{"id":78373,"date":"2024-09-02T10:01:17","date_gmt":"2024-09-02T08:01:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=78373"},"modified":"2024-09-01T10:27:24","modified_gmt":"2024-09-01T08:27:24","slug":"sindrome-de-tourette-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-de-tourette-2\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Tourette"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Tourette<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Mar\u00eda Esperanza Solanas Guti\u00e9rrez<\/p>\n

Vol. XIX; n\u00ba 17; 701<\/p>\n

Tourette syndrome<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 12\/07\/2024<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 29\/08\/2024<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XIX. N\u00famero 17 Primera quincena de Septiembre de 2024 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XIX; n\u00ba 17; 701<\/p>\n

AUTORES<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Mar\u00eda Esperanza Solanas Guti\u00e9rrez, Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/li>\n
  2. Alba Robles Garc\u00eda, Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/li>\n
  3. Patricia Bintaned Lafuente, Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/li>\n
  4. Eva Mar\u00eda Calle Silva, Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a<\/li>\n
  5. Mar\u00eda Garc\u00eda Mag\u00e1n, Instituto de Evaluaciones M\u00e9dicas, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/li>\n
  6. Mar\u00eda Garc\u00eda Gallego, Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Espa\u00f1a.<\/li>\n<\/ol>\n

    \n

    RESUMEN <\/strong><\/p>\n

    El s\u00edndrome de Tourette (ST), que debe su nombre a\u00a0 Georges Gilles de la Tourette\u00a0 describi\u00f3 por primera vez este s\u00edndrome que se puede transmitir de padres a hijos.<\/p>\n

    Es un trastorno neurol\u00f3gico que afecta a casi ochenta millones de personas alrededor del mundo. Est\u00e1 caracterizado por movimientos involuntarios (tics) de car\u00e1cter oscilante y repetitivo. Actualmente no se existe un tratamiento que palie en su totalidad los efectos del s\u00edndrome, sin embargo, existen alternativas terap\u00e9uticas y farmacol\u00f3gicas que disminuyen los efectos y aumentan la calidad de vida del paciente. Seg\u00fan numerosos estudios se ha dado importancia a la investigaci\u00f3n de las alteraciones de los circuitos neuronales como principal eje del ST, evidenciando importantes hallazgos fisiol\u00f3gicos al respecto.<\/p>\n

    \u00a0<\/strong><\/p>\n

    PALABRAS CLAVE: <\/strong>s\u00edndrome, tic, neuronal, tratamiento<\/p>\n

    \u00a0<\/strong><\/p>\n

    ABSTRAC<\/strong><\/p>\n

    Tourette Syndrome (TS) is a neurological disorder that affects nearly eighty million people worldwide. It is characterized by involuntary, fluctuating, and repetitive movements (tics). Currently, there is no treatment that completely alleviates the effects of the syndrome; however, there are therapeutic and pharmacological alternatives that reduce its effects and improve the patient’s quality of life. Numerous studies have emphasized the importance of researching alterations in neural circuits as the main focus of TS, revealing significant physiological findings in this regard.<\/em><\/p>\n

    \n

    KEYWORDS: <\/strong>Syndrome, tic, neuronal, treatment<\/em><\/p>\n

    \u00a0<\/strong><\/p>\n

    DECLARACIONES <\/strong><\/p>\n

    Los autores de este manuscrito declaran que: Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses. La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

    INTRODUCCI\u00d3N <\/strong><\/p>\n

    Fue Jean Itard, pedagogo franc\u00e9s quien describi\u00f3 por primera vez el trastorno del movimiento en 1825.<\/p>\n

    En 1890 el neur\u00f3logo franc\u00e9s Georges Gilles de la Tourette\u00a0 profundizo\u00a0 en estos trastornos, comparando y estudiando pacientes con sintomatolog\u00eda parecida, por lo que la define como una enfermedad neurol\u00f3gica y lo define como \u201cs\u00edndrome de Tourrtte\u201d<\/p>\n

    Los trastornos neuropsiqui\u00e1tricos son aquellas condiciones que alteran la interacci\u00f3n entre sistema neurol\u00f3gico y el psiqui\u00e1trico. Se caracterizan por presentar un amplio abanico de s\u00edntomas, en funci\u00f3n de las capacidades alteradas. Los m\u00e1s comunes est\u00e1n relacionadas con trastornos por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n (ATDH), par\u00e1lisis, convulsiones o depresi\u00f3n.<\/p>\n

