{"id":77776,"date":"2024-08-06T09:12:15","date_gmt":"2024-08-06T07:12:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=77776"},"modified":"2024-08-03T10:36:19","modified_gmt":"2024-08-03T08:36:19","slug":"sindrome-de-ehlers-danlos-vascular-una-revision-bibliografica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-de-ehlers-danlos-vascular-una-revision-bibliografica\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Ehlers-Danlos Vascular: Una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica"},"content":{"rendered":"<p><strong>S\u00edndrome de Ehlers-Danlos Vascular: Una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica<\/strong><\/p>\n<p>Autor principal: Oscar Felipe Alvarado Alfaro<\/p>\n<p>Vol. XIX; n\u00ba 15; 522<\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p><strong>Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Literature Review<\/strong><\/p>\n<p>Fecha de recepci\u00f3n: 12\/07\/2024<\/p>\n<p>Fecha de aceptaci\u00f3n: 01\/08\/2024<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. N\u00famero 15 Primera quincena de Agosto de 2024 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XIX; n\u00ba 15; 522<\/p>\n<p><strong>\u00a0<\/strong><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<p>Dr. Oscar Felipe Alvarado Alfaro, investigador independiente, Heredia, Costa Rica.<\/p>\n<p>Dra. Shantal Naomy Mes\u00e9n Berty, investigador independiente, San Jos\u00e9, Costa Rica.<\/p>\n<p>Dr. Tadeana Calvo Sanchez, investigador independiente, Cartago, Costa Rica.<\/p>\n<p>Dr. Jonathan Josu\u00e9 Jim\u00e9nez Zamora , investigador independiente, Alajuela, Costa Rica.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito es original y no contiene plagio.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Resumen<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDV) es una de las formas m\u00e1s severas de los s\u00edndromes de Ehlers-Danlos (SED), caracterizado por mutaciones en el gen COL3A1 que afectan la producci\u00f3n de col\u00e1geno tipo III, resultando en fragilidad extrema de los vasos sangu\u00edneos y \u00f3rganos internos. \u00a0Se asocia con complicaciones vasculares graves como la ruptura arterial y las perforaciones viscerales, que son la principal causa de morbilidad y mortalidad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico se basa en caracter\u00edsticas cl\u00ednicas distintivas y la confirmaci\u00f3n gen\u00e9tica mediante pruebas moleculares. Las opciones terap\u00e9uticas son limitadas, y el manejo de SEDV requiere un enfoque multidisciplinario para minimizar las complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A pesar de los avances en el conocimiento y manejo de SEDV, la investigaci\u00f3n futura debe centrarse en desarrollar terapias m\u00e1s efectivas y directrices de vigilancia proactiva para mejorar los resultados a largo plazo. Este art\u00edculo revisa las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, el diagn\u00f3stico y las estrategias de manejo actuales de SEDV.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave: <\/strong>S\u00edndrome de Ehlers-Danlos vascular, SEDV, col\u00e1geno tipo III, ruptura arterial, perforaci\u00f3n visceral, diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, betabloqueadores, manejo multidisciplinario, complicaciones vasculares, complicaciones no vasculares.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Abstract<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vascular Ehlers-Danlos syndrome (VEDS) is one of the most severe forms of Ehlers-Danlos syndromes (EDS), characterized by mutations in the COL3A1 gene that affect the production of type III collagen, resulting in extreme fragility of blood vessels and internal organs.\u00a0 It is associated with severe vascular complications such as arterial rupture and visceral perforations, which are the main cause of morbidity and mortality.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Diagnosis is based on distinctive clinical features and genetic confirmation by molecular testing. Therapeutic options are limited, and the management of SEDV requires a multidisciplinary approach to minimize complications and improve the patient&#8217;s quality of life.