{"id":77257,"date":"2024-06-27T09:04:34","date_gmt":"2024-06-27T07:04:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=77257"},"modified":"2024-06-27T09:11:18","modified_gmt":"2024-06-27T07:11:18","slug":"tetralogia-de-fallot-una-cardiopatia-congenita-cianotica-de-gran-interes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/tetralogia-de-fallot-una-cardiopatia-congenita-cianotica-de-gran-interes\/","title":{"rendered":"Tetralog\u00eda de Fallot: una cardiopat\u00eda cong\u00e9nita cian\u00f3tica de gran inter\u00e9s"},"content":{"rendered":"

Tetralog\u00eda de Fallot: una cardiopat\u00eda cong\u00e9nita cian\u00f3tica de gran inter\u00e9s<\/strong><\/p>\n

Autor principal: Edgar Josu\u00e9 Escobar Rojas<\/p>\n

Vol. XIX; n\u00ba 12; 367<\/p>\n

Tetralogy of Fallot: a cyanotic congenital heart disease of great interest <\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 29\/05\/2024<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 20\/06\/2024<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. N\u00famero 12 Segunda quincena de Junio de 2024 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XIX; n\u00ba 12; 367\u00a0<\/strong><\/p>\n

Autores:<\/strong><\/p>\n

Edgar Josu\u00e9 Escobar Rojas. M\u00e9dico General. San Jos\u00e9, Costa Rica. orcid.org\/0009-0000-0468-3935<\/p>\n

Mar\u00eda Jos\u00e9 Mora Navarro. M\u00e9dica General. San Jos\u00e9, Costa Rica.<\/strong> orcid.org-0009-0002-4499-971X<\/p>\n

RESUMEN<\/strong><\/p>\n

La tetralog\u00eda de Fallot es una cardiopat\u00eda cong\u00e9nita cian\u00f3tica que fue descrita por completo en el a\u00f1o 1888 por el m\u00e9dico franc\u00e9s Etienne Fallot. Se considera la cardiopat\u00eda cong\u00e9nita m\u00e1s frecuente ocupando entre un 7 y 10% de todas las patolog\u00edas card\u00edacas cong\u00e9nitas. Esta enfermedad es provocada por un desarrollo inadecuado del tabique aorticopulmonar derivando as\u00ed las malformaciones anat\u00f3micas cl\u00e1sicas de esta enfermedad: estenosis del tronco pulmonar, cabalgamiento de la aorta, defecto del septo ventricular y una hipertrofia ventricular derecha. La tetralog\u00eda de Fallot se caracteriza por presentar cuadros de hipoxemia, presentando en ellas la cianosis caracter\u00edstica, adem\u00e1s de otras manifestaciones cl\u00ednicas tanto cardio sist\u00e9micas como extracardiacas. Su diagn\u00f3stico se realiza mediante varios estudios radiol\u00f3gicos y por electrocardiogramas, adem\u00e1s del uso de cat\u00e9teres. La correcci\u00f3n por excelencia de esta patolog\u00eda es la v\u00eda quir\u00fargica, donde lo mejor ser\u00eda a edades tempranas para evitar complicaciones card\u00edacas a edades adultas.<\/p>\n

PALABRAS CLAVE<\/strong><\/p>\n

tetralog\u00eda de fallot, estenosis del tronco pulmonar, cianosis, cabalgamiento de la aorta, hipertrofia ventricular derecha, defecto del septo ventricular.<\/p>\n

ABSTRACT<\/strong><\/p>\n

Tetralogy of Fallot is cyanotic congenital heart disease that was completely described in 1888 by the French doctor Etienne Fallot. It is considered the most frequent congenital heart disease being in between 7 and 10% of all congenital cardiac pathologies. This disease is caused by an inadequate development of the aorticopulmonary septum thus deriving the classic anatomical malformations of this disease: pulmonary trunk stenosis, aortic overriding, ventricular septal defect and right ventricular hypertrophy. Tetralogy of Fallot is characterized by presenting hypoxemia, leading to its characteristic cyanosis, in addition to other clinical manifestations both cardio-systemic and extracardiac. Its diagnosis is made through several radiological studies and electrocardiograms, in addition to the use of catheters. The correction par excellence of this pathology is the surgical route, where it would be best to operate at an early age to avoid cardiac complications at adult ages.<\/p>\n

