{"id":73827,"date":"2023-12-22T09:26:49","date_gmt":"2023-12-22T08:26:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=73827"},"modified":"2024-02-22T10:13:34","modified_gmt":"2024-02-22T09:13:34","slug":"hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\/","title":{"rendered":"Hipercolesterolemia Familiar: Una causa rara de dislipemia"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Hipercolesterolemia Familiar: Una causa rara de dislipemia<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Elena P\u00e9rez Galende<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XVIII; n\u00ba 24; 1117<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Familial hypercholesterolemia: A rare dyslipidemia<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 13\/11\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 20\/12\/2023<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XVIII. N\u00famero 24 Segunda quincena de Diciembre de 2023 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XVIII; n\u00ba 24; 1117<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Elena P\u00e9rez Galende<sup>1<\/sup>, Roc\u00edo del Pilar P\u00e9rez Orozco<sup>1<\/sup>, Sara Giner Ruiz<sup>2<\/sup>, Mar\u00eda Calder\u00f3 Torra<sup>1<\/sup>, Javier S\u00e1nchez Ib\u00e1\u00f1ez<sup>1<\/sup>, Gualber Vitto Angel Mayo Carlos<sup>1<\/sup>, Eduardo Tom\u00e1s Ortega Mata<sup>1<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">1Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">2Hospital Miguel Servet, Zaragoza. Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Resumen: <\/strong>Los trastornos lip\u00eddicos se encuentran frecuentemente en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica. Ante cualquier paciente con dislipemia severa, se tienen que considerar causas monog\u00e9nicas poco frecuentes que requieren un diagn\u00f3stico, tratamiento y seguimiento especializado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La Hipercolesterolemia Familiar es un trastorno gen\u00e9tico de herencia autos\u00f3mica dominante que se caracteriza por valores anormalmente elevados de colesterol LDL. Si no se trata se asocia con desarrollo temprano de enfermedad cardiovascular. Se han propuesto numerosos criterios diagn\u00f3sticos que incluyen elevaci\u00f3n del colesterol LDL, historia familiar de hipercolesterolemia o enfermedad cardiovascular prematura. El tratamiento hipolipemiante temprano e intesivo incrementa la supervivencia libre de enfermedad cardiovascular.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Presentamos el caso de una paciente que presenta hipercolesterolemia familiar, y se incluyen aspectos relevantes en cuanto a su manejo diagn\u00f3stico y terap\u00e9utico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave: <\/strong>colesterol, dislipemia, hipercolesterolemia familiar.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Abstract<\/strong>: Lipid disorders are frequently encountered in clinical practice. In any patient with severe dyslipidemia, rare monogenic causes that require diagnosis, treatment and specialized follow-up must be considered.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Familial Hypercholesterolemia is a genetic disorder of autosomal dominant inheritance that is characterized by abnormally high levels of LDL cholesterol. If left untreated it is associated with early development of cardiovascular disease. Numerous diagnostic criteria have been proposed, including elevated LDL cholesterol, family history of hypercholesterolemia, or premature cardiovascular disease. Early and intensive lipid-lowering treatment increases cardiovascular disease-free survival.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">We present the case of a patient who presents familial hypercholesterolemia, and relevant aspects regarding her diagnostic and therapeutic management are included.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Keywords: <\/strong>cholesterol, dyslipidemia, familial hypercholesterolaemia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses<br \/>\nLa investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito es original y no contiene plagio.