{"id":77154,"date":"2024-06-14T08:59:00","date_gmt":"2024-06-14T06:59:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=77154"},"modified":"2024-06-11T09:04:42","modified_gmt":"2024-06-11T07:04:42","slug":"enfermedades-prionicas-humanas-en-colombia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedades-prionicas-humanas-en-colombia\/","title":{"rendered":"Enfermedades Pri\u00f3nicas Humanas en Colombia"},"content":{"rendered":"

Enfermedades Pri\u00f3nicas Humanas en Colombia<\/strong><\/p>\n

Autor principal: Anthony Joel Murillo Elizalde<\/p>\n

Vol. XIX; n\u00ba 11; 334<\/p>\n

Human Prion Diseases in Colombia<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 19\/05\/2024<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 07\/06\/2024<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. N\u00famero 11 Primera quincena de Junio de 2024 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XIX; n\u00ba 11; 334<\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

Anthony Joel Murillo Elizalde<\/p>\n

Mauricio Humberto Rodr\u00edguez Panduro<\/p>\n

Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca<\/p>\n

Resumen:<\/strong> El art\u00edculo examina la prevalencia y los desaf\u00edos diagn\u00f3sticos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras enfermedades pri\u00f3nicas desde 1980 hasta 2024. En Colombia, los recursos limitados para el diagn\u00f3stico y tratamiento resaltan la importancia crucial de la detecci\u00f3n temprana para el bienestar del paciente y el control de la enfermedad. Aunque se emplean varios m\u00e9todos diagn\u00f3sticos, como resonancia magn\u00e9tica, SPECT y an\u00e1lisis del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo, se requieren m\u00e1s investigaciones y recursos para abordar eficazmente estas enfermedades raras en el pa\u00eds. Mejorar la infraestructura y la capacitaci\u00f3n del personal m\u00e9dico es esencial para optimizar el diagn\u00f3stico y garantizar un tratamiento adecuado para aquellos afectados por enfermedades pri\u00f3nicas en Colombia.<\/p>\n

enfermedades pri\u00f3nicas, Colombia, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, enfermedades raras, m\u00e9todos de diagn\u00f3stico, recursos de tratamiento, diagn\u00f3stico temprano, calidad de vida, contenci\u00f3n de enfermedades, resonancia magn\u00e9tica, RT- QuIC<\/p>\n

Abstract:<\/strong> The article explores the prevalence and diagnostic challenges of Creutzfeldt-Jakob disease and other prion diseases from 1980 to 2024. Limited resources for diagnosis and treatment in Colombia underscore the crucial importance of early detection for patient well-being and disease control. In the country, various diagnostic methods are used, such as magnetic resonance imaging, SPECT, and cerebrospinal fluid analysis, but more research and resources are needed to effectively address these rare diseases. Improving infrastructure and medical staff training is essential to optimize diagnosis and ensure proper treatment for those affected by prion diseases in Colombia.<\/p>\n

prion diseases, Colombia, Creutzfeldt-Jakob disease, rare diseases, diagnostic methods, treatment resources, early diagnosis, quality of life, disease containment, MRI, RT-QuIC<\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses<\/p>\n