    El s\u00edndrome de Tourette (Tourette s\u00edndrome) es uno de los m\u00e1s conocidos, \u00a0afecta a casi un 1% de la poblaci\u00f3n general. En aspectos cl\u00ednicos se hace referencia con muchos t\u00e9rminos entre los que destacan \u201cenfermedad de Gilles de la Tourette\u201d \u201cenfermedad de los tics\u201d o \u201cTic motor cr\u00f3nico\u201d<\/p>\n

    DEFINICI\u00d3N <\/strong><\/p>\n

    El s\u00edndrome de Tourette es un trastorno neurol\u00f3gico de car\u00e1cter involuntario y repetitivo que consiste en la alteraci\u00f3n de tics motores y vocales. Los s\u00edntomas son de amplio especto en funci\u00f3n del paciente. Estos se asocian a causas gen\u00e9ticas hereditarias, as\u00ed como a trastornos obsesivo-compulsivos. Uno de cada mil habitantes a nivel global padece este s\u00edndrome, teniendo una prevalencia m\u00e1s atenuada en menores. Muchos presentan comportamientos similares, tales como hiperactividad o d\u00e9ficit de atenci\u00f3n.<\/p>\n

    \u00a0El pron\u00f3stico se realiza durante la infancia y es fundamental un correcto diagn\u00f3stico a trav\u00e9s de una evaluaci\u00f3n precoz por un especialista o equipo multidisciplinario. Esto tics aparecen en la infancia, siendo m\u00e1s intensos entre los 8 y 12 a\u00f1os de edad. Al llegar a los 18 a\u00f1os suelen disminuir y en muchos casos en la edad adulta son m\u00e1s leves.<\/p>\n

    \u00a0El tratamiento farmacol\u00f3gico es modulable en funci\u00f3n del grado de las patolog\u00edas y suele tener car\u00e1cter individual y personalizado.<\/p>\n

    FISIOPATOLOG\u00cdA <\/strong><\/p>\n

    \n

    El s\u00edndrome de Tourette (ST) es un trastorno con m\u00faltiples y diversas patolog\u00edas. Se desconoce la causa cient\u00edfica y biol\u00f3gica del propio, sin embargo, seg\u00fan diferentes estudios se asocian a causas hereditarias y ambientales. Tambi\u00e9n destaca el importante papel que juega la presencia de neurotransmisores como la dopamina afectando directamente a los impulsos nerviosos del organismo. Los factores de riesgo que se asocian son los antecedentes familiares y el sexo donde seg\u00fan las estad\u00edsticas uno de cada tres que lo padecen son varones.<\/p>\n

    Los s\u00edntomas m\u00e1s comunes son los movimientos convulsivos involuntarios (tic), que pueden ser de leves a moderados, motores o vocales.<\/p>\n

    Existe un amplio abanico de tipos de tic, que en ocasiones resulta compleja su determinaci\u00f3n. Por lo general los tics motores son los primeros en aparecer y suelen seguir una distribuci\u00f3n suelen de cara, cuello y hombros,\u00a0 entre los m\u00e1s frecuentes se encuentra el parpadeo de ojos. En casos m\u00e1s graves se produce\u00a0 la sacudida de extremidades superiores, saltos, movimientos bucales, o repetici\u00f3n de movimientos determinados. Cuando el ST est\u00e1 m\u00e1s avanzado o en aquellos pacientes que los padecen con m\u00e1s intensidad suelen aparecer tics f\u00f3nicos, tos, aclaramiento\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 de garganta, olfateo, chirridos, resoplar.<\/p>\n

    \n

    \u00a0Tambi\u00e9n puede aparecer la ecopraxia, que es la repetici\u00f3n de los movimientos de otra persona involuntariamente. o Ecolalia, repetici\u00f3n\u00a0 involuntaria del lenguaje de la otra persona,\u00a0 repetir palabras, o el uso de palabras impropias. Ambos tipos de tics suelen tener un car\u00e1cter r\u00e1pido y modulable a lo largo de la vida del paciente, con un claro mejoramiento en la edad adultarostro-caudal, entre los m\u00e1s frecuentes se encuentra el parpadeo de ojos, el sacudimiento de extremidades superiores y\/o superiores, movimientos bucales, o repetici\u00f3n de movimientos determinados<\/p>\n

