Resumen<\/p>\n
Este trabajo de revisi\u00f3n est\u00e1 basado en la importancia que tiene en la atenci\u00f3n primaria de salud la detecci\u00f3n precoz de enfermedades hereditarias, los logros alcanzados por la medicina cubana en el campo de la gen\u00e9tica comunitaria, as\u00ed como las distintas pruebas con la que se cuenta para detectar precozmente la aparici\u00f3n de estas enfermedades en los individuos. Todo con el objetivo de mejorar la calidad de vida de nuestra poblaci\u00f3n.<\/p>\n
<\/p>\n
Las enfermedades hereditarias en el \u00e1rea de salud.<\/b><\/p>\n
Dra. Damaris Sandoval Travieso. Especialista de 1er Grado en MGI. Policl\u00ednico Docente \u201cP\u00e1rraga\u201d. Instructora.<\/p>\n
Dra. Ivonne Arrieta G\u00e1lvez. Especialista de 1er Grado en MGI. Master en Atenci\u00f3n Integral al ni\u00f1o. Policl\u00ednico Docente \u201cP\u00e1rraga\u201d. Instructora.<\/p>\n
Dr. Jorge A. Febles del Toro. Especialista de 1er grado en Pediatr\u00eda. Asistente. Policl\u00ednico Docente \u201cP\u00e1rraga\u201d.<\/p>\n
Universidad de Ciencias Medicas de la Habana<\/p>\n
Facultad de Ciencias Medicas Julio trigo L\u00f3pez<\/p>\n
Policl\u00ednico Docente P\u00e1rraga<\/p>\n
Palabras clave: Malformaciones cong\u00e9nitas, gen\u00e9tica, Atenci\u00f3n Primaria de Salud<\/p>\n
Introducci\u00f3n<\/p>\n
La formaci\u00f3n de un ser humano es el resultado de un complejo proceso, aun desconocido que engloba factores gen\u00e9ticos y ambientales.Se ha estimado que del total de las concepciones humanas el 50% se pierden 5 o 6 d\u00edas despu\u00e9s de que ocurran. Estudios detallados en embriones de abortos espont\u00e1neos han revelado la presencia de importantes anomal\u00edas estructurales en el 80- 85% de los casos. (1)<\/sup><\/p>\n Un defecto cong\u00e9nito es una anomal\u00eda en la estructura, funcionamiento o en el metabolismo presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad f\u00edsica o mental, o incluso la muerte en algunos casos. (1)<\/sup><\/p>\n La carga gen\u00e9tica de una persona (genoma) se determina en el momento de la concepci\u00f3n. La informaci\u00f3n gen\u00e9tica se localiza en el ADN de los cromosomas y de las mitocondrias. Probablemente, la mayor\u00eda de las enfermedades tienen alguna implicaci\u00f3n gen\u00e9tica de importancia variable. Los factores medioambientales pueden alterar la informaci\u00f3n gen\u00e9tica mediante mutaciones u otras alteraciones estructurales y afectar a los trastornos gen\u00e9ticos cl\u00e1sicos. (2)<\/sup><\/p>\n Estudios realizados en Europa y EU han demostrado que entre el 25 y 30% de las muertes neonatales se deben a anomal\u00edas estructurales. Adem\u00e1s de representar una significativa proporci\u00f3n de los trastornos cl\u00ednicamente importantes que se observan en neonatos y ni\u00f1os mayores, su repercusi\u00f3n tanto social, econ\u00f3mica como en la esfera familiar es cuantiosa. (3)<\/sup><\/p>\n La introducci\u00f3n del diagn\u00f3stico prenatal y el establecimiento de estrategias preventivas a nivel de atenci\u00f3n primaria de salud, ha conllevado a la disminuci\u00f3n de la prevalencia al nacimiento de defectos cong\u00e9nitos y de la mortalidad infantil en nuestro pa\u00eds. (3)<\/sup><\/p>\n Cuba no escapa de esta realidad, la erradicaci\u00f3n o control de un gran n\u00famero de enfermedades transmisibles en nuestro pa\u00eds, contribuy\u00f3 a disminuir la mortalidad infantil, transform\u00f3 el cuadro de la mortalidad pedi\u00e1trica, donde las malformaciones