{"id":78636,"date":"2024-09-13T09:39:51","date_gmt":"2024-09-13T07:39:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=78636"},"modified":"2024-09-13T09:23:30","modified_gmt":"2024-09-13T07:23:30","slug":"sindrome-de-bartter-diagnostico-diferencial-y-manejo-terapeutico-a-proposito-de-un-caso","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-de-bartter-diagnostico-diferencial-y-manejo-terapeutico-a-proposito-de-un-caso\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Bartter: diagn\u00f3stico diferencial y manejo terap\u00e9utico. A prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Bartter: diagn\u00f3stico diferencial y manejo terap\u00e9utico. A prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Mireia Pujol Saumell<\/p>\n

Vol. XIX; n\u00ba 17; 786<\/p>\n

Bartter\u2019s syndrome: differential diagnosis and therapeutic management. A case report<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 31\/07\/2024<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 10\/09\/2024<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de Portal esMedicos.com Volumen XIX. N\u00famero 17 Primera quincena de Septiembre de 2024 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XIX; n\u00ba 17; 786<\/p>\n

AUTORES: <\/strong><\/p>\n

Mireia Pujol Saumell (1), Nuria S\u00e1nchez L\u00f3pez (1), Elena Ca\u00f1adillas S\u00e1nchez (1), Paula Ju\u00e1rez Mayor (1), Alejandro Venegas Robles (1), Andrea Maria Palacios Garcia (1), Clara Lanau Campo (1).<\/p>\n

(1) Hospital Cl\u00ednico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza (Espa\u00f1a).<\/p>\n

RESUMEN: <\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de Bartter es una tubulopat\u00eda pierde-sal en el que est\u00e1 alterada la funci\u00f3n del cotransportador NKCC2, causando una p\u00e9rdida excesiva de sodio, potasio y cloro por la orina; produciendo como consecuencia una depleci\u00f3n de volumen y activaci\u00f3n del sistema renina-angiotensina-aldosterona. Cursa con hipopotasemia, alcalosis metab\u00f3lica hipoclor\u00e9mica, hiperaldosteronismo secundario y disminuci\u00f3n del volumen extracelular; s\u00edntomas que tambi\u00e9n pueden aparecer en el s\u00edndrome de Gitelman y otras tubulopat\u00edas, por lo que es necesario realizar un buen diagn\u00f3stico diferencial. Presentamos el caso de una paciente que presenta s\u00edndrome de Bartter y revisamos los distintos tipos, el diagn\u00f3stico diferencial y el manejo terap\u00e9utico de esta entidad.<\/p>\n

PALABRAS CLAVE: <\/strong>s\u00edndrome de Bartter, s\u00edndrome de Gitelman, hipopotasemia, alcalosis metab\u00f3lica.<\/p>\n

ABSTRACT: <\/strong><\/p>\n

Bartter\u2019s syndrome is a salt-losing tubulopathy where the NKCC2 cotransporter\u2019s function is altered, causing excessive loss of sodium, potassium, and chloride in the urine; resulting in volume depletion and activation of the renin-angiotensin-aldosterone system. It is characterized by hypokalemia, hypochloremia metabolic alkalosis, secondary hyperaldosteronism, and decreased extracellular volume; symptoms that may also appear in Gitelman syndrome and other tubulopathies, making it necessary to conduct a thorough differential diagnosis. We report the case of a patient diagnosed with Bartter\u2019s syndrome and we review the different types, differential diagnosis, and therapeutic management of this condition.<\/p>\n

KEYWORDS: <\/strong>Bartter\u2019s syndrome, Gitelman\u2019s syndrome, hypopotassemia, metabolic alkalosis.<\/p>\n

DECLARACI\u00d3N DE BUENAS PR\u00c1CTICAS:\u00a0 <\/strong><\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses. La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N: <\/strong><\/p>\n

El s\u00edndrome de Bartter es una tubulopat\u00eda pierde-sal hereditaria en el que est\u00e1 alterada la funci\u00f3n del cotransportador NKCC2 por mutaciones en diversos genes que disminuyen su acci\u00f3n. Se produce una p\u00e9rdida excesiva de sodio (Na+), potasio (K+) y cloro (Cl-) por la orina; produciendo como consecuencia las t\u00edpicas manifestaciones de hipopotasemia y alcalosis metab\u00f3lica hipoclor\u00e9mica. Como consecuencia se produce una depleci\u00f3n de volumen y activaci\u00f3n del sistema renina-angiotensina-aldosterona.<\/p>\n

Hay distintos subtipos que se diferencian seg\u00fan el gen afectado, presentando unas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y anal\u00edticas particulares, manifest\u00e1ndose en etapas prenatales o en los primeros a\u00f1os de vida .<\/p>\n