La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/p>\n

El manuscrito es original y no contiene plagio.<\/p>\n

El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<\/p>\n

Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<\/p>\n

Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

Introducci\u00f3n<\/strong><\/p>\n

Las encefalopat\u00edas espongiformes transmisibles (EET) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas progresivas raras que ocurren tanto en humanos como en animales, y son causadas por prote\u00ednas infecciosas conocidas como \u201cpriones\u201d. Son considerados infecciosos debido a su capacidad de auto propagarse y unirse a copias normales de la prote\u00edna, causando as\u00ed la conformaci\u00f3n anormal o isoforma patog\u00e9nica (PrP^Sc) (1) y propagando la enfermedad. A su vez, al momento en que adoptan esta conformaci\u00f3n anormal aumentan las hojas beta en estas prote\u00ednas (2).
\nEstas part\u00edculas son capaces de ocasionar diversas enfermedades, siendo de especial inter\u00e9s las afectaciones cl\u00ednicas humanas, entre las cuales podemos destacar la Enfermedad de Creutzfeldt Jacob (ECJ), la cual es un raro trastorno neurodegenerativo que se presenta con un r\u00e1pido y progresivo deterioro de la memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinaci\u00f3n y\/o alteraciones visuales (3), la enfermedad de Gerstmann – Str\u00e4user – Scheinker (GSS) la cual se hereda en forma autos\u00f3mica dominante y tiene una incidencia estimada de menos de 2 por 100 millones (4), el insomnio familiar fatal, capaz de ocasionar trastornos del sue\u00f1o progresivos y fatales, as\u00ed como manifestaciones neurol\u00f3gicas \u00fanicas como ataxia cerebelosa y par\u00e1lisis de las cuerdas vocales (5) y enfermedades adquiridas como Kuru que fueron reportadas en el pueblo Fore y sus vecinos en una regi\u00f3n remota de las Tierras Altas Orientales de Pap\u00faa Nueva Guinea (6). Las anteriores patolog\u00edas, basados en criterios de prevalencia, son consideradas como enfermedades raras (ER), puesto que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes (7). Es importante precisar que dentro del grupo de ER las patolog\u00edas pri\u00f3nicas, a la fecha, solo poseen un tratamiento sintomatol\u00f3gico establecido (8) cuyo objetivo es mitigar los s\u00edntomas e incrementar la esperanza de vida de los pacientes afectados por estas.<\/p>\n

Aunque si bien es cierto, existe una cantidad diversa de enfermedades pri\u00f3nicas registradas en diferentes partes del mundo, todas ellas presentan una particularidad, su sintomatolog\u00eda se basa en el deterioro neurol\u00f3gico que en muchas ocasiones puede llegar hasta la demencia (9); es de destacar que todas las prionopat\u00edas presentan como s\u00edntomas principales el deterioro cognitivo y la ataxia, tambi\u00e9n conocida como incoordinaci\u00f3n motriz, que se refiere a la incapacidad de un paciente de mantener el equilibrio y\/o coordinaci\u00f3n de sus movimientos voluntarios, y en ocasiones pueden presentar tambi\u00e9n sintomatolog\u00eda psiqui\u00e1trica (9). La forma espor\u00e1dica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), que es la m\u00e1s com\u00fan, tiene una incidencia de aproximadamente 1-2 casos por cada mill\u00f3n de habitantes por a\u00f1o (10).<\/p>\n

El presente art\u00edculo de revisi\u00f3n tiene como objetivo realizar un an\u00e1lisis de los estudios realizados dentro de Colombia respecto a enfermedades pri\u00f3nicas, la epidemiolog\u00eda de la patolog\u00eda, el tratamiento disponible, la etiolog\u00eda y el diagn\u00f3stico, para lo cual (I) se realizar\u00e1 una revisi\u00f3n literaria que describe las enfermedades pri\u00f3nicas en la poblaci\u00f3n colombiana, as\u00ed como la especificidad en la sintomatolog\u00eda de las enfermedades registradas desde 1980 a la fecha, y (II) se realizar\u00e1 una comparaci\u00f3n de m\u00e9todos diagn\u00f3sticos y opciones terap\u00e9uticas en estos pacientes para determinar desaf\u00edos y limitaciones de la medicina colombiana en el manejo y enfoque terap\u00e9utico de las encefalopat\u00edas espongiformes transmisibles.<\/p>\n

