{"id":78367,"date":"2024-09-02T09:41:55","date_gmt":"2024-09-02T07:41:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=78367"},"modified":"2024-09-27T10:30:14","modified_gmt":"2024-09-27T08:30:14","slug":"enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Fong, a prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Enfermedad de Fong, a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora principal: Mar\u00eda Carmen Celada Su\u00e1rez<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Vol. XIX; n\u00ba 17; 699<!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Fong`s disease, reporting a case<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de recepci\u00f3n: 12\/07\/2024<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fecha de aceptaci\u00f3n: 29\/08\/2024<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. N\u00famero 17 Primera quincena de Septiembre de 2024 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XIX; n\u00ba 17; 699<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>AUTOR PRINCIPAL:<\/strong> Mar\u00eda Carmen Celada Su\u00e1rez, M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>AUTORES: <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mar\u00eda Carmen Celada Su\u00e1rez, M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Guillermo Viguera Alonso, M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ignacio Sainz S\u00e1nchez, M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Jorge Mar\u00edn Ayarza, M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mar\u00eda del Pilar Garc\u00eda Aguilar, M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Alba Sancho S\u00e1nchez, M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Javier Guill\u00e9n Hierro, M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Fong o s\u00edndrome u\u00f1a-r\u00f3tula es una muy rara condici\u00f3n. La presentan seg\u00fan los datos 1\/50000 habitantes. Es una enfermedad con herencia autos\u00f3mica dominante con penetrancia completa.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se caracteriza por onicodisplasia ungueal, ausencia o hipoplasia rotuliana, displasia de codo y de otras displasias \u00f3seas. Puede asociarse a patolog\u00eda oftalmol\u00f3gica, auditiva, nefrol\u00f3gica, gastrointestinal\u2026 (a\u00fan en estudio). Desgraciadamente hay muchos casos infradiagnosticados o de diagn\u00f3stico tard\u00edo. La t\u00e9trada cl\u00e1sica consiste en: afectaci\u00f3n ungueal, afectaci\u00f3n de r\u00f3tulas, afectaci\u00f3n de codos y cuernos il\u00edacos hasta en un 70% de los casos. Suelen tener un fenotipo t\u00edpico con macrocefalia, cejas pobladas, filtrum nasal ancho e hipertelorismo. Una de las mayores afectaciones es la renal con hematuria y proteinuria. Creen que se debe a mutaciones en el gen del factor de transcripci\u00f3n LMX1B en el cromosoma 9.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>PALABRAS CLAVE<\/strong>: Enfermedad de Fong, S\u00edndrome U\u00f1a-r\u00f3tula, onicodisplasia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ABSTRACT<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fong\u00a0disease\u00a0or\u00a0nail-patella\u00a0syndrome\u00a0is\u00a0a\u00a0very\u00a0rare\u00a0condition. According\u00a0to\u00a0data, 1\/50000 inhabitants\u00a0present\u00a0it.\u00a0It\u00a0is\u00a0a\u00a0disease\u00a0with\u00a0autosomal\u00a0dominant\u00a0inheritance\u00a0with\u00a0complete\u00a0penetrance.\u00a0It\u00a0is\u00a0characterized\u00a0by\u00a0nail\u00a0onychodysplasia,\u00a0absence\u00a0or\u00a0patellar\u00a0hypoplasia,\u00a0elbow\u00a0dysplasia,\u00a0and\u00a0other\u00a0bone\u00a0dysplasias.\u00a0It\u00a0can\u00a0be\u00a0associated\u00a0with ophthalmological, auditory, nephrological, gastrointestinal pathology&#8230; (still\u00a0under\u00a0study).\u00a0Unfortunately,\u00a0there\u00a0are\u00a0many\u00a0cases\u00a0that\u00a0are\u00a0underdiagnosed\u00a0or\u00a0diagnosed\u00a0late.\u00a0The\u00a0classic\u00a0tetrad\u00a0consists\u00a0of:\u00a0nail\u00a0involvement,\u00a0involvement\u00a0of\u00a0patellae,\u00a0involvement\u00a0of\u00a0elbows\u00a0and\u00a0iliac\u00a0horns\u00a0in\u00a0up\u00a0to\u00a070%\u00a0of\u00a0cases.