CASO CL\u00cdNICO<\/strong>:<\/p>\n

Se trata de una mujer de 42 a\u00f1os, sin antecedentes conocidos, dado que proviene de otra comunidad. Acude a Urgencias por presentar mialgias y contractura de musculatura antebraquial y espasmo carpopedal tras esfuerzo f\u00edsico en el trabajo. El d\u00eda previo hab\u00eda acudido a este servicio por contractura de trapecio derecho, administr\u00e1ndole Diazepam 5 mg intramuscular y siendo dada de alta a domicilio con pauta de AINE. Refiere calambres musculares habituales de tiempo de evoluci\u00f3n. No ha presentado fiebre ni s\u00edntomas infecciosos. Refiere diuresis conservada sin alteraciones del aspecto ni del ritmo. En cuanto a su medicaci\u00f3n habitual, refiere que desde peque\u00f1a toma suplementos de potasio porque \u201csiempre le sal\u00eda muy bajo\u201d. Reconoce realizar una pauta irregular dado que hay d\u00edas que se olvida de tomar la medicaci\u00f3n, adem\u00e1s de que el BOI-K le produce diarreas. A parte de los suplementos de potasio, la paciente niega tomar otras medicaciones. A la exploraci\u00f3n f\u00edsica, presenta TA de 110\/60 mmHg, normofrecuencia, afebril. La auscultaci\u00f3n cardiopulmonar es normal y la exploraci\u00f3n abdominal anodina. No presenta edemas ni lesiones cut\u00e1neas.<\/p>\n

Se realiza un an\u00e1lisis sangu\u00edneo en el que se destaca un potasio (K+) s\u00e9rico de 2.1 mEq\/L, cloro de 87 mEq\/L, estando el sodio, magnesio, calcio y f\u00f3sforo en rango normal. La funci\u00f3n renal tampoco estaba alterada. En el equilibrio \u00e1cido-base destaca un pH de 7.55 con un bicarbonato de 34.3 mmol\/L. No presenta alteraciones en ninguna de las 3 series sangu\u00edneas.<\/p>\n

Ante la sospecha de una tubulopat\u00eda en una paciente con hipopotasemia y alcalosis metab\u00f3lica hipoclor\u00e9mica, en una paciente en tratamiento con suplementos de potasio desde la infancia, se ampli\u00f3 estudio del eje renina-angiotensina-aldosterona y se confirm\u00f3 un hiperaldosteronismo hiperrenin\u00e9mico. En el an\u00e1lisis de orina, la excreci\u00f3n fraccional de cloro estaba aumentada (>20 mEq\/L), lo que descarta p\u00e9rdidas digestivas o toma de diur\u00e9ticos. Adem\u00e1s, la excreci\u00f3n fraccional de sodio y potasio tambi\u00e9n estaban aumentadas. El gradiente transtubular de potasio era mayor a 12. Finalmente, ante la sospecha de un s\u00edndrome de Bartter, se solicita estudio gen\u00e9tico para el diagn\u00f3stico definitivo, a\u00fan pendiente en el momento de la redacci\u00f3n de este art\u00edculo.<\/p>\n

La paciente, tras reposici\u00f3n de potasio y suero fisiol\u00f3gico, presenta buena evoluci\u00f3n, resolvi\u00e9ndose la cl\u00ednica. Se da el alta con suplementos de cloruro de potasio, dado que el carbonato de potasio no lo tolera, y se a\u00f1ade Espironolactona 100 mg diario, controlando la tensi\u00f3n arterial. Se le explica la importancia de continuar tratamiento y realizar seguimiento en las consultas de Nefrolog\u00eda.<\/p>\n

DISCUSI\u00d3N: <\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome de Bartter y subtipos<\/em><\/p>\n

El s\u00edndrome de Bartter es una tubulopat\u00eda pierde sal que presenta generalmente una herencia autos\u00f3mica recesiva por mutaciones en genes que producen una p\u00e9rdida de funci\u00f3n de uno o m\u00e1s transportadores de electrolitos en el ri\u00f1\u00f3n, principalmente del NKCC2. Este transportador se encuentra en el segmento grueso del asa de Henle y se encarga de la reabsorci\u00f3n de Na+, K+ y Cl- del t\u00fabulo renal para as\u00ed activar la reabsorci\u00f3n de agua y concentrar la orina. La mutaci\u00f3n del gen que lo codifica produce una p\u00e9rdida excesiva de estos iones, aumentando la osmolaridad de la orina en el asa de Henle con la consiguiente p\u00e9rdida de volumen. El descenso de sodio y cloro es detectado por la m\u00e1cula densa, que estimula la producci\u00f3n de renina, aumentando la producci\u00f3n de aldosterona. Sin embargo, a pesar de la activaci\u00f3n del eje renina-angiotensina-aldosterona, los pacientes no presentan hipertensi\u00f3n, por la depleci\u00f3n cr\u00f3nica de volumen.<\/p>\n

Su prevalencia es de 1 en 1000000 (1) y se han descrito m\u00e1s de 100 mutaciones distintas en varios genes que afectan prote\u00ednas que regulan la reabsorci\u00f3n de sodio y cloro en la rama ascendente gruesa, el t\u00fabulo contorneado distal y el t\u00fabulo colector. (2). Seg\u00fan en qu\u00e9 gen se haya producido la mutaci\u00f3n, se definen distintos tipos:<\/p>\n