{"id":79446,"date":"2025-01-08T11:33:49","date_gmt":"2025-01-08T10:33:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=79446"},"modified":"2024-12-28T08:53:29","modified_gmt":"2024-12-28T07:53:29","slug":"nino-con-dolor-de-cadera-y-cojera-en-urgencias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/nino-con-dolor-de-cadera-y-cojera-en-urgencias\/","title":{"rendered":"Ni\u00f1o con dolor de cadera y cojera en urgencias"},"content":{"rendered":"

Ni\u00f1o con dolor de cadera y cojera en urgencias<\/strong><\/p>\n

Autora principal: Irene Rivas Estab\u00e9n<\/p>\n

Vol. XX; n\u00ba 01; 14<\/p>\n

Child with hip pain and limp in the emergency department<\/strong><\/p>\n

Fecha de recepci\u00f3n: 25\/11\/2024<\/p>\n

Fecha de aceptaci\u00f3n: 2\/01\/2025<\/p>\n

Incluido en Revista Electr\u00f3nica de PortalesMedicos.com Volumen XX. N\u00famero 01 Primera quincena de Enero de 2025 \u2013 P\u00e1gina inicial: Vol. XX; n\u00ba 01; 14<\/p>\n

Autores<\/strong><\/p>\n

– Irene Rivas Estab\u00e9n. FEA Hematolog\u00eda y Hemoterapia. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

– Enrique Concha Mayayo. FEA Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

– Carmen Cruz Ortega. M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

– Jaime Gerardo Sancho Gracia. M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

– Sergio Gri\u00f1\u00e1n Malla. M\u00e9dico Interno Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

– Bel\u00e9n Gay Gasanz. FEA Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de\u00a0Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

– Beatriz Bureu Calleja. FEA Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

– Estela Soro Ferrer. FEA Pediatr\u00eda. Hospital Comarcal de Alca\u00f1iz. Servicio Aragon\u00e9s de Salud. Teruel. Espa\u00f1a.<\/p>\n

Los autores de este manuscrito declaran que:<\/p>\n

Todos ellos han participado en su elaboraci\u00f3n y no tienen conflictos de intereses. La investigaci\u00f3n se ha realizado siguiendo las Pautas \u00e9ticas internacionales para la investigaci\u00f3n relacionada con la salud con seres humanos elaboradas por el Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias M\u00e9dicas (CIOMS) en colaboraci\u00f3n con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS). El manuscrito es original y no contiene plagio. El manuscrito no ha sido publicado en ning\u00fan medio y no est\u00e1 en proceso de revisi\u00f3n en otra revista. Han obtenido los permisos necesarios para las im\u00e1genes y gr\u00e1ficos utilizados. Han preservado las identidades de los pacientes.<\/p>\n

RESUMEN:<\/strong><\/p>\n

La hemofilia es un trastorno hemorr\u00e1gico cong\u00e9nito poco frecuente ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen del factor VIII (hemofilia A) o en el gen del factor IX (hemofilia B), que provoca hemorragias espont\u00e1neas, a menudo en las articulaciones, y morbilidad a largo plazo. El fenotipo caracter\u00edstico de la hemofilia es la tendencia a las hemorragias. La hemartrosis espont\u00e1nea es la manifestaci\u00f3n musculoesquel\u00e9tica m\u00e1s com\u00fan de la hemofilia. La evaluaci\u00f3n del inicio de la profilaxis, el seguimiento y la derivaci\u00f3n de los pacientes es un proceso complejo. El tratamiento de reemplazo con factor de coagulaci\u00f3n debe ser individualizado. Los inhibidores contra el FVIII o el FIX son la complicaci\u00f3n m\u00e1s grave en relaci\u00f3n con el tratamiento de la hemofilia. El objetivo de un manejo \u00f3ptimo de las personas con hemofilia es retrasar deterioro articular, el dolor y las discapacidades, y mejorar su calidad de vida.<\/p>\n