\u00a0They\u00a0usually\u00a0have\u00a0a\u00a0typical\u00a0phenotype\u00a0with\u00a0macrocephaly,\u00a0bushy\u00a0eyebrows,\u00a0wide\u00a0nasal\u00a0philtrum\u00a0and\u00a0hypertelorism.\u00a0One\u00a0of\u00a0the\u00a0greatest affectations\u00a0is\u00a0renal\u00a0with\u00a0hematuria\u00a0and\u00a0proteinuria.\u00a0They\u00a0believe\u00a0it\u00a0is\u00a0due\u00a0to\u00a0mutations\u00a0in\u00a0the\u00a0LMX1B\u00a0transcription\u00a0factor\u00a0gene\u00a0on\u00a0chromosome\u00a09<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>KEYWORDS:<\/strong> Fong`s disease, Nail-Patella syndrome, onychodysplasia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DECLARACI\u00d3N DE INTENCIONES<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses.<\/li>\n<li>La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS).<\/li>\n<li>El manuscrito es original y no contiene plagio<\/li>\n<li>El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista.<\/li>\n<li>Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados.<\/li>\n<li>Han preservado las identidades de los pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">CASO CL\u00cdNICO<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mujer de 55 a\u00f1os, natural de Espa\u00f1a que reside en domicilio con su pareja y sus 3 hijos de 15,20 y 23 a\u00f1os respectivamente, actualmente sin actividad laboral. Sin alergias a medicamentos conocidas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Acude a nuestra consulta porque refiere onicodisplasia ungueal y afectaci\u00f3n rotuliana con diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de un tipo de enfermedad rara llamada Enfermedad de Fong o S\u00edndrome U\u00f1a- R\u00f3tula.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La paciente presentaba onicodisplasia sobre todo en ambos dedos pulgares de ambas manos, adem\u00e1s luxaci\u00f3n bilateral de r\u00f3tula a zona m\u00e1s externa y coxartrosis asociada ya estudiada pendiente de intervenci\u00f3n quir\u00fargica. Adem\u00e1s se encontraba en seguimiento por Nefrolog\u00eda por insuficiencia renal cr\u00f3nica estad\u00edo G3 A1 en tratamiento con IECA. Adem\u00e1s presenta disminuci\u00f3n visual de meses de evoluci\u00f3n por la que no hab\u00eda consultado y leve hipoacusia que relacionaba con su enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ahora presentaba dificultad para caminar ayud\u00e1ndose de andador, resto sin otras alteraciones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">CL\u00cdNICA<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La t\u00e9trada cl\u00e1sica de esta enfermedad es:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Afectaci\u00f3n u\u00f1as:<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las u\u00f1as del primer dedo est\u00e1n parcial o totalmente ausentes (90-100%)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Afectaci\u00f3n bilateral y sim\u00e9trica (presente al nacimiento)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Onicodisplasia ungueal: rebordes longitudinales, crecimiento lento, coiloiquia, anoniquia. Presenta lunas triangulares (patognom\u00f3nico) o ausentes (forma anormal).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El grado de afectaci\u00f3n ungueal mayor de radial a cubital (u\u00f1as de los pies afectadas ocasionalmente).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">P\u00e9rdida de los pliegues en interfal\u00e1ngicas distales.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>R\u00f3tulas (osteodisplasia):<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">La anormalidad de la r\u00f3tula representa el segundo hallazgo m\u00e1s com\u00fan (60-100%).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">R\u00f3tula hipopl\u00e1sica o ausente, luxaci\u00f3n patelar, prominencia desproporcionada del c\u00f3ndilo medial femoral.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En las alteraciones musculoesquel\u00e9ticas, la afectaci\u00f3n de las r\u00f3tulas est\u00e1 presente en 74-90% de los casos,\u00a0y es la manifestaci\u00f3n \u00f3sea m\u00e1s frecuente. \u00c9sta aparece ausente o hipopl\u00e1sica, con forma ovoide, triangular, irregular<sup>2<\/sup>\u00a0o bipartita,\u00a0y puede generarse de diversos centros de osificaci\u00f3n. Es posible que adopte una altura an\u00f3mala, ocasionando sintomatolog\u00eda que va desde dolor, inestabilidad o limitaci\u00f3n para extender la rodilla, hasta episodios de luxaci\u00f3n, que pueden ser recidivantes o incluso permanentes.