{"id":77352,"date":"2024-07-08T10:23:45","date_gmt":"2024-07-08T08:23:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=77352"},"modified":"2024-07-05T09:49:56","modified_gmt":"2024-07-05T07:49:56","slug":"incontinencia-pigmenti-por-que-debe-valorarlo-el-oftalmologo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/incontinencia-pigmenti-por-que-debe-valorarlo-el-oftalmologo\/","title":{"rendered":"Incontinencia Pigmenti: \u00bfpor qu\u00e9 debe valorarlo el oftalm\u00f3logo?"},"content":{"rendered":"

Incontinencia Pigmenti: \u00bfpor qu\u00e9 debe valorarlo el oftalm\u00f3logo?<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Tamara Garc\u00eda D\u00edaz<\/p>\n

Vol. XIX; n\u00ba 13; 395<\/p>\n

Pigmentary incontinence: why should the ophthalmologist evaluate it?<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 03\/06\/2024<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 02\/07\/2024<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. N\u00famero 13 Primera quincena de Julio de 2024 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XIX; n\u00ba 13; 395<\/p>\n

Autores: <\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Tamara Garc\u00eda D\u00edaz, M\u00e9dico general e investigadora independiente, San Jos\u00e9, Costa Rica. https:\/\/orcid.org\/0009-0005-7998-5352<\/li>\n
  2. Fiorella Apuy Rodr\u00edguez, M\u00e9dico general e investigadora independiente, San Jos\u00e9, Costa Rica. https:\/\/orcid.org\/0009-0006-2538-0814<\/li>\n
  3. Mar\u00eda Luisa Alvarado Mora, M\u00e9dico general e investigadora independiente, San Jos\u00e9, Costa Rica. https:\/\/orcid.org\/0009-0004-8624-2437<\/li>\n
  4. Ang\u00e9lica Carvajal M\u00e9ndez, M\u00e9dico general e investigadora independiente, San Jos\u00e9, Costa Rica. https:\/\/orcid.org\/0009-0002-1185-8216<\/li>\n
  5. Pablo Jos\u00edas Corrales Fajardo , M\u00e9dico general e investigador independiente, San Jos\u00e9, Costa Rica. https:\/\/orcid.org\/0009-0005-4918-313X<\/li>\n<\/ol>\n

    Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

    Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses<\/p>\n

    La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/p>\n

    El manuscrito es original y no contiene plagio.<\/p>\n

    El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<\/p>\n

    Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<\/p>\n

    Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

    Resumen:<\/strong><\/p>\n

    La incontinencia Pigmenti es una enfermedad gen\u00e9tica poco com\u00fan. Sus manifestaciones principales son en piel, sin embargo afecta otros sistemas como sistema nervioso central, dientes, ojos y sistema esquel\u00e9tico. Es principalmente en ni\u00f1as, ya que los ni\u00f1os suelen tener una baja sobrevida. Las manifestaciones en piel se dividen en 4 etapas que van cambiando conforme la edad del paciente. Hasta un 35% pueden presentar complicaciones oftalmol\u00f3gicas. Entre estas las m\u00e1s comunes son: estrabismo, neovascularizaci\u00f3n, desprendimiento de retina, entre otros. Estos padecimientos pueden ser tratados y controlados con valoraciones oftalmol\u00f3gicas continuas. Por esta raz\u00f3n es importante que los oftalm\u00f3logos conozcan esta enfermedad para tomar en cuenta las posibles complicaciones oftalmol\u00f3gicas que puede conllevar esta enfermedad y as\u00ed brindar un tratamiento oportuno en caso de ser necesario.<\/p>\n

    Palabras clave:<\/strong><\/p>\n

    Incontinencia Pigmenti, retina, vasculatura, desprendimiento, oftalmol\u00f3gica.<\/p>\n

    Abstract:<\/strong><\/p>\n

    Incontinence Pigmenti is a rare genetic disease. Its main manifestations are on the skin; however, it affects other systems such as the central nervous system, teeth, eyes and skeletal system. It is mainly in girls, since boys usually have a low survival rate. Skin manifestations are divided into 4 stages that change according to the patient’s age. Up to 35% may present ophthalmological complications. Among these, the most common are: strabismus, neovascularization, retinal detachment, among others. These conditions can be treated and controlled with continuous ophthalmological evaluations. For this reason, it is important that ophthalmologists know about this disease to take into account the possible ophthalmological complications that this disease can entail and thus provide treatment if necessary.<\/p>\n

    Keywords:<\/strong><\/p>\n

    Incontinence Pigmenti, retina, vasculature, detachment, ophthalmological.<\/p>\n

    Introducci\u00f3n:<\/strong><\/p>\n

    Incontinencia Pigmenti o s\u00edndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad gen\u00e9tica o genodermatosis dominante ligada al cromosoma X. Se ve predominantemente en mujeres. Afecta principalmente la piel, sin embargo tambi\u00e9n puede tener manifestaciones sist\u00e9micas incluyendo los dientes, el sistema nervioso central, los ojos y el sistema esquel\u00e9tico.\u00a0 (1)<\/p>\n