cong\u00e9nitas pasaron a ocupar los primeros lugares como causa de muerte. (4)<\/sup><\/p>\n El incremento de los conocimientos sobre la estructura y funci\u00f3n del genoma humano y de otras especies, tiene hoy un impacto considerable sobre la pr\u00e1ctica m\u00e9dica y otros aspectos de la vida de los seres humanos. Entre los ejemplos a mencionar que ilustran la anterior afirmaci\u00f3n est\u00e1n el desarrollo de cultivos transg\u00e9nicos y c\u00f3mo ello ha modificado profundamente el ejercicio de la agricultura en diferentes regiones del mundo y ha abierto, a su vez, un profundo debate sobre la seguridad del uso de esos alimentos; la posibilidad de disponer de bancos de muestras de ADN para fines forenses y de material gen\u00e9tico de individuos comisores de delitos ha influido de manera considerable sobre los sistemas de justicia criminal; y la identificaci\u00f3n de individuos por m\u00e9todos de estudio del ADN se ha convertido en elemento esencial en eventos de desastres masivos, naturales o accidentales. (5)<\/sup><\/p>\n La gen\u00e9tica es la ciencia que se ocupa de las enfermedades gen\u00e9ticas, sus causas sus manifestaciones cl\u00ednicas, diagn\u00f3stico, evoluci\u00f3n, pron\u00f3stico y tratamiento preventivo y curativo en lo posible. (6)<\/sup><\/p>\n La ciencia de la Gen\u00e9tica se origin\u00f3 formalmente en 1900, cuando fueron redescubiertas las leyes de Mendel por los bi\u00f3logos De Vries, Correns y Tschermak. Su desarrollo progresivo a lo largo del siglo XX ha culminado en esta \u00faltima d\u00e9cada con su predominio en las ciencias naturales, impulsando el desarrollo de las biotecnolog\u00edas gen\u00e9ticas en las \u00e1reas de la Agronom\u00eda, Bot\u00e1nica, Zoolog\u00eda, Veterinaria y Medicina. Al cumplir este a\u00f1o un siglo de vida, la ciencia m\u00e1s destacada del siglo XX bien merece un reconocimiento, con un momento de reflexi\u00f3n y de retrospecci\u00f3n para permitir un an\u00e1lisis hist\u00f3rico de su fabuloso desarrollo y \u00e9xito en nuestro continente. (7)<\/sup><\/p>\n El proyecto Genoma Humano es una investigaci\u00f3n internacional que persigue obtener a trav\u00e9s de un an\u00e1lisis sistem\u00e1tico el mapeo de la secuencia de los genes humanos. El resultado de este trabajo ha hecho posible la localizaci\u00f3n de sitios espec\u00edficos en los cromosomas, responsables de numerosas enfermedades hereditarias; ha permitido adem\u00e1s el descubrimiento de secuencias de ADN diferentes, de polimorfismos responsables de enfermedades heredables y des\u00f3rdenes en el ADN, predisponentes a entidades patol\u00f3gicas como el c\u00e1ncer, la diabetes, enfermedades esquel\u00e9ticas e hipercolesterolemia, entre otras. (8)<\/sup><\/p>\n Las malformaciones cong\u00e9nitas contin\u00faan siendo un problema de salud a nivel mundial. Cuba constituye un ejemplo en su diagn\u00f3stico prenatal gracias a los programas de pesquisaje materno infantil. Realmente, aunque su prevalencia en el pa\u00eds es baja, anualmente se notifican casos. (9)<\/sup><\/p>\n El centro municipal de gen\u00e9tica funciona como centro de referencia para el nivel primario de atenci\u00f3n, se confirman diagn\u00f3sticos cl\u00ednicos con la participaci\u00f3n del especialista en gen\u00e9tica, se realizan diagn\u00f3sticos prenatales ultrasonogr\u00e1ficos de confirmaci\u00f3n para los pesquisajes que tienen lugar en las \u00e1reas de salud, se coordina, ejecuta y controla la toma de muestras para diagn\u00f3stico como parte de los