Registro de casos en Colombia desde 1980 a 2024<\/strong><\/p>\n

Presumiblemente, el primer caso reportado de Encefalopat\u00eda Espongiforme Transmisible (EET) en humanos en Colombia se registr\u00f3 en 1979 en Cali; sin embargo, nunca fue confirmado por laboratorio, y su diagn\u00f3stico se bas\u00f3 en sintomatolog\u00eda cl\u00ednica, hallazgos electroencefalogr\u00e1ficos y anatomopatol\u00f3gicos. No fue sino hasta 1983 que se pudo confirmar un caso de ECJ antiguo. Este caso ocurri\u00f3 en 1976, cuando un paciente ingres\u00f3 al Hospital Universitario del Valle el 4 de octubre de ese a\u00f1o y falleci\u00f3 el 31 de diciembre del mismo a\u00f1o. Durante su estancia en el hospital, se le practic\u00f3 una biopsia de cerebro, y una parte de esa biopsia se envi\u00f3 al Instituto Nacional de Salud (INS) en Bogot\u00e1. En el INS se realiz\u00f3 un examen patol\u00f3gico que confirmaba la ECJ. Otra parte de la biopsia fue almacenada a -70\u00b0C en el laboratorio de virus del Departamento de Microbiolog\u00eda de la Universidad del Valle. Posteriormente, fue enviada al Laboratorio de Estudios del Sistema Nervioso Central en los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. All\u00ed, se inform\u00f3 que el 5% de la biopsia enviada fue inoculada intracerebralmente en un mono ara\u00f1a, se incub\u00f3 durante 28 meses y el animal falleci\u00f3 el 25 de junio de 1981. El examen citopatol\u00f3gico de los tejidos del animal confirm\u00f3 histol\u00f3gicamente el diagn\u00f3stico de Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. (11)<\/p>\n

Desde 1980 a 2024, las enfermedades pri\u00f3nicas en Colombia han sido muy poco reportadas en seres humanos. Para el caso de animales afectados por estos agentes infecciosos, se sospecha que la llegada al pa\u00eds se pudo haber dado debido a la importaci\u00f3n masiva de bovinos que se dio entre esos a\u00f1os con el objetivo de modernizar y transformar la producci\u00f3n agropecuaria del pa\u00eds. Esta medida implic\u00f3 la mezcla de razas ceb\u00fa importadas con las razas taurinas locales, lo que result\u00f3 en la sustituci\u00f3n, reducci\u00f3n y, en algunos casos, la extinci\u00f3n de las razas \u00abcriollas\u00bb aut\u00f3ctonas (12). Este proceso tuvo un impacto significativo en la ganader\u00eda colombiana, ya que \u00e9sta experiment\u00f3 un notable crecimiento y desarrollo, caracterizado por avances significativos en la gen\u00e9tica y la producci\u00f3n de ganado. Entre los a\u00f1os 1980 y 1990 se tiene registro del ingreso al pa\u00eds de alrededor de 2318 bovinos procedentes de sitios end\u00e9micos con presencia de EEB, seg\u00fan el Instituto Colombiano Agropecuario (ICA). (13)<\/p>\n

Es debido a esto que, en el a\u00f1o 2002, el Ministerio de Agricultura y Desarrollo Rural y el ICA, prepararon y comenzaron a utilizar la gu\u00eda para la evaluaci\u00f3n de la situaci\u00f3n de la encefalopat\u00eda espongiforme bovina y el instructivo para toma y env\u00edo de muestras para el diagn\u00f3stico histopatol\u00f3gico (14).\u00a0 Asimismo, en el a\u00f1o 2010 mediante la resoluci\u00f3n 1281 de 2010 del ICA se establecieron los requisitos para prevenir la introducci\u00f3n de la Encefalopat\u00eda Espongiforme Bovina a trav\u00e9s de la importaci\u00f3n de bovinos, productos y subproductos de riesgo. (15)<\/p>\n

El informe epidemiol\u00f3gico del 2013 en donde se registran los casos de EET del pa\u00eds, entregado por el Instituto Nacional de Salud, comprende los a\u00f1os de 2005 a 2012, report\u00e1ndose 16 casos probables de ECJ entre estos a\u00f1os. Sin embargo, ninguno de estos casos pudo ser confirmado. Los casos reportados fueron procedentes de seis departamentos, distribuidos as\u00ed: Valle del Cauca (6 casos), Antioquia (4 casos), Bogot\u00e1 (2 casos), Santander (2 casos), Bol\u00edvar (1 caso) y Quind\u00edo (1 caso) (16). La mayor\u00eda de los casos registrados afectaron a mujeres, con una edad promedio de 61.4 a\u00f1os, una edad media de 59 a\u00f1os y una edad modal de 56 a\u00f1os. La dispersi\u00f3n en las edades fue moderada, con una desviaci\u00f3n est\u00e1ndar de 9.4. La edad m\u00ednima observada fue de 40 a\u00f1os, mientras que la edad m\u00e1xima registrada fue de 77 a\u00f1os. En cuanto a la distribuci\u00f3n por grupos quinquenales, se observ\u00f3 la mayor proporci\u00f3n de casos en el grupo de 55 a 59 a\u00f1os (16).<\/p>\n