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<br \/>\nHan obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los trastornos lip\u00eddicos que implican alteraciones de los niveles s\u00e9ricos de colesterol, triglic\u00e9ridos o ambos se encuentran frecuentemente en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica y a menudo tienen implicaciones en el riesgo cardiovascular y en la salud en general. En este contexto, las dislipemias monog\u00e9nicas existen y es importante identificarlas. As\u00ed, ante cualquier paciente con dislipemia severa se debe considerar y descartar causas monog\u00e9nicas, ya que requieren diagn\u00f3stico, tratamiento y seguimiento especializado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Adem\u00e1s, en los \u00faltimos a\u00f1os se han producido avances en el conocimiento, recomendaciones y opciones terap\u00e9uticas en este \u00e1mbito.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CASO CL\u00cdNICO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Paciente mujer de 43 a\u00f1os que es derivada desde Atenci\u00f3n Primaria a consulta de Endocrinolog\u00eda ante hallazgo de hipercolesterolemia con cifras anormalmente elevadas de colesterol LDL.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La paciente presenta, como antecedentes familiares de inter\u00e9s, un hijo de 7 a\u00f1os con hipercolesterolemia con cifras de colesterol LDL de 300 mg\/dl, sin m\u00e1s antecedentes familiares de dislipemia, ni enfermedad cardiovascular precoz u otras patolog\u00edas endocrinas. Niega h\u00e1bitos t\u00f3xicos y como antecedentes m\u00e9dicos \u00fanicamente destacan sobrepeso e hipotiroidismo subcl\u00ednico desde el 2019, en tratamiento sustitutivo con Levotiroxina oral.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Al menos desde el 2008 se objetiva dislipemia con cifras m\u00e1ximas de Colesterol Total de 411mg\/dl y colesterol LDL de 345 mg\/dl. Desde entonces, ha realizado tratamiento diet\u00e9tico con dieta hipograsa y realiza ejercicio f\u00edsico de intensidad moderada de manera habitual, manteniendo un peso estable. Adem\u00e1s, ha sido tratada de manera muy irregular con estatinas debido a mala adherencia terap\u00e9utica, aunque con buena tolerancia. Niega haber presentado cl\u00ednica anginosa ni claudicaci\u00f3n intermitente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A la exploraci\u00f3n, presenta un IMC de 27 kg\/m<sup>2<\/sup> con constantes vitales en rango de normalidad, as\u00ed como el resto de la exploraci\u00f3n f\u00edsica. No se aprecia arco corneal, aunque s\u00ed destaca un xantoma aqu\u00edleo en extremidad inferior izquierda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para completar el estudio, se realiza anal\u00edtica sangu\u00ednea con perfil lip\u00eddico completo. Se obtiene un colesterol total de 407 mg\/dl, Triglic\u00e9ridos de 129 mg\/dl, Colesterol HDL 56 mg\/dl, Colesterol No-HDL 351 mg\/dl, Colesterol LDL 325,2 mg\/dl. Adem\u00e1s, ApoB de 200 mg\/dl y Lp(a) normal (29 mg\/dl). Adem\u00e1s, se completa el estudio con perfil gluc\u00e9mico sin alteraciones (HbA1c 5,7%) con glucosa basal dentro de rango, funci\u00f3n renal conservada, perfil hep\u00e1tico sin alteraciones y CPK de 113 U\/l, con funci\u00f3n tiroidea controlada con tratamiento.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ante niveles de colesterol LDL \u2265190 mg\/dl, con sospecha diagn\u00f3stica de dislipemia monog\u00e9nica, concretamente Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota, se realiza el cribado a la paciente. Las cifras obtenidas se han confirmado a lo largo de los a\u00f1os en numerosas determinaciones y se han descartado adem\u00e1s causas secundarias de hipercolesterolemia como gestaci\u00f3n en curso y enfermedad hep\u00e1tica o renal. A continuaci\u00f3n, se emplean los criterios de DLCN (<em>Dutch Lipid Clinic Network<\/em>) para el diagn\u00f3stico cl\u00ednico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">As\u00ed, la paciente con una puntaci\u00f3n de DLCN de 16 puntos (2 por familiar menor de 18 a\u00f1os con cifras de colesterol LDL por encima del percentil 95, 6 por presencia de xantomas tendinosos al examen f\u00edsico y niveles de colesterol LDL \u2265330 mg\/dl) presenta un diagn\u00f3stico cl\u00ednico de certeza de Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota. Por tanto, al cumplir criterios se realiza adem\u00e1s test gen\u00e9tico (LipidIncode\u00e3), en el que se analizan los genes m\u00e1s frecuentemente implicados en Hipercolesterolemia Familiar, Hipercolesterolemia Autos\u00f3mica Recesiva y Deficiencia de Lipasa \u00c1cida Lisosomal (DLAL). En el estudio se detecta una variante del gen LDLR en heterocigosis clasificada como variante patog\u00e9nica respecto a la Hipercolesterolemia Familiar, siendo el an\u00e1lisis gen\u00e9tico negativo para el resto de genes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Con este diagn\u00f3stico se trata, por tanto, de una paciente con alto riesgo cardiovascular y precisa como objetivo unos niveles de colesterol LDL de 70mg\/dl o menos. Para ello, debido a un seguimiento adecuado a medidas higi\u00e9nico-diet\u00e9ticas pero una falta de adherencia previa al tratamiento hipolipemiante con estatinas, se inicia tratamiento combinado con estatinas de alta intensidad y ezetimibe.