<sup>13<\/sup>\u00a0El diagn\u00f3stico radiol\u00f3gico de la displasia rotuliana no es posible hasta que se osifica la r\u00f3tula a los cuatro a\u00f1os de edad, faltando hasta entonces la anulaci\u00f3n que este hueso ocasiona en el tend\u00f3n del cu\u00e1driceps en las radiograf\u00edas en proyecci\u00f3n lateral. Las ep\u00edfisis femorales distales y tibiales proximales pueden presentar displasia, adem\u00e1s de asimetr\u00eda de c\u00f3ndilos femorales con uno interno prominente e hiperdesarrollado, y el externo hipopl\u00e1sico, con superficie articular aplanada, favoreciendo el desarrollo de genu valgo.\u00a0La tuberosidad anterior de la tibia a menudo tambi\u00e9n es prominente. Otros hallazgos menos frecuentes son cu\u00e1driceps atr\u00f3fico, aplasia de ligamento cruzado anterior, menisco discoideo o hipoplasia del septo sinovial intercond\u00edleo y paredes membranosas intraarticulares. Las anormalidades en codos pueden aparecer de forma asim\u00e9trica, present\u00e1ndose con hipoplasia de cabeza radial o epic\u00f3ndilo lateral.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Codos: limitaci\u00f3n en los movimientos de los codos (pronaci\u00f3n, supinaci\u00f3n o extensi\u00f3n) (70-90%)<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Artrodisplasia-subluxaci\u00f3n de la cabeza del radio<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Radio alargado con hipoplasia de cabeza radial, deformidad del codo con rango de movimientos limitados, pterigium antecubital.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Cuernos il\u00edacos (70%)<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hallazgo patognom\u00f3nico (individuos paucisintom\u00e1ticos). Las caracter\u00edsticas radiol\u00f3gicas de cuernos iliacos se consideran patognom\u00f3nicos, presentes en 30-50% de los pacientes, ocasionalmente detectables durante la exploraci\u00f3n f\u00edsica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tienen un fenotipo peculiar:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Macrocefalia con frente prominente, sinofridia, cejas muy pobladas, filtrum nasal ancho con labio superior fino, hendiduras antimongoloides, narinas antevertidas, hipertelorismo.<\/li>\n<li>Boca: labio leporino-paladar hendido<\/li>\n<li>Estatura: baja estatura (crecimiento retrasado disarm\u00f3nico)<\/li>\n<li>T\u00f3rax: costillas alteradas, engrosamiento del borde lateral de la esc\u00e1pula, hipoplasia glenoidea, estern\u00f3n deformado, hipoplasia de primeras costillas.<\/li>\n<li>Otras alteraciones osteomusculares: escoliosis, espina b\u00edfida, clinodactilia del quinto dedo de la mano, pie equinovaro supinado, aplasia del pectoral menor, aplasia del b\u00edceps, aplasia del tr\u00edceps,\u00a0 aplasia del cu\u00e1driceps, fractura patol\u00f3gicas por osteopenia.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tambi\u00e9n afectan a otros \u00f3rganos fuera de la t\u00e9trada t\u00edpica:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>O\u00eddos: p\u00e9rdida de audici\u00f3n neurosensorial<\/li>\n<li>Ojos: ptosis, glaucoma, pigmentaci\u00f3n anormal deliris, queratocono, cataratas, microc\u00f3rnea, microftalmia, signo de Lester<\/li>\n<li>Renal (30-40%): es el que tiene mayor importancia pron\u00f3stica, puede presentar glomerulonefritis, s\u00edndrome nefr\u00f3tico, disfunci\u00f3n renal, enfermedad renal cr\u00f3nica,\u2026<\/li>\n<li>Alteraciones vasomotoras: fen\u00f3meno de Raynaud, hiperhidrosis,\u2026<\/li>\n<li>Endocrinolog\u00eda: alteraciones tiroideas, osteopenia<\/li>\n<li>Odontolog\u00eda: alteraciones dentales, alteraciones en la mordida,<\/li>\n<li>Alteraciones gastrointestinales: colon irritable<\/li>\n<li>Neurol\u00f3gico: alteraciones del sistema nervioso central, espina b\u00edfida oculta, dolor neurop\u00e1tico,\u2026<\/li>\n<li>S\u00edndrome de Good- Pasture<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">HERENCIA<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se cree que es una enfermedad que se provoca por mutaciones en el gen del factor de transcripci\u00f3n LMX1B localizado en el cromosoma 9. Interviene en el desarrollo embrionario del eje dorsoventral y de la membrana basal glomerular. Se ha visto adem\u00e1s que puede tener relaci\u00f3n con la glomeruloesclerosis focal y segmentaria.