    CONDUCTAS AUTOLESIVAS Y ECOFEN\u00d3MENOS<\/strong><\/p>\n

    Las conductas autolesivas son patolog\u00edas secundarias que sufren los pacientes de ST. Se caracterizan por la experimentaci\u00f3n de un comportamiento autolesivo del paciente, que pueden ser golpearse, pellizcarse o rascarse hasta la formaci\u00f3n de heridas epid\u00e9rmicas. Estas actitudes son provocadas\u00a0 como consecuencia del estr\u00e9s o la frustraci\u00f3n asociada a los tics, as\u00ed como la dificultad de control impulsivo. Suelen tener un dif\u00edcil manejo para los responsables del cuidado del paciente, requiriendo en muchas ocasiones intervenciones terap\u00e9uticas o incluso farmacol\u00f3gicas. Los ecofen\u00f3menos o ecolalias son aquellos que consisten en la reptici\u00f3n continuada y autom\u00e1tica de un sonido, palabra o frase. Se asocian a los tics vocales, y su severidad puede variar significativamente entre pacientes.<\/p>\n

    El tratamientos de las conductas autolesivas y ecofen\u00f3menos\u00a0 suelen ir de la mano de intervenciones conductuales, tratamiento farmacol\u00f3gico, apoyo psicol\u00f3gico o estrategias de adaptaci\u00f3n que mejoren la calidad de vida del paciente.<\/p>\n

    MODIFICACI\u00d3N ESTRUCTURAL EN EL S\u00cdNDROME DE TOURETTE <\/strong><\/p>\n

    El ST presenta una ampliar variabilidad cl\u00ednica que ha sido estudiada a partir de diversos estudios cl\u00ednicos. En funci\u00f3n de los estudios de resonancia magn\u00e9tica (RM) se encuentran variaciones en los ganglios basales, aspecto fundamentado en el investigador Peterson y colaboradores que identificaron dicho aumento en el caudado en un estudio realizado en m\u00e1s de 150 pacientes con ST. Otros estudios con criterios de exclusi\u00f3n m\u00e1s sofisticados, obviaron esas diferencias volum\u00e9tricas en el caudado y lo enfocaron en\u00a0 el putamen bilateral. Aspecto que fue apoyado por t\u00e9cnicas como la morfometr\u00eda o estudios de imagen con tensor de difusi\u00f3n (ITD).<\/p>\n

    Los estudios neuropatol\u00f3gicos y microestructurales, se enfocan enla alteraci\u00f3n del correcto funcionamiento neuronal del ST basado en la organizaci\u00f3n funcional de circuitos paralelos de los ganglios basales, espec\u00edficamente en los circuitos c\u00f3rtico -estriado-p\u00e1lido-t\u00e1lamo-corticales (CEPTC) los conectores de la corteza frontal con estructuras subcorticales, la disfuncionalidad de dichos circuitos o las alteraciones en los propios ha demostrado la heterogeneidad que presenta el ST<\/p>\n

    DIAGN\u00d3STICO E INTERVENCI\u00d3N SANITARIA <\/strong><\/p>\n

    El diagn\u00f3stico precoz es fundamental para un eficaz tratamiento. El ST se suele diagnosticar en edades tempranas, raramente suele aparecer en edades adultas. La herramienta est\u00e1ndar que se emplea en los estudios de ST es la escala de tics de Yale (YGTSS). Esta escala permite una determinaci\u00f3n detallada del tipo de tics que sufre el paciente. Existen otros par\u00e1metros como la escala de impulso premonitorio para los Tics (PUTS) empleados para la evaluaci\u00f3n del impulso premonitorio, claro s\u00edntoma del ST. Tambi\u00e9n se diagnostica a partir de la prueba conocida como Tarea de supresi\u00f3n de tic, que consiste en la medici\u00f3n de la capacidad del paciente en autocontrolar los tics. En definitiva, el diagn\u00f3stico consiste en un conjunto de herramientas y par\u00e1metros fundamentales que permiten una evaluaci\u00f3n integral del paciente de ST, favoreciendo tanto una planificaci\u00f3n eficiente de intervenciones terap\u00e9uticas como un diagn\u00f3stico preciso y adecuado.<\/p>\n