    Por lo tanto, todos los ni\u00f1os diagnosticados con esta enfermedad deben tener una valoraci\u00f3n neurol\u00f3gica y oftalmol\u00f3gica. (2)<\/p>\n

    El diagn\u00f3stico debe ser sospechado en femeninas reci\u00e9n nacidas con ves\u00edculas inflamatorias en un patr\u00f3n lineal. (2)<\/p>\n

    Las lesiones cut\u00e1neas se presentan en 4 etapas. La etapa 1 es la etapa vesicular o inflamatoria, esta es caracterizada por ves\u00edcula y p\u00fastulas en un patr\u00f3n lineal. La etapa 2 es conocida como la etapa verrucosa, con p\u00e1pulas y placas distribuidas sobre las l\u00edneas de Blashko. La etapa 3 es la lineal con lesiones en espiral pigmentadas de color caf\u00e9 sobre las l\u00edneas de Blaschko. Estas lesiones aparecen en la infancia temprana y desaparecen conforme el ni\u00f1o va creciendo. Por \u00faltimo la etapa 4 es la llamada etapa hipopigmentaria o atr\u00f3fica, en la cual se desarrollan lesiones hipopigmentadas siguiendo las l\u00edneas de Blashko, predominantemente en los miembros inferiores. Estas aparecen en la adolescencia y desaparecen paulatinamente en la adultez. (2)<\/p>\n

    Las complicaciones oftalmol\u00f3gicas est\u00e1n presentes en un 35 % de las personas que padecen esta enfermedad. Entre las principales se incluye el estrabismo, cataratas, ceguera y microftalmos.\u00a0 (1)<\/p>\n

    Etiolog\u00eda:<\/strong><\/p>\n

    Este trastorno tiene un patr\u00f3n de herencia dominante ligado al cromosoma X con letalidad masculina en la gran mayor\u00eda de los casos. IKBKG, anteriormente el gen modulador esencial (NEMO) del factor nuclear kappa B (NF-\u03baB) ubicado en Xq28, es el \u00fanico gen que se sabe que est\u00e1 asociado con la incontinencia Pigmenti (IP).\u00a0 (3)<\/p>\n

    En mujeres con IP la c\u00e9lula de funcionamiento aberrante es eliminada mediante apoptosis, lo que resulta en la erradicaci\u00f3n de las c\u00e9lulas defectuosas, lo cual ayuda a sanar las lesiones cut\u00e1neas.\u00a0 Por lo cual estas tienen mejor sobrevida.<\/p>\n

    La supervivencia en hombres se puede dar por tres razones: una mutaci\u00f3n menos delet\u00e9rea principalmente en el ex\u00f3n 10, un cariotipo 47XXY o mosaicismo som\u00e1tico. Sin embargo, la posibilidad de supervivencia en varones es muy baja. (4)<\/p>\n

    Fisiopatolog\u00eda desde el punto de vista oftalmol\u00f3gico:<\/strong><\/p>\n

    Las manifestaciones oculares son el resultado de vasoclusiones en las arterias de la retina, lo que resulta en isquemia posterior. Se desarrollan \u00e1reas avasculares en la periferia de la retina secundarias a esta hipoperfusi\u00f3n e isquemia. Como en muchas condiciones retinales isqu\u00e9micas, la neovascularizaci\u00f3n ocurre con secuelas da\u00f1inas. (5)<\/p>\n

    Principales manifestaciones oculares:<\/strong><\/p>\n

    Nistagmo<\/p>\n

    Estrabismo<\/p>\n

    Miop\u00eda<\/p>\n

    Catarata<\/p>\n

    Proliferaci\u00f3n vascular retinal<\/p>\n

    Atrofia \u00f3ptica<\/p>\n

    Desprendimiento de retina (6)<\/p>\n

    Coriorretinitis<\/p>\n

    Uve\u00edtis<\/p>\n

    Subdesarrollo o hipoplasia foveal<\/p>\n

    S\u00edntomas:<\/strong><\/p>\n

    Aunque la retina a menudo est\u00e1 involucrada, esto puede no conducir a cambios visuales sintom\u00e1ticos que podr\u00edan detectarse en un beb\u00e9 o ni\u00f1o peque\u00f1o en una observaci\u00f3n casual, lo que requiere un examen oftalmol\u00f3gico. La ceguera cortical puede estar presente, causando ceguera total o s\u00f3lo percepci\u00f3n de la luz. (5)\u00a0 Los efectos van desde cambios visuales hasta p\u00e9rdida visual severa.<\/p>\n

