{"id":7592,"date":"2013-04-27T13:20:25","date_gmt":"2013-04-27T11:20:25","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=7592"},"modified":"2013-04-27T13:20:26","modified_gmt":"2013-04-27T11:20:26","slug":"presentacion-de-un-caso-clinico-talasemia-mayor","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/presentacion-de-un-caso-clinico-talasemia-mayor\/","title":{"rendered":"Presentaci\u00f3n de un caso cl\u00ednico. Talasemia mayor"},"content":{"rendered":"

Presentaci\u00f3n de un caso cl\u00ednico. Talasemia mayor.<\/b><\/p>\n

RESUMEN: <\/b><\/p>\n

Se presenta un caso cl\u00ednico de una mujer de 22 a\u00f1os, aquejada de una talasemia mayor presentando los siguientes s\u00edntomas: anemia, s\u00edntomas de Insuficiencia cardiaca. Los pacientes que tienen talasemia grave necesitan frecuentes transfusiones de sangre y puede que no vivan mucho tiempo.<\/p>\n

Durante el primer a\u00f1o o dos primeros a\u00f1os de vida, pueden estar p\u00e1lidos, irritables, tener poco apetito y padecer muchas infecciones. Uno de los problemas principales es la acumulaci\u00f3n de hierro en el coraz\u00f3n y otros \u00f3rganos, provocando insuficiencia cardiaca en algunos pacientes en los a\u00f1os de adolescencia o a principios de la d\u00e9cada de los veinte. Analizaremos este caso y revisaremos su cl\u00ednica y tratamiento.<\/p>\n

Presentaci\u00f3n de un caso cl\u00ednico. Talasemia mayor.<\/b><\/p>\n

Jim\u00e9nez Cuadra, E, Jos\u00e9 Mar\u00eda Gonz\u00e1lez Villal\u00f3n, (Centro Salud Antequera).<\/p>\n

Palabras clave: <\/b>talasemia mayor, medicina, hematolog\u00eda.<\/p>\n

SUMMARY:<\/p>\n

We report a case of a 22 year old woman, suffering from thalassemia major presenting the following symptoms: anemia, symptoms of heart failure. Patients with thalassemia major need frequent blood transfusions and may not survive long. During the first year or first two years of life, can be pale, fussy, have a poor appetite and have many infections. One of the main problems is the accumulation of iron in the heart and other organs, causing heart failure in some patients in the teenage years or early twenties. We will discuss this case and review, his clinic and treatment.<\/p>\n

KEY WORDS<\/b>: thalasemia major, medicine, hematology.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N:<\/b><\/p>\n

\"talasemia-mayor\"<\/a>
Talasemia mayor<\/figcaption><\/figure>\n

Talasemia mayor<\/p>\n

La talasemia (1) es un trastorno hereditario que afecta a la producci\u00f3n de hemoglobina normal, incluye muchas formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del n\u00famero de genes que est\u00e9n afectados. La Betatalasemia es causada por mutaciones en la cadena beta de la mol\u00e9cula de hemoglobina. Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma n\u00famero 11, con un total de dos genes. La forma en que estos genes est\u00e1n alterados determina el tipo espec\u00edfico de betatalasemia en una persona. Hay varios tipos:<\/p>\n

– Beta talasemia grave (Anemia de Cooley): ambos genes de la cadena beta tienen deleciones, causando el tipo m\u00e1s grave de talasemia. Los pacientes que tienen talasemia grave necesitan frecuentes transfusiones de sangre y puede que no vivan mucho tiempo.<\/p>\n

Uno de los principales problemas es la acumulaci\u00f3n de Hierro en el coraz\u00f3n y otros \u00f3rganos, provocando insuficiencia cardiaca en algunos pacientes en los a\u00f1os de adolescencia, o a principios de la d\u00e9cada de los veinte.<\/p>\n

– Beta talasemia leve: un gen beta, tiene una deleci\u00f3n provocando anemia, se divide en talasemia m\u00ednima intermedia.<\/p>\n

HISTORIA CL\u00cdNICA: ANAMNESIS: <\/b>Se presenta un caso cl\u00ednico de 22 a\u00f1os, presentando como cl\u00ednica: esplenomegalia, hepatomegalia variable y alteraciones \u00f3seas, en cepillo y cara, implantaci\u00f3n an\u00f3mala de los dientes.<\/p>\n

Evoluci\u00f3n desde hace varios a\u00f1os. Es importante diagnosticar a tiempo las talasemias (2) para hacer un adecuado consejo gen\u00e9tico y prevenir la aparici\u00f3n de casos graves de talasemia.<\/p>\n