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La Hipercolesterolemia Familiar es el trastorno gen\u00e9tico m\u00e1s frecuentemente asociado a enfermedad coronaria prematura. Se caracteriza por niveles plasm\u00e1ticos de colesterol LDL muy elevados desde el nacimiento.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Presenta un patr\u00f3n de transmisi\u00f3n autos\u00f3mico dominante y existen dos formas:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota (HFHe)<\/u>: Presenta una prevalencia de 1 cada 300 habitantes. En estos pacientes, los niveles de colesterol LDL plasm\u00e1tico oscilan entre 190-400 mg\/dl y la edad de aparici\u00f3n de eventos cardiovasculares aproximada suele ocurrir entre los 30 y 50 a\u00f1os de edad.<\/li>\n<li><u>Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo)<\/u>: Esta forma es mucho menos frecuente que la anterior, con una prevalencia de 1 cada 400000 habitantes. Los valores plasm\u00e1ticos de colesterol LDL son m\u00e1s elevados, con valores habituales de entre 800 y 1000 mg\/dl. Adem\u00e1s, los eventos cardiovasculares suelen producirse a una edad m\u00e1s temprana, entre los 10 y 30 a\u00f1os de edad.<sup>1<\/sup><\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es importante considerar y descartar, en un paciente con dislipemia severa, causas monog\u00e9nicas. As\u00ed, los criterios de sospecha de Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota, por su mayor prevalencia, son los siguientes<sup>2<\/sup>:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>c-LDL \u2265 190mg\/dl si edad \u2265 18 a\u00f1os; o c-LDL \u2265 160mg\/dl si edad &lt; 18 a\u00f1os; o dislipemia mixta con ApoB &gt; 185 mg\/dl.<\/li>\n<li>Antecedentes de enfermedad coronaria prematura.<\/li>\n<li>Familiares con ECV prematura fatal o no fatal.<\/li>\n<li>Familiares con xantomas tendinosos.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ante estos hallazgos, ser\u00eda recomendable la realizaci\u00f3n de cribado de hipercolesterolemia familiar en el caso \u00edndice.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el diagn\u00f3stico de esta enfermedad es necesario, en primer lugar, la confirmaci\u00f3n anal\u00edtica en m\u00e1s de una determinaci\u00f3n de hipercolesterolemia y descartar que se trate de hipercolesterolemia de causa secundaria.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tras ello, existen unos criterios de diagn\u00f3stico cl\u00ednico. Los m\u00e1s empleados en nuestro medio son los criterios <em>Dutch Lipid Clinic Network<\/em> (DLCN). Se basan en historia familiar, personal, exploraci\u00f3n f\u00edsica, niveles de colesterol LDL (sin tratamiento) y estudio gen\u00e9tico de los genes m\u00e1s frecuentemente implicados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Seg\u00fan las caracter\u00edsticas, se obtiene una puntuaci\u00f3n que permite obtener un diagn\u00f3stico cl\u00ednico de Hipercolesterolemia Familiar posible (3 a 5 puntos), probable (6 a 8 puntos) y de certeza (&gt;8 puntos). Adem\u00e1s, con un diagn\u00f3stico cl\u00ednico probable existe indicaci\u00f3n de completar el estudio con un test gen\u00e9tico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Existen otros criterios para el diagn\u00f3stico cl\u00ednico de esta entidad, como son los criterios de Simon Broome, empleados en Reino Unido y MEDPED, m\u00e1s extendido en Estados Unidos.<sup>3<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cabe destacar que, con respecto a los hallazgos en la exploraci\u00f3n f\u00edsica de xantomas tendinosos o arco corneal en pacientes menores de 45 a\u00f1os, caracter\u00edsticos la Hipercolesterolemia Familiar e incluidos en los criterios de diagn\u00f3stico cl\u00ednico, no es tan frecuente encontrarlos en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica en la actualidad, debido al diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano por la mayor expansi\u00f3n y acceso a pruebas anal\u00edticas de rutina que incluyen el perfil lip\u00eddico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sin embargo, siguiendo lo establecido por la SEA-2019 tambi\u00e9n se puede hacer un diagn\u00f3stico cl\u00ednico de Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota seg\u00fan los siguientes criterios<sup>4<\/sup>:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Hipercolesterolemia familiar heterocigota con confirmaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/li>\n<li>Puntuaci\u00f3n del sistema propuesto por la DLCN mayor o igual a seis puntos.