programas de pesquisaje neonatal de enfermedades gen\u00e9ticas y defectos cong\u00e9nitos y se conducen los programas de diagn\u00f3stico prenatal como el de detecci\u00f3n de alfafetoprote\u00edna en sangre materna, detecci\u00f3n de riesgo para anemia de hemat\u00edes falciformes y diagn\u00f3stico prenatal de anomal\u00edas cromos\u00f3micas para gestantes de avanzada edad. El centro municipal posee los registros de personas con discapacidades, para su seguimiento y actualizaci\u00f3n y el registro de enfermedades gen\u00e9ticas y defectos cong\u00e9nitos en el territorio. (10)<\/sup><\/p>\n Desarrollo<\/p>\n El M\u00e9dico de la\u00a0Familia juega un rol fundamental, ya que es el primer receptor de casos en la comunidad, y a su vez conoce el entorno del paciente. De esta forma puede tener en cuenta en su \u00e1rea los individuos con categor\u00eda de alto riesgo para una enfermedad en particular, as\u00ed como su historia familiar o los s\u00edntomas cl\u00ednicos que presenta para remitirlo al especialista en Gen\u00e9tica Cl\u00ednica. Este puede brindarle asesoramiento gen\u00e9tico, ofrecerle opciones como el diagn\u00f3stico prenatal; o en el caso de pacientes que debutan con una enfermedad, someterlo a la atenci\u00f3n de una comisi\u00f3n multidisciplinaria, con el fin de mejorar la calidad de vida mediante un tratamiento rehabilitador. (<\/span>8)<\/sup><\/p>\n <\/p>\n Es muy importante la educaci\u00f3n de los miembros de la comunidad para considerar la aparici\u00f3n de estas enfermedades como una expresi\u00f3n de la diversidad propia de la naturaleza que cambia constantemente en pos de la propia evoluci\u00f3n. (8)<\/sup><\/p>\n El hombre educado es tolerante; por tanto, el M\u00e9dico de la Familia debe actuar all\u00ed, en la base, ayudando al enfermo a adaptarse al medio, a convivir con su condici\u00f3n gen\u00e9tica y a ser \u00fatil hasta donde sea posible, y a la vez motivando a los otros miembros de la comunidad para que acepten al enfermo. Adem\u00e1s debe ayudar a los padres a eliminar su complejo de culpa o su rechazo por ni\u00f1os que pueden nacer en cualquier momento, en cualquier hogar y bajo cualquier condici\u00f3n econ\u00f3mica o social. (8)<\/sup><\/p>\n Las malformaciones cong\u00e9nitas <\/b>representan la segunda causa de muerte en los ni\u00f1os menores de 1 a\u00f1o. En Cienfuegos la tasa de mortalidad infantil por malformaciones cong\u00e9nitas en el 2007 fue 2,4 por cada 1 000 nacidos vivos, lo cual contribuy\u00f3 de forma significativa en la mortalidad infantil no solo en la provincia sino tambi\u00e9n en el pa\u00eds. (9)<\/sup><\/p>\n Una de las preocupaciones m\u00e1s frecuentes entre las parejas que est\u00e1n esperando un hijo es la posibilidad de que este tenga alguna enfermedad gen\u00e9tica o un defecto cong\u00e9nito de cualquier etiolog\u00eda. Esto constituye sin lugar a dudas un problema no solo para el que lo padece sino tambi\u00e9n para sus familiares, especialmente los padres o los cuidadores, as\u00ed como para la sociedad en su conjunto por las necesidades sociales que originan. Son adem\u00e1s causa importante de morbilidad y mortalidad y por tanto constituyen un importante problema de salud. (9)<\/sup><\/p>\n La evaluaci\u00f3n sistem\u00e1tica de las gestantes permite identificar factores de riesgo que incrementan la probabilidad de defectos cong\u00e9nitos o enfermedades gen\u00e9ticas en el feto. El sistema de salud cubano, en el marco del programa de atenci\u00f3n materno-infantil, implement\u00f3 