KEYWORDS<\/strong><\/p>\n

tetralogy of fallot, pulmonary trunk stenosis, cyanosis, overriding aorta, right ventricular hypertrophy, ventricular septal defect.\u00a0 <\/em><\/p>\n

Declaraci\u00f3n de buenas pr\u00e1cticas<\/strong><\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses<\/p>\n

La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/p>\n

El manuscrito es original y no contiene plagio.<\/p>\n

El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<\/p>\n

Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<\/p>\n

Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

    \n
  1. INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

    La tetralog\u00eda de Fallot es considerada la cardiopat\u00eda cong\u00e9nita cian\u00f3tica m\u00e1s frecuente representando aproximadamente entre el 7 al 10% de todas las patolog\u00edas card\u00edacas cong\u00e9nitas.1<\/sup> En el a\u00f1o de 1671 Niels Stenson describe por primera vez esta cardiopat\u00eda, sin embargo, el m\u00e9dico franc\u00e9s, Etienne Fallot, realiz\u00f3 la primera descripci\u00f3n completa y detallada de la enfermedad y es hasta en 1924 mediante Maude Abbott quien utiliz\u00f3 el t\u00e9rmino tetralog\u00eda de Fallot, que es como se le conoce actualmente.1<\/sup><\/p>\n

    Como ya se ha mencionado, esta enfermedad afecta el coraz\u00f3n de manera directa presentando defectos en su formaci\u00f3n embrionaria.<\/p>\n

    El sistema cardiovascular es el primer sistema que se desarrolla en el embri\u00f3n, ya que al mismo le es necesario un sistema m\u00e1s complejo que la difusi\u00f3n simple para abastecer sus necesidades nutricionales 2<\/sup>. Por lo tanto, empieza a formarse a finales de la tercera semana de desarrollo despu\u00e9s de la fecundaci\u00f3n, el coraz\u00f3n primitivo comienza a latir a partir del inicio de la cuarta semana. El mismo es derivado del mesodermo lateral, espec\u00edficamente en su hoja espl\u00e1cnica. Las c\u00e9lulas mesenquimatosas provenientes de ese mesodermo formar\u00e1n dos tubos card\u00edacos que se fusionaran a futuro en lo que se conocer\u00e1 como el primordio del coraz\u00f3n.3<\/sup><\/p>\n

    Durante este periodo el sistema card\u00edaco estar\u00e1 formado por cuatro cavidades (bulbo card\u00edaco, ventr\u00edculo, aur\u00edcula y seno venoso) que dar\u00e1n origen a la arquitectura final del coraz\u00f3n.3<\/sup><\/p>\n

    El bulbo card\u00edaco ser\u00e1 el responsable de la formaci\u00f3n trabeculada del ventr\u00edculo derecho, adem\u00e1s del tracto de salida del mismo, este en conjunto con el cono arterioso dar\u00e1n inicio al desarrollo del ventr\u00edculo izquierdo. Por \u00faltimo, el tronco pulmonar y la aorta ascendente tendr\u00e1n sus or\u00edgenes mediante el tronco arterioso primitivo.3,4<\/sup><\/p>\n

    La formaci\u00f3n de los tabiques card\u00edacos depende del desarrollo adecuado de las almohadillas endoc\u00e1rdicas dentro del conducto auriculoventricular y la regi\u00f3n conotruncal.4<\/sup><\/p>\n