Aun as\u00ed, la investigaci\u00f3n ha identificado un n\u00famero significativo de casos de enfermedades pri\u00f3nicas en Colombia que no han sido oficialmente reportados al Instituto Nacional de Salud (INS). Este hallazgo, derivado de una b\u00fasqueda bibliogr\u00e1fica m\u00e1s amplia, destaca la necesidad de una revisi\u00f3n detallada de la epidemiolog\u00eda de estas enfermedades en el pa\u00eds, y seg\u00fan la informaci\u00f3n recolectada se pudo obtener los datos del gr\u00e1fico 1 (ver anexos).<\/p>\n

All\u00ed se observa una variabilidad en la distribuci\u00f3n de casos de enfermedades pri\u00f3nicas a lo largo de las diferentes regiones de Colombia. Por ejemplo, Antioquia y Bogot\u00e1 presentan una mayor cantidad de casos en comparaci\u00f3n con otras regiones como Bol\u00edvar, Quind\u00edo y Sucre, que reportan menos casos o incluso un solo caso. Asimismo, es importante considerar que Antioquia y Bogot\u00e1 son dos de las regiones m\u00e1s densamente pobladas de Colombia, lo que podr\u00eda influir en el n\u00famero absoluto de casos reportados. Esto debido a que una mayor poblaci\u00f3n puede estar asociada con una mayor detecci\u00f3n y notificaci\u00f3n de casos. Las barreras de acceso que presenta la poblaci\u00f3n que requiere la atenci\u00f3n y en particular la gesti\u00f3n limitada al acceso a tecnolog\u00edas para atenci\u00f3n de salud de alta complejidad. (17)<\/p>\n

Es posible que regiones con mayores recursos y mejor infraestructura de salud puedan diagnosticar y reportar m\u00e1s casos que aquellas con recursos limitados. Aunque para el a\u00f1o 2023 se estima un porcentaje del 99,6% de cobertura de los servicios de salud a nivel nacional, se determina que los prestadores de salud del pa\u00eds, entendidos como cl\u00ednicas y hospitales de car\u00e1cter p\u00fablico, privado o mixto, estar\u00edan agrupados en la zona norte, occidental y central de Colombia, lo que dejar\u00eda en desventaja al sur y el oriente del territorio; es decir, que los prestadores de servicios de salud se encuentran distribuidos en el territorio colombiano de manera inequitativa. (18)<\/p>\n

En el gr\u00e1fico 2 (ver anexos) se pueden observar los m\u00e9todos diagn\u00f3sticos utilizados para detectar enfermedades pri\u00f3nicas en Colombia, y como estos presentan limitaciones significativas debido a la falta de recursos y capacidades t\u00e9cnicas. Aunque se han empleado varios enfoques, como el an\u00e1lisis neuropatol\u00f3gico, la detecci\u00f3n de PrP^Sc, el electroencefalograma (EEG), la resonancia magn\u00e9tica (RM) y el an\u00e1lisis de l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (LCR), su efectividad se ve comprometida por la disponibilidad limitada de infraestructura y equipos especializados en el pa\u00eds.<\/p>\n

El an\u00e1lisis neuropatol\u00f3gico, que es crucial para el diagn\u00f3stico definitivo, puede no estar ampliamente disponible debido a la falta de laboratorios especializados y personal capacitado en patolog\u00eda neuropatol\u00f3gica. La detecci\u00f3n de PrP^Sc, aunque es una t\u00e9cnica espec\u00edfica para enfermedades pri\u00f3nicas, puede requerir equipos y reactivos costosos que pueden no estar disponibles en todos los centros de salud.<\/p>\n

