{"id":77213,"date":"2024-06-20T10:13:34","date_gmt":"2024-06-20T08:13:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=77213"},"modified":"2024-06-18T09:40:03","modified_gmt":"2024-06-18T07:40:03","slug":"error-congenito-del-metabolismo-como-causa-de-litiasis-urinaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/error-congenito-del-metabolismo-como-causa-de-litiasis-urinaria\/","title":{"rendered":"Error cong\u00e9nito del metabolismo como causa de litiasis urinaria"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Error cong\u00e9nito del metabolismo como causa de litiasis urinaria<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Estela Soro Ferrer<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XIX; n\u00ba 12; 352<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Inborn error of metabolism as a cause of urinary stones<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 14\/05\/2024<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 14\/06\/2024<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. N\u00famero 12 Segunda quincena de Junio de 2024 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XIX; n\u00ba 12; 352<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>AUTORES:<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Estela Soro Ferrer. Facultativo Especialista de \u00c1rea Pediatr\u00eda. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/li>\n<li>Irene Rivas Estab\u00e9n. Facultativo Especialista de \u00c1rea Hematolog\u00eda. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/li>\n<li>Enrique Concha Mayayo. Facultativo Especialista de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/li>\n<li>Carmen Cruz Ortega. M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria.\u00a0 Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/li>\n<li>Jaime Gerardo Sancho Gracia. M\u00e9dico Interno Residente\u00a0 de Medicina Familiar y Comunitaria.\u00a0 Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/li>\n<li>Sergio Gri\u00f1\u00e1n Malla. M\u00e9dico Interno Residente\u00a0 de Medicina Familiar y Comunitaria.\u00a0 Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/li>\n<li>Bel\u00e9n Gay Gasanz. Facultativo Especialista de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ni\u00f1a de origen rumano de 9 a\u00f1os afectada de litiasis urinaria en la que el sedimento de orina pone de manifiesto cristales hexagonales, planos y transparentes que se corresponden con cristales de cistina.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ante estos hallazgos se procede a cuantificar cistina y amino\u00e1cidos dib\u00e1sicos en orina encontrando cifras compatible con una cistinuria en homocigosis. Se completa el estudio con una secuenciaci\u00f3n completa del gen SLC7A9 en la que no pudo identificarse ninguno de los exones\u00a0 del\u00a0 gen <em>SLC7A9<\/em>. Con el fin de descartar grandes deleciones\/inserciones se realiz\u00f3 el an\u00e1lisis de dicho gen mediante MLPA que demostr\u00f3 la ausencia de amplificaci\u00f3n de todo el gen. Dicho resultado era compatible con una deleci\u00f3n completa del gen <em>SLC7A9<\/em> en homocigosis. Esta variante patog\u00e9nica es la primera vez que se identifica en individuos de etnia rumana.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dado el tama\u00f1o de los c\u00e1lculos, se decidi\u00f3 la eliminaci\u00f3n de los mismos mediante cirug\u00eda renal endosc\u00f3pica retr\u00f3grada por v\u00eda transuretral (RIRS). Los c\u00e1lculos urinarios eran de aspecto redondeado y de color ambarino con estructura\u00a0 cristalina observando en superficie cristalizaci\u00f3n en prismas hexagonales caracter\u00edstico de los c\u00e1lculos de cistina.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">PALABRAS CLAVE<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Litiasis urinaria, cistina, cistinuria.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ABSTRACT<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A 9 year old girl of Romanian origin affected by urinary litiasis in which the urine sediment reveals hexagonal, flat and transparent crystals that correspond to cystine crystals.