    Por \u00faltimo, la conformaci\u00f3n de las aur\u00edculas definitivas provienen de las aur\u00edculas primitivas mediante la fusi\u00f3n del seno venoso en el caso derecho y la vena pulmonar por el lado izquierdo. Los ventr\u00edculos finales se forman a partir de la incorporaci\u00f3n del septo ventricular muscular formado a partir de la fusi\u00f3n medial de los ventr\u00edculos primitivos, seguidamente el septo ventricular muscular ser\u00e1 complementado por una estructura membranosa proveniente de las almohadillas endoc\u00e1rdicas y las crestas bulbares responsables de la septaci\u00f3n entre el tronco pulmonar y la aorta ascendente.4<\/sup> El establecimiento final del coraz\u00f3n se produce entre la semana cuarta y s\u00e9ptima de gestaci\u00f3n.3<\/sup><\/p>\n

      \n
    1. FISIOPATOLOG\u00cdA <\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

      La Tetralog\u00eda de Fallot es una cardiopat\u00eda cong\u00e9nita cian\u00f3tica y se le conoce de esta manera por presentar cuatro defectos cl\u00e1sicos que afectan de manera directa la estructura anat\u00f3mica y fisiol\u00f3gica del coraz\u00f3n. Las manifestaciones anatomopatol\u00f3gicas se caracterizan por una estenosis del tronco pulmonar, un defecto del septo ventricular lo que deriva una comunicaci\u00f3n interventricular, un cabalgamiento de la aorta e hipertrofia ventricular derecha.1<\/sup> -Ver Fig. 1- (al final del art\u00edculo) Esto \u00faltimo es consecuencia de una formaci\u00f3n inadecuada del tabique aorticopulmonar (TAP), el cual es la estructura que separa el tronco pulmonar de la aorta.5,6<\/sup><\/p>\n

      Continuando con la anterior, durante el periodo embrionario el TAP se desplaza anormalmente, desvi\u00e1ndose hacia anterior y a la izquierda provocando as\u00ed un estrechamiento del tronco pulmonar y el tracto de salida ventricular derecha.5<\/sup> Seguidamente, por consecuencia del desv\u00edo del TAP, las crestas bulbares que lo forman y adem\u00e1s dividen el cono arterial no se fusionan con las almohadillas endoc\u00e1rdicas, lo que da lugar a la no formaci\u00f3n de la parte membranosa del septo ventricular, originando el desarrollo incompleto de la pared que separa ambos ventr\u00edculos, conoci\u00e9ndose esto como defecto del septo ventricular (VSD, siglas en ingl\u00e9s) y permitiendo un cortocircuito sangu\u00edneo entre los ventr\u00edculos.7<\/sup><\/p>\n

      Debido a la caracter\u00edstica del VSD, el cabalgamiento de la aorta se manifiesta, dado a que la aorta tiene el acceso directo tanto al ventr\u00edculo derecho como el izquierdo, recibiendo y eyectando sangre de ambas cavidades ventriculares hacia la circulaci\u00f3n sist\u00e9mica. 6<\/sup><\/p>\n

      La hipertrofia ventricular derecha no es una anormalidad inherente en el desarrollo an\u00f3malo que se da en esta patolog\u00eda, sino, se da como una respuesta fisiol\u00f3gica del organismo a consecuencia de la estenosis del tronco pulmonar, esto por el hecho de que al existir un tracto de salida reducido y\/o obstruido de la sangre en el ventr\u00edculo derecho, el m\u00fasculo card\u00edaco se ve obligado a realizar m\u00e1s esfuerzo para poder eyectar la sangre de forma adecuada, teniendo as\u00ed el sobredesarrollo del mismo.8<\/sup><\/p>\n