Adem\u00e1s, los m\u00e9todos de neuroimagen como la RM pueden no estar accesibles para todos los pacientes debido a limitaciones financieras y geogr\u00e1ficas. Del mismo modo, el an\u00e1lisis de LCR puede ser limitado por la disponibilidad de laboratorios capacitados para realizar estas pruebas de manera precisa y oportuna.<\/p>\n

En el gr\u00e1fico 3 ( ver anexos) es posible visualizar que en el 12% de los casos (4 casos), la duraci\u00f3n de la enfermedad despu\u00e9s de su aparici\u00f3n no pudo determinarse o no se proporcion\u00f3 informaci\u00f3n al respecto. Esto puede deberse a una variedad de factores, como la falta de seguimiento adecuado o la ausencia de registros m\u00e9dicos detallados. Igualmente, se observa que un caso (3%) tuvo una duraci\u00f3n de 51 a 60 meses, lo que indica una enfermedad de larga duraci\u00f3n. Esto sugiere una progresi\u00f3n lenta de la enfermedad pri\u00f3nica en este paciente, con una prolongada fase de deterioro cl\u00ednico. Un caso (3%) mostr\u00f3 una duraci\u00f3n de 31 a 40 meses, mientras que otro caso (3%) tuvo una duraci\u00f3n de 11 a 20 meses. Lo que sugiere una variabilidad en la duraci\u00f3n de la enfermedad pri\u00f3nica en diferentes pacientes, con algunas personas experimentando un curso cl\u00ednico m\u00e1s prolongado que otros. Un total de 26 casos (76%) tuvieron una duraci\u00f3n de 1 a 10 meses, lo que indica una enfermedad de corta duraci\u00f3n. Adem\u00e1s, un caso (3%) tuvo una duraci\u00f3n menor a un mes, lo que sugiere una enfermedad r\u00e1pidamente progresiva y potencialmente fatal en un corto per\u00edodo de tiempo. Esto debido a que las enfermedades pri\u00f3nicas, al igual que todas las enfermedades raras comparten una serie de caracter\u00edsticas derivadas precisamente de su baja prevalencia en la poblaci\u00f3n: una naturaleza cr\u00f3nica, debilitante o degenerativa y en muchos casos inevitablemente letal. (19)<\/p>\n

En la grafica 4 (ver anexos) se observa que la mayor\u00eda de los casos reportados de enfermedades pri\u00f3nicas en Colombia se concentran en grupos de edad avanzada, sin embargo, la media para la edad de inicio son los 60 a\u00f1os, con un rango de edad entre los 45 y los 75 a\u00f1os (20). Por ejemplo, hay una prevalencia notable en los grupos de edad de 60 a 69 a\u00f1os, que suman un total de 17 casos. Esto sugiere que las enfermedades pri\u00f3nicas tienden a afectar principalmente a personas mayores. De igual forma, se observa un incremento en el n\u00famero de casos a medida que aumenta la edad de los pacientes. Por ejemplo, hay una mayor incidencia de casos en los grupos de edad de 60 a 69 a\u00f1os, seguidos por los grupos de 70 a 74 a\u00f1os (2 casos) y de 55 a 59 a\u00f1os (9 casos). Esto es consistente con la naturaleza degenerativa y progresiva de las enfermedades pri\u00f3nicas, que tienden a manifestarse con mayor frecuencia en personas de edad avanzada.<\/p>\n