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Despite advances in the understanding and management of SEDV, future research should focus on developing more effective therapies and proactive surveillance guidelines to improve long-term outcomes. This article reviews the clinical features, diagnosis, and current management strategies of SEDV.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Keywords:<\/strong>\u00a0Vascular Ehlers-Danlos syndrome, VEDS, collagen type III, arterial rupture, visceral perforation, genetic diagnosis, beta-blockers, multidisciplinary management, vascular complications, non-vascular complications.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>\u00a0<\/strong><strong>Introducci\u00f3n<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDV) es una de las formas m\u00e1s severas de los s\u00edndromes de Ehlers-Danlos (SED), un grupo heterog\u00e9neo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizados por defectos en la s\u00edntesis de col\u00e1geno. El SEDV se distingue por su asociaci\u00f3n con complicaciones vasculares graves, incluyendo la ruptura espont\u00e1nea de arterias y perforaciones viscerales que pueden afectar \u00f3rganos como el \u00fatero y los intestinos, lo cual puede tener consecuencias potencialmente mortales. (1) La prevalencia estimada del SEDV es de aproximadamente 1 en 90,000 personas, representando menos del 5% de todos los casos de SED. (2)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El SEDV es causado principalmente por mutaciones heterocig\u00f3ticas en el gen COL3A1, responsable de la s\u00edntesis del col\u00e1geno tipo III. Estas mutaciones resultan en alteraciones cualitativas y cuantitativas del col\u00e1geno tipo III, lo que conduce a una fragilidad de los \u00f3rganos. (2) Cl\u00ednicamente, se presenta con caracter\u00edsticas distintivas como piel transl\u00facida, f\u00e1cil aparici\u00f3n de hematomas, y rasgos faciales caracter\u00edsticos. Las complicaciones vasculares, como la ruptura arterial, tienden a manifestarse en la tercera d\u00e9cada de vida, aunque la presentaci\u00f3n fenot\u00edpica puede ser heterog\u00e9nea. (3)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La gesti\u00f3n del SEDV presenta desaf\u00edos significativos debido a la naturaleza impredecible de la enfermedad y la falta de terapias m\u00e9dicas efectivas. Recientemente, se han desarrollado directrices consensuadas para facilitar el diagn\u00f3stico de SEDV, mejorando as\u00ed el reconocimiento temprano de la enfermedad.(2) Sin embargo, las opciones terap\u00e9uticas siguen siendo limitadas y la intervenci\u00f3n quir\u00fargica en estos pacientes conlleva una morbilidad considerable. (1) La mejora en la expectativa de vida observada en algunos estudios se ha atribuido a un mayor conocimiento del SEDV entre los pacientes y los profesionales de la salud, as\u00ed como a la formaci\u00f3n de equipos de atenci\u00f3n multidisciplinaria. (4)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En este contexto, esta revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica tiene como objetivo sintetizar la informaci\u00f3n m\u00e1s reciente sobre las caracter\u00edsticas, diagn\u00f3stico y manejo del SEDV, con un enfoque en las complicaciones vasculares. Se discutir\u00e1 la evidencia disponible sobre intervenciones m\u00e9dicas y quir\u00fargicas, y se destacar\u00e1n las \u00e1reas que requieren investigaci\u00f3n adicional.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Metodolog\u00eda<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para llevar a cabo esta revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica sobre el SEDV, se realiz\u00f3 una b\u00fasqueda exhaustiva en la base de datos PubMed en julio de 2024. Se utilizaron los t\u00e9rminos de b\u00fasqueda \u00abS\u00edndrome de Ehlers-Danlos Vascular\u00bb, \u00abvEDS\u00bb, \u00abdiagn\u00f3stico\u00bb, \u00abtratamiento\u00bb, \u00abmanejo\u00bb y \u00abpron\u00f3stico\u00bb, abarcando publicaciones desde 2018 hasta 2024, en ingl\u00e9s y espa\u00f1ol. Se incluyeron art\u00edculos revisados por pares que abordaran caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, estrategias diagn\u00f3sticas, opciones de tratamiento, manejo y pron\u00f3stico del SEDV. Los criterios de inclusi\u00f3n fueron estudios originales, revisiones sistem\u00e1ticas y estudios de casos relevantes para el tema. Se excluyeron art\u00edculos no revisados por pares y estudios con datos insuficientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Etiopatogenia<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El SEDV es una enfermedad hereditaria que se transmite principalmente de forma autos\u00f3mica dominante y se caracteriza por mutaciones en el gen COL3A1, que codifica la cadena pro-\u03b1-1 del col\u00e1geno tipo III.