<\/li>\n<li>Hipercolesterolemia primaria con un c-LDL mayor o igual a 220 mg\/dl (o c-LDL mayor o igual a 130 mg\/dl si esta\u0301 en tratamiento hipolipemiante de alta intensidad) e historia de hipercolesterolemia en familiar de primer grado.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">A la hora de establecer el diagn\u00f3stico, hay que tener en cuenta que, en algunos pacientes diagnosticados cl\u00ednicamente de Hipercolesterolemia Familiar, encontramos niveles elevados de Lipoprote\u00edna a (Lp(a))<sup>5<\/sup>. El 30% de la masa de esta lipoprote\u00edna se compone de colesterol y, debido a su similitud con el colesterol LDL, en las f\u00f3rmulas de laboratorio empleadas de forma habitual se contabiliza como colesterol LDL. Por tanto, niveles elevados de Lp(a) incrementan la medici\u00f3n de colesterol LDL y la probabilidad de diagn\u00f3stico cl\u00ednico de Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota. Por otra parte, se ha visto que esta lipoprote\u00edna constituye un factor de riesgo de enfermedad cardiovascular por s\u00ed mismo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el caso cl\u00ednico expuesto, la paciente presenta un diagn\u00f3stico cl\u00ednico de certeza de Hipercolesterolemia Familiar, con una puntuaci\u00f3n en los criterios DLCN de 16 puntos, por lo que se realiza estudio gen\u00e9tico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Como se ha mencionado anteriormente, esta enfermedad es un trastorno gen\u00e9tico monog\u00e9nico. Los tres principales genes implicados en la Hipercolesterolemia Familiar de herencia autos\u00f3mica dominante son los siguientes<sup>6<\/sup>:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li><u>Mutaciones del gen RLDL<\/u>: Supone entre el 80 y 95% de los casos. Es debido a una p\u00e9rdida de funci\u00f3n. Existen diferentes tipos de mutaciones como alelos defectuosos, alelos nulos. En los casos m\u00e1s graves se produce una p\u00e9rdida completa en su funci\u00f3n.<\/li>\n<li><u>Mutaciones del gen de la Apolipoprote\u00edna B (ApoB):<\/u> Corresponde al 5-10% de los casos. Se produce por una ApoB defectuosa con baja afinidad para el receptor de LDL.<\/li>\n<li><u>Mutaciones del gen Proprotein Convertasa Subtilisin\/kexin type 9 (PCSK9)<\/u>: Mutaci\u00f3n menos frecuente que las anteriores, suponiendo menos del 1% de los casos. En este caso, se debe a una ganancia de funci\u00f3n, con incremento del catabolismo del receptor de LDL.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sin embargo, en un 20-40% de los pacientes con diagn\u00f3stico cl\u00ednico de Hipercolesterolemia Familiar posible o probable no se identifica mutaci\u00f3n gen\u00e9tica<sup>7<\/sup>. Es lo que se conoce como hipercolesterolemia polig\u00e9nica. Esto se produce como consecuencia de una acumulaci\u00f3n elevada de polimorfismos de nucle\u00f3tido \u00fanico (SNPs) que incrementan los niveles plasm\u00e1ticos de colesterol LDL por encima del percentil 95, alcanzando valores similares a los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar y cl\u00ednica asociada. Actualmente, no existe un est\u00e1ndar para incluir loci y alelos en puntuaci\u00f3n de riesgo gen\u00e9tico, pero, a efectos pr\u00e1cticos, en estos pacientes se asume el diagn\u00f3stico de Hipercolesterolemia Familiar.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La hipercolesterolemia Familiar es una enfermedad infradiagnosticada e infratratada<sup>8<\/sup>. En este contexto, el concepto de carga acumulada de colesterol LDL ilustra la importancia de un tratamiento precoz en estos pacientes. El valor umbral de carga acumulada de colesterol LDL con el que se puede desarrollar una enfermedad cardiovascular en una persona sana, sin Hipercolesterolemia Familiar, se alcanza a los 55 a\u00f1os. Sin embargo, los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar, al presentar niveles muy elevados de colesterol LDL desde muy temprana edad, alcanzan este umbral a los 35 a\u00f1os, en el caso de la forma heterocigota, y a los 12,5 a\u00f1os los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar Homocigota. Sin embargo, con un tratamiento hipolipemiante adecuado de alta intensidad iniciado de forma precoz, este umbral se puede retrasar hasta alcanzarse en edades cercanas a la poblaci\u00f3n sana.