      Habiendo expuesto lo anterior conforme a los defectos card\u00edacos que presenta la TF, no hay a\u00fan una raz\u00f3n clara y espec\u00edfica del por qu\u00e9 se da esta cardiopat\u00eda, incluso se considera que sucede espor\u00e1dicamente, no obstante, hay estudios que lo relacionan como una secuela negativa del consumo de alcohol y drogas en el periodo gestacional, adem\u00e1s existen tambi\u00e9n otras investigaciones donde la Tetralog\u00eda de Fallot se ve asociada\u00a0 por una microdeleci\u00f3n del cromosoma 22q11 8,9<\/sup>, inclusive las trisom\u00edas 21, 18 y 13 incluyen en ocasiones dentro de sus manifestaciones cl\u00ednicas\u00a0 esta cardiopat\u00eda.10<\/sup> Por otro lado, se ha evidenciado que el 90% de los casos existe\u00a0 una mutaci\u00f3n del JAG1, un ligando de la v\u00eda de NOTCH, que controla la migraci\u00f3n de c\u00e9lulas de la cresta neural que constituyen el tabique aorticopulmonar.4<\/sup><\/p>\n

        \n
      1. EPIDEMIOLOG\u00cdA<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

        La Tetralog\u00eda de Fallot se ha documentado como la cardiopat\u00eda cong\u00e9nita cian\u00f3tica m\u00e1s com\u00fan detectada despu\u00e9s del periodo neonatal, esta representa un aproximado del 7-10% de las cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, en los Estados Unidos se reporta una prevalencia de aproximadamente 3.92 por cada 10.000 nacimientos vivos.1,11<\/sup> Adem\u00e1s se ha documentado que esta cardiopat\u00eda no discrimina sexo biol\u00f3gico ya que no se ha diferencia una prevalencia sobre este factor, afectando ambos sexos por igual.7<\/sup>Por otro lado, la Tetralog\u00eda de Fallot representa la cardiopat\u00eda cong\u00e9nita m\u00e1s diagnosticada en el adulto, sin embargo, solo entre un 4 al 6% sobreviven hasta los 30-40 a\u00f1os sin una intervenci\u00f3n quir\u00fargica correctiva.12<\/sup><\/p>\n

          \n
        1. MANIFESTACIONES CL\u00cdNICAS<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n

          Como se expuso anteriormente, esta patolog\u00eda es considerada como cian\u00f3tica, refiri\u00e9ndose a la coloraci\u00f3n azul caracter\u00edstica tanto en la piel como en las v\u00edsceras que muestran los beb\u00e9s cuando tienen en este caso TF o cualquier otra enfermedad cian\u00f3tica. Este signo es originado mayoritariamente por la estenosis del tronco pulmonar ya que al existir una obstrucci\u00f3n del flujo sangu\u00edneo hacia los pulmones, reduce el flujo de este y desarrolla una disminuci\u00f3n considerable de la\u00a0 oxigenaci\u00f3n sangu\u00ednea, provocando una hipoxemia y desvitalizaci\u00f3n de los tejidos, junto a esto, la comunicaci\u00f3n ventricular por el VSD produce una mezcla de sangre desoxigenada y oxigenada entre ventr\u00edculos card\u00edacos donde seguidamente esta ser\u00e1 eyectada sistem\u00e1ticamente mediante la aorta acabalgada.10<\/sup><\/p>\n

          El m\u00e9dico tratante podr\u00e1 notar durante la exploraci\u00f3n f\u00edsica un signo importante a la auscultaci\u00f3n, que es un soplo sist\u00f3lico expulsivo en la regi\u00f3n paraesternal superior izquierda, lugar donde se ubica el foco pulmonar, confirmando as\u00ed la estenosis que sufre el tronco pulmonar 13<\/sup>.<\/p>\n

          Como se puede observar la estenosis del tronco pulmonar es el defecto card\u00edaco principal de la TF, esto porque seg\u00fan sea el grado de estrechamiento del tronco pulmonar, se establecer\u00e1 la gravedad que conlleva esta patolog\u00eda, es por ello, que a la TF se le clasifique de tres maneras: 8,12<\/sup><\/p>\n