La gr\u00e1fica 5 (ver anexos) muestra que la mayor\u00eda de los casos reportados de enfermedad pri\u00f3nica en Colombia corresponden a mujeres (20 casos), representando el 59% del total de casos reportados. Por otro lado, los hombres representan el 38% de los casos (13 casos), lo que indica una proporci\u00f3n menor en comparaci\u00f3n con las mujeres. Es importante destacar que el 3% restante corresponde a un caso en el que no se identific\u00f3 el sexo del paciente. Aun as\u00ed, este an\u00e1lisis sugiere una disparidad en la distribuci\u00f3n por g\u00e9nero de los casos de enfermedad pri\u00f3nica en Colombia, con una prevalencia relativamente mayor entre las mujeres. Estas diferencias pueden deberse a una variedad de factores, como diferencias en la exposici\u00f3n a los agentes pri\u00f3nicos, diferencias en la respuesta inmune o factores gen\u00e9ticos y hormonales, por ejemplo, los estr\u00f3genos pueden regular la expresi\u00f3n de genes implicados en la respuesta inflamatoria y la neuroprotecci\u00f3n (21), lo que podr\u00eda afectar la susceptibilidad y la progresi\u00f3n de enfermedades pri\u00f3nicas.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Debido a la complejidad de estas condiciones y a la falta de infraestructura especializada en algunos casos, el diagn\u00f3stico preciso de las enfermedades pri\u00f3nicas en Colombia es un desaf\u00edo importante. Sin embargo, en los \u00faltimos a\u00f1os se han logrado avances significativos en la identificaci\u00f3n de biomarcadores espec\u00edficos alrededor del mundo y en el desarrollo de m\u00e9todos de diagn\u00f3stico molecular que permiten una detecci\u00f3n m\u00e1s temprana y precisa de estas enfermedades. (22)<\/p>\n

Hay varias razones por las que es crucial comprender la importancia del diagn\u00f3stico temprano de las enfermedades pri\u00f3nicas. En primer lugar, permite que el tratamiento y la atenci\u00f3n m\u00e9dica apropiados se inicien lo antes posible, lo que puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y, en algunos casos, prolongar su esperanza de vida. Adem\u00e1s, un diagn\u00f3stico temprano ayuda a prevenir la propagaci\u00f3n de la enfermedad dentro de la comunidad. Finalmente, es esencial conocer con precisi\u00f3n la epidemiolog\u00eda de estas afecciones a trav\u00e9s de diagn\u00f3sticos minuciosos para informar y guiar las pol\u00edticas de salud p\u00fablica y las estrategias de investigaci\u00f3n en Colombia.<\/p>\n

M\u00e9todos de diagn\u00f3stico disponibles en Colombia<\/strong><\/p>\n

En Colombia, el diagn\u00f3stico de enfermedades pri\u00f3nicas representa un desaf\u00edo debido a la diversidad de m\u00e9todos disponibles y las limitaciones en su accesibilidad y efectividad. La detecci\u00f3n temprana y precisa de estas enfermedades es fundamental para brindar un tratamiento oportuno y mejorar el pron\u00f3stico del paciente. Sin embargo, la disponibilidad de m\u00e9todos diagn\u00f3sticos var\u00eda seg\u00fan la regi\u00f3n y los recursos disponibles en el sistema de salud. En este contexto, es importante examinar cr\u00edticamente los m\u00e9todos diagn\u00f3sticos disponibles en Colombia, sus limitaciones y eficacia.<\/p>\n

Resonancia magn\u00e9tica<\/strong><\/p>\n

La resonancia magn\u00e9tica (RM) es un m\u00e9todo de diagn\u00f3stico por imagen que resulta \u00fatil en el proceso de diagn\u00f3stico de enfermedades pri\u00f3nicas, como la ECJ. En el caso de la ECJ gen\u00e9tica, la RM es m\u00e1s \u00fatil para excluir otros diagn\u00f3sticos, ya que los pacientes no presentar\u00e1n cambios caracter\u00edsticos en sus im\u00e1genes, a menos que sean sintom\u00e1ticos, en cuyo caso es probable que se evidencien cambios atr\u00f3ficos. (23)<\/p>\n

