{"id":77610,"date":"2024-07-29T09:08:01","date_gmt":"2024-07-29T07:08:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=77610"},"modified":"2024-07-27T09:50:52","modified_gmt":"2024-07-27T07:50:52","slug":"esferocitosis-hereditaria-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/esferocitosis-hereditaria-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Esferocitosis hereditaria: a prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

Esferocitosis hereditaria: a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Irene Rivas Estab\u00e9n<\/p>\n

Vol. XIX; n\u00ba 14; 472<\/p>\n

Hereditary spherocytosis: a case report<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 17\/06\/2024<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 24\/07\/2024<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. N\u00famero 14 Segunda quincena de Julio de 2024 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XIX; n\u00ba 14; 472<\/p>\n

Autores<\/strong><\/p>\n

– Irene Rivas Estab\u00e9n. FEA Hematolog\u00eda y Hemoterapia. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

– Enrique Concha Mayayo. FEA Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

– Carmen Cruz Ortega. M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

– Jaime Gerardo Sancho Gracia. M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

– Sergio Gri\u00f1\u00e1n Malla. M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

– Bel\u00e9n Gay Gasanz. FEA Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de<\/p>\n

Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

– Beatriz Bureu Calleja. M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

– Estela Soro Ferrer. FEA Pediatr\u00eda. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses. La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

RESUMEN<\/strong><\/p>\n

La esferocitosis hereditaria, conocida tambi\u00e9n como enfermedad de Minkowski-Chauffard, es la anemia hemol\u00edtica cr\u00f3nica m\u00e1s frecuente. Se caracteriza por la producci\u00f3n de hemat\u00edes de forma esferoidal por una alteraci\u00f3n en su membrana, confiri\u00e9ndoles menor capacidad para deformarse y provocando su destrucci\u00f3n en el bazo. La EH se puede dividir en grupos seg\u00fan su gravedad (leve, moderado, grave) en funci\u00f3n de sus valores de hemoglobina, reticulocitos y bilirrubina.<\/p>\n

A menudo se diagnostica durante la ni\u00f1ez, pero es posible que los casos m\u00e1s leves se descubran de manera incidental en la vida adulta. Se debe sospechar en ni\u00f1os con anemia, hiperbilirrubinemia y esplenomegalia, y en neonatos con hiperbilirrubinemia sin incompatibilidad de grupo sangu\u00edneo. La t\u00e9cnica diagn\u00f3stica de la EH utilizada hasta el momento ha sido la resistencia globular osm\u00f3tica, habiendo en la actualidad otras t\u00e9cnicas de orientaci\u00f3n diagn\u00f3stica. El seguimiento de estos pacientes se basa en controles peri\u00f3dicos y suministrar informaci\u00f3n para la detecci\u00f3n precoz de las posibles complicaciones. La esplenectom\u00eda es el tratamiento de las formas graves y debe consensuarse con el paciente. Se realiza una revisi\u00f3n de la esferocitosis hereditaria a prop\u00f3sito de la presentaci\u00f3n de un caso.<\/p>\n

Palabras clave<\/u>: esferocitosis hereditaria, anemia hemol\u00edtica hereditaria, ictericia, esplenomegalia, crisis apl\u00e1sica, parvovirus B19, membranopat\u00eda.<\/p>\n

SUMMARY<\/strong><\/p>\n

Hereditary spherocytosis, also known as Minkowski-Chauffard syndrome, is the most common chronic hemolytic anemia. It is characterized by the production of spheroidal red blood cells due to an alteration in their membrane, giving them less capacity to deform and causing their destruction in the spleen. Hereditary spherocytosis can be divided into groups according to its severity (mild, moderate, severe) based on its hemoglobin, reticulocytes and bilirubin values. It is often diagnosed during childhood, but milder cases may be discovered incidentally in adulthood. Hereditary spherocytosis must always be suspected in children with anemia, hyperbilirubinemia and splenomegaly, and in neonates with hyperbilirubinemia without blood group incompatibility. The diagnostic technique for hereditary spherocytosis used to date has been globular osmotic resistance, and there are currently other techniques for diagnostic guidance. Follow-up of these patients is based on periodical control and providing information to patients for the early detection of possible complications. Splenectomy is the treatment for severe forms and must be agreed upon with the patient. A review of hereditary spherocytosis is carried out regarding the presentation of a case.<\/p>\n

Keywords<\/u>: hereditary spherocytosis, hereditary hemolytic anemia, jaundice, splenomegaly, aplastic crisis, parvovirus B19, membranopathy.<\/p>\n

DESCRIPCI\u00d3N DEL CASO CL\u00cdNICO<\/strong><\/p>\n

Paciente de 10 a\u00f1os en seguimiento en consulta de Hematolog\u00eda por esferocitosis hereditaria. Tratamiento de base con \u00e1cido f\u00f3lico 3 d\u00edas a la semana. La paciente hab\u00eda presentado en el \u00faltimo a\u00f1o 3 episodios autolimitados de dolor abdominal acompa\u00f1ados de ictericia y coluria, aunque no requirieron ingreso. Como antecedentes familiares, sus padres y hermano estaban afectos de esferocitosis hereditaria.<\/p>\n