    Diagn\u00f3sticos diferenciales:<\/strong><\/p>\n

    Retinopat\u00eda del prematuro<\/p>\n

    Vitreorretinopat\u00eda exudativa familiar<\/p>\n

    (FEV)<\/p>\n

    Enfermedad de Norrie<\/p>\n

    Enfermedad de Eales<\/p>\n

    Retinopat\u00eda de c\u00e9lulas falciformes (3)<\/p>\n

    Discusi\u00f3n:<\/strong><\/p>\n

    La mayor\u00eda de personas con IP tienen visi\u00f3n normal, pero las manifestaciones oculares como consecuencia de las anormalidades vasculares, son debilitantes y persistentes a lo largo de la vida, por lo cual requieren un \u00f3ptimo, peri\u00f3dico y apropiado tratamiento y vigilancia. (9) Esto con el fin de darle una mejor calidad de vida al paciente.<\/p>\n

    Las manifestaciones oculares m\u00e1s serias ocurren como resultado de isquemia retiniana, la cual puede progresar a neovascularizaci\u00f3n, fibrosis y desprendimiento de retina traccional. (6)<\/p>\n

    Una retina perif\u00e9rica avascular es una caracter\u00edstica importante de las manifestaciones retinianas de IP. Por lo general, la neovascularizaci\u00f3n de la retina es m\u00e1s pronunciada en la periferia, de manera similar a la retinopat\u00eda del prematuro. La angiograf\u00eda con fluoresce\u00edna es un estudio cr\u00edtico en las investigaciones oft\u00e1lmicas para IP. A menudo, se observa agrandamiento de la zona avascular foveal, que puede ir acompa\u00f1ada de grandes \u00e1reas de avascularidad en cualquier parte de la retina. (5)<\/p>\n

    La ceguera cortical a veces puede estar presente debido a oclusiones vasculares en la corteza occipital en IP. Se debe obtener una consulta neurol\u00f3gica y una resonancia magn\u00e9tica del cerebro para investigar esta posibilidad. (5)<\/p>\n

    Tratamiento:<\/strong><\/p>\n

    El tratamiento va a depender de la manifestaci\u00f3n ocular espec\u00edfica que tenga el paciente.<\/p>\n

    La retina avascular debe tratarse con fotocoagulaci\u00f3n con l\u00e1ser (o crioterapia).\u00a0 (7) La aparici\u00f3n de desprendimientos de retina debe controlarse con ex\u00e1menes oftalmol\u00f3gicos regulares y un cirujano especialista en vitreorretina debe intentar la reparaci\u00f3n quir\u00fargica de los desprendimientos, si corresponde. Com\u00fanmente se realiza vitrectom\u00eda con o sin cerclaje escleral. (5)<\/p>\n

    Se ha investigado el factor de crecimiento endotelial antivascular intrav\u00edtreo. Si bien este puede ser un tratamiento prometedor, no se ha convertido en el est\u00e1ndar de atenci\u00f3n. (5)<\/p>\n

    Protocolos de tratamiento por edad:<\/strong><\/p>\n

    Neonatos: hacer fondo de ojo con dilataci\u00f3n pupilar lo m\u00e1s pronto posible, evaluando la m\u00e1cula, nervio \u00f3ptico y la periferia. Tambi\u00e9n se recomienda un angiograma con fluoresce\u00edna. Si hubieran hallazgos en retina, el paciente podr\u00eda beneficiarse de la evaluaci\u00f3n por un retin\u00f3logo. (9)<\/p>\n

    Infantes hasta los 3 a\u00f1os: hacer fondo de ojo con dilataci\u00f3n pupilar una vez al mes hasta los 4 meses, luego cada 3 meses desde los 4 meses hasta los 12 meses de edad, despu\u00e9s cada 6 meses desde 1 a\u00f1o hasta los 3 a\u00f1os.<\/p>\n

    Adem\u00e1s es importante la revisi\u00f3n oftalmol\u00f3gica posterior a un trauma cr\u00e1neo encef\u00e1lico por la posibilidad de desprendimiento de retina y p\u00e9rdida de visi\u00f3n. (9)<\/p>\n

    Edad escolar y posterior: 1 vez al a\u00f1o por el resto de la vida del paciente. (9)<\/p>\n

    Consejer\u00eda gen\u00e9tica:<\/strong><\/p>\n

    Aproximadamente de un 25 a un 35% de los casos son por herencia. Se puede realizar ex\u00e1menes f\u00edsicos de la piel, ojos, retina, pelo y u\u00f1as de la madre y otras familiares que podr\u00edan estar afectadas para verificar el patr\u00f3n de herencia. Si no hay hallazgos al examen f\u00edsico se aconseja las pruebas gen\u00e9ticas moleculares. (8)<\/p>\n