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las f\u00f3rmulas empleadas habitualmente en la poblaci\u00f3n general para calcular el riesgo cardiovascular y con ello, los objetivos terap\u00e9uticos, no son aplicables a estos pacientes. Ellos son considerados de alto riesgo cardiovascular, en el caso de no presentar otros factores de riesgo cardiovascular asociados, o de muy alto riesgo cardiovascular, en el caso de presentar adem\u00e1s enfermedad cardiovascular ateroescler\u00f3tica u otro factor de riesgo cardiovascular. Precisan, por tanto, un objetivo de colesterol LDL &lt;70 mg\/dl o &lt;55 mg\/dl, respectivamente. <sup>9<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El <u>tratamiento<\/u> inicial de elecci\u00f3n en estos pacientes, tras medidas higi\u00e9nico-diet\u00e9ticas adecuadas, son las estatinas. En caso de intolerancia a estatinas o que no se alcancen objetivos terap\u00e9uticos a pesar de la dosis m\u00e1xima de estatina tolerada, el tratamiento de segunda l\u00ednea es ezetimibe, solo o en combinaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En los pacientes en los que exista contraindicaci\u00f3n o intolerancia a estatinas o el tratamiento hipolipemiante intensivo con estatinas de alta intensidad a la dosis m\u00e1xima tolerada (con o sin otros hipolipemiantes) ha sido insuficiente para alcanzar objetivos de colesterol LDL, una vez descartada falta de adherencia al tratamiento y a las medidas higi\u00e9nico-diet\u00e9ticas, se debe considerar el inicio de inhibidores de PCSK9, unos anticuerpos monoclonales humanos que bloquean la interacci\u00f3n de PCSK9 con el receptor de LDL.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Recientemente, ya que el riesgo residual lip\u00eddico en estos pacientes puede ser elevado, han surgido nuevos tratamientos hipolipemiantes para reducir este riesgo residual. Entre ellos encontramos el Inclisir\u00e1n, un ARN peque\u00f1o de interferencia que act\u00faa contra PCSK9, con la ventaja de que mejora la adherencia terap\u00e9utica debido a su administraci\u00f3n de forma m\u00e1s espaciada en el tiempo, incluso cada 6 meses. Otro de los nuevos tratamientos es el \u00e1cido bempedoico, un prof\u00e1rmaco que bloquea la ATP-citrato liasa, un complemento o alternativa en caso de intolerancia a estatinas, puesto que presenta especificidad de acci\u00f3n a nivel hep\u00e1tico sin incremento de efectos musculares.<sup>10<\/sup><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Finalmente, en el manejo de estos pacientes, al ser una patolog\u00eda de base gen\u00e9tica es importante un cribado familiar. El m\u00e9todo m\u00e1s eficiente y coste-efectivo es el cribado en cascada familiar. Los familiares de primer grado del caso \u00edndice se pueden detectar con perfil lip\u00eddico. Si la mutaci\u00f3n causante es conocida se recomienda estudio gen\u00e9tico, ya que sujetos afectos pueden tener CT bajo para diagn\u00f3stico cl\u00ednico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CONCLUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la pr\u00e1ctica cl\u00ednica en la actualidad, existe mucho que ofrecer al paciente con dislipemia, tanto en el diagn\u00f3stico como en el manejo terap\u00e9utico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Una de las causas de dislipemia que se pueden encontrar es la hipercolesterolemia familiar, un trastorno monog\u00e9nico con un elevado riesgo cardiovascular y predisposici\u00f3n a enfermedad cardiovascular aterotromb\u00f3tica de aparici\u00f3n temprana si no se realiza un tratamiento hipolipemiante adecuado de manera precoz.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Defesche JC, Gidding SS, Harada-Shiba M, Hegele RA, Santos RD, Wierzbicki AS. Familial <em>Nat Rev Dis Primers <\/em>2017; 3: 17093.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Berberich A, Hegele R. A Modern Approach to Dyslipidemia. Endocrine Reviews, 2022, Vol. 43, No. 4, 611\u2013653<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Hegele R, Bor\u00e9n J, Ginsberg H, Arca M, Averna M, Biner C et al. Rare dyslipidaemias, from phenotype to genotype to management: a European Atherosclerosis Society task force consensus statement. Lancet Diabetes Endocrinol 2020; 8: 50\u201367.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Ascaso JF, Civeira F, Guijarro C, Lo\u0301pez Miranda J, Masana L, Mostaza JM, et al. Indications of PCSK9 inhibitors in clinical practice. Recommendations of the Spanish Sociey of Arteriosclerosis (SEA), 2019. Clin e Investig en Arterioscler. 2019;31(3):128\u201339.