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se ha demostrado que la mayor\u00eda son mutaciones por antecedentes familiares (90%) y un 10% son de novo. No se ha establecido una correlaci\u00f3n fenotipo-genotipo espec\u00edfica, por lo que aunque se puede realizar el diagn\u00f3stico prenatal, existe una marcada variabilidad inter e intrafamiliar.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En esta enfermedad, se han descrito m\u00e1s de 130 mutaciones diferentes consistentes, en su mayor\u00eda, en cambios de un solo nucle\u00f3tido. Est\u00e1n distribuidas predominantemente entre los exones 2 y 6. Se han descrito una serie de mutaciones m\u00e1s frecuentes que, en su conjunto, representan el 30 % del total. La confirmaci\u00f3n de una mutaci\u00f3n en el gen LMX1B evita la realizaci\u00f3n de una biopsia renal para confirmar el diagn\u00f3stico. No existe un tratamiento espec\u00edfico. Las lesiones de la membrana basal glomerular no recidivan tras la realizaci\u00f3n de un trasplante renal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Aunque se reconoci\u00f3 como un trastorno hereditario durante m\u00e1s de 100 a\u00f1os, el gen mutado en personas con S\u00edndrome U\u00f1a &#8211; Rotula, llamado LMX1B, solo se identific\u00f3 en 1998. LMX1B codifica un factor de transcripci\u00f3n que est\u00e1 principalmente involucrado en la especificaci\u00f3n de estructuras dorsales espec\u00edficas (como u\u00f1as y r\u00f3tulas) en la extremidad en desarrollo. La colocaci\u00f3n adecuada de tendones y ligamentos dentro de la extremidad tambi\u00e9n requiere la expresi\u00f3n adecuada de LMX1B. LMX1B tambi\u00e9n se expresa en la c\u00e1mara anterior del ojo en desarrollo y en el ri\u00f1\u00f3n durante toda la vida, lo que explica los hallazgos del glaucoma y la enfermedad renal en pacientes con S\u00edndrome U\u00f1a &#8211; Rotula. La variaci\u00f3n en los s\u00edntomas entre las personas con S\u00edndrome U\u00f1a &#8211; Rotula no se cree que est\u00e9 asociada con las diferentes mutaciones encontradas en LMX1B, pero puede ser el resultado de la variaci\u00f3n en los genes con los que interact\u00faa LMX1B.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">COMPLICACIONES<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Mayor riesgo de fractura: Esto se debe a una menor densidad \u00f3sea junto con huesos y -articulaciones que generalmente tienen otros problemas, como la inestabilidad.<\/li>\n<li>Escoliosis: los adolescentes con NPS tienen un mayor riesgo de desarrollar este trastorno, que causa una curva anormal de la columna vertebral.<\/li>\n<li>Preeclampsia: las mujeres con S.U.R. pueden tener un mayor riesgo de desarrollar esta complicaci\u00f3n grave durante el embarazo.<\/li>\n<li>Sensaci\u00f3n de deterioro: las personas con S.U.R. pueden experimentar una sensibilidad reducida a la temperatura y el dolor. Tambi\u00e9n pueden experimentar entumecimiento y hormigueo.<\/li>\n<li>Problemas gastrointestinales: algunas personas con Enfermedad de Fong informan estre\u00f1imiento y s\u00edndrome del intestino irritable.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">TRATAMIENTO<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">No existe tratamiento espec\u00edfico para la enfermedad, \u00e9ste debe ser sintom\u00e1tico y dirigido a las diferentes manifestaciones. En el caso de un diagnostico precoz, el tratamiento fisioterap\u00e9utico desde los equipos de Atenci\u00f3n temprana, es fundamental para el manejo de las futuras alteraciones musculoesquel\u00e9ticas que puedan presentarse en el paciente. En el caso de las manifestaciones musculoesquel\u00e9ticas el tratamiento es mediante medidas quir\u00fargicas u ortop\u00e9dicas. En cuanto a las manifestaciones nefrol\u00f3gicas son tratadas para la limitaci\u00f3n del da\u00f1o. Este tiene como objetivo principal la reducci\u00f3n de la proteinuria