(1)El col\u00e1geno tipo III es una prote\u00edna fundamental para la integridad estructural de varios tejidos, incluyendo la piel, los vasos sangu\u00edneos y los \u00f3rganos internos, como el \u00fatero, el pulm\u00f3n, el h\u00edgado, los intestinos y los ganglios. (2) Las mutaciones en este gen resultan en la producci\u00f3n de col\u00e1geno defectuoso, lo que conduce a la fragilidad tisular y a una predisposici\u00f3n a la ruptura de vasos sangu\u00edneos y \u00f3rganos.(3)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Mutaciones en COL3A1<\/u>: La mayor\u00eda de las mutaciones en el gen COL3A1 son sustituciones de glicina, las cuales alteran la estructura helicoidal triple del col\u00e1geno, impidiendo su secreci\u00f3n al entorno extracelular y provocando su degradaci\u00f3n en el ret\u00edculo endopl\u00e1smico. (2)Estas mutaciones pueden ser heterog\u00e9neas, y se ha observado que los pacientes con haploinsuficiencia presentan un inicio m\u00e1s tard\u00edo de la enfermedad y una mayor incidencia de patolog\u00eda a\u00f3rtica, mientras que aquellos con mutaciones que resultan en la producci\u00f3n de col\u00e1geno aberrante presentan un fenotipo m\u00e1s severo y de inicio temprano.(4)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Rol del Col\u00e1geno Tipo III<\/u>: El col\u00e1geno tipo III no solo es crucial para la formaci\u00f3n de las fibras de col\u00e1geno tipo I, sino que tambi\u00e9n regula la secreci\u00f3n de fibrillas de col\u00e1geno tipo I y la expresi\u00f3n de la fibrilina, un componente esencial de la matriz extracelular.(3) La deficiencia en col\u00e1geno tipo III debido a mutaciones en COL3A1 resulta en una matriz extracelular debilitada, lo que explica la fragilidad y la propensi\u00f3n a las rupturas en los tejidos afectados.(5)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Complicaciones vasculares<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El SEDV es conocido por sus graves complicaciones vasculares, que son la principal causa de morbilidad y mortalidad en estos pacientes. La producci\u00f3n defectuosa de col\u00e1geno tipo IIIpredispone a los pacientes a la ruptura espont\u00e1nea de arterias y a otras anomal\u00edas vasculares.(2)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Ruptura Arterial<\/u>: Es la complicaci\u00f3n m\u00e1s com\u00fan y devastadora en estos pacientes. Esta puede ocurrir en cualquier arteria, pero las m\u00e1s frecuentemente afectadas son las arterias tor\u00e1cicas y abdominales. La ruptura arterial puede ser s\u00fabita e inesperada, a menudo ocurriendo en individuos j\u00f3venes sin dilataci\u00f3n arterial previa. La mortalidad asociada a la ruptura arterial es alta debido a la naturaleza catastr\u00f3fica de la hemorragia interna.(3)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Aneurismas Arteriales<\/u>: Adem\u00e1s de la ruptura, los aneurismas arteriales son comunes en pacientes con SEDV. Estos aneurismas pueden formarse en arterias de tama\u00f1o peque\u00f1o a mediano y son propensos a rupturas. Los aneurismas de las arterias viscerales y perif\u00e9ricas, as\u00ed como los aneurismas intracraneales, han sido documentados en esta poblaci\u00f3n. Los aneurismas pueden complicarse con pseudoaneurismas y disecciones arteriales, aumentando el riesgo de ruptura.(1)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Disecci\u00f3n Arterial<\/u>: Las disecciones arteriales, donde una capa de la arteria se separa, tambi\u00e9n son frecuentes en el SEDV. Este fen\u00f3meno puede ocurrir en cualquier arteria del cuerpo y suele ser precedido o acompa\u00f1ado de una ruptura arterial. Las disecciones pueden provocar isquemia de \u00f3rganos vitales y son dif\u00edciles de manejar debido a la fragilidad de las paredes arteriales.