    \u00a0<\/strong><\/p>\n

    TERAPIA COGNITIVA CONDUCTAL <\/strong><\/p>\n

    Hasta el momento no existe un tratamiento con evidencia cient\u00edfica que muestre la cura total del ST. En los \u00faltimos a\u00f1os se ha impulsado el desarrollo de t\u00e9cnicas cognitivo. Conductuales\u00a0\u00a0 para el tratamiento de tics. Estas terapias se engloban dentro de las t\u00e9cnicas biom\u00e9dicas basadas en la fisiolog\u00eda estudiada del ST. La reversi\u00f3n del h\u00e1bito (HRT)<\/em>\u00a0 es una terapia muy com\u00fan en estas patolog\u00edas que tiene como objetivo la disminuci\u00f3n y control de movimientos problem\u00e1ticos continuados e involuntarios como pueden ser los tics. Esta terapia consiste en varias etapas, entre las que destacan la importancia de la conciencia del h\u00e1bito en el paciente, el entrenamiento de una respuesta competitiva as\u00ed como el control de est\u00edmulos.<\/p>\n

    Otra de las t\u00e9cnicas m\u00e1s avaladas por la terapia cognitiva conductal es la conocida como exposici\u00f3n con prevenci\u00f3n de respuesta<\/em> (ERP) tiene una aplicaci\u00f3n m\u00e1s frecuente en trastornos obsesivos, sin embargo tambi\u00e9n puede ser empleado en pacientes con ST. Esta t\u00e9cnica consiste en la exposici\u00f3n del paciente de est\u00edmulos que le provoquen una respuesta, durante la exposici\u00f3n, se evita que el propio paciente lleve a cabo la respuesta involuntaria.\u00a0 Es importante el trabajo y el mantenimiento de una gu\u00eda de prevenci\u00f3n de reca\u00edda as\u00ed como la continuidad de la misma.<\/p>\n

    Ambas terapias han sido abaladas por importantes ensayos cl\u00ednicos y demostradas en numerosos pacientes de ST la disminuci\u00f3n de los tic o la mejora de dicho movimientos involuntarios.<\/p>\n

    TRATAMIENTO FARMACOL\u00d3GICO<\/strong><\/p>\n

    La principal disfunci\u00f3n de los pacientes de ST es la falta de regulaci\u00f3n del sistema dopamin\u00e9rgico. El primer grupo farmacol\u00f3gico para el tratamiento de los tics fueron los neurol\u00e9pticos tambi\u00e9n conocidos como antipsic\u00f3ticos. El mecanismo de acci\u00f3n del f\u00e1rmaco es el bloqueo de los receptores de dopamina, lo que permite una reducci\u00f3n de la hiperactividad dopanin\u00e9rgica asociada a los tics. Los agentes antipsic\u00f3ticos se pueden clasificar en funci\u00f3n del grado de bloqueo que ejercen sobre un sistema u otro, los conocidos como agentes de primera generaci\u00f3n los \u201ct\u00edpicos\u201d bloquean sistemas dopamin\u00e9rgicos mientras que los de segunda generaci\u00f3n \u201cat\u00edpicos\u201d presentan un mayor grado de bloqueo hacia sistemas serotonin\u00e9rgico.<\/p>\n

    Los neurol\u00e9pticos m\u00e1s comunes, son el Haloperidol el primer tratamiento y \u00fanico en Espa\u00f1a que se aprob\u00f3 para el tratamiento del ST, a pesar de su eficacia comprobada en numerosos ensayos cl\u00ednicos, se han encontrado importantes efectos adversos, su uso es muy limitado. Con el objetivo de minimizar los efectos secundarios se dispuso de un segundo f\u00e1rmaco conocido como la Pimozida de parecida eficacia que el Haloperidiol , ambos son f\u00e1rmacos de primera generaci\u00f3n cuya principal funci\u00f3n es el bloqueo de los receptores D2 a nivel estriatal. Otros de los agentes antipsic\u00f3ticos empleados son las benzamidas, en especial la Tiaprida, bloqueador D2 con una alta selectividad sobre sistemas l\u00edmbicos. Est\u00e1n dentro del grupo \u201ct\u00edpicos\u201d pero se les considerar\u00eda dentro del grupo at\u00edpicos, puesto que presentan efectos muy adversos como la sedaci\u00f3n o la hiperprolactinemia. Este grupo de f\u00e1rmacos no se ha aprobado en muchos pa\u00edses como EEUU o Canad\u00e1 debido a dichos efectos sin embargo en otros son empleados con mayor frecuencia como Alemania.<\/p>\n