con el fin de retrasar la progresi\u00f3n a insuficiencia renal. En las manifestaciones oculares es mediante tratamiento farmacol\u00f3gico, tratamiento con l\u00e1ser, y mediante t\u00e9cnicas quir\u00fargicas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las alteraciones ungueales no necesitan intervenci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el caso de nuestra paciente, se le diagnostic\u00f3 de glaucoma y se le est\u00e1 llevando en la Unidad de Glaucoma en Oftalmolog\u00eda con numerosos tratamientos. Adem\u00e1s se le est\u00e1 siguiendo en Nefrolog\u00eda por cuadro de proteinuria e hipertensi\u00f3n arterial, ahora en tratamiento con IECAS\/ARA II para protecci\u00f3n renal y con buen control de la tensi\u00f3n arterial. Nuestra paciente fue operada por coxartrosis con cuernos il\u00edacos aparentes y mucha limitaci\u00f3n para la movidad (usaba andador para caminar con intenso dolor), pudiendo ahora recuperar algo de movilidad. En cuanto a lo que refieren las alteraciones ungueales persistir\u00e1n porque no se pueden operar, sin embargo no limitan la vida ni el estilo de vida de nuestra paciente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">SEGUIMIENTO<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>M\u00e9dico de cabecera \/ Pediatra: Al inicio realizar Screening Tetrada caracter\u00edstica S\u00edndrome U\u00f1a R\u00f3tula (Displasia ungueal, Displasia r\u00f3tula, Alteraciones articulaci\u00f3n codo y Alteraciones de cadera. Derivaci\u00f3n a las diferentes especialidades m\u00e9dicas seg\u00fan las manifestaciones cl\u00ednicas de los pacientes.<\/li>\n<li>Gen\u00e9tica: Estudio gen\u00e9tico relacionado con el S\u00edndrome u\u00f1a r\u00f3tula, extensible a toda la familia si precisa.<\/li>\n<li>Nefrolog\u00eda: Screening anual enfermedad renal desde nacimiento o diagn\u00f3stico y control de Tensi\u00f3n arterial.<\/li>\n<li>Oftalmolog\u00eda: Screening cada 2 a\u00f1os en Adultos de glaucoma, Agudeza visual, fondo de Ojo. Traumatolog\u00eda: Valoraci\u00f3n alteraciones de las articulaciones del codo, pies, cuernos iliacos y otras alteraciones musculo esquel\u00e9ticas.<\/li>\n<li>Dermatolog\u00eda: alteraciones dermatol\u00f3gicas relacionadas con las u\u00f1as.<\/li>\n<li>Ginecolog\u00eda\/Obstetricia: Mujeres embarazadas que presentan este s\u00edndrome controlar episodios de Preeclampsia.<\/li>\n<li>Rehabilitador: Valoraci\u00f3n tratamiento rehabilitador de todas las alteraciones musculoesquel\u00e9ticas<\/li>\n<li>Vascular: En algunos casos se han descrito insuficiencia circulatoria y en casos muy extremos Raynaud. Screening insuficiencia circulatoria si se sospecha dichas alteraciones.<\/li>\n<li>Odont\u00f3logo \/ Maxilofacial: si alteraciones dentales.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">CENTROS EXPERTOS<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si queremos contactar con unidades especializadas en informaci\u00f3n y estudio de la Enfermedad de Fong:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>UNIDAD T\u00c9CNICA DE INFORMACI\u00d3N Y COORDINACI\u00d3N CLM. Esta unidad est\u00e1 ubicada en la Planta 1, Torre II de la Consejer\u00eda de Sanidad. (Avenida de Francia, N\u00ba 4, Toledo), adscrita al Servicio de Participaci\u00f3n y Atenci\u00f3n Ciudadana de la Direcci\u00f3n General de Calidad y Humanizaci\u00f3n de la Asistencia Sanitaria y se puede contactar a trav\u00e9s del email <a href=\"mailto:enfermedadesraras@jccm.es\">enfermedadesraras@jccm.es<\/a>.<\/li>\n<li>NAIL PATELLA SYNDROME WORLDWIDE Address: 14980 Stream Valley Court Haymarket, VA 20169 VA 20169 USA http:\/\/www.npsw.org<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">BIBLIOGRAF\u00cdA<\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>Mutations in LMX1B cause abnormal skeletal patterning and renal dysplasia in nail patella s\u00edndrome. Dreyer SD, Zhou G, Baldini A Nat Genet, 1998<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"2\">\n<li>Nail patella syndrome: a review of the phenotype aided by developmental biology Sweeney E, Fryer A, Mountford R, Green A, McIntosh I J Med Genet, 2003<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"3\">\n<li>Limb and kidney defects in Lmx1b