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Langsted A, Kamstrup PR, Benn M, Tybj\u00e6rg-Hansen A, Nordestgaard BG. High lipoprotein(a) as a possible cause of clinical familial hypercholesterolaemia: A prospective cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol. 2016;4(7):577\u201387.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Iacocca MA, Chora JR, Carrie\u0301 A, et al. ClinVar database of global familial hypercholesterolemia-associated DNA variants. Hum Mutat 2018; 39: 1631\u201340.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Wang J, Dron JS, Ban MR, et al. Polygenic versus monogenic causes of hypercholesterolemia ascertained clinically. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2016; 36: 2439\u201345.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. <em>Eur Heart J <\/em>2013; 34: 3478\u201390a.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Mach F, Baigent C, Catapano AL, Koskinas KC, Casula M, Badimon L, et al. 2019 ESC\/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: Lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020;41(1):111\u201388.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Hegele RA, Tsimikas S. Lipid-lowering agents. Circ Res 2019; 124: 386\u2013404.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hipercolesterolemia Familiar: Una causa rara de dislipemia Autora principal: Elena P\u00e9rez Galende Vol. XVIII; n\u00ba 24; 1117<\/p>\n","protected":false},"author":256,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[75],"tags":[692,633,5207,7278],"class_list":["post-73827","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-endocrinologia-nutricion","tag-caso-clinico","tag-colesterol","tag-dislipemia","tag-hipercolesterolemia-familiar","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.2 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Hipercolesterolemia Familiar: Una causa rara de dislipemia<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Hipercolesterolemia Familiar: Una causa rara de dislipemia Autora principal: Elena P\u00e9rez Galende Vol. XVIII; n\u00ba 24; 1117 Familial hypercholesterolemia: A\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\/\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrito por\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Elena P\u00e9rez Galende\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Tiempo de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"13 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"ScholarlyArticle\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\\\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\\\/\"},\"author\":{\"name\":\"Elena P\u00e9rez Galende\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/cf805c1dbe386c982e3809096fcecb61\"},\"headline\":\"Hipercolesterolemia Familiar: Una causa rara de dislipemia\",\"datePublished\":\"2023-12-22T08:26:49+00:00\",\"dateModified\":\"2024-02-22T09:13:34+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\\\/\"},\"wordCount\":3018,\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/#organization\"},\"keywords\":[\"caso cl\u00ednico\",\"colesterol\",\"dislipemia\",\"hipercolesterolemia familiar\"],\"articleSection\":[\"Endocrinolog\u00eda y Nutrici\u00f3n\"],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":[\"WebPage\",\"ItemPage\"],\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\\\/\",\"name\":\"Hipercolesterolemia Familiar: Una causa rara de dislipemia\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2023-12-22T08:26:49+00:00\",\"dateModified\":\"2024-02-22T09:13:34+00:00\",\"description\":\"Hipercolesterolemia Familiar: Una causa rara de dislipemia Autora principal: Elena P\u00e9rez Galende Vol. XVIII; n\u00ba 24; 1117 Familial hypercholesterolemia: A\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"es\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Inicio\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Endocrinolog\u00eda y Nutrici\u00f3n\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/publicaciones\\\/endocrinologia-nutricion\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Hipercolesterolemia Familiar: Una causa rara de dislipemia\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/\",\"name\":\"Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com\",\"description\":\"ISSN 1886-8924 - Publicaci\u00f3n de art\u00edculos, casos cl\u00ednicos, etc. de Medicina, Enfermer\u00eda y Ciencias de la Salud\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/#organization\"},\"alternateName\":\"Revista de PortalesMedicos\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/#organization\",\"name\":\"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com\",\"alternateName\":\"Revista de PortalesMedicos\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"es\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/wp-content\\\/uploads\\\/logorevista_negro.