    Una mujer con IP puede haber heredado la mutaci\u00f3n del IKBKG de su madre, o en un 65% podr\u00eda ser una mutaci\u00f3n de Novo. En los casos de herencia familiar los padres podr\u00edan estar cl\u00ednicamente afectados, o podr\u00edan no verse afectados pero tener el mosaicismo en la l\u00ednea germinal. El test molecular de la madre es necesario por la gran variedad de expresiones fenot\u00edpicas en las mujeres adultas. Las mujeres afectadas tienen un 50% de probabilidad de transmitir el alelo mutado en la concepci\u00f3n. (4)<\/p>\n

    Por esta raz\u00f3n es muy importante explicarle a los pacientes estas posibilidades para que las tomen en cuenta a la hora de tomar decisiones sobre la concepci\u00f3n.\u00a0 (1)<\/p>\n

    Conclusi\u00f3n:<\/strong><\/p>\n

    La Incontinencia Pigmenti o s\u00edndrome de Bloch-Sulzberger, es una enfermedad poco conocida por el p\u00fablico en general e inclusive por el personal de salud. Sin embargo, sus m\u00faltiples manifestaciones pueden afectar de forma muy importante la calidad de vida y el desarrollo de los ni\u00f1os con esta enfermedad. Y aunque a\u00fan no hay una manera de curar esta enfermedad si podemos tratar sus complicaciones y manifestaciones, permitiendo una mejora en la calidad de vida de estas personas. En este art\u00edculo se busca destacar las diferentes complicaciones que pueden darse desde el punto de vista oftalmol\u00f3gico, esto con el objetivo de dar a conocer sus manifestaciones oculares para que el p\u00fablico y el personal de salud los tengan en cuenta y puedan as\u00ed referir a estos pacientes para una valoraci\u00f3n oftalmol\u00f3gica desde temprana edad. Esto conlleva a aumentar las posibilidad de diagnosticar y tratar estas complicaciones, para mejorar el pron\u00f3stico visual de estos pacientes, lo que por consiguiente tiene repercusiones positivas sobre los campos sociales, de aprendizaje y de autoestima de estas personas.<\/p>\n

    Ver anexo<\/strong><\/a><\/p>\n

    Referencias:<\/strong><\/p>\n

      \n
    1. Zitelli BJ, Davis HW, Nowalk AJ, Garrison J. Zitelli and Davis\u2019 Atlas of Pediatric physical diagnosis. 8th edition. Philadelphia: Elsevier; 2023.<\/li>\n
    2. Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC. Fanaroff and Martin\u2019s neonatal-perinatal medicine: Diseases of the fetus and infant. 11th edition. Philadelphia: Elsevier; 2019.<\/li>\n
    3. Kirk B, Calvo C, Churgin D. Incontinentia Pigmenti [Internet]. Utah. 2017 Oct 8 Consultado el 28\/09\/2023. Disponible en: https:\/\/morancore.utah.edu\/section-12-retina-and-vitreous\/incontinentia-pigmenti\/<\/a><\/li>\n
    4. Jones KL,\u00a0 Jones MC, Del Campo M. (2022). Smith\u2019s recognizable patterns of human malformation. 8th edition. Philadelphia: Elsevier; 2021.<\/li>\n
    5. Karth PA, Johnson A, Han DP. Incontinentia Pigmenti [Internet]. California: Kim LA; 2024 Feb 13 Consultado el 29\/09\/23. Disponible en: https:\/\/eyewiki.aao.org\/Incontinentia_Pigmenti<\/a><\/li>\n
    6. Freund KB, Sarraf D, Mieler W. Yannuzzi L. The Retinal Atlas. 2nd edition. Philadelphia: Elsevier; 2016.<\/li>\n
    7. Kliegman RM, JW St. Geme III. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st edition. Philadelphia: Elsevier; 2019.<\/li>\n
    8. Fleisher LA. Anesthesia and uncommon diseases. 6th edition. Philadelphia: Saunders; 2012.<\/li>\n
    9. Greene-Roethke C. Incontinentia Pigmenti: A Summary Review of this rare ectodermal dysplasia with neurologic manifestations, including treatment protocols. J Pediatr Health Care. 2017; 31(6): e45\u2013e52.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      Incontinencia Pigmenti: \u00bfpor qu\u00e9 debe valorarlo el oftalm\u00f3logo? Autora principal: Tamara Garc\u00eda D\u00edaz Vol. XIX; n\u00ba 13; 395<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[172],"tags":[],"class_list":["post-77352","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-oftalmologia","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"\nIncontinencia Pigmenti: \u00bfpor qu\u00e9 debe valorarlo el oftalm\u00f3logo?<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Incontinencia Pigmenti: \u00bfpor qu\u00e9 debe valorarlo el oftalm\u00f3logo? 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