Palabras clave<\/u>: hemofilia, factor VIII, factor IX, fenotipo hemorr\u00e1gico, estado articular, profilaxis, hemartros<\/p>\n

ABSTRACT:<\/strong><\/p>\n

Hemophilia is a rare, X-linked congenital bleeding disorder caused by mutations in VIII factor gene (hemophilia A) or IX factor gene (hemophilia B), resulting in spontaneous bleeding, often into joints, and long-term morbidity. The characteristic phenotype of hemophilia is a tendency to bleed. Spontaneous h\u0435m\u0430rthr\u03bf\u0455is is the most common musculoskeletal manifestation of hem\u03bf\u0440hilia. Assessment of initiation of prophylaxis, follow-up, and referral of patients is a complex process. Coagulation factor replacement therapy must be individualized. Inhibitors against FVIII or FIX are the most serious complication related to hemophilia treatment. The goal of optimal management of people with hemophilia is to delay joint deterioration, pain, and disability, and to improve their quality of life.<\/p>\n

Keywords<\/u>: hemophilia, VIII factor, IX factor, bleeding phenotype, joint status, prophylaxis, hemarthrosis<\/p>\n

DESCRIPCI\u00d3N DEL CASO CL\u00cdNICO<\/strong><\/p>\n

\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Var\u00f3n de 10 a\u00f1os diagnosticado de hemofilia A moderada, con inhibidor negativo, que acude a urgencias hospitalarias por dolor de cadera derecha y cojera de aparici\u00f3n espont\u00e1nea, sin traumatismo ni sobreesfuerzo f\u00edsico previo. El paciente se encontraba en profilaxis con factor VIII una vez a la semana. Dados los antecedentes del paciente y la posibilidad de un sangrado musculoesquel\u00e9tico, se administra una dosis del mismo factor VIII que utiliza como profilaxis, en espera de los resultados de las pruebas solicitadas. En las pruebas complementarias anal\u00edticas realizadas, destaca un TTPa alargadao (60.3 seg). Se ampl\u00eda estudio con una ecograf\u00eda de cadera, objetivando un hemartros de 10 mm. Se intensifica el tratamiento sustitutivo con el factor de coagulaci\u00f3n deficiente y se mantiene en observaci\u00f3n, remitiendo el dolor y evolucionando favorablemente en los sucesivos d\u00edas.<\/p>\n

HEMOFILIA<\/strong><\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N <\/u><\/p>\n

La hemofilia es una enfermedad rara, por lo que su abordaje en Urgencias puede suponer un reto para los pediatras. Los pacientes con hemofilia consultan el servicio de urgencias hospitalarias por motivos espec\u00edficos de su enfermedad; lo m\u00e1s frecuente son las lesiones musculoesquel\u00e9ticas, traum\u00e1ticas o no, y el sangrado.<\/p>\n

DEFINICI\u00d3N<\/u><\/p>\n

La hemofilia es un trastorno hereditario que afecta a la coagulaci\u00f3n. Se produce por la deficiencia o alteraci\u00f3n de la funci\u00f3n del factor VIII de coagulaci\u00f3n (FVIII) en el caso de la hemofilia A, o del factor IX (FIX) en el caso de la hemofilia B (1,2).<\/p>\n

La incidencia es de 1\/5000 en el caso de la hemofilia A y de 1\/30000 en el caso de la hemofilia B (1). Seg\u00fan las estimaciones que surgen de las encuestas mundiales que realiza la FMH (Federaci\u00f3n Mundial de Hemofilia) cada a\u00f1o, la cantidad de personas con hemofilia en el mundo es de aproximadamente 400.000 individuos. La hemofilia A es m\u00e1s frecuente que la hemofilia B y representa entre el 80 y el 85% de la poblaci\u00f3n total de personas con hemofilia (2).<\/p>\n

La hemofilia se hereda con un patr\u00f3n recesivo ligado al cromosoma X, aunque un tercio de las mutaciones son de novo, como consecuencia de mutaciones espont\u00e1neas cuando no existen antecedentes familiares (1).<\/p>\n