(4)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Complicaciones Hemorr\u00e1gicas<\/u>: Los pacientes con SEDV tienen un riesgo aumentado de complicaciones hemorr\u00e1gicas, pueden experimentar hemorragias internas, equimosis extensas y hemorragias postoperatorias significativas.Las pruebas de coagulaci\u00f3n suelen ser normales, pero la fragilidad vascular contribuye a un riesgo hemorr\u00e1gico elevado. El manejo de estas complicaciones requiere una preparaci\u00f3n meticulosa para procedimientos quir\u00fargicos y el uso de agentes hemost\u00e1ticos cuando sea necesario. (6)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Complicaciones no vasculares<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Dermatol\u00f3gicas<\/u>: Los pacientes con SEDV presentan frecuentemente manifestaciones dermatol\u00f3gicas distintivas. La piel es t\u00edpicamente delgada, transl\u00facida y extremadamente fr\u00e1gil, lo que lleva a desgarros y equimosis con m\u00ednima presi\u00f3n o trauma. La cicatrizaci\u00f3n es deficiente y a menudo da lugar a cicatrices atr\u00f3ficas y papir\u00e1ceas. Estas caracter\u00edsticas pueden complicar procedimientos m\u00e9dicos y quir\u00fargicos, as\u00ed como actividades diarias, debido a la alta susceptibilidad a lesiones cut\u00e1neas.(7)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Gastrointestinales<\/u>: Las complicaciones gastrointestinales son comunes y pueden ser graves. La perforaci\u00f3n intestinal es una complicaci\u00f3n frecuente y potencialmente mortal. Estas perforaciones suelen ocurrir espont\u00e1neamente y pueden afectar cualquier parte del tracto gastrointestinal, con el colon sigmoide siendo una localizaci\u00f3n com\u00fan.(8) La fragilidad del tejido conectivo en el intestino aumenta el riesgo de perforaciones durante procedimientos endosc\u00f3picos y quir\u00fargicos. Adem\u00e1s, los pacientes pueden experimentar diverticulosis, prolapso rectal y hernias, que complican a\u00fan m\u00e1s el manejo cl\u00ednico.(8)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Musculoesquel\u00e9ticas<\/u>: El SEDV tambi\u00e9n se asocia con varias complicaciones musculoesquel\u00e9ticas. La hipermovilidad articular, aunque menos pronunciada que en otras formas de SED, puede estar presente y predisponer a los pacientes a esguinces y dislocaciones recurrentes.(9) Adem\u00e1s, la debilidad muscular y la fatiga son comunes, afectando la capacidad funcional y la calidad de vida. Los pacientes tambi\u00e9n pueden desarrollar escoliosis y deformidades articulares, que requieren manejo ortop\u00e9dico especializado.(9)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Obst\u00e9tricasy Ginecol\u00f3gicas<\/u>: Las mujeres con SEDV enfrentan riesgos significativos durante el embarazo y el parto. La ruptura uterina y la hemorragia posparto son complicaciones graves que pueden ocurrir debido a la debilidad del tejido uterino.(5) El manejo obst\u00e9trico de estas pacientes requiere una planificaci\u00f3n cuidadosa y un equipo multidisciplinario para minimizar los riesgos maternos y fetales. Adem\u00e1s, las mujeres con SEDV pueden experimentar menorragia y dismenorrea severa, lo que complica a\u00fan m\u00e1s su manejo ginecol\u00f3gico.(5)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Respiratorias<\/u>: Las complicaciones respiratorias, aunque menos comunes que las vasculares y gastrointestinales, tambi\u00e9n pueden ocurrir en SEDV. Los pacientes pueden desarrollar neumot\u00f3rax espont\u00e1neo debido a la ruptura de las estructuras alveolares fr\u00e1giles, lo que resulta en colapso pulmonar y dificultad respiratoria.(3) El manejo de estas complicaciones requiere intervenci\u00f3n inmediata y puede incluir la colocaci\u00f3n de un tubo tor\u00e1cico para reexpandir el pulm\u00f3n afectado.