\"hematies-talasemia-mayor\"<\/a>
Hemat\u00edes talasemia mayor<\/figcaption><\/figure>\n

S\u00cdNTOMAS<\/b>: Presenta:<\/p>\n

– esplenomegalia<\/p>\n

– hepatomegalia variable<\/p>\n

– fatiga<\/p>\n

– dificultad respiratoria<\/p>\n

Anemia (3)<\/p>\n

DIAGN\u00d3STICO: <\/b>Se sospech\u00f3 ante la presencia de una anemia hemol\u00edtica cr\u00f3nica severa con microcitosis e hipocrom\u00eda, y aumento de reticulocitos, pero no tanto como el que corresponder\u00eda por grado de anemia (4). Por un examen f\u00edsico se puede revelar la presencia de un bazo inflamado. Se tom\u00f3 una muestra de sangre y se envi\u00f3 al laboratorio para su an\u00e1lisis, los gl\u00f3bulos rojos aparec\u00edan peque\u00f1os y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio. Un hemograma mostr\u00f3 anemia. Un examen llamado electroforesis hemoglob\u00ednica, mostr\u00f3 la presencia de una forma anormal de hemoglobina. Se diagnostic\u00f3 de talasemia mayor o anemia de Cooley.<\/p>\n

TRATAMIENTO<\/b>: Es fundamentalmente paliativo, (5) con la pr\u00e1ctica de transfusiones, conviene dar quelantes de Hierro, para evitar la sobrecarga f\u00e9rrica, esplenectom\u00eda si compresi\u00f3n o hiperesplenismo. F\u00e1rmacos antidrepanoc\u00edticos, que inducen la s\u00edntesis de cadenas y con aumento de la Hemoglobina F: hidroxiurea, butirato, 5-azacitidina. Los Hemat\u00edes con gran cantidad de hemoglobina (Hb) F, tienen una vida mayor y la anemia mejora. El paciente evolucion\u00f3 y se mantuvo estable, mejorando con \u00e9ste tratamiento.<\/p>\n

DISCUSI\u00d3N: CONCEPTO:<\/b><\/p>\n

Es un trastorno sangu\u00edneo (6) sangu\u00edneo que se transmite de padres a hijos, en el cual el cuerpo produce una cantidad anormal de hemoglobina, la prote\u00edna en los gl\u00f3bulos rojos que transporta el ox\u00edgeno.<\/p>\n

\u00c9ste trastorno ocasiona destrucci\u00f3n excesiva de los gl\u00f3bulos rojos, lo cual lleve a que se presente anemia. La talasemia incluye muchas formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del n\u00famero de genes que est\u00e1 afectados. (7). La beta talasemia es causada por mutaciones en la cadena beta, de la mol\u00e9cula de la hemoglobina. Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma n\u00famero 11, con un total de 2 genes. La forma en que estos genes, est\u00e1n alterados determina el tipo espec\u00edfico de beta talasemia en una persona.<\/p>\n

ETIOLOG\u00cdA: <\/b>La hemoglobina se compone de 2 prote\u00ednas, la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurres cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producci\u00f3n de una de \u00e9stas prote\u00ednas. La talasemia alfa ocurres, cuando un gen o los genes relacionados con la prote\u00edna globina (8) faltan o han cambiado. La talasemia beta ocurre cuando defectos gen\u00e9ticos similares afectan la producci\u00f3n de la prote\u00edna globina beta.<\/p>\n

DIAGN\u00d3STICO Y TRATAMIENTO:<\/b><\/p>\n

El diagn\u00f3stico de talasemia mayor beta se hace f\u00e1cilmente durante la ni\u00f1ez, por la presencia de anemia profunda acompa\u00f1ada de los signos caracter\u00edsticos de eritropoyesis ineficaz masiva: hepatoesplenomegalia, microcitosis profunda, <\/p>\n