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Given these findings, we proceeded to quantify cystine and dibasic amino acids in urine, finding figures compatible with homozygous cystinuria as shown in Table 1. The study was completed with a complete sequencing of the SCL7A9 gene in which none of the exons could be identified of the SCL7A9 gene. In order to rule out large deletions\/insertions, analysis of said gene was performed using MLPA, which demonstrated the absense of amplification of the entire gene. This result was compatible with a completedeletion of the SLC7A9 gene in homozygosity (Picture 1). This pathogenic variant is the first time it has been identified in individuals of Romanian ethnicity.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Given the size of the stones, it was decided to remove them through transurethral retrograde endoscopic renal suger\u00ed (RIRS). The urinaru stones were round in appearance and amber in color with a crystalline structure, observing crystallization on the Surface in hexagonal prisms, characteristic of cystine stones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">KEYWORDS<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">urinary litiasis, cystine, cystinuria<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La cistinuria (OMIM 220200) es una enfermedad rara metab\u00f3lica caracterizada por un defecto en el transporte de cistina (d\u00edmero de L-ciste\u00edna) y amino\u00e1cidos dib\u00e1sicos (ornitina, lisina y arginina) a nivel del t\u00fabulo renal proximal y del tracto gastrointestinal [1].<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La cistinuria es una enfermedad mendeliana producida por variantes patog\u00e9nicas de dos genes diferentes encargados de la codificaci\u00f3n del transportador de cistina y amino\u00e1cidos dib\u00e1sicos. El gen <em>SLC3A1<\/em>, localizado en el cromosoma 2p16.3.21, que codifica la subunidad la pesada (rBAT) del transportador, y el gen <em>SLC7A9,<\/em> en el cromosoma 19q13.1, que codifica la subunidad ligera (b\u00ba, AT).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Inicialmente se clasific\u00f3 de acuerdo a la excreci\u00f3n urinaria de cistina en individuos heterocigotos, distinguiendo tres subgrupos: tipo I, tipo II y tipo III. Posteriormente, una vez conocidas las bases moleculares de la enfermedad, se propone una clasificaci\u00f3n basada en la gen\u00e9tica: tipo A producida por una variante patog\u00e9nica en el gen <em>SLC3A1<\/em>, tipo B, secundaria a una variante patog\u00e9nica en el gen <em>SLC7A9<\/em> y tipo AB por variante patog\u00e9nica en alelos de ambos genes [3].<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Actualmente, la clasificaci\u00f3n sugerida por DelloStrologo et al. es:\u00a0 tipo AA (variante patog\u00e9nica \u00fanica en ambos alelos \u2013homocigosis- o dos variantes patog\u00e9nicas en cada uno de ellos -heterocigosis compuesta- en el gen <em>SLC3A1<\/em>), tipo A? (variante patog\u00e9nica en un alelo del gen <em>SLC3A1<\/em>, y una segunda no identificada en el otro alelo), tipo BB (una variante patog\u00e9nica en homocigosis o dos variantes patog\u00e9nicas en heterocigosis en el gen SLC7A9), tipo B? (variante patog\u00e9nica en heterocogosis en el gen <em>SLC7A9<\/em>, una segunda no identificada), tipo AB (variante patog\u00e9nica en heterocigosis en los dos alelos de ambos genes), tipo AAA\/AAB\/ABB (tres variantes patog\u00e9nicas en un mismo paciente) [3].<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hasta ahora se han descrito m\u00e1s 125 variantes patog\u00e9nicas diferentes en el gen SLC3A1 y 97 en el gen <em>SLC7A9<\/em>, de acuerdo a lo publicado en la <em>Human Genome Mutation Database<\/em>. La mayor\u00eda de estas variantes son variantes puntuales detectadas tanto en regiones codificantes como en intrones de ambos genes [4].