(3)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Anest\u00e9sicas<\/u>: El manejo anest\u00e9sico de pacientes con SEDV presenta desaf\u00edos significativos debido a la fragilidad extrema de los tejidos y la alta susceptibilidad a hemorragias. La manipulaci\u00f3n de tejidos durante la intubaci\u00f3n traqueal y la inserci\u00f3n de l\u00edneas intravenosas debe realizarse con extremo cuidado para evitar lesiones. La ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica durante la anestesia general debe ser manejada cuidadosamente para prevenir el neumot\u00f3rax espont\u00e1neo, y la anestesia regional debe considerarse con precauci\u00f3n debido al riesgo de hematomas epidurales o espinales. Adem\u00e1s, es crucial monitorear de cerca a estos pacientes durante el postoperatorio por signos de sangrado y complicaciones respiratorias. El control del dolor debe ser adecuado pero conservador para evitar exacerbaciones de la fragilidad tisular.(6,10)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>\u00a0<\/strong><strong>Diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico se basa en una combinaci\u00f3n de caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y confirmaci\u00f3n gen\u00e9tica. Dada la naturaleza potencialmente letal de la enfermedad, es crucial un diagn\u00f3stico temprano y preciso para la gesti\u00f3n adecuada y la planificaci\u00f3n del tratamiento. (5)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Caracter\u00edsticas Cl\u00ednicas<\/u>: El diagn\u00f3stico cl\u00ednico se sospecha en presencia de caracter\u00edsticas fenot\u00edpicas distintivas. (9) Adem\u00e1s, la presencia de complicaciones vasculares graves, como rupturas arteriales y perforaciones viscerales, aumenta la sospecha de SEDV. (5)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Confirmaci\u00f3n Gen\u00e9tica<\/u>: La confirmaci\u00f3n del diagn\u00f3stico se realiza mediante pruebas gen\u00e9ticas que identifican mutaciones en el gen COL3A1. (5) La secuenciaci\u00f3n del gen COL3A1 puede revelar mutaciones patog\u00e9nicas, y en casos donde la secuenciaci\u00f3n inicial no es concluyente, se recomienda la detecci\u00f3n de variantes de n\u00famero de copia.(5) La identificaci\u00f3n de estas mutaciones no solo confirma el diagn\u00f3stico sino que tambi\u00e9n puede proporcionar informaci\u00f3n sobre el pron\u00f3stico y guiar la toma de decisiones cl\u00ednicas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Evaluaciones Complementarias<\/u>: Se utilizan evaluaciones complementarias para evaluar la extensi\u00f3n y severidad de las complicaciones. Las im\u00e1genes por resonancia magn\u00e9tica y la tomograf\u00eda computarizada se emplean para detectar aneurismas, disecciones y otras anomal\u00edas vasculares.(10) La ecocardiograf\u00eda es \u00fatil para evaluar la dilataci\u00f3n de la ra\u00edz a\u00f3rtica y otras complicaciones card\u00edacas asociadas.(5)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>\u00a0<\/strong><strong>Manejo actual<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manejo del SEDV es complejo y requiere un enfoque multidisciplinario. Las estrategias de manejo se centran en la prevenci\u00f3n de complicaciones, la vigilancia estrecha y el tratamiento adecuado de las emergencias vasculares y no vasculares cuando ocurren.(2)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Manejo No Farmacol\u00f3gico<\/u>: Las recomendaciones no farmacol\u00f3gicas son fundamentales para minimizar el riesgo de complicaciones en pacientes con SEDV. Se aconseja evitar deportes de contacto y actividades que puedan provocar traumatismos, as\u00ed como la evitaci\u00f3n de procedimientos invasivos innecesarios, como la colonoscopia y la endoscopia superior, debido al riesgo de perforaci\u00f3n del viscus. (2) Adem\u00e1s, es crucial que los pacientes sean derivados a centros de atenci\u00f3n terciaria con equipos especializados en SEDV, incluyendo genetistas m\u00e9dicos, cardi\u00f3logos, cirujanos vasculares y neurocirujanos, as\u00ed como consejeros reproductivos. (2)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>ManejoM\u00e9dico<\/u>: El manejo m\u00e9dico de SEDV incluye la implementaci\u00f3n de medidas para controlar la presi\u00f3n arterial, generalmente a trav\u00e9s de la administraci\u00f3n de betabloqueadores como el celiprolol, que ha demostrado reducir significativamente los eventos arteriales mayores en estudios cl\u00ednicos. (2) Sin embargo, la aprobaci\u00f3n de celiprolol no ha sido universal, y en