la consulta de gen\u00e9tica comunitaria en todas las \u00e1reas de salud, extendiendo as\u00ed a todo el pa\u00eds el asesoramiento gen\u00e9tico en la Atenci\u00f3n Primaria de Salud. En esta consulta participan asesores gen\u00e9ticos y especialistas en Gen\u00e9tica Cl\u00ednica que se apoyan adem\u00e1s en todos los servicios m\u00e9dicos del Sistema Nacional de Salud que resulten necesarios. Una de las funciones de los asesores gen\u00e9ticos es la identificaci\u00f3n de las familias con enfermedades gen\u00e9ticas o defectos cong\u00e9nitos de cualquier etiolog\u00eda, y ofrecer estudios prenatales y postnatales de diagn\u00f3stico citogen\u00e9tico, molecular o metab\u00f3lico, a aquellos casos que lo requieran, para llegar a un diagn\u00f3stico lo m\u00e1s preciso posible, as\u00ed como el asesoramiento gen\u00e9tico correspondiente. (9)<\/sup><\/p>\n En Cuba, la introducci\u00f3n del diagn\u00f3stico prenatal masivo y gratuito desde el a\u00f1o 1981, con vistas a la prevenci\u00f3n de las malformaciones cong\u00e9nitas y enfermedades gen\u00e9ticas, incluye, entre otras pruebas, la realizaci\u00f3n a toda embarazada del alfafetoprote\u00edna en suero materno, la electroforesis de hemoglobina y el ultrasonido diagn\u00f3stico en el segundo trimestre de embarazo, as\u00ed como t\u00e9cnicas m\u00e1s espec\u00edficas como la amniocentesis y el cultivo de vellosidades cori\u00f3nicas en pacientes con determinados riesgos. (8,9) Ello ha permitido una disminuci\u00f3n en la incidencia al nacimiento de ni\u00f1os con anomal\u00edas cong\u00e9nitas incompatibles con la vida, y por tanto, una disminuci\u00f3n de la mortalidad en ni\u00f1os menores de 1 a\u00f1o de edad. Pero a\u00fan la morbilidad por esta causa es elevada, por tanto, es importante la prevenci\u00f3n para lograr una mejor calidad de vida en nuestros ni\u00f1os. (10)<\/sup><\/p>\n En estos momentos una de las principales acciones con que cuenta el personal de gen\u00e9tica para resolver este problema es el diagn\u00f3stico prenatal (DPN) que es una opci\u00f3n para aquellas familias en riesgo de tener hijos con una enfermedad gen\u00e9tica o malformaci\u00f3n cong\u00e9nita. Lleva impl\u00edcito un asesoramiento gen\u00e9tico que es un proceso de comunicaci\u00f3n a trav\u00e9s del cual los enfermos, o familiares en riesgo de padecer o transmitir enfermedades de etiolog\u00eda gen\u00e9tica, reciben informaci\u00f3n sobre el diagn\u00f3stico, el riesgo de padecerlas o trasmitirlas as\u00ed como el pron\u00f3stico y tratamiento, las opciones reproductivas y las formas de mejorarlas; adem\u00e1s, se les brinda apoyo psicol\u00f3gico y social. (12)<\/sup><\/p>\n El diagn\u00f3stico prenatal permite a la pareja tomar una decisi\u00f3n en torno a la evoluci\u00f3n de un embarazo y puede, o no, estar seguido del aborto del afectado. En otras palabras, el objetivo del diagn\u00f3stico prenatal no es la interrupci\u00f3n del embarazo en aquellos casos en que su resultado sea el de la identificaci\u00f3n de una enfermedad, sino el de proveer informaci\u00f3n sobre el estado de salud del feto con relaci\u00f3n a una enfermedad para la cual presenta un riesgo incrementado. (12)<\/sup><\/p>\n La anemia por hemat\u00edes falciformes de reconocida herencia autos\u00f3mica recesiva, obliga a la identificaci\u00f3n precoz de sus portadores cuando se pretende trabajar en su prevenci\u00f3n. El primer paso de este programa es la indicaci\u00f3n de la electroforesis de hemoglobina (Hb) en el momento de