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/wp-content\\\/uploads\\\/logorevista_negro.jpg\",\"width\":199,\"height\":65,\"caption\":\"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\"}},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/cf805c1dbe386c982e3809096fcecb61\",\"name\":\"Elena P\u00e9rez Galende\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.revista-portalesmedicos.com\\\/revista-medica\\\/author\\\/10153\\\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Hipercolesterolemia Familiar: Una causa rara de dislipemia","description":"Hipercolesterolemia Familiar: Una causa rara de dislipemia Autora principal: Elena P\u00e9rez Galende Vol. XVIII; n\u00ba 24; 1117 Familial hypercholesterolemia: A","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\/","twitter_misc":{"Escrito por":"Elena P\u00e9rez Galende","Tiempo de lectura":"13 minutos"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"ScholarlyArticle","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\/"},"author":{"name":"Elena P\u00e9rez Galende","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/cf805c1dbe386c982e3809096fcecb61"},"headline":"Hipercolesterolemia Familiar: Una causa rara de dislipemia","datePublished":"2023-12-22T08:26:49+00:00","dateModified":"2024-02-22T09:13:34+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\/"},"wordCount":3018,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization"},"keywords":["caso cl\u00ednico","colesterol","dislipemia","hipercolesterolemia familiar"],"articleSection":["Endocrinolog\u00eda y Nutrici\u00f3n"],"inLanguage":"es"},{"@type":["WebPage","ItemPage"],"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\/","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\/","name":"Hipercolesterolemia Familiar: Una causa rara de dislipemia","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website"},"datePublished":"2023-12-22T08:26:49+00:00","dateModified":"2024-02-22T09:13:34+00:00","description":"Hipercolesterolemia Familiar: Una causa rara de dislipemia Autora principal: Elena P\u00e9rez Galende Vol. XVIII; n\u00ba 24; 1117 Familial hypercholesterolemia: A","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\/#breadcrumb"},"inLanguage":"es","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/hipercolesterolemia-familiar-una-causa-rara-de-dislipemia\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Inicio","item":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Endocrinolog\u00eda y Nutrici\u00f3n","item":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/publicaciones\/endocrinologia-nutricion\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Hipercolesterolemia Familiar: Una causa rara de dislipemia"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/","name":"Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com","description":"ISSN 1886-8924 - Publicaci\u00f3n de art\u00edculos, casos cl\u00ednicos, etc. de Medicina, Enfermer\u00eda y Ciencias de la Salud","publisher":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization"},"alternateName":"Revista de PortalesMedicos","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"es"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization","name":"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com","alternateName":"Revista de PortalesMedicos","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"es","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg","width":199,"height":65,"caption":"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com"},"image":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/"}},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/cf805c1dbe386c982e3809096fcecb61","name":"Elena P\u00e9rez Galende","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/author\/10153\/"}]}},"views":844,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/73827","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/users\/256"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=73827"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/73827\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=73827"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=73827"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=73827"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}