Por otro lado, en la forma espor\u00e1dica de la ECJ, la RM puede mostrar cambios en la imagen que sugieren el diagn\u00f3stico, como la hiperintensidad bilateral de los n\u00facleos caudado y putamen. En el caso de la ECJ por causa iatrog\u00e9nica, las im\u00e1genes de RM no presentan cambios o patrones caracter\u00edsticos, sino que var\u00edan de acuerdo con su etiolog\u00eda. Por \u00faltimo, la variante de la ECJ es la forma de enfermedad pri\u00f3nica en humanos con los cambios m\u00e1s consistentes en im\u00e1genes de RM, mostrando signos particulares como el \u00absigno pulvinar\u00bb (hiperintensidades FLAIR bilaterales que afectan a los n\u00facleos tal\u00e1micos pulvinares) y el \u00absigno de palo de hockey\u00bb (se\u00f1al hiperintensa que afecta bilateralmente a los n\u00facleos tal\u00e1micos pulvinar y dorsomedial en FLAIR). (23)<\/p>\n

Para clasificarse como enfermedad pri\u00f3nica, se deben encontrar acumulaciones de part\u00edculas proteicas (priones) en el tejido cerebral, lo que conduce a la destrucci\u00f3n del tejido cerebral y la manifestaci\u00f3n de s\u00edntomas como demencia r\u00e1pidamente progresiva, mioclono, ataxia cerebelosa, y en ciertos casos, ceguera cortical.<\/p>\n

SPECT<\/strong><\/p>\n

El m\u00e9todo de SPECT (tomograf\u00eda computarizada por emisi\u00f3n de fot\u00f3n \u00fanico) es una t\u00e9cnica de neuroimagen que utiliza un radiof\u00e1rmaco para evaluar la funci\u00f3n cerebral. En el contexto de enfermedades pri\u00f3nicas; SPECT ha demostrado ser \u00fatil en el diagn\u00f3stico al identificar patrones caracter\u00edsticos de hipoperfusi\u00f3n cerebral que pueden estar asociados con estas enfermedades. (24)<\/p>\n

En el caso de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJv), los hallazgos en SPECT pueden incluir \u00e1reas de hipoperfusi\u00f3n en regiones espec\u00edficas del cerebro, como el t\u00e1lamo y la corteza cingulada. Estos patrones de hipoperfusi\u00f3n son considerados hallazgos caracter\u00edsticos de la enfermedad pri\u00f3nica y pueden ser \u00fatiles en el diagn\u00f3stico diferencial de otras enfermedades neurodegenerativas. Adem\u00e1s, el SPECT puede ser \u00fatil para evaluar la progresi\u00f3n de la enfermedad y para realizar un seguimiento de los cambios en la funci\u00f3n cerebral a lo largo del tiempo. (24)<\/p>\n

An\u00e1lisis de l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo<\/strong><\/p>\n

El an\u00e1lisis del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (LCR) es de gran utilidad en el diagn\u00f3stico de enfermedades pri\u00f3nicas, como la ECJ. En el LCR, se pueden analizar biomarcadores como las prote\u00ednas 14-3-3 y la prote\u00edna Tau, que contribuyen al diagn\u00f3stico de la ECJ. Estos biomarcadores, aunque no son totalmente espec\u00edficos para la ECJ, se consideran marcadores subrogados que pueden mejorar la capacidad diagn\u00f3stica. Adem\u00e1s, se ha estudiado la capacidad de la PrPSc para inducir el plegamiento incorrecto de la isoforma nativa, lo que ha llevado al desarrollo de ensayos como el RT-QuIC (conversi\u00f3n de prote\u00edna pri\u00f3nica inducida por agitaci\u00f3n en tiempo real), que se ha convertido en la primera prueba de laboratorio espec\u00edfica de priones sin requerir tejido cerebral. (25)<\/p>\n

El an\u00e1lisis del LCR puede variar dependiendo de las diferentes clases de enfermedad pri\u00f3nica. Por ejemplo, en la ECJ, se ha observado un perfil t\u00edpico de LCR acelular con niveles de glucosa normales, mientras que, en otras enfermedades pri\u00f3nicas, como el insomnio familiar fatal, los hallazgos en el LCR son ser diferentes. (A\u00f1adir bibliograf\u00eda)<\/p>\n