la captaci\u00f3n del embarazo. Toda gestante en la que se detecte variante anormal (AS, AC, SS u otra) es citada junto con su pareja a consulta en los Centros Municipales donde reciben el asesoramiento gen\u00e9tico basado en las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y gen\u00e9ticas de la enfermedad y la necesidad de conocer si la pareja es tambi\u00e9n portador de una hemoglobina anormal. Si se demuestra que ambos miembros de la pareja portan la alteraci\u00f3n se ofrece entonces mayor informaci\u00f3n sobre la posibilidad del diagn\u00f3stico prenatal molecular a nivel del ADN fetal, evaluando minuciosamente los riesgos y beneficios gen\u00e9ticos y obst\u00e9tricos para cada caso. Una vez conocidos los resultados la pareja elige la decisi\u00f3n que considere, teniendo en cuenta sus prioridades. (13)<\/sup><\/p>\n Con la finalidad de mejorar la calidad de vida de la poblaci\u00f3n cubana y disminuir la tasa de mortalidad infantil (MI), en 1981 se cre\u00f3 un programa nacional para el diagn\u00f3stico y la prevenci\u00f3n de las malformaciones cong\u00e9nitas\u00a0 y enfermedades hereditarias, que incluye entre otras tareas el diagn\u00f3stico prenatal (DPN) masivo a trav\u00e9s de la cuantificaci\u00f3n de la AFP en suero materno (SM), y el uso del ultrasonido diagn\u00f3stico en el segundo trimestre del embarazo. (14)<\/sup><\/p>\n Este fue el primer programa de pesquisa y prevenci\u00f3n con tecnolog\u00eda avanzada aplicada a la atenci\u00f3n materno infantil en Cuba; con el cual, hasta 1996, se hab\u00edan estudiado cerca de 1 800 000 gestantes y se hab\u00edan detectado 3 474 malformaciones cong\u00e9nitas\u00a0 graves. (2) En la provincia de Camag\u00fcey este programa se inici\u00f3 en junio de 1985. (14)<\/sup><\/p>\n Los programas para la<\/p>\n <\/p>\n prevenci\u00f3n de las enfermedades gen\u00e9ticas logran reducir las nefastas consecuencias que estas producen en la poblaci\u00f3n. Por ello, es fundamental que la preparaci\u00f3n del personal que de una forma u otra est\u00e1 vinculado al Programa Materno-Infantil, sea lo m\u00e1s completa y actualizada posible. La docencia relacionada con estos temas se imparte desde el pregrado, en el segundo a\u00f1o de la carrera de Medicina, y tambi\u00e9n en la ense\u00f1anza posgraduada, en el segundo a\u00f1o de la residencia en Medicina General Integral, a trav\u00e9s de la asignatura Gen\u00e9tica M\u00e9dica. La importancia que reviste este tema sirvi\u00f3 de fundamento para la confecci\u00f3n del presente folleto, que tuvo como punto de partida una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica sobre los temas correspondientes a la aplicaci\u00f3n del programa de diagn\u00f3stico y prevenci\u00f3n de enfermedades gen\u00e9ticas, en el contexto de la pr\u00e1ctica del asesoramiento gen\u00e9tico. El objetivo de este folleto es ofrecer los elementos te\u00f3ricos b\u00e1sicos, necesarios para facilitar las acciones de salud en la comunidad, que pueden ser posteriormente profundizados mediante la revisi\u00f3n de la bibliograf\u00eda convencional. (13)<\/sup><\/p>\n Bibliograf\u00eda<\/b><\/p>\n Las enfermedades hereditarias en el \u00e1rea de salud. Resumen Este trabajo de revisi\u00f3n est\u00e1 basado en la importancia que tiene en la atenci\u00f3n primaria de salud la detecci\u00f3n precoz de enfermedades hereditarias, los logros alcanzados por la medicina cubana en el campo de la gen\u00e9tica comunitaria, as\u00ed como las distintas pruebas con la que se … <\/p>\n\n