<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El objetivo del presente art\u00edculo es describir una variante patog\u00e9nica en el gen SLC7A9 responsable de cistinuria, descrita en dos ocasiones en la literatura en individuos de nacionalidad italiana y no encontrada previamente en individuos de origen rumano, as\u00ed como describir sus principales manifestaciones cl\u00ednicas y hallazgos bioqu\u00edmicos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INFORME CL\u00cdNICO DEL CASO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El caso cl\u00ednico que presentamos concierne a una ni\u00f1a rumana de 9 a\u00f1os afectada de litiasis urinaria en la que el sedimento de orina pone de manifiesto cristales hexagonales, planos y transparentes que se corresponden con cristales de cistina.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ante estos hallazgos se procede a cuantificar cistina y amino\u00e1cidos dib\u00e1sicos (lisina, arginina, ornitina) en orina encontrando cifras compatible con una cistinuria en homocigosis. Se completa el estudio con el an\u00e1lisis molecular mediante MLPA, que pone de manifiesto una deleci\u00f3n completa del gen <em>SLC7A9<\/em> en homocigosis; permiti\u00e9ndonos con todo confirmar la enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dado el tama\u00f1o de los c\u00e1lculos, se decidi\u00f3 la eliminaci\u00f3n de los mismos mediante cirug\u00eda renal endosc\u00f3pica retr\u00f3grada por v\u00eda transuretral (RIRS). Los c\u00e1lculos urinarios eran de aspecto redondeado y de color ambarino con estructura\u00a0 cristalina observando en superficie cristalizaci\u00f3n en prismas hexagonales caracter\u00edstico de los c\u00e1lculos de cistina.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>An\u00e1lisis y resultados bioqu\u00edmicos y moleculares:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">An\u00e1lisis y resultados bioqu\u00edmicos:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estudio metab\u00f3lico en orina: Atendiendo al cuadro cl\u00ednico, se procedi\u00f3 a cuantificar cistina y amino\u00e1cidos dib\u00e1sicos (lisina, ornitina, arginina) en orina los cuales demostraron estar por encima del l\u00edmite de la normalidad. Las cifras de cistina encontradas fueron compatibles con las de un individuo portador de una variante patog\u00e9nica en homocigosis, confirmado posteriormente con el estudio molecular.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Composici\u00f3n del c\u00e1lculo: C\u00e1lculo \u00edntegro, de aspecto redondeado, color ambarino, estructura compacta con cristalizaci\u00f3n en superficie en forma de prismas hexagonales. Al corte es relativamente fr\u00e1gil, se corta con facilidad; mantiene color, cristalizaci\u00f3n y estructura. La composici\u00f3n es cistina.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Microscop\u00eda electr\u00f3nica de barrido: Destaca tridimensionalmente la estructura microcristalina hexagonal en maclas, propia de los c\u00e1lculos de cistina.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">An\u00e1lisis y resultados moleculares:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se realiz\u00f3 la secuenciaci\u00f3n completa del gen SCL7A9 en la que no pudo identificarse ninguno de los exones del gen SLC7A9. Con el fin de descartar grandes delecci\u00f3n\/inserciones se realiz\u00f3 el an\u00e1lisis de dicho gen mediante MLPA que demostr\u00f3 la ausencia de amplificaci\u00f3n de todo el gen. Dicho resultado era compatible con una deleci\u00f3n completa del gen SLC7A9 en homocigosis. Esta variante patog\u00e9nica es la primera vez que se identifica en individuos de etnia rumana.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Seguidamente se realiz\u00f3 el an\u00e1lisis MLPA del gen SLC7A9 en los progenitores de la paciente que confirm\u00f3 que ambos progenitores eran portadores heterocigotos de una deleci\u00f3n completa del gen SLC7A9.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La cistinuria es una enfermedad con una prevalencia muy variable\u00a0 dada la influencia del origen geogr\u00e1fico.\u00a0 As\u00ed en la costa este mediterr\u00e1nea, donde podr\u00edamos encuadrar el origen \u00e9tnico de nuestra paciente, tiene una prevalencia de 1:1887 aproximadamente [2].<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se ha visto que existe una distribuci\u00f3n espec\u00edfica de las variantes patog\u00e9nicas de acuerdo al origen geogr\u00e1fico y \u00e9tnico de los pacientes cistin\u00faricos. Sin embargo, hasta el momento actual, existen pocas publicaciones sobre las bases moleculares de esta enfermedad en pacientes con origen en los pa\u00edses del este de Europa [5].