<\/p>\n

una imagen caracter\u00edstica del frotis de sangre (fig. 99-5) y mayores niveles de HbF, HbA2<\/sub>, o ambas. Muchos pacientes requieren hipertransfusi\u00f3n por largo tiempo para mantener el valor hematocrito de 27 a 30%, como m\u00ednimo, de modo que se suprima la eritropoyesis. Se precisa esplenectom\u00eda cuando las necesidades anuales de transfusi\u00f3n (volumen de eritrocitos por kilogramo de peso corporal y a\u00f1o) aumentan m\u00e1s de 50%. Pueden resultar \u00fatiles los suplementos de \u00e1cido f\u00f3lico. Se recomienda la vacunaci\u00f3n contra neumococo, en previsi\u00f3n de una posible esplenectom\u00eda, al igual que la vigilancia estrecha en busca de infecciones, \u00falceras en las piernas y trastornos de las v\u00edas biliares. Muchos pacientes presentan deficiencias endocrinas a causa de la sobrecarga de hierro. Es necesaria una valoraci\u00f3n endocrinol\u00f3gica temprana en busca de intolerancia a la glucosa, disfunci\u00f3n tiroidea y retraso puberal…\u00bb(9)<\/p>\n

Un examen f\u00edsico puede revelar la presencia de un bazo inflamado.<\/p>\n

Se tomar\u00e1 una muestra de sangre y se enviara al laboratorio para su an\u00e1lisis. Los gl\u00f3bulos rojos aparecer\u00e1n peque\u00f1os y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio. U n hemograma muestra anemia. Un examen llamado electroforesis hemoglob\u00ednica, muestra la presencia de una forma anormal, de hemoglobina. Un examen llamado an\u00e1lisis mutacional, puede ayudar a detectar talasemia alfa que no se puede ver con la electroforesis hemoglob\u00ednica.<\/p>\n

El tratamiento es fundamentalmente paliativo (10) con la pr\u00e1ctica de transfusiones, conviene dar quelantes de hierro para evitar la sobrecarga f\u00e9rrica, esplenectom\u00eda si compresi\u00f3n o hiperesplenismo. F\u00e1rmacos antidrepanoc\u00edticos, hidroxiurea, butirato, 5-azacitidina. Los hemat\u00edes con gran cantidad de Hg F tienen una vida media mayor y la anemia mejora. Trasplante de medula \u00f3sea y manipulaci\u00f3n gen\u00e9tica, en fase de experimentaci\u00f3n.<\/p>\n

PRON\u00d3STICO<\/b>:<\/p>\n

La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardiaca, por lo general entre los 20 y 30 a\u00f1os de edad. Recibir transfusiones de sangre y terapia para eliminar el hierro del cuerpo, ayuda a mejorar el pron\u00f3stico. Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el periodo de vida. La asesor\u00eda gen\u00e9tica y la evaluaci\u00f3n prenatal, pueden ayudar a las personas con antecedentes familiares de \u00e9sta enfermedad que est\u00e9n planeando tener hijos.<\/p>\n

BIBLIOGRAF\u00cdA: <\/b><\/p>\n

1) <\/b>Betatalasemia (Anemia de Cooley), El Hospital Newyork Presbiterien en espa\u00f1ol, pgs:1-2.<\/p>\n

2) Talasemias, Elsevier, pg1, Semergen, Medicina Familia, Volumen 34, Isues, pgs:138-142, M. C., Go\u00f1i Murillo et al.<\/p>\n

3) Talasemia, Medlineplus, Enciclopedia M\u00e9dica, pgs:1-3.<\/p>\n

4) Adriana Pascual Martinez et al., pgs: 22-23, Manual Amir HT, Hematolog\u00eda 2010, editorial Academia de estudios Mir, SL, 2010.<\/p>\n

5) Adriana Pascual Martinez et al., pgs: 22, Manual Amir HT, Hematolog\u00eda 2010, editorial Academia de estudios Mir, SL, 2010.<\/p>\n

6) Talasemia, Medlineplus, Enciclopedia M\u00e9dica, pgs:1.<\/p>\n

7) Hematolog\u00eda y enfermedades de la sangre, pgs:1-2.<\/p>\n

8) Talasemia, Medlineplus, Enciclopedia M\u00e9dica, pgs:1.<\/p>\n

9) Harrison, Medicina Interna, 17 edici\u00f3n, parte 6, Oncolog\u00eda y Hematolog\u00eda, Secci\u00f3n 2, Trastornos Hematopoy\u00e9ticos.<\/p>\n

10) Adriana Pascual Martinez et al., pgs: 22, Manual Amir HT, Hematolog\u00eda 2010, editorial Academia de estudios Mir, SL, 2010.<\/p>\n

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Leer m\u00e1s<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[109],"tags":[1577,1576],"class_list":["post-7592","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-hematologia-hemoterapia","tag-beta-talasemia","tag-talasemia","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"\nPresentaci\u00f3n de un caso cl\u00ednico. Talasemia mayor<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Presentaci\u00f3n de un caso cl\u00ednico. Talasemia mayor. 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