Para clasificarse como enfermedad pri\u00f3nica, se debe encontrar la presencia de priones pat\u00f3genos en el LCR. Adem\u00e1s, en las primeras etapas, el diagn\u00f3stico de enfermedades pri\u00f3nicas puede ser dif\u00edcil debido a la variabilidad e inespecificidad de los s\u00edntomas iniciales, por lo que es crucial realizar un diagn\u00f3stico diferencial con otras enfermedades neurodegenerativas. (25)
\nRT-QuIC<\/strong><\/p>\n

El ensayo de RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion) se basa en un protocolo que utiliza la conversi\u00f3n inducida por agitaci\u00f3n en tiempo real para detectar la presencia de priones patol\u00f3gicos en muestras biol\u00f3gicas. El fundamento del ensayo se centra en la capacidad de los priones patol\u00f3gicos (PrPSc) para inducir la agregaci\u00f3n de prote\u00ednas prion recombinantes (recPrP) en presencia de Thioflavin T (ThT), lo que resulta en un cambio en la fluorescencia de ThT que puede ser monitoreado en tiempo real. (26)<\/p>\n

El procedimiento del ensayo de RT-QuIC implica la preparaci\u00f3n de una soluci\u00f3n tamponada de recPrP que se distribuye en una placa de 96 pocillos. Estos pocillos se siembran con muestras de control y muestras de prueba, y si la muestra de prueba contiene priones patol\u00f3gicos, inducir\u00e1 la agregaci\u00f3n de recPrP y el consiguiente cambio en la fluorescencia de ThT. La cantidad de agregaci\u00f3n se puede seguir en tiempo real mediante la excitaci\u00f3n del tinte ThT a 450 nm y la grabaci\u00f3n de la emisi\u00f3n de fluorescencia a 480 nm. El ensayo ha demostrado una sensibilidad del 91% y una especificidad del 98% en la detecci\u00f3n de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob espor\u00e1dica (ECJe). (26)<\/p>\n

El ensayo de RT-QuIC se utiliza en el diagn\u00f3stico de enfermedades pri\u00f3nicas, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, al permitir la detecci\u00f3n altamente sensible y espec\u00edfica de priones patol\u00f3gicos en muestras cl\u00ednicas, como el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo y homogeneizados de tejido cerebral. Este enfoque ofrece una herramienta valiosa para el diagn\u00f3stico temprano y preciso de enfermedades pri\u00f3nicas, lo que puede ser crucial para la implementaci\u00f3n de medidas de control y tratamiento adecuadas.<\/p>\n

Discusi\u00f3n<\/strong><\/p>\n

Aunque la prevalencia de enfermedades pri\u00f3nicas identificadas en Colombia refleja una cantidad m\u00ednima de casos reportados oficialmente, siendo un total de 34 casos, como podemos evidenciar en la gr\u00e1fica 1; es posible que esto est\u00e9 relacionado con las debilidades del sector de la salud en el pa\u00eds. Los m\u00e9todos diagn\u00f3sticos disponibles y adoptados recientemente podr\u00edan estar contribuyendo a que haya enfermedades pri\u00f3nicas a\u00fan no identificadas o mal diagnosticadas.<\/p>\n

Seg\u00fan varios estudios realizados al sistema de salud colombiano, se logr\u00f3 comprobar la inequidad en el insumo de salud entre regiones y al interior de ellas. Demostrando una evidente diferencia entre Bogot\u00e1 y las grandes ciudades contra el dem\u00e1s territorio nacional. En contraste, las regiones con un mayor rezago social, entre las que se encuentran Amazon\u00eda y Pac\u00edfico, exhiben una salud m\u00e1s deficiente y reportan m\u00e1s episodios de no identificaci\u00f3n de enfermedades (27). Esto se puede ver reflejado en el gr\u00e1fico 1 (ver anexos), en donde se reportan m\u00e1s casos en grandes ciudades del pa\u00eds.<\/p>\n

Adem\u00e1s, las innovaciones tecnol\u00f3gicas en el sector salud para la detecci\u00f3n de las enfermedades pri\u00f3nicas, tardaron en llegar, presentando las siguientes situaciones:<\/p>\n