<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Actualmente la mayor\u00eda de las variantes patog\u00e9nicas encontradas en pacientes con cistinuria han sido variantes puntuales, mientras que variantes patog\u00e9nicas que abarcan un mayor n\u00famero de pares de bases (deleciones) son menos frecuentes y se han identificado principalmente en el gen <em>SLC3A1<\/em> [6].<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tambi\u00e9n se han descrito, con menor frecuencia, grandes deleciones en el gen <em>SLC7A9<\/em>. En 2002 se public\u00f3 un estudio de dos pacientes con cistinuria, uno alem\u00e1n y otro italiano, portadores de una deleci\u00f3n completa de un alelo del gen <em>SLC7A9<\/em> [6]. Se pone as\u00ed de manifiesto la existencia de un tipo de cistinuria con herencia autos\u00f3mica dominante asociada al gen <em>SLC7A9<\/em>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Un segundo estudio, publicado en 2009, describe dos pacientes de origen italiano con una deleci\u00f3n completa en homocigosis del gen <em>SLC7A9<\/em> [4], es decir, la misma que en nuestra paciente. El cuadro cl\u00ednico en todos los pacientes anteriores es similar (formaci\u00f3n recurrente de c\u00e1lculos), a pesar de presentar genotipos diferentes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En este trabajo describimos por primera vez una deleci\u00f3n completa del gen <em>SLC7A9<\/em> en homocigosis en una paciente rumana. Dicha variante patog\u00e9nica, solamente se ha descrito hasta la fecha en tres individuos, todos ellos de nacionalidad italiana. Cl\u00ednicamente, todos los afectados se han comportado de forma similar, con la formaci\u00f3n reiterada de c\u00e1lculos debido a que esta variante patog\u00e9nica provoca una ausencia total de prote\u00edna.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA:<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Goodyer P. The molecular basis of cistinuria. Nephron Exp. Nephrol 2004; 98. E45-9.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Saravakos P, Kokkinou V, Giannatos E. Cystinuria: Current Diagnosis and Management. <em>Urology<\/em> 2014; 83:693-699.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Eggermann T, Venghaus A, Zerres K. Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis. <em>Orphanet J Rare Dis <\/em>2012; 7:19.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Bisceglia L, Fischetti L, Bonis PD, Palumbo O, Augello B, Stanziale P, et al. Large rearrangements detected by MLPA, point mutations, and survey of the frequency of mutations within the <em>SLC3A1<\/em> and <em>SLC7A9<\/em> genes in a cohort of 172 cystinuric Italian patients. <em>Mol Genet Metabol<\/em> 2010; 99:42-52.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Fazaeli, Ashouri S, Kheirollahi M, Mohammadi M, Fazilati M. A Novel Mutation in <em>SLC7A9<\/em> Gene in Cystinuria. <em>Int\u00a0 J Kidney Dis<\/em> 2017; 11:138-141.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Schmidt C, Vester U, Wagner CA, Lahme S, Hesse A, Hoyer P, et al. Significant contribution of genomic rearrangements in <em>SLC3A1<\/em> and <em>SLC7A9<\/em> to the etiology of cystinuria<em>. Kidney Int<\/em> 2003; 64:1564-1572.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Kathie A. et al. The Genetic Diversity of Cystinuria in a UK population of patients.<em> Br JUrol Int<\/em> 2015; 116: 109-116.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Error cong\u00e9nito del metabolismo como causa de litiasis urinaria Autora principal: Estela Soro Ferrer Vol. XIX; n\u00ba 12; 352<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[152,184],"tags":[],"class_list":["post-77213","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-nefrologia","category-pediatria-neonatologia","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Error cong\u00e9nito del metabolismo como causa de litiasis urinaria<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Error cong\u00e9nito del metabolismo como causa de litiasis urinaria Autora principal: Estela Soro Ferrer Vol. XIX; 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