ataxia (1,4).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Entre los s\u00edntomas asociados se incluyen tambi\u00e9n deformidades \u00f3seas como la escoliosis, nervios palpables debido a su hipertrofia (20-25% de los casos) y ocasionalmente afectaci\u00f3n de los nervios craneales (1,4).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En cuanto a las pruebas complementarias, los estudios neurofisiol\u00f3gicos suponen el sustento diagn\u00f3stico y permiten diferenciarla de otras neuropat\u00edas inflamatorias adquiridas. En CMT1 y CMT4 se observa una lentificaci\u00f3n difusa y uniforme de la velocidad de conducci\u00f3n motora y sensitiva, con conservaci\u00f3n de los potenciales de acci\u00f3n motores compuestos (PAMC) y el \u00edndice de latencia. Adem\u00e1s, la resonancia magn\u00e9tica es capaz de detectar signos incipientes de atrofia grasa de la musculatura intr\u00ednseca de los pies. Por su parte, la biopsia del nervio se suele reservar para el diagn\u00f3stico diferencial con otras neuropat\u00edas hereditarias (2,6).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En Espa\u00f1a existe cierta dificultad en el diagn\u00f3stico molecular, favorecida en gran medida por la limitada disponibilidad de genes de sus laboratorios y los escasos estudios de epidemiolog\u00eda gen\u00e9tica existentes a nivel global (2).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">M\u00e1s del 80% al 90% de las anomal\u00edas gen\u00e9ticas se deben a variaciones en el n\u00famero de copias en PMP22 y a mutaciones en los genes GJB1, MPZ y MFN2 (3,7). El trabajo de Saporta et al, uno de los m\u00e1s detallados, concluy\u00f3 que los subtipos m\u00e1s frecuentes fueron: CMT1A (55%; duplicaci\u00f3n PMP22), CMT1X (15,2%; mutaci\u00f3n de GJB1), HNPP (9,1%; deleci\u00f3n PMP22), CMT1B (8,5%; mutaci\u00f3n de MPZ) y CMT2A (4%; mutaci\u00f3n de MFN2). Solo un 1% de los pacientes definidos correspond\u00eda con una mutaci\u00f3n de LITAF (variante CMT1C) (7).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A fin de aumentar la fiabilidad diagn\u00f3stica, varios estudios han desarrollado algoritmos que facilitan la elecci\u00f3n del an\u00e1lisis molecular m\u00e1s adecuado en funci\u00f3n del fenotipo, inicio de la cl\u00ednica, resultados de pruebas neurofisiol\u00f3gicas, tipo de herencia, etc (2,7).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Actualmente no se dispone de tratamiento curativo para esta enfermedad y ning\u00fan medicamento ha demostrado ser efectivo en el manejo de los s\u00edntomas. A pesar de ello, diversos estudios trabajan evaluando diferentes opciones con resultados prometedores, como pueden ser el uso de neurotrofina 3, \u00e1cido asc\u00f3rbico, corticoides, inmunoglobulinas, plasmaf\u00e9resis o\u00a0 terapia g\u00e9nica (8,9).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El pron\u00f3stico de la esta patolog\u00eda es relativamente m\u00e1s favorable para las variantes CMT1 y empeora a mayor grado de degeneraci\u00f3n axonal y mayor afectaci\u00f3n de los par\u00e1metros respiratorio. A pesar de ello, es dif\u00edcil predecir la historia natural en cada caso, por lo que el abordaje \u00f3ptimo debe llevarse a cabo dentro de un equipo multidisciplinar que involucre a neur\u00f3logos, pediatras, rehabilitadores y fisioterapeutas entre otros (8,9).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los programas de rehabilitaci\u00f3n integral desempe\u00f1an un papel crucial en la prevenci\u00f3n y tratamiento de los s\u00edntomas y sus complicaciones, sin embargo los estudios de alta calidad son limitados y no existen protocolos al respecto. Existe evidencia de que los estiramientos y ejercicios de fuerza y resistencia de intensidad leve a moderada son seguros y mejoran el rendimiento en las actividades de la vida diaria, as\u00ed como el uso de ortesis de pie y tobillo permiten un control efectivo de la marcha (10).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Conclusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La clasificaci\u00f3n cl\u00ednica de la enfermedad es cada vez m\u00e1s extensa y compleja debido al avance de las t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico molecular y la creciente detecci\u00f3n de nuevas mutaciones gen\u00e9ticas. Por ello, el diagn\u00f3stico de CMT debe partir de un adecuado estudio cl\u00ednico, geneal\u00f3gico y neurofisiol\u00f3gico que permita establecer con mayor certidumbre el fenotipo de CMT y optimizar las diferentes pruebas gen\u00e9ticas a realizar.