    Entre los antipsic\u00f3ticos de segunda generaci\u00f3n se pueden destacar la Risperidona, destacado por ser uno de los tratamientos para ST mejor investigados. Los numerosos ensayos cl\u00ednicos avalan la eficacia a corto plazo, sin embargo, se ha observado dicha eficacia en pacientes con conductas agresivas.<\/p>\n

    Otro grupo de f\u00e1rmacos empleados en el tratamiento de ST son los agentes adren\u00e9rgicos, cuya funci\u00f3n es la estimulaci\u00f3n de los receptores adren\u00e9rgicos del organismo. Se destaca la Clonidina, empleado usualmente\u00a0 para el TDAH\u00a0 a\u00f1os m\u00e1s tarde fue extrapolado a pacientes con ST en Norteam\u00e9rica sin embargo en Espa\u00f1a solo est\u00e1 limitado a enfermedades relacionadas con la hipertensi\u00f3n arterial. Tiene efectos adversos considerados tales como boca seca, cefalea o hipotensi\u00f3n ortost\u00e1ticos. La Guanfacina, es la alternativa m\u00e1s adecuada para la clonidina, que minimiza los efectos adversos. La Atomoxecetina es utilizado para el tratamiento de menores con TDAH que tiempo despu\u00e9s a partir de varios ensayos cl\u00ednicos se comprob\u00f3 que resultaba eficaz para los tics de menores que eran leves a moderados.<\/p>\n

    En definitiva, el tratamiento farmacol\u00f3gico para los pacientes de ST est\u00e1 enfocado hacia el control de uno de los principales s\u00edntomas, los tics. Para un establecimiento de tratamiento adecuado, debe haber una buena evaluaci\u00f3n del paciente, teniendo en cuenta las necesidades individualizadas que requiera, as\u00ed como otros factores como la edad, peso o comorbilidad. El tratamiento recetado por el especialista deber\u00e1 ser monitorizado durante un periodo de tiempo adecuado as\u00ed como la posibilidad de tener que realizar variaciones moduladas del propio en funci\u00f3n de la respuesta del paciente.<\/p>\n

    \n

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    REFERENCIAS <\/strong><\/p>\n

    \u00a0<\/strong><\/p>\n

      \n
    1. Trastorno de la Tourette [Internet]. https:\/\/www.cun.es. [citado el 28 de junio de 2024]. Disponible en: https:\/\/www.cun.es\/enfermedades-tratamientos\/enfermedades\/trastorno-tourette<\/li>\n
    2. S\u00edndrome de Tourette [Internet]. Mayoclinic.org. 2021 [citado el 28 de junio de 2024]. Disponible en: https:\/\/www.mayoclinic.org\/es\/diseases-conditions\/tourette-syndrome\/symptoms-causes\/syc-20350465<\/li>\n<\/ol>\n

      \n

        \n
      1. Ferrada MJC. Aproximaci\u00f3n a la terapia cognitivo conductual como herramienta terap\u00e9utica en el S\u00edndrome de Tourette [Internet]. Schilesaludmental.cl. [citado el 28 de junio de 2024]. Disponible en: https:\/\/schilesaludmental.cl\/web\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/2013_No_2-art5.pdf<\/li>\n
      2. Cap\u00edtulo 2: Tics: fenomenolog\u00eda, bases fisiopatol\u00f3gicas y tratamiento [Internet]. Sen.es. 2020 [citado el 28 de junio de 2024]. Disponible en: https:\/\/www.sen.es\/component\/content\/article\/220-consenso-nacional-sobre-el-sindrome-de-tourette\/2634-capitulo-2-tics-fenomenologia-bases-fisiopatologicas-y-tratamiento?Itemid=437<\/a><\/li>\n
      3. Cort\u00e9s R, Heresi C, Conejero J. Tics y s\u00edndrome de Tourette en la infancia: una puesta al d\u00eda. Rev m\u00e9dica Cl\u00edn Las Condes [Internet]. 2022;33(5):480\u20139. Disponible en: http:\/\/dx.doi.org\/10.1016\/j.rmclc.2022.09.002<\/li>\n
      4. Cornelio-Nieto JO. Neurobiolog\u00eda del s\u00edndrome de Tourette [Internet]. Tourette.es. [citado el 29 de junio de 2024]. Disponible en: https:\/\/tourette.es\/wp-content\/uploads\/2018\/03\/neurobiologia_del_ST.pdf<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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