mutant mice suggest an involvement of LMX1B in human nail patella s\u00edndrome Chen H, Lun Y, Ovchinnkov D Nat Genet, 1998<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"4\">\n<li>Identification of entire LMX1B gene deletions in nail patella syndrome: evidence for haploinsufficiency as the main pathogenic mechanism underlying dominant inheritance in man Bongers EM, de Wijs IJ, Marcelis C, Hoefsloot LH, Knoers NV Eur J Hum Genet, 2008<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"5\">\n<li>Clinico-genetic study of nail-patella s\u00edndrome Lee BH, Cho TJ, Choi HJ J Korean Med Sci, 2009<\/li>\n<\/ol>\n<ol style=\"text-align: justify;\" start=\"7\">\n<li>Median nail damage in nail-patella syndrome associated with triangular lunulae Neri I, Piccolo V, Balestri R, Piraccini BM, Patrizi A<span style=\"font-size: inherit;\">Br J Dermatol, 2015<\/span><\/li>\n<li>Missing creases of distal finger joints as a diagnostic clue of nailpatella s\u00edndrome Itin PH, Eich G, Fistarol SK Dermatology, 2006<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Enfermedad de Fong, a prop\u00f3sito de un caso Autora principal: Mar\u00eda Carmen Celada Su\u00e1rez Vol. XIX; n\u00ba 17; 699<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[100],"tags":[],"class_list":["post-78367","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-genetica","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Enfermedad de Fong, a prop\u00f3sito de un caso<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Enfermedad de Fong, a prop\u00f3sito de un caso Autora principal: Mar\u00eda Carmen Celada Su\u00e1rez Vol. XIX; n\u00ba 17; 699 Fong`s disease, reporting a case Fecha de\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrito por\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Redacci\u00f3n Revista\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Tiempo de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"11 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"ScholarlyArticle\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/\"},\"author\":{\"name\":\"Redacci\u00f3n Revista\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/aff35293bfdd1e8bb11bc1d216ac2c6e\"},\"headline\":\"Enfermedad de Fong, a prop\u00f3sito de un caso\",\"datePublished\":\"2024-09-02T07:41:55+00:00\",\"dateModified\":\"2024-09-27T08:30:14+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/\"},\"wordCount\":2679,\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization\"},\"articleSection\":[\"Gen\u00e9tica\"],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":[\"WebPage\",\"ItemPage\"],\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/\",\"name\":\"Enfermedad de Fong, a prop\u00f3sito de un caso\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website\"},\"datePublished\":\"2024-09-02T07:41:55+00:00\",\"dateModified\":\"2024-09-27T08:30:14+00:00\",\"description\":\"Enfermedad de Fong, a prop\u00f3sito de un caso Autora principal: Mar\u00eda Carmen Celada Su\u00e1rez Vol. XIX; n\u00ba 17; 699 Fong`s disease, reporting a case Fecha de\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"es\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Inicio\",\"item\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Gen\u00e9tica\",\"item\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/publicaciones\/genetica\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Enfermedad de Fong, a prop\u00f3sito de un caso\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/\",\"name\":\"Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com\",\"description\":\"ISSN 1886-8924 - Publicaci\u00f3n de art\u00edculos, casos cl\u00ednicos, etc. de Medicina, Enfermer\u00eda y Ciencias de la Salud\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization\"},\"alternateName\":\"Revista de PortalesMedicos\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization\",\"name\":\"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com\",\"alternateName\":\"Revista de PortalesMedicos\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"es\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/\",\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg\",\"width\":199,\"height\":65,\"caption\":\"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/\"}},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/aff35293bfdd1e8bb11bc1d216ac2c6e\",\"name\":\"Redacci\u00f3n