su lugar, se utilizan otros betabloqueadores como labetalol, carvedilol y nebivolol. (4) Adem\u00e1s, se recomienda evitar el uso de medicamentos antiplaquetarios y anticoagulantes debido al riesgo elevado de hemorragias. (2)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Manejo Quir\u00fargico<\/u>: Las intervenciones quir\u00fargicas en pacientes con SEDV deben ser cuidadosamente planificadas debido a la fragilidad extrema de los tejidos. La reparaci\u00f3n abierta de arterias debe reservarse para situaciones que amenacen la vida, utilizando t\u00e9cnicas que minimicen el trauma, como el uso de sellantes tisulares, refuerzo de las l\u00edneas de sutura con pledgets de fieltro y suturas interrumpidas. (2) Las intervenciones endovasculares se limitan generalmente a situaciones de emergencia debido al riesgo de complicaciones en los sitios de acceso y la formaci\u00f3n de pseudoaneurismas. (2)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las reparaciones de perforaciones intestinales, una complicaci\u00f3n com\u00fan en SEDV, deben realizarse evitando la anastomosis primaria. En su lugar, se recomienda la excisi\u00f3n del segmento afectado y la creaci\u00f3n de una ostom\u00eda temporal, con planes para restaurar la continuidad gastrointestinal en una fecha posterior.(8)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><u>Apoyo Psicosocial y Asesoramiento Gen\u00e9tico<\/u>: El asesoramiento gen\u00e9tico es esencial para proporcionar a los pacientes y sus familias informaci\u00f3n sobre la herencia de SEDV, las implicaciones del diagn\u00f3stico y las opciones reproductivas. Este asesoramiento es crucial para la planificaci\u00f3n familiar y la toma de decisiones informadas sobre el manejo del embarazo y el parto. (5) Adem\u00e1s, el apoyo psicosocial es fundamental para ayudar a los pacientes a manejar el estr\u00e9s y la ansiedad asociados con vivir con una enfermedad cr\u00f3nica y potencialmente letal.(9)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Conclusiones<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDV) es una forma severa y compleja de los s\u00edndromes de Ehlers-Danlos, caracterizada por mutaciones en el gen COL3A1 que resultan en la producci\u00f3n defectuosa de col\u00e1geno tipo III. Esta fragilidad del tejido conectivo conduce a complicaciones vasculares graves, como la ruptura arterial y las perforaciones viscerales, que representan las principales causas de morbilidad y mortalidad en estos pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A pesar de los avances en el diagn\u00f3stico, facilitados por nuevas directrices consensuadas y herramientas moleculares, el manejo del SEDV sigue siendo un desaf\u00edo significativo debido a la naturaleza impredecible de la enfermedad y la falta de terapias efectivas. Las estrategias de manejo actuales se centran en la prevenci\u00f3n de complicaciones, la vigilancia estrecha y el tratamiento de emergencias vasculares y no vasculares. Las recomendaciones no farmacol\u00f3gicas incluyen evitar actividades que puedan causar traumatismos y procedimientos invasivos innecesarios, adem\u00e1s de la derivaci\u00f3n a centros de atenci\u00f3n terciaria con equipos multidisciplinarios especializados en SEDV.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El manejo m\u00e9dico se enfoca principalmente en el control de la presi\u00f3n arterial mediante el uso de betabloqueadores, como el celiprolol, aunque su aprobaci\u00f3n no es universal y otros betabloqueadores tambi\u00e9n se utilizan. Se desaconseja el uso de medicamentos antiplaquetarios y anticoagulantes debido al elevado riesgo de hemorragias.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las intervenciones quir\u00fargicas deben planificarse meticulosamente para minimizar el trauma a los tejidos fr\u00e1giles, y se recomienda la reparaci\u00f3n abierta de arterias solo en situaciones que amenacen la vida. Las intervenciones endovasculares se reservan generalmente para emergencias debido al riesgo de complicaciones en los sitios de acceso y la formaci\u00f3n de pseudoaneurismas. La gesti\u00f3n de las perforaciones intestinales incluye la creaci\u00f3n de ostom\u00edas temporales en lugar de anastomosis primarias.