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">De esta forma ser\u00e1 posible definir la informaci\u00f3n de las variantes cl\u00e1sicas y aclarar la gen\u00e9tica de las variantes menos extendidas, optimizando el asesoramiento gen\u00e9tico, la identificaci\u00f3n de portadores sanos, el diagn\u00f3stico prenatal y preimplantacional y el pron\u00f3stico de la enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El abordaje se debe llevar a cabo de manera multidisciplinar, siendo los programas de rehabilitaci\u00f3n uno de los pilares fundamentales para el tratamiento y prevenci\u00f3n de complicaciones, ya que son capaces de mejorar la funcionalidad del paciente en las actividades de la vida diaria y permitir una mayor autonom\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Bibliograf\u00eda<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Vargas Ca\u00f1as AM, Poblete C, Laso J. Charcot-Marie-Tooth disease in the differential diagnosis of multiple cranial neuropathies. Neurol Argentina. 2019;11(4):233\u201340.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Berciano J, Sevilla T, Casasnovas C, Sivera R, V\u00edlchez JJ, Infante J, et al. Gu\u00eda diagn\u00f3stica en el paciente con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Neurologia. 2012;27(3):169\u201378.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Milley GM, Varga ET, Grosz Z, Nemes C, Ar\u00e1nyi Z, Bocz\u00e1n J, et al. Genotypic and phenotypic spectrum of the most common causative genes of Charcot-Marie-Tooth disease in Hungarian patients. Neuromuscul Disord. 2018;28(1):38\u201343.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Gutmann L, Shy M. Update on charcot-marie-tooth disease. Curr Opin Neurol. 2015;28(5):462\u20137.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Saporta MA. Charcot-marie-tooth disease and other inherited neuropathies. Contin Lifelong Learn Neurol. 2014;20(5):1208\u201325.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Barreto LCLS, Oliveira FS, Nunes PS, De Fran\u00e7a Costa IMP, Garcez CA, Goes GM, et al. Epidemiologic Study of Charcot-Marie-Tooth Disease: A Systematic Review. Neuroepidemiology. 2016;46(3):157\u201365.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Saporta ASD, Sottile SL, Miller LJ, Feely SME, Siskind CE, Shy ME. Charcot-marie-tooth disease subtypes and genetic testing strategies. Ann Neurol. 2011;69(1):22\u201333.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Duarte-Mart\u00ednez MC, Pe\u00f1aherrera-Oviedo CA. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Rev Mex Neurocienc. 2015;16(6):54\u201362.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Lara-Aguilar RA, Ibet Ju\u00e1rez-V\u00e1zquez C, Janett Ju\u00e1rez-Rend\u00f3n K, Ethel Guti\u00e9rrez-Amavizca B, Barros-N\u00fa\u00f1ez P. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: actualidad y perspectivas. Arch Neurocien. 2015;17(2):110\u20138.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Corrado B, Ciardi G, Bargigli C. Rehabilitation Management of the Charcot-Marie-Tooth Syndrome. Med (United States). 2016;95(17):1\u20137.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Charcot-Marie-Tooth, una nueva mutaci\u00f3n Autora principal: Celia Rodr\u00edguez Cuesta Vol. XVIII; n\u00ba 24; 1113<\/p>\n","protected":false},"author":219,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[164],"tags":[11890,18340,5361,1194],"class_list":["post-73813","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-neurologia","tag-charcot-marie-tooth","tag-diagnostico-molecular","tag-mutacion-genetica","tag-rehabilitacion","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Charcot-Marie-Tooth, una nueva mutaci\u00f3n<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Charcot-Marie-Tooth, una nueva mutaci\u00f3n Autora principal: Celia Rodr\u00edguez Cuesta Vol. XVIII; n\u00ba 24; 1113 Charcot-Marie-Tooth, a new mutation Fecha de\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrito por\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Celia Rodr\u00edguez Cuesta\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Tiempo de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"11 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"ScholarlyArticle\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/\"},\"author\":{\"name\":\"Celia Rodr\u00edguez Cuesta\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/6499de0366a2ee014072f4c236ae80d3\"},\"headline\":\"Charcot-Marie-Tooth, una nueva mutaci\u00f3n\",\"datePublished\":\"2023-12-20T09:46:05+00:00\",\"dateModified\":\"2024-02-22T09:14:50+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/\"},\"wordCount\":2554,\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization\"},\"keywords\":[\"Charcot Marie tooth\",\"diagn\u00f3stico molecular\",\"mutaci\u00f3n gen\u00e9tica\",\"rehabilitaci\u00f3n\"],\"articleSection\":[\"Neurolog\u00eda\"],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":[\"WebPage\",\"ItemPage\"],\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/\",\"name\":\"Charcot-Marie-Tooth, una nueva mutaci\u00f3n\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website\"},\"datePublished\":\"2023-12-20T09:46:05+00:00\",\"dateModified\":\"2024-02-22T09:14:50+00:00\",\"description\":\"Charcot-Marie-Tooth, una nueva mutaci\u00f3n Autora principal: Celia Rodr\u00edguez Cuesta Vol. XVIII; n\u00ba 24; 1113 Charcot-Marie-Tooth, a new mutation Fecha