CL\u00cdNICA<\/u><\/p>\n

La presentaci\u00f3n cl\u00ednica es la misma en ambas formas de hemofilia, aunque las formas graves de la enfermedad son m\u00e1s frecuentes en el tipo A (1).<\/p>\n

Aunque las hemorragias se presentan generalmente desde el inicio de la vida, algunos ni\u00f1os con hemofilia severa podr\u00edan no presentar s\u00edntomas hemorr\u00e1gicos hasta que empiezan a caminar o correr. Los pacientes con hemofilia leve podr\u00edan no presentar hemorragias llamativas, salvo en caso de traumatismo o cirug\u00eda.<\/p>\n

Las hemorragias articulares y musculares son una de las manifestaciones m\u00e1s caracter\u00edsticas de la hemofilia. Las rodillas y los tobillos son las articulaciones m\u00e1s frecuentemente afectadas y no siempre existe un traumatismo previo. El diagn\u00f3stico de hemartrosis se basa en los datos obtenidos en la anamnesis y la exploraci\u00f3n f\u00edsica, y frecuentemente se confirma mediante ecograf\u00eda. Las hemorragias musculares pueden ser extensas en los pacientes hemof\u00edlicos y en algunos casos pueden incluso causar s\u00edndrome compartimental.<\/p>\n

Algunas hemorragias pueden poner en riesgo la vida y requieren un tratamiento inmediato. Una de las manifestaciones m\u00e1s graves es la hemorragia intracraneal, que es menos frecuente en comparaci\u00f3n con las hemorragias en otras \u00e1reas, pero se asocia a una morbilidad y mortalidad significativas (1,2).<\/p>\n

CLASIFICACI\u00d3N DE LA GRAVEDAD<\/u><\/p>\n

La gravedad de las hemorragias por lo general guarda relaci\u00f3n con el nivel del factor de coagulaci\u00f3n en el plasma sangu\u00edneo, tal como se indica en la tabla 1<\/em>, seg\u00fan las directrices de la FMH de 2020 (6).\u00a0 En la hemofilia leve<\/u> (>5% de actividad del factor, >0,05 UI\/ml), no hay sangrado espont\u00e1neo, pero se observa un aumento del sangrado despu\u00e9s de lesiones y operaciones quir\u00fargicas. En los casos moderados<\/u> (1\u20135% de actividad, 0,01\u20130,05 UI\/ml), los episodios espont\u00e1neos de hemorragia son raros, pero incluso las lesiones menores provocan sangrado prolongado, y en los casos graves<\/u> (<1% de actividad, <0,01 UI\/ml), se producen sangrado espont\u00e1neo, hemorragias en tejidos blandos o articulaciones y hematomas subcut\u00e1neos graves (4).<\/p>\n

Sin embargo, la clasificaci\u00f3n de la gravedad de la enfermedad no debe limitarse s\u00f3lo a los par\u00e1metros anal\u00edticos correspondientes a los niveles de FVIII o IX en plasma, sino que tambi\u00e9n debe incluir la evaluaci\u00f3n cl\u00ednica del paciente. Actualmente, la b\u00fasqueda de par\u00e1metros de deterioro articular temprano es mucho m\u00e1s relevante y permite redefinir la enfermedad utilizando criterios m\u00e1s modernos (6).<\/p>\n

    \n
  1. Variables cuantitativas<\/u>: los niveles basales de FVIII\/FIX deben obtenerse siempre que sea posible utilizando tanto t\u00e9cnicas cromog\u00e9nicas como coagulativas para aumentar la precisi\u00f3n de los resultados como sugiere la FMH. El nivel m\u00e1s bajo obtenido en cualquiera de las t\u00e9cnicas (cromog\u00e9nica o coagulativa) se considerar\u00e1 para definir la gravedad de la enfermedad.<\/li>\n<\/ol>\n
      \n
    1. Variables cualitativas: fenotipo hemorr\u00e1gico, perfil gen\u00e9tico y estado articular<\/u><\/li>\n<\/ol>\n