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El apoyo psicosocial y el asesoramiento gen\u00e9tico son componentes esenciales del manejo de SEDV, proporcionando a los pacientes y sus familias la informaci\u00f3n necesaria sobre la herencia de la enfermedad y las implicaciones del diagn\u00f3stico. Este apoyo es crucial para la planificaci\u00f3n familiar y la toma de decisiones informadas sobre el manejo del embarazo y el parto, ayudando a los pacientes a manejar el estr\u00e9s y la ansiedad asociados con esta condici\u00f3n cr\u00f3nica y potencialmente letal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En resumen, aunque se han realizado progresos significativos en el reconocimiento y manejo del SEDV, siguen existiendo limitaciones en las opciones terap\u00e9uticas. La mejora en la expectativa de vida observada en algunos estudios subraya la importancia de un mayor conocimiento del SEDV entre los pacientes y profesionales de la salud, as\u00ed como la formaci\u00f3n de equipos de atenci\u00f3n multidisciplinaria. La investigaci\u00f3n futura debe centrarse en el desarrollo de terapias m\u00e1s efectivas y en la creaci\u00f3n de directrices de vigilancia e intervenci\u00f3n proactiva para mejorar a\u00fan m\u00e1s los resultados en estos pacientes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Bibliograf\u00eda<\/strong><\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>Kazakov D, Pavlov G, Stefanov C. Ehlers-Danlos Syndrome Type IV &#8211; Anaesthetic Considerations. Folia Med (Plovdiv). 28 de febrero de 2021;63(1):153-5.<\/li>\n<li>Benrashid E, Ohman JW. Current management of the vascular subtype of Ehlers\u2013Danlos syndrome. Curr Opin Cardiol. noviembre de 2020;35(6):603.<\/li>\n<li>Boussouar S, Benattia A, Escudi\u00e9 JeanB, Gibault L, Capron F, Legrand A, et\u00a0al. Vascular Ehlers\u2013Danlos syndrome (vEDS): CT and histologic findings of pleural and lung parenchymal damage. Eur Radiol. agosto de 2021;31(8):6275-85.<\/li>\n<li>Frank M, Adham S, Seigle S, Legrand A, Mirault T, Henneton P, et\u00a0al. Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: Long-Term Observational Study. J Am Coll Cardiol. 23 de abril de 2019;73(15):1948-57.<\/li>\n<li>Kang J, Hanif M, Mirza E, Jaleel S. Ehlers-Danlos Syndrome in Pregnancy: A Review. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. diciembre de 2020;255:118-23.<\/li>\n<li>Kumskova M, Flora GD, Staber J, Lentz SR, Chauhan AK. Characterization of bleeding symptoms in Ehlers\u2013Danlos syndrome. J Thromb Haemost. 1 de julio de 2023;21(7):1824-30.<\/li>\n<li>Doolan BJ, Lavallee M, Hausser I, Pope FM, Seneviratne SL, Winship IM, et\u00a0al. Dermatologic manifestations and diagnostic assessments of the Ehlers-Danlos syndromes: A clinical review. J Am Acad Dermatol. 1 de septiembre de 2023;89(3):551-9.<\/li>\n<li>El Masri H, Loong TH, Meurette G, Podevin J, Zinzindohoue F, Lehur PA. Bowel perforation in type IV vascular Ehlers\u2013Danlos syndrome. A systematic review. Tech Coloproctology. mayo de 2018;22(5):333-41.<\/li>\n<li>Joseph AW, Joseph SS, Francomano CA, Kontis TC. Characteristics, Diagnosis, and Management of Ehlers-Danlos Syndromes: A Review. JAMA Facial Plast Surg. enero de 2018;20(1):70-5.<\/li>\n<li>Olubajo F, Kaliaperumal C, Choudhari KA. Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: Literature review and surgical management of intracranial vascular complications. Clin Neurol Neurosurg. junio de 2020;193:105775.<\/li>\n<\/ol>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>S\u00edndrome de Ehlers-Danlos Vascular: Una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica Autor principal: Oscar Felipe Alvarado Alfaro Vol. XIX; n\u00ba 15; 522<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[38],"tags":[],"class_list":["post-77776","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-angiologia-cirugia-vascular","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>S\u00edndrome de Ehlers-Danlos Vascular: Una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"S\u00edndrome de Ehlers-Danlos Vascular: Una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica Autor principal: Oscar Felipe Alvarado Alfaro Vol. XIX; 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