Acude a urgencias hospitalarias por fiebre de hasta 39,5\u00baC asociada a cuadro de tos, rinitis, v\u00f3mitos y dolor abdominal de 24 horas de evoluci\u00f3n. Ambiente epid\u00e9mico en domicilio, presentando los hermanos de la paciente cuadro catarral con fiebre. En anal\u00edtica sangu\u00ednea destaca anemizaci\u00f3n (Hb 5 g\/dl) sin otras citopenias, reticulocitos 1.84%, PCR 2.67 mg\/dl, PCT 4.04 ng\/ml y par\u00e1metros de hem\u00f3lisis no inmune: hiperbilirrubinemia (bilirrubina total 5.15 mg\/dl, bilirrubina directa 0.71 mg\/dl), LDH 551 U\/L, haptoglobina <10 mg\/dl y CD negativo. En la exploraci\u00f3n destaca palidez mucocut\u00e1nea, adenopat\u00edas subcentim\u00e9tricas submandibulares bilaterales, dolor a la palpaci\u00f3n de ambos hipocondrios y esplenomegalia de 3-4 traveses.<\/p>\n

Dado que se trata de una paciente febril con antecedente de membranopat\u00eda, se sospecha crisis apl\u00e1sica secundaria a infecci\u00f3n activa, por lo que se decide cobertura antibi\u00f3tica con Cefotaxima 200 mg\/kg\/d\u00eda (7 d\u00edas), que se desescala a Amoxicilina-Clavul\u00e1nico oral tras resultado de hemocultivo negativo y confirmaci\u00f3n de positividad de IgM Parvovirus B19 en serolog\u00eda.<\/p>\n

En ecograf\u00eda de abdomen se constata esplenomegalia homog\u00e9nea (15 cm de eje longitudinal) y ves\u00edcula con litiasis m\u00faltiples de peque\u00f1o tama\u00f1o, sin signos inflamatorios ni aumento del calibre de v\u00eda biliar.<\/p>\n

Al ingreso se intensifica la suplementaci\u00f3n con \u00e1cido f\u00f3lico 5 mg\/24h y precisa la transfusi\u00f3n de 3 concentrados de hemat\u00edes fenotipados. Durante el ingreso se objetiva neutropenia y trombocitopenia leves, con recuperaci\u00f3n progresiva en controles seriados. No presenta nuevos episodios de dolor abdominal ni ictericia en relaci\u00f3n con litiasis biliar descrita y presenta adecuada evoluci\u00f3n cl\u00ednica y anal\u00edtica.<\/p>\n

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA<\/strong><\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N: EPIDEMIOLOG\u00cdA, FISIOPATOLOG\u00cdA, CLASIFICACI\u00d3N<\/u><\/p>\n

La esferocitosis hereditaria (EH) o enfermedad de Minkowski-Chauffard<\/em> es la causa m\u00e1s com\u00fan de membranopat\u00eda, as\u00ed como de hem\u00f3lisis hereditaria cr\u00f3nica en individuos cauc\u00e1sicos, con una incidencia de 1 individuo afecto por cada 2000-5000 nacimientos (1, 2). Es una entidad muy heterog\u00e9nea tanto en el aspecto gen\u00e9tico como cl\u00ednico.<\/p>\n

Presenta car\u00e1cter hereditario autos\u00f3mico dominante mayoritariamente (75%), pero se pueden presentar casos de herencia recesiva o mutaciones de novo. Se debe a mutaciones en los genes de las prote\u00ednas que componen el citoesqueleto de la membrana de los hemat\u00edes que alteran su deformabilidad, lo cual aumenta la destrucci\u00f3n de hemat\u00edes en el bazo y disminuye su vida media (3).<\/p>\n

Las prote\u00ednas fundamentalmente afectas son las implicadas en las interacciones verticales que anclan el esqueleto de la membrana a la bicapa lip\u00eddica: \u00a0anquirina 1 (mutaciones en el gen ANK1, 50-60%), b-espectrina (gen SPTB, 20%), a-espectrina (SPTA1, <5%), banda 3 (SLC4A1, 15-25%) y prote\u00edna 4.2 (EPB42, < 5%); aproximadamente el 10% presenta mutaciones no identificadas (4).<\/p>\n

Se presenta como un s\u00edndrome hemol\u00edtico cr\u00f3nico sobre el que se producen crisis hemol\u00edticas, sobre todo en la infancia en relaci\u00f3n con infecciones virales. En poblaci\u00f3n pedi\u00e1trica cursa desde formas asintom\u00e1ticas y sin anemia (hem\u00f3lisis compensada), hasta casos con grave hem\u00f3lisis transfusi\u00f3n-dependiente o hidrops fetalis (4). Los datos cl\u00ednicos m\u00e1s caracter\u00edsticos son anemia hemol\u00edtica cr\u00f3nica extravascular, ictericia y esplenomegalia, aunque es poco frecuente en neonatos. Esto supone, en ocasiones, un mayor reto en el diagn\u00f3stico de pacientes pedi\u00e1tricos con esferocitosis hereditaria con fenotipos cl\u00ednicos leves o moderados y un retraso en el seguimiento, tratamiento y control de complicaciones de estos pacientes.<\/p>\n

La EH se clasifica en 3 grupos de severidad, dependiendo de las cifras de hemoglobina, reticulocitos y bilirrubina (5):<\/p>\n