Revista\",\"sameAs\":[\"https:\/\/x.com\/portalesmedicos\"],\"url\":\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/author\/pmedadmin\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Enfermedad de Fong, a prop\u00f3sito de un caso","description":"Enfermedad de Fong, a prop\u00f3sito de un caso Autora principal: Mar\u00eda Carmen Celada Su\u00e1rez Vol. XIX; n\u00ba 17; 699 Fong`s disease, reporting a case Fecha de","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/","twitter_misc":{"Escrito por":"Redacci\u00f3n Revista","Tiempo de lectura":"11 minutos"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"ScholarlyArticle","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/"},"author":{"name":"Redacci\u00f3n Revista","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/aff35293bfdd1e8bb11bc1d216ac2c6e"},"headline":"Enfermedad de Fong, a prop\u00f3sito de un caso","datePublished":"2024-09-02T07:41:55+00:00","dateModified":"2024-09-27T08:30:14+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/"},"wordCount":2679,"publisher":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization"},"articleSection":["Gen\u00e9tica"],"inLanguage":"es"},{"@type":["WebPage","ItemPage"],"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/","name":"Enfermedad de Fong, a prop\u00f3sito de un caso","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website"},"datePublished":"2024-09-02T07:41:55+00:00","dateModified":"2024-09-27T08:30:14+00:00","description":"Enfermedad de Fong, a prop\u00f3sito de un caso Autora principal: Mar\u00eda Carmen Celada Su\u00e1rez Vol. XIX; n\u00ba 17; 699 Fong`s disease, reporting a case Fecha de","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/#breadcrumb"},"inLanguage":"es","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fong-a-proposito-de-un-caso\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Inicio","item":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Gen\u00e9tica","item":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/publicaciones\/genetica\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Enfermedad de Fong, a prop\u00f3sito de un caso"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#website","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/","name":"Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com","description":"ISSN 1886-8924 - Publicaci\u00f3n de art\u00edculos, casos cl\u00ednicos, etc. de Medicina, Enfermer\u00eda y Ciencias de la Salud","publisher":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization"},"alternateName":"Revista de PortalesMedicos","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"es"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#organization","name":"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com","alternateName":"Revista de PortalesMedicos","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"es","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg","contentUrl":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/logorevista_negro.jpg","width":199,"height":65,"caption":"Revista Electr\u00f3nica de Portales Medicos.com"},"image":{"@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/logo\/image\/"}},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/#\/schema\/person\/aff35293bfdd1e8bb11bc1d216ac2c6e","name":"Redacci\u00f3n Revista","sameAs":["https:\/\/x.com\/portalesmedicos"],"url":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/author\/pmedadmin\/"}]}},"views":755,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/78367","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=78367"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/78367\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":78851,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/78367\/revisions\/78851"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=78367"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=78367"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=78367"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}