de\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"es\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Inicio\",\"item\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Neurolog\u00eda\",\"item\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/publicaciones\/neurologia\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Charcot-Marie-Tooth, una nueva mutaci\u00f3n\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/\",\"name\":\"Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com\",\"description\":\"ISSN 1886-8924 - Publicaci\u00f3n de art\u00edculos, casos cl\u00ednicos, etc. de Medicina, Enfermer\u00eda y Ciencias de la Salud\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization\"},\"alternateName\":\"Revista de PortalesMedicos\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization\",\"name\":\"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com\",\"alternateName\":\"Revista de PortalesMedicos\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"es\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg\",\"width\":199,\"height\":65,\"caption\":\"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/\"}},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/6499de0366a2ee014072f4c236ae80d3\",\"name\":\"Celia Rodr\u00edguez Cuesta\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/author\/10114\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Charcot-Marie-Tooth, una nueva mutaci\u00f3n","description":"Charcot-Marie-Tooth, una nueva mutaci\u00f3n Autora principal: Celia Rodr\u00edguez Cuesta Vol. XVIII; n\u00ba 24; 1113 Charcot-Marie-Tooth, a new mutation Fecha de","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/","twitter_misc":{"Escrito por":"Celia Rodr\u00edguez Cuesta","Tiempo de lectura":"11 minutos"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"ScholarlyArticle","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/"},"author":{"name":"Celia Rodr\u00edguez Cuesta","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/6499de0366a2ee014072f4c236ae80d3"},"headline":"Charcot-Marie-Tooth, una nueva mutaci\u00f3n","datePublished":"2023-12-20T09:46:05+00:00","dateModified":"2024-02-22T09:14:50+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/"},"wordCount":2554,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization"},"keywords":["Charcot Marie tooth","diagn\u00f3stico molecular","mutaci\u00f3n gen\u00e9tica","rehabilitaci\u00f3n"],"articleSection":["Neurolog\u00eda"],"inLanguage":"es"},{"@type":["WebPage","ItemPage"],"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/","name":"Charcot-Marie-Tooth, una nueva mutaci\u00f3n","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website"},"datePublished":"2023-12-20T09:46:05+00:00","dateModified":"2024-02-22T09:14:50+00:00","description":"Charcot-Marie-Tooth, una nueva mutaci\u00f3n Autora principal: Celia Rodr\u00edguez Cuesta Vol. XVIII; n\u00ba 24; 1113 Charcot-Marie-Tooth, a new mutation Fecha de","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/#breadcrumb"},"inLanguage":"es","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/charcot-marie-tooth-una-nueva-mutacion\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Inicio","item":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Neurolog\u00eda","item":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/publicaciones\/neurologia\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Charcot-Marie-Tooth, una nueva mutaci\u00f3n"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/","name":"Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com","description":"ISSN 1886-8924 - Publicaci\u00f3n de art\u00edculos, casos cl\u00ednicos, etc. de Medicina, Enfermer\u00eda y Ciencias de la Salud","publisher":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization"},"alternateName":"Revista de PortalesMedicos","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"es"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization","name":"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com","alternateName":"Revista de PortalesMedicos","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"es","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg","width":199,"height":65,"caption":"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com"},"image":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/"}},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/6499de0366a2ee014072f4c236ae80d3","name":"Celia Rodr\u00edguez Cuesta","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/author\/10114\/"}]}},"views":801,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/73813","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/users\/219"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=73813"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/73813\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=73813"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=73813"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=73813"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}